Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita
14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta eli crossing over 6. Määrällisten ominaisuuksien periytyminen 7. Tehtävät 8. Kuvat
Avainsanat: Mendelin lait Dihybridiristeytys Uudet ominaisuusyhdistelmät Geneettinen rekombinaatio Mendelöinti Tekijäinvaihdunta eli crossing over Kytkentäryhmä Kiasma Geenikartoitus Määrälliset ja laadulliset ominaisuudet Polymeeriset geenit
Useista alleelipareista muodostuu monia ominaisuusryhmiä Jo muutamasta alleeliparista on mahdollista rakentaa monia erilaisia vaihtoehtoja ja yhdistelmien määrä kasvaa nopeasti alleeliparien lisääntyessä. Mendel tutki myös useamman ominaisuuden peritymmistä: herneen siementen muotoa ja väriä. Dihybridiristeytys: Koe, jossa tutkitaan kahden ominaisuuden periytymistä. Mendel risteytti kaksi homotsygoottia keltaista sileää (VVKK) ja kurttuisen vihreän (vvkk) kanssa, joista jälkimmäisen ominaisuudet väistyviä eli kaikki F1-polven yksilöt tuottivat keltaisia ja sileitä siemeniä.
Uudet ominaisuusyhdistelmät Kun heterotsygootti F1-polvi risteytetään keskenään saadaan keltaisia sileitä, keltaisia kurttuisia sileitä vihreitä ja kurttuisia vihreitä suhteessa 9:3:3:1. Eli kahden ominaisuuden risteytyksessä saadaan uusia ominaisuuksia: vihreitä ja sileitä ja kurttuisia ja keltaisia herneitä. On siis tapahtunut geneettistä rekombinaatiota. Miten tämä on mahdollista? Mendelin sääntöjen mukaan (vapaan yhdistymisen sääntö) alleelit päätyvät sukusoluihin satunnaisesti. Heterotsygoottisen yksilön sukusoluihin päätyy siis jompikumpi alleeli.
Dihybridiristeytys Kahden ominaisuusparin periytyminen. Tapauksessa risteytetään kaksi homotsygoottista (AA, aa) hernekantaa. Ominaisuudet yhdistyvät jälkeläisissä uudelleen eli tapahtuu geneettistä rekombinaatiota.
Rekombinaatio tuottaa vanhemmista poikkeavia yksilöitä Alleelien uudelleen järjestäytymistä risteytyksissä kutsutaan mendelistiseksi rekombinaatioksi. Vastinkromosomit asettuvat meioosissa pareittain sattumanvaraisesti > jos yksilö on kahden geenin suhteen eriperintäinen, syntyy tutkittavien ominaisuuksien suhteen neljän tyyppisiä sukusoluja, kutakin 25%. Mendelin 3. sääntö geenien vapaasta yhdistymisestä meioosissa: eri kromosomeissa sijaitsevien geenien alleeleista tulee sukusoluihin sattumanvaraisesti kaikkia mahdollisia yhdistelmiä.
Mendelin tulosten taustaa Dihybridiristeytyksistä saadut tulokset selittyvät vastinkromosomien sattumanvaraisella käyttäytymisellä meioosissa mendelöinti. Trihybridiristeytys: geenien määrä kolme, kaikki sijaitsevat eri kromosomeissa syntyy kahdeksanlaisia soluja.
Testiristeytys Yksilöstä, joka tuottaa keltaisia sileäkuorisia siemeniä ei voida tietää ovatko perimältään homovaiko heterotsygootteja. Testiristeytyksellä voidaan tarkistaa genotyyppi. Tutkittava yksilö risteytetään homotsygootin resessiivisen yksilön kanssa eli tässä tapauksessa yksilön joka tuottaa vihreitä ja kurttuisia siemeniä. Jos kaikki jälkeläiset keltaisia ja sileitä siemeniä tuottavia, on yksilö homotsygootti, jos jälkeläisiä neljänlaisia eli sileitä keltaisia, sileitä vihreitä, kurttuisia keltaisia ja kurttuisia vihreitä siemeniä tuottavia yksilöitä 1:1:1:1 suhteessa, on testattava yksilö heterotsygootti molempien ominaisuuksien suhteen.
