HARVINAISET MARFAN-OIREYHTYMÄ

HARVINAISET MARFAN-OIREYHTYMÄ Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö

Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö Marfan-oireyhtymä Joulukuu 2004 Invalidiliiton julkaisusarja 0.27. 2004 ISBN 952-5548-00-7 ISSN 1457-1471 Markprint Oy, Lahti 2004

HARVINAISET -OPASSARJA MARFAN-OIREYHTYMÄ

SISÄLLYSLUETTELO Esipuhe 3 Marfan-oireyhtymä 4 1 Marfan-oireyhtymän määritelmä 5 2 Marfan-oireyhtymän sairauspiirteet ja niiden hoito 5 2.1 Luusto 5 2.2 Silmät 7 2.3 Sydän ja verisuonet 9 2.3.1 Hiippaläppä 10 2.3.2 Aorttaläppä ja aortta 10 2.3.3 Verenpaineen hoito 11 2.3.4 Säännölliset tarkastukset 11 2.4 Iho 13 2.5 Keuhko 13 2.6 Hampaat 13 2.7 Tyrät 13 3 Marfan-oireyhtymän perussyy 14 4 Marfan-oireyhtymän periytyminen 14 5 Marfan-oireyhtymän diagnosointi 15 6 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa 16 6.1 Kun diagnoosi valmistuu 16 6.2 Tukea parisuhteesta 17 6.3 Vanhempien reaktiot lapsen diagnoosista 18 6.4 Kertominen läheisille 19 6.5 Mitä ja miten kerron lapselle? 19 6.6 Miten murrosikäinen suhtautuu diagnoosiin? 21 7 Yhteenveto Marfan-oireyhtymän hoidosta 21 7.1 Kokonaishoito 21 7.2 Kuntoutus ja sopeutumisvalmennus 22 7.3 Elintavat ja asenteet 22 7.4 Liikunta 23 7.5 Raskauden suunnittelu 24 8 Suomen Marfan-yhdistys ry 24 Invalidiliitto ry 25 Sanasto 26

Esipuhe Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen vallitsevasti periytyvä sidekudossairaus. Marfan luokitellaan ylikasvuisuusoireyhtymiin. Pitkät raajat, yliliikkuvat nivelet, likinäköisyys sekä sydänja verenkiertojärjestelmän ongelmat ovat tälle oireyhtymälle tyypillisiä. Marfan-oireyhtymä voidaan laskea kuuluvaksi harvinaisiin tuki- ja liikuntaelinvammaryhmiin. Sen esiintyvyys Suomessa on noin 50 100:1 000000, mikä tarkoittaa noin 250 500 henkilöä. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö on harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvammojen resurssikeskus, joka julkaisee Harvinaiset -opassarjaa, johon myös tämä Marfan-opas kuuluu. Opassarjan avulla levitetään muutoin vaikeasti saatavissa olevaa vammakohtaista tietoa suomen kielellä. Opas on tarkoitettu sekä terveydenhuollon, sosiaalitoimen ja koulutoimen ammattilaisille että vammaisille itselleen. Tämän Marfan-oppaan sisällöstä vastaavat maamme parhaat asiantuntijat: dosentti Ulla Ekblad, dosentti Ilkka Kaitila, dosentti Outi Mäkitie, dosentti Arto Nemlander ja LKT Petri Tommila. Ansiokkaan ja arvokkaan oppaan kirjoitustyön on tehnyt Marfan-yhdistyksen oma työryhmä, johon kuuluivat LL Jussi Niiranen, Kirsi Onnela sekä Leila ja Panu Raninen. Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö toimii Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Oppaiden laatimisen lisäksi yksikkö järjestää tiedottavia ja vertaistukea antavia tilaisuuksia harvinaisille ryhmille sekä julkaisee Harava-lehteä. Lehti on suunnattu harvinaisille vammaryhmille ja alan ammattilaisille. Liikuntavammaryhmiä on Harvinaiset-yksikön toiminnassa mukana jo noin 70 ja niiden piirissä noin 1 000 henkilöä läheisineen. Uusien ryhmien etsintä on käynnissä kaiken aikaa. Yksikkö osallistuu myös Lahden kuntoutuskeskuksessa järjestettävien harvinaisten vammaryhmien sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskursseille. Lisätietoja Harvinaiset-yksiköstä saa Invalidiliiton Internet-sivuilta: www.invalidiliitto.fi/palvelut tai ottamalla yhteyttä yksikköön os. Harvinaiset-yksikkö, Launeenkatu 10, 15100 Lahti, puh. (03) 812 811. Lahdessa joulukuussa 2004 Invalidiliitto ry Harvinaiset-yksikkö Merja Monto 3

Marfan-oireyhtymä Oppaassa on käytetty National Marfan Foundationin julkaisemaa opasta The Marfan Syndrome, jonka ovat laatineet asiantuntijat Reed E. Pyeritz ja Cheryll Gasner. Lisäksi on käytetty Ruotsin Marfan-yhdistyksen julkaisemaa opasta Allmän information, jonka on toimittanut Lars Mogensen. Oppaan tekstit on muokannut ja viimeistellyt Suomen Marfan-yhdistys ry:n työryhmä ja niitä on kommentoinut dosentti Ilkka Kaitila HYKS:n perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä ja dosentti Outi Mäkitie HYKS:n Lasten ja nuorten sairaalasta. Oppaan lääketieteellisessä osuudessa on käytetty Suomen Marfan-yhdistyksen asiantuntijalääkäriryhmään kuuluvien asiantuntijoiden sekä muiden asiantuntijoiden artikkeleita: Dosentti Ilkka Kaitila, perinnöllisyyslääkäri HYKS/Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Dosentti Arto Nemlander, sydän- ja verisuonikirugi HYKS/Kirurgian klinikka/sydän- ja thoraxkirurgia LKT Petri Tommila, silmälääkäri HYKS/Silmäklinikka Dosentti Ulla Ekblad, naistentautien ja synnytysten erikoislääkäri TYKS/Naistenklinikka 4

1 Marfan-oireyhtymän määritelmä Marfan-oireyhtymä on perinnöllinen sidekudosten ja luuston sairaus. Tähän sairausryhmään kuuluu suuri joukko eri sairauksia, joiden oireet ja ongelmat ovat usein samoja. Niinpä samankaltaisen sairauden perussyitä voi olla useita, kuten Marfan-oireyhtymässäkin on voitu todeta. Sidekudoksen ja luuston perinnölliset sairaudet ovat yksittäisinä hyvin harvinaisia. Niille on kuitenkin yhteistä, että maamme lääkärit, terveydenhuollon ammattilaiset ja sosiaalihuolto eivät niitä ja niiden aiheuttamia ongelmia tunne. Luotettavasti lääketieteellisesti tunnistettu eli diagnosoitu Marfan-oireyhtymä johtuu joko FBN1- tai TGFBR2- geenissä olevasta virheestä eli mutaatiosta. Mutaatioista seuraa erilaisia iästä riippuvia muutoksia sidekudoksessa, ja koska sidekudosta on kaikkialla elimistössä, Marfan-oireyhtymä ilmenee monin eri tavoin. Marfan-oireyhtymän kannalta sidekudoksella on tärkeä merkitys varsinkin silmissä, tukija liikuntaelimistön rakenteissa sekä sydämessä ja verisuonistossa. Älykkyyteen oireyhtymä ei vaikuta. Oireyhtymä eli syndrooma tarkoittaa, että tietyt oireet ja sairauspiirteet esiintyvät yhdessä muodostaen tautikokonaisuuden. Yksilötasolla oireet saattavat vaihdella paljon. Myöhemmin tekstissä esitellään diagnoosikriteerit, jotka perustuvat oireisiin, sairauspiirteiseen, perhetaustaan ja perussyyn, mm. mutaation tutkimuksiin. Oireyhtymä on saanut nimensä ranskalaisen lastenlääkärin Antoine Marfanin mukaan. Hän kirjoitti vuonna 1896 lääketieteellisessä julkaisussa tytöstä, jonka kädet, jalat, sormet ja varpaat olivat suhteettoman pitkät. Lisäksi hänen selkärankansa kaareutui epänormaalisti. Tämän jälkeen useat lääkärit raportoivat potilaista, joilla oli samankaltaisia luustomuutoksia ja lisäksi silmäoireita. 1900-luvun alkupuolella alettiin sairaudesta yleisesti käyttää nimeä Marfan-oireyhtymä. 2 Marfan-oireyhtymän sairauspiirteet ja niiden hoito Useimmat oireet ja piirteet, esim. selkärangan kierous ja likinäköisyys, ovat luonteeltaan sellaisia, että niitä voi havaita yksittäisinä ja lievinä terveillä ihmisillä. Eräitä sairauspiirteitä, esim. aortansairaus, on myös muissa oireyhtymissä. 2.1 Luusto Yleensä marfaanikolla on pitkät raajat, sormet ja varpaat suhteessa muuhun vartaloon. Marfaanikko saattaa kasvaa odotettua kasvuennustetta pidemmäksi. Istumakorkeus on kuitenkin normaali, eikä potilas istuessaan näytä pitkältä. Nivelet ovat usein yliliikkuvia ja nivelkivut ovat yleisiä. Jalkaterät saattavat olla poikkeavan pitkät ja kapeat, ja sidekudoksen joustamisesta johtuen virheasennot ovat tavallisia. Yleisin vaiva on lattajalkaisuus. Alaraajojen rakenteellisten virheiden vuoksi tukipohjalliset sekä erityis- 5

