Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa
|
|
- Hilja Niemelä
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Geneettinen umpikuja: Koira uhanalaisena lajina kuusiosaisen artikkelisarjan 1. osa Susan Thorpe-Vargas Ph.D., John Cargill MA, MBA, MS, D. Caroline Coile, Ph.D. Käännös Inkeri Kangasvuo Koskaan ei ehkä saada tietää, miksi koira valitsi kohtalonsa ihmisen seurassa. Oletamme, että sillä oli jotain tekemistä molempien vatsan täyttämisen kanssa. Ja kun se tapahtui, ihminen otti moraalisen ja eettisen vastuun koirasta. Kun ihminen alkoi jalostaa koiria omiin tarkoituksiinsa, hänen vastuunsa vain kasvoi. Kuinka onkaan käynyt koirille huolenpidossamme? Annamme teidän ja omatuntonne vastata siihen, mutta meidän perspektiivistämme katsoen näyttää siltä, että olemme jalostaneet Canis familiaris -lajista geneettisen painajaisen. Olemme kehittäneet luomuksia, jotka eivät kykene penikoimaan tai edes hengittämään normaalisti. Huolemme ulkomuotoseikoista on valikoinut jalostukseen koiria, jotka eksyvät talutushihnan päässä. Joka vuosi miljardeja dollareita kuluu eläinlääkärilaskuihin, kun peukaloimisiemme seurauksia yritetään korjata. Onko jo liian myöhäistä? Joillekin roduille kaikki voi jo ollakin liian myöhäistä. Jos koirarodut olisivat villejä lajeja, olisivat monet niistä uhanalaisten listalla. Siksi tämä kokoelma genetiikan artikkeleita on niin tärkeä. Jos olet kasvattaja, sinun on maksettava velkasi. Jokaisen kasvattajan, joka tunnustaa rakastavansa rotuaan, on tiedettävä enemmän kuin vain perinnöllisyyden alkeet. Eräässä perinnöllisyystieteen konferenssissa, jota isännöi Canine Health Foundation (USA:ssa toimiva koirien terveyssäätiö), oli yksi tämän artikkelin kirjoittajista Susan Thorpe-Vargas vajota maan alle kuullessaan kattojärjestön edustajan sanovan: Sitä saat, mitä näet. (kts. osa 2, Mitä saat, EI ole välttämättä sitä mitä näet!) Tämä on ensimmäinen kuudesta jalostusta käsittelevästä artikkelista, joiden takana on neljä kirjoittajaa. Mikäli tuntuu siltä, että silmäsi lasittuvat, on parempi jättää lukeminen hetkeksi. On kuitenkin velvollisuutesi jatkaa. Kirjoitukset käsittelevät erilaisia aiheita, kuten koiran alkuperää ja kesyyntymistä, populaatiogenetiikan alkeita, perinnöllisten vikojen syiden etsimiseen käytettäviä molekyylitekniikoita, sekä kasvattajien käytettävissä olevia perinnöllisten vikojen toteamiseen kehitettyjä testejä. Pyrimme antamaan teille sekä yleistä että teknistä informaatiota siinä laajuudessa kuin voidaan olettaa työnsä vakavasti ottavan kasvattajan tarvitsevan. Toivomme, että tästä tulee kiinnostava retki, ja - mikäli olet kasvattaja hyvin välttämätön. Oletamme, että lukijalla on jonkun verran tietoa aiheesta, sillä viittaamme aikaisempiin artikkeleihin, joita on julkaistu 1996 ja 1997 Dog Worldlehdessä. Jotkut teistä voivat kyseenalaistaa tällaisen artikkelisarjan tarpeen ja saattavat kysyä itseltään, miten se minua koskee. Seuraava filosofian tohtori Jay Russellin lainaus ehkä vastaa kysymykseen miksi paljon paremmin kuin me osaamme: "Jokaisella kasvattajalla on vapaassa yhteiskunnassa mahdollisuus määrätä omasta lopettamisestaan. Yksittäisen kasvattajan tekemisillä saattaa kuitenkin olla hyvin kauaskantoiset seuraukset. Rotua ylläpitää välttämätön kasvattajien yhteisö, ja siksi jokaisen kasvattajan toimet vaikuttavat myös niiden muihin kasvattajiin, jotka upottavat siveltimensä rodun geenipohjaan. Jokainen ostaja nykyinen ja tuleva, joka ostaa näitä taideteoksia, kokee saman. Käytännössä (ja eettisesti), jokainen kasvattaja menettää oikeutensa yksityistoimintaan sillä hetkellä, kun hän ilmoittaa jossakin: Pentuja myytävänä. KESYKOIRAN ALKUPERÄ Noin 60 miljoonaa vuotta sitten Miacis, pieni näädän näköinen eläin, eli sillä maailman alueella, jota nykyään kutsutaan Aasiaksi. Tämä eläin on kaikkien nykyisten koiraeläinten
2 (koira, shakaali, susi, kettu) esi-isä. Vaikka Miacis ei suoranaisesti jättänyt jälkeensä koiraeläimiä, on Cynodictis, ensimmäinen todellinen koiramainen koiraeläin, sen suora jälkeläinen. Cynodictis kehittyi maailmaan noin 30 miljoonaa vuotta sitten. Linja haarautui myöhemmin kahtia, toinen Afrikkaan ja toinen Euraasiaan. Euraasialaisen haaran nimi on Tomarctus, ja se on susien, koirien ja kettujen esi-isä. Vielä jokin aika sitten oletettiin, että sekä sudet että shakaalit ovat kesykoiran esi-isiä, mutta erään tuoreen tutkimuksen mukaan kesykoira polveutuu ainoastaan sudesta. Tämä jonkin verran kiistanalainen tutkimus väittää myös, että ensimmäinen susien kesyttäminen näyttäisi tapahtuneen noin vuotta sitten. Fossiililöydöt eivät kuitenkaan tue tätä väitettä. Kesyttämistapahtumia sattui todennäköisesti useissa eri populaatioissa. Tämä