Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat Solu Laura Partanen
Yleistä Elimistö koostuu soluista ja soluväliaineesta Makroskooppinen mikroskooppinen Mm. liikkumiskyky, reagointi ärsykkeisiin, aineenvaihdunta ja lisääntymiskyky erottaa elävän materian ei-elävästä Solut tuottavat aineita, joita ne tarvitsevat toimintaansa Lihassoluissa aktiinia ja myosiinia -> lihassupistus Hermosoluissa pitkiä ulokkeita -> johtavat hermoärsykettä Epiteelisolujen rakenne -> peittävät, ovat litteitä Solut erilaistuvat toimintaa vastaaviksi Kaikissa elävissä soluissa on aineenvaihduntaa Ottavat ympäristöstä ravintoaineita, valmistavat erilaisia aineita, erittävät ulkopuolelleen kuona-aineita
Solun kemiaa N. 4/5 vettä Kuivapainosta N. 80% proteiineja eli valkuaisaineita N. 10% lipidejä eli rasvoja N. 10% hiilihydraatteja ja nukleiinihappoja Nukleiinihapot muodostavat DNA:n Proteiinit syntyvät DNA:n mukaisesti aminohapoista, jotka ovat toisissaan kiinni yhtenä tai useampana peptidiketjuna
Proteiini Proteiinimolekyylit koostuvat yhdestä tai useammasta peptidiketjusta Ketjut koostuvat peräkkäin toisiinsa sitoutuneista aminohapoista Monissa proteiineissa on mukana muitakin molekyyliryhmiä -> hiilihydraatteja -> rasvoja -> erilaisia metalli-ioneja http://fi.wikipedia.org/wiki/tiedosto:protein-structure.png
Reseptorit Toimivat sitoutumiskohtina aineille Sijaitsevat sekä solun ulkopinnalla että sisäpuolella Erilaiset viestiaineet (välittäjäaineet, hormonit, kasvutekijät) sitoutuvat kukin omaan reseptoriinsa, samoin lääkeaineet Solun aineenvaihdunta muuttuu Signalointi muuttuu Ovat spesifisiä: yksi tai vain muutama aine pystyy sitoutumaan kuhunkin reseptorilajiin
Reseptorin toiminta http://course1.winona.edu/sberg/308s10/lec-note/receptors.htm
Entsyymit Sitoo reseptorin tavoin jotain tiettyä ainetta, substraattia Muuttaa substraattia mm. pilkkomalla sitä tai liittämällä sen toiseen aineeseen Reaktion tapahduttua substraatti irtoaa entsyymistä Ihmiselimistössä tuhansia entsyymejä Useimmat elimistön kemialliset reaktiot ovat entsymaattisia Nopeuttavat reaktioita Nimetään aasi päätteellä Muoto ja toiminta riippuu mm. lämpötilasta ja ph:sta
Entsyymin toiminta http://flawedthinkerthinks.blogspot.com/
Solun osat Pienoiselimet eli organellit Solukalvo Solulima Solun tukiranka Solulimakalvosto Golgin laite Lysosomit Mitokondriot Tuma Kullakin oma toimintansa Ovat suunnilleen samanlaisia ihmisen eri kudosten soluissa
Solukalvo Rasva- ja valkuaisaineista muodostunut Rasvaliukoinen osa keskellä http://www.solunetti.fi/fi/solubiologia/solukalvo/ Erottaa kaksi koostumukseltaan erilaista nestetilaa -> soluliman ja solujen välisen kudosnesteen Aineiden kuljetus solukalvon läpi tapahtuu joko diffuusiolla, ionikanavien kautta, kuljetusproteiinin tai endosytoosin avulla
Solulima eli sytoplasma Solunsisäinen aine, lukuunottamatta tumaa Organellit Sisältää runsaasti vettä ja siihen liuenneita suoloja, entsyymejä ja muita valkuaisaineita sekä monenlaisia aineenvaihduntatuotteita http://peacethought.com/miracles.htm
