Tässä numerossa 2/2005

2/2005

Harvinaisten tuki- ja liikunta elinvammaryhmien tiedotuslehti 9. vuosikerta Ilmestyy kaksi kertaa vuodessa Toimitusneuvosto: Olavi Tuononen, päätoimittaja Merja Monto, toimitus ja taitto Milla Ilonen, jäsen Eero Kopperi, jäsen Julkaisija: Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskus, Ilmoitushinnat vuonna 2006 Takakansi 1/4 osa 168 euroa 1/2 280 euroa 1/1 500 euroa Takasisäkansi 1/8 osa 67 euroa 1/4 12 euroa 1/2 200 euroa 1/1 335 euroa Sisäsivut 1/8 osa 50 euroa 1/4 83 euroa 1/2 135 euroa 1/1 234 euroa Aukeama 369 euroa Seuraava numero: Seuraava lehti ilmestyy 03/2006. Aineisto lehteen viimeistään 15.2.2006. Paino Markprint Oy Lahti Painosmäärä: 3500 kpl Tässä numerossa 2/2005 PÄÄKIRJOITUS, päätoimittaja Olavi Tuononen 3 TULEVIA KURSSEJA JA TAPAAMISIA 4 MONTAKO YÖTÄ VIELÄ? 6 VERTAISTUPERHETOIMINNAN KUULUMISIA 8 HEVOSMIES ATTE KOPTERI 9 NAIL-PATELLA -SYNDROOMA (NPS) 10 MARFAN-YHTEISTYÖKOKOUS 12 OSTEOPOROOSI UUSI LASTENTAUTI 14 EURORDIS 16 ELÄMÄ EI OLE TEHTY SANOISTA VAAN TEOISTA JA TUNTEISTA 18 RIPPIKOULULEIRI 20 POHJOIS-SAVON ALUETAPAAMINEN 21 SIKIÖN POIKKEAVUUKSIEN SEULONTA 24 SIKIÖSEULONTA JA SIKIÖN SEULONTA 25 VIRKISTYSTÄ PÄRNUSTA 28 (VA)IDOLS KARSINTA ALKAKOON! 30 ESTEETTÖMYYS KUULUU KAIKILLE 32 ESTEETÖN LIIKKUMINEN 33 OI-KURSSI 35 2

KILOHINNALLAKO Otsikon alla voisi kirjoittaa monenlaista tarinaa. Yhteistä on: raha ratkaisee. Käsittelen kuitenkin aihetta, jota hyvin kuvaa eräs sanomalehden otsikko Ihmisarvo on kovilla kun kaikki kilpailutetaan. Vastaavanlaisia otsikoita saa lukea lehdistä viikottaen. Taustalla on sinänsä hyvä ajatus olla tuhlaamatta yhteisiä verorahoja, mutta ongelmia asian tiimoilla on useita. Etenkin hoivatyön laadun ja sisällön määrittäminen, tuotteistaminen, johon voisi hintalapun kiinnittää ei ole yksinkertaista. Jos vammainen ihminen tarvitsee apua vaikkapa aamutoimissaan, tuleeko hänen saada apua kello 8.15 ehtiäkseen torille. Vai riittääkö että hänet autetaan sängystään vasta puolen päivän jälkeen. Molemmissa tapauksissa hänet on autettu. Kaikilla jokainen päivä on erilainen. Miten tiedän etukäteen kunkin päivän tarpeet, jotta kunta osaisi tehdä oikeanlaisen palvelusopimuksen tuottajan kanssa. En mitenkään! Hinta kilolle rautanauloja on helpompi laskea kuin minulle. Sama ilmiö on tulossa matkojen yhdistämiseen. Saanko vammaisena käyttää vammaispalvelulain mukaisia matkoja omien tarpeideni mukaisesti, vai täytyykö haalia muita vammaisia mukaan, jotta pääsen käymään elokuvissa. Myös palveluntuottajan on mahdotonta laskea hintaa tuotteelle, ihmiselle, jonka päivittäiset tarpeet ovat vaihtelevia rutiinitoimien lisäksi. Ongelma on siten niin palvelun ostajalla kuin myyjälläkin. Eduskunta käsittelee tänä syksynä EU:n hankintalakia sosiaali- ja terveyspalvelujen kilpailuttamisesta. Raha-automaattiyhdistys on jo lopettanut palvelujen tukemisen kilpailusyistä, etteivät markkinat vääristyisi. On kysyttävä; onko tällaisia ihmismarkkinoita oikeasti olemassa. Tarkoitan sitä, että onko inhimillinen hoivatyö aidosti tuotteistettavissa voittoa tuottavaksi liiketoiminnaksi. Ja mikä siinä on asiakkaan, ihmisen, osa. Jos voiton tavoittelun myötä asiakasmaksut nousevat, ei vähävaraisilla ole varaa ostaa palveluja. Kun kauppa ei käy niin markkinat surkastuvat ja apua tarvitsevat jäävät ilman palveluja. Olavi Tuononen päätoimittaja 3

TULEVIA KURSSEJA JA TAPAAMISIA INVALIDILIIT RYHMÄTAPAAMISET 2006 Harvinaisille diagnoosiryhmille suunnatut tapaamiset vuonna 2006 Nail Patella 10.02.-11.02. AH-potilaat (anusatresiat ja Hirschsprungin tauti) 25.03.-26.03. Mulibrey-nanismi 20.05.-21.05. Osteoporoosi lapsuusiässä 13.10.-14.10. Ryhmätapaamiset ovat kahden päivän mittaisia viikonlopputapaamisia tietylle diagnoosiryhmälle. Tilaisuudet ovat luonteeltaan tiedottavia, ja niissä on luennoitsijoita eri asiantuntijaryhmistä. Tapaamisiin voivat osallistua sekä aikuiset vammaiset yksin tai perheineen että vammaisten lasten perheet. Tapaamisiin haeteaan Kelan Ku 104 lomakkeella. Lääkärintodistus ei ole välttämätön. Hakulomake lähetetään suoraan Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskukseen. Tapaamisten omavastuuhinnat ovat 60 /henkilö/2pv tai 74 /perhe/2 pv. Lastenhoidosta veloitetaan 20 /perhe/2pv. Lisätietoja tapaamisista saa Harvinaiset-yksiköstä (p. 03) 812 8317) tai kuntoutussihteeriltä (03) 812 8207. Ryhmätapaamiset ovat 2 päivän mittaisia viikonlopputapaamisia tietylle diagnoosiryhmälle. Tilaisuudet ovat luonteeltaan tiedottavia. Tapaamisiin voivat osallistua sekä aikuiset vammaiset yksin tai perheineen että vammaisten lasten perheet. Tapaamisiin haetaan Kelan Ku 104 lomakkeella. Lääkärintodistus ei ole välttämätön. Lomake lähetetään suoraan Invalidiliiton kuntoutuskeskukseen. Tapaamisten omavastuut ovat 60 euroa/henkilö/2pv tai 74 euroa/ perhe/2 pv. Lastenhoidosta veloitetaan 20 euroa/ perhe/2pv. Lisätietoja tapaamisista saa Harvinaiset-yksiköstä. LISÄTIETOJA KURSSEISTA JA NIILLE HAKEUTUMI- SESTA SAA INVALIDILITON LAHDEN KUNTOUTUS- KESKUKSESTA, KUNTOUTUSSIHTEERILTÄ PUH. (03) 812 8207, satu.saksinen@invalidiliitto.fi ALUSTAVIA TIETOJA INVALIDILIITON LAHDEN KUNTOUTUSKESKUKSEN KURSSEISTA VUONNA 2006 Harvinaisille ryhmille suunnatut kurssit vuona 2006 Perthes perhekurssi 05.03.- 11.03. Kuntoutuskurssi harvinaisia sairauksia sairastaville aikuisille 19.03.- 01.04. Apeced-ja Addison kurssi aikuisille, kaksiosainen kurssi a-osa) 29.05.- 04.06. b-osa) 17.11.-19.11. Harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvien lasten perhekurssi 09.07.- 15.07. Kallo- ja kasvoluiden kasvuhäiriötä sairastavien lasten perhekurssi 30.07.- 05.0.8. Dysmelia- perhekurssi 06.08.- 12.08. Lyhytkasvuisten lasten perhekurssi 17.09.- 23.09. Kuntoutuskurssi harvinaisia sairauksia sairastaville naisille 08.10.- 21.10. Osteoporoosia sairastavien lasten perhekurssi 23.10.- 29.10. Muita kursseja Kuntoutuskurssi liikuntavammaisille miehille 13.02-25.02. Liikuntavammaisten kouluikäisten lasten perhekurssi 19.02-25.02. Liikuntavammaisten kouluikäisten lasten perhekurssi 26.02.- 04.03. Sisaruskurssi 7-15v. vammaiselle ja hänen sisaruksilleen 26.02.- 05.03 4

