1 FIMM - Nordic EMBL Partnership

VUOSIKERTOMUS 2008

Sisällys 1 FIMM - Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine 1 FIMM Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine 2 Johtajan katsaus 3 FIMM:n toiminnan käynnistäminen ja yhteistyö Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicinen kanssa 4 FIMM:n tukijat 8 Kansallisia ja kansainvälisiä infrastruktuureita koskevat yhteistyöhankkeet 9 Huippuyksiköiden projektit FIMM:ssä 10 Johtokunta ja tieteellinen neuvosto 11 FIMM:n rahoitus Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) on kansainvälinen tutkimuslaitos, jonka toiminta keskittyy tutkimustulosten hyödyntämiseen lääketieteen alan sovelluksissa. FIMM on osa Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine -yhteistyöverkostoa, johon kuuluvat myös Euroopan molekyylibiolo gian laboratorio (EMBL), Oslon yliopiston Centre for Molecular Medicine Norway (NCMM) ja Uumajan yliopiston Laboratory for Molecular Infection Medicine Sweden (MIMS). Kansallisella tasolla FIMM on Helsingin yliopiston, Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin (HUS), Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ja VTT:n yhteinen tutkimuslaitos. Instituutin toiminta-ajatuksena on sairauksien molekulaarisia mekanismeja ja geneettisepidemiologisia taustatekijöitä koskevan uuden tiedon tuottaminen erityisesti kliinisiä ja epidemiologisia aineistoja hyödyntäen sairauksien toteamiseksi, hoitamiseksi ja ehkäisemiseksi sekä väestön terveyden edistämiseksi. FIMM:n tavoitteena on koota suomalaista molekyylilääketieteen, genetiikan ja epidemiologian tutkimusta ja strategisia resursseja merkittäväksi, kansainvälisesti tunnetuksi molekyylilääketieteen tutkimusinstituutiksi. 5 FIMM:n tutkimusalueet ja ensimmäiset ryhmänjohtajat 12 Valikoidut julkaisut 6 Molekyylilääketieteen kansallinen verkosto 13 Molekyylilääketieteen kansallisen verkoston jäsenet 7 FIMM Teknologiakeskus 14 Henkilöstö ( huhtikuu 2009 ) EMBL:N PÄÄJOHTAJA IAIN MATTAJ: NORDIC EMBL PARTNERSHIP FOR MOLECULAR MEDICINE TULEE OLEMAAN AVAINASEMASSA, KUN EMBL:N TUTKIMUSTULOKSIA SOVELLETAAN KÄYTÄNNÖN LÄÄKETIETEESEEN. Helsingin, Oslon ja Uumajan yliopistojen Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine on tuorein lisäys EMBL:n yhteistyöverkostoon. EMBL valikoi tarkoin yhteistyökumppaneikseen jäsenmaiden kansallisia organisaatioita, joiden tutkimusalueet täydentävät EMBL:n omaa tutkimustyötä. Molekyylilääketiede sopii luontevasti EMBL:n tämänhetkisten tutkimusalueiden jatkoksi. Odotamme tältä kumppanuudelta paljon EMBL:n tutkimustulosten soveltamisessa käytännön lääketieteeseen sekä tulevaisuuden yhteistyössä. Odotamme myös, että tämä molekyylilääketieteen verkosto nousee johtoasemaan eurooppalaisen translationaalisen tutkimuksen alalla, ja Pohjoismaat valittiinkin yhteistyö kumppaniksi juuri tämän alan vahvuuksiensa takia. Esimerkiksi FIMM on jo ehtinyt luoda sekä kansallisia että kansainvälisiä yhteistyöverkostoja lyhyen olemassaolonsa aikana. EMBL:n pääjohtaja, professori Iain Mattaj, Heidelberg, Saksa 2 FIMM FIMM 3

2 Johtajan katsaus Olli Kallioniemi, johtaja FIMM perustettiin virallisesti jo vuonna 2006, mutta sen ensimmäinen varsinainen toimintavuosi oli 2008. Vuoden lopussa FIMM:n palkkalistoilla oli 55 työntekijää, ja henkilöstön määrän odotetaan kasvavan nopeasti vuosina 2009 2010. Kun laskelmiin sisällytetään vielä THL:n ja VTT:n yksiköt, joilla on toiminnallisia kytköksiä FIMM:iin, FIMM:n toimintaan osallistuvien ihmisten määrä kasvaa jo noin kahteen sataan. Tällä hetkellä FIMM:llä on kolme tutkimusaluetta: ihmisen genomin tutkimusta vetää professori Leena Peltonen-Palotie, itse toimin lääketieteellisen systeemi biologian ja translationaalisen tutkimuksen johtajana, ja tutkimusjohtaja Janna Saarela on FIMM Teknologiakeskuksen johtaja. Ensimmäiset kaksi EMBL:n tapaan nimettyä ryhmänjohtajaa, tohtori Sergey Kuznetsov ja tohtori Emmy Verschuren, valittiin kansainvälisellä hakuprosessilla, ja kolmen muun ryhmänjohtajan rekrytointi on parhaillaan käynnissä. FIMM:n molekyylilääketieteen kansallisen verkoston jäsenet valittiin vertaisarviointiprosessin kautta vuonna 2008. Tämä verkosto toi yhteen 15 maineikasta tutkijaa eri puolilta Suomea, kuudesta eri huippu yksiköstä. FIMM on vielä melko pieni tutkimuslaitos ja sen työ on vasta alussa, mutta tästä huolimatta se julkaisi merkittäviä tutkimustuloksia jo vuonna 2008. Entisen Suomen genomikeskuksen toiminta liitettiin osaksi FIMM:n toimintaa sen perustamis vaiheessa, joten FIMM on jo merkittävä uuden teknologian kehittäjä ja tutkimus palvelujen tuottaja. FIMM:n nykyisestä henkilöstöstä yli puolet työskentelee teknologiahankkeiden parissa. FIMM:n genomiikkaja bioinformatiikka tutkimus palvelujen merkitys on niin suuri, että kansainvälisessä arvioinnissa (http:// www.tsv.fi/tik/ajankohtaista.html) FIMM Teknologiakeskus