valmisteiset jalkineet ovat monelle tarpeen. Pitkäraajaiset ja ikäisiään pitemmät Marfan-nuoret usein liikkuvat ja juoksevat kömpelösti. Kuva 1. Peukalon, pikkusormen ja polvien yliliikkuvuus voidaan todeta kuvissa näkyvillä tavoilla. Rintakehä voi olla epäsymmetrinen. Rintalastan seutuun voi kehittyä kuopparinta tai linnunrinta, jotka voidaan koettaa korjata leikkauksella. Koska epämuodostuma kuitenkin johtuu kylkiluiden liikakasvusta, rintalasta saattaa työntyä sisäänpäin tai ulospäin uudelleen, mikäli leikkaus tehdään ennen kuin kylkiluiden kasvu on pysähtynyt. Toisinaan korjausleikkaus on kuitenkin tehtävä jo lapsuudessa, mikäli epämuodostuma vaikeuttaa sydämen tai keuhkojen toimintaa. Skolioosi eli kieroselkäisyys on myös yleinen vaiva. Syynä on nopean kasvun lisäksi sidekudoksisten tukirakenteiden löysyys ja lihaksiston epätasapaino. Suurimmat muutokset tapahtuvat nuorilla nopean kasvun vaiheessa, jolloin selkärangan tilaa on seurattava säännöllisesti ortopedin vastaanotolla. Selän ryhtimuutoksista myös köyryselkäisyys eli kyfoosi on melko yleinen. Ryhtivirheiden hoidoksi riittää usein aktiivinen fysioterapia, mutta joskus myös muut hoitomuodot ovat tarpeen, esimerkiksi leikkaushoidot vaikean kieroselkäisyyden hoitoon. Kuva 2. A Takaa katsottaessa voidaan havaita sekä oikean hartian että vasemman lanteen kohoasento, B ja C Taivutus eteen saattaa paljastaa rintakehän epäsymmetrian, D Sivusta katsottaessa tulee esiin korostunut kyfoosi (kyttyräselkä) 6

Pituuskasvun jarrutushoidossa nopeutetaan luuston kypsymistä nopeimman kasvun aikana juuri ennen murrosikää. Hormonilääkityksellä lyhennetään murrosikävaihetta, mikä johtaa myös pituuskasvun pysähtymiseen. Hoidolla voidaan vähentää jäljellä olevaa ennustettua pituuskasvua noin kolmasosan, joten jarrutushoito on aloitettava riittävän varhain, useimmiten tytöillä 10-, ja pojilla 12-vuoden iässä, jotta siitä olisi hyötyä. Hoidon päätarkoituksena on vähentää haitallisen suureksi kehittymässä olevaa pituuskasvua. Sen lisäksi hoidolla pyritään ehkäisemään selkärangan skolioosin kehittymistä. Jarrutushoidon haittavaikutukset ovat yleensä vähäiset. Lapsen ja hänen perheensä on kuitenkin kohdattava ne sosiaaliset ja psykologiset koettelemukset, joita saattaa tulla, kun lapsi kypsyy fyysisesti ja seksuaalisesti aikaisemmin kuin muut samanikäiset. Useimmat lapset ovat sopeutuneet hyvin tähän hoitoon. Keskushermostoa aivoja ja selkäydintä ympäröi duuraksi kutsuttu kovakalvo, joka koostuu pääasiassa sidekudoksesta. Marfan-oireyhtymässä kovakalvo saattaa laajeta erityisesti selkäydinkanavan alaosissa. Lievä laajeneminen on usein oireeton, mutta edetessään suuret pullistumat voivat aiheuttaa kipua selkärangan alueella ja kipu voi säteillä esim. vatsan alueelle tai jalkoihin. Leikkaushoito on harvoin tarpeellinen. Harvinainen Marfan-oireyhtymän sairauspiirre on lonkkanivelkuopan painuminen normaalia syvemmäksi. Siitä on seurauksena lonkkanivelen liikelaajuuden rajoittuminen ja kipua. Viimeaikaiset tutkimustulokset viittaavat siihen, että Marfan-oireyhtymää sairastaville, erityisesti naisille vaihdevuosien jälkeen, kehittyy luuston mineraalikato eli osteoporoosi. Sitä on epäiltävä selkäkipuoireiden perusteella ja se on todettavissa luuston mineraalitiheyden mittauksella. Osteoporoosin hoitamiseksi on nykyisin käytettävissä lääkettä. 2.2 Silmät _ Likitaitteisuus (likinäköisyys) on yleinen marfaanikoilla tavattava silmän taittovirhe. Likitaitteisuutta esiintyy väestössä muutenkin, mutta Marfan-oireyhtymässä se esiintyy voimakkaampana ja on usein todettavissa nuoremmalla iällä. Se liittyy silmän pituuden kasvuun sekä silmän mykiön eli linssin tavallista voimakkaampaan taittokykyyn. _ Vaikka likitaitteisuus on tyypillistä Marfan-oireyhtymässä, on osa marfaanikoista voimakkaasti pitkätaitteisia. Tämä johtuu lähes aina siitä, että silmän linssi on siirtynyt pois paikaltaan (linssiluksaatio) eikä ole apuna terävöittämässä kuvaa. Tällöin alkuun normaali- tai likitaitteinen silmä muuttuu voimakkaasti pitkätaitteiseksi. Tällainen silmä ei näe terävästi millekään etäisyydelle ilman lasikor- Kuva 3. Silmän rakenne 7

