Aikuinen ja epilepsia Reetta Kälviäinen 1
2
Aikuinen ja epilepsia 7. uudistettu painos 2010 Kirjoittaja: Reetta Kälviäinen, professori, neurologian erikoislääkäri Julkaisija: Epilepsialiitto Oppaan julkaisemista on tukenut: Orion Pharma ISBN 978-952-5387-26-1
Sisällys Mitä epilepsia on........................ 5 Miten epilepsia syntyy?................ 5 Miksi epilepsiaa pitää hoitaa?........... 6 Miten epilepsia todetaan................ 7 Neurologin suorittama tutkimus........ 7 Aivojen toiminnan häiriöiden tutkimukset epilepsiassa.............. 8 Aivojen rakenteellisten poikkeavuuksien tutkiminen epilepsiassa..... 11 Minkä tyyppinen epilepsia on kyseessä.. 14 Missä kohtauksia aiheuttava alue sijaitsee?........................ 16 Miten epilepsiaa hoidetaan............. 18 Lääkehoito......................... 18 Epilepsialääkkeen valinta kohtaustyypin mukaan............... 19 Lääkehoidon toteutus................. 20 Milloin lääkityksen voi lopettaa?....... 21 Ensiapulääkitys...................... 24 Kirurginen hoito..................... 24 Epilepsiakohtauksen ensiapu.......... 25 Tajuttomuus-kouristuskohtaus Tajunnanhämärtymiskohtaus Minkälainen on epilepsian ennuste?.... 26 Periytyykö epilepsia?................. 26 Mitä epilepsiaan sairastunut voi itse tehdä........................... 28 Itsehoito............................ 29 Kohtauksille altistavat tekijät.......... 30 Luonnonlääkkeet ja vaihtoehtoishoidot.. 31 Miten epilepsia vaikuttaa päivittäiseen elämään.................. 32 Työ................................. 32 Moottoriajoneuvon kuljettaminen...... 32 Hormonit, seksuaalisuus, raskauden ehkäisy.................. 34 Raskaus............................. 35 Asevelvollisuus...................... 37 Matkailu........................... 38 Saunominen, uiminen, veneily......... 38 Sosiaalietuudet...................... 38 Epilepsialiitto ja epilepsiayhdistykset... 40 Keskeisintä epilepsiasanastoa.......... 41 Taulukot Taulukko 1:............................... Epilepsian diagnostiikka................... 9 Taulukko 2: Epilepsiakohtausten luokittelu.......... 14-15 Taulukko 3: Kohtauspesäkkeen paikantaminen kohtausoireiden perusteella................ 16 Taulukko 4: Epilepsialääkkeet...................... 22 23 Kansikuva: Hellä Viljanen Muut kuvat: Epilepsialiiton kuva-arkisto Kiitämme Kuopion Epilepsiakeskusta/KYS yhteistyöstä Taitto: Aste Helsinki / Arja Latvaniemi Paino: Suomen Graafiset Palvelut 4
1. Mitä epilepsia on Epilepsia on huomattavasti yleisempää kuin ihmiset luulevat. Tämä johtuu siitä, että monet lääkityksellä kohtauksettomina pysyvät henkilöt eivät juuri puhu epilepsiastaan. Epilepsia on kuitenkin yleinen pitkäaikaissairaus, jota Suomessa tällä hetkellä sairastaa yksi kahdestasadasta aikuisesta ja yksi sadasta lapsesta. Epilepsia sinänsä ei useinkaan rajoita mahdollisuuksia viettää normaalia elämää. Sen sijaan ennakkoluulot ja asenteet saattavat tuoda mukanaan huomattavaa, usein turhaa painolastia. Avoin suhtautuminen omaan ja toisten epilepsiaan edistää ennakkoluulojen vähenemistä ja asiallisen tiedon leviämistä. Jos henkilö sairastuu epilepsiaan aikuisena, ei hyvässä hoidossa yleensä liity älyllisen toimintakyvyn heikentymistä. Epilepsiaa sairastavia ihmisiä löytyy kaikkialta yhteiskunnasta. Epilepsiaa voi sairastaa niin laitoksessa asuva vaikeasti kehitysvammainen kuin yritysjohtaja tai opiskelija. Epileptisellä kohtauksella tarkoitetaan poikkeavan purkauksellisen aivosähkötoiminnan seurauksena ilmeneviä ohimeneviä aivotoiminnan häiriöitä. Epileptinen purkaus saattaa levitä paikallisesta alkamiskohdastaan laajemmalle aivoissa tai yleistyä suoraan yli koko aivojen kuorikerroksen. Purkauksen sijainnista ja leviämisalueesta riippuu, minkälaisia oireita kohtauksen aikana ilmaantuu. Tavallisimpia kohtausoireita ovat tajunnan häiriöt, kouristelu, aistihäiriöt tai käyttäytymisen häiriöt. Kuka tahansa voi saada yhden epileptisen tajuttomuuskouristuskohtauksen elämänsä aikana esimerkiksi runsaan valvomisen, stressin, alkoholin tai joidenkin lääkeaineiden käytön