Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi



Samankaltaiset tiedostot
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

DNA:n informaation kulku, koostumus

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Ma > GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,

Etunimi: Henkilötunnus:

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät Kuopio


Mutaatiot ovat muutoksia perimässä

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

Peptidi ---- F K V R H A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Perinnöllisyyden perusteita

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Sukunimi Etunimet Tehtävä 1 Pisteet / 20

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

Verisuonten mallintamisella täsmähoitoa laskimosairauksiin

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Essential Cell Biology

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

TIIVISTELMÄ. Hakusanat: Esriini; kasvaimet; etäpesäkkeet; fosforylaatio.

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

Bioteknologian perustyökaluja

Solun Kalvot. Kalvot muodostuvat spontaanisti. Biologiset kalvot koostuvat tuhansista erilaisista molekyyleistä

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

Biokemian perusteet : Hemoglobiini, Entsyymikatalyysi

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen

Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia Elämälle (solulle) välttämättömiä asioita ovat:

Solujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai

MATEMATIIKKA 5 VIIKKOTUNTIA. PÄIVÄMÄÄRÄ: 8. kesäkuuta 2009

Aluksi Kahden muuttujan lineaarinen yhtälö

Oksidatiivinen fosforylaatio = ATP:n tuotto NADH:lta ja FADH2:lta hapelle tapahtuvan elektroninsiirron ja ATP-syntaasin avulla

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku

Perinnöllisyyden perusteita

Reseptoripotentiaalista (RP) aktiopotentiaaliin

"Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13

Syöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS

KandiakatemiA Kandiklinikka

Luento Entrooppiset voimat Vapaan energian muunoksen hyötysuhde Kahden tilan systeemit

Yoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Tuma, solusykli ja mitoosi/heikki Hervonen 2012/Biolääketieteen laitos/anatomia Solubiologia ja peruskudokset-jakso

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA > RNA > Proteiinit

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Solubiologia ja peruskudokset/ Biolääketieteen laitos/ Anatomia TUMA JA SOLUSYKLI HEIKKI HERVONEN

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1

Postsynaptiset tapahtumat Erityyppiset hermovälittäjät

6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi

Kuva 1. Ohmin lain kytkentäkaavio. DC; 0 6 V.

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

Essential Cell Biology

RAD50:N MERKITYS PERINNÖLLISESSÄ RINTASYÖPÄALTTIUDESSA

Mitä elämä on? Astrobiologian luento Kirsi

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Käsitteitä. Hormones and the Endocrine System Hormonit ja sisäeritejärjestelmä. Sisäeriterauhanen

PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

Matikkaa KA1-kurssilaisille, osa 3: suoran piirtäminen koordinaatistoon

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

S Laskennallinen systeemibiologia

Francis Crick ja James D. Watson

Hyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus

on hidastuvaa. Hidastuvuus eli negatiivinen kiihtyvyys saadaan laskevan suoran kulmakertoimesta, joka on siis

Endoteelisolut. Kantasolut ja solujen erilaistuminen. Kantasolun määritelmä. Angiogenesis. Hapentarve ohjaa kapillaarien kasvua.

Geenitekniikan perusmenetelmät

Transkriptio:

