T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(25) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI AND UUSIMAA HOSPITAL DISTRICT HUSLAB Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www T055, liite 1.06 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, 00290 Helsinki) PL 720 00029 HUS www.hus.fi T055, App. 1.06 Joint Authority forhelsinki and Uusimaa Hospital District, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI-00290 Helsinki) P.O. Box 720 FI-00029 HUS FINLAND www.hus.fi Testausalat Fields of testing Kliininen testaus Clinical testing
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 2(25) Lyhen. Abbr. Organisaatio Organisation Osoite Address www www Laboratoriot Laboratories GENLAB Genetiikan laboratorio (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, 00290 Helsinki) PL 720 00029 HUS Laboratory of (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI-00290 Helsinki) P.O. Box 720 FI-00029 HUS FINLAND www.hus.fi www.hus.fi
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 3(25) Kliininen testaus,, Molekyyligenetiikka Clinical testing,, Molecular Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555Gmutaation 20205 B -12SrRNA Mitochondrial 12S rrna, aminoglycoside-induced hearing loss Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3772 B -AGU-D Aspartylglucosaminuria Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3775 Ts-AGU-D Aspartylglucosaminuria APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4641 B APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4642 Ts-APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8494 B -ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8781 Ts-ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 4(25) Lysaatti Lysate Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4697 B -ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4698 Ts-ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien valtamutaatioiden 20532 B BRCA-D Familial breast cancer, BRCA1 and BRCA2 Finnish founder mutations Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenien valtamutaatioiden 20533 Ts BRCA-D Familial breast cancer, BRCA1 and BRCA2 Finnish founder mutations Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNAtutkimus 20534 B BRCAY-D Familial breast cancer, a single known mutation of BRCA1 and BRCA2 antigeeni B27 KL 3075 Ly-HLAB27 antigen B27 Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4723 B -CCD-D Chloride diarrhea PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 5(25) Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4690 Ts-CCD-D Chloride diarrhea Korioideremiageeni, KL 4322 B -CHM-D Choroideremia, founder mutation Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe KL 1757 Ts-CHM-D Choroideremia, founder mutation Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus 20118 B -CLD-D Congenital lactase deficiency Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus 20119 Ts CLD-D Congenital lactase deficiency Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4644 B -CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4645 Ts-CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 6(25) Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4646 B -CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4647 Ts-CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4724 B -CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4691 Ts-CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4699 B -COHEN-D Cohen syndrome Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4700 Ts-COHEN-D Cohen syndrome Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus 20016 B -Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 7(25) Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus 20025 Ts Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku 11679 B -Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku 20026 Ts Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus 20473 B -CYP2C9 Cytochrome P450 enzyme CYP2C9 Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4648 B -DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4649 Ts DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4725 B -DTD-D Diastrophic dysplasia Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4692 Ts-DTD-D Diastrophic dysplasia Fragment analysis Fragment analysis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 8(25) Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4694 B -EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4695 Ts-EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus KL 1920 B -FII-D B -Prothrombin II (PT II) Fragiili-X KL 4112 B -FraX-D FRAXA CGG repeat size determination Fragiili-X KL 4306 Ts-FraX-D FRAXA CGG repeat size determination FSH-reseptorigeenin valtamutaation KL 4652 B -FSHr-D Ovarian dysgenesis 1, founder mutation Hyytymistekijä V -geeni, DNAtutkimus KL 4410 B -FV-D Factor V (Leiden) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), laaja APC-geenin mutaatiohaku KL 4651 B FAPL-D Familial adenomatous polyposis (FAB), mutation screening Fragment length analysis Fragment length analysis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 9(25) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APCgeenin mutaation KL 4650 B FAPY-D Familial adenomatous polyposis (FAB), a single known mutation of APC Gelsoliinigeeni, KL 3947 B -Gelso-D Amyloidosis, Finnish type Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4727 B -GRACI-D Gracile syndrome Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4728 Ts-GRACI-D Gracile syndrome Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus KL 4702 B -HFE-D Hemochromatosis Periytyvä ei-polypoottinen paksusuolisyöpä (HNPCC), MLH1-, MSH2- tai MSH6-geenin laaja mutaatiohaku KL 4653 B HNPCL-D Hereditary nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC), mutation screening of MLH1, MSH2 or MSH6 Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNAtutkimus KL 4656 B -HUNT-D Huntington disease, expansion mutation Fragment analysis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 10(25) Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus 20489 B -HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus 20490 Ts HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4657 B -INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4658 Ts-INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Twinkle-geenin valtamutaation 20261 B IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Twinkle-geenin valtamutaation 20262 Ts-IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, KL 4614 B -LAKT-D Lactase non-persistence Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4659 B -LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD)