ON LAHDEN KUNTOUTUSKESKUKSESSA v. 2006 Kuntoutuskurssi liikuntavammaisille naisille 06.03-18.03. Liikuntavammaisten aikuisten kipukurssi (kaksiosainen kurssi) a-osa) 08.03.- 18.03. b-osa) 22.10.- 28.10. Hyvinvointiremontti lievästi liikuntavammaisille 20.03.-02.04. Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä 03.04.-23.04. Perhekuntokurssi vammaisten lasten (3-15v.) perheille (kaksiosainen kurssi) a-osa) 23.04.-30.04. b-osa) 15.10.-22.10. Perhekuntokurssi vammaisten lasten (3-15v.) perheille (kaksiosainen kurssi) a-osa) 11.06.-18.06. b-osa) 19.11.-26.11. Liikuntavammaisten alle kouluikäisten lasten perhekurssi 14.05.-20.05. Opiskelevien liikuntavammaisten nuorten(16-24v) kurssi 05.06.-25.06. Vammaisten nuorten (16-24v.)kurssi, City Poweria 19.06.-28.06. Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä 19.06.-09.07. Monivammaisten alle 16 vuotiaiden lasten perhekurssi 25.06.-01.07. Vammaisten nuorten (16-24v.)kurssi, Cityluonto 06.07.-15.07. Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.)poikien kurssi 08.07.-16.07. Murrosikäisten liikuntavammaisten lasten perhekurssi 16.07.-22.07. Ratsastusterapiakurssi liikuntavammaisille lapsille (7-15v.) 16.07.-29.07. Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.)kurssi, Kaverikivaa 17.07.-25.07. Liikuntavammaisten alle kouluikäisten lasten perhekurssi 23.07.-29.07. Opiskelevien liikuntavammaisten nuorten (16-24v) kurssi 24.07.-13.08. Vammaisten nuorten (16-24v.)kurssi, Harrastusten verkoissa 26.07.-06.08. Hyvinvointiremontti lievästi liikuntavammaisille 14.09.-27.09. Monivammaisten alle 16 vuotiaiden lasten perhekurssi 30.10.-05.11. Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä 20.11.-10.12. Kurssitiedot ovat vielä alustavia, muutokset mahdollisia. Lisätietoja kurssien sisällöistä ja niille hakeutumisesta saa kuntoutussihteeriltä: p.(03) 812 8207, satu.saksinen@invalidiliitto.fi Vammaisten nuorten (16-24v.)kurssi, Taiteentekijät 26.06.-07.07. Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.)tyttöjen kurssi 28.06.-06.07. Ensikertalaisten liikuntavammaisten lasten perhekurssi 02.07.-08.07. 5

DYSMELIA PEHEKURSSI 31.7 6.8.2005 Montako yötä vielä täytyy nukkua, että lähdetään sinne Lahteen?, kysyi Kiia tyttömme heinäkuisena lauantaiaamuna. Oli lähtöpäivän aamu, mutta vielä yksi yö oli nukuttava ennen kuin olisimme Lahdessa. Ensin oli vietävä Kille-kissa hoitoon Sotkamoon ja Aku-koira Haukivuorelle. Siinäpä olikin yhdeksi päiväksi ajamista. Akvaarion sentään jätimme kotiin työkaverini hoitoon. MONTAKO YÖ Ja vihdoin sitten koitti se kauan odotettu sunnuntaiaamu ja starttasimme ihan virallisesti Haukivuoren sukulaisista kohti Lahtea. Päivä oli mukavan aurinkoinen ja parin tunnin ajamisen päästä häämöttikin Lahden kaupunki. Mitenkäs me nyt sitten taas ajammekaan?, mieheni kyseli. Emme olleet ensimmäistä kertaa tulossa ja edellisen kerran harhailemisesta olimme jotain oppineet. Ilman suurempia eksymisiä kaarsimme sopeutumisvalmennuskeskuksen pihalle. Lapset olivat pitäneet pienet päiväunet, joten vauhtia riitti illalle. Saimme huoneen yläkerrasta ja kannoimme valtavan määrän tavaraa sisälle. Aivan ensimmäiseksi täytyi oven avausmekanismi säätää pois päältä ettei Joonapoikamme availisi koko ajan ovea. Sitten vuorossa oli ruokailu. Tiedossa oli hyvää ruokaa seisovasta pöydästä viikon verran ja mikä parasta näin äidin näkökulmasta, ei tarvinnut tiskata. Ruokaillessa seurasin ihmisiä ja mietin ketkähän heistä olivat tulossa kurssille, toivottavasti mukavaa porukkaa. Eräässä pöydässä istui äiti kahden lapsensa kanssa. Olisivatkohan he tulossa? Muitakin lapsiperheitä näkyi olevan ja tietenkin yksilökuntoutujia. Ja niin taisi alkaa myös rippikoululeirikin. Monenlaisia ajatuksia risteili siinä istuessa ja syödessä. Iltapäivällä oli ensimmäinen yhteinen tapaaminen. Äiti lapsineen tuli kuin tulikin mukaan kurssille. Kiia sai perheen tytöstä hyvän ystävän itselleen. Osan ottajia oli ympäri Suomea. Pirhosen perhe Joensuusta ja meidän perhe Kajaanista taisivat olla pohjoisimmat osanottajat, muuten osallistujat edustivat enimmäkseen rannikkoseutua. Perheitä oli kaikkiaan kuusi ja lapsiakin oli mukana yhteensä kaksikymmentä. Ai niin se kahdeskymmenesyhdes katseli tai siis paremminkin kuunteli maailmaa äidin masun kautta. Vilinää ja vilskettä oli siis luvassa. Olo tuntui heti kotoiselta ja siinä illalla grillatessa alkoi jo tuntua, että tulisi viihtymään erinomaisesti. Päivän huippukohta lapsille varmasti saunomaan ja uimaan pääseminen. Vihdoin ensimmäinen jännittävä päivä hiipui iltaan ja oli aika mennä nukkumaan. Maanantai aamuna oli vuorossa lasten hoitajiin tutustuminen. He vaikuttivat mukavilta ja lapset jäivät mielellään hoitoon. Van- 6

