Nivelten yliliikkuvuus Jari Arokoski, LT Fysiatrian professori, osastonylilääkäri Kivunhoitolääketieteen, kuntoutuksen, vakuutuslääketieteen ja lääkärikouluttajan erityispätevyys Suomen Vakuutuslääkärien Yhdistyksen syyskokous LähiTapiola, Espoo 16.10.2017
ESITYKSEN SISÄLTÖ - Nivelen anatomia - Nivelen liikkuvuus käsitteet - mittaaminen - Nivelkivun mekanismit - Harvinaiset perinnölliset sidekudossairaudet - Vanha nivelten yliliikkuvuus luokittelu - yliliikkuvuusoireyhtymä - hypermobiili EDS - Uusi nivelten yliliikkuvuus luokittelu - nivelten yliliikkuvuusoireyhtymäkirjon oireyhtymät - kipumekanismit ja diagnostiikka - klassinen EDS - hypermobiili EDS - Hoito
LIIKKUVUUS - NIVELLIIKKUVUUS - Liikkuvuus - ikä, sukupuoli, kehon rakenne, ammatti, harrastukset, kulttuuritekijät - Liikkuvuuteen vaikuttavat: - anatomiset, fysiologiset, psykologiset ja muut tekijät - Nivelen passiiviset ja aktiiviset rakenteet - Passiiviset: luu, rusto ja sidekudoksia (rakennetekijät) - Aktiiviset: lihakset (lihasfysiologia/neurofysiologia) Kausto 1993, Norlin 2009, Kyllönen ja Matinen 2016
AKTIIVINEN JA PASSIIVINEN NIVELLIIKKUVUUS - Aktiivinen - Nivelen ympärillä olevien lihasryhmien voiman avulla saavutettu liikelaajuus - Informaatiota: halusta liikkua, koordinaatiokyvystä, lihasvoimasta ja nivelliikkuvuudesta - Passiivinen - Vastaa nivelen anatomista rakennetta ja määräytyy ulkoisten voimien aikaansaaman liikelaajuuden mukaan - passiiviset > aktiiviset - Informaatiota: nivelpintojen liikkeestä, nivelkapselista, niveltä ympäröivistä nivelsiteistä, lihaksista, fasciasta ja ihosta Norkin & White 2009, Kyllönen ja Matinen 2016
NIVELLIIKKUVUUTEEN VAIKUTTAVAT TEKIJÄT - Nivelen ja lihaksen rakenne - perintötekijät - luustollinen rakenne, rustopintojen muoto, nivelsiteet, nivelkapseli - lihaksen rakenne, lihaksen tonus, venyttämisen vaikutus? - Fysiologiset tekijät - lihassukkulat (venytysreseptorit) - hermo-lihasjärjestelmän toiminta - nivelkapselin Ruffini- ja Vater-Pacini-hermopäätteet ja kapselin /lihasjänneyksikön Golgin jänne-elimet (lihasaktivaatio) - Psykologiset tekijät - tahto, motivaatio.. - Muut tekijät - liikuntaharjoittelu, ikä, vuorokauden aika Norkin & White 2009, Kyllönen ja Matinen 2016
NIVELEN LIIKELAAJUUS - Nivelen liikelaajuus tarkoittaa nivelen maksimaalista anatomista liikerataa - Nivelliikelaajuus tavanomaista pienempi tai suurempi hypo- tai hypermobiliteetti - Nivelten liikelaajuuksien mittaaminen - goniometri, Myrin-mittari, mittanauha - Hyperekstensiolla tarkoitetaan fleksion vastaista liikettä, joka ylittää 0-asennon esim. kyynär- ja polvinivelessä Toimintakyvyn mittarit (To-Mi) 2016
NIVELKIVUN MEKANISMIT
Nagy et al. Drug Discovery Today: Disease Mechanisms. 2006: Vol. 3, No. 3.
HARVINAISET PERINNÖLLISET SIDEKUDOSSAIRAUDET - YLILIIKKUVUUS
http://hypermobility.org/professionals-section/hypermobility-disorders-an-update-for-clinicians/
YLILIIKKUVUUS YLILIIKKUVUUSOIREYHTYMÄ
YLILIIKKUVUUS JA YLILIIKKUVUUSOIREYHTYMÄ - Yliliikkuvuus - Nivelen normaalia laajempi fysiologinen liikkuvuus ilman ongelmia - Yliliikkuvuusoireyhtymä (hypermobiliteettisyndrooma) - Nivelen normaalia laajempi liikkuvuus ongelmineen (kipu ja muu haitta) Norkin & White 2009, Kyllönen ja Matinen 2016
VANHA LUOKITTELU YLILIIKKUVUUSOIREYHTYMÄ (JHS) JA HYPERMOBIILI EDS (EDS-HT)
Castori M. ym Am J Med Genet Part A 2013:161A: 2989-3004
Malfait F et al. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017:175C:8 26.
