1. Piilokiveksisyys (R1) - Piilokiveisyys eli kryptorkia tarkoitttaa kiveksen tai molempien kivesten sijaitsemista muualla kuin kivespussissa - Tämä voi tapahtua silloin, kun kivesten laskeutuminen kivespussiin estyy ja jää piiloon vatsaontelon sisälle tai nivustaipeeseen - Piilokives havaitaan, mikäli molempia kiveksiä ei löydy kivespussista - Aiheuttaa hedelmällisyyden heikentymistä, sillä sukusolut vaurioituvat liiallisessa lämpötilassa kehon sisällä - Myös kivessyövän riski on suurempi piilokiveksellä 4-10 kertaa suurempi kuin normaalilla kiveksellä - Hoidetaan joko leikkaamalla tai hormonihoidolla - Hoito pitäisi tapahtua ensimmäisinä elinvuosina kivesten vaurioitumisen estämiseksi
2. Kohdunulkoinen raskaus (R2) - Tila, jossa raskaus sijaitsee jossakin muualla kuin kohtuontelossa. Tässä tilassa munasolu on useimmiten kiinnittynyt munanjohtimeen, mutta se voi kiinnittyä myös munasarjaan, kohdunkaulakanavaan tai vatsaontelon pintaan. - Noin 1-2% raskauksista - Riskitekijöitä: tupakointi, sairastettu klamydia, lantion alueen leikkaukset, hedelmöityshoidot tai endometrioosi sekä aiempi kohdunulkoinen raskaus - Oireet: Verinen vuoto, jonka määrä vaihtelee, alavatsakivut, tavanomaisia raskausoireita voi esiintyä. Joskus raskaus saattaa kasvaa munatorvessa niin pitkälle, että se puhkeaa, jolloin se aiheuttaa runsaan verenvuodon ja sokin. - Hoito: Voi hävitä itsestään, jolloin sitä seurataan. Tarvittaessa lääkitys tai leikkaus - Ehkäisy: Varsinaisesti ei voi ehkäistä. Havaitut gynekologiset tulehdukset on syytä hoitaa huolella, koska ne ovat yksi riskitekijöistä.
3. Perätilasynnytys (R3) Virheasento, jossa lapsi syntyy jalat tai takamus edellä. Jalkatarjonnasta syntyy riskejä synnytykseen erityisesti sen pitkittyessä, koska silloin lapsen hapen saanti voi keskeytyä napanuoran jäädessä puristuksiin. Lapsen syntyminen takamus edellä johtaa aina keisarinleikkaukseen, sillä riskit siinä ovat niin suuret. 4% lapsista syntyy perätilassa. Syyt perätilasynnytykselle: Liian pieni tai suuri tila kohdussa. Liian runsas tai vähäinen lapsiveden määrä. Anatomiset esteet, kuten ahdas lantio, istukan tai kohdun poikkeava paikka sekä rakenne.
5. Kohdunrungon - ja munasarjojen syövät (R5) Kohtusyöpä tarkoittaa kohdunrungon syöpää, joka kehittyy kohtuontelon limakalvosta. Kohdunrungon syöpä on naisten kolmanneksi yleisin syöpä ja uusia tapauksia todetaan vuosittain yli 800. Tärkeimpiä riskitekijöitä ovat ikä, ylipaino, synnyttämättömyys sekä myöhäinen menopaussi-ikä ja joskus myös perinnöllinen alttius. Hoito Kohtu ja munasarjat poistetaan aina. Samalla poistetaan kohdun viereiset lantion alueen imusolmukkeet syövän levinneisyyden arvioimiseksi. Jos kohtusyöpä on rajoittunut kohtuun, ovat hoitotulokset hyviä: 80 90 % paranee kokonaan. Usein leikkaukseen liitetään leikkauksen jälkeen emättimen paikallinen sädehoito. Ehkäisy Lihavuus altistaa kohdun limakalvon syövälle. Muita riskitekijöitä ovat ikä, diabetes, sukurasitus, monirakkulaiset munasarjat ja myöhäinen menopaussi-ikä. Pääsääntöisesti liikunta ja painonhallinta ovat siis suositeltavia. Munasarjojen syövistä kaikkia aiheuttajia ei tunneta, mutta ainakin hormonaaliset tekijät vaikuttavat syntyyn. Syöpä kehittyy, kun munasarjojen hyvälaatuiset solut muuttuvat pahanlaatuisiksi. - Hedelmättömyys, endometriaasi (kohdun limakalvon pesäkesirottumatauti), myöhäinen ensisynnytysikä, yli 5 vuotta kestäneet hormonihoidot vaihdevuosien jälkeen. Kyseistä syöpää ei suoranaisesti voida ehkäistä. Oireet - Voi olla aluksi pitkään oireeton, mutta kehittyessäänkin voi olla vähäoireinen. - Aluksi/ensioireita ovat epämääräiset yleisoireet, kuten lievät vatsavaivat, ruokahaluttomuus ja yleinen väsymys. - Pidemmällä esiintyy vatsan turvotusta, maha- ja alaselkäkipuja ja laihtumista (sekä muitakin oireita). Hoito Munasarjasyöpää hoidetaan sekä leikkauksella että solunsalpaajahoidolla. Joskus on mahdollista käyttää myös kohdennettuja lääkkeitä tai hormonihoitoa. Hoito valitaan syövän levinneisyyden, erilaistumisasteen ja potilaan yleiskunnon perusteella. Noin puolet munasarjasyövistä voidaan hoitaa parantavasti.
6. Vaihdevuosivaivat (R6) -Vaihdevuosilla (klimakteriumilla) tarkoitetaan ajanjaksoa, jolloin munasarjojen toiminta heikkenee ja lopulta sammuu. Munarakkuloiden määrä vähenee, ovulaatiot loppuvat ja estrogeenituotanto vähenee. -Menopaussi: viimeiset ilman hormonihoitoa tulevat kuukautiset. Suurimmalla osalla naisista menopaussi on 45-55:n ikävuoden välillä. -Vaihdevuodet voivat tulla aiemmin munasarjojen poiston, sädehoidon tai solunsalpaajahoidon seurauksena. -Oireet: Tavallisin oire ovat kuumat aallot ja hikoilupuuskat (70-80 %:lla naisista). Hikoilua voi esiintyä milloin vain. Kuuma aalto alkaa voimakkaalla sisäisen lämmön tuntemuksella. Tätä seuraa nopeasti lämmön haihtuminen ihoverisuonten laajenemisen seurauksena. Ihon lämpötila nousee ja seurauksena on voimakas hikoilu etenkin ylävartalon ja niskan alueella. Tavallisimmin hikoilu kestää 2-5 vuotta, mutta 10 %:lla oireita esiintyy vielä 10-20 vuoden kuluttua viimeisistä kuukautisista. Muita oireita ovat unihäiriöt, masentuneisuus ja mielialan vaihtelut. -Vaihdevuosioireita ei voida tehokkaasti hoitaa muuten kuin estrogeenillä. Monipuolista ravintoa ja säännöllistä liikuntaa kannattaa suosia.
7. Turnerin syndrooma (R1) Turnerin syndrooma on vain tytöillä esiintyvä oireyhtymä, jossa tytön toinen X-kromosomi tai osa siitä puuttuu. Kromosomipoikkeavuuden syytä ei tunneta. Turnerin syndrooma aiheuttaa naisen lyhytkasvuisuutta (Turner-tyttöjen keskipituus n. 148 cm) Ilmenee yleensä puberteetin viivästymisenä tai poisjääntinä, sillä munasarjat eivät kykene normaaliin hormonituotantoon. Munasarjojen puutteellisen hormonituotannon seurauksena munasolut vanhenevat ennenaikaisesti ja seurauksena on lapsettomuus. N. 20% Turner-tytöistä puberteetti käynnistyy normaalisti ja raskaaksi tuleminen on mahdollista. Turnerin syndrooma ei vaikuta jälkeläisiin.
8. 21-trisomia, Downin oireyhtymä (R2) Syndrooman omaavalle henkilölle on kehitysvaiheessa muodostunut kolmas kromosomi kromosomipariin 21. Oireyhtymän todennäköisyys kasvaa odottavan äidin iän mukaan, huomattavin riskin nousu on 40-50 ikävuoden välillä. N. 85% tapauksista aiheuttaa keskenmenon Esiintyviä oireita ovat normaalia alempi älykkyysosamäärä, monia immuunipuolustusjärjestelmän poikkeavuuksia ja ulkoisia tunnusmerkkejä kuten mantelin muotoiset silmät, ylös vinoon suuntautunut ylä- ja alaluomen välinen rako ja paksu kieli. Downin syndroomaan liittyviä sairauksia ovat mm. Alzheimer, sydänviat, kilpirauhasen vajaatoiminta, uniapnea, keliakia sekä leukemia. Varsinaista hoitoa ei ole, mutta henkilön elämänlaatua on mahdollista kohottaa varhaiskuntoutuksella, lääkehoidolla, päiväkotihoidollla ja ammatillisella harjaantumiskoulutuksella. Downin syndrooman omaavat henkilöt elävät usein ohjatussa asuntolassa, mutta jotkut pärjäävät itsenäisesti.