TÄ VIELÄ...? hemmat suuntasivat omiin ohjelmiinsa. Ja niin viikko pyörähti käyntiin. Ilmat olivat vaihtelevia, välillä paistoi aurinko ja välillä satoi vettä. Onneksi oli suhteellisen lämmintä. Vanhempien ohjelmaan kuului keskusteluja, luentoja, rentoutusta ja liikuntaa. Kävimme mm. keilaamassa. Rentoutushetket osattiin ottaa aivan kirjaimellisesti ja moni varmaan nukahtikin tunnin aikana. Ohjelman välissä ja ruokatauoilla vanhemmat kävivät keskenään mielenkiintoisia keskusteluja. Oli mukavaa vaihtaa ajatuksia toisten kanssa ja huomat ettei ollut ongelmiensa kanssa yksin. Myös lapsille oli tärkeää huomata, etteivät ole vammansa kanssa yksin, vaan on olemassa muita samanlaisia kuin hekin. Lapsemme ovat harvinaisia, eikä ainakaan meidän kotipaikkakunnallamme eikä lähelläkään ole ketään samanlaista. Kurssin huippu oli varmaan monelle keskiviikko päivä. Silloin teimme retken piknic-lounaan kera Vääksyn kanavalle. Sää oli mitä mainioin ja aurinkokin paistoi koko päivän. Kävimme katsomassa kanavalla kuinka laivat pääsevät sulun läpi Päijänteeltä Vesijärvelle. Ja tietenkin lapset uivat läheisellä uimarannalla. Eväät maistuivat hyvälle ulkosalla syödessä. Valmennuskeskukseen palattuamme pidimme pienet päivätorkut ennen illan rientoja. Lapset jäivät hoitajiensa huomaan loppupäiväksi ja vanhemmat saivat vapaan illan. Huhujen mukaan lapsilla oli ollut todella mukavaa ja tuskinpa vanhempia oli isommin ikäväkään. Isommat lapset olivat käyneet shoppailemassa ja pienemmät Marolan kotieläinpihalla. Ainakin pikku neitimme hame oli aikamoisessa kuravellissä. Possut olivat kuulemma vähän innostuneet hyppelemään ja rapa oli roiskunut. Ehdottomasti parasta oli kuitenkin ollut tutustuminen paikalliseen Mc Donalds perheravintolaan. Vanhempien illasta huhut kertovat huomattavasti vähemmän, mutta iltapäivä oli kulunut monella myös shoppailemisen merkeissä. Illalla vanhemmat olivat illastaneet hienosti sataman Lokki-ravintolassa. Takaisin vanhemmat olivat kuitenkin kiltisti kymmenen maissa. Matka satamasta taittui mukavasti keltaisen kiiturin kyydissä. Loppuviikko kuluikin sitten nopeasti luentojen ja keskustelujen merkeissä. Vaatteet alkoivat puristaa, mikä lienee johtunut liiallisesta syömisestä. Myös puhtaista vaatteista alkoi olla pulaa, onneksi pesula oli kuitenkin toiminnassa ja lähistöllähän on myös eräs tehtaanmyymäläkin. Joten sekin ongelma tuli ratkaistua. Lapset viihtyivät ja uusia kaveruussuhteita syntyi. Perjantai illaksi lapset olivat järjestäneet meille vanhemmille yllätyksen. Klo 18 alkoi ohjelmallinen illanvietto kilpailuineen ja musiikkiesityksineen. Ja kaiken kruunasi herkullinen mustikkakakku. Lauantaina kävimme vielä porukassa Launeen perhepuistossa. Sitten kurssi olikin osallistumistodistuksia ja lähtöitkuja vaille ohi. Mukavaa oli ja viihdyimme hyvin. Kurssi antoi uusia ajatuksia ja voimia edessä olevaa arkea ajatellen. Kiitoksia kaikille mukana olleille ja hymyillään kun taas tavataan. Kahden maissa perheemme oli taas parkkipaikalla autossa ja matka saattoi jatkua kohti Helsinkiä ja muumimaailmaa, eli uusia seikkaluja kohden. Kotona olimme sitten seuraavan viikonloppupuolella kun olimme keräilleet eläinystävämme matkan varrelta mukaan. Marja Huotari Kiian äiti REDY ry REDY ry on valtakunnallinen yhdistys, johon kuuluu Rapadilino, Erbin pareesi tai Dysmelia diagnosoituja henkilöitä ja heidän omaisiaan. Olkahermopunoksen syntymävaurio eli Erbin pareesi on synnytyksessä tullut olkahermopunoksen vaurio, joka vaikuttaa yläraajan toimintaan. Vaikka suurin osa vaurioista paraneekin ensimmäisten kuukausien aikana, jää osalle lapsista pysyviä, läpi elämän haittaavia, toimintahäiriöitä. Dysmelialla tarkoitetaan synnynnäistä raajaepämuodostumaa. Sen aste saattaa vaihdella pienistä sormien epämuodostumista aina kaikkien raajojen vaikeisiin epämuodostumiin. Rapadilino on harvinainen perinnöllinen epämuodostumia aiheuttava oireyhtymä. Oireyhtymää luonnehtivat tietyt ulkonäköpiirteet, pienikasvuisuus, raajojen epämuodostumat ja puutokset sekä normaali älykkyys ja henkinen kehitys. REDY ry perustettiin lokakuussa 1999 toimimaan jäsentensä yhdyssiteenä ja se tiedottaa jäseniään ajankohtaisista asioista, tapaamisista ja kursseista. Lisäksi yhdistys pyrkii kehittämään myös selkokielisen tiedon saamista yhdistyksen vammaryhmistä. Tukiperhetoiminnalla halutaan vaikutta siihen, että vertaistukea tarvitsevat saisivat jakaa kokemuksiaan saman kokeneiden kanssa. Suurin osa yhdistyksen jäsenistä on alle 16-vuotiaiden lasten perheitä. Ajankohtaiset yhteystiedot ja lisätietoja vammaryhmistä sekä yhdistyksen toiminnasta löydät osoitteesta: www.redy.info 7

Vertaistukiperhetoiminnan kuulumisia Invalidiliitto ry:n vertaistuki henkilö- ja vertaistukiperhetoimintaa on perinteisesti koordinoitu Lahden Kuntoutuskeskuksesta käsin. Nyt koordinaatiovastuu on siirretty Invalidiliiton kes kustoimistoon, järjestö- ja vaikuttamistoimintaosastolle. Tämän muutoksen myötä myös tukiperherekisteri tulee siirtymään keskustoimistoon. Vuonna 2005 vertaistuki toimintaan saatu raha-automaattiyhdistyksen avustus kohdennetaan harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvien lasten perheiden vertaistukiperhetoimintaan, selkäydinvammaisten aikuisten ja raaja-amputoitujen vertaistukihenkilötoimintaan. Vertaistukiperhetoimintaa kehitetään tiiviissä yhteistyössä Harvinaiset -yksikön kanssa. yhteyksiä niihin sairaaloihin, joissa yhteistyö toimii jo ja luoda yhteydet niihin sairaaloihin, joissa ei vielä ole sujuvaa yhteystyötä. Sairaalayhteistyön tavoitteena on varmistaa, että jokainen perhe saa vertaistukiperheen heti siinä vaiheessa, kun sen haluaa. 28.-29.10.2005 kootaan ryhmä kokeneita tukiperheitä vertaistukiperhetoiminnan kehittämispäiville Ikaalisiin. Tarkoituksena on koota pitkään tukityötä tehneiden näkemyksiä vertaistukitoiminnan tämän hetkisestä tilanteesta sekä tulevaisuuden kehittämistarpeista. Kehittämispäivien aikana pohdiskelemme mm. tukityössä käytettävää termistöä, vertaistukiperhetoiminnan toimintaajatus ta, sitä miten vertaistukiperhetoiminta organisoituu jatkossa, koulutusta ja mitä tukea vertaistukiperheet tarvitsevat. Kehittämispäivien aikaansaannokset esitellään seuraavassa Haravassa. Ottakaahan reilusti yhteyttä jos vertaistukiperhetoiminta kiinnostaa! Rea Konttinen Järjestö- ja sosiaaliosasto Invalidiliitto ry p.(09)6131 9201 rea.konttinen@invalidiliitto.fi tai Merja Monto Harvinaiset -yksikkö Lahden Kuntoutuskeskus p.(03) 812 8317 merja.monto@invalidiliitto.fi Pian onkin aika päivittää vertaistukiperherekisteri. Loppusyksyn 2005 aikana lähetämme tällä hetkellä rekisterissä oleville perheille kyselyn. Kyselyn tarkoituksena on kartoittaa kuinka moni tämän hetkisistä vertaistukiperheistä haluaa jatkaa työtään tulevaisuudessakin. Lisäksi etsimme niitä vanhoja tukiperheitä takaisin listoille, jotka ovat jostain syystä pudon neet pois tässä vuosien saatossa. Myös uusia vertaistukiperhetoiminnasta kiinnostuneita pyydetään ottamaan yhteyttä sosiaalisihteeri Rea Konttiseen (yhteystiedot jutun lopussa). Toinen suuri tavoite tälle vuodelle on vertaistukiperhetoiminnan tunnetuksi tekeminen sairaaloissa. Tavoitteena on vahvistaa Vuoden 2005 toiminta Vertaistukihenkilö- ja vertais tukiperherekisterin päivittä minen Vertaistukiperhetoiminnan kehittämispäivien järjestäminen yhteyksien luominen niihin yliopistollisiin sekä keskus sairaaloihin, joissa ei vielä ole sujuvaa yhteistyötä yhteyksien vahvistaminen niihin sairaaloihin, joissa on jo toimivaa yhteistyötä uuden vertaistukiperheiden rekrytointi- ja koulutussuunnitelman tekeminen, jos on tarvetta yhteistyö muiden järjestöjen kanssa. 8