VANHA LUOKITTELU EPIDEMIOLOGIA? - Erilaiset kriteerit vaikea arvioida - Euroopan väestö: n. 10-20 %:lla - Suomalaisilla: n. 10 %:lla on arvioitu olevan yliliikkuvuutta (Lehto, Suvitaival & Kaarela 1999) - Oireinen yliliikkuvuusoireyhtymä: 5 %:lla naisista ja 0.6 %:lla miehistä Lehto ym. 1999, Hakim & Grahame 2003; Simpson 2006
UUSI LUOKITTELU HYPERMOBILITY SPECTRUM DISORDER (HSD) NIVELTEN YLILIIKKUVUUSKIRJON OIREYHTYMÄT
NIVELTEN YLILIIKKUVUUSKIRJON OIREYHTYMÄT Fenotyyppi Beightonin kriteerit Tuki- ja liikuntaelin oireet *) Oireeton GJH Kyllä Ei Muuta Oireeton PJH Yleensä ei Ei Kädet ja jalat Oireeton LJH Ei Ei Yksittäiset nivelet / ruumiinosat G-HSD Kyllä Kyllä P-HSD Yleensä ei Kyllä Kädet ja jalat L-HSD Ei Kyllä Yksittäiset nivelet / ruumiinosat H-HSD Ei Kyllä Yliliikkuvuutta aiemmin (5PQ) heds Kyllä Mahdollisia Sukuhistoria + ja /tai systeemiset löydökset (ks. uudet kriteerit) G-HSD: Yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (Beightonin kriteerit) P-HSD: Perifeerinen nivelten yliliikkuvuus (rajoittuu käsiin ja jalkoihin) L-HSD: Nivelten yliliikkuvuus keskittyy (yksi nivel tai nivelryhmä (< 5 niveltä)) H-HSD: Itse raportoitu (historiallinen) yleistynyt nivelten yliliikkuvuus (negatiivinen Beighton-asteikolla, muut HSD:n tyypit sekä reumatologiset sairaudet poissuljettu) *) yksi tai useampi tuki- ja liikuntaelimiin liittyvä oire Castori M et la. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017:175C:148 157.
Kliininen EDS alatyyppi Lyhenne Periytymistapa Geneettinen tausta EDS-LUOKITTELU Klassinen ceds AD Yleensä:COL5A1 Harvoin: COL1A1 Proteiini Tyyppi V Tyyppi I kollageeni Klassisen tyyppinen cleds AR TNXB Tenaskiini- XB Sydän läppä cveds AR COL1A2 Tyyppi I kollageeni Vaskulaari nen veds AD Yleensä: COL3A1 Harvoin:COL1A1 Tyyppi III Tyyppi I kollageeni
Kliininen EDS alatyyppi Lyhenne Periytymistapa Geneettinen tausta Proteiini Hypermobiili heds AD tuntematon tuntematon Arthrokalasia aeds AD COL1A1, COL1A2 Tyyppi I kollageeni deds AR ADAMTS2 ADAMTS-2 Kyfoskolioottinen keds AR PLOD1 FKBP14 LH1 FKBP22 Brittle Cornea oireyhtymä Dermatosparaktinen Sponylodysplastinen Musculokontrakturaalinen BCS AR ZNF469 PRDM5 speds AR B4GALT7 B3GALT6 SLC39A13 mceds AR CHST14 DSE ZNF469 PRDM5 β4galt7 β3galt6 ZIP13 D4ST1 DSE Myopaattinen meds AD tai AR COL12A1 Tyyppi XII kollageeni Periodontaalinen peds AD C1R C1S Malfait F et al. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 2017: 175C:8 26. C1r C1s
MIKSI ETSIÄ YLILIIKKUVUUTTA? A) Voi selittää tule-oireita ja toimintakyvyn laskua B) Voi olla yhteydessä krooniseen kipuoireyhtymään ja krooniseen väsymykseen C) Yhteys moniin muihin oireistoihin Kardiovaskulaariset oireet ja dysautonomia Mekaaniset ja neuropaattiset suolen toimintahäiriöt (tyrät, refluksi, ummetus, krooninen tulehdus Myopia ja hajataittoisuus Heikko vaste paikallispuudutteille Progesteronin vaikutus - tule-oireiden paheneminen, kivuliaat kuukautiset Muskuloskeletaaliset ja lantion alueen komplikaatiot raskauden aikana Ahdistuneisuushäiriöt, kuten paniikkihäiriö D) Voi löytyä yhteys perinnöllisiin sidekudossairauksiin, jotka selittävät esim. Useita murtumia Huonon haavan paranemisen, mustelmataipumuksen, arpimuutokset, striat Silmäongelmat (kaihi, verkkokalvoirtautuma) Sydänläppäviat ja valtimo-ongelmat (aneurysma, dissekaatio) Sisäelinten spontaanit ruptuurat http://hypermobility.org/professionals-section/hypermobility-disorders-an-update-for-clinicians/ Mikkelsson 2017
