ja -aikuiset Mikä on CATCH-22 oireyhtymä? Kahden CATCHperheen Lasten toimenpidekatetrointien monet mahdollisuudet

Transkriptio

1 Sydänlapset ja -aikuiset 2 /2013 Alueiden ja jäsenistön yhteinen kesäretkipäivä Korkeasaareen ja Ranuan eläinpuistoon. Tule mukaan! Mikä on CATCH-22 oireyhtymä? Kahden CATCHperheen arkea Lasten toimenpidekatetrointien monet mahdollisuudet

2 Tässä numerossa Mikä on CATCH-22 oireyhtymä? 4 Otteita elävästä elämästä kahden CATCH-perheen arkea 8 Empatian voima, Pakina, Susanna Raute 11 Lasten toimenpidekatetrointien monet mahdollisuudet 12 SOVA-viikonloppu Rovaniemellä Sydänlapset valtaavat Legolandin Vielä ehdit mukaan! 18 Iloa, elämyksiä ja hyvinvointia Tuettu perheloma sydänlasten perheille 19 Kongressimatkalla Kapkaupungissa 31 AEPC:n psykososiaalisen konferenssin antia 32 Kongressimatkalla Milanossa 34 Sydänperheiden Kelakuntoutus 36 vakiot Alueet tiedottavat 21 Toimisto tiedottaa 24 Synja tiedottaa 26 Hallitus tiedottaa 28 Yhteystiedot Yhdistys järjestää 3.8. kaikille alueosastoille ja koko jäsenistölle yhteisen kesäretkipäivän. Kohteina ovat Korkeasaari ja Ranuan eläinpuisto. Tule mukaan tapaamaan sydänperheitä ja ihmettelemään eläinten elämää. 24 Sydänlapset ja -aikuiset ry Oltermannintie 8, HELSINKI, Puhelin , Telefax , toimisto@sydanlapsetjaaikuiset.fi kansi Niilo Lukkarinen, kuvaaja Jenna Lukkarinen Päätoimittaja toiminnanjohtaja Katja Laine Taitto Ritva Toivonen Painatus Kopijyvä Oy / Graafiset Palvelut Painosmäärä Ilmestyminen 4 numeroa vuodessa Jakelu Jäsenet ja sairaalat ISSN Aineiston kuvat Resoluutio 300 dpi toimitusosoite lehti@sydanlapsetjaaikuiset.fi jäsenlehden AIKATAULU 2013 NRO AINEISTO ILMESTYY 3/ / SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

3 pääkirjoitus Vertaista etsimässä Mites menee? Ihan hyvin, kuinkas teillä? Ihan hyvin. Oltiin justiinsa kontrollissa ja siellä huomattiin, että oli nestettä kertynyt sydämeen, ei oikein jaksa pumpata ja katetrointi olis edessä, hiukan pelottaa, vaikka itsekin olen huomannut, että jotain on. No voi ei, mistä sä oikein huomasit sen? No kun se aina välistä leikkien aikana alkaa huilaamaan, meni sillein kyykkyyn. No hyvä kun tutkivat, vaikka se pelottaakin, kun mennään sydämeen, hyvin se menee. Meilläkin. Onko tuttuja keskusteluja? Sitten keskustelupalstalla. Minua pelottaa, kun olen yksin sydänlapseni kanssa Miten uskallan jättää lapseni toisten hoitoon, kun haluttaisiin puoliskoni kanssa lähteä illaksi kahdestaan?. Vastauksia ja peukkuja tulee paljon. Ruohonjuuri taso, missä olisi helppo kohdata kasvokkain, on häviävä luonnonvara. Tilalle on tullut facebookit ja muut hyvät toiminnat. Onko tämä hyvä asia? Itse kun vuonna 1998 sain ensimmäisen sydänlapsen, niin kaipailin kovasti saman kokeneita ihmisiä livenä. Tämä kaipailu oli vertaisen hakemista. Nykyisin, kun laittaa jonkun mieltä askarruttavan kysymyksen esimerkiksi sydänlasten facebookkiin, vastauksia tulee helposti paljon, ja sitten käydään kovasti keskustelua siitä, kenellä on oikea vastaus ja kenellä väärä ja sitten jopa haukutaan joku omasta mielestä ihmeellisesti asioita kokeva ihminen. Auta miestä mäessä, älä mäen alla tai kaveria ei jätetä -mentaliteetti jää keskustelufoorumeissa tekemättä. Annetaan toki tsemppejä ja peukkuja, mutta välitetäänkö oikeasti, kuinka kaverilla menee. Aikaisemmin naamasta naaman kun keskusteli, saattoi mielessään ihmetellä, että miksihän tuo ystävä ajattelee noin pöhkösti ja varmasti päinvastoin. Mutta ei siinä tukkanuottasille ryhdytty. Olemmeko nostanet riman liian korkealle, pitää olla toimintaa, joka on jotain erityistä. Eikö riitä tavallinen kanssakäyminen, johon olisi helppo tulla. Jos tapahtumassa yksikin ihminen saa apua tai tukea tai huomaa ykskaks etten olekaan aivan yksin asioiden kanssa, niin onko tapahtuma silloin onnistunut. Minusta on, vaikka tapahtumassa ei ole mukana kuin tämä yksi henkilö ja tapahtuman järjestäjät. Olen huomannut vuosien varrella, että itse kun vähän antaa, niin paljon enempi saa muilta. Vertaistuen muoto on siis muuttunut viimeisen 10 vuoden aikana paljon. Se on nykyisin helpompaa, helppo verkostoitua sosiaalisessa mediassa, helppo tehdä nopeita kysymyksiä. Uskon kuitenkin, että meitä kiinnostavat muun muassa kysymykset, mitä kuuluu, kuinka olet pärjännyt, sanoa käsipäivää ja niin edelleen. Olemmepa sitten kasvokkain tai netin välityksellä tekemisissä, muistamme sen, että vastassa on toinen ihminen, jota ei saa loukata tai halveerata, vaan pyrimme olemaan rinnalla kulkijoita ja auttajia. Ystävällistä kevättä toivottaa Timo Peura hallituksen puheenjohtaja SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

4 Niilo Lukkarisen ollessa kolmen päivän ikäinen hänet lähetettiin tarkempiin tutkimuksiin sivuäänilöydöksen vuoksi. Tarkemmissa tutkimuksissa häneltä löydettiin kammioiden väliseinästä reikä (VSD). Samassa yhteydessä Niilolle tehtiin kromosomitutkimus, joka paljasti CATCH-22 oireyhtymän. Niilon tarinan voit lukea sivulta 8 alkaen. Mikä on CATCH-22 oireyhtymä? CATCH-22 oireyhtymä on harvinainen, hyvin monimuotoinen ja kirjava oire- yhtymä, jota tavataan Suomessa vuosittain noin 20 lapsella. Laajimmillaan se voi käsittää sydämen rakennepoikkeavuuden lisäksi tunnusomaiset kasvonpiirteet, kateenkorvan vajaakehityksen, täydellisen tai piilevän suulakihalkion sekä lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa. Oireyhtymälle on lisäksi tyypillistä viivästynyt puheenkehitys sekä oppimisvaikeudet, joita voi olla hyvin eritasoisia. CATCH-22 oireyhtymässä potilas voi ääritapauksissa menehtyä pian syntymänsä jälkeen, mutta toisaalta oireet voivat olla niin lieviä, että ne jäävät tutkimatta ja potilas jää ilman diagnoosia. 4 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

5 CATCH-22 Teksti Katja Laine Sirpa Veijalainen, pro gradu -tutkielma 2002, CATCH-22 lasten vanhempien kokemuksia suomalaisesta palvelujärjestelmästä; Kuva Lukkarisen perhealbumi Oireyhtymästä käytetään monia nimityksiä, joista Suomessa yleisimmin käytetään nimitystä CATCH-22 oireyhtymä. Nimitys on muodostettu tyypillisimpiä löydöksiä kuvaavien englanninkielisten sanojen alkukirjaimista (C=cardiac sydämen rakennepoikkeavuus, A=abnormal facies tunnusomaiset kasvonpiirteet, T=thymus kateenkorvan vajaakehitys, C=cleft halkio suulaessa sekä H=hypoparathyreosis lisäkilpirauhasen vajaatoiminta). Luku 22 viittaa muutokseen kromosomissa 22. Muualla maailmalla puhutaan yleisesti myös DiGeorgen -oireyhtymästä lastenlääkäri Angelo DiGeorgen mukaan, joka ensimmäisenä kuvasi oireyhtymän vaikean muodon jo luvulla luvun lopussa saman oireyhtymän lievemmästä muodosta käytettiin nimitystä velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF), jota pidettiin aluksi täysin erillisenä oireyhtymänä. Sittemmin paljastui, että molemmat oireyhtymät aiheutuvat samasta syystä pienestä kromosomiaineksen puutoksesta eli deleetiosta kromosomissa 22. Muita oireyhtymästä käytettyjä nimityksiä ovat muun muassa Shprintzenin oireyhtymä, Caylerin syndrooma sekä 22q11.2- deleetio. Oireyhtymä on tullut laajemmin tutuksi 1980-luvun lopun jälkeen ja sen yhteiseksi nimeksi on vakiintunut CATCH-22 oireyhtymä. Mistä CATCH aiheutuu? Ihmisellä on jokaisessa solussaan 46 kromosomia, jotka on numeroitu koon mukaan ja jotka esiintyvät pareittain. Lapsi saa kummaltakin vanhemmaltaan 23 kromosomia, yhden kustakin parista. CATCH-22 johtuu pienestä kromosomimateriaalin häviämästä, mikrodeleetiosta toisessa kromosomissa nro 22 saman alueen ollessa täysin normaali vastinkromosomissa 22. Mikrodeleetio on paikannettu kromosomin 22 pitkän eli q-varren raitaan 11.2, mistä johtuu oireyhtymän toinen nimitys 22q11.2-deleetio. Tällä alueella on useita alkion ja sikiön kehitystä määrääviä geenejä, joiden tiedetään säätelevän jo neljän viikon ikäisestä alkaen alkion kehitystä ja vaikuttavan monien elinten, kuten sydämen ja suulaen muodostumiseen. Vielä ei tiedetä tarkkaan, miten kunkin geenin puutos vaikuttaa oireiden syntymiseen. Kuitenkin yksi geeneistä, TBX1, vaikuttaa ainakin sydämen kehitykseen. Tämä geeni kuuluu alkion kehitystä säätelevien ns. T- box-geenien ryhmään, joka käsittää kaikkiaan runsaat 20 geeniä. Mikrodeleetio on liian pieni näkyäkseen tavallisessa rutiinikromosomitutkimuksessa. Joskus puutos voi tulla esille tarkennetussa ns. prometafaasitutkimuksessa, jossa kromosomit saadaan näkymään pitempinä ja tarkemmin. Kun epäillään CATCH-22 oireyhtymää, laboratorio käyttää kromosomitutkimuksessa yleensä FISH-menetelmää (fluoresoiva in situ -hybridisaatio), missä fluoresoiva merkkiaine tarttuu kummankin kromosomin 22 pitkän varren kohdalle. Normaalitilanteessa mikroskoopilla nähdään kaksi kirkasta signaalia solua kohden. Jos toinen signaali puuttuu, viestii tämä siitä, että toisesta kromosomista puuttuu tutkittava alue. Pienellä osalla CATCH-22 oireyhtymää ei pystytä varmentamaan FISH-tutkimuksellakaan, vaan oireyhtymän tiedetään voivan syntyä myös alueella olevan geenimuutoksen takia TBX1-geenissä. Näitä muutoksia ei pystytä vielä rutiininomaisesti tutkimaan. Useimmiten mikrodeleetio on vain lapsessa itsessään eikä se ole periytynyt kummaltakaan vanhemmista. Kun perheeseen on syntynyt CATCH-lapsi, mutta kummallakaan vanhemmalla ei ole CATCH-22 oireyhtymää, on perheen seuraavien lasten mahdollisuus saada sama oireyhtymä varsin pieni. Kuitenkin pieni osa (5 10 %) CATCH-lapsista on perinyt muutoksen jommaltakummalta vanhemmaltaan. Tällä vanhemmalla on kussakin raskaudessa yhtä suuri mahdollisuus antaa lapselle sellainen sukusolu, jossa on normaali kromosomi 22 kuin sellainen, jossa on mikrodeleetio kromosomissa 22. Samat todennäköisyydet koskevat myös aikanaan CATCH-lapsen omia lapsia. Muutoksen aiheuttamat oireet ja niiden vaikeusaste voivat vaihdella sukupolvesta toiseen ja voivat olla seuraavassa sukupolvessa lievempiä tai vaikeampia kuin edellisessä. Sikiödiagnostiikka Useimmiten raskausaika sujuu äidillä normaalisti, mutta joskus voidaan jo raskauden aikaisissa ultraäänitutkimuksissa havaita rakennepoikkeavuuksia sydämessä, munuaisissa tai suulaessa. Jos on syytä epäillä CATCH-22 oireyhtymää, se voidaan todeta myös lapsivesipunktiossa. Rutiininomaisesti tätä tutkimusta ei kuitenkaan toistaiseksi tehdä. Jos sikiöllä todetaan mikrodeleetio, ongelmaa tuottaa se, että ei tiedetä minkä verran oireita siitä lapselle aiheutuu. Täydentävässä ultraäänitutkimuksessa voidaan tutkia sydämen ja sisäelinten rakennetta ja EE SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