luokiteltiin Suomelle tärkeäksi kansallisen tason infrastruktuuriksi. Saman luokituksen sai myös FIMM:n yhteistyökumppanin THL:n kokoama biopankki. Myös uusien infra struktuurien kehitystyö on käynnissä: FIMM toimii kansallisten infrastruktuurien tiekarttaan kuuluvan EATRIS-hankkeen (European Advanced Translational Research Infrastructure in Medicine) koordinaattorina Suomessa. FIMM on mukana myös kansainvälisissä BBMRI- ja ELIXIR-infrastruktuurihankkeissa ja kehittää kansallisia biotieteen infrastruktuureja yhteistyössä uuden Biokeskus Suomen kanssa. FIMM:n toiminta on lähtenyt käyntiin opetusministeriön ja muiden perustajajäsenten antamien suuntaviivojen mukaisesti. Käynnistysvaihe saatetaan päätökseen vuosina 2009 2010, minkä jälkeen FIMM on kaikilta osin toimintakykyinen tutkimusinstituutti. Kestää tietenkin useita vuosia, ennen kuin instituutin aikaansaamia tuloksia voidaan ryhtyä perusteellisesti arvioimaan. Olen kuitenkin varma siitä, että parin kolmen vuoden kuluttua FIMM:n tutkijat sekä tekevät merkittäviä tieteellisiä keksintöjä että hyödyntävät translationaalisen tutkimuksen tuloksia käytännön lääketieteessä. Myös FIMM:n näkyvyys EMBL:n yhteistyökumppanina ja kansainvälisenä tutkimuslaitoksena vahvistuu, ja se tulee olemaan kansallisesti ja kansainvälisesti merkittävä molekyylilääketieteen teknologia palvelujen tuottaja. FIMM:n tulevaisuudennäkymät ovat herättäneet innostusta, ja hankkeen käynnistäminen Suomessa on ollut todella mielenkiintoista. Haluankin esittää kiitokseni FIMM:n johtokunnalle, tieteelliselle neuvostolle, Helsingin yliopistolle ja muille hankkeeseen osallistuville organisaatioille, EMBL:lle, pohjois maisille kollegoillemme Oslossa ja Uumajassa sekä FIMM:n päärahoittajille. FIMM:n menestys on ennen kaikkea omistautuneen ja taitavan henkilöstömme ansiota, joita kiitän FIMM:n hyväksi tehdystä työstä käynnistysvaiheen aikana. Johtaja, professori Olli Kallioniemi, FIMM, Helsinki PROFESSORI KAI SIMONS: PÄÄTAVOITTEENA ON TEHDÄ FIMM:STÄ KANSAINVÄLISESTI TUNNETTU MOLEKYYLILÄÄKETIETEEN HUIPPU YKSIKKÖ. FIMM on liitetty osaksi EMBL:n puitteissa toimivaa pohjoismaista yhteistyö verkostoa, ja EMBL:n pääjohtaja Iain Mattaj edustajineen on ollut aktiivisesti mukana ohjaamassa FIMM:n toiminnan käynnistämistä. Tästä on FIMM:lle paljon hyötyä. Yksiköllä on ollut alusta asti kansainvälistä uskottavuutta, kuten ensimmäisten rekrytointien menestys osoitti. Kansainvälinen kilpailu alan parhaimmistosta on tiukkaa, sillä vaikka monet tieteentekijät kouluttautuvat biolääketieteen tutkijoiksi, todellisia lahjakkuuksia on kuitenkin harvassa. FIMM:n tutkimuslinjat ihmisen genomin tutkimus, lääketieteellinen systeemi biologia ja translationaalinen tutkimus on valittu hyvin, sillä ne pohjautuvat suomalaisen biolääketieteen tutkimuksen vahvuuksiin. FIMM:n molekyylilääketieteen kansallisesta verkostosta on tullut merkittävä ja hyödyllinen työkalu. FIMM pyrkii kansainvälisesti tunnetuksi molekyylilääketieteen huippuyksiköksi. Alalla tehdäänkin jo korkeatasoista suomalaistutkimusta. Suomi tarvitsee kuitenkin FIMM:iä voidakseen säilyttää johtoasemansa ja edistää perustutkimusta ja translationaalista tutkimusta tällä keskeisellä tutkimusalueella. FIMM puolestaan tarvitsee rahoitusta voidakseen saavuttaa tarkasti määritellyt tutkimustavoitteensa. On tärkeää, että FIMM:lle annetaan riittävästi aikaa käynnistysvaiheen loppuun saattamiseen. Ensimmäisen toimintavuoden menestys lupaakin hyvää FIMM:n tulevaisuudelle. Professori Kai Simons FIMM:n tieteellisen neuvottelukunnan puheenjohtaja MaxPlanckInstitute of Molecular Cell Biology and Genetics, Dresden, Saksa 4 FIMM FIMM 5

3 FIMM:n toiminnan käynnistäminen ja yhteistyö Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicinen kanssa 4 FIMM:n tukijat Opetusministeriö antoi maaliskuussa 2006 Helsingin yliopistolle tehtäväksi ryhtyä valmistelemaan molekyylilääketieteen tutkimus- :n perustamista on tuettu merkittävästi yksityisten tahojen F I M M ensimmäiseksi viisivuotiskaudeksi myöntämäl- kaupungin lisäksi myös Orion Oyj, Jane ja Aatos Erkon säätiö, Sigrid Juséliuksen Säätiö, Suomen Lääketieteen Säätiö ja Orion-Farmos Tutkimus- keskusta yhteistyössä alan muiden toimijoiden lä rahoituksella. Isäntäorganisaationa toimivan säätiö ovat sitoutuneet rahoittamaan FIMM:n toi- kanssa. Yliopiston konsistori päätti kansainvälisen Helsingin yliopiston, Helsingin ja Uudenmaan sai- mintaa. molekyylilääketieteen keskuksen perustamisesta raanhoitopiirin, opetusministeriön ja Helsingin syyskuussa 2006. Helsingin yliopiston lisäksi keskuksen perustamiseen osallistuivat Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiiri (HUS) ja Terveyden ja hyvinvoinnin laitos (THL, ent. Kansanterveyslaitos (KTL)). VTT liittyi FIMM:iin huhtikuussa 2008. FIMM:llä on siis ainutlaatuiset lähtökohdat yhdistää korkeatasoinen tieteellinen