on järkeenkäypää, sillä susi ja ihminen elivät rinnakkain suurella maantieteellisellä alueella, joten kesyyntymismahdollisuuksia oli varmasti useita. Metsästäjä-keräilijöinä ihmiset totesivat nämä eläimet hyvin hyödyllisiksi. Noin vuotta sitten ihminen asettui enemmän aloilleen. Tässä vaiheessa tuli tärkeäksi voimakas (koirasusien) valikoiminen tiettyjä käyttäytymispiirteitä ja ominaisuuksia silmälläpitäen, ja moderni jalostus alkoi. Ja niin se jatkuu Evoluutio tarkoittaa lajin muuntumista ja erilaistumista pitkän ajan kuluessa. Ilman perinnöllistä vaihtelua ei kuitenkaan voi olla evoluutiota. Perinnöllinen vaihtelu on seurausta luontaisesti tapahtuvista mutaatioista ja tapahtumasta, jota kutsutaan rekombinaatioksi (tekijänvaihdunta, uudelleenjärjestäytyminen). GEENIMUTAATIOT Mutaatioita voi tapahtua erilaisten mekanismien kautta. Yleisimmät näistä ovat virheitä, jotka tapahtuvat organismin DNA:n kahdentuessa ennen solujakautumista. Vaikka soluilla on olemassa varotoimenpiteitä näitä virheitä varten, ei mikään ole idioottivarmaa. Pitkän ajan kuluessa voi tapahtua virhe DNA:n kahdentumisessa. Samalla tavalla virheitä voi sattua kun lähetti-rna kopioituu ja proteiini valmistuu. Virheet voivat tapahtua itsestään tai olla seurausta luonnollisista tai ihmisten tuottamista mutageeneistä. Tietyt kemikaalit tai altistuminen erilaisille säteilyille voivat aiheuttaa perinnöllisiä muutoksia. On tärkeää muistaa, että mutaatiot ovat sattumanvaraisia suhteessa menestymismahdollisuuksiinsa. Toisin sanoen ne tapahtuvat itsenäisesti riippumatta siitä, onko niillä hyödyllisiä tai vahingollisia seurauksia. Yleensä mutaatiot ovat vahingollisia, sillä ne muuttavat elävän organismin koodia. Kuinka vakavia ne ovat, riippuu siitä minkä tyyppinen mutaatio on ja missä ympäristössä se tapahtuu. Useimmat mutaatiot eivät siirry sukupolvelta toiselle. On olemassa monenlaisia geenimutaatioita, joilla jokaisella on erilaiset vaikutustavat. Tämä on tärkeää huomata, sillä monet perinnölliset viat ovat seurausta tietyn tyyppisestä mutaatiosta. Jokainen näistä mutaatiotyypeistä on seurausta siitä, että organismin DNA ei kykenekään jatkuvasti kahdentumaan oikealla tavalla. Lopulta geneettiset muutokset siirtyvät sukupolvelta toiselle. Emäsparin korvautumiset (Base-Pair Substitutions) Emäsparin korvautumisilla voi olla hyvin vakavia vaikutuksia. DNA rakentuu neljästä eri emäksestä: tymiinistä (T), adeniinista (A), guaniinista (G) ja sytosiinista (C). Tymiini muodostaa parin aina adeniinin kanssa ja guaniini sytosiinin kanssa, siitä nimitys emäspari. Joskus DNA-juosteen kahdentuessa tapahtuukin väärän emäksen lisäys ketjuun. Tästä voi olla seurauksena, että väärä aminohappo lisätään valmistuvaan proteiiniin. Jos proteiinin biologinen tehtävä ei tästä muutu, ei mutaatiolla ole näkyvää seurausta. Jos korvautuminen vaikuttaa tärkeän entsyymin aktiivisuuteen tai muuttaa proteiinin kolmiulotteista rakennetta, muuttaa mutaatio ratkaisevasti proteiinin luonnetta. Jos taas mutaatio tapahtuu tärkeän aineenvaihdunnallisen reitin varrella, voivat
3 seuraukset olla kohtalokkaat. Ikävimpiä emäsparin korvautumismutaatioita ovat lopetuskodonia (proteiinisynteesin lopettava emäskolmikko) koodaavat, synteesin ennenaikaiseen pysähtymiseen johtavat mutaatiot. Kodoni on se osa lähetti-rna:sta, joka koodaa tiettyä aminohappoa. Alkukodoni (AUG) on ikäänkuin lauseen iso kirjain. Loppukodoni ei koodaa mitään tiettyä aminohappoa, ja sen tehtävä on toimia geneettisen lauseen loppupisteenä. Perinnöllinen informaatio on kirjoitettu 64:llä eri tavalla järjestäytyneellä kodonilla, jotka kukin sisältävät kolme nukleotidia eri järjestyksissä. Nämä 64 eri yhdistelmää vastaavat 20:tä eri aminohappoa sekä muutamaa lopetuskoodia. Samaa aminohappoa voi koodata moni yhdistelmä. Kodonien runsaudesta johtuen joillain emäsparin korvautumisilla ei ole vaikutusta, sillä muutos johtaa kuitenkin saman aminohapon valmistukseen. Mikäli muutos tuottaa sattumalta jonkun lopetuskoodin, proteiinisynteesi pysähtyy - ja tämä on haitallista. Esimerkkinä tällaisesta on mutaatio, joka johtaa verkkokalvon surkastumaan (PRA) irlanninsetterillä. Adeniinin korvautuminen guaniinilla muodostaa lopetuskodonin (TAG), joka korvaa normaalikodonin eli aminohappo tryptofaanin (TGG). Tämä estää proteiinin nimeltä PDEB (fosfodiesteraasi beta) valmistumisen täydessä pituudessaan. Lyhentynyt proteiini on epävakaa, ja sen toiminta alentuu verkkokalvon soluissa, jossa sitä tarvitaan. Proteiinin puute aiheuttaa verkkokalvon surkastumisen ja sokeutumisen niillä irlanninsettereillä, joilla on kaksi mutatoitunutta geeniä eikä yhtään normaalikopiota. Lukukehysmutaatiot" (Frameshift Mutations) Normaalissa