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Tehtävä 1: Solusykli, 0 9 p. Etsi oppikirjasta (ainakin Lehningeristä ja Albertsista löytyy) tai verkosta kuva solusyklistä (cell cycle) ja tietoja siitä. a) Piirrä kuva solusyklin vaiheista. Kerro lyhyesti, mitä missäkin vaiheessa tapahtuu. M-vaiheessa eli mitoosissa solu varsinaisesti jakautuu. Tuma hajoaa, kromosomit järjestäytyvät solun keskitasoon ja kunkin kromosomin eri kopiot kuljetetaan solun eri päihin. Solut kuroutuvat erilleen ja tumat ja soluorganellit muodostuvat uudelleen. G1-vaihe on lähinnä kasvua ja solun valmistelua S-vaihetta varten (RNA- ja proteiinisynteesiä). Solu voi päätyä myös G0-vaiheeseen eli erilaistuneeksi soluksi, joka ei jakaudu (mutta joka voi ryhtyä uudelleen jakautumaan eli palata solusykliin). S-vaiheen tärkeä tapahtuma on DNA:n kahdentuminen. Solun kaikesta DNA:sta tuotetaan kopiot. G2-vaiheessa solua valmistellaan mitoosia varten myös muiden komponenttien osalta, solu kasvaa ja DNA:n virheitä korjataan. b) Mitkä ovat solusyklin tunnetut keskeiset kontrollipisteet? Kerro lyhyesti, mitä niissä tarkistetaan. Keskeiset tarkistuspisteet ovat G1/S- ja G2/M-rajalla. Lisäksi S-vaiheen aikana G1/S-rajan kontrollipisteessä, ns. restriction point, testataan solun valmius ja ehdot (esim. kasvusignaalit, tarvittavat rakennusaineet) jakautumiselle. Vasta kun tarvittava määrä ns. licencing factoria eli sykliini E:n ja CDK2:n kompleksia on muodostunut, siirtyy solu S-vaiheeseen. G2/M-tarkistuspisteissä tarkistetaan mm. se, että koko DNA on kahdentunut ja ettei siinä ole katkoksia, ja se, että solun koko on tarpeeksi suuri jakautumiseen. Lisäksi mm. S-vaiheen sisällä on DNA:n mutaatiokontrollijärjestelmiä ja mitoosin aikana tarkastuspiste, jossa kinetokorien pariutuminen tarkistetaan. c) Kerro lyhyesti, mikä rooli p53- ja Rb-proteiineilla on näissä prosesseissa. Esimerkiksi DNA:n vauriot aktivoivat p53-proteiinia. Aktiivinen p53-proteiini puolestaan saa aikaan p21-proteiinin lisääntyneen synteesin. p21-proteiini puolestaan sitoutuu CDK2:n ja sykliini-e:n kompleksiin, joka toimii signaalina solunjakautumiselle ja näin estää solun jakautumisen. Normaalisti CDK2-sykliini-E fosforyloisi Rb-proteiinin, joka fosforyloituna irtoaa transkriptiofaktorista E2F. Transkriptiofaktori E2F muuttuu aktiiviseksi Rb-proteiinin irrottua siitä ja saa aikaan sen, että tarvittavat entsyymit DNA:n synteesiä ja S-vaiheeseen siirtymistä varten tuotetaan. Tästä löytyy kuva Lehningerin sivulta 473. Lisäksi aktivoitunut p53 saa aikaan DNA:n korjausmekanismeihin kuuluvien proteiinien tuottamista. Mainittakoon vielä, että tuo p53:n toiminta toteutuu, jos solu on G1 vaiheessa.