osaaminen, lää- FIMM:n ryhmänjohtajien asiantuntijapaneelin kokous kesäkuussa 2008. Iain Mattaj, Jaakko Karvonen, Ragnhild Lothe, Kjetil Taskén. Orion-Farmos Research Foundation ketieteellinen tutkimus, kansanterveys ja suuret biopankit uusiin ja kehitysvaiheessa oleviin teknologioihin. FIMM:iin voi liittyä myös uusia yhteis- FIMM:n perustamista ja toimintaa tarjoamalla sil- työkumppaneita. le organisaatio- ja hallintomallin, neuvontaa ja vah- FIMM:n erityispiirre on sen kumppanuus EMBL:n, van brändinimen. EMBL:n mallin mukaisesti FIMM rekrytoi lupaavia ryhmänjohtajia ja tohtoriopiske- TUTKIMUS VALOKEILASSA: SUOMALAISTEN ALKUPERÄ Euroopan merkittävimmän bioalan tutkimus- lijoita eri puolilta maailmaa. Tieteellinen ja tekno- VTT liittyi FIMM:n toimintaan huhtikuussa 2008. Edessä vasemmalta lukien: Pekka Puska, Ilkka Niiniluoto, Erkki KM Leppävuori. Takana Jaakko Karvonen, Jaakko Penttinen, Kari Suokko, Hans Söderlund. laitoksen kanssa. Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine perustettiin Heidelbergissä lokakuussa 2007. Yhteistyö FIMM:n sekä Uumajassa ja Oslossa sijaitsevien sisarlaitosten kesken on ollut tiivistä, vaikka kaikki keskukset ovatkin erikoistuneet omiin tutkimusalueisiinsa. EMBL tukee loginen vuorovaikutus (esim. vastavuoroinen infrastruktuurien hyödyntämismahdollisuus) muodostuu tärkeäksi osaksi tulevaa EMBL-yhteistyötä. FIMM edistää EMBL:n toimintaa translationaalisen ja lääketieteellisen tutkimuksen kentillä. Yhteyksiä bioteknologia-, diagnostiikka- ja lääketeollisuuteen tullaan myös vahvistamaan. Entinen Suomen genomikeskus liitettiin FIMM:iin uuden tutkimus keskuksen perustamisvaiheessa. FIMM:n tavoite, molekyylilääketieteen teknologioiden kehittäminen ja tutkimuspalvelujen tuottaminen Suomessa ja ulkomailla, on peräisin genomikeskukselta. FIMM tulee laajentamaan toimintaansa genomiikasta myös muille alueille kuten bioinformatiikkaan, tehoseulontoihin sekä biopankkien avulla tehtävään translationaaliseen biomarkkeritutkimukseen. Päivi Lahermon ja Juha Keren johtama ja yhteistyössä mm. Karoliinisen Instituutin ja Kielin yliopiston tutkimusryhmien kanssa tehtävä tutkimus on tuottanut uutta tietoa suomalaisten alkuperästä. Salmela ym. analysoivat useista eurooppalaisista populaatioista kerätyistä 945 näytteestä uusia molekyyli-profilointitekniikoita käyttäen lähes 250 000 yhden nukleotidin polymorfismia (n. 230 miljoonaa geno-tyyppiä). Tulokset osoittivat, että suomalaisten geeniperimä eroaa Euroopan muiden kansojen geeniperimästä. Tulokset paljastivat myös, että itä- ja länsisuomalaisten United Iso-Britannia Kingdom välillä on merkittäviä väestöhistoriallisista tekijöistä Germany Saksa johtuvia eroja. Suomen väestö rakenteen ymmärtäminen on välttämätöntä, jotta suomalaisilla ylei- East Itä-Suomi Finland Sweden Ruotsi sesti esiintyvien sairauksien geenitaustoja voidaan West Länsi-Suomi Finland tutkia menestyksekkäästi. Salmela E, Lappalainen T, Fransson I, Andersen PM, Dahlman-Wright K, Fiebig A, Sistonen P, Savontaus M-L, Schreiber S, Kere J, Lahermo P. Genome-Wide Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms Uncovers Population Structure in Northern Europe. PLoS ONE 2008 3(10): e3519. doi:10.1371/journal.pone.0003519 6 FIMM FIMM 7

5 FIMM:n tutkimusalueet ja ensimmäiset ryhmänjohtajat Nordic EMBL Partnership for Molecular Medicine rakentuu Suomen tunnetuille tutkimusvahvuuksille. Tästä syystä myös FIMM keskittyy aluksi ihmisen genomin tutkimukseen, lääketieteelliseen systeemibiologiaan ja translationaaliseen tutkimukseen. Kaikilla Nordic EMBL Partnership -yhteistyön osapuolilla on Johtoryhmä FIMM Teknologiakeskus Genomiikka Tehoseulonta Informatiikka Biopankit ja biomarkkerit Johtokunta Johtaja Ihmisen genomin tutkimus Sydän- ja verisuonitaudit Neuropsykiatriset sairaudet Tieteellinen neuvosto Lääketieteellinen systeemibiologia Syövän systeemibiologia, diabetes ja lihavuus FIMM ja lääketieteellinen tiedekunta toimivat isäntälaitoksina FiDiPro-professori Joseph D. Terwilligerille (osa-aikainen (50 %) virka Columbian yliopistossa Yhdys valloissa), joka on maailmanluokan asiantuntija tilastollisen genetiikan alalla. FIMM:n johtaja, professori Olli Kallioniemi (LT) johtaa FIMM:n lääketieteellisen systeemibiologian tutkimuslinjaa. Hänen tutkimustyönsä keskittyy rinta- ja eturauhas syövän molekyylimekanismeihin. Kallioniemi tutkimusryhmineen on seulonnassa on jo löytynyt useita geenejä, joilla saattaa olla ratkaiseva merkitys rintasyövän kehittymisessä. Kuznetsov tutkii näitä kandidaattigeenejä hiirimallissa ja pyrkii selvittämään, mitkä molekyylit ovat välttämättömiä rintasyövän etenemiselle syövän eri vaiheissa, ja kehittämään näiden tietojen pohjalta uusia hoitokeinoja. FIMM Teknologiakeskuksen ryhmänjohtajat Tohtori Janna Saarela (LT) omia translationaalisia tutkimustavoitteita, mutta FIMM keskittyy erityisesti