Marfan. Jäsenlehti 1/2008. OmaseuranTA varfariinihoidossa AORTAN TYVEN KIRURGIA OMA TARINA

S U O M E N Marfan Jäsenlehti 1/2008 - Y H D I S T Y S OmaseuranTA varfariinihoidossa AORTAN TYVEN KIRURGIA OMA TARINA

[ S I S Ä L L Y S ] Asiantuntijalääkäreiden kirjoitus aorttaläpän säästävästä aortan tyven kirurgiasta. s.4 [ S I S Ä L L Y S L U E T T E L O ] Pääkirjoitus............................. 3 Uuden puheenjohtajan tervehdys Asiantuntijalääkäreiden kirjoitus Aorttaläpän säästävä aortan tyven kirurgia Marfan-potilailla... 4 Omaseurannalla parempiin tuloksiin varfariinihoidossa... 6 s.6 INR-arvon omaseurannalla potilaat voivat itse huolehtia varfariinihoidosta ja annostella lääkkeensä. Kuva: Roche Diagnostics GmbH,Mannheim,Germany Toimintasuunnitelma 2008... 7 Hymyä Huuleen -palsta Missä mennään.... 7 Salainen ase............................. 7 Suomen Marfan-yhdistys ry:n Hallituksen jäsenet 2008.... 8 Suomen Marfan-yhdistys ry:n Asiantuntijalääkärit...................... 9 9. 10.8. Ilolaan........................... 9 Marfan-yhdistyksen kesätapaaminen Valkeakoskella s.9 2008-vuoden kesätapaaminen pidetään Ilolassa Valkeakoskella. Kertomus Lahden tapaamisesta.................... 10 Tulevat kurssit.......................... 11 Oma tarina Mieheni onkin harvinainen............... 12 [ M A R F A N J Ä S E N L E H T I ] Lehden päätoimittaja:....... Susanna Mutanen Julkaisija:................ Marfan-yhdistys ry Kannen kuvaaja:.... Esa Mutanen Taitto:... Annukka Inkinen Paino:... Artprint oy, Helsinki 2008 Koskettava omatarina Marfan merkkien huomaamisesta läheisessä,diagnoosin saannin s.12 vaikeudesta ja tunteista, kun Marfan-oireyhtymä löytyy perheestä. [ M A T E R I A A L I T ] Myös sinä voit kirjoittaa oman Marfan-oireyhtymään liittyävän tarinasi jäsenlehteemme. Jutut kuvineen voit lähettää osoitteeseen info marfan.fi. Otamme mielellämme vastaan myös ideoita ja juttuvinkkejä sekä kritiikkiä, jotta saisimme jäsenlehdestämme mahdollisimman hyvin jäseniään palvelevan. 2

[ P Ä Ä K I R J O I T U S ] Uuden puheenjohtajan tervehdys Kevään vuosikokouksen myötä Marfan-yhdistyksen hallituksen kokoonpanoon tuli muutoksia. Samoin puheenjohtaja vaihtui, Mika Vilppo jätti tehtävän ja minut valittiin uudeksi puheenjohtajaksi. Olen 25-vuotias marfaanikko Keski- Suomesta, sairaus on tullut geenivirheen myötä. Sain Marfan-diagnoosin viisivuotiaana ja siitä saakka olen elänyt sen kanssa, vaivoja on aika paljon, lähinnä tuki- ja liikuntaelinten osalta. Olen luonnontieteiden ja nanotieteiden opiskelija Jyväskylän Yliopistossa, tosin tällä hetkellä olen myös työkyvyttömyyseläkkeellä. Pidän netissä surffailusta ja rahojen keräämistä, erityisesti kiinnostus kohdistuu ns. Amerikkalaisiin hopeadollareihin. Yhdistyksen toimintaan en ole aiemmin hirveästi puuttunut, oikeastaan ensimmäisen kerran olin varsinaisessa toiminnassa mukana Ahvenanmaalla viime kesänä. Yhdistyksen jäsen olen kuitenkin ollut jo useamman vuoden ajan. Minulle tarjottiin puheenjohtajan paikkaa ja päätin ottaa haasteen vastaan. Kokoukset Vuosikokouksessa ei ollut kovin monta ihmistä, mikä oli pettymys. Yhdistyksen toiminnan kannalta olisi hyvä, jos myös vuosikokoukseen osallistuttaisiin aktiivisemmin, muuten vaikuttaminen jää vain muutaman aktiivisen jäsenen asiaksi. Vähäisestä osallistumisesta huolimatta saatiin uusi hallitus vuodelle 2008 ja uusi puheenjohtaja ainakin seuraavaksi kaksivuotiskaudeksi. Hallitus on tavannut jo muutaman kerran ja joitakin muutoksia on tullut, kuten esim. jäsenmaksuista huomaa. Lisäksi on ollut lääkärikokous, jossa keskusteltiin lääkäreiden kanssa, miten hoitoa voitaisiin kehittää Suomessa, jossa eri paikkakunnilla on huomattavia eroja Marfanin oireyhtymän hoidossa. Lahden tapaaminen Lahdessa oli 25.4. 27.4. eräänlainen jäsentapaaminen Invalidisäätiön Lahden Kuntoutuskeskuksessa. Tämä sisälsi myös kaksi luentoa, joista vastasivat perinnöllisyyslääkäri Ilkka Kaitila ja sydänkirurgi Peter Raivio. Luennot olivat informatiivisia ja kysymyksiä tuli paljon, mikä on todella positiivista. Lisäksi oli varattu aikaa yhteiseiselle ajanvietolle ja muuta kevyttä ohjelmaa. Vaikutti siltä, että kaikilla oli ihan mukavaa olla Lahdessa ja että samantapaisia tapaamisia voisi olla enemmänkin. Tuleva tapaaminen Yhdistyksen perinteinen kesätapaaminen järjestetään tällä kertaa Ilolassa 9. 10.8. Marko Manninen Puheenjohtaja 3

