Huhtikuun 14. päivänä tänä vuonna julistettiin
|
|
- Pertti Rantanen
- 8 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Katsaus Märkäisistä haavasiteistä yksilön genomiin Tiina Immonen ja Hannu Sariola Vuotta 2003 juhlittiin DN:n juhlavuotena ympäri maailmaa. Tähän antoi aiheen ihmisen genomi -hankkeen loppuun saattaminen lähes päivälleen 50 vuotta DN:n kaksoiskierrerakenteen ratkaisemisen jälkeen. DN:n ja sen tutkimuksen historia ulottuu kuitenkin paljon kauemmaksi. Vuonna 1868 sveitsiläinen lääkäri Friedrich Miescher eristi DN:n ja nimesi sen nukleiiniksi. Vasta 1944 sen osoitettiin siirtävän periytyvät ominaisuudet sukupolvelta toiselle. Ihmisen ja lukuisten muiden lajien geneettisen koodin avaamista ei tehnyt mahdolliseksi ainoastaan molekyylibiologisten menetelmien kehitys vaan myös samaan aikaan tapahtunut tietokoneiden muistikapasiteetin ja nopeuden kasvu. Huhtikuun 14. päivänä tänä vuonna julistettiin ihmisen perimän kartoitus valmiiksi. Vuonna 1990 alkaneen kansainvälisen Human enome -projektin tuloksena ihmisen perintöaineksen kolmen miljardin emäsparin järjestys oli lopulta selvitetty. Työn valmistuttua ratkaistiin myös ihmisen geenien lukumäärää koskeneen vedonlyönnin voittaja. Euroopan bioinformatiikkainstituutin (EBI) toukokuussa julkistama laskelma ihmisen geenien määrästä antoi tyrmäävän pienen luvun: Se on vain noin viidesosa genomikartoituksen alkaessa arvioidusta määrästä. siantuntijoiden veikkauksista pienin ja voittajaksi julistettu arvio oli eenien lukumäärä ei antanut vastausta kysymykseen, mikä erottaa ihmisen lituruohosta tai hiirestä ellei sitten se, että geenejä näyttäisi olevan ihmisellä jonkin verran vähemmän kuin lituruoholla (taulukko 1). Viime vuosikymmeninä tapahtuneessa molekyylibiologian läpimurrossa on usein unohdettu, että DN-tutkimuksen pioneerit löytyvät yli sadan vuoden takaa eikä perimäaineksen historia alkanut DN:n kaksoiskierteen ratkaisemisesta. Haavasiteitä ja lohen maitia Kaksikymmenvuotias sveitsiläinen lääkäri Friedrich Miescher ryhtyi vuonna 1868 selvittämään valkosolujen kemiallista koostumusta Tübingenin yliopistossa biokemisti Ernst Hoppe-Seylerin laboratoriossa. Miescher haki sairaalasta märkivien haavojen hoidossa käytettyjä siteitä ja yritti puhdistaa niistä kokonaisia valkosoluja, mutta tuloksena oli viskoosia puuroa, jota oli mahdotonta käsitellä. Hän onnistui kuitenkin eristämään valkosolujen tumat ja löysi niis- Taulukko 1. eenien arvioitu lukumäärä eri lajeissa. Tiedot saatu toukokuussa 2003 old Spring Harborissa pidetyssä Ihmisen genomi -kokouksessa. Pallokala Lituruoho Hiiri Ihminen Seeprakala Sukkulamato Banaanikärpänen Hiiva Duodecim 2003;119:
2 tä uuden yhdisteen. Se koostui vedystä, hapesta, typestä ja fosforista, joita esiintyi proteiineista poikkeavissa suhteissa. Hän nimesi uuden aineen nukleiiniksi. Miescheristä tuli näin vuonna 1869 ensimmäinen DN-molekyylien eristäjä. Tulokset olivat Hoppe-Seylerin mielestä niin epäuskottavia, että hän toisti kaikki kokeet ennen kuin antoi Miescherille luvan julkaista tulokset nimeään kantavassa julkaisusarjassa (Miescher 1871). Puhtaan nukleiinin eristäminen onnistui vasta Miescherin palattua kotikaupunkiinsa Baseliin. Siellä hän löysi valkosoluja huomattavasti paremman nukleiinilähteen: Reinin lohen maidin. Miescher ei koskaan itse saanut tietää nukleiinin merkitystä perinnöllisyydessä. Vielä yli puoli vuosisataa myöhemmin useimmat tiedemiehet uskoivat Miescherin tavoin valkuaisaineiden välittävän periytyvää informaatiota. Koska valkuaisaineet koostuvat 20 erilaisesta aminohaposta, niiden ajateltiin pystyvän välittämään monimutkaista informaatiota paremmin kuin vain neljästä erilaisesta emäksestä koostuvan DN:n. swald very tutkimusryhmineen kuitenkin osoitti valkuaisaineita ja DN:ta pilkkovien entsyymien avulla, että bakteerista toiseen siirtyviä perinnöllisiä ominaisuuksia välittävä aine on DN:ta (very ym. 1944). -T ja - DN:n rakenneosat nukleotidit sisältävät sokeria, fosfaattia ja yhden typpeä sisältävän emäksen: adeniinin (), tymiinin (T), guaniinin () tai sytosiinin (). Huhtikuussa 1953 Francis rick ja James Watson julkaisivat teoriansa näiden rakenneosien muodostaman DN-molekyylin avaruusrakenteesta. Kahden vastakkaisiin suuntiin kulkevan fosfaatti-sokeritukirangan ja niitä yhdistävien emäsparien -T ja - askelmista muodostuvat»kierreportaat» olivat yksinkertaisuudessaan nerokas malli, joka johti heti teoriaan geneettisen informaation kopioitumisesta sukupolvelta toiselle (Watson ja rick 1953). Teorian pohjana olivat osaltaan Rosalind Franklinin ja Maurice Wilkinsin suorittamat DN-kiteiden