6 CATCH-22 EE havaita tai sulkea pois ainakin suurimmat rakennepoikkeavuudet, mutta esimerkiksi oppimisvaikeuksien astetta ei pystytä näiden löydösten pohjalta ennustamaan. Oireyhtymän lievä muoto on tavallisempi kuin vaikea, ja oireyhtymään liittyviä ongelmia voidaan yleensä korjata tai lievittää asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen avulla. Sama diagnoosi, vaihtelevat oireet Oireiden ja löydösten laatu sekä vaikeusaste vaihtelevat siis suuresti. Vaikka tyypillisiä löydöksiä on useita, tavallisimmin CATCH-22 oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on niistä vain muutamia. CATCHtutkimuskeskuksissa on luetteloitu kaikki oireyhtymään liittyvät oireet ja löydökset, joita potilailla on ollut, ja niistä on saatu kokoon peräti 180 erilaisen oireen lista. Yleensä CATCH-22 oireyhtymää epäillään vasta lapsen synnyttyä, jos lapsella todetaan synnynnäisen sydänvian lisäksi esimerkiksi suulakihalkioita, matalia veren kalsiumarvoja tai lapsessa nähdään tyypillisiä oireyhtymään liittyviä piirteitä ulkonäössä. Näitä ovat pieni, taaksepäin vetäytyvä leuka, pienet ja ulkonevat korvanlehdet, ylöspäin vinot luomiraot, isohko nenä sekä pitkät ja kärkiään kohden kapenevat sormet. Ulkoiset piirteet ovat kuitenkin usein niin huomaamattomia, että asiaan vihkiytymättömät eivät huomaa niissä mitään erityistä. CATCHiin liittyy usein lisäkilpirauhasen vajaatoimintaa, mikä vaikuttaa kalsiumaineenvaihduntaan. Veren matala kalsium-pitoisuus voi ilmetä säpsähtelynä, vapinana ja erilaisina kouristuskohtauksina, ja ne tavallisesti todetaan heti syntymän jälkeen. Useimmiten kalsium-arvot korjaantuvat jo heti alkuvaiheen jälkeen, mutta kouristuksia voi ilmaantua myöhemminkin esimerkiksi kuumetaudin, leikkausten tai muun poikkeuksellisen suuren rasitustilanteen yhteydessä. Osa CATCH-lapsista tarvitsee kuitenkin jatkuvaa lääkitystä kalkkitasapainon häiriön vuoksi. Oireyhtymään liittyvä kateenkorvan puutos ja siitä johtuva T-solujen niukkuus voi aiheuttaa immunologisen häiriön, joka puolestaan voi johtaa lisääntyneeseen infektioalttiuteen. Vaikeita immuniteetin ongelmia ilmenee vain harvoilla, mutta infektioherkkyys on useilla alle 4-vuotiailla selvästi lisääntynyt. Eteenkin toistuvia hengitystieinfektioita ja korvatulehduksia esiintyy varhaislapsuudessa, mutta lapsen kasvaessa tulehdusherkkyys onneksi yleensä selvästi vähenee. CATCH-22 oireyhtymään liittyy usein erilaisia synnynnäisiä sydänvikoja, mutta sydänvikaa ei välttämättä ole lainkaan. Arviolta noin 75 % CATCH-lapsista on jonkinlainen sydämen rakennepoikkeavuus, mutta tämä voi osaltaan johtua siitä, että kardiologiset löydökset ovat usein aiheena tarkempiin tutkimuksiin. Sydänviat voivat vaihdella oireettomista sivuäänistä vaikeisiin rakennemuutoksiin, jotka voivat vaatia leikkaushoitoa jo vastasyntyneenä. Tavallisin sydänvika CATCH-potilailla on Fallotin tetralogia (TOF), aortan kaaren katkos (HAA), keuhkovaltimon ahtauma (PA), kammioväliseinän aukko (VSD) ja yhteinen valtimorunko (truncus ateriosus, TAC). Vaikeimmat näistä sydänvioista vaativat useamman korjausleikkauksen sekä jatkuvaa seurantaa läpi elämän. Myös suulaen halkio joko luussa tai pehmeässä suulaessa voi liittyä CATCH-22 Oireyhtymän lievä muoto on tavallisempi kuin vaikea, ja oireyhtymään liittyviä ongelmia voidaan yleensä korjata tai lievittää asianmukaisen hoidon ja kuntoutuksen avulla oireyhtymään. Arviolta noin puolella CATCH-lapsista on myös suulakihalkio. Lapsella voi olla myös ainoastaan piilosuulakihalkio tai lyhyt ja tavallista huonommin liikkuva suulaki. Mikäli lapsella on suulakihalkio, sitä joudutaan usein korjaamaan leikkauksella. Joskus leikkausta tarvitaan, vaikkei varsinaista halkiota olisikaan. Noin kolmasosalla CATCH-potilaista on jonkinlaisia rakenteellisia muutoksia virtsateissä ja munuaisissa. Munuaisten rakenne onkin syytä tutkia kertaalleen ultraäänellä, sillä vaikka osa näistä ei koskaan aiheuta oireita, on tieto mahdollisesta muutoksesta tärkeä tietää esimerkiksi virtsatietulehdusta hoidettaessa. Syömisvaikeudet liittyvät tyypillisesti myös oireyhtymään. Joskus hankalienkin syömisvaikeuksien syynä voi olla suulaen poikkeavuudet, mutta se voi johtua myös ruokatorven yläosan häiriintyneestä liikkeestä. Joskus hengityksen ja nielemisen koordinaatiossa voi olla häiriöitä ja lapsi voi niellä runsaasti ilmaa. Osaa lapsista vaivaa myös ummetus. CATCH-22 oireyhtymään liittyy joskus lyhytkasvuisuutta, mutta liikunnallinen kehitys on yleensä normaalia tai vain hieman viivästynyttä. Kumara ryhti ja skolioosi ovat tyypillisiä löydöksiä. Myös jalkasäryt ovat tavallisia ja voivat johtua monesta syystä. Usein jalkaholvi on matala, jolloin jalkatuet voivat olla avuksi. Myös lihaksisto voi olla yleisesti tavallista hennompaa, jalkaterissä virheasentoa tai akillesjänteessä kireyttä. Tällöin fysioterapiasta voi olla apua. Oppimisvaikeudet yleisiä Mikäli lapsella ei ole sydänvikaa tai suulakihalkiota, diagnoosi tehdään usein vasta siinä vaiheessa, kun lasta ryhdytään tutkimaan syytä viivästyneelle puheenkehitykselle. CATCH-potilaalle on tyypillistä, että puheenkehitys tulee yleensä myöhässä. Keskimäärin ensimmäiset sanat tulevat noin 20 kuukauden iässä. Osa lapsista oppii puhumaan vasta 4-vuotiaana ja puhe voi olla epäselvää. On tärkeää, että myös 6 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

7 lapsen kuulo tutkitaan puheenviivästystä selvitettäessä, sillä osalla oireyhtymää sairastavista voi ilmetä joko johtumistyypistä johtuvaa tai sisäkorvaperäistä kuulon alenemaa. Yleensä ne ovat lieviä ja kuulolaitetta tarvitsevat vain harvat. Puheenkehityksen viivästykseen tulisi tarttua mahdollisimman aikaisessa vaiheessa. Varhaiskuntoutuksen merkitys onkin korostunut, sillä mitä aiemmin oireyhtymä diagnosoidaan ja potilas perheineen ohjataan oikeanlaiseen kuntoutukseen, sitä parempia tuloksia saadaan kielen ja karkeamotoristen taitojen kehittymiseksi. Joskus oireyhtymä todetaan vasta kouluiässä, kun ryhdytään tutkimaan syytä lapsen oppimisvaikeuksille. Suurimmalla osalla CATCH-22 oireyhtymää sairastavista on jonkinasteisia oppimisvaikeuksia, mutta niiden aste vaihtelee suuresti. Ensimmäisten ikävuosien kehitysviiveen jälkeen lapsen kehitys useimmiten kirii viivettä ikätovereita vastaavalle tasolle. Alle kouluikäiset oppivat motoriset ja havaintokykyyn liittyvät taidot sekä kielelliset, kognitiiviset ja sosiaaliset taidot ikään kuin itsestään. CATCH-lapsille nämä taidot pitää opettaa. Tämä korostaa jälleen kuntoutuksen merkitystä, joka onkin usein palkitsevaa, sillä lapset edistyvät hyvin. Tavallisimmat ongelmat koulussa liittyvät yleensä keskittymis-, luki- ja matematiikan vaikeuksiin. Usein uudet ja monimutkaiset asiat saattavat tuottaa ongelmia. Lapset tarvitsevat yleensä jatkuvasti tukiopetusta tai erityisluokkaa tai -koulua. Myös erilaiset käytöksen ongelmat ovat melko tavallisia ja ilmenevät ylivilkkautena (ADHD:n kaltainen tilanne) ja mielialan vaihteluina tai passiivisuutena ja vetäytymisenä. Osa lapsista tarvitsee lastenpsykiatrin Asianmukaisella korjaavalla kirurgisella hoidolla sekä riittävällä kuntoutuksella CATCHlasten ennuste ja tulevaisuus on varsin hyvä. hoitoa. Asiantuntijan puoleen kannattaakin kääntyä jo varhaisessa vaiheessa, mikäli ongelmia ilmaantuu. Monet, vasta myöhemmin diagnoosin saaneiden lasten vanhemmat ovat usein helpottuneita diagnoosin saatuaan. Lapsen moninaiset ongelmat saavat usein tällöin selityksen ja toisaalta myös ongelmiin on helpompi etsiä ja saada oikeanlaista apua. Yleisempi kuin uskotaan Kun CATCHia on opittu tunnistamaan, se on vähitellen osoittautunut yhdeksi yleisimmistä kromosomihäiriöistä. Oireyhtymä on yhtä yleinen tytöillä kuin pojilla. Suomessa arvioidaan tällä hetkellä olevan noin alle 15-vuotiasta CATCHlasta. Aikuisten potilaiden lukumäärä on kuitenkin hämärän peitossa, sillä diagnooseja on tehty vasta vajaa 20 vuotta. Siten useimmat aikuiset CATCH-henkilöt ovat vielä tänä päivänä ilman diagnoosia. Joidenkin aikuisten diagnoosit ovat selvinneet vasta siinä vaiheessa, kun omalla lapsella on todettu oireyhtymä. Vaikka useimmat CATCH-lapset tänä päivänä ovat sukunsa ensimmäisiä, ei ole mitään syytä epäillä, että oireyhtymää aiheuttavia mikrodeleetiota syntyisi nykyään enemmän kuin aiemmin. Vaikka oireyhtymä on tunnistettu jo vuosikymmenet sitten ja se on osoittautunut luultua yleisemmäksi, on siitä vielä suhteellisen vähän tietoa. Toisaalta oireyhtymän variaatiot ja yksilölliset erot ovat suuria, mikä tekee asian tutkimisesta haasteellisen lapsella saattaa olla vain hyvin vähän oireyhtymään liittyviä oireita, toisaalta niitä voi olla enemmänkin. Hyvällä kuntoutuksella hyvä elämä Asianmukaisella korjaavalla kirurgisella hoidolla (sydän, suulaki, muut epämuodostumat) sekä riittävällä kuntoutuksella CATCH-lasten ennuste ja tulevaisuus on varsin hyvä. CATCHin ei tiedetä vaikuttavan elinikäennusteen ja vanhin diagnosoitu potilas on yli 60-vuotias. Puheen ja oppimisen pulmiin täytyy kiinnittää pitkin matkaa riittävästi huomiota sekä järjestää kulloinkin kehitysvaihetta ja erityisvaikeuksia vastaavaa kuntoutusta ja opetusta. Paras tulos saadaan kun sekä vanhemmat että opettajat ja muut kuntouttajat toimivat yhteistyössä keskenään. Kuntoutusta on tarjolla muun muassa Rinnekoti-säätiön Lasten kuntoutuskodissa järjestettävillä CATCH-22 sopeutumisvalmennuskursseilta. Sydänvikaan tai suulakihalkioon keskittyviä kursseja on myös tarjolla CATCH-perheille. Myös vuonna 2010 perustetun Suomen CATCH-yhdistyksen kautta voi saada tukea, tietoa ja vertaiskontakteja ( Lisäksi Facebookissa toimii suljettu keskusteluryhmä CATCH-perheille. EE CATCH-22-POTILAAN MAHDOLLISET OIREET/LÖYDÖKSET Kasvu Lievä lyhytkasvuisuus Dysmorfiset löydökset Kasvojen tietyt ulkonäköpiirteet, pitkät sormet/ varpaat, kumara ryhti Suulaki Halkio tai piilohalkio, pehmeän suulaen toiminnan häiriö Sydän Yleisimmin TOF, VSD, aortan kaaren katkos, keuhkovaltimoahtauma Munuaiset Eriasteisia kehityshäiriöitä Korvat Tulehduskierre, liimakorvat, sensorineuraalinen kuulon heikentymä Kokonaiskehitys Kömpelyys, viivästynyt ja epäselvä puhe, hahmotus- ja oppimisvaikeudet, joskus aikuisiässä mielenterveysongelmia Laboratoriolöydökset Lymfosyyttimäärä (T-solut) alentunut, s-kalsium ja parathormoni HUOM! Oirekuva on vain harvoin täydellinen! SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