[ S Y D Ä N K I R U R G I A ] Aorttaläpän säästävä aortan tyven kirurgia Marfan-potilailla Kirjoittajat: Peter Raivio, erikoislääkäri Markku Kaarne, osastonlääkäri Kalervo Werkkala, osastonylilääkäri HYKS Sydän- ja thoraxkirurgian klinikka Verenkiertoelimistön sairaudet olivat ennen avosydänkirurgian aikakautta merkittävin Marfan-oireyhtymää sairastavien potilaiden ennustetta heikentävä tekijä. Nykyään useimpia näistä sairauksista voidaan hoitaa leikkauksella hyvin tuloksin. Yleisin hoitoa vaativa verenkiertoelimistön sairaus Marfan-oireyhtymässä on hiippaläppävuodon ohella suurimman valtimon eli aortan laajentuma eli aneurysma. Kaikkiaan jonkin asteinen aortan laajentuma todetaan 80%:lla Marfan-oireyhtymää sairastavista potilaista. Erityisesti aortan tyven sipulimainen laajentuma on sairaus, joka voi edellyttää leikkaushoitoa Marfan-potilaalla (Kuva 1). Perinteisesti aortan tyvi on korjattu Marfan-oireyhtymässä ns. yhdistelmäproteesilla (composite graft), jolloin oma aorttaläppä korvataan tekoläpällä (Kuva 2). Uusimmat tutkimukset kuitenkin osoittavat, että myös Marfan-oireyhtymässä voidaan osalle potilaista harkita aortan tyven korjaamista aorttaläpän säästävällä tekniikalla. Aortan tyven korjausleikkauksen aiheet Marfan-oireyhtymässä Aortan tyven laajentuminen aiheuttaa aortan repeämisen (ruptuuran) ja aortan kerrosten toisistaan Kuva 1. Nousevan aortan aneurysma magneettikuvassa. irtautumisen (dissekoituman) riskin. Tämä riski kasvaa aortan läpimitan kasvaessa. Kun aortan läpimitta missä tahansa aortan osassa kasvaa yli 60 mm:n, aortan repeämisen, dissekoituman tai kuoleman vuotuinen yhteen laskettu riski on huomattava, yli 15 % (Davies ym. 2002). Marfan-oireyhtymä on itsenäinen riskitekijä aortan dissekoitumalle silloinkin, kun aortan läpimitta on selvästi pienempi (Davies ym. 2002). Näistä syistä Marfan-oireyhtymässä nousevan aortan laajentuminen yli 45 50 mm läpimittaiseksi tai selvä osoitus aortan läpimitan nopeasta kasvutaipumuksesta ovat yleisesti hyväksyttyjä leikkauksen aiheita aortan repeämisen ja dissekoituman ehkäisemiseksi. Mikäli Marfan-oireyhtymässä joudutaan leikkaushoitoon sellaisen nousevan aortan aneurysman vuoksi, joka ei ulotu aortan tyveen, tulee samalla koko aortan tyvi kuitenkin korvata proteesilla myöhemmän aortan tyven aneurysman kehittymisen riskin vuoksi. Aortan tyven laajentuminen voi aiheuttaa myös aorttaläpän vuodon, joka voi olla leikkausaihe. Sydämen ultraäänitutkimuksella todettu vaikea-asteinen aorttaläpän vuoto edellyttää leikkaushoitoa, mikäli potilas on oireinen tai oireettomalla potilaalla todetaan alkava sydämen pumppausvajaus tai osoitus sydämen vasemman kammion laajentumisesta. Yhdistelmäproteesi Yhdistelmäproteesissa on polyesteri (Dacron) -langasta kudottu verisuoniproteesi, johon on kiinnitetty mekaaninen pyrolyyttisestä hiilestä valmistettu aorttatekoläppä (Kuva 1.). Yhdistelmäproteesilla korvataan samassa leikkauksessa nouseva aortta verisuoniproteesilla ja aorttaläppä tekoläpällä. 4

[ S Y D Ä N K I R U R G I A ] Yhdistelmäproteesilla tehtyjen aortan tyven korjausleikkausten tulokset ovat kokeneissa keskuksissa erinomaiset; leikkauskuolleisuus on elektiivisen leikkauksen yhtey dessä reilun prosentin luokkaa, kun kuolleisuus dissekoituman tai ruptuuran vuoksi tehtyyn hätäleikkaukseen on yli 10 % (Gott ym. 1999). Yhdistelmäproteesin pitkäaikaistulokset ovat hyvät ja sitä onkin pidetty aortan tyven korjauksen ns. kultaisena standardina Marfan-oireyhtymää sairastavilla potilailla. Se onkin usein paras vaihtoehto, mikäli aorttaläpässä on vaikea vuoto. Yhdistelmäproteesin haittana on mekaaniseen tekoläppään liittyvä aivo- ja muu veritulppariski, minkä vuoksi elinikäinen verenohennuslääkitys (varfariini) on välttämätön. Verenohennuslääkityksestä huolimatta potilailla, joilla on mekaaninen tekoläppä on n. 0.5 2 % vuotuinen veritulppariski ja verenohennuslääkityksen vuoksi n. 0.5 2 % vuotuinen vakavan verenvuodon riski. Näin ollen nuorella iällä asetettuun mekaaniseen aorttatekoläppään liittyy melko huomattava kumulatiivinen veritulpan tai vakavan verenvuotokomplikaation riski potilaan elinaikana. Lisäksi hyvin vakavia, jopa henkeä uhkaavia ja pääsääntöisesti uusintaleikkauksen vaativia, mutta selvästi harvinaisempia tekoläppäkomplikaatioita ovat tekoläpän bakteeritulehdus (ns. tekoläppäendokardiitti), tekoläpän ohi tapahtuva ns. paravalvulaarinen vuoto, arpikudoksen muodostuminen tekoläpän ympärille ja tekoläppätromboosi. Aorttaläpän säästävä aortan tyven korjausleikkaus Tekoläppäpotilailla esiintyvien komplikaatioiden vuoksi on kehitetty leikkaustekniikoita, joissa aortan tyvi voidaan korvata potilaan oma aorttaläppä säästäen. Marfan-oireyhtymässä kyseeseen tulee lähinnä ns. aorttaläpän reimplantaatioleikkaus eli Davidin leikkaus, jossa potilaan oma aorttaläppä implantoidaan Dacron-proteesin sisälle (Kuva 3). Kyseessä on vaativa leikkaus, jonka suorittaminen edellyttää kokemusta. Tässä tekniikassa aorttaläpän annulus tue taan proteesilla, minkä uskotaan estävän läppäannuluksen laajentumisen ja myöhemmän aorttaläppävuodon kehittymisen. Tämän leikkauksena etuna on se, että vältetään tekoläppään liittyvät komplikaatioriskit. Läpän säästävä leikkaus soveltuu parhaiten käytettäväksi silloin, kun aorttaläppä ei vuoda lainkaan. Menetelmää voidaan kuitenkin harkinnan mukaan käyttää, vaikka aorttaläpässä olisi lievä vuoto, mutta tällöin on leikkauksessa saatettava aorttaläppä pitäväksi tekemällä aorttaläppäpurjeiden korjaus eli plastia. Aorttaläpän säästävän aortan tyven korjausleikkauksen tulokset Aorttaläpän reimplantaatioleikkauksista ei ole vielä käytettävissä pitkäaikaistuloksia, mutta 10 vuoden seurantatulokset ovat tyydyttävät. Uusintaleikkaukseen, jossa asetetaan tekoläppä aorttaläppävuodon vuoksi joutuu 10 vuoden seurannassa isoissa aineistoissa arviolta 5 10 % potilaista (David ym. 2006, Kallenbach ym. 2005). Marfan-oireyhtymä ei varmuudella lisää aorttaläppävuodon kehittymisen riskiä. Aorttaläpän säästävään aortan tyven korjausleikkaukseen päätyminen on aina yksilöllinen ratkaisu, joka tehdään yhteisymmärryksessä potilaan kanssa. Potilaan tulee ymmärtää, että leikkausten pitkäaikaistuloksista ei ole vielä tietoa ja, että uusintaleikkauksen riski aorttaläpän vuodon kehittymisen vuoksi on olemassa. HYKS:ssa on tehty viime aikoina aorttaläpän säästäviä aortan tyven korjausleikkauksia keskimäärin kerran kuukaudessa. On todennäköistä, että parhaat tulokset saavutetaan keskittämällä tämän tyyppiset leikkaukset muutamiin yksiköihin. Kuva 2. Yhdistelmäproteesissa (composite graft) on Dacron-verisuoniproteesi, johon on kiinnitetty mekaaninen aorttatekoläppä. Kuva 3. Aorttaläpän säästävä reimplantaatioleikkaus eli Davidin leikkaus. Kirjallisuutta: Davies RR, Goldstein LJ, Coady MA, ym. Yearly rupture or dissection rates for thoracic aortic aneurysms: simple prediction based on size. Ann Thorac Surg 2002;73:17 28. Gott VL, Greene PS, Alejo DE, ym. Replacement of the aortic root in patients with Marfan s syndrome. N Engl J Med 1999;340:1307 13. David TE, Feindel CM, Webb GD, ym. Long term results of aortic valve sparing opertaions for aortic root. J Thorac Cardiovasc Surg 2006;132:347 54. Kallenbach K, Karck M, Pak D, ym. Decade of aortic valve sparing reimplantation. Are we pushing the limits too far? Circulation 2005; 112(suppl I):I253 I259. 5