ihmisen genomin tutkimukseen ja lää- Translationaalinen tutkimus Lääkevaikutuksen kohteet, proof-of-concept -yhdisteet, uusien biomarkkerien löytäminen, henkilökohtainen lääketiede kehittänyt menetelmiä, jotka helpottavat genomitutkimuksen tuloksien hyödyntämistä sairauksien diagnostiikassa ja hoidossa. aloitti FIMM Teknologiakeskuksen tutkimusjohtajana 1.1.2009. Keskuksen tavoitteena on tarjota tutkijoille laajaa ketieteelliseen systeemibiolo- Tohtori Emmy Verschuren asiantuntemusta ja palveluja giaan. (PhD) tutkimusryhmineen työs- projektisuunnittelussa, labo- vaa tieteellistä potentiaalia ja merkittävä vaikutus kentelee FIMM:n lääketieteel- ratorioanalytiikassa, tiedonkäsittelyssä ja tieto- FIMM:n tutkimustoiminnalle tulee olemaan omi- molekyylilääke tieteessä, sekä selkeät edellytykset lisen systeemibiologian lin- jen analysoinnissa FIMM:n tärkeimpien tutkimus- naista huippututkimus, uusimpien tutkimusteknii- tehdä translationaalista tutkimusta. jalla. Hän tutkii mahdollisten alueiden puitteissa. koiden käyttö ja tulosten soveltaminen käytännön tuumori suppressorien ja onko- lääketieteeseen. FIMM:n tutkimusprofiili tarken- Professori Leena Peltonen- geenien solutason ominai- Professori Aarno Palotien (LKT) tutkimusryhmä tuu entisestään, kun kansainvälisten ryhmänjoh- Palotie (LKT) toimii ihmisen gen- suuksia ja biokemiallisia piirteitä. Tutkimusryh- tutkii monitekijäisten sairauksien genetiikkaa. tajien nimityksistä päätetään ja kun FIMM:n kan- omitutkimuksen tutkimusjoh- mä keskittyy aluksi keuhko- ja rintasyöpämallei- Hän pyrkii ensisijaisesti tuottamaan uutta tietoa sallinen molekyylilääketieteen verkosto kehittyy. tajana FIMM:ssä. Hän on myös hin. Kun tarkistuspisteissä (checkpoints) syöpä- neurologisille sairauksille, etenkin migreenille al- Cambridgessa sijaitsevan Well- mutaatioiden yhteydessä tapahtuvista reaktiois- tistavista geneettisistä tekijöistä. Ryhmä tutkii FIMM on EMBL:n yhteistyökumppani, joten se come Trust Sanger Instituten ta saadaan yksityiskohtaista tietoa, reaktioihin tarkasti määriteltyjä kliinisiä näytteitä ja popu- noudattaa EMBL:n hallinnollisia suosituksia sään- ihmisgenetiikkaosaston johtaja voidaan ehkä vaikuttaa niin, että ne suuntautuvat laationäytteitä moderneilla geneettisillä mene- nöllisten tieteellisten arviointien ja ryhmänjohtaji- sekä vieraileva professori bostonilaisessa Broad apoptoosiin. Näin voidaan löytää uusia keinoja tor- telmillä. en määräaikaisuuksien suhteen. FIMM:n ryhmän- Institutessa. Professori Peltonen-Palotie on yksi jua syöpää. johtajien rekrytoinnin kohderyhmänä ovat yksin- maailman johtavista molekyyligenetiikan asian- Akatemiatutkija Elisabeth Widénin (LT) ryhmä omaan ulkomailla toimivat tutkijat. Tämä koskee tuntijoista. Hänen tutkimusryhmänsä on löytänyt Tohtori Sergey Kuznetsov FIMM Teknologiakeskuksessa tutkii sukupuoli- erityisesti niitä tutkijoita (kansallisuudesta riip- useiden suomalaisen tautiperimän sairauksien ja (PhD) tutkimusryhmineen työs- sen kypsymisen ja kasvun molekyylitason sääte- pumatta), jotka perustavat Suomeen uusia tutki- laktoosi-intoleranssin aiheuttaja geenit ja selvittä- kentelee FIMM:n translationaa- lymekanismeja. Tutkimus ryhmän päätavoitteena musryhmiä. EMBL:n asiantuntijapaneeli arvioi eh- nyt monien yleisten sairauksien kuten familiaalisen lisen tutkimuksen linjalla. Hän on löytää sukupuoliseen kypsymiseen vaikuttavia dokkaat EMBL:n laatukriteerien mukaisesti. Tul- kombinoituneen hyperlipidemian, skitsofrenian ja tutkii rintasyövän etenemisen geenejä sekä laajojen väestöpohjaisten aineisto- lakseen valituksi ehdokkaalla on oltava huomatta- MS-taudin geneettisiä taustoja. molekyyli mekanismeja. Teho- jen että perheaineistojen avulla. 8 FIMM FIMM 9

6 Molekyylilääketieteen kansallinen verkosto 7 FIMM Teknologiakeskus TUTKIMUS VALOKEILASSA: GENESAPIENS LUETTELO IHMISEN KAIKKIEN GEENIEN ILMENTYMISTÄ. FIMM on muodostanut Suomeen molekyylilääketieteen kansallisen verkoston, joka koostuu 15 arvostetusta molekyylilääketieteen asiantuntijasta. Molekyylilääketieteen verkoston jäsenet valittiin avoimella hakuprosessilla, ja hakemuksia saatiin yhteensä 72. Valinnan suoritti tehtävään nimitetty asiantuntijapaneeli, jonka puheen johtajana toimi EMBL:n pääjohtaja, professori Iain Mattaj. Verkostoon kuuluu nyt kolme akatemia professoria, kaksi FiDiPro-professoria ja kuusi huippuyksikköä. Verkoston jäsenet kytkevät FIMM:n tutkimustyön neljässä suomalaisessa biokeskuksessa, THL:n ja VTT:n sektoritutkimuslaitoksissa sekä HUS:ssa FIMM:n molekyylilääketieteen kansallisen verkoston jäsenet syyskuussa 2008. Vasemmalta: Jukka Westermarck, Sirpa Jalkanen, Heli Nevanlinna, Elina Ikonen, Willem de Vos, Emmy Verschuren, Matej Oresic, Taina Pihlajaniemi, Iiris Hovatta, Sergey Kuznetsov, Akseli Hemminki, Kari Alitalo, Olli Kallioniemi, Anu Wartiovaara, Heikki Joensuu (kuvasta puuttuvat