Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista Brnon luonnontutkijain seuran lehdessä unohtuivat kunnes 3 tutkijaa (Hugo de Vries, Carl Correns, and Erich von Tschermak) löysi Mendelin tulokset toisistaan riippumatta vuonna 1900. Mendelin ansiot: yksinkertainen tutkimuskohde, pitkä pinna, tarkat muistiinpanot, paljon havaintoja ja tilastomatematiikan käyttö.
Mitä Mendel teki? Valitsi muutamia herneen ominaisuuksia tutkittavaksi (mm. siemenen muoto ja väri, kukan väri ja varren pituus). Muodosti puhtaita linjoja (= risteytti samanlaisia, kunnes jälkeläisiin ei enää ilmestynyt toisenlaisia yksilöitä). Toisti kokeet satoja kertoja. Käytti seuraavia käsitteitä: P-polvi (parentes) = vanhempien sukupolvi F1-polvi (filia/filius) = 1. jälkeläissukupolvi F2-polvi = 2. jälkeläissukupolvi
Mitä tiedetään nyt? 1. Perimä on DNAssa. 2. DNA on on tumassa pätkinä, kromosomeina. Solun tumassa Kromosomissa
Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson keksivät DNAn rakenteen 1953 lääketieteen Nobel 1962. Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n selvittämisestä. Hän kuoli ennen Nobelin myöntämistä. Kemiallisten sidosten asiantuntija Linus Pauling auttoi paljon ratkaisussa. James D. Watson Francis Crick Linus Pauling Rosalind Franklin
Mitä tiedetään nyt? Perinnöllisyyden käsitteitä Yksilön fenotyyppi (=ilmiasu) = genotyyppi (geenit) + ympäristö. Geenit ja ympäristö ovat monimutkaisessa vuorovaikutussuhteessa. Geenit sijaitsevat omilla paikoillaan (lokuksissa) kromosomeissa (esim. ABOveriryhmägeeni ihmisellä lähellä 9. kromosomin pidemmän käsivarren kärkeä). Geeneistä on yleensä erilaisia muotoja eli alleeleja (esim. A-veriryhmän tuottava ja B- veriryhmän tuottava alleeli). Ihmisen 9. kromosomista paikannettuja sairauksia
Kromosomien määrä voi olla haploidi (n; esim. ihmisellä sukusoluissa 23 kromosomia) tai diploidi (2n; ihmisellä hedelmöittyneessä munasolussa eli tsygootissa 2 x 23 = 46 kromosomia). Perinnöllisyyden käsitteitä Diploidissa kromosomistossa siis kaksi samaan ominaisuuteen vaikuttavaa geeniä (äidiltä ja isältä) jos... nämä ovat samanlaisia (A-veriryhmäalleeli ja A- veriryhmäalleeli), yksilö on homotsygootti (samanperintäinen). nämä ovat erilaisia (A-veriryhmäalleeli ja B-veriryhmäalleeli), yksilö on heterotsygootti (eriperintäinen).
DNA ja kromosomi - Jakautuvan solun DNA on kiertynyt spiraaleiksi useaan kertaan proteiinipallojen (histonit) ympärille. - Rihma on jakautunut erimittaisiksi pätkiksi, kromosomeiksi (ihmisellä 46). Ihmisen kromosomit fluoresoivalla väriaineella värjättynä.
Ihmisen kromosomisto Kromosomit numeroidaan kokojärjestyksessä. Vastinkromosomit (toinen isältä, toinen äidiltä) sijoitetaan kuvissa usein rinnakkain. Huomaa: kromosomit ovat X:n muotoisia vain solun jakaantuessa, normaalisti ne ovat pötköjä.