solunjakautumistapahtumassa vastinjuoste kopioituu lähetti-rna:ksi tuman DNA:n kahdentuessa. Tämä lähetti vuorostaan käännetään tarvittavaksi aminohappoketjuksi. Tämä tapahtuu aina tietyllä tavalla, eli prosessi alkaa tietystä pisteestä, ja se luetaan kolmen ryhmissä (kodoneissa) tiettyyn suuntaan koko DNA:n pituudelta. Tätä kutsutaan lukukehykseksi. Jos tapahtuu yhden tai kahden emäsparin häviämä tai kahdentuma, mutaation seurauksena lopullisessa proteiinissa on usein kovastikin muuttunut aminohappojen ketju. Tämä on todella haitallista. Esimerkkinä tästä on mutaatio, josta seuraa perinnöllinen anemian muoto basenjilla. Yhden ainoan nukleotidin häviämä geeniä koodaavissa 433:ssa kodonissa muuttaa koko lukukehyksen. Katkaisukohtamutaatiot (Splice-site mutations) Molekyyligeneetikot olettivat aiemmin, että tiettyä proteiinia koodaava DNA on kromosomissa kokonaisuudessaan jatkuvana nauhana. Näin luultiin, kunnes ryhdyttiin tutkimaan monimutkaisempia organismeja. Tutkijat havaitsivat, että näissä soluissa geenin koodi oli usein pätkissä pitkin kromosomia. Näitä jaksoja kutsutaan eksoneiksi. Eksonien välissä on koodittomia DNA-jaksoja, joita kutsutaan introneiksi. Kaikki jaksot kopioituvat lähetti-rna:ksi, mutta ennenkuin RNA kopioituu proteiiniksi, leikkautuvat intronikohdat pois. Yhdenkin nukleotidin muutos jossain eksonijaksossa voi aiheuttaa siirtymän katkaisukohdassa (katkeaa väärästä paikasta). Eräs dobermanneja vaivaava perinnöllinen sairaus on erinomainen esimerkki tästä mutaatiotyypistä. Von Willebrandtin tauti on verisairaus, joka estää veren hyytymiseen. Myös monilla muilla roduilla on tätä sairautta, dobermanneilla tauti on lievempi. Katkaisukohtamutaation löytyminen von Willebrandtin tekijää koodaavassa geenissä selvitti mysteerin. Kuvitellaan, että junan on tarkoitus kulkea asemalta A asemalle B. Jossain aseminen välillä on sivuraide, joka vie asemalle C. Normaalisti juna ei koskaan mene asemalle C, koska vaihde on aina poissa päältä. Teknisen vian takia vaihde, joka esti junia menemästä asemalle C, rikkoutuu (mutaatio) jolloin toiset junat menevät asemalle B ja toiset asemalle C. Sairastuneiden dobermannien
4 kohdalla vaihde ohjaa junan 95% tapauksista asemalle C (jolloin oikeata proteiinia ei valmistu). Joskus vaihde ohjautuu kuitenkin asemalle B, tällöin valmistuu oikeata proteiinia. Jos molemmat geenit ovat mutatoituneet, oikeaa proteiinia muodostuu 5-10% tapauksista. Sairaatkin dobermannit voivat siis tuottaa von Willebrandtin tekijää (MD George Brewer, Michiganin yliopisto). Monimuotoisuus ja rekombinaatio Nisäkkäillä DNA ei ole yhtenäinen pitkä juoste, vaan se on solun tumassa lukuisina paloina perinnöllistä materiaalia, jota kutsutaan kromatiiniksi. Ennen solunjakautumista kromatiinirihmat kiertyvät paksummiksi, spiraalimaisiksi, jolloin kromosomit voidaan nähdä mikroskoopilla. Koirilla on yhteensä 78 kromosomia, ihmisillä 46. Kromosomilukua kutsutaan diploidiseksi tai "2n"-luvuksi. Solunjakautumisen ideana on, että jokaisen kromosomin toinen puolisko voi joutua osaksi sukusolua (siittiö tai munasolu). Sukusoluissa on vain puolet kaikista kromosomeista, ja tätä lukua kutsutaan haploidiksi tai "n"-luvuksi, jolloin sukusolujen yhtyessä muodostuu jälleen kromosomiluvuksi 2*n. Uroksen 39 (n kpl) kromosomia ja nartun 39 (n kpl) kromosomia muodostavat toisiaan vastaavat parit, joissa on samaa ominaisuutta koodaavat geenit, muttei välttämättä samoina versioina. Esimerkiksi albinismia koodaava geeni on samassa kohdassa samaa kromosomia molemmilla vanhemmilla. Yhdellä vanhemmalla voi olla pigmenttiä muodostava geeni ja toisella geeni, joka ei muodosta pigmenttiä. Saman geenin eri versioita nimitetään alleeleiksi. Jos geenit ovat samanlaiset, sanotaan, että koira on homotsygootti sen geenin suhteen. Jos eläimellä on tietyssä kohdassa erilaiset alleelit, sanotaan että koira on heterotsygootti. Monimuotoisessa populaatiossa useimmilla geeneillä on erilaisia vaihtoehtoisia alleeleja. Tätä kutsutaan geneettiseksi monimuotoisuudeksi. Rekombinaatio eli tekijäinvaihdunta on perinnöllistä vaihtelua lisäävä tapahtuma, geenien uudelleenjärjestäytyminen. Se toimii näin: Ennen solunjakautumista DNA kahdentuu ja yhdestä kromosomiparista syntyy neljä kromosomia: kaksi toisiaan vastaavaa paria. Ennenkuin solu jakautuu lopullisesti, nämä neljä kromosomia asettuvat rinnakkain, ja joskus ne vaihtavat osia keskenään. Tätä osien vaihtoa kutsutaan tekijäinvaihdunnaksi. Jos alkuperäinen pari oli heterotsygoottinen kahden geenin osalta, sanotaan vaikka A ja A+ sekä B ja B+, mahdolliset muodostuvat sukusolut olisivat AB, A+B+, AB+ ja A+B. Kun A ja B ovat samassa kromosomissa, ne periytyvät aina yhdessä, jos rekombinaatiota ei