röntgentutkimukset. Watson, rick ja Wilkins jakoivat Nobelin palkinnon vuonna Franklin oli jo ehtinyt kuolla, ja hänen tulostensa todellinen todennäköisesti aliarvostettu merkitys on edelleen keskustelun aiheena (Saxén 2003). Nykyaikaiseen geenitekniikkaan johtaneen DN:n kaksoiskierremallin julkistamisen muistoksi vuosi 2003 julistettiin DN:n juhlavuodeksi. Itse juhlakalu on kuitenkin paljon vanhempi. Nykykäsityksen mukaan ensimmäiset DN-molekyylit ilmestyivät maapallolle noin 3,6 miljardia vuotta sitten (Frilander 2002). Watson ja rick muotoilivat myös molekyylibiologian keskeisen väittämän: DN-ketjun emästen järjestykseen perustuva informaatio kopioituu lähetti-rn-molekyyliin, joka kuljettaa sen tumasta solulimaan ja ohjaa siellä valkuaisainesynteesiä (kuva 1). Lähetti-RN:n kolme peräkkäistä nukleotidia muodostavat proteiinisynteesissä informaatioyksikön, jota kutsutaan kodoniksi. Peräkkäisten kodonien nukleotidijärjestys määrää, missä järjestyksessä aminohapot synteesivaiheessa liittyvät valkuaisaineen esiasteeseen polypeptidiketjuun. Kokeellisesti lähetti-rn:n olemassaolo todistettiin 1960, ja vuotta myöhemmin Marshall Nirenberg ja Johann Matthaei (1961) osoittivat, että urasiiliemäksistä muodostuneen lähetti-rn:n ohjaamana syntetisoituu valkuaisainetta, jonka kaikki aminohapot ovat samoja (fenyylialaniini, Phe): () n (Phe) n. eneettisen koodin ensimmäinen»kirjain» eli kodoni oli selvitetty. Tämän jälkeen koodi murrettiin kokonaisuudessaan nopeassa tahdissa. eenitekniikan saavutuksia eorge Beadle ja Edward Tatum säteilyttivät Neurospora-homeen viljelmiä aiheuttaakseen muutoksia DN:ssa. Mutaatiot johtivat yksittäisten entsyymien inaktivaatioon, mikä todisti, että yksi geeni koodaa yhtä valkuaisainetta (Beadle ja Tatum 1941). Samalla rchibald arrodin profeetallisesti vuonna 1902 esittämä hypoteesi, että perinnöllinen alkaptonuria johtuu biokemiallisiin reaktioihin vaikuttavasta geenimutaatiosta, sai vihdoinkin kokeellista vahvistusta (arrod 1902). eenien hallittu muokkaaminen tuli mahdolliseksi kuitenkin vasta T. Immonen ja H. Sariola
3 Kromosomi 3 eenin ulkoinen DN H 2 H eeni deniini uaniini Eukaryoottigeenin tyypillinen intronieksonirakenne Eksoni 1 Introni 1 Eksoni 2 Introni 2 Eksoni 3 Introni 3 3 Puriiniemäkset Fosfaatti P= Deoksi- H 2 riboosi- sokeri P= Pyrimidiinimäkset Tymiini T (RN:ssa urasiili ) Sytosiini Eksoni 4 DN kaksoiskierre TM T T T T T T T T 3 lähetti-rn Transkriptio eneettinen koodi Phe Tyr ys Leu Ser Stop Stop Trp His Leu Pro rg Ile Met Val Thr la ln sn Lys sp Ser rg ly lu DN 3 SLLIM Kodoni 3 Siirtäjä-RN Pro Ser Leu Lys rg Translaatio Polypeptidiketju Proteiini Kuva 1. eneettisen informaation eri muodot: kromosomista proteiiniin. eneettistä informaatiota välittävät molekyylit on kuvattu aitotumallisessa (eukaryootti)solussa. lkeistumallisissa (esim. bakteereissa) transkriptio ja translaatio ovat ajallisesti ja paikallisesti kytkeytyneitä: lähetti-rn:n luenta proteiiniksi (translaatio) alkaa sen synteesin (transkription) ollessa vielä kesken. luvulla, kun DN-ketjun leikkaamisessa ja liimaamisessa opittiin käyttämään mikrobiperäisiä entsyymejä. Ensimmäinen geenitekninen tuote oli ihmisen insuliini, jota koodaavat geenit oli siirretty Escherichia coli -bakteeriin. Vuonna 1977 Frederick Sanger määritti kehittämällään menetelmällä ΦX174-viruksen emäsparia pitkän perimän eli genomin (Sanger ym. 1977). Tästä saavutuksesta hänelle myönnettiin toisen kerran kemian Nobelin palkinto vuonna Ensimmäisen hän sai valkuaisaineen rakenteen selvityksestä. Sangerin menetelmä on edelleen käytössä myös automaattisissa sekvensointilaitteissa, joita ilman korkeampien eliöiden genomien lukeminen ei olisi ollut mahdollista. Leivinhiivan yli kertaa ΦX174-viruksen perimää suurempi genomi julkaistiin vuonna 1996 (offeau ym. 1996). Tehokkaat automaattiset emäsjärjestyksen määritysmenetelmät ovat tehneet mahdolliseksi myös perinnöllisiä tauteja aiheuttavien geenimutaatioiden löytämisen ja etsinnän mahdollisilta kantajilta. Ensimmäinen ihmisen perinnöllistä sairautta, Huntingtonin tautia, aiheuttava geenivirhe paikannettiin Nykyään tautigeenejä tunnetaan noin (Peltonen-Palotie 2001). eenivirheistä johtuvia tauteja pyritään Märkäisistä haavasiteistä yksilön genomiin 2455