Jos p53 aktivoituu vasta myöhemmin, niin seurauksena on apoptoosi mekanismilla, jota ei vielä tarkasti tunneta. Tehtävä 2: The Hallmarks of Cancer, 0 9 p. Hae Cell-lehden www-sivuilta (www.cell.com) Douglas Hanahanin ja Robert A. Weinbergin katsausartikkeli The Hallmarks of Cancer, Cell 100: 57 70. Kannattaa ottaa/tulostaa katsaus pdfmuodossa. Jos et sitä TKK:n koneilta pääse imuroimaan/tulostamaan, niin ilmoita siitä minulle sähköpostitse. Lukiessasi katsausta älä turhaan takerru siihen, ettet (oletettavasti) tunne kaikkia proteiinien ja geenien lyhenteitä ja tehtäviä. a) Mitkä muutokset tarvitaan, jotta tavallisesta solusta tulisi syöpäsolu? Mikä on syöpäkasvaimen ja hyvänlaatuisen kasvaimen olennainen ero? Millaisia mutaatioita kasvainsolut tarvitsevat tullakseen varsinaisiksi syöpäsoluiksi? Jotta solusta tulisi syöpäsolu, sen täytyy 1) tulla riippumattomaksi ulkoisista kasvutekijöistä 2) tulla riippumattomaksi ulkoisista kasvunestosignaaleista 3) välttää apoptoosi eli ohjelmoitu solukuolema 4) saavuttaa kyky jakautua loputtomasti (telomeerit ja telomeraasi) 5) saada aikaan angiogeneesiä eli verisuonten uudismuodostusta 6) pystyä invasoitumaan (eli tunkeutumaan viereisiin kudoksiin) ja metastasoimaan (eli lähettämään etäpesäkkeitä) Lyhyet selitykset lienevät paikallaan. Kohta 1 lienee ilmiselvä: jos solu kasvaa ja jakautuu vain silloin, kun sitä käsketään näin tekemään, ei siitä kasvainta tule, kiertäminen voi tapahtua esim. siten, että solu alkaa itse erittää itselleen kasvutekijöitä tai että solun kasvusignaalien välitysjärjestelmissä tapahtuu mutaatio, jonka vuoksi ne jäävät pysyvästi aktiivisiksi. Samoin kohta 2 lienee selvä: Monet tekijät normaalitilanteessa rajoittavat solujen jakautumista, esimerksi soluväliaineessa olevat kasvunestäjät ja solujen väliset kontaktit (esim. viljelmässä tyypilliset solut kasvavat pohjalla vain kunnes ne alkavat koskettaa toisiaan). Jotta solu pystyisi jakautumaan ja muodostamaan kasvaimen, täytyy näitä estosignaaleja välittävien systeemien lakata toimimasta. Kohta 3 lienee myös melko selvä: ympäristöstä voi tulla kasvainsolulle käsky kuolla, jota normaali solu noudattaisikin, mutta jotta kasvainsolu voi säilyä hengissä, täytyy sen olla noudattamatta käskyä. Kohdan 4 kannalta keskeisiä ovat