[ O M A S E U R A N T A ] Omaseurannalla parempiin tuloksiin varfariinihoidossa Varfariinia (Marevan ) tarvitaan verenohennukseen esimerkiksi sydämen tekoläppäleikkauksen jälkeen, perin nöllisessä tukostaipumukses sa tai tietyissä rytmihäiriöissä. Veren riittävään ohentamiseen tarvittava annos on hyvin yksilöllinen ja siihen vaikuttavat ihmisen koon lisäksi mm. perintötekijät, ravinto ja muu lääkitys. Hoitoa seurataan verikokein INR-arvon avulla (international normalized ratio). Arvot saattavat vaihdella hyvinkin paljon, vaikka lääkkeen annos pysyisikin samana. Tämän takia INRarvoa seurataan yleensä muutaman viikon välein, mutta joskus tiheämpikin seuranta on tarpeen. Useiden vuosien ajan markkinoilla on ollut kotikäyttöön tarkoitettuja INR-mittareita. Laitteet ovat vain hieman verensokerimittaria suurempia ja veri koeliuskalle otetaan sormenpäästä. Nämä laitteet mahdollistavat verenohennuksen omaseurannan ja pienellä koulutuksella potilaat voivat itse huolehtia varfariinihoidosta ja annostella lääkkeensä. Lancet-lehden julkaisu ja ISMAAP-järjestö Vuonna 2006 Lancet-lehdessä julkaistiin aiheesta meta-analyysi (1.). Potilailla, jotka itse seurasivat INR-arvoa ja itse annostelivat varfariinilääkkeensä, oli tukoskomplikaatioita ja kuolemantapauksia vertailuryhmää vähemmän. ISMAAP (International Self-Monitoring Association of oral Anticoagulated Patients) on verenohennusta kotona seuraavien potilaiden järjestö, jonka nettisivulta löytyy hyödyllistä informaatiota (www. ismaap.org). Terveydenhuollon ammattilaisille suunnattu sivu löytyy osoitteesta www.ismaaint.org. Oma INR-laite Henkilökohtaista INR-laitetta voi kysyä omasta terveyskeskuksesta, mutta niiden toistaiseksi melko kallis hinta saattaa olla monessa kunnassa esteenä. Laitteen voi myös ostaa omaksi (CoaguChek S, valmistaja Roche Diagnostics). (1.) Heneghan, C et al. Self-Monitoring of oral anticoagulation: a systematic review and metaanalysis. Lancet 2006 Feb 4;367(9508):404 11. Roche Diagnosticsin INR-laite CoaguChek S 6

[ T O I M I N T A S U U N N I T E L M A ] Toimintasuunnitelma 2008 Hallitus Hallitus kokoontuu tarpeen mukaan 4 5 kertaa vuodessa. Hallitus toimii myös pienemmissä työryhmissä esimerkiksi jäsenlehden toimituksessa ja www-sivujen kehityksessä. Hallitus pyrkii tiedottamaan enemmän toiminnastaan ja päätöksistä wwwsivujen ja jäsenlehden kautta. Julkaisutoiminta Vuoden 2008 aikana julkaistaan kaksi jäsenlehteä, keväällä ja syksyllä, sekä tarvittaessa jäsentiedotteita. Tiedottaminen Marfan-oireyhtymästä ja yhdistyksen toiminnasta jaetaan tietoa jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille. WWW-sivut Saunalahden tilalle www-sivujen palveluntuottajaksi valittiin Kapsi ry. Internetsivujen kehittämistä jatketaan aktiivisesti. Nykyiset sivut tarjoavat paremmat välineet ja antaa mahdollisuuden luovuttaa käyttäjätunnuksia useille jäsenille. Kolme jäsentä aloittaa blogien pitämisen. Invalidiliitto Yhdistys on Invalidiliiton jäsen. Kokouksiin ja koulutuksiin osallistutaan mahdollisuuksien mukaan. Yhdistyksen edustaja osallistuu Harvinaiset-työryhmän kokouksiin. Kansainvälinen yhteistyö Yhteistyötä EMSN:n ja Pohjoismaisten Marfan-yhdistysten kanssa jatketaan ylläpitämällä solmittuja yhteyksiä sekä vaihtamalla tietoja ja kokemuksia. Pohjoismainen kokous järjestetään syyskuussa 2009 Tanskassa, jonne yhdistys pyrkii osallistumaan mahdollisuuksien mukaan Asiantuntijalääkäriryhmä Marfan-asiantuntijalääkäriryhmä on yhdistyksen käytettävissä toimintakauden aikana. Lääkäriryhmän kanssa suunnitellaan julkisuuskampanjaa (esimerkiksi lehtiartikkelit asiantuntijalehdissä). Julkisuus Yhdistyksen edustajat osallistuvat lääketieteen opetukseen Marfanpotilaina, jolloin lääkäriopiskelijoilla on mahdollisuus perehtyä Marfan-oireyhtymään. Jäsentapaaminen Yhdistys järjestää perinteisen viikonlopun kestävän kesätapaamisen jäsenille heinäkuun lopulla. Varainhankinta Yhdistyksen toimintaa tukemaan pyritään hankkimaan kannatusjäseniä. Markkinointi yhteistyötä jatketaan Rochen kanssa. Vuoden 2008 kurssit Yhdistyksen www-sivuilla on tietoa järjestettävistä kursseista. Myös jäsenlehdessä tiedotetaan kursseista. Muuta Yhdistys tekee tarvittaessa yhteistyötä alan tutkijoiden kanssa. [ H Y M Y Ä H U U L E E N ] Missä mennään Savolaisukko oleili kilometripylvään luona kun turisti pölähti paikalle. Huomattuaan, luvun kolme kilometripylväässä hän kysäisi: Mihinköhön suuntaan tästä on kolme kilometriä? Eiköhän tuo liene joka suuntaan, kuului vastaus. Salainen ase Tiedätkö mikä on marfaatikon salainen ase parisuhteessa? Ei aavistustakaan. Iso hali Yhdistyksen puolesta Susanna Mutanen hallituksen varajäsen 7