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 11(25) Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4660 Ts-LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4672 B -LEBER-D Leber optic atrophy Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4661 B -MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4662 Ts-MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4703 B -MEB-D Muscle-eye-brain disease Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4704 Ts-MEB-D Muscle-eye-brain disease Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2 geenin (MECP2) geenivirhe KL 4663 B MECP2-D Rett syndrome, mutation screening
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 12(25) Harvinaisen mutaation DNAtutkimus verestä, jatkotutkimus 20306 B -minmut Detection of an additional known rare mutation Harvinaisen mutaation DNAtutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus 20305 Ts minmut Detection of an additional known rare mutation Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden 20850 B -MKS-D Meckel syndrome Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden 20851 Ts MKS-D Meckel syndrome MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4664 B -MELAS-D Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes MELAS-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4665 Ts-MELAS-D Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and strokelike episodes Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointi 20779 B -mtdna-d Mitochondrial DNA, mutation screening tai sekvensointi or sequencing tai sekvensointi or sequencing Minisekvensointi Minisequencing Minisekvensointi Minisequencing
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 13(25) Mitokondriaalisen DNA:n läpisekvensointi 20780 Ts mtdna-d Mitochondrial DNA, mutation screening Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4674 B -MUL-D Mulibrey nanism Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4675 Ts-MUL-D Mulibrey nanism Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutk. 20265 B MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä; tavall. mutaatioiden DNAtutk. 20266 Ts MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus KL 4666 B -NARP-D Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa NARP-oireyhtymä, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaation tutkimus KL 4667 Ts-NARP-D Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa Minisekvensointi Minisequencing Minisekvensointi Minisequencing
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 14(25) Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4676 B -NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4677 Ts-NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden 20035 B -POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden 20036 Ts-POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin laaja mutaatiohaku 20037 B -POLGL-D Mitochondrial polymerase gamma, mutation screening Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin laaja mutaatiohaku 20038 Ts-POLGL-D Mitochondrial polymerase gamma, mutation screening Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation 20303 B -POLGY-D Mitochondrial polymerase gamma, a single known mutation of POLG
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 15(25) RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku KL 4681 B -RET-D RET proto-onkogene Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4683 B -RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4685 Ts-RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4686 B -SALLA-D Sialuria, Finnish Type Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4687 Ts-SALLA-D Sialuria, Finnish Type Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus 20464 B -SEKVY-D of a single known mutation Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus 20657 Ts-SEKVY-D of a single known mutation Statiinien aiheuttama myopatia SLCO1B1-geenin c.521t>c nukleotidivariaation 20716 B -SLCO1B1 Statin induced myopathy
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 16(25) Lapsivesi Amniotic fluid Istukka Chorionic villus Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus 20290 B -TMD-D Tibial muscular dystrophy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus 20291 Ts-TMD-D Tibial muscular dystrophy Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus 20053 B -TPMT-D Thiopurine S-methyltransferase Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6060 B -TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6059 Am TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6061 Cv TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Mitokondriaalinen helikaasi, Twinkle-geenin laaja mutaatiohaku 20263 B -Twinkle Mitochondrial helikase Twinkle, mutation screening Mitokondriaalinen helikaasi, Twinkle-geenin laaja mutaatiohaku 20264 Ts-Twinkle Mitochondrial helikase Twinkle, mutation screening. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 17(25) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden KL 4688 B -USH3-D Usher syndrome, type III Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH3-geenin valtamutaatioiden KL 4689 Ts-USH3-D Usher syndrome, type III Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivarianttien tutkimus 20496 B -VarfaD Varfaring sensitivity, VKORC1 and CYP2C9 X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4732 B -XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4706 Ts-XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile Y-kromosomin deleetiotutkimus 8495 B Y-DEL-D Y chromosomal deletions Äidin solujen kontaminaatio 20820 Ts-MaKon-D Maternal cell Contamination PML/RARA-geenien fuusio-rna; t(15;17), kvantitatiivinen 4893, Bm-PML-QR PML/RARA-fusion-gene; t(15;17), quantitative PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis Fragment analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 18(25) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4894, B BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4895, Bm BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20002, B -WT1-QR WT1 gene expression, quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20003, Bm-WT1-QR WT1 gene expression, quantitative Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3839 Ts-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3838 Bm-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3837 B -IG-D Immunoglobulin gene rearrangement JAK2-geenin mutaatioanalyysi 20257, B -JAK2-D JAK2 gene mutation analysis JAK2-geenin mutaatioanalyysi 20258, Bm-JAK2-D JAK2 gene mutation analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 19(25) Luuydin Bone marrow Luuydin Bone marrow T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3906 Ts-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3905 Bm-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3904 B -TCR-D T cell receptor gene rearrangement Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 8286 Bm-PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 17842 B -PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 21315 B -NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille 21316 Ts-NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS syöpägeenipaneeli 1 21317 B -NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis Fragment analysis NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 20(25) NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille 21318 Ts-NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 21(25) Kliininen testaus,, Sytogenetiikka Clinical testing, Geneticks, Sytogenetics Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte, tuore specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), verestä 8295, B -M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from blood Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), luuytimestä 17839, Bm-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from bone marrow Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), kudosnäytteestä 8288, Ts-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from tumour tissue Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8290, B -FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 17837, Bm-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH)
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 22(25) näyte specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Lapsivesi Amniotic fluid Istukka Chorionic villus Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8289, Ts-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Kroonisen lymfaattisen leukemian fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus 8930, B -KLLFISH Fluorescence in situ hybridization of Chronic lymphocytic leukemia patients Kromosomitutkimus, hematologinen KL 4551, B -KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, hematologinen KL 2152, Bm-KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, tuumorista KL 3741, Ts-KromTuu Chromosome study of tumor tissue Kromosomitutkimus, synnynnäinen KL 2151, B -Kromos Chromosome study of constitutional aberrations Kromosomitutkimus lapsivedestä KL 2150 Am-Kromos Chromosome analysis from amniotic fluid Kromosomitutkimus istukasta KL 3641 Cv-Kromos Chromosome analysis from chorionic villus Kromosomitutkimus kudoksesta KL 2154 Sk-Kromos Chromosome analysis from tissue Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 23(25) Blastomeeri Blastomere FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella 8554 -FISH-S using a probe that has been requested Preimplantaatio -FISH alkiosolusta 20199 -PGDFISH Preimplantation -FISH for blastomere (fluoresenssi in situ hybridisaatio) FISH (Fluorescense in situ hybridization) ja blastomeeri and blastomere Koettimien etsintä -PGDFISH tutkimusta varten 20701 B -prepgf Probe search for -PGDFISH analysis 21-trisomia -FISH 20236-21triF 21-trisomy -FISH 13-trisomia -FISH 20237-13triF 13-trisomy -FISH 18-trisomia -FISH 20238-18triF 18-trisomy -FISH FISH-tutkimus pyydetyllä maalauskoettimella 20239 -MaalF FISH study using a requested chromosome painting probe FISH-tutkimus pyydetyllä sentromeerispesifisellä koettimella 20240 -CenF FISH study using a requested centromere spesific probe FISH-tutkimus pyydetyllä telomeerikoettimella 20241 -TelF FISH study using a requested subtelomere probe
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 24(25) SRY geeni FISH-tutkimus 20242 -SRYFISH SRY gene FISH study Sukukromosomit XY FISH 20243 -XYFISH Sex chromosomes XY FISH CATCH22 -tutkimus verestä 20226 B -CATCH22 CATCH22 -microdeletion analysis from blood CATCH22 -tutkimus, muut kudokset 20227 Ts-CATCH22 CATCH22 -microdeletion analysis from tissues Williams oireyhtymä 20228 B -WS Williams microdeletion syndrome Smith-Magenis oireyhtymä 20229 B -SMS Smith-Magenis microdeletion syndrome Retinoblastooma 20230 B -RB1 Retinoblastoma microdeletion Prader-Willi/Angelman - oireyhtymät 20231 B -PW/AS Prader-Willi/Angelman microdeletion syndromes Miller-Dieker -oireyhtymä 20232 B -MDS Miller-Dieker microdeletion syndrome Cri-du-Chat oireyhtymä 20233 B -CdCS Cri-du-Chat microdeletion syndrome
T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 25(25) Wolf-Hirschorn oireyhtymä 20234 B -WHS Wolf-Hirschorn microdeletion syndrome Kallmann -oireyhtymä (KAL1) 20235 B -KS Kallmann (KAL1) microdeletion syndrome Soluviljely 967 Ts-CC Cell culture and cryo freezing Viljely ja kryopakastus Cell culture and cryo freezing