Edellytykset genomitiedon tehokkaalle hyödyntämiselle Jaakko Yrjö-Koskinen Future Care 2017 26.10.2017
Geenitutkimuksen edistyminen Ihmisen perimän läpiluenta 1990 2003 Sairausmekanismien ymmärtäminen Terveydenhoidon tehostaminen 2
Genomitiedon hyödyntäminen Genomitiedon eli ihmisen koko perimästä saatavan tiedon hyödyntäminen ihmisen terveyden ja sairauksien syiden selvittäminen lääketieteellisten hoitojen kehittäminen taudinmääritys mm. perinnöllisissä sairauksissa sairauksien ehkäisy kohdistettu hoito terveydenhuollon kehittäminen 3
Yksilöllistetty lääketiede Tehokkaan ja turvallisen hoidon valinta genomi- ja muun tiedon perusteella 4
Yleisten sairauksien riskiprofilointi Yleisten sairauksien taustalla on suuri määrä perimän muutoksia (mm. sydän- ja verisuonitaudit, diabetes) Tutkimalla sairastumisalttiutta lisääviä ja vähentäviä perimän muutoksia voidaan tunnistaa ihmiset, joilla kohonnut riski sairastua Mahdollisuus ehkäistä sairauksia mm. kannustamalla terveellisten elintapojen omaksumiseen Vaikutus terveydenhuollon kustannuksiin 5
Suomen vahvuuksia Mahdollisuus yhdistellä tietoja eri lähteistä (henkilötunnus) Arvokkaat terveystietojen tietovarannot Biopankkien korkealaatuiset näytekokoelmat Suomalaisten verrattain homogeeninen geeniperimä Suomalaisten halukkuus osallistua tieteelliseen tutkimukseen 6
Hallitus sopinut Suomeen perustetaan genomikeskus tavoitellaan Suomen kehittymistä edelläkävijämaaksi ja kansainvälisesti halutuksi yhteistyökumppaniksi genomitietoa hyödyntävälle terveydenhuollolle, huippututkimukselle ja globaalille liiketoiminnalle Perustetaan kansallinen syöpäkeskus Yhtenäistetään julkisten biopankkien toimintoja Perustamiskustannuksiin kohdennetaan 17 milj. euroa vuosina 2017 2020 7
Kansallinen genomistrategia Kansallinen genomistrategia Työryhmän ehdotus (2015) http://urn.fi/urn:isbn:978-952-00-3586-0 (suomi) http://urn.fi/urn:isbn:978-952-00-3601-0 (ruotsi) http://urn.fi/urn:isbn:978-952-00-3598-3 (englanti) osa Terveysalan tutkimus- ja innovaatiotoiminnan kasvustrategian toimeenpanoa 8
Visio Vuonna 2020 hyödynnämme genomitietoa tehokkaasti ihmisten terveyden hyväksi 9
Hyödyntävät tavoitteet Genomitietoa käytetään tehokkaasti terveydenhuollon kaikilla tasoilla Ihmiset käyttävät genomitietoa elintapojensa valinnassa Genomiikassa Suomi on kansainvälisesti houkutteleva tutkimus- ja liiketoimintaympäristö 10
11
Genomitiedon tehokkaan käytön hyödyt Tehokkaampi sairauksien ehkäisy Kohdennetut seulonnat Tehokkaampi taudinmääritys Yksilöllistetty hoito Turvallisempi lääkitys LISÄÄNTYNYT HYVINVOINTI KUSTANNUSTEHOKAS TERVEYDENHUOLTO KIINNOSTAVA INNOVAATIOYMPÄRISTÖ Yksilöllä paremmat mahdollisuudet edistää omaa terveyttään Tuloksellisempaa tutkimusta Lisääntynyt taloudellinen toimeliaisuus
Genomikeskus-työryhmä Asetettiin 10/2016 Kolme alatyöryhmää Etiikka ja lainsäädäntö Genomikeskuksen toiminnat Viestintä 13
Genomikeskus-työryhmä Laatinut ehdotuksen genomikeskuksen tehtäviksi Genomikeskuksen perustamista valmistelevan asiantuntijan palkkaaminen HUSiin Genomitiedon kokonaisarkkitehtuurityön väliraportti Tutkimukset Farmakogeneettisen tiedon hyödynnettävyys potilastyössä (HUS, THL, CSC) Suomalaisten suhtautuminen genomitietoon ja sen erilaisiin käyttötarkoituksiin (HY) 14