HEVOSMIES ATTE KOPPERI Lahtelainen Atte Kopperi vietti elämänsä ensimmäisen kahden viikon mittaisen kurssin ihan itsenäisesti ratsastuksen merkeissä. Hän täyttää tämän vuoden lokakuussa kaksitoista vuotta, joten sitä ollaan tultu sellaiseen miehen ikään, jolloin ensimmäiset kodin ulkopuoliset kokemukset kuuluukin hankkia. Mindi hallitsi myös tarkkaa sähkäriohjausta Vaikka muu perhe lähtikin kurssin aikana asuntoautolla pitkälle kesälomamatkalle, oli Atte vielä kurssin jälkeenkin täysin vakuuttunut siitä, että hänellä oli mukavampaa hevosten ja toisten kurssilaisten kanssa kuin perheen kesälomamatkaajilla. Atte kuuluu harvinaisiin vammaisryhmiin, sillä hänellä on kallo- ja kasvoluiden kasvuhäiriö nimeltään Apertin syndrooma. Aten vaiheita on seurattu ennenkin Harava-lehdessä. Monet leikkaukset läpikäynyt nuorimies on kuitenkin varsinainen hurmuri, se todettiin leirin aikana moneen kertaan. Kaksi viikkoa kestänyt leiri sisälsi monenlaista puuhaa. Ratsastus oli tietenkin ykkönen, mutta yhtälailla hevosten hoitaminen tuntui mukavalta. Leiriläiset kävivät lähes päivittäin Päijänne-Instituutissa Asikkalassa hevosten luona. Siellä oltiin leirin aikana myös yksi yö. Hevoshoitajaopiskelijat olivat järjestäneet leiriläisille iltaohjelmaa, josta etenkin letunpaistohetki oli jäänyt Atenkin mieleen. Aten mielestä leirin ohjaajien kanssa tuli toimeen, ehkä mieluisin oli kuitenkin ainoa miespuoleinen ohjaaja Perttu. Perttu oli kyllä suosittu tyttöjenkin keskuudessa eikä mikään ihme. Ilmat suosivat leiriläisiä, joten he saivat tilaisuuden myös Atte ja Perttu kokeilla, miltä Päijänteen vesi tuntui. Märkäähän se oli, eikä kovin lämmintä, kun kysymyksissä on niin suuri järvi. Leiriläiset eivät viileä vettä hätkähtäneet, ohjaajat ehkä niin tekivätkin. Haastatteluhetkellä Aten kurssista oli kulunut jo muutama kuukausi. Hän oli kuitenkin edelleen tyytyväinen kaikkeen kokemaansa, ja oli ehdottomasti sitä mieltä, että ottaa lomaa toisenkin kerran tulemalla taas uusiin seikkailuihin kuntoutuskeskuksen kurssille! Merja Monto 9

NAIL-PATELLA SYNDROOMA (NPS) Tapahtunutta ja sen muisteloa: Ensimmäinen NPS- henkilöiden valtakunnallinen tapaaminen järjestettiin Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa lauantaina 12.2.2005 klo 10-16. NAIL-PATELLA SYNDROOMA (NPS), harvinainen oireyhtymä (esiintyvyys 1:50 000 vastasyntynyttä kohden) aiheutuu geenivirheesta geenissä nimeltä LMX1B, joka sijaitsee kromosomissa 9. Syndroomassa esiintyy luustosairautta, jota epäillään laadultaan hitaasti eteneväksi. Useimmilla meillä on erityisesti polvissa ja kyynärnivelissä rakenteellista ja toiminnallista poikkeavuutta, lisäksi peukaloiden kynnet ovat liuskeiset, lohkeilevat sekä oman mallisensa. Näistä johtuu tämän perinnöllisen sairauden nimi: nail-patella eli kynsi-sormi oireyhtymä. Sairauteen liittyy myös silmänpaineen eli glaukooman ja munuaisten toiminnanvajauksen riski. Huomattavaa on oireiden ja hoidon tarpeen laaja-alainen vaihtelu yksilöiden välillä. NPS voi olla myös täysin oireeton. NPS-ryhmä alkoi itää Harvinaisten kuntoutuskurssilla pari vuot ta sitten, kun siskoni kanssa uusina kurssilaisina kohtasimme siellä yllättäen Pirkon Ristiinasta. Emme olleet aiemmin tavanneet ketään muita sukumme ulkopuolisia NPS-ihmisiä ja tuntui siltä, ettei oikeasti muita meidän kaltaisiamme ole olemassakaan. Päätimme sitten Merja Monton rohkaisemina alkaa etsiä ja koota meitä yhteen, koska Suomesta todella pitäisi löytyä yli 100 henkilöä, joilla on NPS. Saimme tehtyä kutsut ja informoitua maan kaikki perinnöllisyysklinikat. Monet lääkärit toimittivat kutsuja eteenpäin tuntemilleen NPS-asiakkailleen. Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen Tai tava-taloon pääsi lopulta tule maan viime helmikuussa 24 NPS-henkilöä eri puolilta maata, mutta enimmäkseen etelästä. Omaisia oli lisäksi mukana. Saimme paikalle myös dos. Ilkka Kaitilan. Ensimmäisen NPS-tilaisuuden tärkein tarkoitus oli toistemme tapaaminen. Oli hieno tunne päästä toteamaan, että meitä on todella muitakin. Aamukahvipöydän ympärillä lähti yllättävän helposti ja nopeasti avoin keskustelu ja tutustuminen liikkeelle. Erityisen ilahduttavaa oli nuorten runsas osallistuminen päivään sekä heidän aktiivisuutensa ja rohkeutensa esittää kysymyksiä I. Kaitilan vierailun aikana. Moni paikalla olija toivoi tietoa syndroomasta ja ihmetteli sitä, että edes lääkärit eivät tunne tätä sairautta. Sairaaloidemme lasten kirurgisilla poliklinikolla nail-patella syndrooma taitaa olla jo kohtalaisesti tunnettu ja havaittu Dosentti Ilkka Kaitila sen harvinaisuudesta huolimatta. I. Kaitila painotti potilaiden oman aktiivisuuden ja oma-aloitteisuuden tärkeyttä tiedon saamisessa. Oman terveyskeskuslääkärin velvollisuus olisi myös ottaa selvää potilaansa sairaudesta. Näin vain käytännössä harvoin tapahtuu, oli monen osallistujan kokemus. Keskustelimme myös NPS-infolehtisen tekemisestä ja I. Kaitila miettikin sellaisen valmistamisen mahdollisuuksista. Kuka tekee, milloin ja millä varoilla on vain se suuri kysymys. Iltapäiväksi olimme tilanneet Ulla Parviaisen ( ft, OMT-erik.) luennoimaan ja demonstroimaan OMT (ortopedismanuaaliterapian )fysioterapeuttisista mahdolli- 10

suuksista NPS:n aiheuttamien tule-ongelmien hoidossa ja ennaltaehkäisyssä. Aika moni meistä taisikin innostua tästä oppitunnista, jossa opimme mm. etsimään omia syviä vatsalihaksia ja oikeita asentoja sekä vahvistamaan jalkojen reisien lihaksia, joiden pitäisi tukea lepsuja polviniveliä. Lopuksi keräsimme toistemme yhteystietoja, jotta voimme halutessamme pitää yhteyttä ja suunnitella jatkoa. Päätimme kokoontua tarpeen mukaan epävirallisena vertaisryhmänä. Tulevaisuudessa toivomme vielä lisää uusia NPS-ystäviä piiriimme. Toistemme etsintä jatkuu. Seuraavan kerran nähdään Lahdessa ensi helmikuussa 2006, toivottavasti. Hienoa, että meillä on tämä Invalidiliiton Harvinaiset - toiminta ja että saamme kuulua harvinaisiin. Terveisin Merja Vuori Jumppakuva: Jumppaa kurssin päätteeksi Ulla Parviaisen johdolla Nuoret urhot NPS-tapaamisessa Lahdessa 12.02. 2005 Fysioterapeutti,(erikoistunut ortopedismanuaaliterapiaan) Ulla Parviainen mobilisoi Timo Ukkolan kättä 11