tapahdu. Tällaiset kytkeytyneet geenit periytyvät usein yhdessä, sillä mahdollisuudet tekijänvaihduntaan vähenevät mitä pienempi geenien välimatka kromosomissa on. Kun tekijänvaihduntaa tapahtuu, kaksi sukusolua on vanhempien tyyppiä ja kaksi yhdistelmiä näistä. Ilman tekijäinvaihduntaa tietyssä kromosomissa olevat perintötekijät periytyisivät aina yhdessä, ja koirilla olisi periaatteessa vain 39 erilaista geeniryhmää. Tekijäinvaihdunta siis lisää perinnöllistä monimuotoisuutta. Tämä on erittäin tärkeää varsinkin vahvasti sisäsiitetyillä populaatioilla, kuten puhdasrotuisilla koirilla. Haluavatko kasvattajat perinnöllistä vaihtelua? Koirankasvattajat EIVÄT halua perinnöllistä vaihtelua, paitsi tietyissä roduissa, joissa toiminnallisuus ja käyttötarkoitus ovat vielä ensisijaisina päämäärinä jalostuksessa. Useimmat haluavat vakiinnuttaa TYYPPIÄ, tyypin ollessa ulkoinen fenotyyppi tai ulkomuoto, jonka "vastakohta" on genotyyppi eli koiran perinnöllinen tyyppi. Jotta koira voisi periyttää tyyppiä, täytyy koirankasvattajien kehittää voimakkaasti sisäsiitetty eläin, jolla useimmat geenit ovat homotsygoottisia.
5 Ikävä kyllä, samalla kun kyseisiä ominaisuuksia esiintuodaan ja hiotaan, mukana tulee myös runsaasti virheellisiä geenejä. Tehtävämme kasvattajina onkin jollain tavoin kyetä säilyttämään rotutyypillisyytä ilmaisevat geenit ja poistamaan ne, jotka aiheuttavat sairauksia ja perinnöllisiä vikoja. Ennenkuin voimme todella tutkia miten tietty ominaisuus periytyy tai häviää suljetussa jalostuspopulaatiossa, täytyy käydä läpi lisää käsitteitä, kuten founder effect (perustamistapahtuma), sisäsiitosdepressio ja kytkentäepätasapaino. Nämä selvitetään seuraavaksi nopeasti; tarkemmin näistä voi lukea sarjan toisesta artikkelista, joka käsittelee populaatiogenetiikkaa. Populaatioenetiikka on tekninen nimitys sille, mitä tapahtuu jalostusvalinnan kohteena olevalle geenijoukolle. Mitä tapahtuu kun monimuotoisuus hävitetään? Yksi usein mainituista syistä rotukoirien kasvattamiseen on, että sillä ei ainoastaan paranneta kasvattajan omaa kantaa, mutta viime kädessä kehitetään koko rotua. Miten pitkälle yksittäinen kasvattaja voi vaikuttaa rodun geneettiseen suuntaan, riippuu monista tekijöistä: yksi tärkeimmistä on rodun populaation koko ja sen monimuotoisuus. Pitkällä tähtäimellä katsoen yksittäiset koirat elävät ja kuolevat, mutta jos niitä käytetään siitokseen, niiden geenit elävät jälkeläisten perimässä. Siten evoluution näkökulmasta populaatio tai rotu koostuu alleelien kokonaismäärästä, eikä niinkään yksilöistä, jotka ovat olemassa tiettynä aikana. Tämä geenipooli on kooltaan keskimäärin kaksi kertaa tietyn koirapopulaation määrä, koska jokaisella koiralla on kustakin geenistä kaksi alleelia (paitsi sukupuoleen kytkeytyneistä geeneistä). Evoluutiota tapahtuu, kun alleelien suhteelliset osuudet muuttuvat peräkkäisissä sukupolvissa. Mitä enemmän vaihtoehtoja eli monimuotoisuutta tietyssä lokuksessa on, sitä enemmän evoluutiolliselle muutokselle on mahdollisuuksia. Puhdasrotuisten koirien kasvattajien päämäärät perustuvat geenifrekvenssien eli geenien suhteellisten osuuksien lisäämiseen, vähentämiseen ja säilyttämiseen. Vaikka populaation yksittäiset koirat vaihtuvat, säilyvät geenien osuudet suhteellisen muuttumattomina, mikäli niihin ei vaikuta jokin näistä neljästä: mutaatio, migraatio, geneettinen satunnaisajautuminen tai suunnitelmallinen valinta. Mutaatio on geneettisen monimuotoisuuden edellytys, mutta ilman yhtä noista muista kolmesta mikään yksittäinen mutanttialleeli ei yleisty ja jää populaatioon. Migraatio (tuontikoirat) kuvaa uusien alleelien saapumista toisesta populaatiosta; tällaisilla risteytyksillä oli erittäin suuri vaikutus rotujen varhaiskehityksessä. Valinta on kasvattajan ensisijainen työkalu. Hän valitsee koirat, jotka saavat siirtää geeninsä seuraavaan sukupolveen. Valinta ja geenien satunnaisajautuminen näyttelevät suurta osaa ilmiöissä, joita kutsutaan perustamistapahtuman vaikutukseksi ja sisäsiitosdepressioksi. Perustamistapahtuman vaikutus (Founder Effect) Kun uusi populaatio perustetaan joukosta vanhempaispopulaation yksilöitä, kuten tehdään kehiteltäessä uutta rotua, ovat valitut yksilöt todennäköisimmin geneettisesti hyvin erilaisia (sattumalta) verrattuna alkuperäiseen populaatioon, josta valinta tehtiin. Mitä pienempi otos, sitä suurempi mahdollisuus on, että otos ei edusta edes kohtalaisesti vanhempaispopulaatiota. Tällaisen alapopulaation genomi koostuu näiden perustamistapahtumaan osallistuneiden yksilöiden alleeleista, eikä koko lähdepopulaation geeneistä. Alleeli, joka normaalisti alkuperäisessä populaatiossa on hyvin harvinainen, saattaa uudessa populaatiossa ollakin yleinen ja päinvastoin. Tämä johtaa äkillisiin muutoksiin alleelien suhteellisissa osuuksissa eli frekvensseissä. Perustamistapahtuma onkin olennaisin syy äkillisiin geenien satunnaisajautumisiin (geenien suhteellisten osuuksien sattumanvarainen muutos sukupolvesta toiseen). Perinnöllisen vaihtelun ongelma on monisäikeinen. Mikäli alleeli on kerran menetetty, se ei tule takaisin, muutoin