mm. telomeerit. Telomeerit ovat lineaaristen DNA-molekyylien (esim. eukaryoottisolujen kromosomien) päissä olevia toistojaksoja, jotka muodostavat eräänlaisen neloiskierteen kaksoiskierteen sijaan. Laskuharjoituksesta 1 muistanette, että DNA:n replikaatiossa lagging strand joudutaan syntetisoimaan pieninä Okazakin fragmentteina. Kun saavutaan molekyylin päähän, syntetisoidaan RNA-aluke Okazakijn fragmentin synteesiä varten, syntetisoidaan Okazakin fragmentti ja poistetaan RNA-aluke, niin jää aluketta vastaava pätkä, jolla DNA-molekyyli lyhenee. Kun jakautuminen tapahtuu tarpeeksi monta kertaa, lyhenevät kromosomit päistään siinä määrin, että tärkeitä geenejä aletaan menettää ja solut kuolevat. Siksi soluviljelmään otetut tavalliset solu jakautuvat vain joitakin kymmeniä kertoja. Yksilönkehityksen varhaiskaudella ja eräissä solulinjoissa toimii telomeraasiniminen entsyymi, joka itsessään sisältää templaatin telomeerin toistojaksoille ja pystyy pidentämään telomeeria jakautumisten yhteydessä. Useimmilta soluilta tämä aktiivisuus puuttuu, mutta 85 90 %:lla syöpäsolulinjoista on telomeraasin tuotto aktivoitunut uudelleen. Kohdasta 5 voidaan todeta, että syöpäsolutkin tarvitsevat happea ja ravinteita siinä kuin muutkin solut, joten kasvaimen täytyy pystyä erittämään kasvutekijöitä, jotka saavat verisuonet kasvamaan kasvaimen sisään. Diffuusion avulla happi ja ravinteet liikkumaan edes jokseenkin tehokkaasti enintään noin millimetrin matkan. (Tätä suuremmat eläimet sitten tarvitsevatkin jonkin kuljetusjärjestelmän. Esim. hyönteisillä ja muilla niveljalkaisilla kiertää eräänlaista verta ilman kehittynyttä suonistoa ravinteita kuljettamassa ja niillä on pinnalta solujen lähelle johtavia ilmaputkia, jotka tehostavat hapen kuljetusta.) Usein verisuonitus kasvaimissa on kuitenkin siinä määrin puutteellinen, että isojen kasvainten keskellä on kuollutta kasvainkudosta. Kohta 6 puolestaan on juuri se, joka erottaa syöpäkasvaimet hyvänlaatuisista kasvaimista. Syöpäsolut pystyvät tunkeutumaan tyvikalvojen läpi ja tunkeutumaan soluväliaineeseen. Invasiivisuus tarkoittaa juuri tätä. Esimerkiksi tehtävässä 3 mainitun koolonkarsinooman kohdalla hyvänlaatuinen kasvain kasvaa lähinnä suolen sisäpinnalla roikkuvaksi palloksi, mutta pahanlaatuistuttuaan se tunkeutuu