Pohjoismainen Marfan-yhteis Kun perheessä jollakin on harvinainen sairaus, on verkoston luominen samaa kokeviin perheisiin monelle helpotus ja henkireikä. Tiedon saanti ja kokemusten vaihto auttavat asiassa, josta ei voi kysyä naapurilta tai työkaverilta, koska he eivät ole koskaan asiasta kuulleetkaan. Suomen tilanne esim. Marfan-oireyhtymää sairastavilla perheillä on tässä suhteessa hyvä, koska verkostoa voi luoda itselleen käymällä Marfan-yhdistyksen kotisivuilla, kokouksissa ja perhetapaamisissa. Lisäksi yhdistys toimii yhteistyössä eri järjestöjen kanssa kurssien järjestämisessä. Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus kuuluu näihin, ja sieltä on löytynyt jo monena vuonna Harvinaiset-yksikkö. Muita yhteistyötahoja marfaanikoille ovat Heinolan Reumasairaala ja Lasten kuntoutuskoti Helsingin Ruusulankadulla. Koska harvinainen sairaus on harvinainen myös muissa maissa, on hedelmällistä laajentaa yhteistyötä lähelle muihin Pohjoismaihin. Suomen Marfan-yhdistyksen edustajat ovat nyt olleet kaksi kertaa mukana Pohjoismaisissa yhteistyökokouksissa, joissa on ollut edustajat Ruotsista, Tanskasta ja Norjasta. Kokouksen rahoitus on tullut Pohjoismaiselta Ministerineuvostolta, joten osallistujille on jäänyt vain matkalippujen hankinta. Olin Suomen Marfan-yhdistyksen puheenjohtajan Leila Ranisen kanssa elokuussa Pohjoismaisessa tapaamisessa Oslossa. Jokaisesta yhdistyksestä oli mukana koko ajan kaksi edustajaa, useimmat yhdistyksen hallituksen jäseniä ja aiemminkin aktiiveja. Minä olin mukana, koska hallituksen jäsenillä ei ollut sopivaa tilaisuutta lähteä, ja koska olen aina työ- ja vapaa-aikoina harrastanut Pohjoismaista yhteistyötä ja matkailua siinä sivussa. Pohjoismaisen yhteistyön etuja on myös se, että voi keskustella käyttäen oman maan toista kieltä, ruotsia. Se, kuinka paljon tanskalaisten ja norjalaisten puheesta ymmärtää, on asia, joka aina helpottuu päivä päivältä. Me olimme Oslossa vain kolme päivää, mutta yhteistyö sujui mukavasti ja saimme kuulla muiden maiden yhdistysten toiminnasta ja tutustuimme myös norjalaiseen harvinaisiin sairauksiin keskittyneeseen TRSkeskukseen. TRS toimii Sunnaasin sairaalassa lautta- ja bussimatkan päässä Oslosta huikaisevien maisemien keskellä. TRS on koko maan kattava keskus seitsemälle harvinaiselle synnynnäiselle sairaudelle (AMC, Dysmelia, Ehlers-Danlos oireyhtymä, lyhytkasvuisuus, OI, Marfan-oireyhtymä ja MMC). Keskus hankkii tietoa, tekee tutkimusta ja jakaa informaatiota. Kohteena ovat kaikki ikäryhmät näiden seitsemän diagnoosin sisällä. Erityinen ja poikkiammatillinen tieto perustuu tapaamisiin keskuksen käyttäjien ja asiaan liittyvien tahojen kanssa. Tutkijat osallistuvat kansainväliseen yhteistyöhön oppiakseen ja jakaakseen tietoa. Saimme kuulla TRS:n kahden lääkärin luennot. Tri Gunnar Riemer luennoi Marfan oireyhtymästä ja polyneuropatiasta. Aihe ei ollut ainakaan suomalaisille osanottajille ennestään tuttu. Toisen luennon piti ylilääkäri Svend Rand-Hendriksen norjalaisesta Marfan-tutkimuksesta. Muista maista osallistuville tuntui tällainen keskitetty tutkimus-, 12

työkokous Oslossa 26. 28.8.05 hoito- ja kuntoutusyksikkö ylellisyydeltä, koska pienissä sairausryhmissä hajallaan oleva tieto ei aina tavoita sitä tarvitsevaa. Tutustuimme keskuksen tiloihin kiertämällä yhteistilat, kirjaston ja asiakkaiden huoneet. Kaikki näytti niissä maisemissa hyvin toimivalta ja viihtyisältä. Keskustelut muiden Pohjoismaiden Marfan-yhdistysten edustajien kanssa antoivat sen kuvan, että samaan tapaan yhdistykset toimivat. On tapaamisia, kuntoutusta, erilaisia uusia kokeiluja eri ikäryhmien saamiseksi yhteen jne. Kurssien rahoitus poikkeaa Suomessa muista ainakin siinä, että Suomen yhdistys järjestää itse varsinaisesti vain kesätapaamisen, ja kuntoutuskurssit ovat eri yhteistyötahojen järjestämiä, joskin yhdistyksen asiantuntemusta on käytetty järjestelyissä ja yhdistys myös informoi jäseniään kaikista kursseista ja muista tilaisuuksista. Pohjoismaista yhteistyötä on tarkoitus jatkaa. Koska pienistä ryhmistä ei kovin helposti saada väkeä yhteispohjoismaisille nuorten leireille tai vastaaviin tapaamisiin, on tämä jo sinänsä hyvä muoto. Kolmen päivän tapaaminen ja keskustelut muiden kanssa antaa varmasti jokaiselle Pohjoismaiselle yhdistykselle sekä varmuutta toimia kuten ennenkin että uusia ideoita. Niistä löytyy myöhemmin tietoa Marfanyhdistyksen sivuilta ja lehdestä jossakin vaiheessa. Pirjo Wiksten MIKÄ MARFAN? Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudossairaus, joka ilmenee elimistössä monin eri tavoin Tavallisimpia oireita ovat sydän ja verisuonet hiippaläpän vuoto, aortan laajentuma ja repeämä silmät likinäköisyys, linssiluksaatio, verkkokalvon irtauma luusto ja raajat rintakehän epämuotoisuus, yliliikkuvat nivelet, skolioosi jne. keuhkot ilmarinta tai keuhkolaajentuma suu ahtautuneet hampaat, korkea suulaki Marfan-oireyhtymä saattaa edellisten lisäksi aiheuttaa särkyä mm. raajoissa ja selässä päänsärkyä ja migreeniä, väsymystä komplikaatioita raskausaikana ja synnytyksessä Harvinaista sairautta tai oireyhtymää sairastavana sinun on otettava aktiivisesti asioista selvää Suomen Marfan-yhdistys ry perustettiin vuonna 1992 tukemaan marfaanikkoja ja heidän perheitään sekä tiedottamaan oireyhtymään liittyvistä asioista mm. terveydenhuollon henkilöstölle. Suomessa terveydenhuolto on monin tavoin hyvää ja se onnistunut merkittävästi lisäämään marfaanikkojen elinikää ja elämisen laatua. Kokonaiskuva sairaudesta puuttuu kuitenkin monelta erikoislääkäriltäkin. Koska Marfan-oireyhtymä kuuluu harvinaisiin diagnoosiryhmiin, ei monikaan terveydenhoitoalalla työskentelevistä tunne sairautta. Käydessäsi yleislääkärin vastaanotolla täytyy sinun osata kertoa, selittää ja kuvailla oireyhtymää. Lääketieteellistä tietoa, ohjeita ja vertaistukea saat Suomen Marfan-yhdistyksen kautta Suomen Marfan-yhdistys jakaa tietoa oireyhtymästä sekä jäsenilleen että muille ryhmille, mm. lääkäreille, viranomaisille, julkisille laitoksille ja yhteistyökumppaneille. Yhdistyksen käytettävissä on erikoislääkäreistä koostuva asiantuntijaryhmä, johon kuuluvat perinnöllisyyslääkäri, ortopedi, aikuisten ja lasten kardiologi, silmälääkäri, hammaslääkäri sekä naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri. Lisäksi yhdistys seuraa alan tapahtumia ja on mukana kansainvälisessä toiminnassa. Suomen Marfan-yhdistys ry PL 1328 00101 HELSINKI www.marfan.fi 13

