Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Samankaltaiset tiedostot
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

Francis Crick ja James D. Watson

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Peptidi ---- F K V R H A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

Biomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Biomolekyylit ja biomeerit

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

Perinnöllisyyden perusteita

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

PROTEIINIEN RAKENTAMINEN

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Geenitekniikan perusmenetelmät

KEMIA lyhennettyjä ratkaisuja. 1. a) Vesiliukoisia: B, C, D, F, G

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Nimi sosiaaliturvatunnus

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo

DNA > RNA > Proteiinit

Ribosomit 1. Ribosomit 2. Ribosomit 3

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

Esim. ihminen koostuu 3,72 x solusta

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen

2. Elämän kemiallinen koostumus, rakenne ja toiminta

Etunimi: Henkilötunnus:

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

1. Nukleiinihapot DNA ja RNA - Nukleiinihappojen rakenteeseen ja nukleotideihin tutustuminen - DNA:n ja RNA:n mallintaminen

1p - Yksi puuttuu tai väärin, -1/3 p b) Ioniyhdisteitä: B, C, F

Erilaisia soluja. Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja. Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta. Veren punasoluja

Vanilliini (karbonyyliyhdiste) Etikkahappo (karboksyyliyhdiste)

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

2. Täydennä seuraavat reaktioyhtälöt ja nimeä reaktiotuotteet

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

ELÄMÄN MÄÄRITTELEMINEN. LUENTO 1 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITÄ ELÄMÄ ON? EI-ELÄVÄ LUONTO ELÄVÄ LUONTO PAUL DAVIES 26.3.

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät Anne Uimari

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

NON-CODING RNA (ncrna)

Bioteknologian perustyökaluja

PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ilmentyminen

Ribosomit 1. Ribosomit 4. Ribosomit 2. Ribosomit 3. Proteiinisynteesin periaate 1

3 Eliökunnan luokittelu

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

Perinnöllisyyden perusteita

Helsingin yliopisto Valintakoe Maatalous-metsätieteellinen tiedekunta

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 2. Solun perusrakenne

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

Säteily ja solu - solun toiminta on monimutkaista ja tarkoin säädeltyä Riitta Mustonen

Solun kemiallinen peruskoostumus eläinsolu. Solun kemia. Solun kemiallinen peruskoostumus bakteerisolu. Vesi 1

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Hyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

TÄS ON PROTSKUU! Missä yhteyksissä olet törmännyt sanaan proteiini tai valkuaisaine?

LUENTO Kyösti Ryynänen

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia

Mitä elämä on? Astrobiologian luento Kirsi

III Perinnöllisyystieteen perusteita

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

DRAAMAN KÄYTTÖ PROTEIINISYNTEESIN OPETUKSESSA LUKIOSSA ANNA RÄSÄNEN

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

Biomolekyylit kemian opetuksessa sekä lukion kemian, biologian ja terveystiedon oppikirjoissa

Proteiinien opiskelua molekyyligastronomian kontekstissa kohti korkeamman tason ajattelutaitoja ja mahdollisimman kuohkeita marenkeja

Solun tutkiminen. - Geenitekniikka

DNA sukututkimuksen tukena

MALLIVASTAUKSET (max 30 p/kysymys, max 120 p koko kokeesta)

LAKTOOSI-INTOLERANSSIN MÄÄRITTÄMINEN RT-PCR- MENETELMÄLLÄ

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

Transkriptio:

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat aminohapoista 4. Proteiinisynteesin perusta 5. Proteiinisynteesin vaiheet 6. Geenimutaatiot voivat muuttaa dna:n rakennetta ja proteiinien tuotantoa 7. Tehtävät 8. Kuvat

Avainsanat: Perintötekijä eli geeni Alleeli Emäsjärjestys Aminohappo Kodoni Proteiinisynteesi Siirtäjä-rna Ribosomi-rna Lähetti-rna Antikodoni Peptidiketju Mutageenit Geenimutaatiot

Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä Geenit ovat tietynmittaisia jaksoja dna-ketjusta. Saman lajin yksilöillä on samat geenit. Lajin eri yksilöiden erot selittyvät geenimuotojen eli alleelien erilaisuudella. Eri alleeleissa on hieman erilainen emäsjärjestys syntyy erilaisia proteiineja yksilöiden erilaiset ilmiasut

Proteiinit koostuvat aminohapoista Dna-ketjun emäsjärjestys määrää proteiinien aminohappojärjestyksen Dna:n emäsjärjestystä tulkitaan kodoneina Kodoni: kolme peräkkäistä emästä (4 3 =64). Kolme lopetuskodonia Proteiineja tarvitaan solussa mm.: entsyymeiksi hormoneiksi solukalvon rakenneosiksi (21B). Proteiineja valmistetaan proteiinisynteesissä

