11 RISTEYTYKSET Merkintätapoja Mendelin säännöt Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Multippelit alleelit Letaalitekijät Yhteisvallitseva periytyminen Välimuotoinen periytyminen Testiristeytys
1 MERKINTÄTAPOJA Risteytystehtävissä tarkastellaan alleelipareja (toinen alleeli isältä, toinen äidiltä peritty) Dominoiva alleeli: A Resessiivinen alleeli: a Heterotsygootin genotyyppi: Aa fenotyyppi: dominoiva Homotsygootin genotyyppi: AA fenotyyppi: dominoiva TAI genotyyppi: aa fenotyyppi: resessiivinen
Merkintätapoja P-polvi kuvaa vanhempien perimää P-polvi AA x aa sukusolut A, A a, a F 1- polvi Aa Aa Aa Aa F-polvet kuvaavat jälkeläisten perimää
Merkintätapoja Aloita merkitsemällä tehtävässä annetut tiedot Resessiivinen ja dominoiva alleeli Yleensä kirjain valitaan resessiivisen ominaisuuden alkukirjaimen mukaan Annetut fenotyypit ja niiden mahdolliset genotyypit Tee risteytyskaavio(t) ja merkitse näkyviin P-polven fenotyypit ja genotyypit Sukusolut F-polven genotyypit, fenotyypit ja lukusuhteet
2 MENDELIN SÄÄNNÖT I. JÄLKELÄISTEN YHDENMUKAISUUS Kun risteytetään kaksi tietyn ominaisuuden suhteen homotsygoottista yksilöä, ovat F 1 -polven yksilöt keskenään samanlaisia II. III. ERKANEMISSÄÄNTÖ Kun risteytetään kaksi tietyn ominaisuuden suhteen heterotsygoottista yksilöä, ilmenee F2-sukupuolessa molempia ominaisuuksia tietyssä lukusuhteessa (monohybridiristeytyksessä 3:1, dihybridiristeytyksessä 9:3:3:1) VAPAAN YHDISTYMISEN SÄÄNTÖ Eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleelit yhdistyvät jälkeläisissä toisistaan riippumatta (vastinkromosomit asettuvat meioosissa sattumanvaraisesti sukusoluihin)
Kertaus 1. Yksilö on eriperintäinen geenin suhteen. Mikä seuraavista voi olla yksilön perimä? a. AB b. AA c. Aa d. aa 2. Yksilön genotyyppi on Aa. Minkälaisia sukusoluja se tuottaa? a. A b. a c. A ja a 3. Vanhempien genotyypit ovat Aa ja Aa. Mikä tai mitkä väitteet pitävät paikkansa jälkeläistön suhteen? a. Fenotyyppien lukusuhteet ovat 3:1. b. Genotyyppejä on kaksi, AA ja Aa. c. Kaikki ovat genotyypiltään samanlaisia kuin vanhempansa. d. Osa on fenotyypiltään erilaisia kuin vanhempansa.
3 YHDEN ALLEELIPARIN PERIYTYMINEN Tarkastellaan yhden geenin (alleeliparin) määräämien ominaisuuksien periytymistä Erilaisia periytymistapoja 1. Monohybridiristeytys 2. Multippelit alleelit 3. Letaalitekijät 4. Yhteisvallitseva periytyminen 5. Välimuotoinen periytyminen
Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Geenistä on kaksi alleelia, dominoiva ja resessiivinen Esimerkki 1: Viidakossa asustavalla nenäapinalla voi olla joko valkoinen tai musta turkki. Musta turkinväri on resessiivinen ominaisuus. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa saadaan, kun risteytetään kaksi valkoturkkista apinaa, joista toinen on hetero- ja toinen homotsygootti?
Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Esimerkki 2: Äskeiseen nenäapinaperheeseen syntynyt heterotsygootti valkoturkkinen jälkeläinen tapaa tulevaisuudessa naapurissa asuvan elämänsä rakkauden, joka hänkin on valkoturkkinen heterotsygootti. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa kyseiset yksilöt mahdollisesti tulevaisuudessa saavat? Mainitse sekä geno- että fenotyypit. Vastaus: Jälkeläisistä 25% on valkoturkkisia homotsygootteja (MM), 50% valkoturkkisia heterotsygootteja (Mm) ja 25% mustaturkkisia homotsygootteja (mm)
Yhden alleeliparin periytyminen Monohybridiristeytys Esimerkki 3: Huippuvuorilla oleilevasta karvakorvasta tavataan kahta eri muotoa, pitkä- ja lyhytkorvaista. Kun risteytetään pitkä- ja lyhytkorvainen karvakorva, saadaan lukusuhteessa 1:1 sekä pitkä- että lyhytkorvaisia karvakorvia. Lyhytkorvaisuus on dominoiva ominaisuus. Millaiset ovat vanhempien genotyypit, entä jälkeläisten? Vastaus: Jos syntyy sekä lyhyt- että pitkäkorvaisia jälkeläisiä, lyhytkorvaisen vanhemman täytyy olla heterotsygootti. Pitkäkorvainen vanhempi on homotsygootti pp. Jälkeläisistä 50% on (Pp) lyhytkorvaisia ja 50% (pp) pitkäkorvaisia.
Yhden alleeliparin periytyminen Multippelit alleelit Populaatiossa on enemmän kuin kaksi alleelia tietylle ominaisuudelle Yksilöllä voi kerrallaan olla kaksi alleelia Esim. ABO-veriryhmäalleelit I A, I B, i I A I A, I A i = A I A I B = AB I B I B, I B i = B ii = O
Multippelit alleelit Esimerkki 4 : Isä ja äiti ovat kumpikin veriryhmää A. Millä todennäköisyydellä heidän lapsensa ovat a) Veriryhmää A b) Veriryhmää B c) Veriryhmää O Vastaus: a) Jos toinen/molemmat vanhemmat homotsygootteja: 100% Jos molemmat vanhemmat heterotsygootteja:75% b) Ei mahdollista eli 0% c) Mahdollinen vain, jos molemmat vanh. Heterotsygootteja: 25%
Yhden alleeliparin periytyminen Multippelit alleelit Esimerkki 5: Yhdistä vanhemmat ja lapset veriryhmien avulla. Perustele vastauksesi päättelemällä jokaisen yksilön genotyyppi. vanhemmat: lapset: a) AB ja B 1) A, O ja A b) O ja A 2) O, AB, A c) A ja B 3) A ja B
IA = A-veriryhmän alleeli IB = B-veriryhmän alleeli I = resessiivinen alleeli vanhemmat: fenotyypit mahdolliset genotyypit a) AB ja B I A I B ja I B I B tai I B i b) O ja A ii ja I A I A tai I A i c) A ja B I A I A tai I a i ja I B I B tai I B i lapset: 1) A, O ja A I A I A tai I A i, ii ja I A I A tai I A i 2) O, AB ja A ii, I A I B ja I A I A tai I A i 3) A ja B I A I A tai I a i ja I B I B tai I B i
Jos lapsen veriryhmä on O, täytyy kummallakin vanhemmalla olla ainakin yksi alleeli i. -> vanhemmat b tai c. Vanhemmat a eivät voi olla lapsien 1 ja 2 vanhempia, koska toinen heistä on veriryhmältään AB. Heidän täytyy siis olla lasten 3 vanhempia. Jos lapsen veriryhmä on AB, hänen täytyy saada alleeli I A toiselta vanhemmaltaan ja alleeli I B toiselta vanhemmaltaan. Vanhemmat b eivät siis voi olla lasten 2 vanhempia, mutta vanhemmat c voivat olla. Jäljelle jää vanhemmat b, jotka voivat saada lapset 1. Vanhemmat genotyypit Lapset genotyypit a: I A I B ja I B i 3: I A i ja I B I B tai I B i b: ii ja I A i 1: I A i, ii ja I A i c: I A i ja I B i 2: ii, I A I B ja I A i