OSTEOPOROOSI UUSI LASTENTAUTI? Raskaita pitkällisiä hoitoja saavilla pitkäaikaissairailla lapsilla ilmenee merkittävää osteoporoosia. Osteoporoosi ilmenee raajamurtumina, luusto kipuina tai selkänikamien murtumina. Osteoporoosi uusi haaste pediatreille Outi Mäkitie, Etienne Sochett ja Leo Dunkel Osteoporoosi on luuston sairaus, jonka tunnusomaisia piirteitä ovat luun pieni määrä, luukudoksen mikrorakenteen häiriöt, luun hauraus ja kasvanut murtumaalttius. Osteoporoosi on länsimaissa merkittävä kansanterveydellinen ja kansantaloudellinen ongelma murtumista aiheutuvan sairastavuuden ja kuolleisuuden vuoksi (Hoitosuositusryhmä 2000). Merkittävimpänä riskiryhmänä on pidetty vaihdevuosi-iän ohittaneita naisia. Lasten sairaanhoidon kehittyessä, elin- ja luuydinsiirtojen yleistyessä ja kroonisten sairauksien ennusteen parannuttua uusien tehokkaiden lääkehoitojen myötä on pitkäaikaissairaista lapsista kuitenkin kasvamassa merkittävä uusi riskiryhmä (Steelman ja Zeitler 2001). Lapsuus ja nuoruus ovat kriittistä aikaa luumassan kertymisen kannalta. Luumassa on huipussaan noin 20 vuoden iässä. Tämän jälkeen se säilyy melko muuttumattomana noin 40 ikävuoteen asti, minkä jälkeen se alkaa pienentyä; naisilla pienentyminen kiihtyy menopaussissa(arikoski ym 2002). Aikuisiän osteoporoosin merkittävin ennustetekijä on nuoruudessa saavutettu luumassa huippumäärä: mitä pienempi se on, sitä varhaisemmassa iässä luumassan pieneneminen luun hajoamisen myötä altistaa murtumille. Kroonisesti sairaan lapsen luustoon vaikuttaa monia haitallisia tekijöitä, jotka voivat johtaa ennenaikaiseen osteoporoosiin aikuisiässä tai kliinisesti merkittävään osteoporoosiin jo lapsuusiän aikana. Tärkeitä tekijöitä ovat itse perussairaus, sen hoidossa käytetyt lääkkeet, ravitsemusongelmat, immobilisaatio ja perussairauteen liittyvät kasvun ja puberteetin ongelmat. Erityisesti pitkäaikaisen systeemisen glukokortikoidihoidon tiedetään vaikuttavan haitallisesti luuston mineraalipitoisuuteen (Canalis ja Giustina 2001). Glukokortikoidit vähentävät kalsiumin imeytymistä suolistosta, lisäävät kalsiuriaa, stimuloivat osteoklastien toimintaa ja estävät osteoblastien toimintaa. Vuoden kestoisen hoidon aikana luumassa pienenee jopa 20 %, ja pitkäaikaisen hoidon seurauksena jopa 30-50 % aikuispotilaista saa kompressiomurtumia (Canalis ja Giustina 2001). Systeemistä glukokortikoidihoitoa käytetään erityisesti lastenreumaa ja tulehduksellisia suolistosairauksia(haavainen paksunsuolentulehdus, Crohnin tauti) sairastavilla lapsilla. Ne kuuluvat myös lasten syöpaätautien sekä luuytimensiito- ja elinsiirtopotilaiden hoitoon. Kaikissa näissä potilasryhmissä on tutkimuksissa havaittu merkitsevästi pienentyneitä luuston mineraalitiheyksiä ja lisääntynyttä luuston murtuma-alttiutta jo lapsuuiässä (Arikoski ym. 1999, Braith ym 2000, Murray ym 2000, Nysom ym. 2000, Klaus ym. 2002). Myös astman hoidossa käytettävät inhaloivat glukokortikoidit voivat pienentää luuston mineraalitiheyttä ja altistaa osteoporoosille. Syömishäiriön komplikaationa osteoporoosi on tunnettu jo pitkään. Taustalla ovat aliravitsemuksen ohella sairauteen liittyvät endokrinologiset ongelmat. Osteoporoosia esiintyy runsaasti myös CP-vammaisilla, neuromuskulaarisissa sairauksissa ja muilla liikuntarajoitteisilla potilailla, ensisijaisesti luuston vähäisen kuormituksen vuoksi (Hendersson ym 2002). Osteoporoosin diagnostiikka perustuu luun mineraallitiheyden mittaamiseen. Kaksienergiainen röntgenabsorptiometria(dualenergy x-ray absortiometry, DXA) on yleisimmin käytetty mittaustekniikka hyvän mittaustarkkuutensa ja pienen sädeannoksensa vuoksi (Arikoski ym. 2002). Tavallisesti mittaus tehdään lannerangan alueelta. Tuloksia analysoitaessa on tärkeä verrata niitä ikä-, sukupuoli- ja väestövakioituihin viitearvoihin. Kroonisesti sairailla lapsilla häiriöt kasvussa, luuston kypsymisessä ja puberteettikehityksessä vaikeuttavat DXAlöydösten tulkintaa, ja tietyissä tilanteissa tulee harkita tulosten suhteuttamista myös lapsen luustoikään pituusikään. 14

Miten lasten osteoporoosia voidaan ehkäistä ja hoitaa? Osteoporoosin tehokkaiden lääkehoitojen tultua myös pediatriseen käyttöön on tärkeää määrittää ne potilasryhmät, jotka hyötyisivät lääkityksestä jo kasvuiän aikana. Lastenreumapotilaat, tulehduksellisia suolistosairauksia potevat lapset, luuytimen siirron tai elinsiirron saaneet lapset, syömishäiriöpotilaat ja liikuntavammaiset lapset muodostavat merkittävän kroonisesti sairaiden lasten ryhmän, johon kuuluvilla on huomattavista terveitä ikätovereitaan suurempi osteoporoosiriski perussairautensa ja sen hoitojen takia. Lasten osteoporoosiklinikkaan (The Hospital for Sick Children, Toronto) sekundaarisen osteoporoosin vuoksi lähetetyistä potilaista kuitenkin merkittävä osa tulee kokemuksemme mukaan tutkimuksiin ja hoitoon vasta siinä vaiheessa, kun heillä on jo todettavissa selkärangan nikamamuutoksia tai kompressiomurtumia. D-vitamiinilla ja kalsiumilla on merkitystä osteoporoosin ehkäisyssä ja tukihoitona, mutta niiden teho on riittämätön jo kehittyneessä sekundaarisessa osteoporoosissa. Vasta viime vuosien aikana on lasten osteoporoosiin tullut tehokkaita lääkkeitä. Erityisesti bisfosfonaatit - joko oraalisesti tai suoneen annettuna ovat osoittautuneet tehokkaiksi ja tähänastisten tulosten perusteella turvallisiksi lasten osteoporoosin hoidossa (Steelman ja Zeitler 2001). Lääkityksen pitkäaikaisvaikutuksista lapsiin ei kuitenkaan ole vielä tutkimustietoa käytettävissä. Bisfosfonaatit ovat kemialliselta rakenteeltaan pyrofosfaatin johdoksia, ja ne sitoutuvat luuston pysyvästi. Ne estävät luun reseptiota osteoklastien lisääntyneen apoptoosin kautta; luun uudismuodostuksesta huo- OSTEOPOROOSIA SAIRASTAVIEN LASTEN PERHEKURSSI Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus on hakenut Kelalta vuodelle 2006 useita harvinaisille ryhmille suunnattuja kursseja. Yksi niistä on osteoporoosia sairastavien lasten perhekurssi (23.10-29.10.-06). Kurssi on tarkoitettu perheille, joissa on alle 16-vuotialla lapsella on pitkäaikaissairauden hoidon jälkiseurauksena kehittynyt huomattava osteoporoosi. Kurssille voivat osallistua perheen vanhemmat, osteoporoosia sairastava lapsi ja hänen sisaruksensa. Kurssi on ryhmämuotoista sopeutumisvalmennusta, joka koostuu perhetoiminnasta, vanhempien ohjelmasta sekä lasten- ja nuorten ikätason mukaisesta ohjelmasta. Asiantuntijaksi kurssille on lupautunut myös dosentti Outi Mäkitie (Lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri, Lasten ja nuorten sairaala, Metabolinen luuvastaanotto). Teemaryhmien aiheet koostuvat liittyvät lapsen osteoporoosin vaikutuksiin, hoitoon, kuntoutukseen, apuvälineisiin, ravitsemukseen ja yhteiskunnan tukimuotoihin. Ohjauksen ja harjoittelun avulla vanhempia rohkaistaan huolehtimaan omasta hyvinvoinnistaan. Lasten ja nuorten ohjelmassa on toimintaryhmiä, musiikkihetkiä, luovia ryhmiä ja juttutuokioita. Lisätietoja kurssista saa kuntoutussihteeriltä: p. (03 812 8207, Satu Saksinen satu.saksinen@invalidiliitto.fi 15