seurauksena. Epilepsiasta voidaan puhua vasta, kun henkilöllä on taipumus saada ilman erityisiä altistavia tekijöitä kohtauksia toistuvasti. Miten epilepsia syntyy? Epilepsian syntymekanismit ovat erityisesti viime vuosina olleet epilepsiatutkimuksen keskeisenä mielenkiinnon kohteena. Yksiselitteisiä vastauksia kysymykseen, miksi toiset ihmiset sairastuvat epilepsiaan ja toiset eivät, ei kuitenkaan vielä voida antaa. Syntymekanismien tutkimista ja selittämistä vaikeuttaa epilepsioiden monimuotoisuus. Pääosa hyväennusteisista yleistyneistä epilepsiaoireyhtymistä alkaa jo lapsuus- tai nuoruusiällä ja osa niistä loppuu aikuisikään mennessä. Näistä epilepsioista käytetään myös nimitystä idiopaattinen eli itsesyntyinen yleistynyt epilepsia. Niiden taustalla vaikuttaa todennäköisesti hyvin selkeä perinnöllinen taipumus eikä tutkimustulosten perusteella ole todettavissa muuta syytä epilepsialle. Aivojen vaurioituminen voi sen sijaan johtaa paikallisalkuisen epilepsian syntyyn missä iässä tahansa. Tällöin epilepsiaa kutsutaan symptomaattiseksi, jos epilepsiaoireen aiheuttanut syy saadaan selville, ja todennäköisesti symptomaattisiksi niissä tapauksissa, joissa tutkimusmenetelmämme eivät vielä ole riittäviä syyn selvittämiseen. Perintötekijät vaikuttavat myös symptomaattisen ja todennäköisesti symptomaattisen epilepsian syntyyn. Epileptogeneesillä tarkoitetaan vaihetta, jonka aikana epileptinen oireisto kehittyy var- 5
sinaisen aivojen vaurioitumisen jälkeen. Tänä aikana aivoissa tapahtuu hermosolujen poikkeavaa uudelleenjärjestymistä. Hermosolujen muuttunut rakenne johtaa muuttuneeseen toimintaan. Hermosolujen ärtyvyys ja elimistön luonnollisten kiihdyttävien eli eksitatoristen välittäjäaineiden vapautuminen lisääntyvät. Keskushermoston hillitsevät eli inhibitoriset hermopäätteet toimivat aiempaa heikommin ja hillitseviä välittäjäaineita vapautuu tavallista vähemmän. Syntyy epätasapaino kiihdyttävien ja hillitsevien hermopäätteiden toiminnan välille. Tämä johtaa lopulta ilman altistavia tekijöitä ilmeneviin epileptisiin kohtauksiin. Kiihdyttävät välittäjäaineet ovat suurina annoksina vahingollisia hermosoluille ja aiheuttavat niiden tuhoutumista. Hermosolujen uudelleenjärjestäytymisen voi laukaista esimerkiksi lieväkin aivovamma syntymän yhteydessä tai mitättömältä tuntunut päänvamma elämän aikana. Varsinainen epilepsia kohtausoireineen voi siis alkaa vuosien, jopa vuosikymmenien kuluttua vammasta. Hoitamatonta epilepsiaa ei tulisikaan pitää vain sattumanvaraisesti toistuvina kohtauksina, vaan jatkuvana tai osalla potilaista jopa etenevänä tilana tai prosessina, jossa aivoissa tapahtuu haitallisia rakenteellisia ja toiminnallisia muutoksia myös kohtausten välillä. Hoitamattomat epilepsiakohtaukset lisäävät myös tapaturmariskiä ja voivat pitkittyä. Pitkittyessään epilepsiakohtaukset voivat olla jopa hengenvaarallisia. Epileptisen prosessin kulkuun ja epilepsian ennusteeseen voidaan vaikuttaa mahdollisimman varhaisessa vaiheessa aloitetulla tehokkaalla hoidolla. Miksi epilepsiaa pitää hoitaa? On perusteltua olettaa, että epileptogeneesi ei lopu ensimmäisten kohtausten tapahduttua, vaan että se hoitamattomana jatkuu etenevänä tilana niin, että kohtaukset tihenevät ja vähitellen ilmenee myös kohtausten väliaikoina aivotoiminnan häiriöitä. Sekä epileptiset kohtaukset että kohtausten välinen purkaustoiminta voivat aiheuttaa aivojen soluvaurioita ja kognitiivisen suorituskyvyn heikkenemistä. Toisaalta aivoissa tapahtuu suojaavien mekanismien aktivoitumista kohtauksien estämiseksi. Myös nämä kohtauksilta suojaavat mekanismit saattavat haitata normaalia aivotoimintaa. 6