jausta ja pikkulapsella esiintyessään saattaa johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Optinen korjaus voidaan suorittaa silmälaseilla, mikäli molemmissa silmissä tilanne on samankaltainen. _ Hajataitteisuus on myös taittovirhe, jonka määrää linssiluksaatio voi lisätä. Mikäli hajataitteisuuden aste on kovin suuri, ei silmään muodostu terävää kuvaa. Siten hajataitteisuus voi pienellä lapsella esiintyessään johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Muutos korjataan silmä- tai piilolaseilla. Suuriasteinen hajataitteisuus saattaa vaatia paikaltaan siirtyneen linssin poiston. _ Marfaanikoilla esiintyy karsastusta eli kierosilmäisyyttä enemmän kuin väestössä keskimäärin. Silmä karsastaa yleensä ulospäin (korvaan päin). Karsastus on aina merkki mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Karsastuksen ilmaantuessa nopea silmälääkärin tutkimus on lapsella tarpeen. Mitä nuorempana hoito alkaa, sitä paremmin se yleensä tehoaa. Hoito käsittää valontaittovirheiden korjauksen sekä heikkonäköisen silmän tehokkaan harjoitushoidon (peittohoito). Lapsen vanhempia yleensä häiritsee karsastukseen liittyvä kosmeettinen haitta. Se voidaan tarvittaessa hoitaa leikkauksella ennen kouluikää. _ Linssiluksaatio on yleinen silmämuutos Marfan-oireyhtymässä, ja se todetaan usein jo varhaislapsuudessa. Koska linssiluksaatiota muuten tavataan hyvin harvoin, herättää se aina epäilyn Marfan-oireyhtymästä. Linssiluksaatio johtuu linssin ripustus(kiinnitys)säikeiden hauraudesta. Linssi ei pysy paikoillaan, kun osa ripustussäikeistä katkeaa. Jos linssiluksaation aiheuttamaa näköhaittaa ei ole mahdollista korjata riittävästi sanka- tai piilolaseilla, joudutaan harkitsemaan linssin poistoa. Kuva 4. Linssiluksaatio eli mykiön siirtyminen pois paikaltaan: A luksaatio etukammioon, B subluksaatio eli mykiön osittainen siirtyminen pois paikaltaan (osa ripustinsäikeistä ehjiä), C luksaatio lasiaiseen, D linssin subluksaatio ylös, jolloin osa linssin alhaalla olevista ripustinsäikeistä näkyvissä. Verkkokalvon irtaumaa on perinteisesti pidetty todellisena näön menetyksen uhkana marfaanikoilla. Hankalaksi tilanteen tekee se, että osa potilaista saa myöhemmin verkkokalvon irtauman myös toiseen silmäänsä. Verkkokalvon irtauman riskiä lisää silmän likitaitteisuus sekä linssin joko osittainen tai täydellinen paikaltaan siirtymä. Verkkokalvon reunaosien haurastumat saattavat myös lisätä verkkokalvon irtauman riskiä. Verkkokalvon irtauma tapahtuu yleensä äkillisesti. Silmän näkökenttään ilmaantuu etenevä varjostuma, joka muutamissa päivissä laajenee peittämään koko näkökentän. Varjon syntyä saattaa edeltää silmän salamointi ja näkökenttään ilmaantunut nokisade. Muuten silmä on täysin oireeton. Verkkokalvon irtaumaa epäiltäessä hoitoon on hakeuduttava välittömästi, koska se edellyttää pikaista leikkaushoitoa. Verkkokalvon irtauman hoitomahdollisuudet ovat oleellisesti parantuneet lasiaiskirurgian kehityksen myötä. _ 8

Marfan-oireyhtymää sairastavilla esiintyy keskimääräistä väestöä useammin silmänpainetautia (glaukooma, viherkaihi), joka ilmenee äkillisenä silmänpainekohtauksena tai vähitellen syntyvänä silmänpaineen nousuna. Äkillinen paineen nousu on tavallisempaa ja se johtuu yleensä linssin luksaatiosta silmän etukammioon. Paineen nousu aiheuttaa voimakkaan särkykohtauksen silmän ympärille ja usein myös voimakasta pahoinvointia. Näkö usein sumenee ja valkoisen lampun ympärille muodostuu näkyvä sateenkaari. Linssiperäisen painekohtauksen hoito edellyttää linssin kirurgista poistoa. Vähitellen kehittyvä silmänpainetauti hoidetaan yleensä silmänpainetta alentavilla silmätipoilla. _ Suurimmalla osalla marfaanikoista silmämuutokset ovat lieviä ja näkö pysyy hyvänä koko eliniän. Koska mahdollisuus näköä alentaviin silmämuutoksiin on olemassa, ovat säännölliset silmälääkärin tutkimukset tarpeellisia. Ensimmäinen silmätutkimus on aiheellinen heti, kun Marfan-oireyhtymä -diagnoosia epäillään. Lapsilla ennen kymmenettä ikävuotta kontrollit on hyvä tehdä vuosittain, aikuisilla harvemmin. 2.3 Sydän ja verisuonet Lähes 90 prosentilla Marfan-oireyhtymää sairastavista esiintyy verenkiertoelimistön sairauspiirteitä. Koska merkittävimmät elinikään vaikuttavat seikat tässä oireyhtymässä liittyvät sydämeen ja verenkiertoelimistöön, on tehostuneella lääkehoidolla ja 1960-luvulla alkaneella avosydänkirurgialla ollut huomattava vaikutus ennusteeseen: aikaisemmin keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä oli noin 30 vuotta, 1970- luvulla noin 45 vuotta, 1990-luvun alussa noin 60 vuotta ja nykyisin noin 70 vuotta. Lisääntynyt tietoisuus oireyhtymästä, varhainen diagnostiikka, huolellinen hoito, lääkkeellisen hoidon ja kirurgisten menetelmien jatkuva paraneminen ovat suuresti parantaneet ennustetta ja pidentäneet elinikää. Kuva 5. Sydämen rakenne 9

2.3.1 Hiippaläppä Sydämen läpät ovat hienorakenteisia pieniä kudosliuskoja, jotka ohjaavat veren virtausta oikeaan suuntaan. Useimmiten Marfan-oireyhtymässä läppäpurjeiden ja sen tukirakenteen koostumus on poikkeava. Hiippaläpässä läppäpurjeet voivat pullistua taaksepäin sydämen vasemman kammion supistuessa. Tätä epänormaalia liikettä sanotaan hiippaläpän prolapsiksi ja se esiintyy noin 75 prosentilla Marfan-oireyhtymän potilaista. Noin kolmanneksella marfaanikoista prolapoitunut hiippaläppä vuotaa. Sydän pystyy kompensoimaan vähäisen läppävuodon varsin hyvin eikä oireita ole. Läppävuodon lisääntyessä sydämen kompensaatiomekanismit eivät riitä ja oireita alkaa esiintyä epäsäännöllisenä sydämen sykkeenä, hengästyneisyytenä ja fyysisen suorituskyvyn alentumisena. Useimmiten hiippaläpän vuoto saadaan hoidetuksi läpän omia rakenteita korjaamalla. Vaihtoehtoisesti oma läppä voidaan joutua korvaamaan mekaanisella tekoläpällä. 2.3.2 Aorttaläppä ja aortta Verisuoniin kuuluvat valtimot, laskimot ja pienet hiussuonet niiden välissä. Veri virtaa valtimoissa pois sydämestä ja palaa sinne laskimoissa. Marfan-oireyhtymä vaikuttaa pääasiassa suurimpaan valtimoon, aorttaan. Aortta lähtee suoraan sydämen vasemmasta kammiosta. Sydämestä poispäin edetessään aortta jakautuu suuriin valtimoihin, jotka kuljettavat happirikasta verta koko kehoon. Aorttaläppä sijaitsee vasemman kammion ja aortan välissä estäen jo sydämestä ulos pumpatun veren palaamisen takaisin sydämeen. Aortan seinämä koostuu kolmesta osasta: ohuesta yhden solun paksuisesta sisäkerroksesta (intima), paksusta joustavasta keskikerroksesta (media), ja vahvasta ulkokerroksesta (adventitia). Marfan-oireyhtymässä keskikerros on tavallista heikompi. Kuva 6. Läpileikkauskuva aortasta. Kuvassa näkyy aortan seinämän kolme kerrosta. Aortan seinämään kohdistuu sydämen supistuessa jatkuvasti vaihteleva painerasitus. Se voi aiheuttaa aortan laajentumisen (dilataatio) erityisesti ensimmäisten 5-10 cm:n matkalla. Aortan laajentumisen seurauksena, aorttaläppää tukevan rakenteen muuttuessa, läppäpurjeet eivät enää täysin sulje aorttaa. Tästä seuraa, että veri virtaa takaisin sydämeen. Sydämen vasen kammio joutuu tekemään enemmän työtä pumpatakseen verta. Sydämen kompensaatiomekanismien käydessä riittämättömiksi oireina alkaa esiintyä hengenahdistusta ja rasituksen siedon alentumista ja myöhemmässä vaiheessa pyörtymistä, rytmihäiriöitä ja rintakipuja. Aortan laajentumisen eteneminen altistaa aortan seinämän sisäkerroksen repeytymiselle, joka voi nopeasti edetä heikentyneeseen keskikerrokseen (dissekoituma). Repeämän synnyttyä pumpatun veren voima voi irrottaa keskikerrosta muodostaen toisen kanavan (false lumen), jonka läpi veri pääsee virtaamaan. Siihen liittyy yleensä kova 10