EURORDIS lehtivien osteoblastien toiminta sen sijaan jatkuu normaalisti, ja seurauksena on suhteellisesti lisääntynyt luunmuodostus. Koska lasten osteoporoosin hoidosta on toistaiseksi vain niukasti kokemusta, hoito tulisi keskittää yliopistosairaaloiden lastenklinikoille. Joidenkin potilasryhmien osalta (mm. elinsiirron saaneet lapset) tulisi hoito keskittää valtakunnallisesti. Osteoporoosin tunnistaminen varhain mahdollistaa ehkäisevän hoidon tehostamisen riskipotilailla ja vaikeimmissa tapauksissa lääkityksen aloittamisen ennen murtumine ja pysyvien nikamamuutosten ilmaantumista. Tavoitteena tulee olla optimaalinen luun huippumassan saavuttaminen myös kroonisesti sairailla lapsilla. Immobilisaatio = liikkumattomaksi tekeminen, lepoon asettaminen Glukokortikoidi = mm. hiilihydraattiaineenvaihduntaan vaikuttavia lisämunuaiskuoren steroidihormoneja Kalsiuria = kalkkivirtsaisuus, virtsan kalsiumsuolojen runsaus Osteoklasti = luunsyöjäsolu Osteoblasti = luunemosolu Reseptio = vastaanotto Outi Mäkitie, dosentti, Clinical and Research Fellow Lastentautien ja lastenendokrinologian erikoislääkäri HYKS Lasten ja nuorten sairaala Metabolinen luuvastaanotto PL 281 00029 HUS outi.makitie@helsinki.fi Etienne Sochett, MD,Head The Hospital for Sick Children Division of Endocrinology, Osteoporosis Clinic 555 University Avenue ON M5G 1X8, Canada Leo Dunkel, dosentti, apulaisylilääkäri Lasten ja nuorten sairaala PL 281, 00029 HUS Artikkeli julkaistu aikaisemmin: Duodecim 2003;119:1607-8 Apoptoosi = esim.sikiökehitykseen liittyvä normaali solujen kuolema Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö liittyi tänä vuonna Eurordiksen jäseneksi. Eurordis mm. tiedottaa harvinaisiin sairausryhmiin liittyvistä uusista tutkimustuloksista jäsenkirjeissään ja internetsivuillaan. Lisäksi se järjestää joka toinen vuosi kongressin liittyen harvinaisia sairausryhmiä koskeviin asioihin. Tänä vuonna kongressi pidettiin Luxemburgissa. Paikan päällä esiteltiin järjestöorganisaatioiden toimintaa, tutkimustuloksia ja raportteja eri puolilta Eurooppaa. Osallistujia oli yli kaksisataa ympäri maailmaa, pääosin Euroopasta. Invalidiliiton edustajina olivat paikalla Lahden kuntoutuskeskuksen johtaja Marjaana Suosalmi ja Invalidiliiton Harvinaiset-yksikön suunnittelija Merja Monto Lahden kuntoutuskeskuksesta. Eurordis on perustettu vuonna 1997 yhdistys, joka on perehtynyt harvinaisten sairauksien tutkimuksiin ja hoitoon. Perustajia olivat neljä ranskalaista yhdistystä; Kystinen fibroosi -yhdistys, Lihasdystrofia-yhdistys, Kansallinen apuväline-yhdistys ja Syöpäyhdistys. Tällä hetkellä yhdistyksen toiminta on laajentunut suuriin 16

mittoihin. Nyt siihen kuuluu 223 yhdistystä 20:stä Euroopan maasta. Eurordiksen tavoitteena on kehittää harvinaisten sairauksien tutkimuksia ja lääkehoitoja. Vuonna 2004 Eurordiksen tutkimusprojekteihin käytettiin peräti 5,9 miljoonaa euroa. Euroopassa harvinaisille sairauksille tyypillistä on, että diagnosointi usein viivästyy, tai saadaan täysin väärät hoito-ohjeet, syynä väärä diagnoosi. Kun oikea diagnoosi sitten löydetään, seuraava ongelma on tutkitun ja oikean tiedon löytäminen. Joko sitä ei ole lainkaan saatavissa, tai vain hyvin vähän. Niin ikään kuntoutus- tai hoito-ohjeita on vähän tai ne voivat olla asiakkaille erittäin kalliita. Tämä kaikki on usein potilaalle hyvin ongelmallista, kallista, voimia vievää ja saattaa johtaa jopa leimautumiseen tai eristäytymiseen. Suomessa tutkimusajat tai diagnoosin varmistuminen eivät tunnu muuhun Eurooppaan verrattuna kovin huolestuttavilta. Eurordiksen eräässä tutkimuksessa Suomi sijoittui kärkipäähän (16 maata) tutkimusaikojen lyhyyttä mitattaessa. Suomessa ei myöskään anneta turhia lähetteitä psykoterapiahoitoihin ja vääriä diagnoosejakin tehdään Eurooppaan verrattuna hyvin harvoin. Kaikissa Euroopan maissa tuntui olevan suurin epäkohta se, että tapa antaa tieto diagnoosista ei ole tarkka ja laadukas. Tapa antaa tietoa diagnoosista asiakkaalle tai perheelle on Suomessakin vielä tilanteessa, jossa olisi paljon parantamisen varaa. Euroopassa kerätään tietoa Unkarissa sijaitsevaan EuroBiopankkiin. EuroBioBank on 12 harvinaisten sairauksien keskuksen kanssa perustanut laboratorion, johon kerätään DNA- ja kudosnäytteitä henkilöiltä, joilla on todettu tai epäillään olevan harvinainen sairaus. Laboratorio pyrkii kartoituksen avulla tutkimaan ja kehittämään diagnostisia tutkimuksia, tietoa ja hoito-ohjeita. Harvinaisten tilanne Euroopassa on melko kirjava. Kymmenessä maassa Euroopassa on yksi tai useampi kansallinen harvinaisten sairauksien keskus (Viro, Saksa, Tanska, Ruotsi, ranska, Italia, Iso- Britannia, Hollanti, Belgia ja Espanja). Näissä kyseisissä maissa on erikseen kansanterveyslaissa maininta harvinaisten sairauksien tutkimuksesta ja hoidosta. Keskusten tehtävänä on ylläpitää rekisteriä harvinaisista sairauksista ja kehittää tutkimusta ja hoitoa harvinaisten sairauksien osalta. Kukin keskus toimii oman maansa terveysministeriön alaisena. Suomessa tilanne on toisenlainen. Meillä Suomessa ei ole harvinaisten keskusta. Sen sijaan Suomessa on toiminut yli kymmenen vuotta kymmenen eri järjestön ylläpitämä harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien resurssikeskusverkosto. Järjestöt saavat resurssikeskustoimintaansa rahoituksen Raha-automaattiyhdistykseltä. Harvinaisten sairaus ja vammaryhmien hoito- ja tutkimusyksikköjä ovat meillä yliopistolliset keskussairaalat. Varsinaista keskittämistä ei hoidon tai tutkimuksen osalta meillä ole. Suomessa on kuitenkin Sosiaali- ja terveysministeriö osoittanut kiinnostusta harvinaisten sairauksien erityisaseman huomioimiseen. Tutustu Eurordikseen: www.eurordis.org - näillä sivuilla voit tutustua mm. kongresseihin. Luxemburgin konferenssin luennot on videoitu. www.orpha.net - tietoa harvinaisista sairauksista Merja Monto Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö 17

ELÄMÄ EI OLE TEHTY SANOIS TA Moni meistä tunnistaa kommunikoinnin ongelman oltuaan ulkomailla. Tulenko ymmärretyksi, kun en osaa puhua maan kieltä? Entä jos suurin pelko, se että joutuu tekemisiin paikallisten viranomaisten kanssa toteutuu? Kuka silloin auttaa minua tulemaan kuulluksi ja ymmärretyksi, miten ymmärrän sen, mitä minulle puhutaan vieraalla kielellä, käsittämättä täysin väärin? Maailma täyttyy sanoista, me tuudittaudumme harhaan luullessamme, että kaikki tapahtuu sanojen välityksellä. Koska työskentelen ammatikseni sanojen maailmassa, olen oppinut ymmärtämään sanojen rajallisuuden ja ylivoiman. Maailma ei ole tehty sanoista, vaan teoista ja tunteista. Niihin emme tarvitse sanoja lainkaan. Näin totesi Etelä-Suomen Sanomien päätoimittaja, messujen suojelija Heikki Hakala avatessaan Matka sanojen taakse messut Lahdessa. Matka sanojen taakse Jokaisella ihmisellä on oikeus toimivaan vuorovaikutukseen. Vuorovaikutuksen toimivuus ei välttämättä perustu puhutun tai kirjoitetun kielen käyttöön. Kommunikoinnissa on olennaista se, että osapuolet käyttävät sellaista kommunikointikeinoa, jota molemmat ymmärtävät ja osaavat käyttää. Matka sanojen taakse messutapahtumassa 27.09. 2005 Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa yleisö kohtasi puhevammaisen arkimaailman. Yleisöllä oli mahdollisuus tutustua apuvälineisiin sekä oppimateriaalin, mutta ennen kaikkea he saivat heittäytyä puhevammaisten merkkimaailmaan kiertämällä ratoja yrittämällä selviytyä ilman puhetta. Maksuton ja yleisölle avoin tapahtuma keräsi viitisensataa vierailijaa. Tällainen määrä osanottajia on osoitus siitä, ettei erilaisuus yhteiskunnassa saa tilaa. Tarve näille erilaisille messuille on siis mitä ilmeisimmin kytenyt jo kauan. Opiskelijat asialla Lahdessa Koulutuskeskus Salpauksessa, sosiaali- ja terveydenhuollon oppilaitoksessa ensimmäiset puhevammaisten tulkkipalvelun erikoisammattitutkintoa suorittavat 12 opiskelijaa, Hämeen kahvakeskus sekä Isaac- Suomi-Finland järjestivät erilaisia puhetta tukevia ja korvaavia AACmenetelmiä( AAC= Augmentative and alternative communication). Vuosittain Suomessa valmistuu noin 10-15 puhetulkkia suureen tarpeeseen, sillä nykyisin heitä on vain noin 40 koko maassa. Lukuja Suomessa on yli 20 000 puhevammaista henkilöä. Hämeessä on kartoitettu tulkkipalvelujen tarve, tuloksena 467 tarvitsijaa, joista 10 käyttää tulkkipalvelua. Koko Suomessa sopimuksien määrää on ollut vaikea arvioida, määrä liikkuu 100-200:n välillä. Yleisesti on laskettu, että 0,3-0,4 % väestöstä on puhevammaisia, mutta heitä on paljon piilossa. 18