[ Y H T E Y S T I E D O T ] Suomen Marfan-yhdistys ry:n HALLITUKSEN JÄSENET 2008 Puheenjohtaja: Marko Manninen Opintie 7 40800 VAAJAKOSKI puh. 050 530 6705 marko.manninen marfan.fi Varsinaiset jäsenet: Kari Hämäläinen (Varapuheenjohtaja) Arabiankatu 3 B 54 00560 HELSINKI puh. 0500 422264 kari.hamalainen espoo.fi Susanna Mutanen (Lehden päätoimittaja) Nunnalahdentie 249 83900 JUUKA puh. 050 444 2267 lehti marfan.fi Kirsi Onnela (Jäsenrekisteri) Martinmetsä 12 02300 ESPOO puh. (09) 256 5604, 040 703 5755 kirsi.onnela marfan.fi Jenny Lindgren jenny.lindgren marfan.fi Varajäsenet: Virpi Saukkola (Sihteeri) virpi.saukkola marfan.fi Eeva Aro puh. 050 500 4488 eppiaro hotmail.com Jussi Niiranen jussi.niiranen marfan.fi Mika Vilppo Kavaljeerintie 27 01520 VANTAA puh. 044 700 3210 mika.vilppo marfan.fi Tilintarkastajat: Juha Heikkinen Auringonkatu 6 B 9 02210 Espoo VARATilintarkastajat: Jaakko Metsämarttila Hirvikoskentie 328 49290 VASTILA puh. 050 308 2633 Leila Raninen Tynnyriholvinkuja 7 05400 JOKELA puh. 050 596 9804 leila.raninen marfan.fi RAHASTONHOITAJA: Seija Forsström Kalkkirannantie 86 01150 SÖDERKULLA puh. (09) 272 1083, 050 561 3836 nettinelli netti.fi YHDISTYKSEN YHTEYSTIEDOT: PL 1323, 00101 Helsinki Internet: www.marfan.fi Sähköposti: info marfan.fi Yhdistyksen tilinumero: Aktia 405527-229166 [ T O I M I N T A P E R I A A T E ] Yhdistyksen tarkoitus on jakaa tietoa Marfan-oireyhtymästä jäsenilleen, viranomaisille ja julkisille laitoksille; toimia yhdyssiteenä Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä; valvoa Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja; kehittää Marfan-oireyhtymää sairastavien hoitoa ja kuntoutusta sekä heidän perheidensä sopeutumisvalmennusta yhteistyössä terveyden- ja sosiaalihuollon kanssa. 8

[ K E S Ä T[ SA PI AS AÄML ILNYE S N ] Suomen Marfan-yhdistys ry:n ASIANTUNTIJALÄÄKÄRIT LASTENLÄÄKÄRI / Perinnöllisyyslääkäri Ilkka Kaitila dosentti, MD, PhD Kliininen genetiikka/tutkimus Haartman Instituutti PL 21, 00014 Helsingin yliopisto Puh. (09) 1912 6818 Hakupuh. 050 4271 407 ilkka.kaitila hus.fi Perinnöllisyyslääkäri Sirpa Kivirikko dosentti, MD, PhD Helsingin Yliopistollinen Keskussairaala, Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö PL 140, 00029 HUS Puh (09) 4717 6089 sirpa.kivirikko hus.fi Sydänkirurgi Kalervo Werkkala dosentti, MD, PhD Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Sydän- ja thoraxkirurgian klinikka PL 340, 00029 HUS Puh. (09) 4717 4667 kalervo.werkkala hus.fi Sydänlääkäri Jorma Kokkonen dosentti, MD, PhD Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Kardiologian klinikka PL 340, 00029 HUS Puh. (09) 4717 4563 jorma.kokkonen hus.fi Dosentti Ilkka Kaitila on perustanut asiantuntijalääkäri ryhmän, National Medical Board for Marfan syndrome. Ryhmän jäsenet toimi vat konsultteina lääkäreille, jotka hoitavat Marfan-oireyhtymää sai ras tavia henkilöitä. Ilkka Kaitila kutsuu asiantuntijaryhmän sekä Mar fan-yhdistyksen edustajat vuosittain yhteisneuvotteluun, jossa voidaan keskustella tavoista, joilla oireyhtymää sairastavien tutkimusta, hoitoa ja kuntoutusta maassamme voidaan parhaiten edistää. Myös ulkomaalaiset asiantuntijalääkärit voivat ottaa yhteyttä ryhmän jäseniin. Lääkärit eivät vastaa yksittäisten potilaiden tutkimuksista ja hoidosta! Voit näyttää oheista listaa omalle hoitavalle lääkärillesi ja ottaa listan mukaan myös ulkomaille. [ L Ä Ä K Ä R I T 2 0 0 8-2 0 0 9 ] Silmälääkäri Petri Tommila LKT, MD, PhD Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Silmäklinikka PL 220, 00029 HUS Puh. (09) 4717 3150 petri.tommila hus.fi Lasten sydänlääkäri Eero Jokinen dosentti, MD, PhD Helsingin yliopistollinen keskussairaala, Lasten- ja nuorten sairaala / sydäntaudit PL 281, 00029 HUS Puh. (09) 4717 3332 eero.jokinen hus.fi Naistentautien ja synnytysten lääkäri Ulla Ekblad Dosentti, MD, PhD Turun yliopistollinen keskussairaala, Naistentautien ja synnytysten klinikka PL 52, 20521 TURKU Puh. (02) 313 1385 ulla.ekblad tyks.fi Hammaslääkäri Janna Waltimo-Sirén HLT, dosentti, DD Ylioppilaiden terveydenhoitosäätiö ja Hammaslääketieteenlaitos, Helsingin yliopisto PL 41, 00014 H:GIN YLIOPISTO Puh. 040 734 3206 janna.waltimo helsinki.fi 9.-10.8. Ilolaan Marfan-yhdistyksen kesätapaaminen Valkeakoskella T ämän kesän tapaamisen paikka on nyt varmistunut, joten varatkaahan 9. 10.8. viikonloppu kalentereistanne. Tällä kertaa suuntaamme Ilolan maatilamatkailuun, Valkeakosken kauniisiin maisemiin. Ilolan täysylläpitopaketti sisältää lauantaina tervetulokahvit ja pientä suolaista, yhden lämpimän aterian, sekä iltapalan, joka sisältää esim. salaattia, leipää sekä muurinpohjalettuja. Sunnuntaina aamiaisen ja lounaan. Kokoontumistilana on alasali ja ruokailut Ravintola Wanha-asemalla, jossa on myös mahdollista istua iltaa (A-oik). Lauantaina käytössämme on sauna sekä kylpypalju. Majoitusvaihtoehtoja eri rakennuksissa on lukuisia, niistä ja hintatiedoista tarkemmin tiedotteessa, jonka lähetämme myöhemmin. Ilolan avara pihapiiri tarjoaa mahdollisuudet monenlaisiin peleihin ja leikkeihin. Lapsille löytyy pihassa paljon kivaa kiipeilyveturista karuselliin ja pienoistraktorirataan. Eläimiin tutustuessa aika vierähtää huomaamatta niin pieniltä kuin isoiltakin vierailta. Ratsastustunteja voi varata ennakkoon tai paikan päällä. Myös kaksi kilometrin päässä sijaitsevalle uimarannalle tai kilometrin päässä olevalle nuotiopaikalle voi tehdä omatoimisia retkiä. 9