Tekijäinvaihdunta eli crossing over Samassa kromosomissa sijaitsevat geenit ovat toisiinsa kytkeytyneitä (muodostavat kytkentäryhmän). Kytkentä voi purkautua meioosissa (vastinkromosomien kromatidit vaihtavat keskenään osia). Tekijäinvaihdunnassa syntyy kiasma. Mitä kauempana kytkeytyneet geenit sijaitsevat kromosomissa toisistaan sitä todennäköisemmin niiden välillä tapahtuu tekijäinvaihduntaa. Jos geenit sijaitsevat aivan vierekkäin samassa kromosomissa, ne todennäköisesti periytyvät yhdessä.
Geneettinen rekombinaatio Ihmisellä syntyy 8 388 608 sukusolutyyppiä (yhdellä henkilöllä) Mendelin 3. lain mukaan. Kahden sukusolun yhtyminen kaksinkertaistaa muuntelun. Kun mukaan lisätään satunnaisesti tapahtuva tekijänvaihdunta, perimältään erilaisten sukusolujen määrä kasvaa vielä suuremmaksi. Lisäksi on sattumaa, mikä siittiö hedelmöittää munasolun > ei synny perimältään samanlaisia yksilöitä (paitsi identtiset kaksoset) Geneettinen rekombinaatio = tekijäinvaihto + mendelistinen rekombinaatio https://www.youtube.com/watch?v=rqpmp0u0hoa
Määrällisten ominaisuuksien periytyminen Määrälliset eli kvantitatiiviset ominaisuudet: pituus, ihonväri (ääripäät ja keskiarvotyypit). Polymeeriset geenit: useat geenit, jotka vaikuttavat määrällisten ominaisuuksien syntyyn summautuvasti.
Määrällisiin ominaisuuksiin vaikuttaa monta geeniä On koko joukko määrällisiä ominaisuuksia kuten ihon väri ja pituus, joihin vaikuttavat useat eri lokuksissa sijaitsevat geenit, joita kutsutaan polygeeneiksi. Polygeenisissä ominaisuuksissa alleeliparin vaikutus on summautuva. Ihmisellä ihonväriin vaikuttaa monen alleeliparin yhteisvaikutukseen, alleelit vaikuttavat pigmenttiä tuottavien solujen toimintaan. Vaaleaihoinen ja musta saavat lapsia, joiden ihonväri on vaaleanruskea, jotka puolestaan voivat saada lapsia joiden ihonväri vaihtelee vaaleasta hyvin tummaan mutta suurin osa lapsista muistuttaa vanhempiaan. Määrällisten ominaisuuksien jakautuminen populaatiossa noudattaa normaalijakaumaa.
Ihonväri ihmisellä Ihmisen ihonväriin vaikuttaa kolme geeniä: A, B ja C. Genotyyppi AABBCC on hyvin tumma, kun taas genotyyppi aabbcc on hyvin vaalea. AABBCC ja aabbcc jälkeläiset ovat kaikki kahvinruskeita (mulatteja) AaBbCc, kun taas kahden mulatin jälkeläiset voivat olla täysin tummia ja täysin vaaleita ja kaikkea tältä väliltä.
Tehtävät 1. Geenit eri kromosomeissa 2. Kaksi kromosomiparia 3. Geenien kytkeytyminen 4. Kissan himalajaväritys 5. Maissin siementen väri 6. Humanoidien lapset 7. Kiasman syntyminen 8. Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus 9. Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06) 10. Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08) 11. Pikakertaus (1-4)
1. Geenit eri kromosomeissa a) Jos geenit A, B ja C sijaitsevat eri kromosomeissa, millaisia sukusoluja voi syntyä yksilölle, jonka perimä on AaBbCc? b) Missä lukusuhteissa syntyy erilaisia jälkeläisiä, kun risteytetään kaksi yksilöä, joiden perimä on AaBbCc?