Solun tukiranka http://notesforpakistan.blogspot.com/2010/ 09/cytoskeleton-short-note.html Solulimassa on lukuisia erikokoisia säikeitä, jotka muodostavat solun tukirangan Pitää solun muotoa yllä ja osallistuu solun toimintoihin
Solulimakalvosto eli endoplasminen reticulum http://liquidbio.pbworks.com/w/page/11135266/matth ew-damstrom-organelles-project Putki- ja rakkulajärjestelmä Muodostaa onkeloston, joka syntetisoi ja kuljettaa monenlaisia aineita Karkeapintainen (ribosomeja pinnalla) kalvosto Eritettävät proteiinit, uutta kalvostoa solun tarpeisiin Sileäpintainen kalvosto -> entsyymit, aineiden muokkaus (hormonit, lääkeaineet jne.), mm. lipidien ja hiilihydraattien valmistus
Ribosomit Osa ribosomeista kiinnittyneenä karkeapintaisen endoplasmisen reticulumin pinnalle Osa ribosomeista on irrallaan sytoplasmassa Ovat muodostuneet ribonukleiinihaposta eli RNA:sta ja valkuaisaineista Tehtävänä on valmistaa tumasta tulevien lähetti-rna-molekyylien ohjeiden mukaan proteiineja http://www.solunetti.fi/fi/solubiologia/endoplasmakalvosto/2/
Golgin laite Tuman läheisyydessä Viimeistelee proteiinimolekyylejä -> ns. osoitelappu Proteiinit pakataan rakkuloihin Valmiit tuotteet irtoavat golgin laitteen toiselta puolelta ja ne kuljetetaan esimerkiksi lysosomeihin tai eritetään ulos solusta http://creationrevolution.com/2010/11/golgi-apparatus-steel-industry-of-the-simple-cell- %E2%80%93-part-6/
Lysosomit Golgin laitteessa muodostuneita rakkuloita Sisältävät pilkkovia entsyymejä Toimivat solunsisäisessä ruuansulatuksessa Fuusio endosytoosilla sisäänotettuun rakkulaan Solun puolustautuminen -> hajottavat bakteereja jne Solun omien kalvostojen ym. hajoitus Solun kuollessa lysosomien kalvot rikkoutuvat -> autolyysi http://missbakersbiologyclasswiki.wikispaces.com/4th+period%27s+cell
Mitokondriot Toisissa soluissa mitokondrioita ei ole lainkaan, toisissa runsaasti Riippuu energian tarpeesta Ovat solun voimalaitoksia Muodostavat ATP:tä eli adenosiinitrifosfaattia -> luovuttaa energiaa joko suoraan tai välillisesti Oksidatiivinen fosforylaatio http://micro.magnet.fsu.edu/cells/mitochondria/mitochondria.html
Oksidatiivinen fosforylaatio Tapahtuu mitokondrioissa Elektronien siirtäminen hapelle antaa energiaa ATP:n valmistukseen Suurin osa glukoosista ja muista energianlähteistä saatavasta ATP:sta muodostuu oksidatiivisessa fosfyrylaatiossa Solujen hapetus-pelkistysentsyymit toimivat elektroninsiirtäjinä Näissä reaktioissa vapautuu energiaa, joka valjastetaan ATP:n muotoon
Tuma http://imcurious.wikispaces.com/period+1+midterm +Review+2009 Tumakotelo ympärillä Tumajyvänen eli nucleolus -> sis. runsaasti RNA:ta Geenit sijaitsevat tuman kromosomeissa -> ovat muodostuneet DNA:sta eli deoksiribonukleiinihaposta ja proteiineista
