hoidon ja tutkimuksen mallimaa

Transkriptio

1 Sanomat 1/2013 Suomesta harvinaissairauksien tasa-arvoisen hoidon ja tutkimuksen mallimaa Harvinaissairaiden alueellinen tasa-arvo Suomessa muuttaako kansallinen ohjelma mitään? Kansallinen ohjelma ja sen toteuttaminen Harvinaiset Sairaudet 2013 päivä ja Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) yhteistyökumppaneineen kokosivat lokakuussa yhteen harvinaissairauksien hoidon kehittymisen kannalta tärkeitä vaikuttajia. Tilaisuudessa esiteltiin harvinaissairauksien kansallinen ohjelmaluonnos. Odotukset tämän vuoden loppuun mennessä valmistuvaa ohjelmaa kohtaan ovat suuret, sillä sen tarkoituksena on parantaa harvinaissairauksien hoidon järjestämistä Suomessa EU:n suosituksen mukaisesti. Sen toivotaan edistävän potilaiden välistä tasa-arvoa lisäämällä tietoisuutta näistä sairauksista, parantamalla hoitojen saatavuutta ja korvattavuutta sekä selkeyttämällä harvinaissairaiden hoitopolkua. Valtioneuvoston tervehdyksen tilaisuuteen toi peruspalveluministeri Susanna Huovinen. Hän oli ilahtunut tilaisuuden teemasta, tasa-arvosta, sillä se on ihmisarvon ja itsemääräämisoikeuden ohella keskeinen arvo terveydenhuollossa. Suomessa kunnilla on terveydenhuollon palvelujen järjestämisvelvoite. Erot kuntien välillä ovat ajan kuluessa kuitenkin johtaneet alueellisen epätasa-arvon lisääntymiseen, mikä korostuu harvinaisten sairauksien kohdalla. Palvelurakenneuudistuksella pyritään löytämään keinot, joiden avulla kunnat suoriutuisivat näistä tehtävistään aiempaa paremmin. Harvinaissairaiden ja heitä edustavien potilasyhdistysten osallistaminen on täysin olennaista palvelujärjestelmän kehittämisen kannalta. Ministeri totesi: Potilasyhdistykset ovat jo vuosikymmenten ajan tehneet arvokasta työtä harvinaissairaiden hyväksi. Mitä harvinaisempi ja ainutlaatuisempi sairaus on, sitä pienempää joukkoa se koskettaa. Ja sitä suuremmalla äänellä siitä tulee meidän kaikkien puhua. Päivän yhteydessä järjestettiin neljä satelliittisymposiumia ja Suomen harvinaissairaiden kattoyhdistyksen, Harso ry:n vuosikokous. Tässä lehdessä on yhteenvedot iltapäivän symposiumeista, joissa käsiteltiin harvinaissairauksien diagnostiikkaa, erotusdiagnostiikkaa, hoitoa ja tutkimusta potilastapausten avulla.

2 2 Sisältö Harvinaiset Sairaudet -päivä , Helsinki Yhteenveto: Puheenjohtajalta Seija Grénman, professori, ylilääkäri, Naistenklinikka, Tyks Harvinaissairaiden alueellinen tasa-arvo Suomessa muuttaako kansallinen ohjelma mitään? Suomi tasa-arvoisen hoidon mallimaana Voiko tasa-arvo toteutua? Harvinaissairaan arki ja odotukset Kansallinen ohjelma ja sen toteuttaminen Yhteenveto: Päätoimittajalta Petri Hartikainen, Harvinaiset Sairaudet päivän projektipäällikkö; Harvinaiset Sairaudet Sanomat, päätoimittaja Yhteenveto: Autoinflammatoristen sairauksien kehittyvä hoito Tom Pettersson, puheenjohtaja, professori, Hyks Yhteenveto: Maahanmuuttajataustaisten potilaiden anemian diagnosointi, sirppisoluanemia ja talassemia Kim Vettenranta, puheenjohtaja, osastonylilääkäri, Hyks Yhteenveto: Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma Pirkko-Liisa Kellokumpu-Lehtinen, puheenjohtaja, säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, Tays Pääkirjoitus Vesa Loponen, toimitusjohtaja, Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab Harvinaisen tasa-arvoinen l Sobi järjesti tänä vuonna yhteistyökumppaneineen jo viidennen vuotuisen Harvinaiset Sairaudet päivän. Päivän tavoitteena oli aiempien vuosien tapaan parantaa harvinaisten sairauksien tunnettuutta, lisätä ajankohtaista keskustelua näiden sairauksien tutkimuksesta ja hoidosta ja aikaansaada aitoja tekoja harvinaissairaiden aseman parantamiseksi Suomessa. Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto velvoitti jäsenvaltioita laatimaan harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman vuoden 2013 loppuun mennessä. Sosiaali- ja terveysministeriövetoinen ohjausryhmä onkin saanut työnsä viimeistelyä vaille valmiiksi. Ohjausryhmän esittämät toimenpiteet liittyvät harvinaissairauksien koordinointi- ja hoitokeskuksiin, sairauksien erityisaseman tunnistamiseen ja niiden hoitopolun selkeyttämiseen sekä harvinaissairauksien lääkkeiden saatavuuden edistämiseen. Yhtenä prioriteettialueena esitetään myös sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehittämistä. Jää nähtäväksi, miten tämän tärkeän kansallisen ohjelman suunnitelmat oikeasti toteutuvat käytännössä. Tällä hetkellä harvinaissairas on Suomessa eriarvoinen tähän pitää saada aikaan muutos! Eriarvoisuus näkyy verrattaessa suomalaisia potilaita moniin eurooppalaisiin kanssaihmisiinsä, ja itse asiassa tasa-arvon puute on nähtävillä Eurooppaa lähempänäkin, täällä Suomessa. Monissa Euroopan maissa erityissuunnitelmat on jo esitelty ja mm. osaamiskeskuksia on jo perustettu moniin maihin. Lisäksi useissa Euroopan maissa potilaan pääsy uusien hoitojen piiriin tapahtuu nopeammin kuin Suomessa kehittyneempien ja harvinaiset sairaudet paremmin huomioivien korvauskäytäntöjen takia. Meillä harvinaislääkkeiden hinta- ja korvattavuuspäätöksiä ei käsitellä muita lääkkeitä nopeammin. Suomessa on myös alueellisia eroja harvinaissairaiden potilaiden hoidon saatavuudessa, ja joidenkin hoitojen Kela-korvaukset saattavat poiketa toisistaan riippuen potilaan asuinpaikkakunnasta. Harvinaissairautta sairastava kokee usein terveydenhuollon suhtautumisen omaan sairauteensa eriarvoiseksi muihin sairauksiin verrattuna. Vaikeaan ja erikoiseen sairauteen on vaikea saada aitoa, huolehtivaa suhtautumista. Tämän vuoden Harvinaiset Sairaudet päivän teemaksi nostettiin tasa-arvo. Haluamme avata keskustelua eriarvoisuuden monikerroksisuudesta. Meidän on tehtävä vielä töitä voidaksemme todeta olevamme Suomessa harvinaisen tasa-arvoisia. Sanomat 1/2013 Päätoimittaja: Petri Hartikainen Toimittaja: Raija Vakkila Paino: SLY-Lehtipainot Oy, Kirjapaino Uusimaa, Porvoo Taitto: Uusimaa Studio Kuvat: Studio Jari Härkönen Julkaisija: Oy Swedish Orphan Biovitrum Ab (Sobi), Äyritie 18, Vantaa Puhelin , sähköposti etunimi.sukunimi@sobi.com, ISSN: ISSN-L X ISSN X (painettu) ISSN (verkkojulkaisu) Kansallisen Harvinaiset Sairaudet päivän järjesti Swedish Orphan Biovitrum (Sobi) yhteistyökumppaneineen, joita ovat Suomen Reumatologinen yhdistys, Suomen Lastenlääkäriyhdistys, HARSO ry, Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Suomen Lääketieteellisen Genetiikan yhdistys, Suomen Metabolinen Klubi ry, AAMU Suomen Lasten Syöpäsäätiö.