2. Kaksi kromosomiparia Tarkastele kuvan kahta kromosomiparia ja niissä sijaitsevaa neljää geeniä. Mikä on kuvan yksilön perimä ja millaisia sukusoluja se tuottaa seuraavien geenien suhteen ja missä lukusuhteissa? a) Geenit a ja b b) Geenit c ja d c) Geenit a ja c
3. Geenien kytkeytyminen Mitkä tehtävän 2 geeneistä ovat tiukasti kytkeytyneet? Entä mitkä geenit ovat löyhästi kytkeytyneet?
4. Kissan himalajaväritys Kissan himalajaväritys-tapauksessa ympäristötekijät vaikuttavat kissan karvan väriin siten, että ruumiin äärimmäiset osat ovat tummia. Yleensä korvat, raajat ja häntä ovat tummat, kun taas keskiruumiin väritys on vaalea. Himalajakissoja saadaan pitkäkarvaisen persialaiskissan ja lyhytkarvaisen siamilaiskissan risteytyksessä. Himalaja-alleeli on peittyvä yhtenäisen värin alleeliin nähden ja lyhytkarvaisuuden alleeli vallitsee pitkäkarvaisuuden alleelia. Värin ja karvan pituuden määräävät geenit sijaitsevat eri kromosomeissa. a) Valitse sopivat kirjaimet alleeleille. b) Risteytä kummankin ominaisuuden suhteen homotsygootti, puhdaslinjainen persialaiskissa puhdaslinjaisen siamilaiskissan kanssa. Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy F 1 - ja F 2 -polvessa? c) Miten saat tietää, onko persialaiskissa puhdaslinjainen eli homotsygootti molempien ominaisuuksien suhteen?
5. Maissin siementen väri Maissilla (Zea mays) dominoiva alleeli A estää värin muodostumisen siemeniin, jolloin siemenet ovat keltaisia. Resessiivinen alleeli a puolestaan mahdollistaa värin muodostumisen. Eri kromosomissa sijaitsevan toisen geenin dominoiva alleeli B saa aikaan purppuranpunaisen värin siemeniin, kun taas resessiivinen alleeli b aikaansaa punaiset siemenet. a) Luettele, mitkä genotyypit tuottavat keltaisia, mitkä purppuranpunaisia ja mitkä punaisia siemeniä. b) Millaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa syntyy kahdelle kummankin geenin suhteen heterotsygootille yksilölle?
6. Humanoidien lapset Eräällä planeetalla elää humanoidilaji, jonka perinnöllisyyden säännöt toimivat kuten maapallon eliöillä. Näillä humanoideilla voi olla päässään joko kaksi tai kolme antennia. Yksilöt ovat väriltään joko violetteja tai keltaisia. Kolmiantennisuus ja violetti ihonväri ovat dominoivasti periytyviä ominaisuuksia. Oletetaan, että nämä kaksi geeniä olisivat vahvasti kytkeytyneet. Humanoidiperheen äiti on kolmiantenninen ja violetti, kun taas perheen isä on keltainen ja kaksiantenninen. Äiti on perinyt omalta äidiltään violetin värin ja isältään kolmiantennisuuden. Millaisia ovat perheen lapset? a) kolmiantennisia ja violetteja. b) joko kolmiantennisia tai violetteja. c) keltaisia ja kaksiantennisia. Perustele.
7. Kiasman syntyminen Millaisia sukusoluja syntyy, mikäli kiasma syntyy a) geenien A ja B välille b) geenien B ja C välille c) geenien A ja C välille? d) Minkä geenien välissä kiasman syntyminen on todennäköisintä? Entä epätodennäköisintä?