6 kuin mutaation (epätodennäköinen) tai migraation kautta (mikä tarkoittaa, että palataan alkujuurille rodun alkuperämaahan tai risteytetään toisiin rotuihin) Geneettinen monimuotoisuus on evoluution avain. On hyväksyttävää hävittää vahingollisia alleleja valinnalla, mutta tuntemattomien alleelien häviäminen sattuman kautta vähentää sitä vaihtelua, jota tarvitaan, jotta valintaa yleensä voidaan suorittaa. Samalla se vähentää myös mahdollisuuksia evoluution jatkumiselle. Perinnöllisen vaihtelun väheneminen voi myös johtaa sukusiitosdepressioon. Sisäsiitos ja sisäsiitosdepressio (Inbreeding and Inbreeding Depression): Luontoäitiä ei voi huijata Evoluutio käsitetään vähittäiseksi alleelityyppien ja osuuksien muutokseksi. Luonnonvalinnan vaikutuksesta vahingolliset mutaatiot eliminoituvat tai esiintyvät alhaisilla osuuksilla. Rotua vasta kehiteltäessä valitaan seuraavien sukupolvien jalostukseen kuitenkin vain ne yksilöt, joilla esiintyy haluttuja ominaisuuksia. Kun vain muutamaa koiraa käytetään seuraavan sukupolven vanhempina, vain näiden geenejä on seuraavassa mahdollisten jalostuseläinten sukupolvessa. Kun näitä keskenään sukulaisia olevia koiria käytetään siitokseen keskenään, on hyvin mahdollista, että ne vievät eteenpäin samaa vanhemmiltaan saatua alleelia. Sisäsiitos lisää mahdollisuutta, että jälkeläiset kantavat kummassakin kromosomissaan identtisiä, samalta esivanhemmalta peräisin olevia kopioita samasta alleelista, eli ovat homotsygoottisia kyseisessä lokuksessa. Sisäsiitoksen käyttäminen lisää homotsygotian mahdollisuuksia. Kasvattajat tasapainoilevat yhtenäisen tyypin aikaansaamiseksi tarvittavan geneettisen monimuotoisuuden rajoittamisen ja sisäsiitosdepression välttämiseen tarvittavan riittävän geneettisen monimuotoisuuden välillä. Sisäsiitosdepressio on seurausta vahingollisten alleelien homotsygoitumisesta. Suurin osa elämälle ja lisääntymiselle vahingollisista alleeleista näyttää olevan resessiivisiä. Jos ne olisivat dominantteja, ne näkyisivät yksilön fenotyypissä (ilmiasussa) ja yksilön mahdollisuus lisääntyä olisi pienempi. Kun ne ovat resessiivisiä, vain ne yksilöt, joilla resessiivinen alleeli on homotsygoottina, ovat lisääntymisprosessissa alakynnessä; heterotsygooteissa vika ei ilmene. Jokaisella koiralla (ja jokaisella ihmisellä) on perimässään vikoja aiheuttavia resessiivisiä alleeleja, joten mahdollisuus, että rodun perustajakoirilla näitä esiintyy, on todellisuudessa 100%. Jos käytetään vain muutamia kantakoiria, niiden jälkeläisiä täytyy parittaa keskenään, ja muutaman sukupolven jälkeen kaikki koirat ovat läheistä sukua toisilleen. Läheisten sukulaisten keskinäistä parittamista kutsutaan sisäsiitokseksi. Sisäsiitetyllä koiralla on suurempi mahdollisuus saada sama alleeli molemmilta vanhemmiltaan, ja siten suurempi mahdollisuus olla homotsygoottinen jonkun vahingollisen geenin suhteen. Sisäsiitetyssä populaatiossa, niin kauan kuin se vielä voi lisääntyä, tämä homotsygoituminen voi fiksoitua populaatioon sattuman kautta, kun toinen/toiset alleelit häviävät. Kasvattajien on syytä muistaa, että liian suuri luottamus sisäsiitokseen johtaa elinkyvyn (fitness) alenemiseen ja lisääntymisvaikeuksiin. Pentueita syntyy vähemmän, pentuluku alenee, ja ne jotka syntyvät, ovat ovat elinkyvyltään heikkoja. Tehollinen populaatiokoko voi pienentyä jopa niin, että rotua kohtaa sukupuuttoon kuoleminen. Pullonkaula (Bottleneck) Modernit koirarodut on kaikki perustettu pienestä joukosta eläimiä, ja monilla roduilla geenipohjaa ovat lisäksi kaventaneet useammat peräkkäiset geneettiset pullonkaulat. Parhaiten dokumentoitu koirarotujen pullonkaula oli II Maailmansodan aikana, kun Euroopan maiden koettelemuksissa oli mahdotonta pitää paljon koiria, erityisesti jättirotuja. Sodan jälkeen jättirotujen populaatiot Euroopassa olivat huvenneet, ja joidenkin rotujen kohdalla täytyi luottaa vain muutamaan eloonjääneeseen yksilöön tai tuontikoiraan, joita