Proteiinit ovat solujen toiminnan kannalta keskeisimpiä molekyylejä Solujen kuivapainosta yli 50% on proteiineja. Ihmisellä kymmeniä tuhansia proteiineja, joilla jokaisella oma rakenteensa ja roolinsa. Proteiinit ovat suuria makromolekyylejä, jotka rakentuvat aminohapoista. Geeni Proteiini solun toiminta ja ominaisuudet

Proteiinit rakentuvat aminohapoista Eliöissä esiintyy 20 aminohappoa Proteiinit pilkkoutuvat ruoansulatuksessa aminohapoiksi. H H N R C H C O OH Aminohapossa on keskusatomina hiili, johon on kiinnittynyt karboksyyli- (COOH) ja aminoryhmä (NH 2 ) sekä sivuketju (R). Aminohappoketju:

Tehtävä 1: Aminohapot Aminohapot sisältävät hiili-, happi-, vety-, typpi- ja rikkiatomeista. Luonnossa esiintyy yli 100 erilaista aminohappoa mutta proteiineissa niitä on 20. A) Mitä tarkoitetaan välttämättömillä aminohapoilla? B) Mistä saat proteiinia?

Tehtävä 1: Aminohapot Aminohapot sisältävät hiili-, happi-, vety-, typpi- ja rikkiatomeista. Luonnossa esiintyy yli 100 erilaista aminohappoa mutta proteiineissa niitä on 20. A) Mitä tarkoitetaan välttämättömillä aminohapoilla? Aminohappoja, joita elimistö ei pysty itse valmistamaan, vaan ne tarvitaan ravinnosta esim. lysiini, metioniini ja threoniini. B) Mistä saat proteiinia? Liha, kala, maitotaloustuotteet, kasvikset (vähän välttämättömiä ah:ta).

DNA ohjaa proteiinien rakentumista DNA:n rakenteen selvittäminen yksi tieteen suurimmista saavutuksista (Watson and Crick 1953). DNA on kaksoisjuoste, joka kiertyy itsensä ympäri. DNA:n ominaisuudet: 1) Se sisältää informaatiota 2) se pystyy kopioitumaan 3) sen sisältämä informaatio voi muuttua Geneettinen koodi on kaikilla eliöillä samanlainen.

DNA:n rakenne DNA:n perusyksikkö on nukleotidi, joka koostuu fosfaattiryhmästä, sokerista ja emäksestä. Emäksiä voi olla neljää erilaista: adeniini (A), sytosiini (C), guaniini (G) ja tymiini (T). Emäkset kiinnittyvät sokeriin, ja ne muodostavat DNA:n kielen Neljän emäksen yhdistelmillä saadaan koodattua niin paljon informaatiota, että se riittää miljoonien lajien yksilöiden ohjeeksi. fosfaattiosa deoksiriboosi C DNA:n nukleotidi emäsosa

DNA:n rakenne DNA:ta yleensä verrataan tikapuihin, jotka ovat kiertyneet spiraalille. Tikapuiden pystypuita rakentuvat sokerista ja fosfaatista muodostunut runko ja emäsparit muodostavat poikkipienat.

DNA:n rakenne: emästen pariutuminen Emäkset parituvat vain tietyllä tavalla: adeniini -tymiini (A-T) sytosiini guaniini (C-G) Emäkset yhdistyvät vetysidoksilla: A-T kahdella C-G kolmella. Vetysidos mahdollistaa juosteen kiertymisen sekä helpon avautumisen kahdentumisessa sekä transkriptiossa. http://yle.fi/aihe/artikkeli/2013/01/11/elaman-aakkoset-agtc

Geeni on jakso DNA:ta Geeni on DNA:n toiminnallinen jakso: se sisältää proteiinin rakennusohjeen, jonka mukaan aminohapot sijoitetaan tiettyyn järjestykseen. Geenejä on eri määrä eri eliölajeilla: ihmisellä noin 20 000 geeniä. Eri solutyypeissä ovat eri geenit aktiivisina mutta tumassa ovat kaikki geenit.

Proteiinisynteesin perusta Tarvittava tieto tumassa Synteesi tapahtuu soluliman ribosomeilla Rna-molekyylit siirtävät ja tulkitsevat tiedot Rna: yksijuosteinen sokeriosana riboosi Tymiinin (T) tilalla urasiili (U)

Proteiinisynteesin vaiheet 1. Dna-ketju aukeaa tarvittavan geenin kohdalta. Lähetti-rna kopioi tiedot. 2. Lähetti-rna siirtyy solulimaan ribosomeille. 3. Siirtäjä-rna:t tuovat ribosomeille lähetti-rna:n kodoneja vastaavat aminohapot. 4. Ribosomilla aminohapot liittyvät yhteen peptidisidoksella. Aminohapoista syntyy ketju. 5. Valmis aminohappoketju laskostuu ja vaikuttaa solun toimintaan Tiedosto proteiinisynteesi.swf kannattaa avata nettiselaimessa, jossa on Flash Player.