Genomikeskuksen tehtävät Geneettistä tietoa koskevien tietokantojen luominen ja ylläpitäminen Ohjeistaminen ja arviointi Edistää terveydenhuollon ammattilaisten koulutusta Edistää geneettisen tiedon hyödyntämistä terveydenhuollossa, tutkimuksessa ja innovaatiotoiminnassa Parantaa ihmisten edellytyksiä hyödyntää geneettistä tietoa Kansalaiskeskustelun aktivoiminen ja kansalaismielipiteen seuraaminen Yhteistyön edistäminen kansallisten ja kansainvälisten toimijoiden kanssa 15
Genomikeskuksen tehtävät (jatkoa) Genomikeskuksessa voitaisiin tehdä myös tutkimusta Sen olisi mahdollista tarjota sekvensointipalveluita 16
Säädösvalmistelu Kaksivaiheinen lausuntokierros Keskeiset ehdotukset loppuvuodesta 2017 Hallituksen esitys genomilaiksi helmi-maaliskuussa 2018 17
Tulevia aktiviteetteja Genomitutkimuksen sidosryhmätilaisuus 31.10.2017 Keskustelutilaisuus yrityksille marraskuussa 2017 Genomitiedon käyttöä koskeva yleisötilaisuus Oulussa 7.11.2017 18
Kansallinen syöpäkeskus Verkostomainen rakenne viisi alueellista syöpäkeskusta yhteistyösopimuksin 1/2018 mennessä (sairaanhoitopiirit, lääketieteelliset yliopistot, Jyväskylän yliopisto) kansallinen koordinoiva keskus oikeushenkilöksi 12/2018 mennessä 19
National Cancer Centre Finland (FICAN)
Kansallinen syöpäkeskus Turvaamaan palveluiden yhdenvertainen saatavuus Edistämään hoidon laatua Koordinoimaan kliinistä syöpätutkimusta Lisäämään potilaiden mahdollisuuksia osallistua syöpätutkimuksiin Hillitsemään lääkekustannusten kasvua 21
Kansallisen syöpäkeskuksen toiminnat -työryhmä Asetettiin keväällä 2016 Syöpäkeskuksen toimintoja koskeva selvitysraportti (1/2017) Valtionavustus yliopistollisille sairaanhoitopiireille alueellisten syöpäkeskusten yhteistyösopimusten laatimiselle syöpäkeskuksen toimintamallien suunnitteluun pilottihankkeiden toteutukseen Projektiryhmän perustaminen 22
Biopankkitoiminta Suomessa Biopankkiin kootaan ihmisperäisiä näytteitä suostumuksen antaneilta henkilöiltä lääketieteellistä tutkimusta ja tuotekehitystä varten Biopankkilaki säätelee toimintaa Suomessa 9 julkista ja 1 yksityinen biopankki Valvira ohjaa ja valvoo biopankkitoimintaa ylläpitää valtakunnallista biopankkirekisteriä 23
Julkiset biopankit
Yhtenäistetään biopankkien toiminnot Vain suuret biopankit voivat tarjota tarpeeksi materiaalia sairauksien syiden selvittämiseen ja lääkekehitykseen Tarve tiivistää biopankkien yhteistyötä suositus yhteisen palveluntuottajan perustamisesta (selvitysraportti 6/2016) Suomen Biopankkiosuuskunnan rekisteröityminen 25
Neurokeskuksen perustaminen Hallitus sitoutui 8/2017 tukemaan Itä-Suomen yliopiston aloitetta Suomen neurokeskus -osaamiskeskittymän perustamisesta Kuopioon STM ja OKM tukevat yhdessä 1,5-vuotista pilottihanketta 1,8 milj. eurolla TEM voi myös osoittaa rahoitusta hankkeeseen 26
Neurokeskuksen perustaminen Vahvistamaan yhteistyötä kliinisen ja perustutkimuksen välillä eri tieteenalojen välillä yliopistojen ja yliopistollisten sairaaloiden välillä Avaa ikkunan yritysyhteistyölle ja kaupallistamiselle Itä-Suomen yliopisto asettaa ohjausryhmän 27
Lupaviranomainen Hallituksen esitys laiksi sosiaali- ja terveystietojen tietoturvallisesta hyödyntämisestä Tietojen käyttöluvat myöntäisi jatkossa keskitetysti yksi lupaviranomainen (THL:n yhteydessä) Tiedot luovutettaisiin tietoturvalliseen sähköiseen käyttöympäristöön Tavoitteena sujuvoittaa ja nopeuttaa tietojen käyttölupiin liittyvää käsittelyä 28
+ + + SUOMEN VÄESTÖ BIOPANKIT GENOMITIETO REKISTERITIETO Muokattu FIMMin ja THL:n laatiman kuvan pohjalta
Edellytykset genomitiedon tehokkaalle käytölle Vaalittava ihmisten luottamusta Asukkaiden osallistaminen keskusteluun toimintatavoista 30
KIITOS 31