8 Otteita elävästä elämästä kahden CATCHperheen arkea Teksti Katja Laine Kuvat Jenna Lukkarinen ja Minna Saajasto Jenna Lukkarisella ja Minna Saajastolla on molemmilla lapsi, jolla on CATCH-syndrooma. Jennan kohta kolmevuotiaalla Niilolla ja Minnan pian 11 vuotta täyttävällä Aksulla ensimmäinen viite mahdollisesta oireyhtymästä oli sydänvika, jonka perusteella molemmille pojille tehtiin testaus syndrooman varalta. Heille kummallekin CATCHdiagnoosi tuli yllätyksenä eikä sitä osattu epäillä raskauden aikana. Virojoella asuvalle Lukkarisen perheen esikoisen Niilon odotusaika sujui normaalisti. Huolta aiheutti ainoastaan odotetun vauvan pieni koko, jonka johdosta Jenna joutui juoksemaan melko usein neuvolassa ja ultraäänitutkimuksissa. Raskausviikolla 37 lapsen kasvu käytännössä pysähtyi, jolloin synnytys päätettiin sitten käynnistää, Niilon äiti Jenna kertoo. Niilo oli todella pieni syntyessään, painoa oli vain piirun verran yli kaksi kiloa ja pituuttakin vain 42 senttiä, äiti jatkaa. Niilon ollessa kolmen päivän ikäinen hänet lähetettiin Kotkasta Lasten ja nuorten sairaalaan tarkempiin tutkimuksiin sivuäänilöydöksen vuoksi. Tarkemmissa tutkimuksissa häneltä löydettiin kammioiden väliseinästä reikä (VSD). Samassa yhteydessä Niilolle tehtiin kromosomitutkimus, joka sitten paljasti CATCH-22 oireyhtymän. Niilolla oli myös jonkin verran CATCHille tyypillisiä kasvonpiirteitä sekä vapinaa, joista lääkärit osasivat epäillä, että taustalla voisi olla muutakin, Jenna muistelee alkumetrejä. Espoolaisen Minna Saajaston raskausaika sujui ongelmitta ja Aksu syntyi täysiaikaisena kymmenen pisteen vauvana. Myös heillä ensimmäinen löydös aikanaan oli sivuääni sydämestä. Kotiinlähtötarkastuksessa Aksulta kuultiin sydämestä sivuääni, joka sitten osoittautui Fallotin tetralogiaksi (TOF), Minna kertoo. Myös Aksulla on jonkin verran oireyhtymään tyypillisiä kasvonpiirteitä, mutta näihin ei Minna eikä oikein kukaan muukaan osannut kiinnittää alussa huomiota. Kun Aksu oli kolmen päivän ikäinen, hänelle tehtiin suntti-leikkaus, jotta keuhkojen verenkierto saatiin turvattua, Minna kertoo. Alussa tietysti sydänvika oli se suurin järkytys eikä tuolloin vielä osattu ihan heti epäillä, että taustalla voisi olla jotain muutakin, Minna jatkaa. Kun Aksulla ilmeni CATCHille tyypillisiä kalsiumin puutteesta johtuvia vapina-/kouristuskohtauksia, tehtiin hänelle myös CATCHtutkimus. Tietoa tarjolla vähän Kotiin lähtiessä molemmat perheet olivat saaneet kromosomi-testien tulokset ja tiesivät lapsien oireyhtymästä. Tieto oireyhtymästä oli minulle melkoinen järkytys, Jenna sanoo. Pahinta oli kun ei tiennyt oireyhtymästä mitään ja siitä oli myös melko vaikea löytää tietoa, hän jatkaa. Alussa perhe olikin käytännössä kardiologilta saatujen tietojen varassa. Tietoa on saatu vähä-kerrallaan netistä surffailemalla ja pääasiassa englanninkielisiltä sivustoilta. Suomeksi tietoa on toistaiseksi melko vähän tarjolla, Jenna toteaa. Minnalle sitä vastoin oireyhtymän toteaminen ei aiheuttanut kovin suurta järkytystä. Jotenkin taisin olla siinä kohtaa enemmän aluksi järkyttynyt sydänviasta ja siihen liittyvistä asioista ja tulevista leikkauksista, etten alussa osannut murehtia niin paljoa oireyhtymään liittyviä, mahdollisia tulevia ongelmia, Minna muistelee. En tarkoita, etteikö se olisi murhetta meille aiheuttanut, mutta jotenkin minulla oli vahva luotto siihen, että tästä kaikesta kyllä selvitään, 8 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

9 CATCH-22 Meillä epäiltiin jossain kohtaa ummetusongelmien ollessa pahimillaan Hirsprungin tautia, mutta sitä onneksi ei löytynyt, Minna sanoo. Ummetus on edelleen riesana, mutta hyvin hallinnassa. Myös Niilo on kärsinyt kroonisesta ummetuksesta ja nyt vihdoin apua on löytynyt sopivalla lääkityksellä. Minna jatkaa ja toteaa Jennan tavoin, että tietoa on edelleenkin melko vähän tarjolla. Koska oireyhtymässä yksilölliset erot ovat kovin suuria, on tarjolla oleva tieto myös kovin yleispätevää. Toisaalta taas monet ongelmat voivat johtua myös sydänviasta, joten on välistä vaikea tietää tai erottaa, mitä milloinkin voi laittaa niin sanotusti sydänvian piikkiin ja milloin taas oireyhtymän piikkiin, Minna huokaa. Suursyömäri ja nirso Sairaala-aika alussa jäi molemmilla perheillä suhteellisen lyhyeksi. Pääsimme Niilon kanssa kotiin hänen ollessaan noin kahden viikon ikäinen, Jenna kertoo. Syynä niinkin pitkään sairaalavisiittiin olivat pojan verensokerit, jotka heittelivät alussa Niilolla paljon, hän jatkaa. Nenä-mahaletku oli käytössä käytännössä vain sen ajan, mitä poika oli sairaalassa. Itse syöminen on sujunut Niilolta ongelmitta ja äiti kertookin pojan syövän uskomattomia määriä kokoonsa nähden. Poika onkin edelleen hyvin pieni kokoinen. Viimeksi kun kävimme neuvolassa, Niilo oli 79 senttiä pitkä ja painoa oli kertynyt 10,5 kiloa. Kooltaan hän vastaa tällä hetkellä reilun vuoden ikäistä lasta eli pienihän hän on ikäänsä nähden ja pikkusiskoonsa verraten, Jenna sanoo. Aksu pääsi kotiin sairaalasta noin kuukauden sairaalassa olon jälkeen. Meillä oman aikansa otti sydänleikkauksesta toipuminen ja syömiseen liittyvät ongelmat, Minna muistelee. Syömisongelmat olivat enemmän tai vähemmän tapetilla käytännössä Aksun ensimmäisen elinvuoden, jonka ajan hänellä myös oli nenä-mahaletku. Siitä sitten hiljaksilleen ruokahalu alkoi lisääntyä ja poika myös kasvoi paremmin. Vaikka Aksu on jo kohta 11 vuotta, on hän edelleen varsin valikoiva ruokien suhteen, ellei jopa nirso, äiti naurahtaa. Kooltaan hän kuitenkin on normaalin rajoissa. Kasvukäyrillä mennään pituuden suhteen, mutta painossa laahataan vähän miinus-käyrillä, Minna jatkaa. Molemmat pojat ovat kärsineet myös oireyhtymälle tyypillisestä ummetuksesta. Infektio-astmaa ja korvatulehduksia Vaikka infektioherkkyys kuuluu CATCHoireyhtymän taudinkuvaan, toisilla tätä taipumusta ei ole. Meillä Niilo on ollut koko ajan melko terve eikä ole sairastellut esimerkiksi eläissään yhtäkään korvatulehdusta, Jenna kertoo, mutta jatkaa, että kuluvana talvena ongelmia on aiheuttanut pojalla puhjennut infektio-astma. Erityisesti kovien pakkasten aikana on ollut tänä talvena ongelmia ja Ventolinea on mennyt aika tavalla, Jenna sanoo. Aksu sitä vastoin sairasteli pienenä hyvinkin paljon. Aksu sitä vastoin suorastaan imi infektioita, tai siltä se ainakin silloin joskus tuntui, Minna sanoo. Korvatulehduksia oli useita ja korvat jouduttiin pariinkin otteeseen putkittamaan. Helpotusta arkeen oikeastaan tuli sydänvian korjausleikkauksen jälkeen, joka tehtiin Aksun ollessa noin 10 kuukauden ikäinen, Minna muistelee. Leikkauksen jälkeen pojan yleiskunto parani roimasti, mutta myös ruokahalu parani huomattavasti ja infektioitakaan ei esiintynyt enää niin paljon. Tämä taas on sarjassamme niitä asioita, että en tiedä kuinka paljon sydänvian korjaaminen vaikutti tilanteeseen ja kuinka paljon oireista sitten johtui lähtökohtaisesti sydänviasta ja minkä verran CATCHistä, äiti jatkaa. Sydämet seurannassa Toistaiseksi Niilon kammioväliseinäaukolle ei ole tehty mitään korjaavia toimenpiteitä. Tilannetta tarkkaillaan ja kontrolleissa EE SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