4 hoitamaan siirtämällä elimistöön viallisen geenin korvaava toiminnallinen geeni, joka tuottaa puuttuvaa valkuaisainetta. Ensimmäisen kerran tämä onnistui vuonna 1990, kun viallisen adenosiini-deaminaasientsyymin (D) aiheuttamasta vakavasta immuunipuutoksesta kärsivän nelivuotiaan tytön lymfosyytteihin lisättiin toimiva D-geeni (Blaese ym. 1995). eeniterapiaan kohdistuneet suuret odotukset ovat kuitenkin toteutuneet odotettua hitaammin, osittain geenien siirtoon ja kohdentamiseen liittyvien ongelmien takia. Ranskassa ja Yhdysvalloissa päätettiin tammikuussa 2003 kieltää toistaiseksi retroviruksia hyväksi käyttävä geeniterapia kahden lapsen sairastuttua leukemiaan kokeessa, jossa korvaava geeni siirrettiin veren kantasoluihin retrovirusten välityksellä. Koska geenit ovat identtiset monisoluisten organismien kaikissa soluissa lukuunottamatta sukusoluja ja eräitä immuunijärjestelmän soluja, on selvää, että pelkästään solun sisältämät geenit eivät määrää solun muotoa, kokoa, ulkonäköä tai toimintaa. Silmän sauvasolun ja haiman beetasolun perimät ovat identtiset, vaikka toinen soluista muuttaa valoärsykkeen hermoimpulssiksi ja toinen tuottaa insuliinia. eenien ilmentyminen on säätelyn alaista, minkä seurauksena kussakin solussa ainoastaan osa geeneistä luetaan proteiineiksi. Näin tapahtuu myös mikrobeissa elinympäristön muutosten seurauksena. Jacques Monod ja Francois Jacob selvittivät ensimmäisen geenien säätelymekanismin E. coli -bakteerissa. Erilaistuneiden solujen valikoivan luennan kohteena ollut genomi on kuitenkin palautettavissa munasolussa kehityksen alkuhetkellä vallinneeseen totipotenttiin eli täyskykyiseen tilaan. Ian Wilmut ym. (1997) fuusioivat aikuisen lampaan utaresoluja toisen lampaan hedelmöittymättömien munasolujen kanssa poistettuaan ensin munasolusta sen oman perintöaineksen. Yli neljästäsadasta fuusiosta ja niistä kehittyneistä 277 alkiosta syntyi yksi, viime vuonna kuollut Dolly (Sariola 1997). Se oli ensimmäinen onnistunut aikuisen nisäkkään klooni. Tämän jälkeen on kloonattu myös mm. kissoja, lehmiä, hiiriä ja hevonen. Ihmisen kloonaaminen ei sen sijaan näytä mahdolliselta alkiovaiheita pidemmälle, koska tumasukkulan muista nisäkkäistä poikkeavan rakenteen takia kädellisten tumansiirrolla kloonatuissa alkioissa esiintyy vakavia kromosomipoikkeamia (Simerly ym. 2003). Vaikka kloonaaminen on tehotonta, sen onnistuminen on sitovasti osoittanut, että erilaistuneenkin solun koko genomi on palautettavissa erilaistumisen alkuhetkeen. Täyskykyisyy- regor Mendel J. Friedrich Miescher rchibald arrod. Beadle E. Tatum. very M. Mcarty R. Franklin M. Wilkins F. rick J. Watson 1869 DN eristetään 1865 Perinnöllisyystieteen perusteet 1905 Teoria aineenvaihduntahäiriöiden geneettisestä taustasta 1941 DN:n mutaatiot aiheuttavat muutoksia entsyymeissä 1944 DN on perimää välittävä molekyyli 1953 DN:n kaksoiskierteen rakenne Henkilökuvat: National Library of Medicine / History of Medicine Division, Science Photo Library, Suomen Kuvapalvelu y 2456 T. Immonen ja H. Sariola
5 Vain ihmiselle ominaiset geenit 1% Selkärankaisille ominaiset geenit: immuunijärjestelmä ja kehittynyt keskushermosto 22 % Sekä alkeis- että aitotumallisille soluille yhteiset geenit: solujen perustoiminnot 21 % Monisoluisille eläimille ominaiset geenit: solujen välinen kommunikaatio, ohjelmoitunut solukuolema ja yksilönkehitys 24 % Vain aitotumallisille ominaiset geenit: solujen rakenteen ja jakautumisen säätely 32 % Kuva 2. Ihmisen geenien evolutiivinen alkuperä. Vertaamalla ihmisen geenejä muiden eliöiden geeneihin on löydetty evoluution eri vaiheille tyypilliset geenit. Yksinomaan ihmiselle ominaisten geenien osuus ihmisen genomista on enintään 1 %. teen palautumisen mekanismia ei kuitenkaan vielä tunneta, ja se onkin biologian mielenkiintoisimpia avoimia kysymyksiä. Tulevaisuuden mahdollisuudet haaste tieteelle ja yhteiskunnalle Ihmisen genomin emäsjärjestys on nyt määritetty. Perimän»lukeminen» on kuitenkin samaa kuin oudolla kielellä kirjoitetun kirjan tavaaminen alusta loppuun. Vasta muutamien tuhansien geenien toiminta, tehtävät ja ilmentymisen säätely tunnetaan. Kaikkien geenien tehtävien selvittämiseksi tarvitaan lajien genomien vertailua (kuva 2) ja geenien vaikutusten tutkimista malliorganismeissa, kuten hiiressä tai banaanikärpäsessä, sekä erilaisissa soluviljelmissä (Sariola ym. 2000). Lajien geenien vertailu ja M. Nirenberg F. Sanger J. Sulston I. Wilmut rabidopsis thaliana 1966 eneettisen koodin selvitys Lys Lys 1972 Rekombinantti- DN-teknologia T 1977 DN:n sekvensointimenetelmät 1985 DN:n monistus polymeraasiketju- reaktiolla 1983 Tautigeeni paikannetaan 1997 Nisäkkään kloonaus 1990 Ihmisen genomin selvitys alkaa 1996 Saccharomyces cerevisiae 2000 Drosophila melanogaster 2003 Homo sapiens 1998 aenorhabditis elegans enomisekvenssien aikakausi Märkäisistä haavasiteistä yksilön genomiin 2457
