Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Aiheuttajina mutageenit (säteily, myrkyt) myös spontaanimutaatioita, vai onko? Geenimutaatiot (syntyy uusia alleeleja) Yksittäinen emäs voi kadota tai vaihtua toiseksi. DNAn kahdentumisessa korjaajaentsyymit korjaavat suurimman osan. Meissä jokaisessa n. 100 000 pistemutaatioita päivässä. Esim. sirppisoluanemia: yksi emäs vaihtunut (T A) yksi aminohappo muodostuvassa valkuaisaineessa vaihtunut erilainen hemoglobiini sirppimäinen punasolu.
Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se kokonaan esim. DNA:n korjausprosessin ajaksi (solunjakaantumisen jarrupolkimia). Jos esim. DNA on pahasti vaurioitunut, käynnistävät apoptoosin eli ohjelmoidun solukuoleman. Syövän syntyminen (esisyöpägeenien muuttuminen syöpägeeneiksi, onkogeeneiksi) tarvitsee yleensä mutaation molemmissa edellisissä. Syöpä = kaasu hirttää kiinni, jarruvaijeri katkeaa
Apoptoosi eli ohjelmoitu solukuolema Solun hallitsematon kuolema = nekroosi lopputulos kuin sotatanner. Geenien ohjaamassa apoptoosissa solun osat pakataan, ja hajotetaan järjestelmällisesti. Valkosolut solusyövät roskat. Näkyvä esimerkki apoptoosista esim. ihmisalkion poimut sormien ja varpaiden välissä.
Syöpä etenee Hallitsemattomasti jakaantuvat solut muodostavat kasvaimen (leukemiaa lukuun ottamatta). Kun kasvain saavuttaa verisuonen, leviäminen nopeutuu. Kasvaimeen kehittyy tiheä verisuoniverkko (suonet kasvavat kärjestä edeten, takaperin cancer = rapu). Telomeraasi-entsyymi lisää aktiviisesti telomeeriä kromosomin päihin syöpäsolut eivät vanhene (HeLa!) Verisuonet voivat viedä etäpesäkkeitä (metastaaseja) muualle elimistöön. Osa kasvaimista on hyvänlaatuisia: kapseloitunut ei tunkeudu lähikudoksiin edelleen erilaistunut vähän solunjakautumisia eli mitooseja hidaskasvuinen ei lähetä etäpesäkkeitä
HeLa-solut Virginialainen Henrietta Lacks kuoli kohdunkaulan syöpään 31-vuotiaana vuonna 1951 haudattiin nimettömänä sukuhaudan liepeille. Tutkijat ottivat kasvaimesta loputtomasti jakautuvia syöpäsoluja elatusmaljoille. Laboratorioissa ympäri maailman kasvatettu 2018 mennessä yli 50 miljoonaa tonnia HeLa-soluja. Soluja on käytetty yli 75 000 tutkimuksessa. Lääketehtaat ovat ansainneet solujen avulla kehitetyillä lääkkeillä XXX miljardia dollaria omaiset alkaneet vaatia osaa rahoista.
Syövän hoito Kasvaimen poistaminen ja/tai korvaaminen leikkauksella. Sädehoito: tuhotaan kasvain sähkömagneettisella säteilyllä (vaikuttaa eniten nopeasti jakaantuviin soluihin). Solunsalpaajat häiritsevät kaikkien nopeasti jakautuvien solujen jakautumista (myös terve nopeasti jakautuva solukko kärsii). Valkosolut tuottavat interferoneja tuhotakseen virusten saastuttamat solut toimivat joskus myös syöpäsoluihin. Lisätään ruiskeina tai rokottamalla. Hormonit kiihdyttävät tai vähentävät solunjakaantumista. Hormonihoidoilla syöpäsolujen jakaantumista voidaan hidastaa. Esim. estrogeeni ja progesteroni kiihdyttävät rintasyöpäkudoksen kasvua antiestrogeenihoito. Lineaarikiihdytin Brakyterapiajyväsiä
CRISPR - geenisakset Clustered Regularly-Interspaced Short Palindromic Repeats Bakteerit säilyttävät tuhoamiensa bakteriofagien geenejä, ja tunnistavat + tuhoavat näiden avulla tutut fagit ( immuunipuolustus ). grna (g = guide) löytää bakteriofagin geenin Cas9-proteiini saksii tämän pätkän irti virus tuhoutuu Crispr/Cas9 voidaan laittaa ihmiseen etsimään onkogeenejä, ja vaientamaan tai jopa korjaamaan ne.
Syöpätyypit Ihmisellä noin 2000 erilaista syöpää. Päätyypit: 1. Karsinoomat: epiteeli eli pintakudoksen syöpiä (mm. rintasyöpä, suoliston syövät, keuhkosyöpä) 2. Sarkoomat: side- ja tukikudoksen syöpiä (esim. luu- ja rasvakudoksen syövät). 3. Blastoomat: alkionkehityksen yhteydessä syntyneet syövät (esim. vastasyntyneen munuaiskasvain) 4. Lymfoomat: imukudoksen (imusolmukkeet, nielurisat ja kateenkorva) 5. Leukemia
Syöpien periytyvyysarvoja Syöpätyyppi Periytyvyysprosentti Leukemia 1 Vatsasyöpä 1 Keuhkosyöpä 8 Paksusuolensyöpä 13 Kohdunkaulansyöpä 22 Rintasyöpä 25 Kivessyöpä 25 Virtsarakon syöpä 31 Munasarjasyöpä 40 Eturauhassyöpä 42 Kilpirauhassyöpä 53
Syövän todennäköisyyttä lisäävät 1. Perinnöllisyys Esim. mutaatiot DNA:n korjaajaentsyymeissä. 2. Elintapoihin liittyvät tekijät tupakansavu alkoholi jotkut ravintotekijät 3. Työ- ja elinympäristöön liittyvät asbestikuidut (kivihiili)terva ja piki monirenkaiset hiilivedyt (esim. bentsopyreeni) eräät metalliyhdisteet eräät muovikemikaalit (esim. vinyylikloridi) 4. Bakteerit ja virukset Helicobacter pylori (bakteeri mahakatarria) HBV, HCV (viruksia maksatulehdusta) HPV (human papilloma virus) EBV (Epstein-Barrin virus, herpesryhmän virus, joka aiheuttaa nielun imukudoksen tulehduksen) 5. Säteily ionisoiva (esim. röntgensäteily, kallioperän radon) UV-säteily (ihon polttaminen) 6. Eräät lääkeaineet jotkut solunsalpaajat jotkut hormonit immuunipuutostilaa aiheuttavat lääkkeet
Lupaavimmat syöpähoidot Lue Tiede-lehden artikkeli uusista syöpähoidoista, ja lisää näitä hoitoja viiden edellä mainitun kohdan jatkeeksi.