Lauri A. Aaltonen ja Jaakko Kaprio). tehtäviin kliinisiin tutkimuksiin. Osa verkoston jäsenistä on palvelussuhteessa myös FIMM:iin. FIMM myöntää verkoston jäsenille tutkimusmäärärahan FIMM-spesifiseen translationaaliseen projektiin. Tarkoituksena on edistää yhteistyötä FIMM:n kanssa ja kehittää translationaalista tutkimusta mm. diagnostisten ja terapeuttisten proof-of-concept -projektien kautta. FIMM-spesifisten projektien ja jo käynnissä olevien tutkimusprojektien välillä ei kuitenkaan saisi olla päällekkäisyyksiä. Verkosto kokoontuu 2 3 kertaa vuodessa, ja sen ensimmäinen kokous järjestettiin syyskuussa 2008. Kansallinen verkosto on välttämätön FIMM:n menestyksen kannalta translationaalisen tutkimuksen alalla. Verkosto helpottaa myös FIMM:n toiminnan käynnistämistä ja nuorten päätutkijoiden rekrytointia ja mentorointia, edistää tutkijoiden pysyvyyttä ja kriittisen massan säilymistä. FIMM:n uusien teknologiayhteisöjen avulla verkosto mahdollistaa myös uusia yhteistyötapoja Suomessa työskentelevien huippututkijoiden välille. Vuonna 2008 FIMM Teknologiakeskuksen osa-aikaisena tutkimusjohtajana toimi professori Aarno Palotie yhdessä tohtori Päivi Lahermon kanssa. Joulukuussa 2008 uudeksi tutkimusjohtajaksi nimitettiin Janna Saarela (LT). Suomen tutkimusinfrastruktuurien kartoitusprojektin johtoryhmä julkaisi loppu raporttinsa joulukuussa 2008. Raportissa mainittiin kahdeksan olemassa olevaa, kansallisesti merkittävää biotieteen ja biolääketieteen tutkimusinfrastruktuuria, mukaan lukien Suomen genomikeskus (FIMM FGC) ja THL:n omistuksessa olevat Suomen kansalliset biopankit (FIMM-DNA). FIMM tulee ylläpitämään ja vahvistamaan Teknologiakeskuksen asemaa genotyypityksen, sekvensoinnin ja tietojen analysoinnin kansallisena voimavarana. Vuonna 2008 keskus tuotti 1 715 500 000 genotyypitystä ja teki yhteistyöprojekteja 25 ryhmänjohtajan kanssa eri puolilla Suomea. Käynnissä oli myös useita kansain välisiä ja eurooppalaisia yhteistyöprojekteja. Vuonna 2008 keskuksen DNA sekvensointipalveluita käytti Suomessa yli 200 asiakasta. Merkittävää on myös se, että FIMM:n IT palveluilla on n. 900 rekisteröityä käyttäjää Helsingissä, Suomessa ja eri puolilla maailmaa. Tämä kansallisesti merkittävä bioinformatiikka yksikkö on myös koko Meilahden kampuksen tärkein bioinformatiikan infra struktuuri. Se on myös vastannut useiden suurten EU:n tutkimuksen 6. ja 7. puiteohjelman projektien tieto palveluista. FIMM laajentaa teknologia- ja palvelutoimintojaan tällä hetkellä myös muille lähialueille, mm. translationaalisen tutkimuksen infrastruktuureihin kuten tehoseulontoihin, biopankkitoimintaan ja biomarkkerien kehitykseen. Sami Kilpinen ja hänen kollegansa FIMM:ssä, VTT:ssä, Tampereen teknillisessä yliopistossa ja Helsingin yliopistossa muodostivat poikkitieteellisen yhteenliittymän kehittääkseen yhdessä merkittävän uuden resurssin, Gene- Sapiens-tietokannan, jonka avulla tutkijat voisivat nopeasti ja helposti tutkia minkä tahansa ihmisgeenin ilmentymistä 43 normaalissa kudoksessa, 68 syöpätyypissä ja 64 muussa sairaudessa. Gene- Sapiens-tietokantaan koottiin tietoa monista julkisista lähteistä saaduista kliinisten näytteiden mikrosiruanalyyseistä, ja se sisältää tällä hetkellä yli 130 miljoonaa datapistettä. GeneSapiens on käytettävissä akateemiseen tutkimukseen osoitteessa www.genesapiens.org. Tietokanta mahdollistaa geenien diagnostisen ja terapeuttisen potentiaalin tutkimuksen, ja siitä onkin tullut kansainvälisen tiedeyhteisön laajalti käyttämä resurssi. Kilpinen S, Autio R, Ojala K, Iljin K, Bucher E, Sara H, Pisto T, Saarela M, Skotheim RI, Björkman M, Mpindi JP, Haapa-Paananen S, Vainio P, Edgren H, Wolf M, Astola J, Nees M, Hautaniemi S, Kallioniemi O. Systematic bioinformatic analysis of expression levels of 17,330 human genes across 9,783 samples from 175 types of healthy and pathological tissues, Genome Biol. 2008; 9(9):R139. doi:10.1186/gb-2008-9-9-r139 5000 retikulosyytti verenkierrossa perifeerinen hermosto maksa haima kives ALL sarkooma vatsakalvon syöpä keuhkosyöpä neuroblastooma lisämunuaisen syöpä munuaissyöpä kivessyöpä muu urogenitaalinen kasvain munasarjasyöpä kohtusyöpä rintasyöpä 4000 Prame, ENSG00000185686 3000 2000 1000 0 2000 4000 6000 8000 10 FIMM FIMM 11

