Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
Perimän vaikutus sairauksiin Yhden geenin mutaatiot Vallitseva, peittyvä tai sukupuoleen sitoutunut periytyminen Kromosomisairaudet Kromosomiston rakenteelliset tai lukumääräiset virheet Monitekijäiset sairaudet Useiden geenien ja ympäristön yhteisvaikutus Ehkäisyssä ja hoidossa bioteknologialla suuri merkitys
Perinnöllisten sairauksien selvittäminen Selvitetään sukupuiden avulla Erityisesti yhden geenin mutaation piirteet HUGO (The Human Genome Project) Dna-sirutekniikka pistemutaatiot Perinnöllisyysneuvonta Tietoa perinnöllisestä taudista Geneettinen seulonta Tietyn ihmisryhmän kaikkien jäsenten perimän tutkiminen
Suomalainen tautiperintö Noin 40 perinnöllistä sairautta Suomessa yleisempiä kuin muualla (syynä asutushistoria ja sattumat) Osa sairauksista linkittyneet tietyille alueille Geenivirta ollut vähäistä Sairaudet johtuvat yhdestä geenistä Suurin osa väistyviä alleeleja
Perinnöllisiä sairauksia voidaan hoitaa Geeniterapia Lisätään viallisesta geenistä toimiva versio potilaan soluihin Suora geeninsiirto Geeni ruiskutetaan suoraan kohdekudokseen
Kantasolut ovat tärkeitä lääketieteen tutkimusvälineitä Kantasolut: erilaistumattomia soluja, joita on alkiossa, sikiössä ja aikuisessa Induktion vaikutuksesta erilaistuvat solutyypeiksi Alkion ja sikiön kantasolut Morula-asteen solut totipotentteja Blastula-asteen solut pluripotentteja Aikuisen kantasolut Multipotentteja erilaistuvat yhdeksi tai muutamaksi solutyypiksi
Kantasoluviljelmiä hyödynnetään tutkimuksessa Kantasolulinja Koeputkihedelmöityksellä tuotetusta alkiosta peräisin olevat solut, jotka kasvatetaan petrimaljalla Vain osa soluista kykenee jakautumaan kantasolulinjan täyttämien vaatimusten mukaan Ei saa tapahtua geneettisiä muutoksia tai itsestään käynnistyvää erilaistumista Soluviljelmien tehokas hoito takaa säilyvyyden Tutkimuskäyttö Erilaistumiseen vaikuttavat geenit ja sen laukaisevat signaalit Syövän alkaminen Kemikaalien ja lääkeaineiden vaikutus ihmissoluihin
Kantasolujen terapeuttinen käyttö Solukorvaushoito eli kantasoluhoito Korvataan vahingoittuneita tai puuttuvia kudoksia kantasoluilla tai niistä erilaistetuilla soluilla Esimerkki: leukemia Luuytimensiirto Napaveren kantasolut Käytetty vain aikuisten kantasoluja Hyljintäreaktiot Kudoksen toimintaa haittaavien muiden kudosten synty (johtuu solujen erilaistumisen hallinnan puutteesta)
Terapeuttinen käyttö tulevaisuudessa Apu kudoksia rappeuttaviin sairauksiin Parkinsonin ja Alzheimerin tauti Selkäydin- ja palovammojen hoito Kudospankit Potilaan omaa kudosta vastaavat kudossiirteet Terapeuttinen kloonaaminen Kantasoluihin siirretään potilaan tuma erilaistunut kudos vastaa potilaan omaa kudosta
Biotekniikka auttaa lapsettomia Lapsettomuuden syitä: Sukupuolielinten tukokset ja kasvaimet PCO Endometrioosi Ovulaatio-ongelmat (hormonilääkitys) Siittiöiden määrä ja laatu (luovutettu sperma tai inseminaatio) Hoitokeinoja Hormonihoidot Koeputkihedelmöitys Alkiodiagnostiikkaa voidaan hyödyntää seulottaessa perinnöllistä sairautta Munasolun mikroinjektio