10 CATCH-22 EE käymme tällä hetkellä sydämen kanssa noin vuoden välein, Jenna sanoo. Viime kontrollissa reiän oli todettu pienentyneen, joten voi olla, että leikkausta ei edes tarvita, hän jatkaa ilahtuneena. Myös Aksu on korjausleikkauksen jälkeen pärjännyt lähes pelkästään säännöllisellä seurannalla. Korjausleikkauksessa Aksulle asennettiin homografti, joten jossain kohtaa meille on melkoisella varmuudella tulossa toinen leikkaus, jossa homografti vaihdetaan, Minna kertoo. Mutta tosi hienosti sillä on pärjätty tosin nelisen vuotta sitten Aksulta löydettiin ahtaumaa vasemmasta keuhkovaltimon haarasta, joka saatiin onneksi korjattua katetroinnissa stentillä, äiti jatkaa Kehitysviiveitä Molemmilla pojilla on ollut oireyhtymään tyypillisesti kuuluvaa puheenkehityksen viivettä. Meillä Aksu oli käytännössä täysin puhumaton lähes viisivuotiaaksi asti, Minna sanoo. Puheterapiassa ryhdyttiin käymään pojan ollessa kaksi. Nykyään puhetta kyllä tulee ihan kuin vettä vaan, joten ajoissa aloitetusta terapiasta oli meille kyllä aikanaan apua, Minna jatkaa. Nykyään tarvetta puheterapiaan ei enää ole. Myös Niilolla on viivettä puheenkehityksessä ja hän tapaileekin toistaiseksi vain yksittäisiä sanoja. Niilo vaihtoi nyt nelisen kuukautta sitten toisesta päiväkodista toiseen ja pojan sanavarasto onkin laajentunut huomattavasti päiväkodin vaihdoksen jälkeen, Jenna kertoo. Toistaiseksi puheen kehitystä tarkkaillaan ja seuraavassa neurologin kontrollissa arvioidaan mahdollisen puheterapian ja toimintaterapian tarvetta, Niilon äiti jatkaa. Myös motorisessa kehityksessä molemmilla pojilla on ollut jonkin verran viivästymää, mutta tuon viiveen kumpikin on saanut kirittyä hyvin kiinni. Vaikka Niilolla olikin aluksi motorisessa kehityksessä viivettä, oppi hän kuitenkin kävelemään jo vuoden ja kahden kuukauden ikäisenä, Jenna kertoo. Myös meillä on ollut jonkin verran motoriikassa viivettä, mutta tätä nykyä Aksu on varsin liikunnallinen nuori mies, jonka lempiharrastuksiin kuuluu jalkapallo, Minna kertoo. Oppimisvaikeuksiin apua Niilon kohdalla on vielä liian aikaista arvioida mahdollisia oppimisvaikeuksia, jotka yleisesti leimaavat CATCH-lapsia, mutta jo nyt on nähtävissä, että Niilolla on ainakin jossain määrin ADHD:n tyyppisiä piirteitä. Poika on varsin hyperaktiivinen toohottaja, kovasti menossa joka suuntaan ja vaikkei lauseita vielä puhukaan, hän osaa jo varsin selvästi ilmaista itseään ja on selvästikin aika voimakastahtoinen, Jenna sanoo. Tämän myös Minna toteaa omasta pojastaan, sillä Aksukin on pienestä pitäen ilmaissut oman tahtonsa varsin voimakkaasti ja päättäväisesti. Aksun kohdalla oppimisvaikeuksiin tartuttiin jo esikoulussa ja varsin nopeasti oli selvää, että Aksun kohdalla paras ratkaisu oli valita pidennetty oppivelvollisuus erityiskoulussa, Minna kertoo. Pojalla on ongelmia niin hahmottamisessa kuin hienomotoriikkaa vaativissa tehtävissä. Käytännössä Aksulle on laadittu henkilökohtainen opintosuunnitelma (HOJKS) kaikissa oppiaineissa. Nyt neljännellä luokalla olevalle Aksulle on erityisesti lukeminen ja kirjoittaminen ollut todella haasteellista. Tuntuu, että kaikki kirjaimet eksyvät ajoittain väärille paikoille ja se kysyy hermoja myös äidiltä, Minna sanoo. Toisaalta pojan itsensä mielestä hänellä ei ole ongelmaa, joka tietysti toisaalta on hyvä asia, mutta taas toisaalta aiheuttaa välistä lisäongelmia. Onneksi poika on kuitenkin päässyt erityiskouluun, jossa hän saa oikeanlaista tukea ja opetusta, äiti toteaa kiitollisena. Tukea vertaisista Kuten jo aiemmin todettiin, CATCH-22 oireyhtymästä löytyy vielä melko vähän tietoa. Molemmat äideistä kiittelevätkin vertaistukea, jota on saatavissa tänä päivänä melko hyvin muun muassa Facebookin suljetuista keskusteluryhmistä. Toisten, vastaavassa tilanteessa olevien perheiden kokemukset antaa paljon eväitä myös omaan arkeen, Jenna sanoo. Molemmat äideistä seuraavatkin aktiivisesti niin CATCH-perheiden keskusteluryhmää kuin Sydänlasten vanhempien ryhmää ja ovat niiden kautta saaneet tuiki tärkeitä vertaiskontakteja. Me olemme osallistuneet joskus CATCH-perheiden sopeutumisvalmennuskurssille, jonka kautta sai myös paljon uutta tietoa sekä ystäviä, Minna kertoo. Toiveita herättävää on myös se, että kaikki oireyhtymää sairastavat lapset, jotka tunnemme, pärjäävät kuitenkin suhteellisen hyvin, Minna jatkaa. Vaikka perheiden arki sujuukin osaltaan sairauden varjossa, ovat molemmat pojat perusluonteeltaan iloisia ja hyväntuulisia, perheidensä valopilkkuja. Niilo on kyllä positiivinen pakkaus kaikkinensa, aina hymy huulessa, Jenna-äiti sanoo. Myös Aksu on melkoinen velikulta ja velmuilija, mutta hyvässä mielessä. Perusluonteeltaan kiltti ja hyväntuulinen, joka ei turhia murehdi, Minna summaa pojan luonteenpiirteitä kysyttäessä. Mitä pojista sitten tulee isona? Niilolta on tässä vaiheessa vielä turhan aikaista kysyä, mutta mitä ilmeisimmin hän on tulevaisuudessa jollakin tavoin tekemisissä hevosvoimien kanssa, sillä rakkaimpia ja mieluisimpia asioita ovat tällä hetkellä niin autot kuin hevosetkin. Aksulla sitä vastoin on tulevaisuuden suunnitelmat melko lailla selviä. Musta tulee laulaja, poika huikkaa. Samanlainen kuin Robin on! 10 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

11 PAKINA Empatian voima Sanoilla ja teoilla on suuri merkitys. Varsinkin, jos ihminen on hieman haavoilla. Tämän vuoden tammikuun Valituissa Paloissa oli Artustamme kirjoitus. Samaan syssyyn sattui tulemaan TV:stä ulos jakso Pienistä potilaista, missä Arttu myös oli. Näitä kahta oli työstetty hyvin eri aikoihin, sattuivat vain tulemaan julkisuuteen samaan aikaan. Kuitenkin niin kirjoitus kuin ohjelma nostivat kipeästikin pintaan menneet tapahtumat. Valittujen Palojen kirjoitus nostatti pintaan sellaisiakin muistoja Artun alkutaipaleesta, mitkä olivat jo unohtuneet. Olikin mielenkiintoista huomata, miten kovin kipeää tekee lukea niistä menneistä ajoista, ja miten kovin elävästi kaikki palautuu mieleen. Ikään kuin eläisi sen uudelleen. Sen verran raskasta se oli, että itsensä suojelemiseksi sitä ei ole välttämättä viisasta tehdä kovin usein. Luen kirjoituksiani lisää joskus, kun aika on kypsä. Olin tässä eräänä lauantaina töissä. Maistatin leipää, saaristolaisleipää. Kesken puhumiseni olkapäälleni laskeutui käsi kevyesti. Korvaani sanottiin lempeällä, hiljaisella äänellä: Olit telkkarissa vähän aikaa sitten, onko teillä kaikki hyvin? Pysähdyin, asiakkaat leivät suussaan kuuntelivat tapahtumaa ja menin vallan hämilleni. Vastasin, että juu, öh, kyllä juu, Pienissä potilaissa ja kyllä kaikki on ihan hyvin! Hymyilimme tämän rouvan kanssa toisillemme, hän jatkoi saman tien matkaa ja minä jatkoin puhumista. Tilanne oli nopea, äärimmäisen koskettava. Oli kuin enkeli olisi hulmahtanut viereeni ja humauttanut hyväntahdon pölyä päälleni. Tunnistin rouvan asiakkaakseni, olen hänelle esitellyt aiemminkin tuotteita. Niin kovasti tilanne ja sen empatia, sen lempeys, sen ilmituoma välittäminen kosketti, että minuahan alkoi sitten itkettää. Ylös nousi se kaikki, mikä on kipuna kiivaana, suruna sielussain. Oli pakko vetää syvään henkeä, yrittää kerätä ajatukset ja jatkaa esittelyä odottaville asiakkaille tätä on valmistettu aikoinaan kalastajille ja merimiehille, huh hah hei ja rommia pullo Et itkeä saa, Suuuuusannnaaa! Mikä voima on välittämisellä, empatialla, lempeydellä! Monta päivää asia pyöri mielessäni tuoden hyvän olon. Jos täysin vieras ihminen kykenee tällaiseen koskettamiseen ja välittämisen osoittamiseen, niin entä me, jotka elämme tätä elämää? Miksemme me olisi toisillemme lempeitä, empaattisia, välittäviä ihmisiä? Ei se ole meiltä mitään pois. Jos on kyseessä vastenmielinen ihminen, niin parempi olla sanomatta mitään kuin sanoa ilkeää. Välillä törmää siihen, että lähes kilpaillaan elämän raskaudesta, sairauksien vakavuuksista. On lapsella sitten mikä tahansa henkeä uhkaava sairaus, vanhemmat ovat suolet sykkyrällä pelosta ja huolesta. Suolet ovat sykkyrällä, vaikka ei olisi suoranaisesti henkeäkään uhkaava sairaus, mutta jokin vaiva. Ei sitä pidä kenenkään vähätellä, kuten ei perusterveiden lasten vanhempienkaan meitä, että kyllä se siitä, lääketiede on mennyt eteenpäin, onhan niihin lääkkeitä. On lääkkeitä, kyllä, mutta ei lääkettä ilman sivuvaikutuksia, lisärasituksia elimistölle. Jossain vaiheessa voivat ne lääkkeetkin loppua, ei ole enää lääkkeitä, millä avittaisi elämää. Joskus voi elämä katketa, tai tulla vakava kohtaus, vaikka on lääkkeet, ei se ole 100 % suoja sekään. Miksi sairaiden lasten vanhempien pitää toisinaan lähes kilpailla ja keskenään? Tai ilkeillä? Kerran minulle eräs viisas ihminen sanoi, että katsos, huomio se on lääkärienkin huomio! Niin, sitäkö se on? Mutta kun tässä elämässä itse kukin joutuu kohtaamaan lääkärit, kohtaamaan elämän rajallisuuden ja riskit ja itse kukin meistä tietää, miltä se tuntuu ja mitä se on, niin miksi emme voisi olla hyviä toisillemme? Ottaisimme toisiamme olkapäästä lempeästi ja kysyisimme: ONKO TEILLÄ KAIKKI HYVIN? Kolumnin takana on SUSANNA RAUTE. Hän kirjoittaa sydänperheensä arjesta. Rauteen perheeseen kuuluvat Susannan lisäksi isä Aki, sydänpoika Arttu, s ja hänen isosiskonsa Roosa, s SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