2. Miten epilepsia todetaan Neurologin suorittama tutkimus Epilepsiadiagnoosi perustuu potilaan oireisiin eikä niinkään muiden tutkimusten antamiin tuloksiin. Esimerkiksi aivosähkökäyrä tai aivojen kuvantamistutkimus voivat olla täysin normaaleja, ja henkilöllä on silti hoitoa vaativa epilepsia. Kohtausmaisia oireita selvitettäessä potilaan itsensä antama kuvaus oireestaan on tärkeä, mutta epilepsiakohtauksen nähneen silminnäkijän kuvaus vieläkin tärkeämpi. Lääkärin olisi tavoitettava henkilökohtaisesti kohtauksen nähnyt henkilö, jotta mahdollisimman tarkka kuvaus kohtauksesta saataisiin diagnoosin perustaksi.tavallisin epileptisestä kohtauksesta silminnäkijäkuvauksen perusteella erotettava oire on pyörtyminen. Pyörtymistä edeltää usein altistava tekijä: fyysinen tai psyykkinen stressi tai kova kipu. Se ilmenee usein seistessä. Tajunnanmenetys on hyvin lyhytaikainen ja siihen liittyy korkeintaan muutama lihasnytkähdys tai ei lainkaan kouristeluja. Pyörtymisen jälkeen henkilöllä ei ole hämärätilaa. Pyörtymisessäkin virtsa tai uloste voivat mennä alle, mutta kieleen puremisen on todettu erittäin vahvasti viittaavan epileptiseen kohtaukseen. Lääkärin haastattelussa selvitetään muut aiemmat sairaudet ja esimerkiksi tiedot kaikista mahdollisista aivoihin kohdistuneista vammoista. Myös suvussa esiintyvistä sairauksista, potilaalla ja suvussa esiintyneistä lapsuusiän kuumekouristeluista ja potilaan varhaiskehitykseen liittyvistä tiedoista on apua selvitettäessä kohtauksen syytä. Lääkäri suorittaa myös potilaan kliinisen tutkimuksen, jossa käydään läpi sekä yleistila lähinnä verenkierto- ja hengityselimistön suhteen että täydellinen neurologinen tutkimus. Muutokset yleistilassa voivat viitata kohtausoireen muuhun kuin epileptiseen syyhyn. EEG:llä mitataan aivojen sähköistä toimintaa. Pään iholle asetetut elektrodit välittävät tiedon käyrinä, jotka tulostuvat joko paperille tai nykyaikaisissa laitteissa tietokoneen näyttöruudulle. 7
Kaikilta potilailta otetaan joka tapauksessa myös sydänkäyrä sekä epäselvissä tapauksissa selvitetään tarkemmin kohtausten mahdollista sydänperäistä syytä. Neurologisessa tutkimuksessa ilmenevien poikkeavuuksien perusteella voidaan tehdä päätelmiä kohtauspesäkkeen sijainnista aivoissa. Useilla epilepsiapotilailla neurologinen tutkimus on kuitenkin kohtausten välillä täysin normaali. Laboratoriokokeilla tarkistetaan, ettei epileptisten kohtausten takana ole aineenvaihdunnallisia tai hormonaalisia häiriöitä, jolloin kyse onkin muusta sairaudesta kuin epilepsiasta. Esimerkiksi kilpirauhasen toiminnan häiriöissä sekä suolaja sokeritasapainon häiriöissä voi oireina esiintyä epileptisiä kouristelukohtauksia. Joskus keskushermostotulehduksen poissulkemiseksi otetaan selkäydinnestenäyte. Näytteenotto on turvallinen toimenpide. EEG paikallisalkuisessa epilepsiassa: piikkipesäke oikeassa ohimolohkossa. EEG yleistyneessä epilepsiassa: yleistynyt purkaus nuoruusiän myoklonusepilepsiassa. Aivojen toiminnan häiriöiden tutkimukset epilepsiassa Aivosähkökäyrätutkimuksessa (EEG) rekisteröidään isoaivokuoren sähköistä toimintaa. EEG auttaa epilepsiadiagnoosin tekemisessä ja epilepsiatyypin tunnistamisessa. Sen vuoksi jokaiselta uudelta potilaalta otetaan EEG. EEG:llä voidaan arvioida hoidon vaikutusta ainoastaan yleistyneissä poissaolokohtauksissa, joissa EEG saattaa normaalistua onnistuneen hoidon vaikutuksesta. Paikallisalkuisessa epilepsiassa lääkkeen vaikutus ei näy EEG:ssä ja tässä mielessä EEG:n seuraaminen rutiininomaisesti ei ole tarpeen. Diagnoosin asettamisen jälkeen uutta EEG:tä tarvitaan, jos kohtaustilanne tai kohtaustyyppi muuttuvat olennaisesti. Lisäksi EEG:tä tarvitaan paikallisalkuisissa epilepsioissa paikantamaan kohtauksia aiheuttavaa aivojen aluetta etenkin kirurgista hoitoa suunniteltaessa. Lääkehoidon lopetuksessa EEG:n merkitys on epäselvä, mutta useimmiten EEG tarkistetaan ennen lääkehoidon purkamista. EEG:n herkkyyttä todeta epilepsiaan kuuluvia muutoksia voidaan lisätä syväänhengittämisellä eli hyperventilaatiolla (tutkittava hengittää mahdollisimman syvään kolmen minuutin ajan hoita- 8
jan valvonnassa) ja valoherkässä epilepsiassa vilkkuvalolla. Myös vireystason lasku ja uni tehostavat poikkeavaa EEG-löydöstä. Tämän vuoksi epilepsiaa diagnosoitaessa käytetään joskus myös valvottamisen jälkeen nauhoitettua unenaikaista EEGrekisteröintiä (ns. unideprivaatio-eeg). Epileptisen pesäkkeen paikantaminen EEG:n avulla tulee kyseeseen niissä tapauksissa, joissa harkitaan kirurgista hoitoa. Perinteisen pään iholta rekisteröidyn, runsaan puoli tuntia kestävän EEG:n ohella käytetään ympärivuorokautista eli ns. pitkäaikais-eeg-rekisteröintiä, video-eegrekisteröintiä, erikoiselektrodeja ja epilepsialääkkeiden vähentämistä EEG-nauhoitusten aikana. Video-EEG-tutkimuksessa pitkäaikais-eegseurannan lisäksi käytetään potilaan jatkuvaa videokuvausta, jolloin voidaan tarkalleen selvittää aivosähkökäyrämuutosten ja kohtausoireiden keskinäistä suhdetta. Erityistapauksissa käytetään kallonsisäisiä rekisteröintejä jo- Taulukko 1) Epilepsian diagnostiikka Selvitettävät asiat Miten selvitetään 1. Kohtauskuvaus kohtauksenaikaisista oireista paikallistamaan kohtauksen lähtökohtaa aivoissa kohtauksesta toiseen 2. Kohtaustyyppi tai -tyypit 3. Epilepsiaoireyhtymä 4. Epilepsian syy (Etiologia) kohtaustyyppi häiriöpesäkkeen sijainti aivoissa silloin kun se on mahdollista EEG-löydöksen sekä mahdollisten muiden piirteiden perusteella epilepsiaoireyhtymä ennusteeltaan tunnettu epilepsiaoireyhtymä joskus geenitutkimuksella vai todennäköisesti symptomaattinen epilepsia aiheuttanutta sairautta (esimerkiksi aivokasvainta) 5. Toimintakyky tai ajokyky) muutos, tarvittavat tukitoimet ja kuntoutus 9
ko ennen leikkausta tai leikkauksen yhteydessä. Muita erityistapauksissa epilepsiadiagnostiikassa käytettyjä neurofysiologisia tutkimuksia ovat herätevastetutkimukset ja magnetoenkefalografia. Epileptisiä kohtauksia aiheuttavan aivoalueen aineenvaihdunnasta, verenvirtauksesta ja hermoston välittäjäaineiden toiminnasta saadaan tietoa ns. isotooppikuvauksilla eli positroniemissiotomografialla (PET) ja yksifotoniemissiotomografialla (SPECT). Magneettikuvauslaitteella tehtävä spektroskopiatutkimus auttaa aivoalueen puolen määrittämisessä. Nämä tutkimukset tulevat siis kyseeseen lähinnä tapauksissa, joissa harkitaan kirurgista hoitoa. Aivojen toimintaa voidaan tutkia myös neuropsykologisella tutkimuksella. Tutkimuksessa kartoitetaan potilaan yleistä kognitiivista suorituskykyä eli tietojen ja aistihavaintojen käsittelyä, oppimista, muistia ja tarkkaavaisuutta sekä näissä mahdollisesti ilmeneviä häiriöitä. Epilepsian perussyy saattaa aiheuttaa erityishäiriöitä, mutta myös idiopaattisessa ja todennäköisesti symptomaattisessa epilepsiassa on todettu kognitiivisia vaikeuksia. Yleistyneissä epilepsioissa saattaa ilmetä tarkkaavaisuuden häiriöitä, kun taas muistin kannalta tärkeissä ohimolohkon sisäosissa oleva kohtauksia aiheuttava alue voi aiheuttaa sanallisen muistin tai näkömuistin häiriöitä. on tärkeää, että valvova hoitaja testaa potilaan reagointia, puhetta, muistia ja kuvailee kohtausoireita video-nauhalle. 10
Epilepsiaa sairastavat ihmiset tuovat usein esille huolen muistin heikentymisestä sairastumisen jälkeen. Kuitenkin seurantatutkimuksissa on todettu muistin heikentymistä vain pienellä osalla potilaista ja heikentymisen aste on yleensä lievää. Muistamisen tehokkuuteen vaikuttavat lisäksi mieliala, tarkkaavaisuus, keskittyminen sekä kiinnostus muistettavaan asiaan. Muistamista voi ongelmia havaitessaan tehostaa erilaisilla muististrategioilla, joista saa tietoa esimerkiksi neuropsykologeilta. Neuropsykologisen testauksen avulla voidaan seurata lääke- tai leikkaushoidon vaikutusta suorituskykyyn. Testaus antaa arvokasta tietoa myös työkyky-, ajokyky- ja kuntoutusarvioissa. Neuropsykologisen tutkimuksen tarve arvioidaan yksilökohtaisesti, rutiininomaisesti sitä ei kaikille tehdä. Aivojen rakenteellisten poikkeavuuksien tutkiminen epilepsiassa Epileptiset kohtaukset eivät siis ole sairaus vaan oire. Oireen taustalla voi olla muu aivosairaus, jolloin puhumme symptomaattisesta epilepsiasta. Jokainen yhdenkin epileptisen kohtauksen saanut henkilö on tutkittava syyn selvittämiseksi ja hoitamiseksi. Symptomaattinen epilepsia voi johtua sikiökaudella tai synnytyksen yhteydessä syntyneestä aivovauriosta, synnynnäisestä aineenvaihduntahäiriöistä, aivokudoksen tai aivoverisuonten kehityshäiriöstä, aivokasvaimesta, aivovammasta, aivoverenkiertohäiriöstä tai aivotulehduksen jälkitilasta. Symptomaattisen epilepsian syyn selvittäminen on tärkeää, sillä varsinkin aivokasvaimien ja verisuoniepämuodostumien kohdalla epileptinen kohtaus voi olla ensioire leikkaushoidon vaativasta aivosairaudesta. Syyn selvittäminen tapahtuu aivojen kuvantamisella: joko aivojen tietokonekuvauksella tai Aivojen rakenne Tietokonekuvauksessa aivoja kuvataan vaakasuorina viipaleina. Tietokonekuvassa yksi viipale näyttää tällaiselta. 11
Magneettikuvauksessa aivoja voidaan kuvata myös esimerkiksi pystysuorina viipaleina. Pystysuoraan kuvattu viipale aivoista. Oikean puoleinen hippokampusskleroosi. Magneettikuvassa löydös näkyy nuolella merkityllä alueella. magneettikuvauksella. Kuvaus tulee uusia, jos pidempään epilepsiaa sairastaneella henkilöllä kohtaustyyppi muuttuu tai neurologisessa tutkimuksessa todetaan muutoksia. Aivojen tietokonekuvaus muutti 1970-luvun loppupuolella epilepsiapotilaiden tutkimisen täysin. Tietokonekuvauksessa röntgensäteiden ja tietokoneen avulla muodostetaan kuva aivoista. Tietokonekuvauksella saadaan hyvin esille tärkeimmät epilepsian perussyyt. Tarvittaessa kuvauksen tarkkuutta voidaan parantaa antamalla potilaalle varjoainetta suoneen. Magneettikuvaus perustuu ydinmagneettiseen resonanssiin. Potilas asetetaan tutkimuspöydälle laitteeseen, jossa on pysyvä voimakas magneettikenttä. Potilaaseen viedään radioaalloilla energia-annos, joka virittää elimistössä olevat vetyatomien ytimet. Näiden palautuessa perustilaansa syntyy mitattavia signaaleja, joista kuva rakennetaan. Aivojen magneettikuvaus on vaaraton eikä henkilö saa kuvauksessa haitallista säteilyä. Aivojen tietokonekuvaukseen verrattuna etuna on myös parempi aivojen valkean ja harmaan aineen erotuskyky. Luustosta ei magneettikuvauksessa tule kuvaan häiriöitä. Magneettikuvauksessa kuvaussuunta on vapaasti valittavissa potilaan asentoa muuttamatta. Magneettikuvauksella saadaan tietokonekuvausta paremmin esille tärkeitä epilepsiaa aiheuttavia aivojen rakenteellisia muutoksia, joita ovat mm. aivojen kehityshäiriöt, verisuonten epämuodostumat, aivovammojen jälkitilat ja hidaskasvuiset aivokasvaimet. Esimerkiksi vuosiakin vanha aivoverenvuodon jälkitila näkyy ns. hemosideriinin muodossa magneettikuvauksessa. Vammojen jälkitiloja lukuunottamatta nämä muutokset ovat usein leikattavissa, jolloin kohtaukset vähenevät tai saattavat loppua kokonaan. 12
Magneettikuvauksella saadaan esille myös hippokampusskleroosi ja amygdalaskleroosi. Hippokampus ja amygdala sekä niitä ympäröivät ohimolohkon rakenteet ovat tärkeitä oppimisen ja muistin kannalta. Skleroosi-nimitystä käytetään tyypillisestä ohimolohkoepilepsiassa tavattavasta hippokampuksen ja amygdalan soluvauriosta.aivojen magneettitutkimus on epilepsiapotilaalle suositeltavin kuvantamismenetelmä. Aivojen tietokonekuvaus on suositeltava akuuttitilanteissa ja tilanteissa, joissa aivojen magneettikuvausta ei jostakin syystä pystytä potilaalle tekemään (esimerkiksi sydämen tahdistimen vuoksi). Aivojen magneettikuvaus on tehtävä niille potilaille, joiden epileptisen kohtauksen tai epilepsian syy ei ole selvinnyt akuuttitilanteessa suoritetulla tietokonekuvauksella ja muulla tutkimuksella. Magneettikuvauksen toistaminen erityisprotokollaa noudattaen normaalin löydöksen jälkeen epilepsiaan perehtyneessä yksikössä on suositeltavaa, jos kohtaukset jatkuvat, sillä uusintakuvaus tuo usein esille muutoksia, joita ei rutiinimaisessa tutkimuksessa havaita. Aivojen magneettitutkimus on epilepsiapotilaalle suositeltavin kuvantamismenetelmä. 13