8 Kansallisia ja kansainvälisiä infrastruktuureita koskevat yhteistyöhankkeet 9 Huippuyksiköiden projektit FIMM:ssä F I M M ja Biokeskus Suomi solmivat vuonna 2008 yhteistyösopimuksen kansallisten tutkimusinfrastruktuurien kehittämisestä. FIMM ja Biokeskus Suomi osallistuvat asiantuntijoina toistensa johtoryhmien kokouksiin. FIMM on mukana kolmessa eurooppalaisessa hankkeessa, joiden tavoitteena on rakentaa Eurooppaan kansainvälisesti kilpailukykyisiä biotieteen infrastruktuureja. Nämä ESFRI-projektit (European Strategy Forums on Research Infrastructures) rahoitetaan kansallisilla investoinneilla Euroopan laajuisten tutkimus infrastruktuurien luomiseksi. FIMM on mukana kolmessa eri infrastruktuurihankkeessa, mikä antaa FIMM:lle mahdollisuuden toimia tärkeänä ESFRI-yksikkönä Suomessa sekä tehostaa yhteistyötä EU:n infrastruktuurihankkeiden välillä. Opetusministeriön, sosiaali- ja terveysministeriön sekä työ- ja elinkeinoministeriön edustajien kanssa käytyjen keskustelujen tuloksena FIMM koordinoi seuraavassa tarkemmin kuvattujen kolmen ESFRIhankkeen välistä kansallista yhteistyötä: Translationaalinen tutkimus, EATRIS ( www. eatris.org ): FIMM on EATRIS-hankkeen (European Advanced Translational Research Infrastructure) koordinaattori Suomessa. Suomen valtiota hankkeessa edustaa opetus ministeriö. EATRIS-han- ke edistää biolääketieteellisten tutkimus tulosten viemistä kohti kliinistä hyödyntämistä. FIMM on EATRIS-suunnittelun keskus Suomessa ja pyrkii luomaan kansallisen verkoston, joka toimii perustana EATRIS-hankkeeseen osallistumiselle. FIMM:n tavoitteena on korostaa henkilökohtaisen lääketieteen merkitystä EATRIS-verkostossa. Biopankit ja biomolekulaariset resurssit, BBMRI (www.bbmri.org): Tavoitteena on valmistella yleiseurooppalaista BBMRI-tutkimusinfrastruktuuria (Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure), joka kehitetään biologisen ja biolääketieteellisen tutkimuksen tarkoituksiin. Hankkeessa hyödynnetään jo olemassa olevia infrastruktuureja, resursseja ja teknologioita, joita pyritään täydentämään uusilla innovaatioilla, ja se liitetään saumattomasti Euroopan eettiseen, juridiseen ja yhteiskunnalliseen viite kehykseen. Hankkeella pyritään hyödyttämään eurooppalaista terveydenhuoltoa, lääketieteellistä tutkimusta ja kansalaisten terveyttä. Suomen roolia hankkeessa koordinoi Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) kansantautien genetiikan yksikkö. Bioinformatiikka, ELIXIR ( www.elixir-europe. org ): ELIXIR-hankkeen tarkoituksena on kehittää Eurooppaan maailmanluokan infra struktuuri biotieteiden alalta kertyvän tiedon hallintaan ja integrointiin. Hanketta koordinoi Euroopan bioinformatiikkainstituutti (EBI-EMBL). Suomen ELIXIR-yksikkönä toimii Tieteen tietotekniikan keskus (CSC). Vuonna 2008 kahdelle Suomen Akatemian huippuyksikölle, joilla on yhteyksiä FIMM:n toimintaan, myönnettiin rahoitusta kolmivuotiskaudeksi 2009 2011. Genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikön johtajana toimii professori Olli Kallioniemi. Yksikössä on tutkijoita Helsingin ja Turun yliopistoista ja VTT:stä. Huippuyksikkö kehittää tehoseulontatekniikoita ja soveltaa niitä syövän kehittymisestä ja etenemisestä vastaavien geenien ja solusignaalien sekä tärkeimpien syöpäsolufenotyyppien tunnistukseen. Löydöksiä pyritään hyödyntämään kliinisissä ja teollisissa sovelluksissa. Kansantautien genetiikan tutkimuksen huippuyksikön johtajana toimii professori Jaakko Kaprio. Tämän huippuyksikön tavoitteena on tutkia tiettyjen yleisten sairauksien geneettisiä taustoja ja ominaispiirteitä yhdistämällä erikoisosaaminen ja huippuyksikön tutkijoiden käytettävissä olevat näyteaineistot. Huippuyksikkö tuo yhteen kahdeksan ryhmänjohtajan toisiaan täydentävät erikoisalat kolmesta suomalaisesta ja yhdestä ruotsalaisesta tutkimuslaitoksesta, jotka ovat Helsingin yliopisto, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos, Folkhälsanin perinnöllisyystieteen laitos ja Karoliininen Instituutti. TUTKIMUS VALOKEILASSA: SUOMALAISET PERIMÄNLAAJUISET TUTKIMUKSET PALJASTIVAT RASVA-AINEENVAIHDUNNAN HÄIRIÖILLE JA SYDÄN- JA VERISUONITAUDEILLE ALTISTAVIA GEENEJÄ Nature Genetics -lehdessä on hiljattain julkaistu useita laaja-alaisia monikeskustutkimuksia, joissa korostetaan suurten näyteaineistojen ja alan uusimpien geneettisten menetelmien hyödyllisyyttä ihmisen sairauksien molekyylitaustojen selvittelyssä. Artikkelit on kirjoittanut Professori Leena Peltonen-Palotie yhdessä monien muiden FIMM:n, Terveyden ja hyvinvoinnin laitoksen (THL) ja kansainvälisten tutkijoiden kanssa. EU:n tutkimuksen 7. puiteohjelman rahoittaman ENGAGE-hankkeen projektissa (www.euengage.org) analysoitiin yli 23 000 henkilön perimä uudenaikaisia läpilukutekniikoita hyödyntäen yhteensä 16 eurooppalaisesta väestökohortista. Analyysissa havaittiin uusia yhteyksiä kuuden geenin ja seerumin lipiditasojen välillä. Geenien riskivarianttien osoitettiin olevan yhteydessä myös sydän- ja verisuonitauteihin. Toisessa erillisessä tutkimuksessa, johon osallistui lähes 5 000 Pohjois-Suomessa syntynyttä henkilöä, tunnistettiin 23 geenilokusta ja 9 uutta geenivarianttia, jotka vaikuttavat tärkeisiin aineenvaihduntaominaisuuksiin kuten triglyseridin, HDL-kolesterolin, LDL-kolesterolin, glukoosin, insuliinin ja C-reaktiivisen proteiinin pitoisuuksiin sekä painoindeksiin ja verenpaineeseen. Näiden tietojen avulla lääkärit pystyvät tunnistamaan potilaat, joilla on taudeille altistavia geenejä. Näin