8. Banaanikärpäsen väri ja siiven pituus Banaanikärpäsen ruumiin värin määrää geeni, jonka resessiivinen alleeli (m) aiheuttaa mustan värin ja dominoiva harmaan (M). Siipien pituutta säätelee geeni, jonka resessiivinen alleeli (t) aiheuttaa homotsygoottina tynkäsiivet. a) Musta, normaalisiipinen naaras risteytettiin harmaan tynkäsiipisen koiraan kanssa. Molemmat olivat kummankin geenin suhteen homotsygootteja. Millaisia jälkeläisiä syntyi ja missä lukusuhteissa? b) Kaksi edellisestä risteytyksestä syntynyttä harmaata ja normaalisiipistä yksilöä risteytettiin keskenään. Jälkeläisiä syntyi seuraavasti: 145 mustaa normaalisiipistä, 150 harmaata tynkäsiipistä, 33 harmaata normaalisiipistä ja 28 mustaa tynkäsiipistä. Miten selität tuloksen?
9. Heinäkasvin varren pituus (YO-tehtävä K-06) Oletetaan, että heinäkasvin varren pituuteen vaikuttaa kolme polymeeristä eri kromosomeissa sijaitsevaa geeniä A, B ja C. Yksilö, jolla on kaikki pituuskasvua lisäävät alleelit, on genotyypiltään AABBCC ja pituudeltaan 120 cm. Yksilön aabbcc pituus on 30 cm. Ratkaise periytymiskaavioin, a) minkä mittaisia ovat homotsygoottien AABBCC ja aabbcc jälkeläiset, kun kukin pituutta lisäävä alleeli vaikuttaa pituuskasvuun saman verran, eikä ympäristötekijöitä oteta huomioon, (2 p.) b) minkä mittaisia jälkeläisiä ja missä lukusuhteissa tuottavat vanhemmat, joiden genotyypit ovat AABbcc ja aabbcc. (4 p.)
10. Marsun turkin väri ja karvan pituus (YO-tehtävä S-08) a) Miten risteytyskokein voidaan selvittää, sijaitsevatko marsun turkin väriin ja karvan pituuteen vaikuttavat geenit eri kromosomeissa vai ovatko geenit kytkeytyneitä? Musta väri dominoi valkoista (v), lyhyt karva pitkää. Laadi tarvittavat risteytyskaaviot eri sijaintioletuksilla ja esitä konkreettiset risteytystulokset. (6 p.) b) Miten rekombinaatio toteutuu eri tapauksissa? (3 p.)
11. Pikakertaus (1 4) 1. Eräällä kasvilajilla on siemenen muotoon vaikuttavat alleelit S (pyöreä) ja s (soikea) sekä väriin vaikuttavat alleelit M (ruskea) ja m (musta). Minkä näköinen on siemen, jonka perimä on Ssmm? a. pyöreä, musta b. pyöreä, ruskea c. soikea, musta d. soikea, ruskea 2. Yksilön perimä on AaBb. Kuinka paljon erilaisia sukusolutyyppejä se voi tuottaa? a. kahdenlaisia b. kolmenlaisia c. neljänlaisia d. viidenlaisia
3. Mitkä seuraavista genotyyppien ja kaikkien niiden tuottamien sukusolutyyppien yhdistelmistä ovat oikein? genotyyppi sukusolut a. Aabb Ab, ab b. AABB AA, BB c. AaBb AB, aa, Ab d. AABb AB, Ab 4. Mitkä väittämistä pitävät paikkansa risteytyksen AaBb x aabb suhteen? a. Jälkeläisten fenotyyppien lukusuhteet ovat 9:3:3:1 b. Kyseessä on dihybriditestiristeytys. c. 25 % jälkeläisistä on resessiivisiä homotsygootteja. d. F 1 -polvessa on ilmiasultaan neljänlaisia yksilöitä.