[ OT OE EL AM NA DV I IA KS OS NA L] O P P U ] Kertomus Lahden tapaamisesta Lahdessa invalidisäätiön kuntoutuskeskuksessa järjestettiin 25.4 27.4 Marfan teemaviikonloppu. Ohjelmaa oli aika paljon, mutta iltaisin oli myös vapaata aikaa. Ihmisiä oli parisen kymmentä ja he olivat matkustaneet pitkiäkin matkoja päästäkseen Lahteen. Perjantai Perjantaina saavuimme Lahteen iltapäivällä, kaikki omilla tavoillaan. Kun oltiin sisäänkirjauduttu, oli meillä hetki aikaa seurustella muiden marfanikkojen ja heidän perheidensä kanssa. Meillä oli myös ikään kuin tervetulotilaisuus, jossa myös tutustuttiin toisiimme. Lisäksi tässä tilaisuudessa oli vapaata keskustelua, joka oli aika paljon marfaanikkojen historiasta, miten saatiin diagnoosi, millainen hoito on jne. Tässä tilanteessa tuli selvästi esille se, että marfaanikkojen hoito on hyvin vaihtelevaa eri puolilla Suomea. Joillakin on ultraääni useamman vuoden välein, kun taas toisilla voi olla puolen vuoden välein. Lisäksi tuli selvästi esille, että aorttaleikkauksen läpikäyneet ihmiset saavat parempaa hoitoa, kuin ei leikkauksessa olleet. Toki eri sairaaloissa on eri valmiudet ja eri lääkärit ja Marfanin oireyhtymä on varsin heikosti tunnettu lääkärikunnan keskuudessa. Oikeastaan kardiologit ja sydänkirurgit sekä perinnöllisyyslääkärit tuntevat sairauden parhaiten. Kun taas ortopedit eivät kovin hyvin tunne Marfaanin oireyhtymää. Lauantai Lauantaina oli varmasti mukavin päivä kaikista ja ainakin minulle huippukohdat oli Ilkka Kaitilan ja sydänkirurgi Peter Raivion esitykset. Kaitilan esitys meni aikalailla kyselytunniksi, mutta siinä tuli valtavasti informaatiota Marfan oireyhtymästä ja sen periytyvyydestä. Lisäksi puhuttiin fibrilliini ja TGF-beeta (TGF-b)mutaatioista. Fibrilliini on proteiini, jota on monessa kudoksessa, myös aortassa tukikudoksena ja siksi sen mutaatio voi aiheuttaa aortan laajentumisen. Lisäksi sidekudokset ovat heikommat, kuin normaalisti ja siksi tulee helpommin revähdyksiä yms. TGFbeta kuuluu kasvutekijäperheeseen, jossa on myös mm. aktividiinit, inhibiinit ja BMB:t. Kaikilla näillä on monipuoliset vaikutukset kehityksen aikana. TGF-b on kasvutekijä ja solun signalointireitti, siinä solun ulkopuolella oleva signaalimolekyyli sitoutuu solukalvolla proteiiniin, joka signaloi solun sisälle ja täten saa aikaan muutoksia soluissa. Reitti johtaa myös apoptoosiin, eli solukuolemaan. TGF-b-reitti on mukana myös aortan laajenemisessa, jos siinä on mutaatio. Peter Raivion esitys oli todella hyvä, siinä kerrottiin monia olennaisia asioita sydänkirurgiasta ja aortan sekä aorttaläpän korjaamisesta. Esityksessä oli monia hyvin havainnollisia kuvia, jotka selvensivät esitystä todella paljon. Kysymyksiä tuli myös monta, joka oli positiivista, lisäksi oli hiukan keskusteluakin. Minusta oli myös mukavaa, että oli kuvia leikkaussalin laitteista, koska niitä näkee harvoin. Toki, jos katsoo netistä sydänleikkauksia näkee laitteita ja niiden toiminnastakin kerrotaan niissä, videot ovat englanninkielisiä. Yksi paikka mistä voi katsoa 10

[ T E E M A V I I K O N L O P P U ] on www.or-live.com. Lauantaina oli myös vapaata ohjelmaa ja olimme illalla ulkona kuntoutuskeskuksen takapihalla. Pelasimme mm. mölkkyä ja jalkapalloa. Mölkky oli erikoinen, kun oli kova alusta, joten kapulat pomppivat eivätkä vieri, kuten normaalisti pitäisi esim. nurmikolla tai hiekalla pelattaessa. Jotkut kävivät kaupassa ja oli hieman purtavaa ja juotavaa. Meillä tuntui olevan aika hauskaa. Sunnuntai Sunnuntaina oli sitten erilainen päivä, sillä meillä oli eräänlaista draamaohjelmaa, jossa kaikki olivat mukana. Lapsille oli koko viikonlopuksi järjestetty muuta ohjelmaa. Myös mielikuvia ja ajatuksia tuli varmasti jokaiselle. Varmasti kaikki eivät pitäneet ko. ohjelmasta, mutta niitä on aika paljon nykyisin erilaisilla kursseilla. Oli myös perinteinen valokuva-juttu, jossa piti valita valokuva johonkin tilanteeseen ja sitten kertoa, minkälaisia mielikuvia siitä tuli. Ohjelma jatkui mielestäni liian pitkään ja sunnuntaina olisi voinut olla pari tuntia vapaa-aikaa, jolloin olisimme voineet rupatella toisten kanssa ja viettää aikaa. Koko tapaaminen päättyi lounaaseen. Itse jouduin lähtemään hieman aikaisemmin pois, joten en tiedä tarkkaan loppua. Kokonaisuudessaan viikonloppu oli mukava ja haluaisin kiittää Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskuksen henkilökuntaa hyvästä palvelusta! Marko Manninen TULEVAT KURSSIT Sopeutumisvalmennusta ja kuntoutuskursseja marfaanikoille 13.7. 19.7.2008 Harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvat lapset Sopeutumisvalmennuskurssi vammaisten lasten perheille Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus Launeenkatu 10, 15100 Lahti Yhteyshenkilö: Satu Saksinen, puh. (03) 812 8207, 18.8. 29.8.2008 Kuntoutuskurssi aikuisille marfaanikoille Reumasäätiön sairaala, Heinola Kurssin tavoitteena on päivittää tietoja Marfan-oireyhtymästä ja sen hoitamisesta, lisätä itsehoito valmiuksia ja omatoimisuutta sekä parantaa elämän laatua ja saada vertaistukea toisilta Marfan-oireyhtymää sairastavilta. Kurssi sisältää yksilöllisesti ja ryhmässä tapahtuvia toimintoja, kuten sisätautilääkärin tutkimuksen ja hoidon sekä tarvittaessa fysiatrin ja silmälääkärin tutkimuksen. Lisäksi ohjelmassa on mm. fysioterapeutin, psykologin, sosiaalityöntekijän ja toimintaterapeutin tapaamisia, aktivoivaa terveysliikuntaa sekä yksilöterapiaa. Yhteyshenkilö: Anne Manninen, puh. (03) 849 1492, anne.manninen reuma.fi 2.11.2008 15.11.2008 Harvinaisia sairauksia sairastavien naisten kuntoutuskurssi Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus Launeenkatu 10, 15100 Lahti Yhteyshenkilöt: Satu Saksinen ja Maarit Pälsynaho, satu.saksinen invalidiliitto.fi, maarit.palsynaho invalidiliitto.fi, puh. (03) 812 8207 Lisätietoja myös Kelan toimistoista sekä osoitteesta www.kela.fi 11