DNA Solunjakautumisten välillä kromosomit DNA-kaksoiskierteenä Haploidissa 23 kromosomia 22 autosomia eli tavallista kromosomia 1 sukupuolikromosomi -> X tai Y Haploideja: munasolut, siittiöt Diploideja (2x23=46): muut solut 44 autosomia, 2 sukupuolikrom. Nainen: XX, mies: XY Yksilön sukupuoli määräytyy siittiön (22+X/22+Y) penetroituessa munasoluun (22+X) Siittiöitä sekä X- että Y- sukupuolikromosomilla http://publications.nigms.nih.gov/thenewgenetics/chapter1.html
Geenit eli perintötekijät Geenit sijaitsevat DNA:ssa Yksi geeni = DNA-pätkä, jonka ohjeiden mukaisesti voidaan valmistaa yksi proteiinimolekyyli Tieto proteiinin valmistamisesta on DNA:ssa emästen järjestyksessä DNA:n emäkset: A = adeniini, T = tymiini, C = sytosiini, G = guaniini DNA kopioidaan -> transkriptio DNA kaksijuosteinen -> yksijuosteinen DNA = RNA (sokeri on riboosi deoksiriboosin sijaan) -> lähetti-rna (mrna) RNA:ssa tymiinin sijasta yhtenä emäksenä urasiili = U Lähetti-RNA kulkeutuu tumasta sytoplasman puolelle kiinnittyen ribosomiin RNA:n mukaan peptidiketjun rakentaminen siirtäjä-rna:n avulla (trna) -> translaatio Aminohappoja ihmisellä 20 kpl
DNA:sta RNA:ksi DNA RNA A = adenosiini T= tymiini U=urasiili G= guaniini C= sytosiini http://leavingbio.net/heredity-ordinary%20level.htm
Proteiinisynteesi http://www.themcatblog.com/wordpress/?paged=3 Geenien kopioitumista säätelevät muiden geenien tuottamat transkriptiotekijät Kromosomisto sama kaikissa soluissa, kuitenkin solut ovat erilaistuneet tiettyjen proteiinien tuottamiseen Proteiinien muodostus riippuu myös elämänkaaren vaiheista
Proteiinien laatukontrolli ja tuhoutuminen Proteiinisynteesiä tapahtuu jatkuvasti runsain määrin -> myös viallisia tuotteita syntyy -> tarkistus- ja korjausmenetelmät Vika voi syntyä DNA:n kopioitumisessa = transkriptiossa tai mrna:n lukemisessa = translaatiossa DNA luetaan tumassa, transkriptiossa syntyy mrna, joka poistuu tumasta ja kiinnittyy ribosomiin, lähetti-rna tuo oikean aminohapposekvenssin omaavat kodonit paikalleen ja samalla syntyy peptidiketjua
Solujen lukumäärän säätely Ihmisen kehitys on solujen kasvua, jakautumista ja erilaistumista Monet solut lyhytikäisiä (mm. verisolut, epiteelit) Toiset solut menettävät jakautumiskykynsä erilaistuessaan (mm. hermosolut) Eräät solujen erittämät peptidit estävät terveessä kudoksessa muiden solujen lisääntymistä ja kasvua (mm. interferonit) Uusiutumisen edellytys on, että vanhojen solujen on kuoltava Perintötekijät ja naapurisolujen signaalit ohjaavat Tällöin solut kuolevat, hajoavat ja ne fagosytoidaan = apoptoosi = ohjelmoitu solukuolema
Mitoosi Solun elämänkaaren vaiheina mitoosi eli jakautumisvaihe ja välivaihe Välivaiheen aikana solun kromosomit ja sentrosomit (tuman läheisyydessä olevat solukeskukset, jotka muodostavat sukkulajärjestelmän) kahdentuvat Kahdentumista seuraa mitoosi Sentrosomit asettuvat solun eri päihin jättäen kromosomit välilleen ja muodostaen sukkulajärjestelmän Sukkulajärjestelmä mikrotubuluksineen (=sukkularihmat) erottaa kahdentuneet kromosomit toisistaan -> solu on jakaantunut kahdeksi