Proteiinisynteesi RNA:n rakenne Proteiinit valmistetaan DNA:n ohjeen mukaan. DNA:ssa sijaitseva proteiinin valmistusohje kopioidaan ensin lähetti-rna:n prosessissa jota kutsutaan transkriptioksi. Transkriptiota ohjaa entsyymi nimeltä RNA-polymeraasi, joka liittää nukleotideja yhteen polymeeriksi. Transkripition jälkeen aitotumallisten lähetti-rna:sta vielä poistetaan koodaamattomat jaksot. fosfaattiosa riboosi U RNA:n nukleotidi emäsosa

DNA:n kaksoiskierre aukeaa, mallijuoste toimii lähetti-rna:n mallina DNA Lähetti- RNA A T G G C C C A C Koodaava juoste T A C C G G G T G A U G G C C C A C Mallijuoste

Lähetti RNA vie viestin solulimaan Lähetti-RNA siirtyy tumahuokosten kautta solulimaan. Ribosomeissa tapahtuu proteiinisynteesi RNA:ssa sijaitsevan ohjeen mukaan. Siirtäjä-RNA tuo emäskolmikkoa vastaavan aminohapon paikalle ja se liitetään kasvavaan polypeptidiin. Universaali aloituskodoni on AUG ja lopettavia kodoneja on kolme: TAA, TAG, TGA.

Lähetti-RNA siirtyy muokkauksen jälkeen solulimaan ja tarttuu ribosomin pinnalle Siirtäjä-RNA:t rakentavat aminohappoketjua lähetti-rna:n koodilla aminohappoja lähetti- RNA U A C C G G G U G A U G G C C C A C

Proteiinit syntyvät DNA:n ohjeen mukaan DNA RNA Proteiini C C C U A G G

Aminohappoketjun muokkaus Aminohappoketju ei ole valmis proteiini vaan vaatii muokkausta: siitä tulee toimiva, kun se on saanut 3-ulotteisen rakenteensa. Aminohappojärjestys vaikuttaa tähän 3-ulotteiseen rakenteeseen. aminohappojen järjestys = primaarirakenne ketju kiertyy/taipuu = sekundaarirakenne kolmiulotteinen tertiaarirakenne (määrää proteiinin toiminnan) Kvartaarirakenne = kaksi tai useampi aminohappoketju liittyy yhdeksi proteiiniksi esim. hemoglobiini muodostuu 4 aminohappoketjusta

Video: DNA:sta proteiiniksi https://www.youtube.com/watch?v=gg7ucskuora

Geenimutaatiot voivat muuttaa dna:n rakennetta ja proteiinien tuotantoa Mutageeni mutaatio Sukusolujen mutaatiot voivat periytyä jälkeläisille Mutaatiot voivat olla: haitallisia, hyödyllisiä tai neutraaleja. Geenimutaatiot muuttavat dna:n emäsjärjestystä muutokset proteiinisynteesissä Laajempia mutaatioita ovat kromosomi- ja kromosomistomutaatiot.

Tehtävät 1. Yhdistä oikein 2. TACAATGGCCGATCCATG 3. TEM-kuva proteiinisynteesistä 4. Proteiinisynteesi (YO-tehtävä S-01)

1. Yhdistä oikein emäs proteiini aminohappo geeni dna rna tietynmittainen dna:n osa dna:n vaihteleva osa molekyylejä on kolmenlaisia, ja ne valmistetaan suoraan dna:n ohjeiden mukaan solun toiminnallisia ja rakenteellisia molekyylejä perinnöllisen informaation sisältävä molekyyli proteiinien rakennusaine

2. TACAATGGCCGATCCATG Geeni dna:ssa alkaa emäksillä TACAATGGCCGATCCATG a) Mikä on lähetti-rna:n emäsjärjestys? b) Mitkä ovat vastaavat siirtäjä-rna-molekyylien tunnistusemäkset? c) Millainen aminohappoketju geenin ohjeiden mukaan rakentuu (73A)?

3. TEM-kuva proteiinisynteesistä Värjätty TEM-kuva esittää proteiinisynteesiä. a) Mikä rakenne on kuvassa väritetty siniseksi? b) Entä mitä kuvaa punainen nauha? c) Mitä ovat vihreät ketjut?

4. Proteiinisynteesi (YO-tehtävä S-01) Jäljennä tehtävässä oleva proteiinisynteesiä esittävä kaaviokuva vastauspaperiisi ja täydennä sitä alla olevien ohjeiden mukaan. Käytä hyväksesi sivulla 73 olevaa taulukkoa. Erään valkuaisaineen alussa ovat peräkkäin aminohapot metioniini, tryptofaani, asparagiini ja kysteiini. a) Merkitse kuvan lähetti-rna:lle tarvittavat emäkset. b) Merkitse neljälle siirtäjä-rna:lle oikeat vapaat (tunnistus)emäkset ja merkitse, mitä aminohappoa kukin kuljettaa (alkukirjain neliöön riittää). c) Miten kuvattu tilanne muuttuisi, jos kyseistä proteiinia vastaavan DNA-jakson kuudes emäs häviäisi mutaation seurauksena?