12 Lasten toimenpidekatetrointien monet mahdollisuudet Teksti Katja Laine ja Jaana Pihkala Lähteet Luentomateriaali 2012, Jaana Pihkala Lasten kardiologian klinikkaylilääkäri, HYKS Lastenklinikka Sydänääniä-teemanumero Medtronic opas potilaille 2007 Sydämen katetroinnissa sydämeen viedään katetri verisuonta pitkin. Useimmiten katetri viedään sisään nivustaipeesta joko valtimoon tai laskimoon. Laskimoa pitkin päästään oikeaan eteiseen, kammioon ja keuhkovaltimoon ja valtimoa pitkin aorttaan ja vasempaan kammioon. Katetrointi-interventiolla tarkoitetaan toimenpidekatetrointeja, joiden yhteydessä erilaisia sydämen rakenteellisia poikkeavuuksia korjataan katetriteitse, ilman varsinaista leikkausta. Sydämen toimenpidekatetroinnit ovat merkittävästi muuttaneet synnynnäisten sydänvikojen hoitoa viimeisten vuosikymmenten aikana ja tämä hoitotekniikka tulee myös tulevaisuudessa lisääntymään merkittävästi hoitotekniikoiden kehittyessä. Katetritoimenpiteet synnynnäisten sydänvikojen hoidossa aloitettiin 1960-luvulla. Sydänvikojen hoitoon tarkoitettujen katetritoimenpiteiden valikoima ja määrä ovat viimeisten kahden vuosikymmenen aikana kasvaneet huimasti. Erityisesti monimutkaista sydänvikaa sairastavilla katetritoimenpiteet ovat osa hoito- ja leikkausohjelmaa, ja heille saatetaan tehdä sekä toistuvia laajennusettä sulkutoimenpiteitä. Tällöin potilas tarvitsee vähemmän leikkauksia ja hänen ennusteensa paranee.etuna nopea toipuminen Katetritoimenpiteissä toimenpiteiden aiheet ovat samat kuin vastaavissa kirurgisissa toimenpiteissä. Niiden etuna leikkaukseen verrattuna ovat nopea toipuminen, pienempi kosmeettinen haitta ja useimmiten myös pienemmät kustannukset. Niiden yhteydessä potilaan tarvitsee olla sairaalassa vain pari yötä, ja toimenpiteen jälkeen ei yleensä tarvita toiminnan rajoituksia. Yksinkertaistetusti katetrointitoimenpiteet ovat joko yhteyksien avaamisia tai yhteyksien sulkemisia. Käytännössä suurin osa näistä toimenpiteistä on ahtautuneiden läppien, verisuonten tai kirurgin tekemien väylien laajennuksia tai toisaalta haitallista oikovirtausta aiheuttavien synnynnäisten tai hankittujen yhteyksien sulkemisia. Oikovirtausyhteyksien avaaminen Ensimmäisen kerran eteisväliseinäaukon avaamisen pallokatetrilla repäisemällä eli septostomian kuvasivat Rashkind ja Miller vuonna 12 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

13 1966, joka oli merkittävä virstanpylväs toimenpidekatetroinneissa. Sen jälkeen toimenpidettä on käytetty vastasyntyneillä leikkausta edeltävänä toimenpiteenä monimutkaisissa sydänvioissa, kuten suurten suonten transpositiossa (TGA) ja läppäatresioissa. Sitä voidaan käyttää joskus myös vaikeassa Eisenmengerin oireyhtymän hoidossa, silloin jos laajentunut oikea kammio ahtauttaa vasenta kammiota ja sydämen minuuttitilavuus on merkittävästi pienentynyt. Oikovirtausyhteyksien sulkeminen Synnynnäiset oikovirtausyhteydet saattavat aiheuttaa eteisten ja kammioiden tilavuuskuormitusta (esim. eteisväliseinäaukko (ASD), kammioväliseinäaukko (VSD) tai avoin valtimotiehyt ), vaikeuttaa tulevaa komplisoidun sydänvian leikkaushoitoa (esim. aortopulmonaaliset kollateraalisuonet) tai aiheuttaa syanoosia (esim. laskimokollateraalit yksikammioisen sydämen verenkierrossa). Kaikkia näitä yhteyksiä voidaan sulkea katetrointilaboratoriossa. Useimmin käytettyjä sulkulaitteita ovat metallikierukat ja tarkoitukseen kehitetyt erilaiset verkkomaiset sulkulaitteet. Niiden asettaminen paikalleen on teknisesti melko helppoa ja komplikaatiot ovat harvinaisia. Sulkulaitteen asentamisen jälkeen oikovirtausyhteys sulkeutuu lopullisesti siten, että laitteen pinnalle kertyy ensin verihiutaleita ja sidekudosta, sitten ohut intimakerros ja lopulta sydämen tai verisuonen endoteeli eli solukerros, joka kattaa koko laitteen. Angioplastiat Suurten verisuonten pallolaajennuksia nimitetään angioplastioksi. Suurten valtimoiden ja laskimoiden ahtaumat eli stenoosit esiintyvät joko synnynnäisinä yksittäisinä löydöksinä, yhdistyneinä muihin rakenteellisiin sydänvikoihin ja oireyhtymiin. Joskus ahtaumia esiintyy myös leikkauksen jälkeisinä löydöksinä. Pallolaajennus sopii hyvin keuhkovaltimon, aortan, ja suurten laskimoiden ahtaumien hoitoon. Jos ahtauma on tiukka, voidaan esimerkiksi keuhkovaltimon ahtaumassa käyttää leikkaavaa pallokatetria esilaajennukseen, jonka jälkeen suoni voidaan laajentaa isommalla pallokatetrilla tai siihen voidaan asentaa metalliverkkoputki eli stentti. Stentit ovat parantaneet pallolaajennusten tuloksia ahtaumien hoidossa ja uusinta-ahtaumat ovat melko harvinaisia. Pienillä lapsilla stentti voi kuitenkin jäädä pieneksi lapsen kasvaessa ja aiheuttaa hankitun stenoosin. Siksi stenttiä pyritään käyttämään vain silloin, kun suoneen sopii sellainen stentti, joka riittää sellaisenaan aikuisikään saakka tai jota voidaan laajentaa kasvun jatkuessa uudelleen aina aikuiskokoon saakka. Valvuloplastiat Sydämen läpät voivat olla ahtautuneita monista eri syistä. Yleensä stenoosi aiheutuu joko yhdistyneistä, osittain puuttuvista tai alikehittyneistä läppäpurjeista tai liian pienestä läppäaukosta. Läppien ahtaumien pallolaajennuksia nimitetään valvuloplastioiksi. Ennen toimenpidettä läpän rakenne ja tarkka sijainti sekä läppärenkaan läpimitta selvitetään varjoainekuvauksessa. Näiden mittausten avulla voidaan valita oikea pallon läpimitta, mikä on tärkeää toimenpiteen onnistumiseksi sekä pitkäaikaisten hyötyjen saavuttamiseksi. Läppästenoosien laajentamisen tekniikka ja välineet ovat kehittyneet viimeisten vuosikymmenten aikana siten, että toimenpide voidaan tehdä myös pienipainoisille vastasyntyneille. Perkutaaniset läppägraftit KEUHKOVALTIMOLÄPPÄ Jos potilaalle on asennettu keuhkovaltimoläpäksi homografti eli biologinen keinoläppä, voidaan ahtautunutta tai vuotavaa homograftia nykyisellään hoitaa myös katetrointi-interventiolla niin sanotulla stenttigraftilla. Potilaan omaa läppää ei voida toistaiseksi hoitaa stenttigraftilla vaan edellytyksenä on, että potilaalla on homografti. Perkutaanista, katetriteitse asennettavaa Melody läppägraftia (Medtronic) voidaan käyttää homograftin stenoosin hoidossa, jos homografti on alun perin ollut mm leveä. Tässä läppägraftissa on stentin sisälle asennettu naudan kaulalaskimoa, jossa on toimiva laskimoläppä. Tämä läppägrafti sai CE-merkinnän vuonna 2007, ja sitä on tällä hetkellä käytetty tuhansille potilaille. Läppägraftilla voidaan hoitaa sekä homograftin ahtaumaa että vuotoa. Niillä potilailla, joille stenttigraftin asennus tulee kyseeseen, voidaan toimenpiteellä välttää jopa useampia leikkauksia. Lisäksi toimenpiteen onnistumisprosentti on korkea ja komplikaatiot harvinaisia. Ensimmäiset stenttigraftit ovat olleet käytössä nyt noin 10 vuoden ajan. Vaikka pitkäaikaistulokset puuttuvat vielä, näyttää siltä, että nämä läpät saattavat kestää saman ajan kuin leikkauksessa asennetut biologiset läpät. AORTTALÄPPÄ Myös aorttaläpän ahtauman hoitoon on kehitetty vastaava stenttigrafti kuin keuhkovaltimoläpän hoitoon. Se voidaan asettaa paikalleen joko katetritekniikalla reisivaltimosta käsin tai kirurgisesti kanyloimalla aortan tyvi vasemman kammion kärjen kautta. Toimenpide sopii esimerkiksi iäkkäille potilaille, joilla perinteinen kirurgia ei tule kyseeseen. EE SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

14 EE Hybriditoimenpiteet Sydänvian hoito katetriteitse on joskus teknisesti hankalaa tai mahdotonta johtuen monimutkaisista suoniyhteyksistä ja laitteiden vaatimista suurista kanyyleista. Tällaisissa tilanteissa voidaan osa toimenpiteistä tehdä niin sanotussa hybridileikkaussalissa, jollainen löytyy myös nykyisellään Helsingin Lasten ja nuorten sairaalasta. Hybridileikkaussalissa on käytettävissä sekä normaali sydänleikkaukseen tarvittava välineistö että läpivalaisu- ja angiografialaitteet. Näin voidaan hoitaa joitakin sydänvikoja kuten hankalia aortan tai keuhkovaltimon ahtaumia. Monimutkaisen sydänvian hoidosta esimerkkinä voi olla joissakin keskuksissa käytössä oleva sydämen vasemman puolen hypoplasian (HLHS) ensimmäisen vaiheen leikkauksen korvaava toimenpide, jossa katetritekniikalla laajennetaan eteisväliseinäaukko, stentillä varmistetaan valtimotiehyen auki pysyminen ja kirurgisesti kiristetään molemmat keuhkovaltimohaarat. Tällöin vältetään vastasyntyneelle tehtävä avosydänleikkaus, ja yksikammioisen sydänvian leikkausohjelma voi jatkua tavalliseen tapaan noin puolen vuoden iässä. Tämä hybriditoimenpide ensimmäisenä HLHSpotilaan palliaationa sisältää vielä huomattavia komplikaatioriskejä, jonka vuoksi sitä ei ole toistaiseksi otettu käyttöön Helsingin Lasten ja nuorten sairaalassa. Tulevaisuuden potilasryhmä? Joissakin pitkälle erikoistuneissa keskuksissa on kyetty ottamaan jopa sikiöillä todettuja sydänvikoja hoidon piiriin. Kehittynyt sikiön sydänvikojen diagnostiikka voi parantaa monimutkaista sydänvikaa sairastavan vastasyntyneen ennustetta. Myös sikiön sydänvian seuranta on opettanut meille, miten sydänvika kehittyy ja muuttuu sikiön kehityksen aikana. On osoitettu, että varhaisraskaudessa kehittynyt tiukka aorttaläpän ahtauma voi johtaa sikiönkehityksen aikana sydämen vasemman puolen vajaakehittyneisyyteen ja että ajoissa, jo sikiöaikana, tehdyllä aorttaläpän pallolaajennuksella voidaan turvata sydämen vasemman puolen parempi kasvu. Joskus sydämen vasemman puolen hypoplasiaa sairastavalla sikiöllä todetaan ahdas eteisväliseinäaukko, jonka tiedetään aiheuttavan pysyviä keuhkoverenpainemuutoksia jo sikiöaikana ja huonontavan merkittävästi lapsen ennustetta syntymän jälkeen. Tätä aukkoa voidaan laajentaa jo sikiöaikana, jolloin pystytään estämään pysyvien keuhkovaltimomuutosten kehittyminen. Nämä edellä mainitut laajennustoimenpiteet tehdään sikiölle pistämällä neula äidin vatsanpeitteiden ja kohdun seinämän läpi ja edelleen sikiön rintaontelon seinämän läpi sydämeen ja uittamalla ohjainvaijeri ja pallokatetri paikalleen ultraääniohjauksessa. Vaikka toimenpiteiden alustavat tulokset ovat olleet lupaavia, sisältyy toimenpiteisiin huomattavia riskejä. Niitä tehdäänkin toistaiseksi vain muutamassa pitkälle erikoistuneessa yksikössä, joista meitä lähin sijaitsee Lontoossa. Jatkuvaa kehitystä Kuvantamistekniikoissa, toimenpiteissä tarvittavassa välineistössä ja kardiologien osaamisessa tapahtuu jatkuvasti nopeaa kehitystä, jonka ansioista katetrointitoimenpiteillä kyetään korvaamaan enenevissä määrin leikkaushoitoa sekä ottaa uusia potilaita hoidon piiriin. Potilaan hoidon suunnittelussa ja päätöksenteossa on mukana koko sydäntiimi, johon kuuluvat kardiologit, sydänkirurgit ja sydänanestesiologit. Lasten sydänleikkaukset ja interventiokatetroinnit Sydänleikkaukset Interventiokatetroinnit Helsinkiläiselle Filiz Bedretdinille, 23 vuotta, asennettiin kalkkeutuneen keuhkovaltimohomograftin tilalle Melody-läppä nelisen vuotta sitten. Filiz oli yksi ensimmäisistä Suomen synnynnäisesti sydänvikaisista nuorista, jolle läppä on asennettu. Monille lehden lukijoista ja erityisesti Synjalaisille Filiz onkin tuttu kasvo aktiivisena Synjalaisena sekä sydännuorten yhteyshenkilön roolissa. 14 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