[ O M A T A R I N A ] Mieheni onkin harvinainen Aloin epäillä miehelläni olevan Marfan oireyhtymä sattumalta lehdestä lukemani artikkelin perusteella. Mieheni suvussa ei ollut aiemmin diagnosoitu Marfania kenelläkään. Ensimmäinen yleislääkäri kärjistetysti sanoen nauroi meidät pihalle. Vasta toinen lääkäri otti meidät todesta ja saimme lähetteen Helsingin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön 2006 syksyllä. Siellä päädyttiin tekemään Marfan oireyhtymä-epäilyyn liittyen fibrilliini-1-geenin mutaatiotutkimus. Tehdyssä tutkimuksessa löytyi Marfan oireyhtymälle tyypillinen mutaatio eksonissa 62. Diagnoosi tuli miehelleni ensimmäisen raskauteni puolessa välissä. Syntyneelle pojallemme tehtiin sama geenitutkimus ja sama diagnoosi saatiin pojan ollessa 7kk. Nyt yhtäkkiä minulla olikin perhe, jossa molemmilla on hyvin harvinainen oireyhtymä. EPÄILYS HERÄÄ 2003 Kohtasimme vuonna 2001 täysin sattumalta näin jälkikäteen ajateltuna kuin kohtalon johdattelemana. Mieheni oli melko pitkä (191 cm) ja hoikahko. Kiinnitin myös huomiota hänen notkeuteensa. Hänen varpaansa olivat mielestäni hieman normaalia pidemmät ja taipuisat, varsinkin isovarpaat. Hänen peukalonsa myös taipuivat kiinni ranteeseen. Rintakehässä oli lievä kuoppa, jonka yläpuolella oli epäsymmetrinen kohouma. Nämä olivat seikkoja, jotka olivat melko pieniä, mutta kuitenkin kiinnitin niihin heti huomioni, sillä en ollut nähnyt vastaavaa aiemmin kenelläkään. Ajattelin vain, että meitä on moneen junaan ja jokaisella on omat ominaispiirteensä. Hänen suhteellisen hoikan isänsä yllättävä kuolema nukkuessa 41- vuotiaana vuonna 1991 askarrutti minua. Mieheni ei osannut kertoa tarkemmin kuolinsyystä, muuta kuin että sydän petti hänen nukkuessaan. Kuolinsyytutkinta tehtiin, mutta tarkempaa tietoa miehelläni ei ollut. Toisin sanoen lääkäri eikä kukaan muukaan näköjään epäillyt mitään perinnöllistä, eikä nähty tarvetta selvitellä asiaa sen enempää. Ja vaikka joku olisikin epäillyt, siitä emme tiedä, koska mitään asian eteen ei luultavasti tehty tai ainakaan siitä mieheni ei ollut tietoinen. Yllätin monesti itseni miettimästä, mahtoiko tämä yllättävä sydämen pettäminen olla sittenkin perinnöllistä ja pitäisikö hänen käydä kardiologilla. Mieheni vakuutteli, ettei se ollut perinnöllistä ja eikä hänellä ole tarvetta tutkituttaa sydäntään. Joskus vuonna 2003 satuin lukemaan lehtiartikkelin eräästä harvinaisesta oireyhtymästä. Lukiessani artikkelia ajattelin, että miehelläni on juuri näitä ulkoisia piirteitä, mitä oireyhtymässä voi olla. Tosin oireyhtymä oli erittäin harvinainen, joten mikä mahdollisuus oli, että miehelläni olisi juuri se? Melko pieni. Säästin lehteä viikkoja, mutta se joutui lehdenkeräyk seen. En muistanut enää oireyhtymän nimeä. Ainut asia, jonka muistin, oli se, että tähän oireyhtymään kuuluvilla on usein huono näkö, he ovat notkeita, pitkiä ja heillä on heikko sydän. Asia vaivasi minua aika ajoin. Yllätin itseni miettimästä, että mikäköhän oireyhtymä se olikaan. TIETOA TIHKUU 2006 Kesäkuussa 2006 luin suomalaista aikakauslehteä. Luin artikkelin, joka kertoi sydänleikkauksissa käyneestä tytöstä. Lopussa oli pieni infolaatikko, jossa oli otsikkona Marfan oireyhtymä ja listattuna yleisimpiä muutoksia, mitä tätä 12

[ O M A T A R I N A ] oireyhtymää sairastavilla voi olla. Siinä oli mainittuna mm. pitkät ja taipuisat sormet ja varpaat, likinäkö, kuoppa rinnassa tai ns. kananpojanrinta, skolioosi ja mahdolliset sydänmuutokset. Totesin itselleni, että tässä tämä nyt oli, tämä oireyhtymä, josta olin silloin aikoinani lukenut ja joka oli mieltäni vaivannut kaikki nämä vuodet. Sanoin miehelleni, että voisikohan sinulla olla tämä oireyhtymä, kun sinulla on kaikki nämä piirteet. Mieheni mielestä ei voinut olla. Menin siltä istumalta nettiin ja päädyin suoraan Marfan yhdistyksen kotisivuille. Kahlasin sivustoa läpi ja mitä enemmän luin, sitä enemmän vakuutuin siitä, että miehelläni on tämä oireyhtymä ja että hänen isällään oli ollut se. Lietsoin itseni lähes hysteeriseen tilaan, sillä olin vain täysin varma, että tämä se nyt on. Oireyhtymä kaikkine mahdollisine muutoksineen tuntui pelottavalta. Päätin soittaa Suomen Marfan yhdistykseen. Juttelimme pitkään eikä minun epäilyjäni vähätelty lainkaan. Sain ohjeet, että mieheni menisi mahdollisimman pian yleislääkärille, jolta pyytäisimme lähetteet niin sydänultraan kuin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. YLEISLÄÄKÄRI Menimme seuraavana päivänä Helsingissä yksityiselle lääkäriasemalle maksavina yksityisasiakkaina. Sanoin, että epäilen, että miehelläni on tämä Marfan oireyhtymä ja aloin luetella ulkoisia piirteitä netistä tulostamastani listasta ja jotka miehelläni mielestäni oli. Lääkäri totesi, että on kaukaa haettua, että olette netistä kaivaneet oirelistaa ja sen perusteella olisi harvinainen oireyhtymä. Hän ei katsonut varpaita, kuoppaa rinnassa tai selkää. Tuntui siltä, että hän löi koko asian leikiksi, hän hieman hymähteli minulle ja tunsin itseni täydeksi ääliöksi siinä istuessani. Minulla oli niin vahva epäilys ja tuska sisälläni ja minut mitätöitiin täysin. Hän sanoi, ettei hän kirjoita lähetteitä, koska täytyy olla vahvempia epäilyjä. Lääkäri kärjistetysti sanoen nauroi meidät pihalle. Sanoin miehelleni, että hänen on pakko mennä toiselle lääkärille. Olin vakuuttunut nyt tästä asiasta, vaikka lääkäri saikin pienen epäilyksen siemenen kytemään sisälleni. Pelkäsin, että äskeinen totaalinen mitätöinti saisi aikaan sen, ettei mieheni enää suostuisi menemään lääkäriin. Mieheni sanoi, että hän vain minun mielikseni menee toiselle lääkärille. Ilman minua ja minun lähes hysteeristä mielentilaani hän olisi jättänyt tämän asian suoraan tähän. Tein lääkäristä valituksen puhelimitse vielä samana päivänä enkä ole sen koommin hänestä kuullut. Lääkäri ei siis tiedä, että epäilyni osuivat oikeaan. Mieheni sai työpaikkalääkäriltänsä lähetteen Meilahteen sydämen ultraääneen, joka oli syyskuussa. Toinen lähete lähti perinnöllisyyslääketieteen yksikköön, jonne pääsimme marraskuussa. SYDÄNULTRA JA PERINNÖLLISYYSLÄÄKÄRI Syyskuun 2006 puolivälissä tein positiivisen raskaustestin vihdoin ja viimein. Soitin asiasta miehelleni, joka oli juuri menossa Meilahteen sydänultraan Jorma Kokkoselle. Käynnin jälkeen mieheni soitti ja kertoi, että kaikki muu oli sydämessä normaalia, paitsi että nouseva aortta on lievästi laajentunut, 41mm, mikä voi viitata Marfaniin. Myös beetasalpaaja lääkitys aloitettiin saman tien, lähete sydämen magneettitutkimukseen ja uusi sydänultra puolen vuoden päähän huhtikuuhun. Ehdin iloita raskaudestani hetken, kunnes taas iski tuttu paniikki kesäkuulta, että tämä harvinainen oireyhtymä on sittenkin totta. Seuraavat noin 3 kk minulla oli raskauspahoinvointia ympäri vuorokauden. En halunnut miettiä Marfania lainkaan, sillä se aiheutti vain ahdistusta. Vauvan ultraäänitutkimuksissa Naistenklinikalla mainitsin Marfan epäilystäni kätilölle, joka tuntui vähättelevän epäilyjäni. Neuvolassa Marfanista ei ollut koskaan kuultukaan. Lokakuun lopussa tuli Jorma Kokkosen tiivistelmä postitse syys kuisesta sydänultrasta ja magneettikuvausten tuloksista, jossa luki mm. Tutkittavan suvussa ei varmuudella osoitettavaa Marfan oireyhtymää. Tutkittavalla on myopia ja vaikutelma että olisi myös luustossa Marfan oireyhtymälle tyypillisiä löydöksiä. Ultraäänitutkimuksessa nouseva aorttaläppä oli jonkin verran normaalia laajempi. Tehtiin varmentavana tutkimuksena sydämen magneettitutkimus, jossa todetaan lievästi laajentunut nouseva aortta. Aortan tyvi sinus tasolla ad 44mm. Näiden tietojen perusteella tulee vaikutelma, että Marfan oireyhtymän diagnoosi voitaisiin asettaa Olin nyt täysin varma asiasta. Marraskuun puolivälissä menimme ensivastaanotolle Helsingin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Lääkäri tutki kaikki mahdolliset ulkoiset seikat ja totesi, että tä- 13