3 3 Harvinaiset Sairaudet -päivä , Helsinki Toimitusjohtaja Vesa Loponen toivotti osallistujat tervetulleiksi lokakuussa Helsingissä järjestettyyn kansalliseen Harvinaiset Sairaudet päivään. Sobin tavoitteena on tuottaa harvinassairaille uusia hoitoja ja palveluja potilaiden elämän parantamiseksi, ja yhtiö haluaa omalta osaltaan olla mukana herättämässä keskustelua näiden potilaiden hoitotilanteesta maassamme. Loponen korosti, että Sobi ei suinkaan ole yksin tällä hyvällä asialla, vaan tilaisuuteen oli kokoontunut monia hoidon onnistumisen kannalta tärkeitä tahoja. Tämänvuotisen päivän keskiössä oli harvinaissairauksien hoidon ja tutkimuksen tasa-arvo. Tasa-arvo on Loposen mukaan monisäikeinen käsite, voidaan esimerkiksi kysyä, onko suomalainen harvinaissairas eri asemassa kuin eurooppalaiset kanssaihmisensä. Tai millaisia ovat Suomessa eri paikkakunnilla asuvien harvinaissairaiden hoito ja hoitopolku toisiinsa verrattuna? Hoitomahdollisuuksia mietittäessä voisi vielä pohtia, onko harvinainen sairaus yleisesti ottaen tasa-arvoisessa asemassa muiden sairauksien kanssa. Loponen päätti esityksensä sanoen: Harvinaiset Sairaudet -päivien tavoitteena on aina pidetty sitä, että keskusteluin ja konkreettisen yhteistoiminnan kautta pääsemme tilanteeseen, jossa Suomi olisi harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon mallimaa. Ja jos ei globaalisti, niin ainakin Euroopassa. Peruspalveluministeri Susanna Huovinen astui seuraavaksi estradille tuoden Valtioneuvoston tervehdyksen tilaisuuteen. Hän antoi kiitosta tilaisuuden teemalle, tasa-arvolle, sillä se on ihmisarvon ja itsemääräämisoikeuden ohella keskeinen arvo terveydenhuollossa. Julkisen vallan velvollisuus on turvata kaikille riittävät terveyspalvelut asuinpaikasta riippumatta ja edistää kansalaisten terveyttä. Sillä on myös vastuu kansalaisten tärkeästä yhdenvertaisuudesta. Hän muistutti, että tasa-arvoisiin palveluihin ja huolenpitoon perustuva pohjoismainen hyvinvointimallimme on kansainvälisessä vertailuissa osoittautunut kestäväksi, ja siitä on syytä olla ylpeitä. Suomalaisessa järjestelmässä kunnilla on terveydenhuollon palvelujen järjestämisvelvoite. Erot kuntien välillä ovat ajan kuluessa kuitenkin johtaneet alueellisen epätasa-arvon lisääntymiseen kansalaisten saaman hoidon ja tuen osalta. Hallituksen käynnistämällä palvelurakenneuudistuksella pyritään varmistamaan, että sosiaali- ja terveydenhuollon laatu ja palvelut ovat yhdenvertaisesti saatavilla kaikille kansalaisille. Samalla pyritään löytämään keinot, joiden avulla kunnat suoriutuisivat näistä tehtävistään aiempaa paremmin. Ministeri totesi, että palvelujärjestelmä ei nykyisellään vastaa etenkään harvinaissairaiden tarpeisiin. Harvinaissairauksia tutkitaan vähän suhteessa harvinaissairaiden määrään ja niistä tiedetään paljon vähemmän kuin suurista kansansairauksistamme. Terveydenhuollon ammattilaisen peruskoulutuksessa ne jäävät liian vähälle huomiolle. Asiantuntijoita on valitettavan harvassa ja heidän löytämisensä usein liian vaikeaa. Kun yhteiskunnassa pyritään oikeudenmukaisen kohtelun edistämiseen, törmätään usein kustannusvaikuttavuuden maksimoinnin tavoitteeseen. Tehokuus ei aina johda tasa-arvoiseen lopputulokseen. Jotta harvinaissairaiden asemaa voitaisiin palvelujärjestelmässämme parantaa, tasa-arvon ja kustannusvaikuttavuuden yhteensovittamisessa olisi pyrittävä suurempaan tasapuolisuuteen. Myös EU:n tasolla on tunnustettu, että harvinaissairaat edellyttävät palvelujärjestelmältä erityistoimia. Sosiaali- ja terveysministeriön asettama Harvinaiset sairaudet ohjausryhmä on hiljattain esittänyt edellä mainitun periaatteen sisällyttämistä sosiaali- ja terveysministeriön uuteen järjestämislakiin. Jos periaate olisi kirjattuna lainsäädäntöön, päätöksentekijöiden olisi helpompi muistuttaa näiden erityistoimien tarpeellisuudesta. Ministeri painotti, että on olennaista saada harvinaissairaita ja heitä edustavia potilasyhdistyksiä mukaan palvelujärjestelmän kehit-

4 4 Yhteenveto: Puheenjohtajalta SEIJa GRÉ NMAN professori, ylilääkäri, Naistenklinikka, Tyks Yli suomalaisella on Susanna Huovinen, joka toi erinomaisesti esiin harvinaisiin saira- jokin harvinainen sairaus tai vamma. Tauti- ja oirekirjo on laaja ja vain osa harvinaisista taudeis- tasa-arvoisuuden tärkeyttä hoidon uksiin liittyviä ongelmia ja korosti ta voidaan luotettavasti tunnistaa saatavuudessa ja toteutuksessa. Aamupäivän yhteisen osuuden tee- diagnostisilla testeillä tai vastasyntyneiden seulonnoissa. Epätyypillisistä oireista kärsivä potilas ja vinaissairauksien tasa-arvoisen maksi oli valittu Suomesta har- hänen perheensä sekä potilasta hoidon ja tutkimuksen mallimaa hoitava lääkäri ovat usein yksin ja ja esityksissä keskityttiin erityisesti tasa-arvoon. Dosentti Riit- neuvottomia. Niinpä potilaiden tie oikealle hoitopolulle saattaa olla ta Salonen-Kajanderin esityksessä tuskastuttavan pitkä ja kiemurainen. Parannusta tilanteeseen toi- tulla mallimaaksi ovat olemassa, kävi ilmeiseksi, että edellytykset votaan STM:n ohjausryhmän esityksestä kansalliseksi ohjelmaksi. sa useisiin EU-maihin verrattuna. mutta olemme vasta lähtökuopis- Sen mukaan terveydenhuollossa Suomi on pitkä maa, jossa terveydenhuollon resurssit jakaantuvat tarvitaan erityistoimia, jotta harvinaissairaudet tulisivat hyvin hoidetuiksi. tautiryhmien välistä epätasa-arvoa epätasaisesti. Sekä alueellista että Harvinaiset Sairaudet -päivä järjestettiin nyt viidettä kertaa. Tilai- kaikissa sairauksissa, mutta se ko- diagnostiikassa ja hoidossa esiintyy suuden avasi peruspalveluministeri rostuu harvinaisissa sairauksissa. Tasa-arvoa pohdittiin laajaalaisesti sekä luennoitsijoiden että potilasjärjestöjen edustajien esityksissä. Tutkimusprofessori Ilona Autti-Rämö Kelasta otti esiin harvinaisten tautien hoitoon liittyvät asenteet, arvokeskustelun ja päätöksenteon tason terveydenhuollon organisaatiossa. Tulisiko linjaukset tehdä kansallisella vai paikallisella tasolla ja miten paljon paikallistason resurssien priorisointi vaikuttaa potilaan saamaan hoitoon? Suomessa toimii 54 harvinaisten sairauksien potilasjärjestöä, joiden kattojärjestöksi perustettiin vuonna 2012 HARSO ry. Yhdistyksen puheenjohtaja Katri Karlsson on kansallisen ohjelman ohjausryhmän jäsen. Hän toi eri yhteyksissä esiin tietoisuuden lisäämisen tarpeen, vertaistuen puutteen ja tuen suuren merkityksen. Potilasjärjestöjen edustajina olivat Suomen Tourette ja OCD-yhdistys ry:stä Tuula Savikuja, joka esitteli yhdistyksen monipuolista toimintaa, ja Niko Romo, joka oli mukana sekä harvinaissairaan että yhdistysaktivistin ominaisuudessa. Kuulijoille konkretisoitui, miltä kymmenvuotiaasta reippaasta pojasta tuntuu kuulla sairastavansa merkillistä oireyhtymää ja miten sen kanssa oppii elämään. Ongelmien lisäksi sekä luennoitsijat että potilasjärjestöjen edustajat korostivat sitä, että harvinaissairaille ei pyritä saamaan erityisoikeuksia vaan saamaan tasavertaiset mahdollisuudet hyvään diagnostiikkaan, hoitoon ja arjessa selviämiseen. Kansallista ohjelmaa valmistelleen STM:n asettaman ohjausryhmän toimikausi on Sen varapuheenjohtaja, lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen esitti ohjelmaluonnoksen pääkohdat. Ohjelman tarkoituksena on parantaa harvinaisten sairauksien hoidon järjestämistä Suomessa EU:n suosituksen mukaiseksi. Ohjelman toivotaan parantavan potilaiden tasa-arvoa lisäämällä tietoisuutta sairauksista, parantamalla hoitojen saatavuutta ja korvattavuutta sekä selkiyttämällä potilaiden polkua perusterveydenhuollosta erikoissairaanhoitoon. Ohjelman kuusi prioriteettia ovat: Harvinaissairauksien koordinoivan keskuksen perustaminen Harvinaissairauksien vaatimien erityistoimenpiteiden tunnustaminen lainsäädännössä Harvinaissairaiden hoitopolun selkeyttäminen Harvinaissairauksien yksiköiden perustaminen yliopistosairaaloihin Harvinaislääkkeiden saatavuuden edistäminen Sosiaalisen tuen ja kuntoutuksen kehittäminen Ohjausryhmän tekstin koonnut erityistutkija Elina Rantanen piti alustuksen, jossa hän pohti kansallisen ohjelman vaikutusta alueelliseen tasa-arvoon. Sen saavuttamiseksi sekä kansallinen että kansainvälinen verkostoituminen ja työjako ovat välttämättömiä. Kuulijakunnassa oli paljon erityisosaajia ja he korostivat toistuvasti koulutusmahdollisuuksien ja verkostoitumisen tukemisen tärkeyttä, jotta erityisosaamista pystytään hankkimaan ja ylläpitämään. Lisäksi todettiin, että keskittynyttä osaamista tulisi pystyä hyödyntämään ja välittämään myös perusterveydenhuoltoon. Tietoisuuden lisääminen harvinaissairauksista oli Harvinaiset Sairaudet -päivän teemana vuonna 2009 ja se on edelleen erittäin ajankohtainen aihe. Tärkeintä on osata epäillä harvinaista sairautta, kun potilaalla on epätyypillisiä oireita. Tietoisuuden lisäämisessä merkittävässä roolissa on harvinaisten sairauksien esiin ottaminen lääkäreiden ja terveydenhuoltohenkilökunnan perusopetuksessa, erityisesti kliinisen genetiikan osalta. Terveysportin hakutoiminnon kautta pääsee suoraan Orphanet-tietokannan tautiyhteenvetoihin ja tietokannasta voi yrittää hakea diagnoosia epätyypillisille oireille. Kansallinen ohjelma, joka toivottavasti allekirjoitetaan lähiaikoina, antaa suuntaviivat harvinaissairaiden hoitopolun parantamiselle. Keskeisiä kysymyksiä toteutumisen kannalta ovat: 1) Millä toimenpiteillä voidaan taata harvinaissairautta sairastaville tasa-arvoinen kohtelu ja EU:n suositusten toteutuminen? 2) Miten harvinaissairauksien kansallista ohjelmaa tullaan viemään käytäntöön? 3) Miten toteutumista seurataan? Se, mihin koordinoiva keskus perustetaan tai miten koordinointi organisoidaan, on vielä epäselvää. Sen sijaan selvää on, että toteutuakseen ohjelma edellyttää tiivistä seurantaa ja vastuiden kohdentamista. Harvinaisten sairauksien yksiköiden perustaminen yliopistosairaaloihin edellyttää resursointia ja innostuneita osaajia, jotka sopivat työnjaosta kansallisella tasolla. Osaamista ja tahtoa tehdä asioita toisin on, jos sille annetaan mahdollisuus. Potilaiden hoitopolkujen suoristaminen edellyttää organisaatiorajat ylittäviä yhteisneuvotteluja, koordinointia ja työnjakoa. Jatkoa edelliseltä sivulta tämiseen. Potilasyhdistykset ovat jo vuosikymmenten ajan tehneet arvokasta työtä harvinaissairaiden hyväksi. Mitä harvinaisempi ja ainutlaatuisempi sairaus on, sitä pienempää joukkoa se koskettaa. Ja sitä suuremmalla äänellä siitä tulee myös meidän kaikkien puhua. Harvinaiset Sairaudet päivän puheenjohtaja, professori Seija Grénman Tyksistä oli ottanut potilaan näkökulman oman alustuksensa lähtökohdaksi: Potilaat ja terveydenhuollon henkilökunta ovat kuitenkin monasti samassa veneessä, tosin hieman eri näkökulmasta katsottuna, sanoi Grénman. Harvinaisten sairauksien oirekirjo on valtava ja diagnoosit viivästyvät. Vaikka hyviä hoitoja olisi saatavilla, niillä ei saavuteta optimaalista tehoa. Hoitopolun päätä ei löydetä, kun perusterveydenhuollosta ei päästä erikoissairaanhoitoon, josta apua ja diagnoosi saataisiin ja jossa potilaalle voitaisiin tehdä hoitosuunnitelma. Potilaat jäävät usein yksin epätyypillisten oireidensa kanssa ja Kun yhteiskunnassa pyritään oikeudenmukaisen kohtelun edistämiseen, törmätään usein kustannusvaikuttavuuden maksimoinnin tavoitteeseen. toisinaan oireet tulkitaan psykosomaattisiksi. Ei ymmärretä, että oireilla on vahva fysiologinen tausta, joka usein on geneettisesti määräytynyt. Potilaat saavat huonosti tietoa sairaudestaan ja vertaistukea voi olla hankala löytää. Verenpainepotilas harvemmin tarvitsee vertaistukea mutta kun on kyse syövästä tai muista sairauksista, jotka selkeästi heikentävät elämänlaatua ja jopa uhkaavat sen jatkumista, vertaistuki on sekä potilaalle että läheisille erittäin tärkeää. Vertaistuki on sitä tärkeämpää, mitä hankalampi sairaus, muistutti puheenjohtaja. Samat asiat nousevat esille myös terveydenhuollon näkökulmasta. Jos asiantuntemus on hajallaan, on vaikea kilauttaa kaverille, kun ei tiedetä, missä asiantuntijat ovat. Osaamiskeskukset auttavat vastaisuudessa mutta potilaiden ohella myös lääkärit ja muu hoitohenkilökunta ovat kuitenkin toistaiseksi usein yksin harvinaisten sairauksien kanssa.