15 Filizillä on Melody-läppä Teksti Krista Mannermetsä ja Katja Laine Kuva Filiz Bedretdin Filizin sydänvika lähtökohtaisesti on melko monimutkainen ja koostuu useasta eri viasta. Diagnoosilista on pitkä siihen kuuluu keuhkovaltimon ahtauma (PA), kammioväliseinän aukko (VSD) sekä lisäksi hänen sydämensä sijaitsee poikkeuksellisesti rintaontelon oikeassa puoliskossa (dekstokardia). Filizille on myös asennettu tahdistin. Minulle on tehty katetrointeja ja leikkauksia varmaan joku kymmenkunta elämäni aikana, Filiz kertoo. Ihan pienenä minulle on tehty suntti-leikkaukset turvaamaan hapensaanti ja varsinainen korjausleikkaus ollessani noin 4-vuotias. Tuossa yhteydessä minulle vaihdettiin homografti oman keuhkovaltimoläpän tilalle, Filiz jatkaa. Leikkaus vaihtui katetrointiin Filizillä oli tiedossa, että homografti jouduttaisiin jossain kohtaa vaihtamaan leikkauksella. Tieto siitä, että homografti voitaisiinkin vaihtaa katetrointitoimenpiteellä, tuli hänelle sekä hänen läheisilleen yllätyksenä, vaikkakin positiivisena sellaisena. Filizin ollessa noin 19-vuotias homografti alkoi olla jo sen verran kalkkeutunut, että vaihto alkoi olla ajankohtainen. Olin henkisesti varautunut siihen, että se tehdään sitten joskus leikkauksella kun sen aika on, Filiz sanoo. Kontrollikäynnin jälkeen Filiz sai soiton sydänpoliklinikalta, jossa väläyteltiin mahdollisuudesta asentaa uusi läppä katetroinnin yhteydessä, jos tutkimukset sitä puoltavat En ollut aiemmin kuullut tällaisesta mahdollisuudesta, joten se oli minulle positiivinen yllätys, Filiz jatkaa. Koska tuolloin Suomessa ei ollut läpän asennuksesta kovin paljoa kokemusta ja se oli kaikkinensa uutta, oli myös tietoa tarjolla melko vähän. Lähestyvä toimenpide tietysti herätti paljonkin kysymyksiä, joihin onneksi sain vastauksia kardiologilta, yhdistyksen kautta sekä internetin välityksellä, Filiz kertoo. Toimenpide myös jännitti ja pelotti, sillä jos toimenpiteessä jokin menisi vikaan, piti olla varautunut myös siihen, että katetrointi muuttuukin leikkaukseksi, hän jatkaa. Nopea läpän vaihto Toimenpiteeseen Filiz pääsi melko nopeasti sen jälkeen kun tarvittavat esitutkimukset oli tehty. Kaikki tapahtui kovin nopeasti, joka oli toisaalta hyvä, niin ei tarvinnut pitkään elää jännityksessä, Filiz naurahtaen toteaa. Kardiologit olivat etukäteen hieman huolestuneita Filizin ohuista verisuonista, jotka olisivat voineet aiheuttaa katetroinnin yhteydessä hankaluuksia tai tehdä toimenpiteestä siksi mahdottoman. Onneksi myös itse toimenpide sujui nopeasti ja ilman ongelmia. Nukutuksesta herättyäni käytännössä ainoa fyysinen tunne, joka minulla oli, oli muutaman päivän ajan kestänyt aristus nivusissa. Sairaalassakin olin vain kaksi päivää toimenpiteen jälkeen, Filiz kertoo. Tämä olikin varsin positiivista nuorelle sydänaikuiselle, jolla entuudestaan oli kokemusta ajoittain pitkäksikin venyneistä sairaalajaksoista. Huima ero suorituskyvyssä Ennen homograftin vaihtoa Filiz kertoo jaksaneensa omasta mielestään suhteellisen hyvin. Oikeastaan eron huomasi vasta sitten kun minulle oli asennettu uusi läppä, Filiz sanoo. Suorituskyvyssä tapahtuneet muutokset tapahtuivat niin pitkällä aikavälillä, ettei hän itse edes huomannut miten paljon kalkkeutunut homografti vaikutti loppujen lopuksi omaan jaksamiseen. Jos ennen läpän vaihtoa jaksoin hengästymättä kiivetä portaita muutaman kerrosvälin, ei läpän vaihdon jälkeen edes viiden kerrosvälin kiipeäminen tuntunut juurikaan missään, Filiz jatkaa todeten liikkumisen olleen huomattavasti aiempaa vaivattomampaa. Positiivinen kokemus Kaikkinensa Filizille jäi toimenpiteestä ja sen tuloksista hyvin positiivinen mielikuva. Erityisen iloinen olin siitä, että toimenpiteestä toipuminen sujui nopeasti. Opiskeluun ei tullut pitkää katkosta ja arki asettui takaisin omiin uomiinsa varsin pian toimenpiteen jälkeen, Filiz kertoo ilahtuneena. Ja vaikka tietysti toimenpide herätti pelkoja ja jännitystä, olisi varmasti leikkaukseen valmistautuminen ollut myös henkisesti paljon rankempaa, Filiz jatkaa. Myös tulevaisuuteen Filiz katsoo positiivisin mielin läpän suhteen. Toimenpiteestä on vierähtänyt jo useampi vuosi eikä minulle ole ilmaantunut mitään erityisiä ongelmia sen suhteen, Filiz sanoo. Tietysti nuori nainen on tietoinen, ettei tämä nykyinenkään homografti ole ikuinen, mutta uuteen toimenpiteeseen ei todennäköisesti ole tarvetta ihan lähitulevaisuudessa, sillä homograftien vaihtoväli on yleensä vuotta. Tarvittaessa vanhan Melody-läpän päälle voidaankin asentaa uusi stenttigrafti. Tässä siis voi hyvillä mielin porskuttaa taas eteenpäin, Filiz toteaa loppuun hyväntuulisena. SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

16 SOVA-viikonloppu Rovaniemellä Teksti Katja Laine Kuvat SantaSportin arkisto Sydänlapset ja -aikuiset ry:n suurin yksittäinen tapahtuma, SOVA-viikonloppu, järjestetään ensi kesänä Rovaniemellä. Vuoden 2013 tapahtuma järjestetään Rovaniemen kupeessa sijaitsevassa Lapin Urheiluopistossa, Santasportissa, jonka monipuoliset mahdollisuudet luovat oivat puitteet onnistuneelle viikonlopulle. Tuttuun tapaan viikonlopun tarjonnassa on monipuolista ohjelmaa niin sydänlasten perheille kuin sydännuorille ja -aikuisillekin. SOVA-viikonlopussa yhdistyykin tärkeän sydäntiedon saaminen mukavaan yhdessäoloon muiden vastaavassa tilanteessa elävien kanssa. Tervetuloa mukaan! Sova-viikonlopun tarkoituksena on tarjota sydänlasten perheille sekä sydännuorille ja -aikuisille ajankohtaista tietoa synnynnäisiin sydänvikoihin liittyvistä asioista. Lisäksi viikonlopun aikana on mahdollista jakaa ja kuulla muiden vastaavassa tilanteessa olevien kokemuksia saada uusia sydänystäviä. Tarjolla on paljon tietoa ja tukea samassa paketissa! Monipuolinen ohjelma Viikonlopun ohjelma koostuu asiantuntijoiden luennoista sekä yhteisestä vapaa-ajan ohjelmasta. Asiantuntijat kertovat mm. synnynnäisten sydänvikojen hoidosta, voimavaroista ja vanhemmuuden haasteista sekä sydänvian vaikutuksista eri elämäntilanteissa. Valikoimaan pyritään saamaan niin sydänlasten vanhempia kuin sydännuoria ja -aikuisiakin kiinnostavia teemoja. Ohjelmassa on asiantuntijaluentojen lisäksi mahdollisuus kokoontua keskustelemaan ryhmässä sekä ottaa osaa paneelikeskusteluun, jossa keskustelijoina on asiantuntijoiden lisäksi synnynnäisistä sydänvioista omakohtaisia kokemuksia omaavia henkilöitä. Luentojen aikana lapsilla on omaa ohjelmaa lastenhoitajien kanssa. Lapset jaetaan ikä- ja kehitystason mukaisiin hoitoryhmiin. Perheiden toiveet lasten ryhmäjaosta pyritään ottamaan huomioon mahdollisuuksien mukaan. Muistathan kertoa jo ilmoittautumisen yhteydessä, mikäli lapsenne tarvitsee oman hoitajan esimerkiksi iän, sairauden tai muun syyn vuoksi. Henkilökohtaiset hoitajat on ensisijaisesti tarkoitettu vain niille lapsille, jotka sitä erityisesti tarvitsevat. Muutoin lastenhoito tapahtuu ryhmissä ikäjaon mukaan. Viikonlopun ohjelman vahvistettuine aikatauluineen ja luennoitsijatietoineen löydät yhdistyksen kotisivuilta. 16 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