kipu rinnan etuosassa, kaulalla tai selässä. Lopuksi epänormaalin kanavan toisessa päässä syntyy toinen repeämä joko sisäänpäin, jolloin veri virtaa takaisin aorttaan, tai ulospäin aiheuttaen kehon sisäisen verenvuodon. 2.3.3 Verenpaineen hoito Marfaanikolle suositellaan usein verenpaineen alentamista, jolloin aortan seinämään kohdistuvaa painevoimaa saadaan alennettua. Tällä tavalla voidaan estää tai hidastaa aortan laajenemista ja vähentää aortan dissekoituman todennäköisyyttä. Ensisijaisena lääkkeenä pidetään ns. beetasalpaajia. 2.3.4 Säännölliset tarkastukset Verenkiertojärjestelmän pettäminen on tärkein ennusteeseen ja elinikään vaikuttava seikka. Mikäli vakavia verenkiertojärjestelmän ongelmia ei ole, lääkärintarkastus kerran vuodessa on riittävä. Tuolloin sydämen kaikututkimuksen (ultraääni) avulla voidaan tutkia sydämen ja sydänläppien toimintaa sekä aortan kokoa. Sähköinen sydänkäyrä (EKG-eletrokardiogrammi) kuuluu niin ikään normaaleihin tutkimuksiin. Mikäli säännöllisissä tarkastuksissa havaitaan muutoksia, ovat tiheämmät seurantatutkimukset tarpeen. Mikäli ultraäänitutkimuksessa on todettu aortan merkittävää laajentumista, suoritetaan aortan kuvantaminen tietokonetomografialla (CT-computer tomography) tai magneettitutkimuksella (MRI-magnetic resonance imaging). Normaalisti aortta on alkuosasta halkaisijaltaan 25 30 mm. Aortan tyven laajentuminen todetaan lähes 90 prosentilla Marfan-oireyhtymää sairastavista, ja dissekoituma esiintyy 1/3 2/3:lla heistä. Aortan tyven läpimitan kasvu yli 50 % normaalista tilastaan (yli 40 mm) johtaa aorttaläpän merkittävään vuotoon ja aortan dissekoitumariski alkaa lisääntyä. Nykyisin kirurgista hoitoa suositellaan aikuisille tilanteissa, joissa 1. aortan tyven halkaisija on 55 mm, 2. niillä aikuisilla, joilla tiedetään sukuhistoriassa olevan aortan dissekoitumataipumus ja joilla aortan tyven halkaisija on 50 mm tai 3. aortan laajenemistaipumus on suuri (> 2 mm vuodessa). Jos aorttaläppä vuotaa, aortta on lähes aina merkittävästi laajentunut. Käytännössä vaihdetaan sekä aorttaläppä että alkuosa aorttaa yhdistelmäistutteella (composite graft) (kuva 7). Siinä aorttaläppä korvataan mekaanisella tekoläpällä ja aortan tyvi verisuoniproteesilla, johon läppäproteesi on asennettu. Kuva 7. Yhdistelmäistute eli Composite graft Aortankaaren kirurginen korjaus liittyy usein nousevan aortan korvaamiseen verisuoniproteesilla, joskin pelkän kaaren korjaaminenkin voi tulla kyseeseen. Aortankaaren ja laskevan rinta-aortan laajentuma tulee korvata verisuoniproteesilla, mikäli aortan halkaisija on yli puolitoistakertainen normaaliin verrattuna. Erityisesti aortan kaaren alueen sairaustila on hen- 11

genvaarallinen ja sen kirurginen hoito on vaativaa. Aivojen ja selkäytimen suojaamiseksi potilas jäähdytetään sydänkeuhkokonetta käyttäen ja verenkierto pysäytetään määrätyksi ajaksi. Laskevan rinta-aortan ja vatsa-aortan korvaaminen verisuoniproteesilla saattaa olla tarpeen, mikäli läpimitta on huomattavan suuri tai laajeneminen on nopeaa. Toimenpiteen yhteydessä joudutaan erityistä huomiota kiinnittämään selkäytimen suojaamiseen, jotta vältyttäisiin mahdolliselta, joskin harvinaiselta, alaraajojen halvaantumiselta. Leikkaustulos on parempi, jos leikkaussuunnitelma ja -ajankohta sekä leikkauksen toteutus voidaan suorittaa ennakolta tehdyn suunnitelman mukaisesti eikä päivystysleikkauksena. Ennalta suunniteltu nousevan aortan leikkaus onnistuu yli 95 prosentissa tapauksista. Päivystysleikkaus on aiheellinen nousevan tai laskevan rinta-aortan ja aortankaaren laajentuman ollessa oireileva. Päivystysleikkaus on myös aiheellinen aortan dissekoitumassa, jos se käsittää nousevan aortan ja aortankaaren jatkuen laskevaan rinta-aorttaan (ns. A-tyypin dissekoituma) (kuva 8). Laskevaa rinta-aorttaa käsittävässä dissekoitumassa (ns. B-tyypin dissekoituma) tarkka sairaalavalvonta ja elintoimintojen seuranta ovat riittävät toimenpiteet (kuva 9). Päivystysleikkaukseen on kuitenkin aihetta tilanteissa, joissa verenvuotoa on todettavissa rinta- tai vatsaonteloon, vatsaontelon elinten tai alaraajojen tila on uhattuna tai jos alaraajoissa on havaittavissa merkkejä halvauksesta (paraplegia). Kuva 8. Aortan A-tyypin dissekoituma käsittäen koko aortan (vas.) tai ainoastaan nousevan aortan (oik.). Kuva 9. B-tyypin dissekoituma. Elinikäinen verenohennuslääkitys on välttämätön, jos marfaanikolle on asetettu mekaaninen tekoläppä. Tulehduksia ennalta ehkäisevä antibioottiprofylaksia tulee muistaa esimerkiksi ennen kirurgisia toimenpiteitä. Säännölliset tarkastukset ja liikuntara- 12

joitukset tulee muistaa leikkaushoidon jälkeen, sillä niillä seikoilla on edelleen oleellinen merkitys ennusteeseen ja odotettavissa olevaan elinikään. 2.4 Iho Ihon venymisestä johtuvia ihojuovia (stria) esiintyy varsinkin raskauden seurauksena tai kun paino nousee merkittävästi. Marfaanikot ovat alttiita ihojuovien kehittymiselle usein jo varhaisiässä ja painon muuttumatta kimmosyiden hauraudesta johtuen. Ihojuovilla on taipumus ilmaantua venytykselle alttiisiin paikkoihin, esimerkiksi hartioihin, lanteiden alueelle ja alaselkään. Venymät aiheuttavat lähinnä kosmeettista haittaa eikä niitä ole tarpeen erikseen hoitaa. 2.5 Keuhkot Marfan-oireyhtymään liittyy suurentunut alttius saada spontaani ilmarinta (pneumothorax). Oireet ovat hengenahdistus ja rintakipu, joka voi olla pistävä tai jomottava, ja vaihdella hengityksen mukana. Tila vaatii välitöntä lääkärin arviota. Lisäksi Marfanoireyhtymään saattaa liittyä keuhkolaajentumaa (emfyseema), joka johtuu keuhkorakkuloiden väliseinien vaurioitumisesta. Tämä johtaa hengityskapasiteetin heikkenemiseen. Tupakointi lisää edellä mainittujen tilojen kehittymisen riskiä. 2.6 Hampaat Suulaen kapeus ja korkeus sekä alaleuan suhteellinen pienuus saattavat aiheuttaa hampaiden ahtautta ja ylipurentaa. Leukojen nivelten yliliikkuvuus saattaa toisinaan aiheuttaa päänsärkyä, kasvosärkyä ja leukanivelvaivoja. Kaikki marfaanikot tarvitsevat hyvän hammashoidon ja heidät tulisi tarvittaessa lähettää varhaisessa vaiheessa erikoishammaslääkärin arvioon. Hampaiden hoito on erityisen tärkeää niille ihmisille, joilla on sydämen läppävika tai tekoläppä koska heillä on suurentunut riski saada sydämen sisäkalvon tulehdus (endokardiitti). Antibioottiprofylaksia on usein tarpeen ennen hammastoimenpiteitä. 2.7 Tyrät Marfaanikolla on suurentunut alttius saada nivustyrä (hernia inguinalis). Tämä saattaa ilmaantua lapsuudessa tai myöhemmin aikuisiässä. Henkilöt, joille on tehty vatsan alueen leikkaus saavat tavallista useammin arpityrän leikkauskohtaan. 13