DIAGNOSTIIKKA Anamneesi - Onko suvussa yliliikkuvuusongelmia tai varhaisia kuolemia verisuonirepeämiin - Lapsuuden motorinen kehitys - Nivelten sijoiltaanmenot - Jänteiden repeämät - Haavojen paraneminen ja arvet - Mustelmataipumus - Kivut Kliininen tutkimus Yliliikkuvuuden tarkka tutkiminen (Beighton + pienten nivelten, olkapäiden, lonkkien, nilkkojen tutkimus) Ihon venyvyyden tutkimus Ihon muiden muutosten tutkimus (pietsogeeniset papulat, arvet, laskimolaajentumat, mustelmat, ihon vanhenemismuutokset) Tyrät, prolapsit Jalkaterien muutokset Sormien muutokset Pituus, sylimitta Sydämen auskultaatio Rintakehän muutokset Suun tutkiminen (kitalaki, hampaat) Mikkelsson 2017
ERIKOISTUTKIMUKSET Tulehduksellisten tai autoimmuunisairauksien, hematologisten, endokrinologisten ja metabolisten sairauksien poissulku tarvittaessa Nivelten kuvantamistutkimukset tarvittaessa Dysautonomian tutkimukset Keskus/ääreishermoston tutkimukset tarvittaessa Sydämen kaikukuvaus tarvittaessa Suolen, rakon ja/tai gynekologisten tutkimusten tekeminen tarvittaessa Unitutkimukset tarvittaessa Perinnöllisyyslääketiteen konsultaatio tarvittaessa
KLASSINEN EDS Pääkriteerit Ihon ylivenyvyys ja atrofiset arvet Yleinen nivelten yliliikkuvuus Minimivaatimus: - Pääkriteeri 1 ja - Joko Pääkriteeri 2 tai vähintään 3 sivukriteeriä Sivukriteerit Mustelmataipumus Pehmeä, taikinamainen iho Ihon hauraus Molluskoidit pseudotuumorit Subkutaanit sferoidit (usein säärissä ja kyynärvarsissa) Tyrät Luomien muutokset (epicanthic fold) Yliliikkuvuuden komplikaatiot (mm.luksaatiot, nivelsiderepeämät, kipu, lattajalka) Ensimmäisen asteen sukulaisilla kliiniset kriteerit täyttävä EDS Mikkelsson 2017
PÄÄKRITEEREISTÄ Ihon ylivenyvyys vähintään kolmesta kohdasta >1,5 cm kyynärvarren distaaliosasta ja käden selästä >3 cm kaulasta, kyynärpäistä ja polvista (Remvig 2009) >1 cm kämmenestä Nivelten yliliikkuvuus Beighton 5 tai ikääntyessä kyselykaavakkeen mukaan positiivinen (5PQ) Mikkelsson 2017
..JOS BEIGHTONIN PISTEET OVAT YHDEN PISTEEN IKÄ-TAI SUKUPUOLIRAJAN ALLA KYSELY (5PQ) 2 1) Voitko tai oletko voinut aiemmin laittaa kämmenet lattiaan ilman polvien koukistamista? 2) Voitko tai oletko voinut aiemmin taivuttaa peukalon kyynärvarteen? 3) Viihdytitkö lapsena ystäviäsi vääntämällä kehoasi erikoisiin asentoihin tai pystyitkö tekemään spagaatin? 4) Menikö olkapääsi tai polvilumpiosi sijoiltaan enemmän kuin kerran ollessasi lapsi tai murrosikäinen? 5) Pidätkö itseäsi double jointed (nivelet yliliikkuvat)
KLIINISEN DIAGNOOSIN VAHVISTAMINEN Molekylaarinen testaus - Geeni paneeli sisältäen vähintään COL 5A1, COL5A2, COL1A1 ja COL1A2 geenit Mikkelsson 2017
EHLERS-DANLOS HYPERMOBIIILI ALAMUODON UUDET DIAGNOSTISET KRITEERIT Kriteeriryhmä 1: Nivelten yliliikkuvuus Kriteeriryhmä 2 Kriteeriryhmä 3
KRITEERIRYHMÄ 1: NIVELTEN YLEISTYNYT YLILIIKKUVUUS a. Beighton 6 lapsilla ja murrosikäisillä tytöillä b. Beighton 5 murrosikäisillä pojilla ja alle 50-vuotiailla naisilla c. Beighton 4 miehillä ja yli 50-vuotiailla naisilla Jos pistemäärä jää 1 pisteen alle rajan ja 5PQ-kyselyssä vähintään 2 positiivista, niin yleistynyt nivelten yliliikkuvuuskriteeri täyttyy