[ O M A T A R I N A ] mä on nyt siinä ja siinä, onko Marfan vai ei. Aortta voi olla monesta muustakin syystä laajentunut. Joitakin Marfanille tyypillisiä muutoksia löytyi, osa löytyi lievänä ja osaa ei lainkaan. Hän kertoi myös, että isän kuolinsyystä ei löytynyt selkeästi Marfaniin viittaavaa, eikä sitä ainakaan ole aikoinaan epäilty. Hän kertoi geenitestistä, josta asia voisi varmuudella selvitä. Hän sanoi, että ensin silmälääkärin lausunto olisi saatava, ennen kuin he tekisivät päätöksen geenitutkimuksen tekemisestä. Lähdimme vastaanotolta vielä verikokeeseen. Jos silmissä ei olisi Marfanille tyypillisiä muutoksia, geenitestiä ei välttämättä tehtäisi lainkaan ja Marfan diagnoosia ei asetettaisi. Käynnin jälkeen ajattelimme, että ei miehelläni nyt välttämättä olekaan Marfania, onhan se niin harvinainenkin. Mikä mahdollisuus olisi, että juuri miehelläni olisi harvinainen sairaus, joita on diagnosoitu noin 200 kpl Suomessa? Tuntui oikeasti todennäköisemmältä voittaa Lotossa. Marraskuusta tammikuuhun elimme lähinnä raskauteen keskittyen ja vietimme molemmat 30-vuotis synttäreitämme. DIAGNOOSIN SAAMINEN 2007 Silmälääkäri tutki mieheni silmät tammikuussa 2007, eikä löytänyt mitään Marfaniin viittaavaa. Ainoastaan likinäkö 5,5, mikä nyt ei ole mitään poikkeuksellista. Kotiimme saapui pian kutsu perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Menimme tammikuun puolivälissä vastaanotolle sillä mielin, että nyt meille kerrotaan, ettei Marfania ole. Perinnöllisyyslääkäri sanoi minulle (oli eri kuin ensimmäisellä käynnillä), että pitääkö tämä tosiaan paikkansa, että sinä maallikkona aloit epäillä Marfania ja kukaan lääkäri ei ole koskaan mieheni elämän varrella epäillyt mitään? Hän tokaisi myös leikillään, että oletko ajatellut vaihtaa alaa? Ihmettelin hetken hänen sanojaan kunnes hän tokaisi, että miehestäni otettu verikoe jo silloin marraskuussa lähetettiin Jenkkeihin ja tulos on tullut: miehelläni on Marfan. Raskauteni oli puolessa välissä ja 50 %:n mahdollisuus, että syntymättömällä lapsellamme olisi Marfan. Olisimme voineet selvittää asian sikiötutkimuksella istukkanäytteestä, mutta siinä olisi ollut keskenmenon riski, joten emme halunneet sitä. Oli lapsellamme Marfan tai ei, halusimme lapsemme syntyvän, emmekä halunneet vaarantaa hänen elämäänsä. Loppuraskaus sujui lievästi sanottuna hieman sekavissa tunnelmissa. Tieto siitä, että Marfan varioituu samankin perheen sisällä lievistä oireista vaikeimpiin, ei yhtään helpottanut ahdistustani. Kävimme vielä yksityisesti 4D-ultrassa ja pyysin lääkäri tarkastelemaan sydäntä, jossa ei todettu mitään poikkeavaa. Mieheni sai lähetteen selkärangan kuvauksiin, kaikki oli normaalin rajoissa, vain lievä skolioosi todettiin. Huhtikuussa mieheni sydänultrassa kaikki oli ennallaan seuraava käynti vuoden päähän. Postitse saapui melko pitkä yhteenveto perinnöllisyysneuvonnasta, jossa lukee mm. näin: Hänelle päädyttiin tekemään Marfan oireyhtymä-epäilyyn liittyen fibrilliini-1-geenin mutaatiotutkimus. Tehdyssä tutkimuksessa löytyi Marfan oireyhtymälle tyypillinen mutaatio eksonissa 62. Tämä löydös vahvistaa Marfan oireyhtymän. Sukulaiset informoitiin ja mieheni veljellä todettiin geenitutkimuksessa myös Marfan. Näin ollen heidän isällään se oli ainakin ollut. Muista sukulaisista emme tällä hetkellä tiedä. LAPSEMME SYNTYY Hyväkuntoinen poikamme syntyi toukokuussa 2007, pituus 49 cm. Heti kun näin hänen hieman normaalia pidemmät sormensa ja varpaansa, vakuutuin, että hänellä on Marfan. Kätilö sanoi, että onhan ne hieman pidemmät ja lääkäri sanoi, että ellen asiasta mainitsisi, hän ei olisi kiinnittänyt huomiota niihin. Saimme lähetteen Lastenklinikalle. Oloni oli ahdistunut ja kärsin unettomuudesta. Poikamme sydänultraus tehtiin Lastenklinikalla noin 5 kk iässä ja kaikki oli ok. Tämän jälkeen oli 14

[ O M A T A R I N A ] Lastenklinikalla perinnöllisyyslääkärin vastaanotto ja hän suositteli suoraan geenitestin tekemistä. Joulun alla pojan juuri täyttäessä 7 kk, geenitestin tulos tuli: hänelläkin oli Marfan. Perinnöllisyyslääkäri sanoi, että Lastenklinikalla hoidetaan keskitetysti kaikki tutkimukset ja hoidot. Saimme häneltä oikeastaan kaiken tarvitsemamme tiedon ja hän myös suositteli meille Mannerheimin Lastensuojeluliiton Lasten Kuntoutuskotia, jossa sattumoisin pidettäisiin pian Marfan peruskurssi perheille, joiden lapsella on Marfan. Toisaalta diagnoosi oli helpotus epätietoisuuteen ja toisaalta ahdistus, koska nyt tämä oli totisinta totta eikä toivoa enää voinutkaan elätellä. Diagnoosin saamiseen sammui ne pienetkin toivonrippeen kipinät, jotka aina välillä säkenöivät. Olin tammikuusta -07 saakka pohtinut päivittäin olisiko lapsellamme Marfan vai ei. Ja jos olisi, niin millaisena se hänelle ilmenisi ja miten hän siitä selviäisi. Välillä toivoin, että hänellä ei olisi sitä, toisaalta aina nähdessäni hänen sormensa ja varpaansa, pieni toivottomuuden aalto kouraisi mahanpohjaani kyllä hänellä oli pakko se olla. Jalkaterätkin olivat täysin samaa mallia kuin isällänsä. Joulu tuli ja joulu meni. Olin elänyt poikamme suhteen epätietoisuudessa miltei vuoden, toisaalta olin sisimmissäni varma, että pojallamme on tämä. Enää ei asian kieltäminen ja unohtaminen auttanut. Nyt täytyi vain sitten hyväksyä tosiasiat ja elää tämän asian kanssa. Mietin, miksi juuri meille piti käydä näin ja miksi jotain sellaista pitää edes olla olemassa kuin Marfan. Kävin kaikki tunteiden kirjot läpi raivosta suruun. Minun oli miehen diagnoosin tullessa melko vaikeaa hyväksyä koko asia. Usein kävi myös mielessä, että mikäli en olisi sattumalta tavannut miestäni, hänen diagnoosinsa olisi luultavasti jäänyt tekemättä. Mieheni on ottanut asian rauhallisesti ja on sopeutunut tähän hyvin ja nopeasti toisin kuin minä. NYT HUHTIKUUSSA 2008 Poikamme on kehittynyt normaalisti ja voi hyvin. Hän kasvaa keskikäyrällä eli on ns. standardimitoissa, tosin hän on mielestäni pitkän ja hoikahkon mallinen. Tätä kirjoittaessani hän on 11 kk:n ikäinen iloinen ja ihana lapsi. Mieheni kävi juuri sydänultrassa Meilahdessa ja kaikki oli ennallaan seuraava käynti taas vuoden päästä. Hän sai vuorokaudeksi kehoonsa kiinnitetyn verenpainemittarin. Kunhan tulokset tulevat, lääkityksen määrää mietitään uudelleen. Verenpaine on syytä saada niin alas kuin mahdollista ja kotimittaus suositeltavaa. Harvinaisesta sairaudesta huolimatta elämme normaalia elämää, ainoastaan miehelläni on säännöllinen beetasalpaajalääkitys, täytyy käydä sydämen ultraääniseurannoissa ja huomioida rajoitukset painavien esineiden nostelussa. Lisäksi lastamme seurataan normaalia tarkemmin, hän tulee käymään säännöllisissä seurannoissa ja mahdollisiin muutoksiin osataan nyt puuttua hyvissä ajoin. Neuvolakin on nyt tietoinen, että tällainenkin oireyhtymä on olemassa. Sieltä olenkin saanut käynneillämme tukea. Olimme juuri myös Mannerheimin Lastensuojeluliiton Lasten Kuntoutuskodissa Marfan peruskurssilla, jonka anti tuli todella tarpeeseen. Siitä kirjoittelen myöhemmin lisää. Lääketiede kehittyy ja Marfanista tiedetään kokoajan enemmän, vertaistukea on saatavilla ja tulevaisuus Marfanin hoidossa näyttää melko lupaavalta. Lisäksi on aivan mahtavaa, että Suomessa on olemassa Marfan yhdistys. Toivon, että poikamme tulevat mahdolliset oireet olisivat mahdollisimman lieviä ja mahdolliset sydänmuutokset olisivat lääkityksellä jopa kokonaan estettävissä. Olen aina ajatellut, etten kestäisi mitään tällaista, ja jos kohdalleni sattuisi jotain, en enää koskaan voisi olla niin onnellinen, kuin mitä ilman vastoinkäymistä voisin olla. Olen huomannut, että kyllä sitä vain kestää ja ihminen on sopeutuvainen. Sattumalta silmiini osui artikkeli Onni ja miten se saavutetaan (you lehti 1/2008): Jos onnen tiellä näkyy mustia pilviä, ei se ehkä niin kauheaa ole. Daniel Gilbertin palkittu tiedekirja Stumbling On Happiness (Kompastellen onneen) osoittaa meidän yliarvioivan vahvasti, kuinka paljon vaikka työttömyys, avioero tai vammautuminen vähentäisi onneamme. Ihminen sopeutuu pelkäämäänsä ja kyllästyy tahtomaansa nopeammin kuin uskommekaan. Löysin myös toisen tilanteeseemme osuvan tekstin www.nicehouse.fi/lapsinfo sivuilta: Lapsi voi elää normaalia elämää perheen kanssa tai pienin rajoituksin. Monesti perhe saattaa elää terveellisemmin ja rikkaampaa elämää sairauden ehdoilla. Lapsen sairaus parhaimmillaan kiinteyttää perhettä ja parisuhdetta. Elämän arvot saavat uuden merkityksen. Toivoa ei pidä milloinkaan menettää, vaikka tieto vauvan sairaudesta tai vammasta pistääkin elämän sekaisin. Alkukaaoksen jälkeen elämänhallinta palaa henkisen ponnistelun tuloksena. Useilta ihmisiltä löytyy voimavaroja kriittisissä tilanteissa paljon enemmän kuin itse on osannut kuvitellakaan. Tunteitaan, suurta pettymystä ja odotusten romahtamista ei tarvitse peitellä. Tulevaisuudestamme emme tiedä mutta kuka muukaan tietäisi? Illusia, joka kirjoittaa blogia marfan.fi-sivustolla 15

Suomen Marfan-yhdistys ry kiittää lämpimästi kaikkia tukijoitaan! www.orion.fi Yhdistys rahoittaa kaiken toimintansa jäsenmaksuilla ja kannatusjäsenmaksuilla. Kaikenlainen tuki on siis tarpeen tämänkin jäsenlehden turvaamiseksi. Jos tiedät yrityksen, joka olisi kiinnostunut tukemaan toimintaamme älä epäröi ottaa asiaa puheeksi. Kiitos avustasi!