DNAn kahdentuminen Kun DNA alkaa kahdentua, kierteisyys avautuu, ja helikaasientsyymi avaa erottaa juosteet (emäksien sidokset katkeavat). Paikalle tulee tumassa vapaana olevia nukleotideja, jotka pariutuvat emäsparisäännön mukaan (A-T ja C-G). DNA-polymeraasientsyymi liittää nukleotidit yhteen 2 identtistä DNAta
Mitoosi ja solunjakautuminen ESIVAIHE KESKIVAIHE JÄLKI- JA LOPPU- VAIHE SOLUN- JAKAUTUMINEN 2n 2n kahdentunut kromosomi sentromeeri kromatidit 2n
Meioosi eli sukusolujen synty 1. VÄHENNYSJAKAUTUMINEN n 2 n n
2. TASAUSJAKAUTUMINEN n n n n n n
Aina Mendelin muotoilemat periytymissäännöt eivät pidä paikkaansa 1. Sukupuoleen sitoutunut periytyminen Ominaisuus X-kromosomissa: esim. puna-vihervärisokeus ja verenvuototauti (yksi niistä) yleisempiä pojilla. Ominaisuuden ilmeneminen voi riippua esim. hormoniympäristöstä (kaljuus vain miehillä).
2. Välimuotoinen periytyminen Kumpikaan alleeli ei dominoi, vaan tuottaa oman geenituotteensa (esim. värin) lopputulokseen. Tunnetuin esimerkki ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri 3. Yhteisvallitseva periytyminen Dominoivia ja resessiivisiä alleeleja voi olla enemmän kuin 1. ABO-veriryhmägeenistä tunnetaan kaksi dominoivaa (I A ja I B ) ja yksi resessiivinen (i) alleeli. 4. Letaalit alleelit Jos alleeli johtaa alkion/sikiön kuolemaan ennen syntymää, jälkeläisiä syntyy erikoisissa lukusuhteissa. 5. Polygeeninen periytyminen Ominaisuuteen vaikuttaa useampi geeni (joista jokainen periytyy mendelistisesti). Esim. ihmisen pituus ja ihonväri
Huomaa lisäksi: Dominanssikaan ei yleensä ole täydellistä, esim. perinnöllinen paksusuolensyöpä ilmenee 80-90 prosentilla alleelin kantajista (= lähes dominoiva). Penetranssi on prosenttiluku joka kertoo, millä todennäköisyydellä alleeli ilmenee. Ekspressiivisyys kertoo, kuinka tarkasti (yhden alleelin) alleeli ilmenee fenotyypissä. Esim. Mendelin herneen väri: Dominoivan alleelin penetranssi 100% ja resessiivisen 0%. Ekspressiivisyys korkea (vihreydessä ja keltaisuudessa ei vaihtelua) Kaikilla näillä beagleilla on valkoisen laikun aiheuttava dominoiva ihon-/turkinvärialleeli
ABO-veriryhmien genotyypit ja fenotyypit genotyyppi fenotyyppi I A I B AB I A I A A I A i A I B I B B I B i B i i 0
Esimerkki 1: Ihmekukan (Mirabilis jalapa) kukan väri periytyy välimuotoisesti. Homotsygooteilla on punaiset tai valkoiset kukat. Millaisia värejä esiintyy jälkeläisten kukissa, ja missä lukusuhteissa, kun kaksi vaaleanpunakukkaista ihmekukkaa risteytyy? Esimerkki 2: Ihmisen ABO-veriryhmät periytyvät yhteisvallitsevasti. A) mitkä ovat jälkeläisten genotyypit ja fenotyypit kun isä kuuluu veriryhmään AB ja äiti veriryhmään 0? B) Vanhemmat kuuluvat veriryhmään B. Kolmesta lapsesta kaksi kuuluu veriryhmään B ja yksi veriryhmään 0. Mitkä ovat vanhempien genotyypit? Esimerkki 3. Hiiren keltaisen turkin värin aiheuttaa dominoiva alleeli joka on homotsygoottina letaali. Eläin kauppaan halutaan tuottaa myytäväksi keltaturkkisia hiiriä. Millaisella risteytyksellä tämä onnistuu parhaiten?
Ei tietoa e run saan pigrn entoinnin t uottava alleeli 0 väh än pigm en t t i ä tuottav a alleeli S u k us o l u t P -polvi 0 0 0 X X 0 0 0 0 0 0 F -polvi 1 0 0 0 0 0 0 Vaaleasta......tu m ma an 000 eoo 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 0 o oo o 1/ 64 6/ 64 16/ 64 20/ 64 16/ 64 6/6 4 1/ 64 0 1 2 3