ennaltaehkäiseviin toimiin voidaan ryhtyä selvästi ennen kuin potilas sairastuu. Aulchenko YS, Ripatti S, Lindqvist I, Boomsma D, Heid IM, Pramstaller PP, Penninx BW, Janssens AC, Wilson JF, Spector T, Martin NG, Pedersen NL, Kyvik KO, Kaprio J, Hofman A, Freimer NB, Jarvelin MR, Gyllensten U, Campbell H, Rudan I, Johansson A, Marroni F, Hayward C, Vitart V, Jonasson I, Pattaro C, Wright A, Hastie N, Pichler I, Hicks AA, Falchi M, Willemsen G, Hottenga JJ, de Geus EJ, Montgomery GW, Whitfield J, Magnusson P, Saharinen J, Perola M, Silander K, Isaacs A, Sijbrands EJ, Uitterlinden AG, Witteman JC, Oostra BA, Elliott P, Ruokonen A, Sabatti C, Gieger C, Meitinger T, Kronenberg F, Döring A, Wichmann HE, Smit JH, McCarthy MI, van Duijn CM, Peltonen L, for the ENGAGE Consortium. Loci influencing lipid levels and coronary heart disease risk in 16 European population cohorts. Nat Genet. 2009 41(1):47-55. doi:10.1038/ng.269 Sabatti C, Service SK, Hartikainen AL, Pouta A, Ripatti S, Brodsky J, Jones CG, Zaitlen NA, Varilo T, Kaakinen M, Sovio U, Ruokonen A, Laitinen J, Jakkula E, Coin L, Hoggart C, Collins A, Turunen H, Gabriel S, Elliot P, McCarthy MI, Daly MJ, Järvelin MR, Freimer NB, Peltonen L. Genome-wide association analysis of metabolic traits in a birth cohort from a founder population. Nat Genet. 2009 41(1):35-46. doi:10.1038/ng.271 12 FIMM FIMM 13

10 Johtokunta ja tieteellinen neuvottelukunta FIMM:N JOHTOKUNTA 1.3.2007 28.2.2010 Yliopiston konsistori valitsi FIMM:n johtokunnan jäsenet 14.2.2007. Johtokunnan kokoonpano täydentyi vuonna 2008, kun VTT liittyi osaksi FIMM:iä. PUHEENJOHTAJA Pääjohtaja, professori Marja Makarow Euroopan tiedesäätiö (ESF) JÄSENET (HENKILÖKOHTAISET VARAJÄSENET) Johtajaylilääkäri, LT, professori Jaakko Karvonen, HUS (Hallintoylilääkäri, LT, dosentti Juha Tuominen, HUS) Dekaani, professori Kimmo Kontula, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto (Varadekaani, professori Annamari Ranki, lääketieteellinen tiedekunta, Helsingin yliopisto) Tutkimusjohtaja, professori Anna-Elina Lehesjoki, Neurotieteen tutkimuskeskus, Helsingin yliopisto ja Folkhälsan (Tutkimusjohtaja, professori Irma Thesleff, Biotekniikan instituutti, Helsingin yliopisto) FIMM:n ryhmänjohtajien valintakomitean kokous kesäkuussa 2008. Kai Simons, Leena Peltonen-Palotie Ylijohtaja, professori Juhani Eskola, THL (Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen, THL) Johtaja, professori Dan-Olof Riska, Fysiikan tutkimuslaitos (HIP), Helsingin yliopisto (Johtaja, professori Heikki Mannila, Tietotekniikan tutkimuslaitos (HIIT), Helsingin yliopisto) Tutkimusjohtaja, professori Hans Söderlund, VTT (Johtava tutkija Kirsi-Marja Oksman-Caldentey, VTT) Strategisen suunnittelun johtaja, LT Aino Takala, Orion Oyj (Johtaja, tutkimus ja tuotekehitys, LKT Reijo Salonen, Orion Oyj) Akatemiatutkija, LT, dosentti Elisabeth Widén, FIMM (Laboratorioinsinööri Jouko Siro, FIMM) FIMM:N TIETEELLINEN NEUVOSTO (1.5.2007 30.4.2012) PUHEENJOHTAJA Professori Kai Simons, MaxPlanckInstitute of Molecular Cell Biology and Genetics, Saksa JÄSENET Professori Cornelia van Duijn, Erasmus University Medical School, Alankomaat Professori Carl-Henrik Heldin, Ludwig Institute for Cancer Research, Uppsalan yliopisto, Ruotsi Professori Eric S. Lander, the Broad Institute of MIT, Yhdysvallat Professori Edison Liu, Genome Institute of Singapore, Singapore Professori Nadia Rosenthal, EMBL, Monterotondo, Rooma, Italia Pysyvä asiantuntija: johtaja, professori Olli A. Jänne, Helsingin yliopisto 14 FIMM FIMM 15

11 FIMM:n rahoitus T. Hedner, D. Corella, E.S. Tai, J.M. Ordovas, G. Berglund, E. Vartiainen, P. Jousilahti, B. Hedblad, M-R. Taskinen, C. Newton-Cheh, V. Salomaa, L. Peltonen, L. Groop, D.M. Altshuler, M. Orho-Melander. Nat Genet Feb:40(2):189-97 (Epub Jan13), corrigendum: Nov;40(11):1384, 2008. Systematic Bioinformatic Analysis of Expression Levels of 17,330 Human Genes Across 9,783 Samples from 175 Types of Healthy and Pathological Tissues. Kilpinen S, Autio R, Ojala K, Iljin K, Bucher E, Sara H, Pisto T, Saarela M, Skotheim RI, Björkman M, Mpindi JP, Haapa-Paananen S, Vainio P, Edgren H, Wolf M, Astola J, Nees M, Hautaniemi S, Kallioniemi O. Genome Biol. 2008 Sep 19;9(9):R139. FIMM:N TOIMINNAN ENSIMMÄISEN VIISIVUOTISKAUDEN RAHOITUS (KOKONAISRAHOITUS 21 750 000 ) Opetusministeriö 20 % Helsingin yliopisto 38 % Helsingin kaupunki 5 % HUS 3 % Orion Oyj 4 % Säätiöt 30 % 12 Valikoidut julkaisut TÄYDELLINEN JULKAISULISTA SAATAVILLA OSOITTEESTA WWW.FIMM.FI Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 and NALP5, a Parathyroid Autoantigen. M. Alimohammadi, P. Björklund, Å. Hallgren, N. Pöntynen, G. Szinnai, N. Shikama, M.P. Keller, O. Ekwall, S.A. Kinkel, E.S. Husebye, J. Gustafsson, F. Rorsman, L. Peltonen, C. Betterle, J. Perheentupa, G. Åkerström, G. Westin, H.S. Scott, G. Holländer, O. Kämpe. N Engl J Med 358:10;28-38, 2008. Consistently Replicating Locus Linked to Migraine on 10q22-q23. Anttila V, Nyholt DR, Kallela M, Artto V, Vepsäläinen S, Jakkula E, Wennerström A, Tikka-Kleemola P, Kaunisto MA, Hämäläinen E, Widén E, Terwilliger J, Merikangas K, Montgomery GW, Martin NG, Daly M, Kaprio J, Peltonen L, Färkkilä M, Wessman M, Palotie A. Am J Hum Genet. 