3. Minkä tyyppinen epilepsia on kyseessä Epileptiset kohtaukset jaetaan oireiden sekä tutkimuslöydösten perusteella kahteen pääluokkaan, paikallisalkuisiin ja yleistyneisiin kohtauksiin. Osa kohtauksista jää luokittelemattomiksi tilanteissa, joissa ensimmäisten kohtausten jälkeen käytettävissä olevat esitiedot Taulukko 2) Epilepsiakohtausten luokittelu I PAIKALLISALKUISET KOHTAUKSET 1. Yksinkertainen paikallisalkuinen kohtaus (ei tajunnanhäiriötä) a) motorisia oireita: raajakouristelu, katseen, pään tai vartalon asentoon liittyvä oire, ääntely tai puheen pysähtyminen b) aistioireita: tuntemus, näkö- tai kuuloaistimus, haju, maku, huimaus, tasapainohäiriö c) autonomisia eli tahdosta riippumattoman hermoston oireita: sydämentykytys, vatsatuntemukset, hikoilu, punastuminen, kalpeneminen, silmäterien laajeneminen, syljen eritys, seksuaaliset reaktiot d) psyykkisiä oireita: puheen tuoton häiriö, muistihäiriö, ennen koetun tunne (déjà-vu), ymmärryksen häiriöt, pelko, ahdistus, hyvän olon tunne, harhat 2. Monimuotoinen paikallisalkuinen kohtaus (tajunnanhämärtymiskohtaus) la oireilla, jonka jälkeen tajunta hämärtyy tai kohtaus voi alkaa suoraan tajunnan hämärtymisellä meja eli ainakin osittain koordinoituja, monimutkaisia, epätarkoituksenomaisia liikkeitä tai toimintoja, joiden suorittamisesta potilas ei ole tietoinen, esim. suun maiskuttelua ja nieleskelyä, touhuamista, kuljeskelua, vaatteiden hypistelyä, riisuutumista jne. 3. Toissijaisesti yleistyneet kohtaukset taukset voivat yleistyä tajuttomuuskouristuskohtaukseksi purkauksen levitessä molempiin aivopuoliskoihin. Paikallisalkuinen kohtaus Kohtauspesäke 14
sekä esimerkiksi täysin normaalit EEG- ja kuvantamistutkimusten tulokset eivät anna perusteita kohtaustyypin määrittämiselle, vaikka epilepsiadiagnoosi sinänsä olisikin selvä. Kohtausten jako eri tyyppeihin antaa viitteitä epilepsian syystä ja myös sopivimmasta lääkehoidosta. Jos oireiden ja/tai aivosähkötoiminnan muutosten perusteella kyseessä on paikallinen häiriö aivoissa, kutsutaan kohtauksia paikallisalkuisiksi kohtauksiksi. Nämä kohtaukset voivat yleistyä toissijaisesti häiriön levitessä kauttaaltaan molempiin aivopuoliskoihin. Jos aivosähkötoiminta häiriintyy äkillisesti ja yhtäaikaisesti molemmissa isoaivopuoliskoissa, kohtauksia kutsutaan yleistyneiksi kohtauksiksi. Yhä useamman potilaan kohdalla pyritään myös kansainvälisen epilepsialuokituksen mukaisesti pääsemään ns. epilepsiaoireyhtymädiag- II YLEISTYNEET KOHTAUKSET 1. Poissaolokohtaus (absence-kohtaukset) muutamia sekunteja, välitön toipuminen silmäluomissa, suupielissä tai raajoissa 2. Myoklooniset kohtaukset via raajojen, kasvojen ja /tai vartalonlihasnykäyksiä, tajunta säilyy normaalina 3. Klooniset kohtaukset kasvoissa, lyhyt jälkisekavuus 4. Tooniset kohtaukset hasten jäykistyminen Yleistynyt kohtaus 5. Tajuttomuuskouristuskohtaus (toonis-klooninen kohtaus) ristuksesta si, suusta voi tulla vaahtoa ja uloste voivat mennä alle noin 20 sekunnin kuluttua nykivät kouristukset (klooninen vaihe), jotka kestävät 1 2 minuuttia, hengitys käynnistyy tässä vaiheessa herätettävissä (ns.hämärätila), päänsärkyä ja lihaskipuja 6. Lyyhistymiskohtaus (atooninen kohtaus, drop attack) kähtämiseen, vaikeimmillaan henkilö saattaa lyyhistyä äkillisesti maahan III LUOKITTELEMATON KOHTAUS diagnoosin tekohetkellä riittämättömien tietojen vuoksi 15
noosiin. Epilepsiaoireyhtymä määritellään joukoksi oireita ja sairauden merkkejä, jotka esiintyvät säännönmukaisesti yhdessä. Kohtaustyyppi ei siis yksin riitä epilepsiaoireyhtymän diagnoosiin vaan sen lisäksi tarvitaan muita tekijöitä, jotka toistuvat samankaltaisina tiettyä oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Näistä tärkeimpiä ovat kohtaustyypin lisäksi kohtausten alkamisikä, EEG muutosten laatu ja epilepsian ennuste. Kaikkien potilaiden kohdalla ei kuitenkaan vielä ole mahdollista määrittää erityistä oireyhtymää, jota hän sairastaa. Missä kohtauksia aiheuttava aivojen alue sijaitsee? Ohimolohkon sisäosien ja otsalohkon liikeaivokuoren kohtauskynnys on matala ja muiden aivokuoren osien kynnys on korkeampi. Ohimolohko ja liikeaivokuori ovat siis yleisimpiä epilepsiakohtauksia aiheuttavia aivoalueita. Kohtauksia aiheuttava aivoalue voidaan paikallistaa johonkin tiettyyn aivojen osaan kohtauksen aikana ilmenevien oireiden perusteella. Myös kohtausten välinen EEG-tutkimus tai paikallinen poikkeavuus kuvantamistutkimuk- Taulukko 3) Kohtausoireiden perusteella kohtauksia aiheuttava aivoalue voidaan paikallistaa seuraavasti: Ohimolohko: (epigastrinen aura) (-aurat) riisuutuminen jne. Otsalohko: vastakkaiselle puolelle raajoihin olla ohimenevästi toimintakyvyttömiä välillä pitkiäkin oireettomia jaksoja Takaraivolohko: Päälaenlohko: (sähköiskun tunne tms., sen sijaan tunnottomuus on harvoin epilepsiaoire) 16