suolen seinämän kerrosten läpi ja lopulta läheisiin kudoksiin. Hyvänlaatuinen kasvain kasvaa hivenen kuin ilmapallo, jota täytetään, ja se voi aiheuttaa haittaa painamalla lähellä olevia kudoksia. Erityisesti painevaikutus tulee esiin joustamattomien rakenteiden sisällä, lähinnä siis kallonsisäisten kasvainten kohdalla. Syöpäkasvain taas syö kudosta tieltään. Metastasointi on toinen syöpäkasvaimille tyypillinen piirre. Tullakseen syöpäsoluksi kasvainsolu tarvitsee siis kyvyn tunkeutua kudoksiin, syödä niitä tieltään, ja toisaalta kyvyn lähettää irtosoluja, jotka voivat juurtua muihin elimiin. Tätä varten sen täytyy tuottaa entsyymejä, jotka pilkkovat soluväliaineen ainesosia, esim. erilaisia proteaaseja, ja toisaalta sen täytyy tuottaa sellaisia pintamolekyylejä, joiden avulla se pystyy kiinnittymään uuteen ympäristöönsä. Koska nämä ovat eri kudoksissa erilaisia, tietty kasvain usein lähettää etäpesäkkeitä juuri tiettyihin kudoksiin. b) Kasvain lähtee kehittymään yhdestä solusta. Tarkoittaako tämä sitä, että kaikki kasvaimen varsinaiset kasvainsolut ovat samanlaisia? Ellei tarkoita, niin miten kasvaimeen syntyy toisistaan poikkeavia varsinaisia kasvainsoluja? Ei tarkoita. Mitä holtittomammin solut jakautuvat kontrollimekanismien DNA-virheilmoituksista huolimatta, sitä enemmän ne myös mutaatioita keräävät. Niinpä yhden kasvainsolun jälkeläiset muuttuvat hiljalleen erilaisiksi erilaisten mutaatioiden kertyessä niihin. c) Tapahtuvatko muutokset yhtäaikaisesti vai eri aikoihin eli miten ne sijoittuvat ajallisesti suhteessa toisiinsa? Miten solunjakautuminen ja mutaatiot liittyvät toisiinsa? [Ellei pelkkä katsaus auta, niin pienen pientä lisäapua löytyy Biolääketieteen laitoksen biokemian opetusalan kurssin Molekyylibiologia mutaatiotapausta varten laatimastani kertausapumonisteesta (http://www.helsinki.fi/~jmalakos/rakenne_mutaatiot_korjaus.pdf).] Kuten jo edellisessä kohdassa mainitaan, muutokset kertyvät hiljalleen. Solunjakautumisen ja mutaatioiden suhde on siinä, että useat mutaatiot pystytään vielä korjaamaan solun eri korjausjärjestelmien avulla niin kauan, kunnes solu on jakautunut ja tieto oikeasta koodista on menetetty. Lisätietoa löytyy edellä mainitusta kertausapumonisteesta. Tehtävä 3: Retinoblastooma ja koolonkarsinooma, 0 9 p. Retinoblastooma on kehittyvän verkkokalvon hermosolulinjasta alkava lasten silmäsyöpä. Tauti todetaan yleensä alle 3-vuotiailla ja yli 90 %:ssa tapauksista ennen seitsemän vuoden ikää. Yli kymmenvuotiailla taudin toteaminen on äärimmäinen harvinaisuus. Retinoblastoomasta tunnetaan dominoivasti periytyvä muoto, jossa toinen kromosomissa 13 sijaitsevan Rb-geenin kopioista on viallinen. Lähes puolet todetuista syövistä on perinnöllistä muotoa. Toisaalta tautigeenin eli virheellisen Rb-kopion kantajista yli 90 % sairastuu retinoblastoomaan. Näillä potilailla syöpä on usein molemminpuoleinen. Viallisen Rb-kopion kantajilla on lisäksi suurentunut riski sairastua muihin syöpiin. Koolonkarsinooma eli paksunsuolen syöpä on teollistuneissa maissa kolmen yleisimmän syövän joukossa. Syöpä todetaan yleensä yli 60-vuotiailla, alle 20 %:ssa tapauksista tavataan ennen 50 vuoden ikää. Kyseessä on paksunsuolen seinämän jatkuvasti uusiutuvasta epiteelisolukosta alkunsa saava syöpä. Tyypillisesti ennen pahanlaatuiseksi kehittymistä tavataan suolen seinämässä eriasteisia hyvänlaatuisia kasvaimia, polyyppeja. Myös paksunsuolensyövästä on olemassa perinnöllisiä muotoja. Näissä tiloissa taudille altistavien geenien kantajat sairastuvat muuta väestöä useammin ja nuorempina paksunsuolen syöpään. Pohdi esim. edellisessä tehtävässä mainittujen lähteiden perusteella seuraavaa: Miksi retinoblastooma on lasten syöpä ja paksunsuolen syöpä ikääntyvän väestön? Hermostoperäisinä retinoblastooman edeltäjäsolut eivät enää jakaudu ensimmäisten elinkuukausien jälkeen. On toki mahdollista, että mutaatioita syntyy myöhemminkin, mutta pääsääntönä voidaan sanoa, että ainakin kaikkien itsenäiseen, riippumattomaan jakautumiseen mahdollisuudet antavien mutaatioiden täytyy tuolloin jo olla olemassa. Koolonkarsinooman edeltäjäsolut eli paksusuolen epiteelisolut puolestaan jakautuvat jatkuvasti koko yksilön elämän ajan ja niinpä mutaatioita ehtii kertyä myöhemminkin. Tämän jälkeen onkin helppo arvata, että koolonkarsinooma on myös huomattavan paljon yleisempi syöpä kuin retinoblastooma.