2008 May;82(5):1051-63. Isolated Populations and Complex Disease Gene Identification. Kristiansson K, Naukkarinen J, Peltonen L. Genome Biol. 2008;9(8):109. Common Candidate Gene Variants are Associated with Long QT Interval Duration in the General Population. Marjamaa A, Newton-Cheh C, Porthan K, Reunanen A, Lahermo P, Väänänen H, Jula A, Karanko H, Swan H, Toivonen L, Nieminen MS, Viitasalo M, Peltonen L, Oikarainen L, Palotie A, Kontula K, Salomaa V. J Intern Med 2008: Oct 25. Geographical Structure and Differential Natural Selection among North European Populations. McEvoy BP, Montgomery GW, McRae AF, Ripatti S, Perola M, Spector TD, Cherkas L, Ahmadi KR, Boomsma D, Willemsen G, Hottenga JJ, Pedersen NL, Magnusson PK, Kyvik KO, Christensen K, Kaprio J, Heikkilä K, Palotie A, Widen E, Muilu J, Syvänen AC, Liljedahl U, Hardiman O, Cronin S, Peltonen L, Martin NG, Visscher PM. Genome Res. 2009 May;19(5):804-14. Mutations in mrna Export Mediator GLE1L Result in a Fetal Motoneuron Disease. H.O. Nousiainen, M. Kestilä, N. Pakkasjärvi, H. Honkala, S. Kuure, J. Tallila, K. Vuopala, J. Ignatius, R. Herva, L. Peltonen. Nat Genet Feb;40(2):155-7 (Jan 20.), 2008. A High-Density Association Screen of 155 Ion Transport Genes for Involvement with Common Migraine. Nyholt DR, LaForge KS, Kallela M, Alakurtti K, Anttila V, Färkkilä M, Hämaläinen E, Kaprio J, Kaunisto MA, Heath AC, Montgomery GW, Göbel H, Todt U, Ferrari MD, Launer LJ, Frants RR, Terwindt GM, de Vries B, Verschuren WM, Brand J, Freilinger T, Pfaffenrath V, Straube A, Ballinger DG, Zhan Y, Daly MJ, Cox DR, Dichgans M, van den Maagdenberg AM, Kubisch C, Martin NG, Wessman M, Peltonen L, Palotie A. Hum Mol Genet. 2008 Nov 1;17(21):3318-31. Lipidomics: A New Window to Biomedical Frontiers. Oresic M, Hänninen VA, Vidal-Puig A. Trends Biotechnol. 2008 Dec;26(12):647-52. Global Transcript Profiles of Fat in Monozygotic Twins Discordant for BMI: Pathways behind Acquired Obesity. KH. Pietiläinen, J. Naukkarinen, A. Rissanen, J. Saharinen, P. Ellonen, H. Keränen, A. Suomalainen, A. Götz, T. Suortti, H. Yki-Järvinen, M. Oresic, J. Kaprio, L. Peltonen. PLoS Med 5(3):e51 (Epub Mar 11), 2008. Critical Immunological Pathways are Downregulated in APECED Patient Dendritic Cells. Pöntynen N, Strengell M, Sillanpää N, Saharinen J, Ulmanen I, Julkunen I, Peltonen L. J Mol Med. 2008 Oct;86(10):1139-52. GENESTAT: An Information Portal for Design and Analysis of Genetic Association Studies. Ripatti S, Becker T, Bickeböller H, Dominicus A, Fischer C, Humphreys K, Jonasdottir G, Moreau Y, Olsson M, Ploner A, Sheehan N, Van Steen K, Baur M, van Duijn C, Palmgren J. Eur J Hum Genet. 2008 Nov 12. Defining the Molecular Action of HDAC Inhibitor and Synergism with Androgen Deprivation in ERG-Positive Prostate Cancer. Björkman M, Iljin K, Halonen P, Sara H, Kaivanto E, Nees M, Kallioniemi OP. Int J Cancer. 2008 Sep 16;123(12):2774-81. Refining Genetic Associations in Multiple Sclerosis. D. Booth, R. Heard, G. Stewart, A. Goris, R. Dobosi, B. Dubois, A. Oturai, H.B. Soendergaard, F. Sellebjerg, J. Saarela, V. Leppä, A. Palotie, L. Peltonen and International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). Lancet Neurol Jul; 7(7):567.569, 2008. Population Substructure in Finland and Sweden Revealed by a Small Number of Unlinked Autosomal SNPs. Hannelius U, Salmela E, Lappalainen T, Guillot G, Lindgren CM, von Döbeln U, Lahermo P, Kere J: BMC Genetics 2008,9:54. The Genome-Wide Patterns of Variation Expose Significant Substructure in a Founder Population. Jakkula E, Rehnström K, Varilo T, Pietiläinen OP, Paunio T, Pedersen NL, defaire U, Järvelin MR, Saharinen J, Freimer N, Ripatti S, Purcell S, Collins A, Daly MJ, Palotie A, Peltonen L. Am J Hum Genet. 2008 Dec;83(6):787-94. Six New Loci Associated with Blood Low-Density Lipoprotein Cholesterol, High-Density Lipoprotein Cholesterol or Triglycerides in Humans. S. Kathiresan, O. Melander, C. Guiducci, A. Surti, N.P. Burtt, M.J. Rieder, G.M. Cooper, C. Roos, B.F. Voight, A.S. Havulinna, B. Wahlstrand, Genome-Wide Analysis of Single Nucleotide Polymorphisms Uncovers Population Structure in Northern Europe. Salmela E, Lappalainen T, Fransson I, Andersen PM, Dahlman-Wright K, Fiebig A, Sistonen P, Savontaus ML, Schreiber S, Kere J, Lahermo P. PLoS ONE. 2008;3(10):e3519. Gender Differences in Genetic Risk Profiles for Cardiovascular Disease. Silander K, Alanne M, Kristiansson K, Saarela O, Ripatti S, