12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic Knowledge Park, United Kingdom. Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton perinnöllisyysklinikan kanssa. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com Potilasopas
2 11 Peittyvä periytyminen Tämä potilasopas kertoo, mitä peittyvä (resessiivinen) periytyminen tarkoittaa, ja kuinka peittyvät sairaudet periytyvät. Peittyvän periytymisen ymmärtämiseksi on hyvä tutustua geeneihin ja kromosomeihin. Geenit ja kromosomit Ihmiskeho muodostuu miljoonista soluista. Useimmat solut sisältävät ihmisen koko geenistön. Geenejä on tuhansia, ja ne ohjaavat kaikkia elimistön toimintoja. Geenit määräävät monia piirteitämme, kuten silmien värin, veriryhmän ja pituuden. Geenit sijaitsevat kromosomeissa. Kromosomit ovat rihmamaisia rakenteita solun tumassa. Ihmisen lähes kaikissa soluissa on tavallisesti 46 kromosomia. Kromosomit periytyvät vanhemmilta, 23 kummaltakin. Kromosomeja on siis 23 paria. Koska kromosomit muodostuvat geeneistä, perimme useimpia geenejä kaksin kappalein, yhden kummaltakin vanhemmalta. Tämän vuoksi meillä on usein molempien vanhempiemme piirteitä. Joskus toiseen näistä geeneistä tulee muutos (mutaatio), ja geeni lakkaa toimimasta oikealla tavalla. Jos muutos tapahtuu vain yhdessä peittyvästi periytyvän sairauden geenissä, ja toinen geenikopio toimii normaalisti, muutos ei yleensä aiheuta perinnöllistä sairautta.
10 Äitiyspoliklinikka, sikiötutkimukset puh (03) 3116 6424 faksi (03) 3116 4374 TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09) 315 5524 (kanslia) fax (09) 315 5106 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK Annika Orre Kauppapuistikko 23 A, 65100 Vaasa tel (06) 312 7445 Kuva 1: Geenit, kromosomit ja DNA 3 Mitä peittyvä periytyminen tarkoittaa? Jotkin sairaudet periytyvät peittyvästi. Tämä tarkoittaa, että sairastuakseen henkilön täytyy periä kaksi muuttunutta geeniä, siis yksi kummaltakin vanhemmaltaan. Jos vain toinen geeni on muuttunut ja toinen toimii normaalisti, henkilö on useimmiten terve kantaja, koska normaali geeni kompensoi virheellistä geeniä, siis peittää sen vaikutuksen. Kantaja tarkoittaa henkilöä, jolla ei ole kyseistä sairautta, mutta joka kantaa yhtä geenimuutosta, eli hänen geeniparinsa toinen geeni on muuttunut. Peittyvästi periytyviä sairauksia ovat esimerkiksi kongenitaalinefroosi ja AGU-oireyhtymä.
4 Kuinka peittyvästi periytyvät sairaudet periytyvät? Kuva 2: Peittyvä periytyminen vanhemmalta lapselle Normaali geeni Muuttunut geeni Kantaja Kantaja Terve Kantaja Kantaja Sairas Tai perinnöllisyysklinikaltasi: HUS PERINNÖLLISYYSLÄÄKETIETEEN YKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2 B), 00029 HUS puh (09) 4717 2189 faksi (09) 4717 6089 HUS SIKIÖTUTKIMUSYKSIKKÖ PL 140 (Haartmaninkatu 2), 00029 HUS puh (09) 4717 3606 faksi (09) 4717 4906 VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA (Kalevankatu 16), PL 849, 00101 Helsinki puh (09) 61622 246 suora faksi (09) 645 018 www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/ KYS Kliinisen genetiikan poliklinikka PL 1777, 70211 Kuopio puh (017) 172 148 faksi (017) 172 726 OYS Perinnöllisyyslääketieteen klinikka PL 24, 90029 OYS puh (08) 315 3218 faksi (08) 315 3105 TAYS Kliinisen genetiikan yksikkö PL 2000, 33521 Tampere Perinnöllisyyspoliklinikka puh (03) 3116 5507 tai (03) 3116 7761 9
8 5 Jos molemmat puolisot kantavat samaa muuttunutta geeniä, lapsi voi saada heiltä joko normaalin tai muuttuneen geenin. Tämä tapahtuu sattumanvaraisesti. Siksi samaa muuttunutta geeniä kantavien vanhempien lapsilla on 25 % (1:4) mahdollisuus periä geenimuutos molemmilta vanhemmiltaan, ja sairastua tautiin. Jokaisella lapsella on myös 75 % (3:4) mahdollisuus olla terve. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta (autosomaalisesti eli sukupuolesta riippumattomasti periytyvissä sairauksissa). Tämä oli lyhyt johdatus peittyvään periytymiseen. Lisätietoa saat seuraavista osoitteista: Mannerheimin Lastensuojeluliitto Tietoa harvinaisista pienryhmistä: www.lastenkuntoutus.net/palvelut_perheille/palvelut/kuntoutusj a _ s o p e u t u m i s v a l m e n n u / l a s t e n _ k u n t o u t u s k o t i / tietoa_harvinaisista_pienryhmist/ Väestöliiton tietolehtiset Tietolehtisiä yleiskatsaukseksi tiettyyn sairauteen tai oireyhtymään www.vaestoliitto.fi/perinnollisyys/tietolehtiset/ Orphanet Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa harvinaisista sairauksista ja niihin liittyvistä tutkimuksista ja hoidoista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.orpha.net EuroGentest Kaikille avoin verkkopalvelu, josta saa tietoa geneettisistä tutkimuksista, ja linkkejä potilasyhdistyksiin ympäri Euroopan. www.eurogentest.org Jokaisella lapsella on myös 50 % (2:4) mahdollisuus periä vain yksi muuttunut geenikopio, ja olla vanhempiensa tavoin terve kantaja. On myös 25 % (1:4) todennäköisyys, että lapsi perii kaksi normaalia geenikopiota, yhden kummaltakin vanhemmaltaan. Tässä tapauksessa lapsi on terve, eikä ole kantaja. Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on aina sama, ja todennäköisyys sairastua on sama sukupuolesta riippumatta. E n t ä j o s l a ps i o n s u v u n ensimmäinen sairastunut? Joskus syntyy peittyvästi periytyvää tautia sairastava lapsi, jonka suvussa ei kyseistä sairautta ole aikaisemmin esiintynyt. Vaikka monet sukulaiset ovat saattaneet kantaa geenimuutosta useiden sukupolvien ajan, lapsi voi sairastua vasta, kun hän perii geenimuutoksen sekä isältään että äidiltään.
6 Kantajatutkimukset ja raskaudenaikaiset tutkimukset Jos suvussa esiintyy peittyvästi periytyvää sairautta, tarjolla voi olla monia vaihtoehtoja. Kantajatutkimuksella voidaan ehkä selvittää, ovatko molemmat puolisot geenimuutoksen kantajia. Tämä tieto saattaa olla hyödyllinen perheenlisäystä suunniteltaessa. Joidenkin peittyvästi periytyvien sairauksien osalta on mahdollista tutkia raskauden aikana, onko syntyvä lapsi perinyt taudin (lisätietoa näistä tutkimuksista saat Istukkanäytetutkimus - ja Lapsivesitutkimus vihkosista). Tällaisesta mahdollisuudesta voi kysyä perinnöllisyyslääkäriltä tai muulta terveydenhuollon ammattilaiselta. Hyvä muistaa Sairastuakseen peittyvästi periytyvään sairauteen henkilön on perittävä kaksi muuttunutta geenikopiota, yksi kummaltakin vanhemmalta (25 % todennäköisyys). Jos perii vain yhden muuttuneen geenin, on kantaja (50 % todennäköisyys). Nämä mahdollisuudet ovat sattumanvaraisia. Joka raskaudessa todennäköisyys on sama sukupuolesta riippumatta. Geenimuutosta ei voi korjata se on pysyvä. Geenimuutos ei tartu. Muutoksen kantaja voi siis esimerkiksi luovuttaa verta. Ihmiset tuntevat usein syyllisyyttä suvussa periytyvästä sairaudesta. On tärkeää muistaa, että geenimuutos ei ole kenenkään vika, eikä kukaan ole voinut sitä itse aiheuttaa. 7 Perinnöllisen sairauden vaikutus muihin sukulaisiin Jos joku perheessänne sairastaa peittyvästi periytyvää sairautta tai on sen kantaja, saatatte haluta kertoa asiasta sukulaisillenne. Näin sukulaisillekin avautuu mahdollisuus halutessaan selvittää, ovatko he kantajia. Tämä on tärkeää varsinkin sellaisille sukulaisille, joilla jo on lapsia, tai jotka aikovat niitä hankkia. Jotkut eivät mielellään kerro perinnöllisestä sairaudesta sukulaisilleen, koska pelkäävät, että tieto aiheuttaisi suvussa huolta. Kaikki eivät edes ole tekemisissä sukulaistensa kanssa, jolloin yhteyden ottaminen heihin tuntuu vaikealta. Perinnöllisyysneuvonnan ammattilaisilla on usein kokemusta tällaisista tilanteista, ja heiltä voi saada apua asian käsittelyyn.