17 Rovaniemellä nähdään! Kaikki SantaSportissa SantaSport sijaitsee alle viiden kilometrin päässä Rovaniemen keskustasta, Ounasvaaran kupeessa. Mahtava luonto sekä SantaSportin monet mahdollisuudet tarjoavat mitä parhaimmat puitteet tämän vuoden Sova-viikonlopulle. Luvassa on monipuolinen viikonloppu, jonne kannattaa varmasti lähteä vaikka vähän kauempaakin! Valtaosa viikonlopun ohjelmasta tapahtuu SantaSportissa. Majoitus, ruokailut ja luennot tapahtuvat pääosin kaikki saman katon alla. Vastikään remontoidut Sporthotellin huoneet ovat hyvätasoisia ja viihtyisiä, joihin mahtuu majoittumaan perheet oikeinkin mukavasti. Isommille perheille lisämajoitusvaihtoehtona ovat noin kilometrin päässä SantaSportin päärakennuksesta sijaitsevat Ounasvaaran Lakitupa-huoneistot. Lisäksi SantaSportista löytyy hieno allasosasto sekä varmasti lapsille mieluisa Lappset Funpark -sisäliikuntapuisto, jossa varmuudella tulee olemaan melkoinen vilske koko viikonlopun ajan. Lisätietoja SantaSportista ja majoitusvaihtoehdoista löydät osoitteessa www. santasport.fi. Kustannuksiin tukea Sova-viikonlopulle ovat tervetulleita kaikki synnynnäisesti sydänvikaiset ja heidän läheisensä. Viikonloppuun pääsevät mukaan kaikki halukkaat niin kauan kuin paikkoja riittää. Tänä vuonna paikkoja on noin 200 hengelle. Sopeutumisvalmennusviikonlopun kustannukset jäävät lähtökohtaisesti perheiden itsensä maksettaviksi ja laskutus tapahtuu yhdistyksen kautta. Osallistujat voivat tilata etukäteen koko viikonlopun ruokailupaketit edullisesti. Paikanpäällä ei ruokailuja ole mahdollista ostaa pakettihintaan. Osallistujilla on mahdollisuus saada taloudellista tukea kustannuksiin anomalla Ilmoittautumisaika päättyy maksusitoumusta hoitavasta sairaalasta. Lisätietoja maksusitoumuksista saa hoitavalta lääkäriltä. Lasten ja nuorten sairaalan osalta maksusitoumukset hoidetaan keskitetysti Sydänlapset ja -aikuiset ry:n toimistolta käsin. Muiden sairaaloiden kohdalla osallistujat anovat maksusitoumusta itse. Kaikkien maksusitoumusta hakevien tulee kertoa asiasta ilmoittautumislomakkeessa. Myös yhdistyksen alueosastot voivat tukea alueen jäsenistöä SOVA-viikonlopun kustannuksissa. Lisätietoa voit kysyä omalta alueosastoltasi. Matkakulujen kattamiseksi osallistujat voivat hakea Kelalta matkakorvausta jälkikäteen. Matkakorvauksen saaminen edellyttää lääkärin A-, B-, C- tai D- lausuntoa tai lääkärin vapaamuotoista lähetettä, josta ilmenee sopeutumisvalmennuskurssin tarpeellisuus perheelle. Lausunnot tulee toimittaa yhdistyksen toimistolle jo ennen tapahtumaa. Matkakorvaushakemukseen tulee liittää lisäksi viikonlopun ohjelma osallistumistodistuksineen. Yhdistyksen jäsenistön ulkopuolisilta osallistujilta majoitus- ja ruokailuhintoihin lisätään lisäksi ohjelmamaksu 50 euroa/perhe, joka pitää sisällään viikonlopun ohjelmasisällön sekä lastenhoidon ohjelman mukaisesti. Tervetuloa mukaan! SOVA-viikonloppuun voi ilmoittautua yhdistyksen kotisivuilta löytyvällä ilmoittautumislomakkeella. Täytättehän ilmoittautumislomakkeen tiedot huolellisesti. Erityisesti allergiat ja muut erikoistarpeet tulee ilmoittaa selvästi kaikilta perheenjäseniltä. Viimeinen ilmoittautumispäivä on tai niin kauan kuin tilaa on. Tervetuloa mukaan Rovaniemellä nähdään! ALUSTAVA OHJELMARUNKO Perjantai Saapuminen ja ilmoittautuminen Infopiste aukeaa Ryhmäkeskustelu Tervetulotilaisuus, info ja yhteisohjelmaa Iltapalaa tarjolla hotellilla Lauantai Aamiainen Infopiste aukeaa Lapset hoitajille (lapsille oma ohjelma ikätasoisesti) Asiantuntijaluennot alkavat Lapset hoitajilta Lounastauko Lapset hoitajille Asiantuntijaluennot jatkuvat, paneelikeskustelu Lapset hoitajilta Yhteinen illanvietto ja päivällinen Joulukassa (yhteiskuljetus) Iltapalaa tarjolla hotellilla Sunnuntai Aamiainen Infopiste aukeaa Lapset hoitajille (lapsille omaa ohjelma ikätasoisesti) Asiantuntijaluennot jatkuvat Huoneiden luovutus Lapset hoitajilta Lounas Viikonloppu päättyy, turvallista kotimatkaa! Tarkempi ohjelma julkistetaan yhdistyksen kotisivuilla sen varmistuttua. HINTATIEDOT Ruokailupaketit: Ruokailupaketti sisältää perjantain kevyen iltapalan, lauantain lounaan, päivällisen Joulukassa ohjelmineen ja kevyen iltapalan sekä sunnuntain lounaan. Kaikki ruokailut ovat noutopöydästä. Majoittuville aamiainen sisältyy majoitushintaan. Aikuisen ruokailupaketti 60 euroa Lapsen ruokailupaketti 4 12 v. 40 euroa Alle 4 v. veloituksetta Majoitushinnat: 93 euroa/vrk/kahden hengen huone/ Sporthotelli 115 euroa/vrk/neljän hengen huone/ Sporthotelli 135 euroa/vrk/mökki/lakituvat (6 hengen lomahuoneisto) 22 euroa/vrk/lisävuode Alle 4 v. lapsi majoittuu vieressä veloituksetta Huoneisiin on mahdollisuus saada 1 2 lisävuodetta lapsille. Huomioitahan, että suurempia huoneistoja on rajoitetusti. HUOM! Yhdistyksen jäsenistön ulkopuolisilta osallistujilta hintoihin lisätään ohjelmamaksu 50 euroa/ perhe, joka pitää sisällään viikonlopun ohjelmasisällön sekä lastenhoidon ohjelman mukaisesti. SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

18 Vielä ehdit mukaan! Sydänlapset valtaavat Legolandin Teksti Katja Laine Kuva Tänä vuonna yhdistyksen vuosittain järjestettävä matka suuntautuu Tanskan Legolandiin heti kesän alkumetreillä. Ilmoittautumisia on tullut mukavasti, mutta vielä on muutama päivä aikaa ilmoittautua mukaan koko perheen unohtumattomalle seikkailulle! Legoland on jännittävä seikkailumaa ja kiinnostava matkakohde muillekin kuin vain legoilla rakentamisesta innostuneille. Tanskan Billundissa sijaitseva Legolandin kahdeksan erilaista maailmaa tarjoaa näkemistä ja kokemista koko perheelle ikään katsomatta. Legoista rakennettu maailma saa varmasti mielikuvituksen lentoon ja erilaiset teemapuistot pitävät huolen siitä, ettei lomasta puutu vauhtia. Tartu siis tilaisuuteen ja varaa koko perheelle unohtumaton piristysruiske kesään. Ikimuistoinen kesälomamatka odottaa meitä vain vajaan kahden tunnin lentomatkan päässä Helsingistä. Lennämme suoraan Tanskan Billundiin, Legolandin viereen, jossa vietämme kaksi varmasti kesän unohtumattominta vauhtipäivää. Kahdessa päivässä alueeseen ehtii tutustua hyvin, vaikka näkemistä ja tekemistä on paljon. Jos tuntuu, että aikaa jää vielä ylitse, kävelymatkan päässä Legolandista on myös Pohjoismaiden suurin sisävesipuisto Lalandia Aquadome, jossa voi vierailla halutessaan (erillinen pääsymaksu). Lapsiperheet hyvin huomioitu Majoituskohteenamme toimiva Velje Center -hotelli sopii loistavasti lapsiperheille. Vuonna 2011 uusittu hotelli sijaitsee noin kymmenen minuutin kävelymatkan päässä Vejlen kaupungin keskustasta, jossa on paljon erilaisia ruokailu- ja ostosmahdollisuuksista. Hotellista on noin puolen tunnin ajomatka Legolandiin ja lentokentälle. Kaikissa huoneissa on kaksi normaalia vuodetta sekä kaksi erillistä lisävuodetta sohvista. Osaan huoneista on mahdollista saada 1 2 siirrettävää, lapsille sopivaa lisävuodetta. Huoneista löytyy puhelin, tv, hiustenkuivaaja, suihku ja wc. Huoneissa on kokolattiamatot. Hotellissa on ravintola, aulabaari sekä lasten leikkihuone. Lisätietoja osoitteessa fi/perhelomat/legoland/ Vielä ehtii mukaan! Matka toteutetaan samalla periaatteella kuin aikaisempinakin vuosina. Vastuullisena matkanjärjestäjänä toimii Matka- Vekka Oy ilmoittautumiset hoidetaan yhdistyksen kautta. Myös yhdistyksen työntekijä lähtee matkalle ryhmänjohtajaksi. Kuten aiemminkin, yhdistys tukee sydänlapsen, -nuoren tai -aikuisen matkaa 100 eurolla. Mikäli sydänlapsi on alle 2-vuotias, yhdistys maksaa 60 euron ns. lentokenttäveron. Ilmoittautumiset matkalle tapahtuvat osoitteessa Ilmoittautumisaikaa matkalle on saakka, joten vielä nopean päätöksen tekevät ehtivät mukaan! Lisätietoja matkasta saatte kotisivujen ohella myös Katja Laineelta joko sähköpostitse osoitteella katja.laine@sydanlapsetjaaikuiset.fi tai puhelimitse numerosta Legoland on toimintaa, tekemistä, vauhtia ja elämyksiä tervetuloa mukaan! MATKATIEDOT Vastuullinen matkanjärjestäjä Matka-Vekka Oy LENTOAIKATAULU Lähtö Maanantai 3.6. Helsinki klo 13 billund klo 14 (alustava) Paluu Keskiviikko 5.6. Billund klo Helsinki klo (alustava) Lentoaika noin 2 tuntia lentoaikataulua ei ole vielä vahvistettu. HINNATIEDOT Velje Center Hotel, Majoitus 2 6 hengen huoneessa 490 euroa/henkilö. Lapsi lisävuoteessa (2 11v.) 450 euroa/henkilö alle 2-vuotiaat lapset 60 euroa/henkilö (ilman omaa istumapaikkaa lennoilla ja ilman omaa vuodetta). Yhdistys tukee sydänlapsen/-nuoren/-aikuisen matkaa 100 eurolla jos sydänlapsi on alle 2-vuotias, yhdistys kustantaa sydänlapsen matkan osuuden kokonaisuudessaan. Hinta sisältää: Primera Airin suorat lennot Helsinki Billund Helsinki kuljetukset kohteessa majoituksen ja aamiaiset hotellissa, 2 6 hengen huoneita kaksi päivää Legolandissa (sisältää sisäänpääsyn Legolandiin ti ke, laitemaksut, 4D-elokuvat ja sisäänpääsyn Atlantis by Sealife -akvaarioon) matkanjohtajan palvelut 18 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013

19 Iloa, elämyksiä ja hyvinvointia tuettu perheloma sydänlasten perheille Sydänlapset ja -aikuiset ry:lle on jo muutaman vuoden ajan tarjoutunut mahdollisuus järjestää sosiaalista lomatoimintaa yhteistyössä Maaseudun Terveys- ja Lomahuolto ry:n kanssa. Toinen yhdistykselle myönnetyistä tuetuista lomaviikoista järjestetään Lappajärven Kylpylä Kivitipussa Teksti Katja Laine Kuvat Kylpylä Kivitipun arkisto Maaseudun Terveysja Lomahuolto ry (MTLH) on sosiaalisen lomatoiminnan järjestö, joka järjestää ja kehittä tuettuja lomia. Lomat on tarkoitettu niille henkilöille, joilla ei ole muuta mahdollisuutta lomailla. MTLH järjestää eri puolilla Suomea tuettuja lomia, joista noin puolet lomista järjestetään yhteistyössä eri järjestöjen kanssa. Yksi yhteistyötahoista on Sydänlapset ja -aikuiset ry. Tuetut lomat ovat RAY:n rahoittamia. Lomalle kylpylä Kivitippuun Pohjanmaan laajojen lakeuksien vaihtuessa kumpuileviksi järvimaisemiksi, tiedät tulleesi perille Lappajärvelle. Lappajärven syntyhistoria on Suomessa poikkeuksellinen, sillä se on syntynyt miljoonia vuosia sitten maahan iskeytyneen meteoriitin törmäyskraatteriin. Kylpylä Kivitippu tarjoaa monenlaisia elämyksiä, kokemuksia, aktiviteetteja ja tarinoita. Niistä on hyvä ammentaa voimaa arkeen. Kylpylä Kivitipun tarjontaan voit tutustua paremmin osoitteessa Tuettuun perhelomaan kuuluu vapaaehtoinen ohjelma, josta löytyy monenlaista ohjattua toimintaa koko perheelle. Lomaviikkoon (5 vrk) sisältyy ohjelman lisäksi tietysti myös majoitus- ja täysihoito. Lomaviikon omavastuuosuus on aikuisilta 140 euroa/henkilö. Alle 17-vuotiailta lapsilta lomaviikko on maksuton. Matkakustannukset jäävät osallistujien itsensä maksettavaksi. Miten lomalle voi hakea? Voit hakea tuetulle lomalle erillisellä lomakkeella, jonka voit tulostaa tai vaihtoehtoisesti toimittaa sähköisesti myös MTLH:n kotisivuilla osoitteessa www. mtlh.fi. Lomakkeita voi tilata myös yhdistyksen toimistolta. Lomakkeeseen tulee kirjata niin taloudelliset, terveydelliset kuin sosiaaliset perusteet lomatuen tarpeelle. Tuen saamiseen vaikuttaa koko perheen elämäntilanne, jossa huomioidaan perheen tulotaso, aiemmat lomatuet sekä perustelusi lomalle. Lomatukea voidaan myöntää korkeintaan joka toinen vuosi. Muistathan mainita, että ky- seessä on MTLH:n Sydänlapset ja -aikuiset ry:lle suunnattu perheloma. Hakemusten tulee olla MTLH:lla viimeistään Hyväksytyt perheet saavat tiedon valinnasta noin kaksi kuukautta ennen loma alkua. Huomioittehan, että mikäli perheenne ei tule valituksi tai joudutte syystä taikka toisesta perumaan osallistumisenne, lomatukihakemus on voimassa koko vuoden 2013 ajan. Jos siis olette jo aiemmin tänä vuonna hakenut jollekin MTLH:n lomatarjonnan tuetulle lomalle, voitte ilmoittaa MTLH:lle, että he huomioivat hakemuksenne joko tähän tai johonkin muuhun myöhemmin 2013 järjestettävälle lomaviikolle. Kannattaa siis tutustua MTLH:n monipuoliseen lomatarjontaan osoitteessa Lappajärven Kylpylä Kivitippu SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 /