Yhden alleeliparin periytyminen Letaalitekijät Alleelit, jotka homotsygoottisena johtavat yksilön kuolemaan ennen lisääntymisikää= letaalitekijät Yleensä kuolevat jo sikiöasteella Voivat olla resessiivisiä/dominoivia Monohybridiristeytyksestä poikkeavat lukusuhteet jälkeläisissä (1:2) Resessiiviset letaalitekijät luonnossa melko yleisiä
Yhden alleeliparin periytyminen Letaalitekijät Esimerkki 6 : Hevosella valkoisen värin määrää dominoiva alleeli W, joka on homotsygoottisena letaali. a) Mikä on tulos, kun valkoinen tamma astutetaan mustalla orilla? b) Millä todennäköisyydellä syntyy valkoinen varsa saman tamman ja valkoisen orin astutuksesta? Vastaus: a) Jälkeläisistä 50% on heterotsygoottisia (Ww) valkoisia ja 50% homotsygoottisia (ww) mustia. b) Koska elävä valkoinen voi olla vain heterotsygootti (Ww), on valkoisen värin todennäköisyys 2:1 eli n. 67%
Yhden alleeliparin periytyminen Yhteisvallitseva periytyminen Kaksi eri alleelia ovat molemmat dominoivia -> molemmat ominaisuudet ilmenevät yhtä voimakkaina yksilössä Merkintätapa: dominoivia alleeleja merkitään isolla kirjaimella, resessiivisiä pienellä Alleelien ero ilmaistaan yläindeksillä Esim. I A I B = AB
Yhden alleeliparin periytyminen Välimuotoinen periytyminen Kaksi eri alleelia tuottavat ilmiasuun keskiarvon Esim. ihmekukan vaaleanpunainen väri, hevosilla voikko merkintätapa: alleeleja merkitään AINA isolla kirjaimella alleelien ero ilmaistaan yläindeksillä Esim. ihmekukalla V P V V = vaaleanpunainen
Yhden alleeliparin periytyminen Välimuotoinen periytyminen Esimerkki: Ihmekukan väri periytyy välimuotoisesti. Väristä on olemassa kaksi alleelia, punaisen värin ja valkoisen värin. Minkä värisiä jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy seuraavista risteytyksistä: a) kaksi vaaleanpunaista b) punainen ja vaaleanpunainen?
a) V P =punainen väri V V =valkoinen väri P-polvi genotyyppi V P V V x V P V V fenotyyppi Vaaleanpun. Vaaleanpun. sukusolut V P, V V V P, V V F1-polvi Yhden alleeliparin periytyminen Välimuotoinen periytyminen Vastaus: Kahden vaaleanpunaisen ihmekukan jälkeläiset ovat punaisia, vaaleanpunaisia ja valkoisia lukusuhteissa 1:2:1.
b) V P = punainen väri V V = valkoinen väri Yhden alleeliparin periytyminen Välimuotoinen periytyminen P-polvi genotyyppi V P V P x V P V V fenotyyppi punainen vaaleanpunainen sukusolut V P, V P V P, V V F1-polvi Vastaus: Punaisen ja vaaleanpunaisen ihmekukan jälkeläiset ovat punaisia ja vaaleanpunaisia lukusuhteessa 1:1.
Yhden alleeliparin periytyminen Välimuotoinen periytyminen Esimerkki (YO syksy -01): Kasvinjalostaja tuotti samettikukasta (Tagetes patula, yksivuotinen koristekasvi) uuden lajikkeen, jonka kukat olivat vaaleankeltaisia. Vanhemmista toinen oli homotsygoottinen valkokukkainen (A V A V ) ja toinen homotsygoottinen voimakkaan keltakukkainen (A K A K ) lajike. A V ja A K ovat saman geenin alleeleja. Uutta lajiketta mainostettiin erinomaisena F1-hybridinä. a) Selitä risteytyskaavion avulla, kuinka lajike tuotettiin.
Yhden alleeliparin periytyminen Testiristeytys Käytetään, kun selvitetään dominoivaa ominaisuutta ilmentävän yksilön perimä (homo/heterotsygoottinen) Risteytetään homotsygoottisen resessiivisen yksilön kanssa P-polvi Aa x aa Sukusolut A, a a F 1- polvi Aa aa 1 : 1 fenotyyppi dom res