sessa voivat näyttää kohtauksen todennäköisen lähtökohdan. Kohtausoireita aiheuttavan aivoalueen varma paikallistaminen vaatii kohtauksen aikaisen EEG-tutkimuksen usein vielä erikoiselektrodeja käyttäen, eikä tähän ole missään tapauksessa mahdollisuuksia tai tarvettakaan kaikkien kohdalla. Sen sijaan niillä, joilla paikallisalkuista epilepsiaa ei saada lääkityksellä kuriin, alueen paikantaminen on tärkeää, sillä se on ehdoton edellytys kirurgisen hoidon mahdollisuuksia selviteltäessä. Aina paikannus ei kuitenkaan tarkoistakaan tutkimuksista huolimatta onnistu. tunto liike lukeminen puhe näkö haju muisti kuulo Kohtauspesäkkeen paikka vaikuttaa siihen, millaisia oireita kohtauksen aikana ilmenee. Aivojen eri osat vaikuttavat eri toimintoihin. 17
4. Miten epilepsiaa hoidetaan Lääkehoito Epilepsiakohtaukset eivät ole ennakoitavissa eikä niitä voi estää ainoastaan tarvittaessa otetulla lääkityksellä. Kyseessä on säännöllinen, vuosikausia kestävä lääkehoito, jonka aiheellisuus ja käyttö on harkittava tarkkaan. Tällä hetkellä käytössä olevilla lääkkeillä 65 % uusista paikallisalkuiseen epilepsiaan sairastuneista potilaista saavuttaa hyvän kohtaustilanteen yhdellä lääkkeellä. Kahden lääkkeen yhdistelmähoito auttaa lisäksi noin 10 % potilaista ja kolmen tai neljän lääkkeen yhdistelmä lisäksi noin 5 % potilaista. Jäljelle jää noin 20 % potilaista, jotka kärsivät nykyiselle lääkehoidolle huonosti reagoivasta epilepsiasta. Noin 5 % uusista potilaista hyötyy kirurgisesta hoidosta, mutta kirurginen hoito tulee kyseeseen vasta, kun potilailla on todettu lääkkeille huonosti reagoiva epilepsia. Ihanteellinen epilepsialääke perustuisi epilepsian perusmekanismien tuntemukseen ja lääkkeen vaikutusmekanismin tarkkaan tuntemiseen. Lääke estäisi ainoastaan poikkeavan purkauksellisen aktiviteetin syntymisen ja etenemisen, mutta ei vaikuttaisi haittaavasti normaaliin hermosolujen toimintaan. Paitsi, että lääkkeen tulisi estää kohtaukset, tulisi sen myös estää epilepti- 18
sen prosessin eteneminen. Ihanteellinen lääke ei aiheuttaisi sivuvaikutuksia, ei haitallisia sikiövaikutuksia eikä yhdysvaikutuksia muiden lääkkeiden kanssa. Tällaista sivuvaikutuksia aiheuttamatonta täsmälääkettä epilepsiaan ei vielä ole keksitty, mutta moderni epilepsialääkekehittely perustuu näille ihanteellisen lääkkeen periaatteille ja jatkuu aktiivisena. Epilepsialääkkeen valinta kohtaustyypin mukaan 1. Paikallisalkuinen epilepsia Paikallisalkuisen epilepsian ensisijaiseksi lääkkeeksi suositellaan okskarbatsepiinia tai pitkävaikutteista karbamatsepiinia. Vaihtoehtoisia lääkkeitä ovat lamotrigiini, levetirasetaami, topiramaatti, valproaatti ja gabapentiini. Valproaatin käyttöä ensisijaislääkkeenä paikallisalkuisessa epilepsiassa rajoittaa sen hieman heikompi teho pelkkiin paikallisiin yleistymättömiin kohtauksiin. Topiramaatin käyttöä ensisijaislääkkeenä rajoittavat siihen liittyvät kognitiiviset ongelmat. Eslikarbatsepiinia, gabapentiinia, klobatsaamia, lakosamidia, pregabaliinia, tiagabiinia ja tsonisamidia käytetään lisälääkkeinä paikallisalkuisissa kohtauksissa silloin, kun ensisijaislääkkeillä ei saada toivottua tehoa. Koska tehossa lääkkeiden välillä ei tule esille merkittäviä eroja, valintakriteerinä käytetään usein muita tekijöitä; lähinnä haittavaikutuksia ja hoitokustannuksia. Erityistilanteissa (esimerkkeinä yliherkkyydet ja muiden lääkkeiden tehon puute) voidaan paikallisalkuisissa epilepsioissa käyttää fenytoiinia, fenobarbitaalia tai vigabatriinia.vigabatriini voi aiheuttaa haittavaikutuksenaan näkökentän kaventumista, jonka vuoksi sen käyttö paikallisalkuisten kohtausten lisälääkkeenä on rajattu tapauksiin, jossa kaikki muut lääkehoidot ovat osoittautuneet tuloksettomiksi. 