20 tapahtumakalenteri alueosastojen TAPAHTUMAT Iisalmi Uikkarit Järjestetään Iisalmen uimahallissa joka kuukauden viimeinen sunnuntai kello Jos sunnuntaille sattuu pyhäpäivä (ts. uimahalli on kiinni), uikkari hyppää viikolla taaksepäin. Alueosasto maksaa uimaan kaksi aikuista ja perheen lapset. Tervetuloa! Kevään uinnit ja Itä-Savo Torstaina osallistutaan Linnanneitokierrokselle. Lähdetään reippailemaan porukalla perinteeksi muodostuneelle Linnanneitojen kierrokselle! Tarkista kellonaika tarkemmin lähempänä ajankohtaa lehdistä. Osallistuminen maksetaan alueosaston varoista. Ilmoittautumiset Tiinalle 1.5. mennessä. Kanta-Häme Kevään viimeinen uinti sunnuntaina 5.5. klo Kesäkauden alkaessa puisto/ mammatreffit. Onko halukkaita lähtemään mukaan treffeille leikkipuistoon, kahvilaan tai vaikka jonkun kotiin? Tähänkin otetaan hyviä ideoita vastaan. Sairaalakahvitukset K-HKS jatkuvat, mikäli halukkaita kahvittajia löytyy. Jos olet vapaaehtoinen, ilmottaudu s-postiimme. Osallistuminen elomessuille Tähänkin kaivataan vapaaehtoisia. Keski-Suomi Kaikille jäsenillemme uinti Peurungassa ryhmäalennushintaan. Alennuksen saa yhdistyksen jäsenkortilla. Kassalla myös nimilista jäsenistä, jos korttia ei ole. Jos sydänlapsi on alle 17-vuotias, etuhinta koskee lasta ja hänen huoltajaansa (1). Uudet jäsenet voivat ilmoittaa jäsenkorttia odotellessaan nimensä Minnalle, joka ilmoittaa tiedon Peurunkaan. Kylpylä arkisin ennen klo 16, 10 e/hlö, lapset 4 14-vuotiaat (K- Plussakortilla 9 e, norm. 15/9 e), alle 4-vuotiaat ilmaiseksi. Perhelippu 2 aikuista ja 2 3 lasta 40 e (K-Plussakortilla 35 e) Kylpylä arkisin klo 16 jälkeen, viikonloppuisin, arkipyhinä sekä lomasesonkeina 15 e/hlö, lapset 4 14-vuotiaat 12 e (K-Plussakortilla 11 e, norm. 19/12 e), alle 4-vuotiaat ilmaiseksi. Perhelippu 2 aikuista ja 2 3 lasta 48 e (K- Plussahinta 45 e) Uintia Kylpylähotelli Rantasipi Laajavuoressa: Tulossa kaikille jäsenillemme uinti Laajavuoren kylpylässä ryhmäalennushintaan. Alennuksen saa yhdistyksen jäsenkortilla. Sopimuksen voimaantulo ilmoitetaan nettisivuilla ja facebookissa. Kymenlaakso FC Peltirummun ja Kymenlaakson alueosaston yhteinen hyväntekeväisyystempaus, jonka tuotosta osa menee Kymenlaakson alueosaston hyväksi v. juhlaottelu ja Tykkimäki-vierailu Lappi Ti klo 17:30 SOVA:n suunnittelua Katjan luona (Lentosatamankuja 14) La Äitien (ja tyttärien) osallistuminen Naisten Kympille. Kympin jälkeen järjestämme äideille saunaillan vielä avoimena olevassa paikassa. Tiedotamme siitä lähempänä tapahtumaa. Naisten Kympin omavastuu on 10 e, mutta saunailta on jokaiselle omakustanteinen. Sitovat ilmoittautumiset mennessä Katjalle SOVA-viikonloppu Rovaniemellä. Tarkemmasta ohjelmasta ja hintatiedoista voitte lukea jäsenlehdestä sekä kotisivuilta. Ilmoittautua viikonloppuun voit yhdistyksen kotisivuilta löytyvällä ilmoittautumislomakkeella ja muistakaa, että SOVA:n viimeinen ilmoittautumispäivä on 30.4.! Oulu Minigolf tapahtuma Nallikarissa su 9.6 klo 13. Järjestämme minigolf tapahtuman Nallikarissa. Tule mukaan koko perheen voimin. Omavastuu vain yhden euron per henkilö! Ilmoittautuminen Sannalle osoitteeseen sanna.alalauri@gmail. com 27.5 mennessä. Satakunta Maanantaina klo 10 Satakunnan alueosaston kevätmyyjäiset Satakunnan keskussairaalan pääaulassa (Sairaalantie 3, Pori). lauantaina 4.5. perheuinti Nakkilan uimahallissa klo Lauantaina koko perheen keilapäivä klo 15 ja keilauksen jälkeen kaikille kahvi/mehutarjoilu Masaliisan kera. Omavastuu on 8 e/hlö, sydänlapset ja -aikuiset ilmaiseksi. Ilmoittautumiset Helille 5.5. mennessä p Koko perheen linturetki-ilta maanantaina 27.5., jolloin kuljetaan helppoa reittiä eli perheen pienemmätkin ovat tervetulleita mukaan (myös rattailla kulku onnistuu). Kaukoputkia ja kiikareita löytyy, mutta halutessasi ota mukaan oma kiikari. Ilmoittautumiset Paula Kiviniemelle puh Paikka ja lähtöajat tarkentuvat kevään aikana. Lisätiedot Paulalta ja Facebook-sivultamme. Lauantaina klo 11 alkaen koko perheen kesäinen landepäivä Merikarvialla Koivuniemen herrassa. ( Omat kyydit. Katso tarkemmat tiedot tapahtumasta sekä ajo-ohjeet netistä. Ilmoittautuminen 25.5.mennessä Ninalle nina.huhtamaki@yrittajat.fi tai p Toimintaryhmä kokoontuu torstaina Pripolissa klo Yhteyshlö Jarkko Kuosa p uudet jäsenet, lämpimästi tervetuloa mukaan suunnittelemaan yhdessä toimintaamme ja tutustumaan toimintaryhmäläisiin. Lauantaina Maauimalaperhepäivä Porissa klo 14 alkaen, ei ennakkoilmoittautumista, osallistujien nimet kassalle listaan. Lauantaina 6.7. pienoisgolfiltapäivä klo 14, paikka Pienoisgolf Aces Porissa (Sampola) Sydänlapset ja -aikuiset maksutta, muut omavastuu 8 e/aikuinen, lapset 3 e/ lapsi. Yhdistys tarjoaa osallistujille virkistävät juomat. (Huom! Säävaraus, jos sataa, päivä ei toteudu) Ilmoittautumiset mennessä Paulalle p Toimintaryhmä kokoontuu torstaina klo Paikka tarkentuu myöhemmin (ilmoitamme Facebook-sivustolla tarkemmin). Uudet jäsenet, lämpimästi tervetuloa mukaan suunnittelemaan yhdessä toimintaamme ja tutustumaan toimintaryhmäläisiin. Sunnuntai klo 13. perinteinen Sirkus-Finlandia, Kirjurinluoto, Pori ilmoittautumiset Helille 1.7. mennessä p sydänlapset ja -aikuiset maksutta. Kaikki tapahtumamme löydät Satakunnan alueosasto-kohdasta nettisivuilta tapahtumakalenteristamme sekä seuraa Facebooksivujamme. (tervetuloa mukaan Facebook-sivuillemme). Lisätietoja tapahtumistamme saat myös yhteyshenkilöiltämme. Tervetuloa mukaan kaikkiin tapahtumiimme! Tampere Heinäkuussa perinteinen Seikkailupuisto -päivä Valkeakoskella. Aikataulu tarkentuu lähempänä. Sään salliessa ulkoilemme, alueella on upea hiekkaranta ja mahdollisuus uimiseen, makkaranpaistopaikka, kiipeilytelineitä ja paljon muuta. Myös varjoisia penkkejä löytyy, mukaan voi houkutella kummit ja isovanhemmatkin. Elokuussa hevosklinikka Teivossa alustavasti 10.8., tutustuminen ravirataan ja yhteen ravitalleista sekä käynti hevosklinikalla. Alueosasto tarjoaa kaikille pullat ja pillimehut/ kahvit. Uusimaa Sunnuntaina 5.5. uinti Ruskeasuon koululla klo Lauantaina klo 15 issikkaratsastusta, Fageräng, Espoo Lauantaina klo 13 lasten seikkailukierros Kustaan miekka ja picnic Suomenlinnassa Lauantai kylpylä Serena Valtakunnalliset tapahtumat TOUKOKUU Hallituksen kokous Sydännuorten tapaaminen Hotelli Helkassa, Helsingissä. Lisätiedot ja ilmoittautumiset yhdistyksen kotisivujen kautta. KESÄKUU Yhdistyksen matka Legolandiaan Peurungan sydänlasten perhekurssi (RAY) Sova-viikonloppu, Santasport, Rovanniemi HEINÄKUU Sydännuorten kurssi (12 16v.) , Piispala Sydänlasten perheiden elämysleiri , Piispala Sydänlasten leiri (8 13v.) , Marttinen Pohjoismainen leiri (14 18v.) , Sandefjord, Norja ELOKUU Alueosastojen yhteinen retkipäivä Korkeasaaren ja Ähtärin/ Ranuan eläinpuisto Lehden 03/13 aineistopäivä 9.8. Synjan yhteistapaaminen SYYSKUU Sydänaikuisten tapaaminen Hallituksen kokous Hoitohenkilökunnan koulutuspäivät (suunnitteilla) Lehti 03/13 ilmestyy LOKAKUU Aluepäivät Sääntömääräinen syyskokous Hallituksen järjestäytymiskokous Kylpylä Kivitippu, Lappajärvi/ Tuettu perheloma, (MTLH) Lehden 04/13 aineistopäivä Infopäivä/Pitkä QT (suunnitteilla) MARRASKUU Yksikammio-sydänlasten vanhempien tapaaminen (suunnitteilla) Sydännuorten ja -aikuisten yhteistapaaminen, syyskokous ja pikkujoulut Lappeenranta Lehti 04/13 ilmestyy JOULUKUU Lehden 1/14 aineistopäivä Yhdistyksen syntymäpäivä - 38 vuotta 20 SYDÄNLAPSET JA -AIKUISET 2 / 2013