3 Marfan-oireyhtymän perussyy Vuonna 1990 suomalaisten Marfan-perheiden yhteistyön avulla tutkijat paikansivat ensin Marfan-perintötekijän kromosomiin 15 ja heti sen jälkeen tunnistivat sen FBN1- geeniksi. Geenistä on tähän mennessä löytynyt yli 300 erilaista mutaatiota, joista seuraa sairaus. Kussakin perheessä on yleensä oma mutaationsa. FBN1-geenissä on tieto fibrilliini-nimisen säikeisen valkuaisaineen tarkasta rakenteesta, joka muuttuu, kun geenissä on mutaatio. Aikaisemmin uskottiin, että fibrilliinisäikeet punoutuvat elastiini-nimiseen valkuaiseen, ja koska elastiinia on runsaasti mm. aortan seinämässä, virhe fibrilliinin rakenteessa johtaa seinämän heikentymiseen, aneurysmaattiseen pullistumiseen ja dissekoitumaan. Tätä selitystä on alettu epäillä, sillä kokeellisten tutkimusten mukaan fibrilliini näyttääkin säätelevän solunsisäisten tietosignaalien kulkua, erityisesti TGF-β-ryhmän kasvutekijöitä. Lisäksi kaikilta Marfan-oireyhtymää sairastavilta ei ole löydetty FBN1-geenin mutaatiota. Syksyllä 2004 tutkijat löysivät uuden geenin, TGFBR2, kromosomista 3 ja siitä mutaatioita, jotka aiheuttavat Marfan-oireyhtymän. TGFBR2 on geeni, jossa on tarkka tieto sellaisen valkuaisen rakenteesta, joka solun pinnalla välittää juuri TGF-β-kasvutekijöiden vaikutuksia solunsisäisiin tietosignaaliteihin. Tällä hetkellä ei vielä tiedetä, mitkä solunsisäiset mutaatioista häiriytyneet tapahtumat johtavat Marfan-oireyhtymän kaikkiin sidekudoksissa ilmeneviin piirteisiin. Muutamat lähivuodet saattavat vastata näihin kysymyksiin ja vaikuttaa jopa oireyhtymää sairastavien hoitoon. On myös mahdollista, että tutkijat löytävät uusia Marfan-geenejä. Mutaation löytyminen FBN1- tai TGFBR2-geenistä ei tällä hetkellä muuta Marfanoireyhtymää sairastavan hoitoa. Mutaation etsiminen on myös varsin vaativa laboratoriotutkimus, jota ei Suomessa suoriteta. Jos Marfan-diagnoosi on sairaalle tai sairaan lähisukulaiselle tehtävissä muiden selvitysten ja tutkimusten perusteella, mutaatiota ei tarvitse etsiä. Koska Marfan-oireyhtymä kuitenkin periytyy vallitsevasti (kts. periytyminen), sairaan suvussa voi olla useita henkilöitä, jotka eivät tiedä sitä sairastavansa tai riskiään aortan laajentumiseen ja dissekoitumaan. Kun suvun Marfan-oireyhtymän geenimutaatio on tunnettu, suvun jäsenten tilanne voidaan selvittää yksinkertaisesti verinäytteestä ja tarjota heille perinnöllisyysneuvontaa sekä tarpeellisen lääketieteellisen hoidon ja seurannan tarpeen arviot. Raskauden aikainen sikiödiagnostiikka perustuu myös mutaation tunnistukseen. FBN1- tai TGFBR2-geenien mutaatiotutkimuksia suoritetaan yliopistollisten keskussairaaloiden perinnöllisyyslääketieteellisten yksiköiden toimesta. 4 Marfan-oireyhtymän periytyminen Marfan-oireyhtymä periytyy sukupuolesta riippumatta ja sairaus esiintyy yhtä usein miehillä ja naisilla. Kyseessä on ns. autosomaalinen dominantti eli vallitseva periytymismuoto. Oireyhtymää sairastavan vanhemman lapsella on 50 %:n mahdollisuus pe- 14

riä geenimutaatio ja oireyhtymä riippumatta siitä, onko sairaus isällä tai äidillä. Periytymiseen riittää, kun vanhemmista toisella on oireyhtymä. Kuitenkin noin 20 30 prosentilla kaikista Marfan-oireyhtymätapauksista kummallakaan vanhemmista ei ole oireyhtymää eli kyseessä on uusi geenimutaatio. On erittäin epätodennäköistä, että oireeton henkilö olisi perinyt muuntuneen geenin ja näin ollen on myös epätodennäköistä, että hän saisi lapsen, jolla olisi Marfan-oireyhtymä. Koska jokaisessa Marfan-perheessä lähisukulaisten sairastumisriskin arviointi edellyttää suvun jäsenten sairaustietojen selvityksiä, tutkimuksia ja huolellista perinnöllisyysneuvontaa, on suositeltavaa, että Marfan-oireyhtymää sairastava joko lähetetään tai hän hakeutuu itse yliopistollisen keskussairaalan perinnöllisyyslääketieteelliseen yksikköön. Kuva 10. Sukupuu perheessä, jossa esiintyy Marfan-oireyhtymä. Neliöt kuvaavat miehiä ja ympyrät naisia. Avoin symboli tarkoittaa, että henkilöllä ei ole merkkejä Marfanoireyhtymästä, kun taas tummennettu symboli kertoo, että henkilöllä on Marfan-oireyhtymä. Sukupolvessa I sairaus ei ole kummallakaan vanhemmalla, joten sukupolvessa II sairastava mies on todennäköisesti saanut Marfan-geeninsä joko äidin munasolussa tai isän siittiöissä tapahtuneen mutaation kautta. Keskimäärin jokaisella tämän henkilön jälkeläisellä (sukupolvi III) on 50/50 mahdollisuus periä Marfanoireyhtymä. Yksilö, joka ei ole perinyt Marfan-geeniä, ei pysty myöskään siirtämään sitä tuleville polville. 5 Marfan-oireyhtymän diagnosointi Marfan-oireyhtymän diagnoosi perustuu 1. yksityiskohtaiseen sairaus- ja sukuhistoriaan 2. kattavaan lääketieteelliseen tutkimukseen 3. geenitutkimuksiin. Diagnoosin tekeminen ei ole helppoa, vaan siihen tarvitaan usean lääketieteen erikoisalan yhteistyötä ja kuvantamistutkimuksia. Ei ole olemassa mitään yksittäistä kuvantamistutkimusta tai verikoetta, jonka perusteella diagnoosi voidaan tehdä tai poissulkea. 15

Oheisessa taulukossa esitetään tiivistetysti diagnoosikriteerit, jotka on kansainvälisesti sovittu vuonna 1996. Pääkriteeri Sivukriteeri Luusto Linnunrinta Lievä kuopparinta Vaikea kuopparinta Skolioosi yli 20 astetta Nivelten yliliikkuvuus Poikkeavan pitkät ja kapeat sormet Korkea, holvimainen suulaki Hampaiden ahtaus Sylimitan suhde pituuteen yli 1.05 Lattajalka Silmät Linssin siirtymä Lattea sarveiskalvo Pitkä silmämuna Sydän ja verisuonet Nousevan aortan dilataatio Mitraali- eli hiippaläpän prolapsi Nousevan aortan dissekoituma Keskushermosto Kovakalvon laajentuma eli Ei yhtään duuran ektasia Keuhkot Ei yhtään Spontaani ilmarinta Iho ja kalvot Ei yhtään Ihojuovat (striat) Uusiutuvat tyrät Sukuanamneesi 1-asteen sukulaisella (isä, äiti, lapsi, sisarus) on todettu Marfanoireyhtymä Molekyyligeneettiset tutkimukset FBN1- tai TGBFR2 -geenin mutaatio todettu Mikäli tutkittavan lähisukulaisella on todettu Marfan-oireyhtymä, diagnoosiin tarvitaan yhden pääkriteerin lisäksi muutos toisessakin elinjärjestelmässä. Mikäli lähisukulaisella ei ole Marfan-oireyhtymää, tarvitaan kahden pääkriteerin lisäksi muutos kolmannessa elinjärjestelmässä. 6 Eläminen Marfan-oireyhtymän kanssa 6.1 Kun diagnoosi varmistuu Marfan-oireyhtymän diagnoosin saanut aikuinen on yleensä jo aiemmin ollut tietoinen siitä, että hänellä on jonkinlaisia terveysongelmia. Ongelmilla ei vain ole ollut nimeä. Oireyhtymän kaikkia piirteitä ei mahdollisesti löydetäkään ennen kuin tarpeelliset klii- 16