5 5 Potilaan saama hoito ei saa riippua asuinpaikasta tai yksittäisen lääkärin verkostoista. Harvinaissairaiden alueellinen tasa-arvo Suomessa muuttaako kansallinen ohjelma mitään? Erityisasiantuntija Elina Rantanen Turun yliopistosta on viimeiset puoli vuotta valmistellut harvinaissairauksien kansallista ohjelmaluonnosta sosiaali- ja terveysministeriölle. Sekä potilaat että terveydenhuoltohenkilöstö kohdistavat suuria odotuksia vuoden 2013 loppuun mennessä valmistuvaan kansalliseen ohjelmaan. Ohjelman tarkoituksena on parantaa harvinaisten sairauksien hoidon järjestämistä Suomessa EU:n suosituksen mukaisesti. On selvää, että kun puhutaan harvinaisesta ongelmasta, keinoja sen ratkaisemiseksi on harvemmassa kuin yleisempien ongelmien kohdalla. Tätä ei kansallinen ohjelmakaan voi muuttaa, mutta tiettyjen epätasa-arvoisuuksien korjaamiseen ohjelmalla tulee olla vastauksia. Jo sairauden asiantuntijoiden löytämisen vaikeaus asettaa potilaat lähtökohtaisesti eriarvoiseen asemaan. Tässä korostuu myös potilaan oma rooli: Internetin myötä potilaista on tullut enenevässä määrin oman sairautensa asiantuntijoita. Tämäkin johtaa epätasa-arvoisuuteen, sillä toisilla meistä on paremmat edellytykset asiantuntijuuteen kuin toisilla. Harvinaisten sairauksien osaaminen on keskittynyttä. Tätä ei Rantasen mielestä voida pitää ongelmana, koska keskittymistä moni nimenomaan toivoo. Kun kyse on harvinaisesta sairaudesta, niin muutaman potilaan hoidon asiantuntijaksi voi kehittyä vain muutama. Keskitettyä osaamista ei Suomessa kuitenkaan tällä hetkellä pystytä hyödyntämään systemaattisesti - tieto ei ole kaikkien saatavilla vaan se saattaa olla lääkärin oman henkilökohtaisen verkoston varassa. Tähänkin kansallisen ohjelman tulisi löytää ratkaisu. Potilaan saama hoito ei saa riippua asuinpaikasta tai yksittäisen lääkärin verkostoista, painotti Rantanen. Yhtenä erityishaasteena Suomessa ovat maantieteelliset ominaispiirteet: Suomi on Etelä-Suomea lukuun ottamatta melko harvaan asuttu maa, mikä nostaa alueellisen tasa-arvon erityiseen huomioon. Rantanen jatkoi: Maantieteelliset etäisyydet eivät ohjelmankaan avulla katoa mihinkään, mutta jos osaamisen hyödyntämisestä tulee systemaattisempaa, toiminnan pitäisi etäisyyksistä huolimatta tulla nykyistä sujuvammaksi. Oman haasteensa luo ensi vuoden alusta alusta voimaan tuleva EU:n direktiivi, jonka mukaan potilas voi valita oman hoitopaikkansa. Potilaat ovat voineet tähänkin asti omilla varoillaan etsiä asiantuntemusta mistä tahansa, mutta nyt tämä sisällytetään julkiseen terveydenhuoltojärjestelmään ja terveydenhuoltolakiin. Rantanen pohtikin, syntyykö seuraavaksi jonkinlainen valveutuneiden potilaiden eliitti, joka saa ensiksi asiantuntemusta, mikä luo epätasa-arvoa potilasryhmien välille. Tasa-arvokysymykseen liittyy myös vertaistuki: mitä harvinaisempi sairaus, sen yksinäisempi potilas. Ja mitä vähemmän sairautta esiintyy, sitä vaikeampaa on sosiaalinen integroituminen tämäkin kaipaa erityishuomiota, sanoi Elina Rantanen. Rantanen kertoi STM:n vuonna 2011 tekemästä kyselystä, jossa lääkärit vastasivat, että mikäli tasaarvoa halutaan parantaa harvinaissairauksiin nähden, se edellyttää enemmän aikaa. Harvinaissairaisiin liittyy samat kustannus- ja tulostavoitteet kuin muihinkin potilaisiin, joten heihin ei ole mahdollista ajallisesti panostaa yhtään enempää. Harvinaiset-potilasjärjestöjen kattojärjestön Eurordisin toteuttamassa potilaskyselyssä reilu kolmannes (37 %) suomalaisista vastaajista koki olevansa epätasa-arvoisessa asemassa, terveyspalvelujen saatavuudessa koettiin olevan puutteita, lähetettä ei saa ja hoitopaikat ovat liian kaukana tai liian kalliita. Mitä siis voidaan tehdä? Euroopan neuvoston suosituksessa todettiin jo vuonna 2009, että Mahdollisuus saada korkealuokkaista hoitoa, yhdenvertaisuus ja yhteisvastuu ovat erittäin tärkeitä harvinaisia sairauksia sairastaville potilaille. STM nimesi viime vuonna ohjausryhmän laatimaan kansallista ohjelmaa ja ryhmälle asetettiin tavoitteet: Sen tulee edistää suomalaisessa terveydenhuoltojärjestelmässä olevan tiedon ja kokemuksen käyttöä harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden hyväksi, edistää tutkimuksen ja hoidon yhdenvertaista saatavuutta ja laatua, ohjata Suomen toimintaa EU:n harvinaisia sairauksia koskevassa yhteistoimintahankkeessa ja potilasdirektiivin toimeenpanoa koskevissa kysymyksissä. Itse ohjelman tavoitteita on pitkä lista (taulukko 1), ja niistä keskeisimmät koskevat nimenomaan tasa-arvoa. Rantanen jakoi vielä ohjelman tavoitteet kolmeen kokonaisuuteen: 1) Asenteelliset uudistukset: Sairausryhmälle sairaudesta riippumaton harvinaissairaudet-status.tunnustaminen ja tunnistaminen ovat keskeinen osa ohjelmaa. Harvinaissairaat eivät tarvitse erityiskohtelua vaan erityistoimenpiteitä. Tältä kannalta keskeinen toimenpide on terveydenhuollon ammattilaisten koulutus ja tietämyksen/tietoisuuden lisääminen harvinaissairauksista. 2) Rakenteelliset uudistukset: Kallein ja vaikeimmin toteuttava, vaatii kaikilta osapuolilta sitoutumista ohjelmaan. On luotava selkeä hoitopolku, joka on tiedossa Taulukko 1. Harvinaissairauksien kansallisen ohjelman tavoitteet. kaikilla terveydenhuollon tasoilla. Keskeinen uusi elementti on yliopistosairaaloihin perustettavat harvinaisten sairauksien yksiköt. 3) Kokonaisvaltainen huomiointi: Moniammatillista osaamista vaativille potilaille tulee aina laatia ns. palvelusuunnitelma, josta hoitava taho vastaisi. Potilaalla olisi sähköinen hoitopassi, joka seuraisi häntä eri terveydenhuollon pisteisiin. Keskeistä on, että potilaat/potilasjärjestöt ovat mukana palvelujen suunnittelussa, arvioinnissa ja kehittämisessä. Muuttaako ohjelma sitten mitään? kysyi Elina Rantanen. Varmempaa tietoa meillä on vasta, kun ohjelma on hyväksytty ja jalkautettu kaikkialle sinne, missä harvinaissairaita hoidetaan. Itse toivon, että ohjelma ei jää pelkäksi kirjaukseksi vaan että sitä ryhdytään aidosti toteuttamaan. Harvinaisista sairaudentiloista kärsivät potilaat saavat laadultaan samanlaisia palveluja kuin muut potilaat Harvinaisten sairauksien ehkäisy, diagnoosi, hoito ja kuntoutus toteutetaan laadukkaasti ja tasa-- arvoisesti koko Suomessa Harvinaisten sairauksien diagnosointi nopeutuu ja yhä harvempi jää kokonaan vaille diagnoosia Ennenaikainen sairastavuus ja kuolleisuus vähenevät Monialaista hoitoa koordinoidaan paremmin Tiedonkulku paranee siirryttäessä hoitopaikasta toiseen tai pediatriasta aikuisten puolelle Terveydenhuollon resurssien käyttö tehostuu harvinaissairaiden kohdalla Harvinaisia sairauksia sairastavien elämänlaatu ja sosioekonominen asema paranevat Harvinaislääkkeiden saatavuus turvataan Harvinaisia sairauksia koskeva tieto lisääntyy tutkimuksen myötä Terveydenhuollon ammattilaisten tietämys harvinaissairauksista lisääntyy Kansainvälinen yhteistyö harvinaisasioissa lisääntyy Asiantuntijoiden välille niin kansallisesti kuin kansainvälisestikin luodaan selkeämpiä yhteistyökanavia Potilaat osallistuvat enemmän harvinaissairauksia koskevien päätösten tekoon Harvinaisten sairauksien kansallinen ohjelma integroidaan kestävästi Suomen sosiaali- ja terveydenhuoltojärjestelmään