6 eenitekniikan historiaan ja nykyiseen genomitietoon johdattavia hyödyllisiä ja mielenkiintoisia linkkejä Internetissä. DN:n historia, tärkeät kokeet ja ihmiset Nobel-komitean viralliset sivut Tietokannat, sekvenssit ja julkaisut Kaikki valmiit genomisekvenssit gnn.tigr.org Historiallisia artikkeleita ja uusia katsauksia html ihmisen tauteja muistuttavien mutaatioiden seulonta mutageneesikokeilla (esim. hiirellä, seeprakalalla, sukkulamadolla tai leivinhiivalla) auttavat sekä geenien tehtävien osoittamisessa että tautigeenien löytämisessä (Västrik ja Mäkelä 2002). Watsonin ja rickin muotoilema perusväittämä»dn RN proteiini» pitää edelleen pääosin paikkansa, mutta jokaista näistä vaiheista säätelevät hienosyiset mekanismit, joita on opittu ymmärtämään vasta vähitellen. Yksisoluisten geenit ovat jatkuvia, eli lähetti- RN:han kopioituva informaatio esiintyy genomissa yhtenäisenä DN-jaksona. Monisoluisten lajien geenit ovat pääasiassa epäjatkuvia, eli yhtä proteiinia koodaava alue on jakautunut lähettiin kopioituviin eksoneihin ja niiden väliin jääviin ei-koodaaviin alueisiin eli introneihin (kuva 1). Epäjatkuvuus sallii monipuoliset mahdollisuudet säädellä geenin ilmentymistä ja siitä syntyviä geenituotteita, mm. vaihtoehtoisen silmukoinnin kautta. Yhdestä geenistä voidaan lukea monta erilaista RN-molekyyliä, joiden koodaamat proteiinit puolestaan muokkautuvat ja pilkkoutuvat monin tavoin. Jotta ymmärtäisimme kunnolla organismin solujen ja kudosten erilaisia rakenteita, toimintaa ja vuorovaikutusta, tarvitsemme tietoa geenien lisäksi myös kussakin solussa eri aikoina ilmentyvistä RN-molekyyleistä ja proteiineista (Baumann ja Meri 2002, Mäkelä ja Porkka 2002). n historiallinen»sattuma», että nopeasti kertyvän geneettisen informaation käsittelyn ja hyödyntämisen teki mahdolliseksi tietokoneiden kapasiteetin samanaikainen kehitys (Kallioniemi 2002). Ihmisen genomisekvenssi mahtuu yhdelle tavalliselle DVD-levylle! Vain 1 2 % ihmisen DN:n kolmesta miljardista emäsparista sijaitsee geeneissä eli osallistuu valkuaisaineen koodaamiseen. sa geenien ulkopuolisesta perintöaineksesta säätelee geenien ilmentymistä, vaikuttaa kromosomien rakenteeseen tai tuottaa RN-molekyylejä, joihin ei kohdistu luentaa valkuaisaineiksi. Vasta vähän aikaa sitten löydettiin aivan uusi ryhmä toiminnallisia RN-molekyylejä vain parikymmentä emäsparia pitkät mikro-rn:t, jotka säätelevät proteiinien synteesiä (Immonen ja Sariola 2002). Näitä tunnetaan eri eliöistä vasta muutamia satoja, mutta niiden määrän arvioidaan olevan huomattava myös ihmisellä. eenien väliset alueet, joihin aiemmin viitattiin termillä»roska-dn», ovatkin ilmeisesti valtaosaltaan toiminnallisesti tai rakenteellisesti tärkeitä. eenit ja evoluutio Lajien välinen genomien vertailu auttaa paitsi geneettisen informaation myös evoluution ymmärtämisessä. Vertailemalla geenejä ja geeniperheitä voidaan tehdä niiden rakenteisiin perustuvia evolutiivisia sukupuita. Tätä menetelmää on käytetty myös tutkittaessa ihmisen evoluutiota ja kansojen alkuperää (Sajantila 2002). Yli sadan lajin genomi on jo selvitetty. Vaikka näistä valtaosa on yksinkertaisia viruksia, alkueläimiä tai bakteereita, joukossa ovat ihmisen lisäksi myös mm. malariahyttynen, banaanikärpänen ja sukkulamato (Misra ym. 2002, International Human ene Sequencing onsortion 2001). Hiiren genomin kartoitus on melkein valmis. Yksi seuraavista suurista genomihankkeista kohdistuu mitä todennäköisimmin lähisukulaiseemme simpanssiin. Vaikka hiiren ja ihmisen välillä ja sen perusteella mahdollisesti kaikkien nisäkkäiden vä T. Immonen ja H. Sariola
7 lillä on vain pieniä eroja geenien määrässä ja rakenteessa, yksittäisiä keskeisiäkin eroja on jo löydetty. Ihmisen evoluutiossa tärkeä geenimuutos on ollut kielen ja puheen kehitykseen liittyvän FoxP-geenin mutaatio. Ihmisen FoxP2 poikkeaa rakenteeltaan muiden kädellisten vastaavasta geenistä. Näiden erojen syntyminen on saattanut olla keskeistä ihmisen puhetaidon kehittymisessä, koska mutaatiot FoxP2-geenissä johtavat vaikeuksiin äänteiden ja puheen tuottamisessa (Enard ym. 2002). Karkeasti arvioiden eri ihmisyksilöiden geenit ovat 99,9 prosenttisesti samanlaisia. n arvioitu, että yhden nukleotidin poikkeamia olisi ihmisen genomissa noin 12 miljoonaa (Kruglyak ja Nickerson 2001). Koska kuitenkin lähekkäin sijaitsevat poikkeamat periytyvät yhdessä, noin poikkeaman kartoittaminen riittää yksilöllisen ominaisuuden taustalla olevan geneettisen haplotyypin selvittämiseen. Hanke haplotyyppien ja merkkipoikkeamien määrittämiseksi (Haplotype Map eli HapMap-projekti) on jo käynnissä. Mahdollisuus yksilön perimän laajaan kartoitukseen sekä lisääntyvä tieto geenien ja niiden pienten variaatioiden vaikutuksista avaavat uusia näköaloja perinnöllisten tautien riskien ennustamisessa, perinnöllisiä piirteitä ja ominaisuuksia välittävien geenien tunnistamisessa, lääkekehityksessä ja yksilöllisen lääkevasteen ennustamisessa (ollins ym. 2003). Yksilön genomin selvittäminen ja yhä useampien geenien toiminnan tunteminen asettavat myös mittavia yhteiskunnallisia haasteita. Tarvitaan pelisäännöt yksilön geneettisen tiedon tuottamisesta, säilyttämisestä ja luovuttamisesta. lottuvillamme ovat ennennäkemättömät työkalut paitsi lääketieteen myös tautiriskeihin tai poikkeavuuksiin perustuvan etnisen syrjinnän, totalitarismin ja rotuoppien käyttöön. Kirjallisuutta very, MacLeod, Mcarty M. Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. J Exp Med 1944;79: Baumann M, Meri S. Proteomiikka ja sen sovellukset. Duodecim 2002;118: Blaese RM, ulver KW, Miller D, ym. T lymphocyte-directed gene therapy for D- SID: initial trial results after 4 years. Science 1995;270: Beadle W, Tatum E. enetic control of biochemical reactions in Neurospora. Proc Natl cad Sci S 1941;27: ollins FS, reen, ED, uttmacher, uyer MS. vision for the future of genomics research. Nature 2003;422: Enard W, Przeworski M, Fisher SE, ym. Molecular evolution of FXP2, a gene involved in speech and language. Nature 2002;418: Frilander M. RN-elämän alkuperän kemia. Duodecim 2002;118: arrod E. The Incidence of lkaptonuria: study in chemical individuality. Lancet 1902;2: offeau, Barrell B, Bussey H, ym. Life with 6000 genes. Science 1996;274:546, Immonen T, Sariola H. Mikro-RN:t uusi tapa säädellä proteiinien tuottoa. Duodecim 2002;118: International Human enome Sequencing onsortium: Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 2001;409: Kallioniemi. eenisiruista biosiruihin: uuden biotekniikan haasteet ja mahdollisuudet. Duodecim 2002;118: Kruglyak L, Nickerson D. Variation is the spice of life. Nat enet 2001;27: Miescher F. Üeber die chemische Zusammensetzung der Eiterzellen. Hoppe-Seyler's medicinisch-chemische ntersuchungen 1871;4: Misra S, rosby M, Mungall J, ym. nnotation of the Drosophila melanogaster euchromatic genome: a systematic review. enome Biol 2002;3:RESERH0083. Mäkelä T, Porkka K. miikat tulevat yksi geeni ei enää riitä. Duodecim 2002;118: Nirenberg MW, Matthaei JH. The dependence of cell-free protein synthesis in E. oli upon naturally occuring or synthetic polyribonucleotides. Proc Natl cad Sci S 1961;47: Peltonen-Palotie L. Miten perimähankkeen valmistuminen vaikuttaa mahdollisuuksiimme selvittää sairauksien patogeneesiä? Duodecim 2001;117: Sajantila. Suomi-neidosta, Neandertalin ihmisestä ja vähän Ötzin ruokavaliosta ikamatkustelua molekyylin avulla. Duodecim 2002; 118: Sanger F, Nicklen S, oulson R. DN sequencing with chain-terminating inhibitors. Proc Natl cad Sci S 1977;74: Sariola H. Dolly ja kloonaamisen etiikka. Duodecim 1997;113: Sariola H, Thesleff I, Makarow M. Hiiriä, hiivoja ja kärpäsiä - mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta. Duodecim 2000;116: Saxén L. Kaksoiskierre 50 vuotta. Duodecim 2003;119:585. Simerly, Dominko T, Navara, ym. Molecular correlates of primate nuclear transfer failures. Science 2003;300:297. Watson JD, rick FH. Molecular structure of nucleic acids: structure for deoxyribose nucleic acid. Nature 1953;171:737. Julkaistu uudelleen: Nature 2003;421: Wilmut I, Schnieke E, McWhir J, Kind J, ampbell KHS. Viable offspring derived from fetal and adult mammalian cells. Nature 1997;385: Västrik I, Mäkelä T. Lajienvälinen genomien ja ilmiasujen vertailu. Duodecim 2002;118: TIIN IMMNEN, FT, tutkija tiina.immonen@helsinki.fi Biomedicum Helsinki, biolääketieteen laitos, kehitysbiologia PL 63 (Haartmanin katu 8), Helsingin yliopisto HNN SRIL, professori HYKS-Laboratoriodiagnostiikka PL 400, Helsingin yliopisto ja Biomedicum Helsinki, biolääketieteen laitos, kehitysbiologia PL 63, Helsingin yliopisto Märkäisistä haavasiteistä yksilön genomiin 2459
Peptidi ---- F ----- K ----- V ----- R ----- H ----- A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 24.5.2006 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Osa 1: Haluat selvittää -- F -- K -- V -- R -- H -- A peptidiä
LisätiedotBioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30
Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen
LisätiedotGEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA
GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat
Lisätiedot6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi
6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi GENEETTINEN INFORMAATIO Geeneihin pakattu informaatio ohjaa solun toimintaa ja siirtyy