niset testit on suoritettu. Uusi tilanne ja terveyden äkillinen katoaminen saattaa pelottaa ja turhauttaa potilasta ja hänen läheisiään. Diagnoosiin sopeutumiseen liittyy usein sosiaalisia, emotionaalisia, taloudellisia ja psykologisia vaikeuksia. Sopeutuminen saattaa, ja usein sen pitääkin, kestää jonkin aikaa. Aikuiselle on tärkeätä, että hän saa oikeat lääketieteelliset tiedot Marfan-oireyhtymästä ja että ymmärretään oikean lääketieteellisen hoidon tärkeys ja sen tuoma hyöty. On tavallista, että diagnoosin saanut aikuinen on alussa ymmällään ja jopa mykistynyt kuullessaan diagnoosin. Hän saattaa jopa kieltää koko oireyhtymän olemassaolon. Tämä kieltäminen voi olla tuhoisaa, mikäli sen seurauksena myös kieltäydytään asianmukaisesta lääketieteellisestä hoidosta ja seurannasta tai jatketaan rasittavaa toimintaa, kuten fyysisesti raskasta urheilua tai ammattia. Diagnoosin varmistuminen nostaa esille monenlaisia kysymyksiä: Miksi tämä tapahtui minulle? Miten suuri on vaara, että saan Marfan-oireyhtymää sairastavan lapsen? Voidaanko tämä parantaa? Miten ystäväni, sulhaseni, työkaverini suhtautuvat asiaan? Minkä ammatin voin valita? Olenko minäkin epänormaali, kuten geenini? Kaikki kysymykset ovat luonnollisia. Vastaukset joihinkin kysymyksiin löytyvät toisaalta tästä oppaasta. On kuitenkin tärkeätä ymmärtää, että meillä jokaisella on melkoinen määrä virheellisiä geenejä, vaikkakaan useimmissa tapauksissa niistä ei aiheudu mitään fyysisiä ongelmia. Positiivinen käsitys omasta persoonasta ei riipu geeneistä! 6.2 Tukea parisuhteesta Kun aikuinen saa diagnoosin, myös parisuhde joutuu koetukselle. Uusi tilanne saattaa muuttaa tutun ja turvallisen elämän aivan toisenlaiseksi kuin se siihen asti on ollut. Toimiva parisuhde saattaa parantua entisestään, tai muuttua kertaheitolla aivan toisenlaiseksi. Toisaalta huono parisuhde saattaa saada uutta potkua uudesta tilanteesta. Huomataankin puolison tärkeys ja elämän ainutkertaisuus. Uudessakin tilanteessa kaikki tunteet, hyvät ja huonot, ovat sallittuja. Asiasta puhuminen lujittaa keskinäistä luottamusta ja uskoa tulevaisuuteen. Puhumattomuudella ja toisen diagnoosin liialla kunnioittamisella saadaan vain aikaan muureja, joita on sitä vaikeampi murtaa mitä kauemmin aikaa kuluu. Mielikuvitus saattaa kasvattaa asiat ylisuuriin mittoihin, jolloin niitä on entistä vaikeampi käsitellä. Perheen sisäiset roolit saattavat muuttua diagnoosin myötä. Aikaisemmin asioista enemmän huolta pitänyt puoliso voikin yhtäkkiä olla passiivisempi ja terve puoliso joutuu ottamaan enemmän vastuuta yhteisestä elämästä. Roolien vaihtuminen voi olla tervetullutta, mutta kumpikaan puolisoista ei saa uhrautua. Kummallakin on edelleen 17

oikeus omaan elämäänsä ja omiin ajatuksiinsa. Sairautta tai terveyttä ei voi elää toisen puolesta. Toisinaan käy niin, että diagnoosin saanut joutuu olemaan se vahvempi osapuoli; terve puoliso tarvitseekin enemmän tukea uudessa tilanteessa. Diagnoosin saanut joutuu piilottamaan omat tunteensa ja esittämään vahvempaa kuin itse asiassa onkaan. Tällaisessa tilanteessa oma surutyö viivästyy tai jää tekemättä, mikä taas hidastaa merkittävästi henkistä toipumista. Parisuhteessa saattaa myös ilmetä mustasukkaisuutta uudessa tilanteessa; diagnoosin saanut on mustasukkainen puolisonsa terveydestä ja saattaa yrittää sitoa hänet enemmän itseensä. Terve puoliso taas saattaa tuntea mustasukkaisuutta, kun kumppaniin kiinnitetään niin paljon huomiota. Myös pelko hylätyksi tulemisesta, toivottomuus ja itsearvostuksen puute saattavat olla tuttuja tunteita. Toisinaan terve puoliso reagoi tilanteeseen alkamalla ylihuolehtia kumppanistaan. Enää ei saakaan tehdä asioita, jotka ennen olivat aivan normaaleja. Tällä tavoin estetään hetkeksikään unohtamasta oireyhtymää ja tuntemasta, että kuitenkin loppujen lopuksi jokainen on oman elämänsä haltija. 6.3 Vanhempien reaktiot lapsen diagnoosista Vanhemmat, joilla ei itsellään ole Marfan-oireyhtymä, saattavat tuntea silti olevansa vastuussa lapsensa oireyhtymästä. Vanhempi, jolla itsellään on Marfan-oireyhtymä, saattaa tuntea jopa suurempaa vastuuta lapsensa tilanteesta, varsinkin jos hän on saanut perinnöllisyysneuvontaa ja ymmärtänyt, että lapsi saattaa periä oireyhtymän. Vanhempien alkureaktiot diagnoosin varmistuessa vaihtelevat paljon. Osa vanhemmista kokee diagnoosin helpottavana tietona, kun lapsen oireille ja ongelmille löytyy syy. Joku etsii tietoa, toinen taas kieltää asian kokonaan hakee syyllistä, lamaantuu tai vihastuu. Kaikki vanhemmat eivät tarvitse terapeuttista tukea, mutta kaikkien vanhempien on tunnistettava alkureaktionsa ja hyväksyttävä se, että heidän lapsellaan on Marfan-oireyhtymä. Keskustelu henkilön kanssa, jolla on perinnöllisten sairauksien tuntemus, esim. perinnöllisyyslääkäri, voi auttaa vanhempia selviytymään diagnoosin aiheuttamista ensireaktioista. Toisten samanlaisessa tilanteessa olevien ja samanlaisten kokemusten läpikäyneiden perheiden tapaaminen voi olla suureksi avuksi varsinkin uuden tilanteen alkuvaiheessa. Toisinaan vanhemmat ylisuojelevat lasta ikäviltä kokemuksilta. Tämä estää lasta myöhempinä vuosina tulemasta itsenäiseksi ja riippumattomaksi. Marfaanikon tulisi mahdollisuuksien mukaan ja lääkärin ohjeita noudattaen osallistua jokapäiväiseen toimintaan, eikä eristäytyä muista. 18