6 6 Mallimaassa hyvän hoidon kulmakivi ovat osaamiskeskukset, jotka vastaavat harvinaissairaiden hoidosta. Suomi tasa-arvoisen hoidon mallimaana Suomen mahdollisuuksista harvinaisten sairauksien hoidon mallimaaksi luennoi vankkaa kokemusta aiheesta omaava dosentti Riitta Salonen-Kajander Perinnöllisyysklinikan Norio-keskuksesta. Ranska on toiminut veturina potilaiden tasa-arvoasioissa, eikä se hänen mielestään ole aivan sattumaa, sillä tasa-arvoon on siellä perinteisesti suhtauduttu intohimoisesti. Toisin on Pohjoismaissa, jotka kuitenkin ovat olleet varsinaisia tasa-arvon perikuvia. Esimerkiksi Suomessa asia otetaan joissain suhteissa itsestäänselvyytenä, hän sanoi. Ennen mallimaaksi julistautumista tulisi myös miettiä, mihin meitä verrataan. Salonen-Kajander vertasi luontevasti omassa esityksessään Suomea muihin EU-maihin. EU:ssa on kuitenkin asukkaita 500 miljoonaa - Suomessa prosentin luokkaa siitä voikin kysyä, kuinka paljon meillä on sananvaltaa toimia mallimaana? Harvinaista työtä on tehty jo pitkään mutta vasta viime vuosikymmeninä on kiinnitetty huomiota siihen, että harvinaissairaudet/-potilaat muodostavat erityisryhmän. Harvinaiset-verkosto perustettiin Suomeen vasta Vuoden 2000 harvinaislääkeasetus oli puolestaan ensimmäinen EU-toimenpide harvinaisten sairauksien alalta. Harvinaiset-potilasjärjestöjen kattojärjestö, Eurordis, teki vuosina kolme kyselyä harvinaissairauksien hoidosta (Eurordis care 1, 2 ja 3). Niihin osallistui 22 maata ja 18 harvinaisten sairauksien potilasjärjestöä. (The Voice of 12,000 Patients löytyy osoitteesta voice_12000_patients/eurordis- CARE_FULLBOOKr.pdf). Maasta riippumatta asiat näyttivät olevan hyvin samalla tavalla. Suomi oli huonoimmillaan, kun kysyttiin lääkäripalveluihin pääsystä mutta jos palvelua oli saatu, potilaat olivat tyytyväisempiä. Kuva 1. Osaamiskeskus eurooppalaisessa ja kansainvälisessä verkossa. Osaamiskeskus auttaa diagnostiikassa, hoidon ja kuntoutuksen suunnittelussa, antaa viimeisintä tietoa taudista, konsultoi, ym. Kouluttaa tarvittaessa paikallista terveydenhuollon henkilöstöä. Ylläpitää rekisteriä tautiryhmän harvinaispotilaista. Järjestää vertaistukea. Hyvät diagnoosi- ja hoitokäytännöt, ohjeiden laadinta Mallimaassa hyvän hoidon kulmakivi ovat osaamiskeskukset (taulukko 1), jotka vastaavat harvinaissairaiden hoidosta. Ne voivat olla joko tauti- tai ryhmäkohtaisia Suomen kokoisessa maassa ei jokaisella taudilla voi olla omaa keskusta vaan taudit tulee ryhmitellä. Jokaisella potilaalla tulee kuitenkin olla oma hoitopaikkansa. Osaamiskeskukset muodostaisivat ns. ernejä (RD ERNS, Rare Disease European Reference Networks), joissa tieto kulkee. Tämä takaa yhteydet saman alan osaamiskeskuksiin Euroopassa ja globaalistikin. Näin uusimmat keksinnöt ja tieto ovat kaikkien saatavilla ilman fyysistä liikkumista. Myös Salonen-Kajander nosti esiin rajat ylittävän terveydenhoidon. Harvinaisissa sairauksissa on tärkeää, että jos omasta maasta ei löydy tarvittavaa hoitoa, sitä on muualla saatavilla. Ainakin Suomen sisäiset rajat kunnat, sairaanhoitopiirit tulisi voida ylittää kohtalaisen helposti. EU:n sisällä sujuva tiedonkulku useimmissa tapauksissa riittää, potilaan ei välttämättä tarvitse itse matkustaa ulkomaille. Etuna on tällöin se, että potilas saa hoitoa ja neuvontaa omalla äidinkielellään. Esityksensä päätteeksi Riitta Salonen-Kajander tarkasteli kansallisten ohjelmien tilannetta vuoden 2012 lopussa (kuva 2). Suomi oli vielä jälkijunassa. Mallimaa emme siis vielä ole, mutta mahdollisuudet siihen ovat hyvät. Suomi on pieni maa ja harvinaissairauksien piirissä kaikki tuntevat toisensa. Toisaalta pieni väestömäärä edellyttää kertyneen kokemuksen tiukkaa keskittämistä. Suomessa on myös korkeatasoinen terveydenhuolto, vain harvinaissairauksia varten tarvittavat erityistoimet puuttuvat, hän päätti. Korkeatasoinen asiantuntemus ja kokemus, mm. valmius tutkimus-, opetus- ja koulutustoimintaan sekä lääke- ja hoitotutkimuksiin Moniammatillinen työskentelyryhmä, kokonaisvaltainen työskentelytapa Yhteistyön organisointi, varmistetaan hoidon jatkuvuus lapsuudesta aikuisuuteen, sairauden kaikissa vaiheissa Käytössä laatujärjestelmät, valmiudet ehdottaa indikaattoreita Yhteydet/yhteistyö osaamiskeskuksiin kansallisella ja kansainvälisellä tasolla Yhteydet/yhteistyö mahdollisiin potilasjärjestöihin Harvinaispotilaan TK Järjestelyt potilaiden lähettämiseksi tarvittaessa hoitoon toisiin EU-maihin Harvinaispotilaan sairaala Harvinaispotilaan sosiaalitoimi Kuva 2. Harvinaissairauksien kansallisten ohjelmien tilanne vuoden 2012 lopussa. Decision to elaborate a plan/strategy Drafting group/ stakeholder meetings Public consultation process Plan/strategy submitted to national authorities Taulukko 1. EUCERD:n (European Union Committee of Experts on Rare Diseases) osaamiskeskusten laatukriteerit v Järjestelyt, joiden avulla parannetaan hoidon saatavuutta ja lyhennetään erityisesti diagnoosin saamiseen kuluvaa aikaa Harvinaispotilaan yhdistys National plans or strategies adopted National plans or strategies fully implemented

7 7 Parempi hoito ei aina edellytä lisärahoitusta vaan asioiden tekemistä toisin. Voiko tasa-arvo toteutua? Tutkimusprofessori Ilona Autti-Rämö Kelasta pohti esityksessään tasa-arvon toteutumista aihetta valaisevien keskeisten kysymysten kautta. Hän kävi läpi harvinaisuuden käsitteitä (taulukko 1) ja huomautti, että tasa-arvo ei tarkoita lähtökohtaisesti samanlaista. Lisäksi tasa-arvokäsitteen rinnalla voidaan puhua myös yhdenvertaisuudesta ja oikeudenmukaisuudesta. Tasa-arvosta puhuttaessa tulee aina miettiä, mistä näkökulmasta asiaa tarkastellaan: Onko diagnostiseen tutkimukseen pääsy tasa-arvoista? Esimerkiksi seulonnoissa pyritään hyvinkin selkeästi juuri tasa-arvoisuuteen ja oikeaaikaisuuteen, ja mm. vastasyntyneiden aineenvaihduntasairauksien seulonnoissa pyritään puuttumaan varsin konkreettisesti lapsen elämän kulkuun. Seulonnat kuitenkin kohdistuvat suuriin väestönosiin ja niistä aiheutuu aina myös jonkin verran haittaa heille, jotka seuloutuvat vääriksi positiivisiksi. Tämäkin on tasa-arvokysymys; kuinka paljon voidaan aiheuttaa haittaa niille henkilöille, joilla tutkittavaa tautia ei ole? Autti-Rämö käsitteli myös yhteiskunnallista arvoperustaa, käytännöllisiä ja eettisiä arvoja. Jos eettiset arvot erovat hyvin paljon siitä, miten käytännössä priorisoidaan ja asioita toteutetaan, silloin taloudellinen ajattelu pääsee yleensä voimistumaan. Voikin kysyä, kuinka paljon lait perustuvat eettisiin arvoihin, näkemykseen yleisestä hyvästä, ja kuinka paljon kustannusajatteluun, hän pohti. Suomen laissa kansalaisille on turvattu oikeus hoitoon mutta käytännössä asia on siirretty kunnille, eikä mikään kunta budjetoi erikseen harvinaissairauksia. Budjetti Taulukko 1. Harvinaissairauksiin liittyviä käsitteitä. Tasa-arvo Yhdenvertaisuus Oikeudenmukaisuus Ultraharvinainen (muutamia Suomessa) Harvinainen (<1/2000) Aika harvinainen ja yksilöllinen ilmiasu (CP:n alaryhmät) Yleinen, mutta harvinainen alaryhmä (syöpien geneettiset muodot) Parannettavissa oleva Krooninen, hoidolla hallittavissa Hengenvaarallisia, hoidettavia oireita Etenevä Taulukko 2. Tasa-arvo ja palvelujärjestelmä. on aina rajallinen, mutta käytetäänkö sitä aina järkevästi ja oikeudenmukaisesti? On muistettava sekin, että paremmin hoitaminen ei aina edellytä lisärahoitusta vaan toisin tekemistä. Selvää on, että jos terveydenhuoltoon halutaan uusia toimenpiteitä, rahaa on käytännössä siirrettävä jostain muualta pois. Tässä tulee arvioida niin kustannusvaikuttavuus kuin subjektiivinen oikeus ja yksilön/kansakunnan hyöty. Tasa-arvosta ja hyvästä hoidosta puhuttaessa on muistettava, että hyvä hoito perustuu osaamiseen. Harvinaissairauksiin perehtyminen Kansallinen vs. alueellinen diagnosoinnin, hoitovastuun ja kuntoutuksen suunnittelun vastuu? Erityistarpeiden ja -toimenpiteiden tunnistaminen vai normaaliin palvelujärjestelmään tukeutuminen? Mahdollistaako potilaan valinnan vapaus oikean diagnoosin ja hoidon harvinaisten tautien kohdalla? Kilpailutus vs. neuvottelumenettely palvelujen hankinnassa? Miten vapaa liikkuminen EU:ssa vaikuttaa osaamisen keskittymiseen ja hoidon saantiin? Siirtyykö potilas osaajan luo vai osaaminen Suomeen? edellyttää koulutusta, usein ulkomailla. Keskeinen kysymys, mikä Autti-Rämön mukaan harvinaissairauksien ohjausryhmässäkin on toistunut, on Tukeeko organisaatio harvinaissairauksien osaamisen kasvua? Lainsäädäntö pyrkii rajoittamaan potilastietojen saantia mutta lääkärillä tulisi olla käytettävissään potilaan diagnoosiin tarvittavat tiedot. On mahdollista, että potilaan oikeudet ovat laajentuneet jo vaarallisiin mittoihin. Autti-Rämö käytti esimerkkinä narkolepsiatapausta: Alussa oli suunnattoman työlästä tunnistaa, kuinka suuresta ongelmasta oli kyse. Hän myös kysyi, mahdollistaako potilaan valinnan vapaus oikean diagnoosin ja hoidon harvinaisen taudin kohdalla vai onko riskinä, että tilanne kääntyy päinvastaiseksi. Ilona Autti-Rämö päätti esityksensä sanoen: Loppukädessä on kolme yhteen soviteltavaa asiaa: alue, kansalainen ja segmentointi. Kun puhutaan harvinaisen sairauden prevalenssista, meidän on ajateltava joko koko Suomea tai Eurooppaa ja joskus jopa globaalia yhteistyötä, kun tavoittena on sairauden hyvä hoito.