9. Klinefelterin oireyhtymä (R3) - Klinefelter-oireyhtymässä poikalapsella on yksi ylimääräinen X-kromosomi - Esiintyvyys 1:500-1:1000 vastasyntyneellä poikalapsella. - Se on yleisin sukupuolikromosomipoikkeavuus ihmisellä. - Siihen kuuluu naisellisia oireita, koska siinä on kaksi X-kromosomia ja normaalilla miehellä vain yksi. - Oireita ovat lantion naismaisuus, kivesten pienyys, fyysisen voiman vähyys, vähäkarvaisuus sekä jalkojen suuri pituus. - Lisääntyminen on mahdollista, mutta haastavaa ja riskialtista. Sitä voidaan edesauttaa hoidoilla - Klinefelterin oireyhtymä ei periydy jälkeiläisille
10. Jacobsin oireyhtymä (R4) Jacobsin oireyhtymä, eli XYY-oireyhtymä, on kromosomihäiriö. Sitä esiintyy vain miehillä. Sen esiintyvyys on noin 1:1000. Oireyhtymä on kuitenkin alidiagnosoitu. Jacobsin oireyhtymässä isän siittiömuodostuksen aikana sattuu häiriö, jonka seurauksena valmiissa siittiössä on yhden sijasta kaksi Y-kromosomia. Normaalisti miehellä on yksi X- ja yksi Y-sukupuolikromosomi. Oireyhtymässä X-kromosomeja on yksi ja Y-kromosomeja kaksi. Oireyhtymän periytyvyys on epätodennäköistä, koska ylimääräinen Y-kromosomi aiheutuu usein sattumasta. Tyypillistä XYY-oireyhtymälle on voimakas pituuskasvu, murrosiässä ja sen jälkeen esiintyvä akne. Puolella (50%) on oppimishäiriöitä. XYY-oireyhtymässä älykkyysosamäärä on keskitasoinen, kuitenkin sisaruksiinsa nähden keskimäärin n. 10 pistettä alhaisempi. Riski käytösongelmille XYY-miehillä on suurempi kuin XY-miehillä. XYY-miehet elävät normaalia ja hyvää elämää. Tutkimusten mukaan he eivät ole XY-miehiä aggressiivisempia tai epäsosiaalisempia. Oireyhtymä ei vaikuta lasten hankintaan. Läheskään kaikki miehet, joilla on Jacobsin oireyhtymä, eivät edes tiedä sitä.
11. Triple-X -syndrooma (R5) Jommankumman vanhemman sukusolussa on tapahtunut häiriö, jonka seurauksena se sisältää kaksi X-kromosomia. Tämän seurauksena hedelmöittyneeseen munasoluun tulee kolme X-kromosomia ja sitä esiintyy 1:1000 tytöstä. Voi aiheuttaa fyysisiä muutoksia kuten pitkäkasvuisuutta, häiriöitä motorisissa ja kognitiivisissa kyvyissä sekä epileptisiä kohtauksia. Ei ole perinnöllinen, eikä vaikuta hedelmällisyyteen alustavan käsityksen mukaan. Puheen ja muun kehityksen pulmia kuten oppimisvaikeuksia hoidetaan puhe- ja fysioterapioilla sekä erityisopetuksella. Syndroomaa ei usein diagnosoida, koska sen oireet eivät usein vaikuta elämään millään tavalla.
12. 18-trisomia, Edwardsin oireyhtymä (R6) - Geneettinen poikkeavuus, joka johtuu sukusolujen kypsymisen aikana tapahtuneesta virheestä solunjakautumisessa sukusolussa kahden kromosomin sijaan kolme kromosomia 18 -yleisyys: n. yksi 5000-8000:sta lapsesta -Täydellisessä trisomiassa kaikissa elimistön soluissa on yksi ylimääräinen kromosomi 18 -Ilmenee elimellisinä vaurioina, kuten sydänvikana ja syvänä henkisenä kehitysvammaisuutena -Oireyhtymä saattaa aiheuttaa kuolleena syntymisen ja 90% elävänä syntyneistä kuolee ensimmäisen elinvuotensa aikana. Vastasyntyneiden epämuodostumien kirurgiseen hoitoon ryhdytään harvoin vauvan lyhyen eliniän ennusteen takia.