Tehtävä 4: Signalointi, 0 9 p. a) Kalvoreseptorien signaalinvälitys. Kuvaa lyhyesti G-proteiini- ja tyrosiinikinaasireseptorien toiminta ligandin sitouduttua. Selitä siis miten ligandin sitoutuminen välittyy vasteeksi. G-proteiini -välitteisille reseptoreille keskeistä on se, että ligandin sitoutuminen reseptoriin vaikuttaa reseptorin konformaationmuutoksen kautta GTP:ia/GDP:ia sitovaan proteiiniin. Esimerkiksi adrenaliinin reseptorina toimivan β-adrenergisen saa GDP:n irtoamaan aktivoivasta (stimulatory) G s - proteiinista, jolloin GDP:n tilalle sitoutuu GTP ja G s aktivoituu. Se puolestaan aktivoi adenylaattisyklaasin, joka puolestaan alkaa muodostaa ATP:sta camp:ia, joka mm. aktivoi proteiinikinaasi A:ta. Proteiinikinaasi A puolestaan välittää viestiä eteenpäin fosforyloimalla proteiineja, jotka sitten puolestaan toimivat eri tavoin fosforylaation jälkeen. Muihin reseptoreihin voi olla kytkeytyneenä myös inhibitorinen G i -proteiini, joka estää adenylaattisyklaasin toimintaa. Näin eri reseptorien kautta voidaan solunulkoisten signalointimolekyylien signaalit välittää yhteisen järjestelmän kautta muutoksiksi solunsisäisessä camp-tasossa. camp on keskeinen solun toimintaan vaikuttava toisiolähetti, jonka tasoon vaikuttavat monet eri signaalit. G-proteiinin vaikutuksen kohteena voi kuitenkin myös olla jokin muu proteiini kuin adenylaattisyklaasi (esim. ionikanava tai muu entsyymi), mutta periaate on sama. Tyrosiinikinaaseille keskeinen askel on ligandin (ligandi=aine, joka sitoutuu reseptoriin) reseptoriin sitoutumista seuraava reseptorien dimerisaatio ja niiden autofosforylaatio (fosforyloivat toisensa ristiin). Tämän jälkeen reseptorit aktivoivat sytoplasmassa olevia kinaaseja fosforyloimalla niiden tyrosiineja. Nämä kinaasit edelleen fosforyloivat seuraavia komponentteja ja fosforylaatio aiheuttaa sekä suoria muutoksia solun toimintaan ilman ekspression muutoksia että transkriptiofaktorien fosforylaation kautta muutoksia geenien ilmentymiseen. Klassinen esimerkki tyrosiinikinaasireseptoreista on insuliinireseptori, jonka toiminta selitetään esim. Lehningerin sivuilla 446 447. b) Tumareseptorien signaalinvälitys. Kuvaa lyhyesti, miten esim. jonkin steroidihormonin sitoutuminen tumareseptoriinsa aiheuttaa vasteen. Tyypillisesti steroidihormoni kulkee veressä enimmäkseen johonkin kuljettajaproteiiniin sitoutuneena, mutta sitä on myös vapaana veressä sitoutumistasapainon mukaisesti. Melko rasvaliukoisina yhdisteinä steroidihormonit siirtyvät verestä solukalvoihin ja edelleen kulkevat kalvon läpi solun sytoplasmaan, jossa ne sitoutuvat joko suoraan reseptoriin, joka sitten kuljetetaan tumaan, tai siirtyvät suoraan tumassa odottavaan reseptoriin. Kun steroidi on sitoutunut steroidireseptoriin, toimii steroidi transkriptiofaktorina eli se tunnistaa DNA:sta tiettyjä tunnusjaksoja (esim. glukokortikoidisteroideille GGTACAnnnTGTTCT, missä n on minä tahansa nukleotidi), joihin se sitoutuu ja lopputuloksena (useimmiten) aktivoi geenituotteen tuottamista kyseiseen kohtaan liittyvästä geenistä. c) Nikotinerginen asetyylikoliinireseptori (NACR, nicotinic/nicotinergic acetylcholine receptor) on asetyylikoliini-nimisen neurotransmitterin säätelemä ionikanava, joka muodostuu neljästä eri alayksiköstä (eli erillisestä polypeptidiketjusta). NACR:ia voidaan säädellä myös fosforyloimalla alayksiköitä. Aktivoitu A-tyypin kinaasi liittää yhden fosfaatin NACR:n γ-alayksikköön ja yhden δ- alayksikköön. Täysin fosforyloitu reseptori menettää sensitiivisyytensä asetyylikoliinille huomattavasti nopeammin kuin fosforyloimaton. Desensitaatio eli sensitiivisyyden menettäminen tarkoittaa sitä, että aktivoivan signaalin jatkuessa pitkään reseptori menettää aktiivisuuttaan eli signaalin aiheuttama vaste heikkenee. Osa reseptoreista siis muuttuu inaktiivisiksi. Haluat tutkia, riittääkö desensitaatioon yhden alayksikön fosforylaatio, vai vaaditaanko siihen kahden alayksikön fosforylaatio. Valmistat kaksi erää eriasteisesti fosforyloituja reseptoreita. Erän A fosforyloitumisaste on 0,8 moolia fosfaattia / 1,0 moolia reseptoria ja erän B fosforyloitumisaste on 1,2 moolia fosfaattia / 1,0 moolia reseptoria. Teet mittaukset siten, että mittaat aktiivisuuden asetyylikoliinille altistumisajan funktiona. Saat oheiset tulokset