2. Yleistynyt epilepsia Yleistyneiden tajuttomuuskouristuskohtausten, tyypillisten poissaolokohtausten, myoklonisten kohtausten ja atoonisten kohtausten ensisijaislääke on valproaatti, joka sopii siis myös ensisijaislääkkeeksi oireyhtymissä, joissa samalla potilaalla saattaa olla useitakin erilaisia yleistyneitä kohtaustyyppejä. Vaihtoehtoisia lääkkeitä ovat lamotrigiini ja topiramaatti ja lisälääkkeitä levetirasetaami, klobatsaami ja klonatsepaami. Ne voivat olla vaihtoehtona silloin, kun valproaatti ei tehoa tai aiheuttaa sietämättömiä haittavaikutuksia. Poissaolokohtauksiin voi käyttää myös etosuksimidia. Valproaatin, lamotrigiinin, levetirasetaamin, topiramaatin ja klonatsepaamin tai klobatsaamin erilaiset yhdistelmät ovat käyttökelpoisia, kun yksi lääke ei riitä yleistyneessä epilepsiassa. Pirasetaamia voi käyttää tavanomaisen epilepsialääkityksen lisälääkkenä vähentämään myoklonisia nykäyksiä lähinnä progredioivassa myoklonusepilepsiassa. Tulevaisuudessa todennäköisesti myös tsonisamidi saa virallisen käyttöaiheen yleistyneissä epilepsioissa. 3. Luokittelemattomat kohtaukset Kaikille vastasairastuneille potilaille ei voida asettaa ponnisteluista huolimatta täsmällistä kohtaustyyppi- ja epilepsiaoireyhtymädiagnoosia. Useimmiten kyse on tajuttomuus-kouristuskohtauksista, joita ei esitietojen ja EEG:n sekä muiden tutkimustulosten perusteella voida varmasti luokitella joko suoraan tai toissijaisesti yleistyneiksi. Erityyppiset poissaolo- ja myokloniset kohtaukset voidaan yleensä erottaa luotettavasti paikallisalkuisista kohtauksista. Luokittelemattomissa kohtauksissa on erityisen tärkeää keskittyä selvittämään uudelleen tarkempaa kohtausluokitusta. Lääkitys aloitetaan 19
todennäköisimmän kohtaustyypin mukaan tai lääkkeellä, joka ei yleensä pahenna mitään kohtaustyyppiä (valproaatti, lamotrigiini tai topiramaatti). Lisälääkkeeksi luokittelemattomissa epilepsioissa sopii myös levetirasetaami. Lääkehoidon toteutus Epilepsian lääkehoitoa aloitettaessa aluksi kokeillaan yhtä ensisijaislääkkeistä, joka valitaan potilaan kohtaustyypin mukaan. Tavoitteena on löytää matalin tehokas annos, jolla kohtaukset pysyvät poissa. Joillekin lääkkeille suositellaan annoksen vähittäistä nostamista, jotkut taas voidaan aloittaa suoraan sopivaksi arvioidulla ylläpitoannoksella. Annos on aina yksilöllinen, mutta pitoisuusmäärityksiä voidaan erityisesti fenytoiinin, karbamatsepiinin ja valproaatin kohdalla käyttää apuna. Jos kohtaukset jatkuvat, nostetaan lääkitys korkeimmalle henkilön sietämälle annokselle. Tuolloin on mielekkäintä seurata mahdollisia oireita eli hoitaa potilasta laboratorioarvojen sijasta. Epilepsialääkkeitä aloitettaessa seurataan myös verenkuvaa ja maksa-arvoja käytetystä lääkeaineesta riippuen. Kun lääkitys on ollut käytössä pitempään eikä sivuvaikutuksia ole havaittu, voidaan rutiininomaista laboratoriokokeiden seurantaa olennaisesti vähentää. Joillakin uudemmilla lääkkeillä ei verikoeseurantaa tarvita edes alkuvaiheessa. Lääkkeen aloitus ja annosten suurentaminen ovat tiimityötä. Lääkäri valitsee lääkkeen ja antaa tarkat ohjeet aikatauluineen lääkeannosten nostosta. Nykylääkkeillä päästään yleensä kahdesti päivässä -annosteluun, eikä päivällä tarvitse muistaa ottaa lääkkeitä. Lääkäri ja potilas laativat yhdessä kokonaisvaltaisen hoitosuunnitelman, jonka välitavoitteita molemmat sitoutuvat noudattamaan. Jo alusta lähtien on tärkeää, että potilas tulee mukaan hoitoon ja ottaa oman osansa hoitovastuusta. Potilas on viime kädessä vastuussa siitä, toteutuuko esimerkiksi suunniteltu lääkehoito. Jos lääkityksen aikana ilmenee satunnaisia kohtauksia, olisi hoitoa yleensä tehostettava, vaikka kohtauksille olisi tiedossa selkeä altistava tekijäkin (lääkityksen laiminlyöntiä ja alkoholin väärinkäyttöä lukuun ottamatta). Kohtaukset tulevat tällöin liian herkästi ja estävät normaalia elämää. Uudella epilepsiapotilaalla hoidon tavoitteena on kohtauksettomuuden lisäksi tilanne, jossa kohtausten tuloa ei tarvitse pelätä eikä elämää rajoittaa turhaan kohtauspelon vuoksi. Jos tähän tavoitteeseen ei päästä ensimmäisellä lääkkeellä, kokeillaan vielä yhtä tai kahta muu- 20