6.4 Kertominen läheisille Marfan-oireyhtymän diagnoosi vaikuttaa koko perheeseen. Vanhempien välillä saattaa tässä uudessa tilanteessa ilmetä kireyttä. Tilannetta helpottaa avoin puhuminen tilanteesta. Tasapainoinen parisuhde on perheen hyvinvoinnin edellytys ja antaa turvallisuuden tunteen myös lapselle. On hyvä, jos molemmat vanhemmat ovat alusta alkaen mukana lapsen hoidossa ja lisäksi mahdollisuuksien mukaan esimerkiksi lääkärissä käynneillä. Tilanne, jossa jompikumpi puoliso sulkee toisen pois lapsen oireyhtymän hoidosta, tai jossa tietoisesti halutaan pysyä ulkopuolisena, ei ole kenenkään kannalta mielekäs. Jo pelkästään diagnoosin kanssa elämään oppiminen ja asioiden uudelleen arvottaminen vaativat koko perheen yhteisiä voimavaroja. Isovanhempien ajatukset kulkevat suurin piirtein samoja reittejä, kuin vanhempienkin: mikä, miksi, miten on mahdollista? Joskus käy niin, että he eivät ymmärrä diagnoosia tai kieltävät kokonaan sen olemassaolon. Moni alkaa etsiä itsestään ja suvuista syyllistä, koska kysymyksessä kuitenkin on perinnöllinen oireyhtymä. Jos Marfan-diagnoosi on perheessä ja suvussa uusi, on hyvä tutkia myös muut perheenjäsenet ja ehkäpä lähisukukin. Näin vapautetaan heidät turhasta syyllisyyden tunteesta. Mikäli isovanhemmat saadaan alusta alkaen mukaan keskusteluihin Marfan-oireyhtymästä, he sopeutuvat helpommin diagnoosiin ja pystyvät tukemaan perhettä. Myös sisarukset tarvitsevat tukea uudessa tilanteessa. He saattavat tuntea syyllisyyttä siitä, että heillä ei ole Marfan-oireyhtymää tai pelätä, että he vielä voivat saada sen. Oireyhtymästä kannattaakin puhua avoimesti, koska lapsen oma mielikuvitus paikkaa tiedon, jota ei muualta saa. Oireyhtymästä saattaa tulla pelottava ja uhkaava asia ilman asiallista tietoa. Erilaisista tuntemuksista ja ajatuksista on hyvä jutella avoimesti. Lapsellekin kaikki tunteet sisaren diagnoosia kohtaan ovat sallittuja, myös kateus ja kiukku. Sisarukset tarvitsevat vanhempiensa kanssa yhteistä aikaa voidakseen keskustella näistä tunteistaan, esittää kysymyksiä, tai vakuuttuakseen siitä, että vanhemmat ovat yhtä kiinnostuneita heistä kuin sisaruksestaan. 6.5 Mitä ja miten kerron lapselle? Ei ole olemassa yhtä oikeata tapaa kertoa lapselle, että hänellä on Marfan-oireyhtymä. On tärkeää ymmärtää, että Marfan-oireyhtymän vaikeat terveydelliset ongelmat ilmenevät useimmiten vasta nuorella aikuisiällä, vaikka joskus esim. aortan dilataatio huomataan ja se edellyttää lääkitystä jo varhaisessa kouluiässä. Lapsen tulee saada toimia ja harrastaa mahdollisimman pitkään terveiden ikätoverien tapaan. Lapselle kannattaa puhua oireyhtymästä avoimesti hänen ikätasonsa mukaan. Vanhemmilta saatu tieto vähentää pelkoja ja oikea suhtautuminen auttaa myös lasta sopeutumaan paremmin tilanteeseen. Tieto auttaa jäsentämään ja ymmärtämään tilanteen ja hyväksymään diagnoosin vaikutukset omaan elämään. Joissakin tapauksissa lapselle tehdään jo varhaisessa vaiheessa lääketieteellisiä tutkimuksia, jopa leikkauksia. Lap- 19

selle on silloin hyvä kertoa, että näihin toimenpiteisiin on yhteinen syy, jolloin lapsi ei näe itseään pelkän huonon onnen uhrina. Toisaalta, mikäli lapsella ei ole ongelmia ja hän käy vain vuosittaisissa tarkastuksissa, vanhemmat voivat olla kertomatta lääketieteellisiä seikkoja ikään kuin niissä ei olisi mitään tavanomaisesta poikkeavaa. Perhekursseilla saa uusia kavereita. Tilanne voi muuttua hankalaksi jos jollakin sukulaisella on ollut Marfan-oireyhtymästä johtuvia ongelmia. Tällöin on syytä rauhoitella lapsen pelkoa siitä, että hän joutuisi samanlaiseen tilanteeseen. Mikäli vanhempi tai joku muu sukulainen, jolla on Marfanoireyhtymä, on selvinnyt sairauden aiheuttamista ongelmista hyvin, voi myös tämä helpottaa lapsen huolta. Lapsen uteliaisuus Marfan-oireyhtymää kohtaan herää todennäköisesti tilanteissa, joissa joudutaan jossain määrin rajoittamaan fyysistä toimintaa esimerkiksi koulun liikuntatunneilla tai kun muut lapset huomauttavat lapsen ulkonäöstä, kuten pituudesta, silmälaseista tai vaikkapa tukipohjallisista. Vanhempien on hyvä keskustella opettajien kanssa oireyhtymästä, sen rajoituksista ja erityispiirteistä, sekä pitää heidät ajan tasalla myös siitä, mitä lapsi jo ymmärtää. Nuorten marfaanikkojen vanhemmat haluavat usein tietää miten rohkaista lapsen positiivisen itsetunnon kehitystä, varsinkin jos lapsen silmien tai luuston muutokset näkyvät selvästi. On hyvä jo varhain opettaa lapselle, että hän on lahjakas ja kaunis juuri sellaisena kun hän on ja että kauneus koskee koko ihmistä, ei vain ulkonäköä. Tätä 20

voidaan vahvistaa lukemalla lapselle tarinoita ja kertomalla esimerkkejä. Ole rehellinen lapsellesi ja kerro hänelle, että vaikka hänen rintansa taipuisi sisäänpäin tai hän on koulukavereitaan pidempi tai hänen on pidettävä silmälaseja, on tämä kaikki vain pieni osa hänen persoonallisuuttaan. Vältä pyrkimystä taistella lapsesi taistoja ja olemasta ylisuojeleva. Järjestelemällä hänelle poikkeuksia joka tilanteessa saat hänet vain tuntemaan itsensä entistä enemmän poikkeavaksi. 6.6 Miten murrosikäinen suhtautuu diagnoosiin? Todellisuudesta riippumatta monet teini-ikäiset uskovat, että he ovat erinäköisiä kuin muut samanikäiset. Marfaanikko saattaa olla erityisen tietoinen ulkonäöstään. Kun nuorelle ensi kertaa kerrotaan diagnoosista, hän saattaa tuntea helpotusta siitä, että on jokin syy siihen, miksi he ovat tovereitaan pidempiä, pitävät silmälaseja, heidän selkärankansa kaareutuu tai rintakehä on epämuodostunut. Usein nuorta häiritsee tai pelottaa se, että hänen on käytävä säännöllisissä tutkimuksissa. Hän saattaa huolestua jos hänelle määrätään lääkitys yksi tunkeutuminen lisää arkirutiineihin. Nuorta voi rauhoittaa sillä, että Marfan-oireyhtymän ennalta ehkäisevä hoito on nopeasti edistynyt ja edistyy edelleen. Usein nuori reagoi diagnoosin saamiseen voimakkaasti, varsinkin jos hänen on luovuttava jostakin urheilulajista, joka on ollut merkittävä osa hänen elämäänsä. Hän saattaa suunnata vihansa lääkäriin, itseensä tai vanhempiin, joihin onkin turvallista purkaa vihansa. Harrastusten kanavoiminen vähemmän rasittaviin urheilulajeihin ja harrastuksiin tai piilossa olleiden kykyjen tai taitojen kehittäminen voivat olla hyvä vaihtoehto. Vertaistuki saattaa auttaa Marfan-oireyhtymää sairastavia teini-ikäisiä ja nuoria aikuisia hyväksymään paremmin tilanteensa. Nuoren on monesti helpompi keskustella toisen samanlaisessa tilanteessa olevan nuoren kanssa. Mikäli suunnitteilla on esimerkiksi leikkaus, on hyvä puhua jonkun kanssa, joka on käynyt läpi samanlaisen leikkaustoimenpiteen. Samalla täytyy kuitenkin muistaa, että Marfan-oireyhtymä vaihtelee melkoisesti henkilöstä toiseen, jopa samassa perheessä. 7 Yhteenveto Marfan-oireyhtymän hoidosta 7.1 Kokonaishoito Jokainen tarvitsee lääkärin, jonka puoleen voi kääntyä rutiinisairauksissa. Useimmat näistä lääkäreistä tuntee Marfan-oireyhtymän vain pintapuolisesti, eivätkä välttämättä tiedä niitä erityisiä oireita, joita marfaanikolla saattaa esiintyä. He voivat kuitenkin hankkia oireyhtymää sairastavan hoito- ja seurantasuunnitelmat niistä sairaaloista, 21