aktiivisuus, % aika, s fosforyloimaton näyte A näyte B 0 100.00 100.00 100.00 1 95.50 55.81 26.30 2 88.45 35.76 15.85 4 78.22 28.84 12.59 6 70.26 25.12 10.96 8 62.30 22.27 9.72 Eli tavallisena kuvaajana ja logaritmisella asteikolla

Logaritmisesta kuvaajasta voidaan nähdä, että sekä näytteet A että B näyttäisivät sisältävän nopeasti desensitoituvan reseptoripopulaation ja reseptoripopulaation, jonka desensitoutumisvauhti on sama kuin fosforyloimattoman. Tee oma logaritminen kuvaaja, johon voit tehdä sovituksia. Määritä fosforyloimattoman kulmakerroin ja arvioi tämän ja näytteiden A ja B pisteiden avulla nopeasti ja hitaasti desentitoituvien populaatioiden osuudet. 1º Voit olettaa, että γ- ja δ-alayksiköiden fosforylaatio on yhtä tehokasta ja toisistaan riippumatonta. Laske tähän fosforylaation satunnaisuuteen perustuen näytteissä A ja B eri alayksiköiden fosforylaatioasteet. Ts. mikä osuus reseptoreista ei sisällä ainuttakaan fosfaattia, mikä osuus sisältää fosfaatin pelkästään γ-alayksiköissä, mikä osuus pelkästään δ-alayksiköissä ja mikä osuus sekä γ- ja δ- alayksiköissä. 2º Tarvitaanko desensitaatioon yksi vai kaksi fosfaattia? Jos tarvitaan vain yksi fosfaatti, niin onko väliä sillä, kummassa alayksikössä se on? Tehdään sovitus logaritmiseen kuvaajaan ensimmäiselle sarjalle:

2.5 y = -0.0259x + 2.0009 2 lg(aktiivisuus) 1.5 1 0.5 0 Series1 Series2 Series3 Linear (Series1) 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 aika, s Sovitetaan sitten suorat näytteiden A ja B tuloksiin siten, että kulmakerroin on sama ja että suora kulkee viimeisen pisteen kautta. Näin saadaan määritettyä y-akselin leikkauspiste, joka siis antaa likiarvon hitaasti desensitoituvan reseptoripopulaation osuudelle. Erälle A on tuo leikkauspiste 1,555 ja näin ollen hitaasti desensitoituvan, täysin fosforyloimatonta muistuttavan reseptoripopulaation osuus 35,9 %. Vastaavasti erälle B on tuo 1,195 ja fosforyloimatonta muistuttavan reseptoripopulaation osuus 15,7 %. Verrataan nyt näitä arvoja laskennallisiin: Erälle A oli fosforyloitumisaste 0,8 mol P i / 1,0 mol reseptoria. Koska reseptorilla on kaksi alayksikköä, on 0,4 mol / mol eli 40 % kummastakin reseptorista fosforyloitunut, kun fosforyloitumistodennäköisyys on sama. Käänteistapauksen todennäköisyys on 1-0,4=0,6. Vain toista alayksikön fosforyloitumiselle todennäköisyys saadaan luonnollisesti laskettua 0,4-tn(molemmat ovat fosforyloituneet). Näin ollen saadaan seuraavat osuudet populaatio lasku %-osuus molemmat alayksiköt fosforyloituneet 0,4 0,4=0,16 16 % kumpikaan alayksikkö ei ole fosforyloitunut 0,6 0,6=0,36 36 % vain γ-alayksikkö fosforyloitunut 0,4-0,16=0,24 24 % vain δ-alayksikkö fosforyloitunut 0,4-0,16=0,24 24 % Vastaavasti reseptoripopulaatiolle B, jonka fosforyloitumisaste on 1,2 mol /mol on osuus 0,6 eli 60 % kummastakin alayksiköstä fosforyloitunut ja näin ollen saadaan vastaavat suhteet: populaatio lasku %-osuus molemmat alayksiköt fosforyloituneet 0,6 0,6=0,36 36 % kumpikaan alayksikkö ei ole fosforyloitunut 0,4 0,4=0,16 16 % vain γ-alayksikkö fosforyloitunut 0,6-0,36=0,24 24 % vain δ-alayksikkö fosforyloitunut 0,6-0,36=0,24 24 %

2.5 2 lg(aktiivisuus) 1.5 1 0.5 0 0 1 2 3 4 5 6 7 8 aika, s Lopuksi verrataan tuloksia mittauksista arvioituihin tuloksiin 35,9 % ja 15,7 %. Nähdään, että näitä ylivoimaisesti parhaiten vastaavat tapaukset, joissa kumpikaan alayksikkö ei ole fosforyloitunut. Näin ollen desensitaation nopeutumiseen riittää yhden alayksikön fosforylaatio eikä ole väliä sillä, kumpi alayksikkö on kyseessä. Lisää aiheesta kiinnostuneille: Huganir ym, 1986, Phosphorylation of the nicotine acetylcholine receptor regulates its rate of desensitization, Nature 321: 774 776.