, VAAN TEOISTA JA TUNTEISTA Puhevammaisella on oikeus saada vammaispalvelulain mukaista palvelua 120 tuntia viikossa, mikäli henkilö ei itse vammansa vuoksi pysty selviytymään päivittäisistä kommunikaatiotilanteistaan. Kokemuksia Kuopiolainen tutkija Satu Rautiainen toteaa, että monesti puhevammaiset pärjäävät jollain tavalla omassa ympäristössään, jolloin he eivät välttämättä koe olevansa puhevammaisia. Mutta kun he lähtevät lähiyhteisön ulkopuolelle, heille avautuu tämä puhevammaisena olo. Puhevammaiset eivät välttämättä myöskään tiedä oikeudestaan tulkkipalveluun. Satu Rautiainen käyttää itse tulkkipalvelua lähinnä erilaisissa kokouksissa ja tapaamisissa. Myös yliopistossa opiskelu on vaatinut tulkin, joka on samalla ollut myös hänen henkilökohtainen avustajansa. Osan arjen asioistaan Satu hoitaa puhelaitteen avulla. Asenteet Tulkkipalvelu tuli voimaan 1994, yli kymmenen vuotta sitten. Eteenpäin on menty, mutta vielä on paljon tehtävää, jotta kaikki osa-alueet tulkkipalvelussa toimisivat. Asennemuokkausta tarvitaan. Vieläkin on ihmisiä, jotka eivät osaa kohdata puhevammaista tasa-arvoisesti, vaan hänelle puhutaan kuin lapselle tai ei puhuta lainkaan, vaan puhe suunnataan tulkille, tai jopa pyydetään tulkkia puhumaan yksin. Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen johtaja Marjaana Suosalmi on sitä mieltä, että meistä jokainen oppii kommunikoinnin menetelmiä. Niiden käyttämisessä on yksi yhteinen piirre, ne ottavat aikaa, niille on varattava hetki aikaa. Ammattitulkit eivät ole ainoita tärkeitä ihmisiä puhevammaisille ihmisille. Mielenkiintoinen tapa tutustuttaa menetelmiin Perinteisen messutyylin mukaisesti esitteillä oli paljon materiaalia. Varsin opettavaiseksi messut teki se, että jokainen kiertäessään kymmentä eri rataa, joutui vastatusten todellisen tilanteen kanssa. Puhetta ei ollut, oli vain erilaisia puhetta tukevia ja korvaavia menetelmiä, joiden avulla radasta selvisi. Koko sanattoman viestinnän rataosuuden kiertämiseen meni yhdeltä vieraalta 1-2 tuntia. Etelä-Amerikan sademetsästä yleisö yritti selvitä läpi ilman puhetta, viittomalla. Aasiassa jouduttiin keskelle ravintolaa tilaamaan ruokaa symbolisella bliss-kielellä ja Afrikassa tunnusteltiin esineitä. Merja Monto 19

Menetelmiä PUHETTA TUKEVA JA KORVAAVA KOMMUNIKOINTI = AAC (Augmentative and Alternative Communication) Ihmisellä on tarve tulla kuulluksi, ilmaista ajatuksiaan, tunteitaan, toiveitaan. Ihmiselle tyypillinen kommunikointimuoto on puhe. Kommunikointi on aina vastavuoroista toimintaa. Kommunikoidessaan ihmiset välittävät toisilleen viestejä, joille luodaan yhdessä merkityksiä. Viesti voi olla monen muotoinen esim. sana, ele, liike, ilme, toiminta, äännähdys. Myös puheella kommunikointi sisältää aina paljon ei-sanallisia viestejä. Aina ei puheella kommunikointi ole kuitenkaan mahdollista ja silloin haetaan viestien välittämiselle tukea puhetta tukevista ja korvaavista kommunikointikeinoista. Puhetta tukevat ja korvaavat kommunikointikeinot jaetaan usein avusteisiin ja ei-avusteisiin keinoihin. Avusteisia käytettäessä merkit valitaan annetuista vaihtoehdoista. Valintoja tehtäessä käytetään joko manuaalisia tai teknisiä apuvälineitä. Ei avusteisessa kommunikoinnissa merkit tuotetaan itse. AVUSTEINEN -esinekommunikointi -kuvilla kommunikointi (piktot, PCS, muut kuvastot, omapiirrokset) blisskieli kirjoitus EI AVUSTEINEN -toiminta- ja kehonviestit -ele- ja viittomiskommunikointi (tukiviittomat, viittomakieli) Olennaista kommunikoinnissa on vastavuoroisuus, kommunikoinnin keinoista riippumatta. Viestin välittäminen ja vastaanottaminen ovat yhteisiä asioita jossa molemmat osapuolet toimivat aktiivisina. Ympäristön osuus on merkittävä viestien ja aloitteiden tulkinnassa sekä erilaisten ilmaisukeinojen vahvistamisessa. Blisskieliset, selko- ja kuvasivut löytyvät osoitteesta www.papunet.net ISAAC Suomi-Finland, joka on valtakunnallinen puhetta tukevia ja korvaavia kommunikointimenetelmiä käyttävien henkilöiden, heidän omaistensa ja kommunikoinnin asiantuntijoiden järjestö. Osoite www.papunet.net/isaac/ RIPPIKOULULEIRI 31.07. 12.08. 2006. (13 pv) Invalidiliitto, seurakunnat omavastuu 85 Hakeminen: Hakuaika leiriin päättyy 31.01.2006, jotta järjestelyt oman seurakunnan kanssa ehditään tekemään ajoissa. Hakemus (lomake Ku 104), jonka liitteenä tulee olla kopio lääkärintodistuksesta, lähetetään Lahden kuntoutuskeskukseen Asiakkaat: Rippikoululeiri on tarkoitettu v. 1991 syntyneille vaikeasti liikuntavammaisille nuorille, jotka haluavat käydä rippikoulun leirimuotoisena ja jotka voidaan konfirmoida eivätkä tarvitse rippikoulussa kehitysvamma-opetusta. Tavoitteet: Rippikoulun tavoitteena on antaa nuorille ne tiedot ja taidot, jotka tarvitaan konfirmaatiota varten. Sisältö: Rippikoululeirin ohjelma koostuu rippikouluopetuksesta ja siihen kuuluvasta opiskelusta. Opiskeluun kuuluu joukko etukäteistehtäviä. Rippikoulu järjestetään yhteistyössä Kirkon diakonia- ja yhteiskuntatyön keskuksen kanssa ja rippikoululaiset tulevat koko valtakunnasta. Rippikoululeiriin kuuluu: rippikouluopetus keskusteluja vammaisuudesta luovaa toimintaa retkiä ja illanviettoja konfirmaatio Kustannukset: Rippikoululeiristä peritään osanotto maksu (omavastuu) 85euroa, johon sisältyy rippikoulu opetusaineistoineen, täysihoito, tarvittava ympärivuorokautinen avustus ja matkat. Rippikoulu päättyy konfirmaatioon Lahdessa Lisätietoja: kuntoutussihteeri p. (03) 812 8207 20