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotDNA:n informaation kulku, koostumus
DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotSukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20
Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien
LisätiedotGeenitekniikan perusmenetelmät
Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotFrancis Crick ja James D. Watson
Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 -päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 -päässä vapaana sokeri
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotVASTAUS 1: Yhdistä oikein
KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen
LisätiedotDNA (deoksiribonukleiinihappo)
DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri
LisätiedotMuuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO
Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen
LisätiedotKOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.
Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli
LisätiedotHiiriä, hiivoja ja kärpäsiä mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta. Hannu Sariola, Irma Thesleff ja Marja Makarow
Genomi Hiiriä, hiivoja ja kärpäsiä mitä malliorganismien geenit kertovat elämästä ja sen evoluutiosta Hannu Sariola, Irma Thesleff ja Marja Makarow Malliorganismeiksi kutsutaan lajeja, joita tutkijat käyttävät
LisätiedotDNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia
DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne
LisätiedotEtunimi: Henkilötunnus:
Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotEuromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä
Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,
Lisätiedotmåndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda
GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia
LisätiedotLuku 20. Biotekniikka
1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen
LisätiedotBioteknologian perustyökaluja
Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin
LisätiedotBiologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)
Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla
LisätiedotEvoluutio ja luominen. Mian tekemä esitys Jannen esittämänä
Evoluutio ja luominen Mian tekemä esitys Jannen esittämänä Väite: tiedemiehet ovat todistaneet evoluutioteorian todeksi Evoluutioteorialla tässä tarkoitan teoriaa, jonka mukaan kaikki elollinen on kehittynyt
LisätiedotDNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio
CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi
LisätiedotGenomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia
Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) DNA RNA 7.12.2017 Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia Osaamistavoitteet Lärandemål Luennon jälkeen ymmärrät pääperiaatteet
LisätiedotGenomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia
Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus
LisätiedotGeenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen
Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista
LisätiedotKOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00
BIOLÄÄKETIETEEN Henkilötunnus: - KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: 18.5.2016 Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo 9.00-13.00 Kirjoita selvästi nimesi ja muut henkilötietosi niille varattuun
LisätiedotMitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi
Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi Määritelmän etsimistä Lukemisto: Origins of Life and Evolution of the Biosphere, 2010, issue 2., selaile kokonaan Perintteisesti: vaikeasti määriteltävä
LisätiedotIhmisten erilaisuuden geneettinen perusta
hmisten erilaisuuden geneettinen perusta etter ortin hmisen genomin tutkimus on astunut uuteen vaiheeseen kun on alettu tutkia ihmisen geneettisen monimuotoisuuden määrää ja laatua. seita tätä tutkimushanketta
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotLääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15
Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan
LisätiedotPerinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.
Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä
LisätiedotYhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II. Niko Lankinen
Yhtäläisyydet selkärankaisten aivoissa, osa II Niko Lankinen Sisältö Neuroneille tyypilliset molekyylit Suoraa jatkoa Niinan esitykseen Alkion aivojen vertailua Neuromeerinen malli Neuromeerisen mallin
LisätiedotYoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology
LisätiedotNukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.
Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto Juha.Klefstrom@helsinki.fi Nukleiinihapot! kertausta matkan varrella, vähemmän kuitenkin
LisätiedotGenomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma
Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja
LisätiedotKantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus
Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolut A) Kyky jakautua itsensä kaltaisiksi soluiksi (uusiutumiskyky) B) Kyky erilaistua
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotLUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä
LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)
LisätiedotBiologian tehtävien vastaukset ja selitykset
Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.
LisätiedotBI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO
BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet
LisätiedotAvainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio
Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa
LisätiedotEliömaailma. BI1 Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma
Eliömaailma BI1 Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Aitotumalliset l. eukaryootit Esitumalliset l. prokaryootit kasvit arkit alkueliöt sienet bakteerit eläimet Eliökunnan sukupuu Tumattomat eliöt
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotSÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET
SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET 25 Säteily- ja ydinturvallisuus -kirjasarjan toimituskunta: Sisko Salomaa, Wendla Paile, Tarja K. Ikäheimonen, Roy Pöllänen, Anne Weltner, Olavi Pukkila, Jorma Sandberg, Heidi
LisätiedotPerinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen
Perinnöllisyys 2 Enni Kaltiainen Tunnin sisältö: Kytkeytyneiden geenien periytyminen Ihmisen perinnöllisyys Sukupuu Mutaatiot Kytkeytyneet geenit Jokainen kromosomi sisältää kymmeniä geenejä (= kytkeytyneet)
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotDNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen
S-114.500 Solubiosysteemien perusteet Harjoitustyö Syksy 2003 DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen Ilpo Tertsonen, 58152p Jaakko Niemi, 55114s Sisällysluettelo 1. Alkusanat... 3 2. Johdanto... 4
LisätiedotPerinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän
LisätiedotGenomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA
Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen
LisätiedotNON-CODING RNA (ncrna)
NON-CODING RNA (ncrna) 1. Yleistä NcRNA eli non-coding RNA tarkoittaa kaikkia proteiinia koodaamattomia rnamolekyylejä. Näistä yleisimmin tunnetut ovat ribosomaalinen RNA (rrna) sekä siirtäjä-rna (trna),
LisätiedotVastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.
LisätiedotPakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,
Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa
LisätiedotVIIKKI BIOCENTER University of Helsinki
VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja
LisätiedotSeutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE
Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)
LisätiedotBI4 IHMISEN BIOLOGIA
BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava
Lisätiedot- Extra: PCR-alukkeiden suunnittelutehtävä haluttaessa
Kertaus CHEM-C2300 0 Tällä luennolla: - Oletteko lukeneet artikkelia, käydäänkö läpi? - Ehdotuksia tenttikysymyksiin? - Käydään läpi kurssin keskeiset asiakokonaisuudet otsikkotasolla - Extra: PCR-alukkeiden
LisätiedotII Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot
II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot Geenitekniikka - menetelmiä, joiden avulla dna:ta ja rna:ta voidaan eristää, muokata ja siirtää muihin soluihin tai eliöihin kromosomit koostuvat dna-rihmasta ja siihen
LisätiedotEsim. ihminen koostuu 3,72 x solusta
Esim. ihminen koostuu 3,72 x 10 13 solusta Erilaisia soluja Veren punasoluja Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja Pajun juurisolukko Bakteereja Malarialoisioita
LisätiedotNimi sosiaaliturvatunnus
Valintakoe 2013 / Biokemia Nimi sosiaaliturvatunnus 1. Selitä: (3,0 p) a) Mitä ovat eksonit ja intronit ja miten ne eroavat toisistaan? b) Mitä eläinsolulle tapahtuu, jos se laitetaan sen sisällä olevaa
LisätiedotElämän synty. Matti Leisola
Elämän synty Matti Leisola Selitettävää Universumin rakenne Biologinen elämä Maailmallemme on olemassa kaksi erilaista selitysmallia Kaikki on syntynyt sattumanvaraisten fysikaalisten ja kemiallisten tapahtumien
LisätiedotIII Perinnöllisyystieteen perusteita
Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua
LisätiedotBioteknologia BI5. Mikrobit
Bioteknologia BI5 Mikrobit MIKROBIT eliöitä kaikista neljästä kunnasta + virukset ja prionit kaikki mikroskooppisen pienet eliöt yksilö- ja lajimäärältään enemmän kuin muita eliöitä esiintyvät kaikenlaisissa
LisätiedotLisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma
Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa
LisätiedotNeandertalinihmisen ja nykyihmisen suhde molekyyligenetiikan valossa
Neandertalinihmisen ja nykyihmisen suhde molekyyligenetiikan valossa Petter Portin Kysymys siitä, ovatko nykyihminen (Homo sapiens) ja neandertalinihminen (Homo neanderthalensis) kaksi eri lajia vai saman
LisätiedotHyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015. Maksimipisteet: 45
Hyvän vastauksen piirteet Biolääketieteen valintakoe 20.05.2015 Maksimipisteet: 45 I) Monivalintakysymykset. Rengasta oikea vaihtoehto. Vain yksi vaihtoehdoista on oikein. Vastaus on hylätty, jos on rengastettu
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
LisätiedotBIOLOGIAN KYSYMYKSET
BIOLOGIAN KYSYMYKSET Biologian osakokeessa on 10 kysymystä. Tarkista, että saamassasi vastausmonisteessa on sivut 1-10 numerojärjestyksessä. Tarkastajien merkintöjä varten 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 max 80p
LisätiedotNimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan
1. a) Seoksen komponentit voidaan erotella toisistaan kromatografisilla menetelmillä. Mihin kromatografiset menetelmät perustuvat? (2p) Menetelmät perustuvat seoksen osasten erilaiseen sitoutumiseen paikallaan
LisätiedotBiopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.