7 hankittiin sodasta vähemmän kärsineiltä alueilta. Sodan aikana geenipohjat kaventuivat ja rotujen seuraava populaatio luotiin geneettisesti kapeasta kantakoirien ryhmästä. Pullonkauloja syntyy myös, kun rotu syystä tai toisesta tulee erittäin epäsuosituksi ja harvinaiseksi, tai kun jonkun maan koiria (tai vielä pahempaa - yhden kennelin koiria) tuotetaan toiseen maahan, toiselle puolelle maailmaa ja niitä aletaan siellä kasvattaa uutena rotuna. Järjettömin pullonkaula syntyy kuitenkin kasvattajien vapaaehtoisella tuella, kun rynnätään käyttämään vain muutamia suosittuja uroksia, kuukauden muotiurosta, kun taas suurinta osaa potentiaalisista jalostusuroksista ei koskaan käytetä siitokseen. Tätä pullonkaulaa kavennetaan vielä, kun suurin osa jalostukseen käytetyistä nartuista on edellisen sukupolven muutaman muotiuroksen jälkeläisiä. Tehollinen populaatiokoko ei voi koskaan olla suurempi kuin neljä kertaa populaation siitosurosten määrä, vaikka käytettäisiin kuinka paljon narttuja tahansa. Tietyissä harvinaisissa roduissa tehollinen populaatiokoko on niin pieni, että ne ovat geneettisessä umpikujassa. Lopuksi Olemme kertoneet koirien alkuperästä, miten koira on kehittynyt edeltäjistään ja miten lajin sisällä oli alunperin valtavasti geneettistä monimuotoisuutta. Sen jälkeen kerroimme miten mutaatioita tapahtuu ja minkälaiset vaikutukset niillä on monimuotoisuuteen. Tämän jälkeen oli tärkeää kertoa, mitkä tekijät johtavat perinnöllisen vaihtelun vähenemiseen uutta rotua perustettaessa. Päämäärämme on ollut tiedottaa kasvattajille tavanomaisen jalostustoiminnan luontaisista vaaroista, jotka voivat kasvattaa ongelmat niin suuriksi, että rodun elinmahdollisuudet on menetetty. Tämän artikkelisarjan toisessa osassa jatkamme joidenkin populaatiogeneettisten käsitteiden pohdiskelua ja teemme ehdotuksia, miten estetään tai korjataan korkeasti sisäsiitettyjen populaatioiden ongelmia. Selitämme myös muutamia molekyyligeneettisiä termejä, kuten dominatti, ressessiivinen ja kodominantti ominaisuus. Nämä ovat keskeisiä käsitteitä jalostuksen valintaprosessissa. Niin tärkeitä nämä käsitteet ovat, ettei yksikään kasvattaja voi rehellisesti väittää olevansa eettinen kasvattaja ymmärtämättä näitä periaatteita. Vielä korkeammalla vaikeustasolla, mutta silti äärimmäisen tärkeänä asiana kasvattajille heidän suunnitellessaan jalostusvalintojaan, meidän on välttämätöntä kertoa sellaisista asioista, kuin penetranssi, ylidominanssi ja epistasia. Tämä voi tuntua aluksi melkoisen lannistavalta, mutta seuralaisemme terveys ja tulevaisuus voi riippua siitä, mitä me kasvattajat teemme tänään. joten pitäkää lujaa kiinni, kyyti voi olla aikaa villiä.
Perinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotSukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry
Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
Lisätiedota. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.
1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotEvoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
LisätiedotSuomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén
Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Sisäsiittoisuudella tarkoitetaan perinnöllisyystieteessä lisääntymistä, jossa pariutuvat yksilöt ovat enemmän
LisätiedotPerinnöllisyys. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
Lisätiedotalleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen
11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotPeriytyvyys ja sen matematiikka
Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
LisätiedotNaudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus
Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja
LisätiedotFrancis Crick ja James D. Watson
Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 -päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 -päässä vapaana sokeri
Lisätiedot6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotSukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin?
Sukusiitostaantuma mikä, miksi, milloin? Katariina Mäki 2008 Artikkeli pohjautuu tanskalaisten kotieläintieteilijöiden Kristensenin ja Sørensenin tekemään katsaukseen sukusiitoksesta. He ovat yhdistelleet
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl
Luku 14 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys a. Mikä on vanhempien genotyyppi? Vastaus: VvLl b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl c.
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri
LisätiedotMiltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus? Jalostusvalinta on merkittävin koirarotujen monimuotoisuutta vähentävä tekijä
Miltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus? Katariina Mäki ja Mauri Kumpulainen Kennelliitolla on meneillään tilaustutkimus kotimaisten rotujen DLA-monimuotoisuudesta. Mukana ovat
LisätiedotMiltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus?
1 / 6 Miltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus? Katariina Mäki ja Mauri Kumpulainen Kennelliitolla on meneillään tilaustutkimus kotimaisten rotujen perinnöllisestä monimuotoisuudesta.