8 8 Avainsana on tieto: Oikean tiedon saaminen vähentää potilaan ja ympäristön ennakkoluuloja. Harvinaissairaan arki ja odotukset Harvinaiset Sairaudet päivällä luennoineet Suomen Tourette ja OCD-Yhdistys ry:n edustajat Tuula Savikuja ja Niko Romo selvensivät heti alkuun, että Touretten oireyhtymä ei aivan täytä harvinaissairauden kriteereitä. Yhdistys on kuitenkin ollut aktiivinen harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaation HARSO ry:n perustamisessa ja sillä on myös harvinaissairauksien ohjausryhmässä oma edustaja. Yhdistyksen taustasta Savikuja kertoi, että Suomen Tourette ja OCD-Yhdistys perustettiin 1996 ja sääntömuutos (OCD) tuli voimaan tänä vuonna. Jäseniä potilasyhdistyksessä on noin 500, OCD:n myötä jäsenmäärään on tullut selvää nousua. Potilasyhdistys tarjoaa neuvontaa ja järjestää seminaareja ja muuta toimintaa, myös yhdessä muiden yhdistysten kanssa. Suosittuja ovat erityisesti perheleirit, lisäksi yhdistyksellä on vertaisryhmiä eri puolella Suomea, sopeutumisvalmennusta ja kansainvälistä yhteistyötä, hän kuvaili. Viime vuosina yhdistyksellä on ollut myös projekteja, kuten Tourette tutuksi ja TUPA v Sillä on omat kotisivut ( fi) ja Facebook-sivut, ja se julkaisee neljä kertaa vuodessa ilmestyvää Tiksi-jäsenlehteä. Vertaistoiminnanohjaaja Niko Romo sai itse Touretten oireyhtymän diagnoosin jo parikymmentä vuotta sitten kymmenvuotiaana poikana. Oikean diagnoosin saaminen ei hänenkään tapauksessaan ollut helppoa, vaikka tic-oireet olivat tuolloin aika voimakkaita. Romo kertoi, että harvinaissairauksiin liittyy usein häpeää ja leimautumisen pelkoa, ja diagnoosin saaminen oli hänellekin vähän kuin myrkkyä : Sairaus on tullut osaksi omaa identiteettiä vasta viime vuosina, lähihoitajan koulutus aikuisiällä varmasti auttoi sen hyväksymisessä. Kaapista ulostulo sairauden kanssa tapahtui siis verraten myöhään, mikä saattaa olla yleistä monissa sairauksissa. Tourette on tic- ja muine oireineen monimuotoinen oireyhtymä, ja kun nuori saa diagnoosin, siitä ei usein edes uskalleta puhua kavereille häpeän ja leimautumisen pelossa. Romo kertoi: Sairaus koetaan alussa itseen liittymättömäksi asiaksi. Avainsana tässä on tieto oikean tiedon saaminen vähentää ennakkoluuloja ja turhaa leimautumista. Yhdistys pyrkii tukemaan etenkin nuoria, jotta sairauden hyväksyminen alkaisi varhaisemmassa vaiheessa eikä vasta vuosien jälkeen. Sairauden ei kuitenkaan tule määrittää koko identiteettiä. Niko Romo on joskus miettinyt, korostaako oma työ sairautta entisestään: Näin ei mielestäni ole käynyt mutta voi silti olla tärkeä kysymys potilaalle. Eroja on tietysti siinä, minkälaisesta sairaudesta on kyse. Harvinaissairaille tulisi luoda työpaikkoja, jotka ovat heille mahdollisia. Heillä on varmasti potentiaalia moneen työtehtävään mutta sekä henkilöllä itsellään että ympäristöllä tulee olla realistinen käsitys yksilön voimavaroista. Romolla vuorotyö pahentaa oireita, mutta vertaistoiminta ei edellytä yövalvomisia. Tämänkaltaiset järjestelyt ovat Romon mielestä kuitenkin vielä hakusessa. Tänä päivänä ihmiset ovat aika lailla oman sairautensa asiantuntijoita mutta vertaistuki varmistaa henkilön voimaantumisen. Vertais- Yhdessä emme ole harvinaisia nland.net Harso-ilmo257x140.indd :51:38

9 9 Vertaistuen piirissä työskentelevillä kutsumus vaikuttaa vahvasti taustalla. Harvinaissairaudet edellyttävät erityistoimia, jotta potilaiden oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuisi yhdenvertaisesti. tuki on myös hyvä kanava jakaa sekä kliinistä että kokemustietoa harvinaisista sairauksista toisten sairastuneiden kesken. Tätä tuiki tärkeää tietoa Romo on päässyt jakamaan tuleville terveydenhuollon ammattilaisille oppilaitosvierailuilla, työnkuvaan kuuluu myös yksilötasoinen työ eli tietoiskujen tuottaminen esimerkiksi harvinaissairaan perheelle. Tarvittaessa perheille on tarjottu konsultointiapua, kun koulun henkilökunnalle on tiedotettu oireyhtymästä. Niko Romo on elänyt jo pitkään harvinaisen sairautensa kanssa, joten hänellä on ollut aikaa sulatella asiaa. Hän ei ole tarvinnut akuuteinta tukea enää pitkiin aikoihin. Vertaistuki oli aikanaan minulle hyvin tärkeää, nyt saan itse antaa sitä työkseni. Tällaisessa toiminnassa kutsumus on vahvasti taustalla ja on hyvä, että näin on. fakta Touretten oireyhtymä Touretten oireyhtymä on neuropsykiatrinen häiriö, johon liittyy monimuotoisia, tahdosta riippumattomia nykimis- eli tic-oireita, jotka voivat olla motorisia ja/tai äänellisiä. Oireyhtymän ohessa voi ilmetä useita liitännäisoireita/-sairauksia, mm. pakko-oireinen häiriö (OCD). Touretten oireyhtymän esiintyvyys lapsilla ja nuorilla on 1-10/1000 ja se on yleisempi pojilla kuin tytöillä. Kansallinen ohjelma ja sen toteuttaminen Lääkintöneuvos Jaakko Yrjö-Koskinen STM:stä on toiminut harvinaisten sairauksien kansallista ohjelmaa laatineen työryhmän varapuheenjohtajana ja tässä tilaisuudessa hän kertoi ohjelman valmisteluista. Kansallisen ohjelman taustalla ovat EU:n neuvoston vuonna 2009 julkistamat suositukset. Kansallisen ohjelman suunnittelua ja ohjausta varten perustettu harvinaisairauksien ohjausryhmä asetettiin ja sen kausi päättyy tämän vuoden lopussa. Ohjausryhmässä on kattava edustus eri alueilta ja erikoisaloilta ja sen tehtävänä on suunnitella ja ohjata EU:n harvinaisia sairauksia koskevan suosituksen toimeenpanoa Suomessa ja tehdä ehdotus suoritettujen toimenpiteiden seurannasta ja muista toimenpiteistä (taulukko 1). STM laatii ohjausryhmän raportin ja saadun palautteen perusteella kansallisen ohjelman, joka esitetään molempien ministereiden allekirjoitettavaksi. Ohjelmassa on kuusi prioriteettialuetta, jotka on tarkemmin esitetty puheenjohtaja Grénmanin yhteenvedossa. Ykkösprioriteettina on harvinaissairauksien koordinoivan keskuksen perustaminen. Koordinoivan keskuksen johtokunnassa tulisi olla edustus terveydenhuollosta, sosiaalihuollosta, osaamiskeskuksista, kolmannelta sektorilta ja potilasjärjestöistä. Sen päätehtävänä on vastata kansallisen ohjelman toimenpiteiden vastuunjaosta, etenemisestä, seurannasta ja arvioinnista. Lisäksi keskuksen vastuulla on sidosryhmien osallistuttaminen ja harvinaissairauksien kansallisen foorumin kokousten järjestäminen. Ohjausryhmä oli ehdottanut, että koordinoiva keskus perustettaisiin Terveyden ja hyvinvoinnin laitokseen (THL), mutta rahoitusongelmien vuoksi tämä ei näytä toteutuvan. Vaihtoehtoisesti keskusta on kaavailtu HUS:n harvinaisten sairauksien yksikön yhteyteen. Yrjö-Koskinenkin muistutti, että harvinaiset sairaudet edellyttävät erityistoimia palvelujärjestelmässä, jotta potilaiden oikeus laadukkaaseen hoitoon ja kuntoutukseen toteutuisi yhdenvertaisesti. Tämä periaate on esitetty sisällytettäväksi uuteen Sote-järjestämislakiin (erityisvastuualueiden järjestämissopimukseen). Yksi ohjelmaluonnoksen tärkeä kohta on harvinaissairauksien hoitopolun selkeyttäminen. Lääkärin tulisi osata ajatella harvinaisen sairauden mahdollisuutta, konsultoida erikoissairaanhoitoa, ja potilas tulisi voida lähettää suoraan osaamiskeskukseen, mikäli se katsotaan tarkoituksenmukaiseksi. Kuten Elina Rantasenkin esitetyksessä jo mainittiin, jokaiseen yliopistolliseen sairaalaan on ehdotettu perustettavaksi harvinaisten sairauksien yksikköjä. Tällaisella yksiköillä olisi vastuu ns. väliinputoajista, joilla on harvinaissairauteen sopivia oireita, mutta joille ei ole löydetty diagnoosia perusterveydenhoidossa tai erikoissairaanhoidon muissa yksiköissä. Lisäksi se vastaisi sellaisista diagnosoiduista harvinaissairaista, jotka vaativat moniammatillista