Biopolymeerit Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä. Tärkeimpiä biopolymeerejä ovat hiilihydraatit, proteiinit ja nukleiinihapot. 1 Hiilihydraatit Hiilihydraatit jaetaan mono
LisätiedotMiksi tutkia kasveja?
Miksi tutkia kasveja? Why Study Plants From the Teaching Tools in Plant Biology Created by the American Society for Plant Biology and published on the website of The Plant Cell (http://www.plantcell.org)
LisätiedotBiomolekyylit ja biomeerit
Biomolekyylit ja biomeerit Polymeerit ovat hyvin suurikokoisia, pitkäketjuisia molekyylejä, jotka muodostuvat monomeereista joko polyadditio- tai polykondensaatioreaktiolla. Polymeerit Synteettiset polymeerit
LisätiedotALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM
ALKIODIAGNOSTIIK KA ANN-MARIE NORDSTRÖM 180114 Lapsettomuushoidot 80-luvulla Ensimmäiset IVF-lapset Suomessa 1984 Hoidon onnistuminen 80-luvulla - hormonistimulaatiomenetelmät vasta kehittymässä - siirrettiin
LisätiedotBioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122
Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus 15.11.2007 Exactum D122 Bio- ja lääketieteiden opiskelu MBImaisteriohjelmassa Outi Monni, Dos, FT Biolääketieteen laitos 15.11.2007 Bioinformatiikan maisteriohjelma
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotDrosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1
Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1 replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA
Lisätiedot*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.
Helsingin yliopisto Molekyylibiotieteiden hakukohde Tampereen yliopisto Bioteknologian hakukohde Henkilötunnus - Sukunimi (myös entinen) Etunimet Valintakoe 21.05.2012 Tehtävä 1 Pisteet / 30 Tehtävä 1.
LisätiedotT-61.246 Digitaalinen signaalinkäsittely ja suodatus Tutkielma Signaalinkäsittely DNA-mikrosiruteknologiassa
T-61.246 Digitaalinen signaalinkäsittely ja suodatus Tutkielma Signaalinkäsittely DNA-mikrosiruteknologiassa Liisa-Ida Sorsa, 58714E Sisällysluettelo i SISÄLLYSLUETTELO 1JOHDANTO... 1 2BIOLOGIAA DNA-MIKROSIRUTEKNOLOGIALLA...
Lisätiedot2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit
2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit Tiivistelmä Esitumaisiset eli alkeistumalliset solut ovat pieniä (n.1-10µm), niissä on vähän soluelimiä, eikä tumaa (esim. arkeonit, bakteerit) Tumalliset eli aitotumalliset
LisätiedotHyvä käyttäjä! Ystävällisin terveisin. Toimitus
Hyvä käyttäjä! Tämä pdf-tiedosto on ladattu Tieteen Kuvalehden verkkosivuilta (www.tieteenkuvalehti.com). Tiedosto on tarkoitettu henkilökohtaiseen käyttöön, eikä sitä saa luovuttaa kolmannelle osapuolelle.
LisätiedotAktivoiva luento-opetus & sillanrakennus kliiniseen opetukseen
Aktivoiva luento-opetus & sillanrakennus kliiniseen opetukseen Opintori 10.5.2012 Minna Männikkö Biolääketieteen laitos Lääketieteellisen biokemian ja molekyylibiologian kurssi 15 op, 170 opiskelijaa Kemia:
LisätiedotErilaisia soluja. Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja. Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta. Veren punasoluja
Erilaisia soluja Veren punasoluja Tohvelieläin koostuu vain yhdestä solusta Siittiösolu on ihmisen pienimpiä soluja Pajun juurisolukko Bakteereja Malarialoisioita ihmisen puhasoluissa Hermosolu Valomikroskooppi
LisätiedotKE1 - Kemiaa kaikkialla on pakollinen kurssi, joka on päästävä läpi lukion läpäisemiseksi
KE1 - Kemiaa kaikkialla on pakollinen kurssi, joka on päästävä läpi lukion läpäisemiseksi Kurssin tavoitteena on, että opiskelija saa kokemuksia kemiasta kehittää valmiuksia osallistua kemiaan liittyvään
LisätiedotGeeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm
Geeneistä genomiin, mikä muuttuu? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm 5 ATCACACACACACAGTCCTGACGTGC 3! 3 TAGTGTGTGTGTGTCAGGACTGCACG 5! Informaatioteknologian mullistus 1978 2013 2048? Molekyylibiologian
LisätiedotBIOTEKNIIKKA ON VÄLINE
1 Hannu Sariola BIOTEKNIIKKA ON VÄLINE Biotekniikka: eliöiden (lähinnä mikrobien) toiminnan hyödyntämiseen perustuva tekniikka Määritelmä kirjasta Geeni Toim. Ulmanen ym. WSOY 1998 Biotekniikka on tekniikka
Lisätiedot5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet
5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotVäärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.
1 I) Ovatko väittämät oikein (O) vai väärin (V)? Jos väite on mielestäsi väärin, perustele se lyhyesti väittämän alla oleville riveille. O/V 1.2. Downin oireyhtymä johtuu pistemutaatista fenyylialaniinin
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
Lisätiedot