joissa hän on ollut tutkittavana. Henkilökohtaisen lääkärin lisäksi on tärkeätä, että käytettävissä on lääkäri, joka ymmärtää Marfan-oireyhtymän kaikki vivahteet. Tällainen lääkäri pystyy arvioimaan kaikki mahdollisesti oireet ja tarvittaessa koordinoimaan lähetteet erikoislääkärille sekä antamaan hoitoon ja perinnöllisyyteen liittyviä neuvoja. Useimmille marfaanikoille vuosittainen tai puolivuosittainen käynti erikoislääkärillä riittää oireyhtymän seurantaan. Aikuisen marfaanikon tärkein erikoislääkäri on sydänlääkäri. 7.2 Kuntoutus ja sopeutumisvalmennus Kuntoutus ja sopeutumisvalmennus ovat marfaanikoille ja heidän perheilleen tärkeä keino sopeutua diagnoosin kanssa elämiseen. Kuntoutuksen ja sopeutumisvalmennuksen avulla pyritään fyysisen kunnon kohentumiseen sekä psyykkisten ja sosiaalisten voimavarojen lisääntymiseen. Lisäksi näillä kursseilla on mahdollisuus tavata muita marfaanikkoja; harvinaisen oireyhtymän ollessa kyseessä on usein vaikea löytää itselleen vertaisryhmää. Monet marfaanikot ja perheenjäsenet ovatkin kertoneet, että kaikkein suurin anti kursseilla on ollut nimenomaan keskustelut muiden vastaavassa tilanteessa olevien kanssa. Irti arjesta kuntoutuskurssilla Kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskursseja järjestävät Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus, Mannerheimin lastensuojeluliiton Lasten kuntoutuskoti Helsingissä ja Reumasäätiön sairaala Heinolassa. 7.3 Elintavat ja asenteet Monet marfaanikot sanovat, että heidän terveydentilansa on hyvin vähän vaikuttanut suuriin elämää koskeviin päätöksiin, jotka liittyvät esimerkiksi koulutukseen, ammattiin, avioliittoon ja lapsiin. Toiset taas sanovat, että Marfan-oireyhtymällä on ollut ratkaiseva rooli kaikissa tällaisissa päätöksissä. Vaikka marfaanikon on vältettävä voimakkaita liikkeitä ja nostamista vaativia ammatteja ja harrastuksia, pystyy valtaosa kuitenkin sopeutumaan näihin rajoituksiin. 22

Marfaanikot toimivat menestyksekkäästi lähes kaikissa ammateissa. Usein ystävät, työtoverit ja asiakkaat ovat täysin tietämättömiä perussairauden olemassaolosta. Jokaisen henkilön on itse päätettävä kenelle ja kuinka paljon haluaa kertoa Marfan-oireyhtymästään. 7.4 Liikunta Fyysinen ja psyykkinen hyvinvointi on tärkeää jokaiselle ihmiselle. Liikuntaa voi harrastaa monella eri tavalla; jokaisen on löydettävä oma harrastuksensa omien kykyjensä ja terveytensä mukaan. Marfaanikolle suositellaan liikuntalajeja, joissa rasitus on tasainen, pieni tai kohtalainen. Kontaktiurheilulajeja ja äkillistä ponnistamista edellyttäviä lajeja tulisi välttää. Alla olevassa taulukossa on lueteltu eri liikuntalajeja niiden rasittavuuden mukaan. Ei rasittava Ei kontaktilaji Kohtalaisesti rasittava Ei kontaktilaji Rasittava Ei kontaktilaji Rasittava Kohtalainen kontakti / törmäysvaara Rasittava Kontakti/törmäysvaara kävely, golf, keilailu aerobic, pyöräily, uinti, tennis, sulkapallo, hölkkä, pöytätennis aerobic (kovatempo), juoksu (pika-), painonosto pesäpallo, maastopyöräily, voimistelu, ratsastus, luistelu, hiihto ja laskettelu, squash, lentopallo, salibandy jalkapallo, koripallo, nyrkkeily, paini Myös monet fysioterapeuttien perusvälineet sopivat hauskaan kotiliikuntaan. 23

7.5 Raskauden suunnittelu Raskaaksi tuleminen ei yleensä ole vaikeutunut Marfan-oireyhtymän vuoksi ja myös keskenmenojen määrä on samanlainen kuin muulla väestöllä. Osa saa tietää Marfanoireyhtymästä vasta raskauden aikana, jolloin esimerkiksi verenkiertoelimistön muutokset tulevat helpommin esille. Raskaus rasittaa aina naisen sydän- ja verenkiertoelimistöä johtuen raskauden kannalta välttämättömistä fysiologisista muutoksista. Jos Marfan-oireyhtymä on diagnosoitu ennen raskautta, olisi ennen raskautta hyvä selvittää perusteellisesti tulevan äidin terveys, varsinkin verisuonimuutosten aste ja mahdolliset sydämen läppäviat. _ Toivottavaa olisi, että perhe, jossa esiintyy Marfan-oireyhtymää, hakeutuisi jo raskauden suunnitteluvaiheessa keskussairaalan, mieluimmin yliopistollisen keskussairaalan, äitiyspoliklinikalle jatkotutkimuksia ja raskausneuvontaa varten. Kaikkia tutkimusmenetelmiä ei voida käyttää raskauden aikana haitallisten sikiövaikutusten vuoksi, joten marfaanikon terveyttä selvittävät tutkimukset olisi parempi tehdä jo ennen raskautta. Tällöin voidaan myös paremmin suunnitella raskaudenaikaisten tutkimusten tarpeellisuus ja tutkimusten aikaväli. Niin odottavan äidin kuin hänen lapsensa ultraäänitutkimus on kuitenkin täysin vaaraton ja äidille myös tarpeellinen. Synnytystapa valitaan yksilöllisesti, mutta toisinaan myös alatiesynnytys on mahdollinen. _ Äidin sydämen ultraäänitutkimuksia pitää jatkaa synnytyksen jälkeen toistuvasti muutaman viikon välein usean kuukauden ajan, koska aorttasuonen komplikaatiot saattavat ilmaantua vasta tällöin. _ Marfaanikot voivat yleensä saada lapsia ja suurin osa raskauksista sujuu hyvin. Jos kuitenkin verisuonimuutoksia on havaittu, on komplikaatioiden mahdollisuus suurentunut. Iän ja raskauksien myötä verisuonimuutosten riski kasvaa. Siksi marfaanikkojen olisikin hyvä hankkia lapset mahdollisimman nuorina. Näin ei tietysti oikeassa elämässä aina ole mahdollista, ja raskauden suunnittelu onkin ensisijaisen arvokasta myös syntymättömän lapsen kannalta. Perhettä perustettaessa ei kannata unohtaa adoption mahdollisuutta. 8 Suomen Marfan-yhdistys ry Suomen Marfan-yhdistys ry on perustettu vuonna 1992. Yhdistyksen tarkoituksena on jakaa oireyhtymästä tietoa jäsenilleen, viranomaisille ja julkisille laitoksille, valvoa marfaanikkojen ja heidän perheidensä etuja sekä kehittää hoitoa, kuntoutusta ja sopeutumisvalmennusta yhteistyössä sosiaali- ja terveydenhuollon kanssa. Näiden tavoitteiden saavuttamiseksi yhdistys mm. hankkii oireyhtymää koskevaa uusinta tietoa seuraamalla lääketieteellistä tutkimusta ja julkaisuja, järjestää kokous- ja esitelmätilaisuuksia sekä julkaisee jäsenlehteä ja jäsentiedotteita. Yhdistyksen tärkeimpiä tehtäviä on tarjota marfaanikoille ja heidän perheilleen mahdollisuuksia tavata toisiaan, saada ja antaa vertaistukea. Yhdistys pyrkii järjestämään vuosittain vertaistapaamisen ja lisäksi marfaanikot tapaavat toisiaan erilaisilla sopeutumisvalmennus-, kuntoutus- ja perhekursseilla. 24