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta
Lisätiedota) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia
1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin
LisätiedotSukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien
LisätiedotVASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri
VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri Merkitään: ZK= Vihreän värin aiheuttava dominoiva alleeli Zk= keltaisen värin aiheuttava resessiivinen alleeli W= W-kromosomi Keltaisen koiraan perimä ZkZk, vihreän naaraan
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotGeneettinen umpikuja: Mitä saat, EI ole välttämättä mitä näet kuusiosaisen artikkelisarjan 2. osa
Geneettinen umpikuja: Mitä saat, EI ole välttämättä mitä näet kuusiosaisen artikkelisarjan 2. osa Susan Thorpe-Vargas, Caroline Coile, John Cargill Käännös Inkeri Kangasvuo Oletko koskaan ihmetellyt sitä
LisätiedotPopulaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto
Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä
LisätiedotTERVEYSRISKILASKURI v. 2014
TERVEYSRISKILASKURI v. 2014 Perinnölliset sairaudet Hannes Lohi: Koirilla esiintyy heti ihmisen jälkeen lajeista eniten erilaisia perinnöllisiä sairauksia. Yli 400 erilaista perinnöllistä sairautta on
LisätiedotSuuria eroja eri rotujen tehollisessa populaatiokoossa
1 / 7 Suuria eroja eri rotujen tehollisessa populaatiokoossa Elina Paakala Koirarotujen perinnöllinen monimuotoisuus on ajankohtainen puheenaihe. Koiramme-lehdessä on aiheesta juttuja jokseenkin joka numerossa.
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys
LisätiedotKEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys
LisätiedotMiten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä
Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Balansoitu kanta Koejärjestely perustuu ns. balansoidun kannan käyttöön.
LisätiedotKoiran periytyvä persoonallisuus
Koiran periytyvä persoonallisuus Katriina Tiira, FT, Koirangeenit tutkimusryhmä, HY & Folkhälsan, Eläinten hyvinvoinnin tutkimuskeskus Periytyykö käyttäytyminen? Kaikki yksilön kokemukset kohtuajasta eteenpäin=
LisätiedotSusan Thorpe-Vargas, Ph.D., & John Cargill, M.A., M.B.A., M.S. Käännös Inkeri Kangasvuo
Geneettinen Umpikuja: Ajattelemisen aiheita kuusiosaisen artikkelisarjan viimeinen osa Susan Thorpe-Vargas, Ph.D., & John Cargill, M.A., M.B.A., M.S. Käännös Inkeri Kangasvuo Tässä kuusiosaisen genetiikkaa
LisätiedotSiitoskoiran valinta. Katariina Mäki 2010
Siitoskoiran valinta Katariina Mäki 2010 Siitoskoiran valintaan vaikuttavat monet asiat. On mietittävä mitkä ovat ensisijaiset jalostustavoitteet, mistä saadaan tarpeeksi tietoa koirista ja mitkä ovat
LisätiedotMaitoManagement 2020. Risteytysopas
Risteytysopas Lypsyrotujen risteytys on lisääntynyt maailmalla. Suomessa perimältään heikkotasoisia lypsylehmiä siemennetään yleisesti liharotuisten sonnien siemenellä, mutta eri lypsyrotujen risteyttäminen
LisätiedotEnsimmäiset ikäindeksit laskettu berninpaimenkoirille
1 / 5 Ensimmäiset ikäindeksit laskettu berninpaimenkoirille Katariina Mäki Suomen Sveitsinpaimenkoirat ry on kartoittanut berninpaimenkoirien kuolinsyitä ja -ikiä vuodesta 1995 alkaen. Aineistoa on kertynyt,
LisätiedotMustaruoste uhkaa romahduttaa maailman vehnäsadot jälleen
Mustaruoste uhkaa romahduttaa maailman vehnäsadot jälleen Ruosteenkestävät ja lyhytkortiset vehnälajikkeet...toivat "vihreän kumouksen" vehnän viljelyyn 60-luvulla: Peltonen-Sainio P. Vihreä vallankumous,
LisätiedotLuku 20. Biotekniikka
1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen
LisätiedotKASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.8.2015. KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.1.2001. Muutos 9.1.2005. Muutos 28.1.2006.
KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.1.2001. Muutos 9.1.2005. Muutos 28.1.2006. KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.8.2015 1. KASVATTAJAKOLLEGION TARKOITUS Edistää kromforländerien jalostuksellista
Lisätiedot} Vastinkromosomit. Jalostusta selkokielellä. Miten niin voidaan jalostaa?
Jalostusta selkokielellä Vuokatin jalostuskurssi 2015 Pirkko Taurén Miten niin voidaan jalostaa? Eri yksilöiden välillä on eroja Sukulaiset muistuttavat enemmän toisiaan kuin yksilöt keskimäärin Geenit
LisätiedotPeptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä
LisätiedotGENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus
GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotNCL australiankarjakoirilla
NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin
LisätiedotVastustettu jalostuksella jo 25 vuotta - väheneekö lonkkavika?
1 / 8 Vastustettu jalostuksella jo 25 vuotta - väheneekö lonkkavika? Katariina Mäki Ensimmäinen koirien lonkkanivelen kasvuhäiriön, lonkkavian, vähentämiseksi tarkoitettu vastustamisohjelma on ollut Suomessa
LisätiedotUrokset: Jalostustoimikunta ei suosittele käytettäväksi jalostukseen urosta, joka on alle 1 vuoden ikäinen.
Jalostuskriteerit Jalostustoimikunnan suosituksen ja kerhon pentuvälitykseen pääsyn kriteerit (perustuvat rodun JTO:hon ja Kennelliiton jalostusstrategiaan sekä rekisteröintiohjeisiin): Ikäsuositukset
LisätiedotESITYS SUOMEN LAIKAJÄRJESTÖ RY:N HALLITUKSELLE
ESITYS SUOMEN LAIKAJÄRJESTÖ RY:N HALLITUKSELLE Venäläis-eurooppalaisten laikojen jalostustoimikunta esittää Suomen Laikajärjestö ry:n hallitukselle rodun jalostuksen tavoiteohjelman kohta 4.3.2 (s. 22
LisätiedotPerinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.
Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä
LisätiedotDNA testit sukututkimuksessa
DNA testit sukututkimuksessa Pakkasten sukuseura ry:n 20 v juhlakokous 19.9.2015 Jyväskylä Raimo Pakkanen, sukuneuvoston pj A,T,G,C. Ihmisen genetiikan lyhyt oppimäärä mtdna diploidinen kromosomisto =
LisätiedotKASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.5.2015. KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.1.2001. Muutos 9.1.2005. Muutos 28.1.2006.
KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.1.2001. Muutos 9.1.2005. Muutos 28.1.2006. KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan 1.5.2015 1. KASVATTAJAKOLLEGION TARKOITUS Edistää kromforländerien jalostuksellista
LisätiedotGenetiikan perusteet. Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin.
Genetiikan perusteet Tafel V Baur E. (1911) Einführung in die experimentelle Vererbungslehre. Verlag von Gebrüder Borntraeger, Berlin. Transmissiogenetiikka l. mendelistinen genetiikka Historia Yksinkertaiset
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 7.Kasvin- ja eläinjalostuksella tehostetaan ravinnontuotantoa.
Avainsanat: kasvinjalostus eläinjalostus lajike risteytysjalostus itsepölytteinen ristipölytteinen puhdas linja heteroosi hybridilajike ylläpitojalostus geneettinen eroosio autopolyploidia allopolyploidia
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotDNA-testit. sukututkimuksessa Keravan kirjasto Paula Päivinen
DNA-testit sukututkimuksessa 28.11.2017 Keravan kirjasto Paula Päivinen Solu tuma kromosomit 23 paria DNA Tumassa olevat kromosomit periytyvät jälkeläisille puoliksi isältä ja äidiltä Y-kromosomi periytyy
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
Lisätiedot2/8/2011 VAROITUS TAVOITTEENA PERIMÄNMUKAINEN KOIRANJALOSTUS KVANTITATIIVINEN PERIYTYMINEN LUENNON SISÄLTÖ
VAROITUS TAVOITTEENA PERIMÄNMUKAINEN KOIRANJALOSTUS Esitys on tehty vahvasti nautanäkökulmasta: Naudanjalostus on suurelta osin ollut hyvin järkiperäistä ja vailla tunteita, vain päämäärä on ollut tärkeä
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotBioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30
Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen
LisätiedotLisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma
Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa
LisätiedotYleistä ja saksanpaimenkoirien populaatiogenetiikkaa
Yleistä ja saksanpaimenkoirien populaatiogenetiikkaa Eero Lukkari Populaatiogenetiikassa eläinpopulaatio tarkoittaa joukkoa, jossa mitkä tahansa uros ja naaras voivat lisääntyä keskenään. Evoluutio tarkoittaa
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio
LisätiedotII Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot
II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen
LisätiedotSukulaisuussuhteesta sukusiitokseen
Sukulaisuussuhteesta sukusiitokseen MMM, tutkija Katariina Mäki Kotieläintieteen laitos/kotieläinten jalostustiede Helsingin yliopisto Rotumääritelmät kuvaavat tarkasti, millainen jalostukseen käytetyn
LisätiedotKeeshondien JTO Mitä jäi käteen? Johdanto. Sukusiitosprosentti Suomen Keeshond ry. Outi Hälli
Johdanto Keeshondien JTO 27-211 211 Mitä jäi käteen? Suomen Keeshond ry Outi Hälli 23.1.211 Sukusiitosprosentti Yksittäisen pentueen kohdalla sukusiitosprosentti ei saisi nousta yli 6,2 Vuoden 27 alusta
LisätiedotSaksanpaimenkoirien MyDogDNA-yhteenveto mitä tulokset kertovat minulle?
Saksanpaimenkoirien MyDogDNA-yhteenveto mitä tulokset kertovat minulle? MyDogDNA-testipaneeli on suomalaisen Genoscoper Oy:n kehittämä laaja geenitestipaneeli. Testipaneeli antaa runsaasti tietoa aina
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotSÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET
SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi
LisätiedotMetsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus
Katri Kärkkäinen Matti Haapanen Metsägenetiikan sovellukset: Metsägenetiikan haasteet: geenit, geenivarat ja metsänjalostus Katri Kärkkäinen ja Matti Haapanen Metsäntutkimuslaitos Vantaan tutkimuskeskus
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
LisätiedotESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 2014 / ASIALISTA
VESIKOIRAT RY/ ESPANJANVESIKOIRIEN JALOSTUSTOIMIKUNTA ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI 2014 / ASIALISTA 1) PEVISA-ohjelman tiukennukset SILMÄTARKASTUSLAUSUNTO: astutushetkellä voimassa oleva lausunto,
LisätiedotPotilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?
12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten
LisätiedotGeenitesteistä apua koiranjalostukseen kaikkia ongelmia ne eivät kuitenkaan ratkaise
Geenitesteistä apua koiranjalostukseen kaikkia ongelmia ne eivät kuitenkaan ratkaise Katariina Mäki 1.3.2007 Koirilla tunnetaan noin 450 periytyvää tai osittain periytyvää sairautta. Lisää sairauksia löydetään
LisätiedotEhdotus muutoksista pyreneittenpaimenkoirien jalostussuosituksiin
Ehdotus muutoksista pyreneittenpaimenkoirien jalostussuosituksiin Jalostustussuositukset olivat käsiteltävinä kahden vuoden tauon jälkeen vuosikokouksessa 27.11.11. Yksimielisyyteen päästiin vain silmien
LisätiedotUreakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille
Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja
Lisätiedot