Mitoosi http://www.solunetti.fi/fi/solubiologia/m-solunjakautuminen/
Meioosi eli sukusolujen jakautuminen Munasolujen ja siittiöiden muodostuminen Valmiissa sukusolussa siis haploidinen määrä kromosomeja = 23 kpl Kaksi peräkkäistä solunjakautumista Syntyy 4 haploidista sukusolua Miehellä kaikista voi kehittyä siittiö Naisella vain yhdestä tulee munasolu ja muut surkastuvat Kuhunkin sukusoluun tulee autosomaaliset geenit sattumanvaraisesti isältä ja äidiltä
Meioosi eli sukusolujen jakautuminen http://www.gunthersclass.com/meiosis.html
Tekijäinvaihto http://www.solunetti.fi/fi/kehitysbiologia/suvullinen_periytyminen/
Perintötekijöiden muuttuminen eli mutaatio johtuu yleensä DNA:n synteesivirheestä Mutaatiot ovat yleensä joko yhdentekeviä tai vahingollisia, hyödyllisiä harvoin Sukusolujen mutaatiot -> sukupolvelta toiselle, alkion kuolema Somaattiset mutaatiot -> kudosominaisuudet, ei periydy Mitoosien ja meioosien määrä -> mutaatioita siihen nähden vähän Korjausmekanismit Luonnonvalinta Mutaatioita saadaan syntymään kokeellisesti mm. säteilyttämällä soluja, käsittelemällä niitä syöpää aiheuttavilla aineilla = karsinogeeneillä tai happiradikaaleilla, niitä syntyy myös ilman havaittavaa syytä
Perinnöllisyyslääketiede Perinnöllisyystiede eli genetiikka tutkii perintötekijöiden rakennetta, toimintaa ja periytymistä sekä niiden vaikutusta yksilöiden ominaisuuksiin Paljon lääketieteellisiä sovelluksia Lääkeaineiden aineenvaihdunta -> lääkkeiden teho ja vaikutusaika potilasriippuvaista Kudos- ja elinsiirrot -> ihmiset kuuluvat eri kudosryhmiin, yhteensopivuudet, mahdolliset hylkimisreaktiot Isyystutkimukset DNA-sormenjäljet, kudosnäytteet Geenitekniikka -> liitetään bakteerin DNA:han ihmisen DNA:ta: mm. ihmisinsuliini, hormoneja, proteiineja, terveiden geenien siirtäminen virusvektoreiden avulla sairaaseen ihmiseen Mitokondriot -> äidinpuoleinen periytyminen
Synnynnäiset sairaudet Perinnöllinen eli geenimuutokseen perustuva vika voi ilmetä Aineenvaihduntahäiriönä Jonkin elimen epämuodostumana eli anomaliana Synnynnäinen perinnöllinen Osa hankinnaisia, mm. viruksien aiheuttamina, hapenpuutteesta, äidin käyttämien lääkkeiden tai alkoholin vaikutuksesta, rtg-säteilystä, äidin kärsimästä puutostilasta Useimmat perinnöllistä sairautta aiheuttavat geenit ovat harvinaisia Toisinaan vain joissakin suvuissa esiintyviä Yleensä kyseessä on peittyvä eli resessiivinen ominaisuus Tauti ilmenee, jos viallinen geeni on peritty sekä isältä että äidiltä Suurempi mahdollisuus sukulaisavioliitoissa Suomalaisilla geeni saattaa yllättäen esiintyä molemmilla vanhemmilla, vaikkei sukulaisuus-suhdetta olisikaan -> suomalaisen alkuväestön harvalukuisuus
Lähdeluettelo Bjålie JG, Haug E, Sand O, ym. Ihminen: Fysiologia ja anatomia. Nienstedt W, Hänninen O, Arstila A, Björkqvist S-E. Ihmisen fysiologia ja anatomia. www.solunetti.fi, solubiologia.