osaamista ja joita ei pystytä hoitamaan muualla erikoissairaanhoidossa. Norjassa tämäntyyppinen ratkaisu on jo käytössä. Erikoisyksiköissä on kokonaisvaltainen ote harvinaissairaaseen potilaaseen (myös kuntoutus ja sosiaalinen tuki). Sen lisäksi, että tietystä sairaudesta kertyy kokemusta, kertyy myös ymmärrystä asioista, jotka ovat seurausta harvinaissairaudesta. Tämän vuoden maaliskuussa ohjausryhmä järjesti Hanasaaressa seminaarin, jossa oli 78 osallistujaa ja 29 potilasjärjestön edustajaa. Yrjö-Koskinen kertoi, että seminaarissa keskusteltiin osaamiskeskuksista hyvinkin voimakkain äänenpainoin: yliopistosairaalat eivät halua luopua harvinaissairaista potilaistaan, joten keskusten perustaminen on delikaatti asia. Hän jatkoi: Osaamiskeskuksista tulisi saada esitys yhteisymmärryksessä ja välttää tilannetta, jossa kommunikaatio katkeaa. Se ei ainakaan aja harvinaissairaiden asiaa. Harvinaislääkkeiden saatavuuden edistämisestä Yrjö-Koskinen totesi, että Suomessa harvinaislääkkeitä on saatavilla melko hyvin. Yhtenä ongelmana ovat tavallisten sairauksien hoitoon tarkoitetut lääkkeet, joiden vaikuttavuudesta myös harvinaisten sairauksien hoidossa on laadukasta tutkimusnäyttöä, mutta joilla ei ole korvattavuutta harvinaissairauteen. Tarvitaan lisää tiedotusta mahdollisuudesta hakea korvattavuutta erityisluvalla toimitettavalle lääkevalmisteelle. Mitä tulee sosiaaliseen tukeen ja kuntoutukseen, niin yhteistyön terveys-, sosiaali- ja kuntoutuspalveluiden välillä tulee tiivistyä ja systematisoitua, jotta harvinaissairaan tarpeet pystytään huomioimaan kokonaisvaltaisesti. Moniammatillista osaamista vaativille harvinaissairaille tulee tehdä palvelusuunnitelma. Potilas ja potilasjärjestöt pyritään huomioimaan aiempaa paremmin. EU:n neuvoston suosituskin on, että potilaita ja potilasjärjestöjä tulee konsultoida harvinaisia sairauksia koskevassa politiikassa. Harvinaissairaiden, heidän läheistensä ja potilasjärjestöjen tulee jatkossa voida osallistua paremmin harvinaissairauksia koskevaan päätöksentekoon ja palveluiden suunnitteluun. Taulukko 1. Ehdotus: Määritellään harvinaiset sairaudet EU:n määritelmän mukaisesti. Ohjelma pyrkii vastaamaan henkeä uhkaavien tai pysyvän invaliditeetin aiheuttavien harvinaisten sairauksien haasteeseen. Suomessa EU:n määritelmä tarkoittaa enintään 2800 henkilöä sairautta kohti. Ohjelmassa harvinaiset sairaudet käsitetään laajassa merkityksessä kattamaan myös vammat, epämuodostumat ja oireyhtymät.

10 10 Yhteenveto: Päätoimittajalta petri hartikainen Harvinaiset Sairaudet päivän projektipäällikkö; Harvinaiset Sairaudet Sanomat, päätoimittaja Harvinaisen vastuun kantajat Kesäkuussa vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto suositti jäsenvaltioita laatimaan harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman vuoden 2013 loppuun mennessä. Samaan aikaan mietimme Sobissa, miten voisimme parantaa yleistä tietoisuutta harvinaisista sairauksista, synnyttää keskustelua harvinaissairauksien tutkimuksen ja hoidon tehostamisesta sekä parantaa harvinaisten sairauksien hoitotuloksia yhdessä asiantuntijoiden kanssa. Havaintomme oli, että Suomessa ei ole yhteistä foorumia harvinaisia sairauksia hoitaville asiantuntijoille ja sidosryhmille. Tähän tarpeeseen syntyi Harvinaiset Sairaudet päivä. Ideamme oli yhdistää asiantuntijat ja sidosryhmät keskustelemaan harvinaisten sairauksien tutkimuksesta ja hoidosta kansallisella tasolla aamupäivän vaikuttajafoorumissa - ja iltapäivän työryhmissä sairauksien tasolla. Asetimme myös tavoitteen, että Harvinaiset Sairaudet päivästä tulee ilmiö ja jokaisen tilaisuuden jälkeen yhteiskunnallista keskustelua käydään myös mediassa. Lähdimme rakentamaan ohjelmaa yhteistyössä asiantuntijoiden kanssa ja pyysimme lääkäriyhdistyksiä yhteistyökumppaneiksi. Vuodet ovat kuluneet ja nyt vuonna 2013 järjestimme jo viidennen Harvinaiset Sairaudet päivän. Harvinaiset Sairaudet päivä on osoittanut tarpeellisuutensa, sillä tilaisuuksiin on osallistunut vuosien aikana yhteensä lähes 900 asiantuntijaa ja 136 puhujaa, ja iltapäivän työryhmissä on käsitelty 34:ä erilaista harvinaissairautta. Harvinaissairaan puheenvuoro ja näkökulma on nostettu esille joka vuonna. Harvinaiset Sairaudet päivien yhteydessä on tehty myös lukuisia konkreettisia aloitteita harvinaissairaiden aseman parantamiseksi. Vuonna 2009 tehtiin aloite 35. harvinaissairauksien luokan lisäämisestä Valtiosäännön asetukseen. Vuonna 2011 kerättiin sosiaali- ja terveysministeriölle luovutettu kansalaisadressi harvinaisten sairauksien hoidon tehostamisesta. Vuonna 2012 tehtiin asiantuntijoiden esitys vastasyntyneiden valtakunnallisen seulonnan toteuttamisesta. Samana vuonna aloitettiin myös yhteistyö Harso ry:n ja Harvinaiset-verkoston välillä. Harso ry onkin ollut vahvasti mukana vaikuttamassa Harvinaiset Sairaudet päivään saa- den potilasyhdistysten äänen kuuluville. Uutiskynnys on ylittynyt jokaisena vuonna ja näin yleinen tietoisuus harvinaisista sairauksista on parantunut. Tämä ei olisi ollut mahdollista ilman harvinaisen vastuun kantajia. Harvinaiset Sairaudet päivän projektipäällikkönä tahdon lausua suuren kiitoksen kaikille konseptin parissa toimineille asiantuntijoille ja yhteistyökumppaneillemme vuosien varrella! Ympyrä on sulkeutumassa. Sosiaali- ja terveysministeriön asettama ohjausryhmä on valmistellut kansallista ohjelmaa harvinaissairauksien hoidon järjestämisestä ja valmista pitäisi olla tämän vuoden loppuun mennessä. Selvää on, että työryhmän työ on haastavaa, koska lisää resursseja ei ole luvassa. Nyt tarvitaankin harvinaista vastuun kantamista, jotta kansallinen ohjelma saadaan valmiiksi ja se myös viedään käytäntöön. Kun toimintoja järkevöitetään ja tehostetaan sekä keskitytään hoitotulosten parantamiseen, voittajia ovat niin harvinaissairaat kuin yhteiskuntakin. yhteenveto Tom Pettersson puheenjohtaja, professori, Hyks Autoinflammatoristen sairauksien kehittyvä hoito l Autoinflammatoriset sairaudet määritellään luontaisen immuunivasteen sairauksina, joille on yhteistä proinflammatoristen sytokiinien, erityisesti interleukiini-1 (IL-1)-beetan, ei-tarkoituksenmukainen ylituotanto. Näiden avaussanojen jälkeen professori Tom Pettersson luennoi kryopyriiniin liittyvistä jaksoittaisista oireyhtymistä (CAPS), joita voidaan pitää autoinflammatoristen sairauksien prototyyppinä. Harvinainen vallitsevasti periytyvä CAPS muodostaa tautijatkumon lieväoireisesta familiaalisesta kylmäurtikariasta keskivaikean Muckle-Wellsin oireyhtymän kautta aina vaikeaan krooniseen hermosto-, iho- ja niveloireyhtymään (CINCA) asti. Yhteisiä piirteitä kaikille kolmelle tautimuodolle ovat varhaislapsuudessa alkava kuume, urtikarielli ihottuma, nivelkipu, päänsärky, yleinen huonovointisuus ja konjunktiviitti. Vaikeammissa tautimuodoissa esiintyy lisäksi kuulon alenemaa, näköhäiriöitä, kognitiivisten toimintojen heikentymistä, luuston epämuodostumia ja AA-amyloidoosia. CAPS johtuu kryopyriini-nimistä proteiinia koodaavan NALP3-geenin pistemutaatiosta. Mutaation seurauksesta syntyy viallinen kryopyriini, joka solun sisällä saa aikaan inflam- masomi-nimisen proteiinikompleksin muodostumisen. Tämä johtaa kaspaasi-1-entsyymin aktivaation kautta lisääntyneeseen IL-1-beetan tuotantoon kaikkine tulehduksellisine seuraamuksineen elimistössä. IL-1-beetan estosta onkin muodostunut CAPS:n täsmähoito. Jo vuorokausien kuluessa IL-1-estäjän antamisesta tulehdus rauhoittuu ja potilaiden elämänlaatu alkaa kohentua olennaisesti. Oikein ajoitettuna IL-1:n esto voi ehkäistä kuulon alenemaa, kognitiivisten toimintojen heikentymistä ja munuaisten vajaatoimintaan johtavaa amyloidoosia, tai ainakin hidastaa näiden vaikeiden ilmentymien etenemistä. Kliinisen hematologian erikoislääkäri Pekka Anttilan aiheena oli hemofagosyyttinen lymfohistiosytoosi (HLH). Se on harvinainen sairaus, johon liittyy erittäin voimakas tulehdusreaktio ja säätelemätön immuunijärjestelmän aktivaatio. Tauti voidaan jakaa peittyvästi periytyvään muotoon ja hankinnaiseen muotoon, jonka taustalla voi olla infektio, syöpä tai reumasairaus. Kun HLH kehittyy tulehduksellisen sairauden, esimerkiksi aikuisen Stillin taudin pohjalta, puhutaan makrofagiaktivaatio-oireyhtymästä. HLH:n epäilyn tulisi herätä, kun vakavasti sairaalla potilaalla on kuumetta, splenomegalia tai hepatomegalia ja kahden tai kolmen solulinjan sytopenia veressä. Muita laboratoriolöydöksiä ovat hypertriglyseridemia, hypofibrinogenemia, voimakkaasti suurentuneet seerumin ferritiini- ja IL-2-reseptoripitoisuudet ja mikroskooppinen luuytimen, pernan tai imusolmukkeiden hemofagosytoosilöydös. Itse hemofagosytoosin löytyminen ei ole diagnoosin ehdoton edellytys. HLH on erittäin vakava sairaus. Tärkeimpänä kuolinsyynä on monielinvaurio, johon usein liittyy verenvuototaipumuksen lisääntyminen. Familiaalisessa HLH:ssa hoidon onnistumisen edellytys on kantasolujen siirto. Hankinnaista HLH:ta hoidetaan deksametasonin, etoposidin ja syklosporiinin yhdistelmällä, mutta myös IL-1:n, tuumorinekroositekijä (TNF) alfan ja T-solujen estoa - ja Epstein-Barrin viruksen aiheuttamissa tiloissa B-solujen estoa - on käytetty menestyksellisesti. Professori Annamari Rankin aiheena oli Schnitzlerin oireyhtymä, harvinainen aikuisilla ilmenevä hankinnainen autoinflammatorinen sairaus, jonka pääilmentymät ovat urtikaria, kuume, niveloireet ja monoklonaalinen IgM-paraproteinemia. Kuten CAPS:ssa, urtikaria ei kutise. Tulehduksen merkkinä nähdään akuutin faasin reaktio ja neutrofiili leukosytoosi. Tauti voi aiheuttaa pernan, maksan ja imusolmukkeiden suurenemista, se voi edetä lymfoomaan tai Waldenströmin makroglobulinemiaan ja siihen liittyy suurentunut amyloidoosin riski. Ihokoepalassa nähdään neutrofiilinen perivaskulaarinen ja interstitielli tulehdusreaktio. Schnitzlerin oireyhtymää tulisi epäillä potilaalla, jolla on krooninen urtikaria ja paraproteinemia. Erotusdiagnostiikka on erittäin laaja käsittäen perinnöllisten autoinflammatoristen sairauksien lisäksi myös aikuisen Stillin taudin, normo- ja hypokomplementeemisen urtikariavaskuliitin, kryoglobulinemian, systeemisen lupuksen ja reumakuumeen. Patogeneesi on puutteellisesti tunnettu, mutta ihon IL-1-beetan ekspressio on lisääntynyt ja angiogeneesi on kiihtynyt. Glukokortikoideista saadaan korkeintaan osittainen hoitovaste. Sen sijaan IL-1:n estäjillä nähdään lähes aina nopea ja täydellinen vaste. Dosentti Kristiina Aalto puhui systeemioirein alkavasta lastenreumasta, joka oligoartriitin ja polyartriitin rinnalla muodostaa yhden lastenreuman pääluokan. Systeemioirein alkavan lastenreuman ilmaantuvuus on 5 10 % kaikista lasten reumatapauksista. Oireina ovat kuumeen aikana ilmenevä tyypillinen vaeltava ihottuma, nivelkivut ja serosiitit sekä verikokein todettavat neutrofiili leukosytoosi, akuutin faasin reaktio ja voimakkaasti suurentunut ferritiiniarvo, trombosytoosi ja usein myös transaminaasien nousu. Lisäksi tavataan suurentuneita imusolmukkeita, suurentunutta maksaa ja pernaa sekä usein - vasta taudin myöhemmässä vaiheessa - isojen nivelten tulehduksia. Diagnoosi tehdään tyypillisten oireiden ja löydösten perusteella ja muiden tautien huolellisen poissulkemisen jälkeen. Erotusdiagnostiikassa on huomioitava septikemia, lymfoomat ja muut syövät sekä Kawasakin tauti. Systeemioirein alkava lastenreuma voi rajoittua yhteen episodiin, mutta se voi myös kehittyä polyartriittityyppiseksi. Systeemioireet voivat palata, joskus vasta aikuisiässä. Komplikaationa voi syntyä vakava makrofagiaktivaatio-oireyhtymä (ks. yllä). Alkuhoito sisältää glukokortikoidit immunosuppressiivisina annoksina. Jatkohoito määräytyy muun taudinkuvan mukaan. Polyartriittioireiden vallitessa hoidoksi valitaan yleensä metotreksaatti. Glukokortikoidiannoksen jäädessä suureksi voidaan turvautua biologiseen hoitoon, jossa IL-1:n ja IL- 6:n esto on todettu TNF:n estoa tehokkaammaksi.

11 11 Maahanmuuttajien määrä on l vähitellen maassamme kasvanut ja tämä kehitys tullee lähivuosina jatkumaan. Maahanmuuttajataustaisen väestön lisääntyminen tuo suomalaiseen hematologisten sairauksien kirjoon uusia, merkittäviä tauteja, jotka eivät ole kantaväestön tautiperimään kuuluneet. Näitä ovat ensisijaisesti hemoglobiinisairaudet, talassemiat ja sirppisolusairaus. Symposiumissa kuulimme ensiksi dosentti Jukka Rajantien (Hyks) esityksen maahanmuuttajien anemian diagnostiikasta ja sen haasteista. Esityksessään Rajantie kävi läpi näiden keskeisten hemoglobiinisairauksien patofysiologisen taustan ja esiintyvyyden. Jatkosyhteenveto kim vettenranta puheenjohtaja, osastonylilääkäri, Hyks Maahanmuuttajataustaisten potilaiden anemian diagnosointi, sirppisoluanemia ja talassemia sa hän paneutui ansiokkaasti talassemian ja raudanpuutteen erotusdiagnostiikkaan korostaen elimistön rautataloutta kuvaavien laboratoriokokeiden keskeistä merkitystä erotusdiagnostiikassa ja valaisten asiaa käytännön potilasesimerkein. Hän päätti erinomaisen esityksensä hemoglobiinisairauksia koskevan diagnostisen polun esittelyyn. Dosentti Kirsi Jahnukainen (Hyks ja Karoliininen sairaala) puolestaan toi omassa, kattavassa esityksessään uunituoreet kuulumiset näiden anemioiden kliinisestä kuvasta ja hoidon periaatteista Thalassemia International Federation World Congressista, Abu Dhabista, josta oli edellisenä päivänä palannut. Erinomaisen ansiokas esitys kattoi kuvauksen talassemioiden kliinisestä kuvasta eri tautimuodoissa sekä tuoreimman hoitoon liittyvän tiedon. Esityksessä korostettiin punasolusiirtojen merkitystä lapsipotilaiden kasvun ja kehityksen kannalta, mutta voimakkaasti myös tarvetta elimistön rautakuorman varhaiseen toteamiseen ja rautaa kelatoivaan hoitoon. Edelleen Jahnukainen kertoi modernin käsityksen allogeenisten luuytimen vaihtojen asemasta talassemioiden hoidossa. Esitys sisälsi myös perusteellisen kuvauksen sirppisolusairauden modernista hoidosta kattaen niin konservatiivisen hoidon kuin kantasolusiirrotkin. Hän korosti erityisesti ns. hiljaisen aivosairauden varhaisen toteamisen tärkeyttä ja tämän liitännäisongelman merkitystä potilaiden elämänlaadun näkökulmasta. Jahnukainen päätti esityksensä näkemykseen sirppisolusairauden toteamisesta jo hyvin varhaisessa lapsuusiässä. Tilaisuuden päätti dosentti Ulf Tedgårdin (Lundin yliopisto) perusteellinen katsaus talassemioiden hoidosta ja seurannasta länsinaapurissamme sekä pyrkimyksestä pohjoismaisen rekisterin luomiseen näiden sairauksien diagnostiikan ja hoidon tueksi osana lapsuusiän veritautien ja syövän hoidon yhteistyöverkostoa (NOPHO). Ruotsissa talassemioiden hoito on suuremman maahanmuuttajaväestön osuuden vuoksi organisoitu tehokkaasti niin työnjaon, tiedon keruun kuin potilaiden käytännön hoidonkin näkökulmista tarkasteltuna. Kokemukset niin rautaa kelatoivan hoidon toteuttamisesta ja haittavaikutuksista kuin kantasolusiirroistakin näillä potilailla ulottuvat ruotsalaisilla kollegoilla jo kahden - kolmen vuosikymmenen ajalle. Hän korosti perheiden tukemisen keskeistä asemaa mm. varmistettaessa kelaation toteutuminen käytännössä. Tedgård esitti myös perustellun ja kokemukseen perustuvan näkemyksensä erityisten