KRITEERIRYHMÄ 2: 2 SEURAAVISTA (A-C) TÄYTYY TÄYTTYÄ A:Systeemisen sidekudoshäiriön manifestaatiot (vähintään 5) B:positiivinen sukuhistoria, vähintään yksi 1. asteen sukulainen täyttää heds:n kriteerit C: muskuloskeletaaliset komplikaatiot (vähintään 1)
HYPERMOBIILI EDS A:Systeemisen sidekudoshäiriön manifestaatiot ( 5) 1. Epätavallisen pehmeä tai samettinen iho 2. Lievä ihon ylivenyvyys ( 1,5 cm) 3. Selittämättömät striat selän, vatsan, lantion, rintojen alueella nuorilla ja miehillä (historiassa ei merkittävää painon muutosta) 4. Pietsogeeniset papulat (rasvatyrät) kantapäissä 5. Toistuvat tai multippelit vatsan alueen tyrät 6. Atrofiset arvet vähintään 2 raajassa (ei klassiseen EDS alamuotoon sopivia paperiarpia ja/tai hemosideriini arpia) 7. Lantionpohjan, peräsuolen, ja/tai kohdun prolapsit lapsilla, miehillä tai synnyttämättömillä naisilla, ilman sairaalloista ylipainoa tai muuta edeltävää sairautta 8. Hampaiden ahtaus ja korkea tai kapea kitalaki 9. Arachnodactaly (kapeat ja pitkät sormet tai varpaat), jossa ainakin toinen seuraavista täyttyy: positiivinen rannepiirre (Walker sign) molemmissa käsissä, positiivinen peukalopiirre (Steinberg sign) molemmissa käsissä 10. Sylimitan ja pituuden suhde 1.05 11. Mitraaliläpän prolapsi (echokardiografia) 12. Aortan tyven laajentuma (Z-score >+2)
HYPERMOBIILI EDS B:positiivinen sukuhistoria: yhdellä tai useammalla ensimmäisen asteen sukulaisella täyttyy heds diagnoosi nykyisen kriteeristön mukaisesti. C: muskuloskeletaaliset komplikaatiot ( 1) 1. Muskuloskeletaalinen kipu kahdessa tai useimmassa raajassa, päivittäisenä 3 kk ajan 2. Krooninen, laaja-alainen kipu 3 kk 3. Toistuvat nivelten sijoiltaanmenot tai selkeä nivelen instabiliteetti ilman trauma-anamneesia (a tai b) A) 3 saman nivelen sijoiltaanmenoa tai 2 kahden eri nivelen sijoiltaanmenoa eri aikoina ilman traumaa B) Lääketieteellisesti varmistettu nivelen instabiliteetti 2 kohdassa ilman traumaa
KRITEERIRYHMÄ 3: KAIKKI SEURAAVAT (A-C) TÄYTYY TÄYTTYÄ A) Epätavallisen hauraan ihon puuttuminen (voi viitata toiseen EDS alamuotoon) B) Muut sidekudossairaudet, mukaan lukien reumaattiset autoimmuunisairaudet on poissuljettu. Heidän kohdallaan heds diagnoosin täyttyminen vaatii kriteeriryhmästä 2 kohtien A ja B täyttymistä (C kohtaa ei voida huomioida). C) Muiden nivelten yliliikkuvuutta aiheuttavien sairauksien poissulku, esimerkiksi neuromuskulaarisairaudet, muut perinnölliset sidekudossairaudet (esim. muut EDS:n alamuodot, Marfanin sdr, Loeys-Dietz-oireyhtymä), luustodysplasiat (esim. osteogenesis imperfecta). Näiden sairauksien poissulku pohjautuu anamneesiin, kliiniseen tutkimukseen ja/tai molekyyligeneettisiin testeihin.
HOITOKOKEMUKSIA JA (KYSEENALAISIA)HOITOKÄYTÄNTÖJÄ - Lääkitys: huono lääkkeiden sietokyky /tavanomaista pienemmät annokset - parasetamoli/nsaid/lievät opiaatit/gabapentinoidit/snri/tca? - puudutusten teho heikko? - Toimintaterapia: pienapuvälineet, tuet, painevaatteet (sähkö)pyörätuoli? - Fysioterapia: säännöllinen porrastettu harjoittelu, rentoutus, koordinaatio, kehon hallinta/kehon hahmottaminen, somatosensoriikka, stabilaatio, ryhtiharjoitukset - Työnkuvan keventäminen /kevyt liikkuva työ /ammatillinen uudelleenkoulutus? - Vammaispalvelut; inva-asunto/henkilökohtainen avustaja, asunnomuutostyöt, vaikevammais-status..? - Tukiryhmät?