talassemiakeskusten rakentamisesta ja toiminnasta sekä lapsuusiällä diagnosoitujen ja hoidettujen potilaiden hoitovastuun sujuvasta siirtämisestä aikuispuolelle. Hän päätti katsauksensa esitykseen pohjoismaisen hemoglobiinisairauksia koskevan rekisterin luomisesta. Iltapäivän tiedollinen anti oli poikkeuksellisen painava ja loi erinomaisen pohjan tämän uuden potilasryhmän diagnostiikan ja hoidon järjestämiselle myös meillä Suomessa. pirkko-liisa kellokumpu-lehtinen puheenjohtaja, säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, Tays Medullaarinen kilpirauhaskarsinooma Syöpäkasvainten diagnostiikka ja hoito on viimeisen kah- l den vuosikymmenen aikana siirtynyt yhä enemmän perinteisestä histopatologisesta diagnostiikasta molekyylipatologiseen/biologiseen, kun syöpäkasvaimen kasvusignaalireittejä ja niissä tapahtuneita mutaatioita on kyetty paremmin tunnistamaan ja ohjaamaan hoitoja näiden signaalireittien toiminnan estämiseen (täsmälääkkeet). Lisäksi tiedetään tiettyjen mutaatioiden, kuten K-RAS-mutaatio suolistosyövissä, olemassaolon tekevän kasvaimen resistentiksi näille täsmälääkkeille. Näitä uusia molekyylipatologian menetelmiä kasvainten diagnostiikassa ja hoitojen ohjaamisessa valotti symposiumissa Helsingin yliopiston kliinisen patologian professori, HUS:n osastonylilääkäri ja molekyylipatologian koordinaattori Ari Ristimäki. Hänen mukaansa patologin oikea ja tarkka diagnoosi on täsmähoidon perusta. Hoitopäätöksessä tarvitaan yhteistyötä sairaalasolubiologin, radiologin, patologin ja syöpäpotilasta hoitavan kliinikon kanssa. Vuodesta 2009 vuoteen 2012 on eräiden patologian tutkimusten määrä kasvanut Meilahden patologialla seuraavasti: histologia :ta :een, sytologia 6 839:stä :een, immunohistokemia ja in situ -määritykset (CISH/FISH) :stä :aan ja molekyylipatologia (lukuunottamatta leukemioita) 570:stä 2870:een. Kaksi viimeistä ovat oleellinen osa syöpien diagnostiikkaa ja mm. HER-2-testauksia tehtiin vuonna kappaletta immunohistokemialla ja 902 kappaletta in situ -hybridisaatiolla. HER-2 on trastutsumabi-täsmälääkkeen kohde rintasyövässä sekä levinneen vaiheen hoitona että liitännäishoitona. Nämä uudet menetelmät ovat tuoneet myös erinomaisen avun eri elimien syöpien tyypin määrittämiseen. Prediktiivinen syöpädiagnostiikka (ALK, MGMT, KIT, BRAF, EGFR ja KRAS) onkin HUS:ssa moninkertaistunut viidessä vuoden aikana. Nämä määritykset ohjaavat hoitovalintoja niin, että potilas saisi parhaan mahdollisen syöpäänsä tehoavan hoidon oikea-aikaisesti. Toisaalta professori Ristimäki korosti myös näytteen edustavuutta ja patologian laboratorion tasoa sekä tärkeyttä osallistua kansainvälisiin laboratoriovertailuihin luotettavan molekyylidiagnostiikan takaamiseksi. Dosentti Hanna Mäenpää HYKS:n syöpätautien klinikasta kertoi medullaarisen kilpirauhassyövän yleisistä diagnostiikka- ja hoitoperiaatteista sekä tämän hyvin harvinaisen syövän (10 tapausta/vuosi, 4 % kilpirauhassyövistä) hoitotuloksista yksikössään. Medullaarinen kilpirauhassyöpä on lähtöisin parafollikulaarista eli C- soluista ja se kuluu neuroendokriinisiin kasvaimiin. Vuosina todettiin 50 uutta tapausta; 20 miehillä ja 30 naisilla. Kuolemantapauksia oli samanaikaisesti 14 ja tavallinen sairastumisikä oli vuotiaana. Näistä syövistä 75 % on sporadisia ja 25 % perinnöllisiä. RET-proto-onkogeenien mutaatio löytyy kaikista perinnöllisistä muodoista. Somaattinen RET-mutaatio todetaan 50 %:ssa sporadisisista tapauksista. Kyseessä on aktivoiva mutaatio ja nämäkin mutaatiot voivat olla erilaisia (sporadisissa M918T- ja perinnöllisissä C634-pistemutaatiot). Diagnoosivaiheessa todetaan imusolmukemetastasointi 70 %:lla ja etäpesäkkeitä 10 %:lla. Perinnölliset muodot ovat multifokaalisia ja neuroendokriiniselle kasvaimelle tyypilliset värjäystulokset sekä positiivinen kalsitoniinilöydös ovat diagnostiikan perusta. Tyreoglobuliinilöydös on näissä kasvaimissa negatiivinen. Paikallisia uusiumia ja etäpesäkkeitä todetaan seitsemän vuoden kuluessa enemmän sporadisessa muodossa. Uusinta heijastuu seerumin kalsitoniinitasoon. SEER-aineistossa viiden vuoden kuluttua diagnoosista oli elossa 86 %. Leikkaus on hoidon kulmakivi. Mikäli potilaalla on perinnöllinen alttius, suositellaan profylaktista tyreoidektomiaa jo lapsuusiässä. Tämän syövän sädeherkkyys vaihtelee, mutta tietyissä tilanteissa sädehoitoa voidaan harkita. Kyseessä on myös kemoresistentti syöpä. Inferferonilla sekä oktreotidillä tai lanreotidillä saadaan oireita lievitettyä. Paikallisia maksaetäpesäkkeitä voidaan hoitaa monin eri tavoin, resektiosta radioembolisaatioon. Radionukleotidihoitoja, kuten Lu-177-oktreotaattihoitoa, voidaan myös tarvittaessa käyttää. Uudet RET-mutaatioihin ja angiogeneesiin kohdistuvat lääkeaineet ovat voimakkaan tutkimuksen kohteena. Näistä vandetanibi on multikinaasi-inhibiittori, jolla saavutettiin kansainvälisessä 331:n potilaan satunnaistetussa tutkimuksessa progressiovapaan elossaolon merkittävä piteneminen lumelääkkeeseen verrattuna (30,5 kuukautta vs. 19,3 kuukautta, Wells ym. JCO2012;30:134-41). Haittavaikutukset olivat tyypillisiä kinaasiinhibiittoreille (ripuli, ihottuma, verenpaineen nousu, QTc-ajan pidentyminen) sekä TSH:n nousu. Uusista lääkkeistä kabotsantinibi on MEK-, VEGFR2- ja RET-inhibiittori, josta enemmän seuraavassa luennossa. Lisäksi dosentti Mäenpää jakoi kanssamme kolme mielenkiintoista potilastapausta sekä esittti tuloksia HYKS-aineistosta vuosilta Hänen mukaansa onkologisten hoitojen optimiajankohdan valitseminen vaatii kokemusta. Uudet täsmälääkkeet ovat lupaavia, mutta niillä on haittavaikutuksia ja tarvitaan uutta tietoa eri alaryhmien hoitoherkkyydestä. Tohtori Arthur DeCillis ((Exelixis, USA) esitti luennossaan medullaarisen kilpirauhassyövän taustatietoja, joista on jo kerrottu ylläolevassa dosentti Mäenpään luentokoosteessa. USA:ssa todetaan vuosittain uutta medullaarista kilpirauhassyöpää. Vaiheen 1 tutkimuksissa kabotsantinibilla saatiin 29 %:lla potilaista objektiivinen hoitovaste, mikä johti lääkkeen laajempiin tutkimuksiin. Kabotsantinibin vaiheen 3 kliiniseen tutkimukseen osallistui 330 potilasta useista maista (Elisei ym. JCO 2013; 31: ). Kyseessä olivat potilaat, joiden syöpä oli paikallisesti etenevä tai etäpesäkkeinen. Näiden potilaiden keski-ikä oli 55 vuotta ja potilaista valtaosalla, 96 %:lla tutkimus- ja 95 %:lla lumelääkeryhmässä, oli etäpesäkkeinen tauti. RET-mutaatioita esiintyi noin puolella potilaista ja erityisesti he sekä myös RAS-mutaatiopotilaat hyötyivät kabotsantinibihoidosta. Potilaiden mediaani progressiovapaa elinaika oli 11,2 kuukautta kabotsantinibi- ja vain 4 kuukautta lumelääkeryhmässä. Alaryhmäanalyyseissa kaikki ryhmät hyötyivät aktiivilääkityksestä ja objektiivisia hoitovasteita todettiin 28 %:lla, kun lumeryhmässä ei todettu yhtään hoitovastetta (p<0,001). Kabotsantinibilla esiintyi enemmän ripulia, käsi- jalkaoireyhtymää, painon laskua, väsymystä ja verenpaineen nousua. Harvinaisena haittana raportoitiin myös laskimotukoksia, vuotoja ja suolistoperforaatioita. Näin lääke merkittävästi lisää progressiovapaata elinaikaa ja haitat voidaan hallita lääkeannosmuutoksilla. Odottelemme lopullisia elinaikatuloksia Yhteenveto: Medullarinen kilpirauhassyöpä on harvinainen sairaus, jonka hoitotulokset Hyksin aineiston mukaan ovat maassamme kansainvälistä hyvää tasoa. Levinneeseen syöpään on tullut ja tulossa uusia täsmälääkkeitä, joiden käyttöön ja kehitykseen vaaditaan täsmädiagnostiikkaa. Kaikista näistä asioista symposiumin kuulijat saivat erinomaista ja ajankohtaista tietoa.

12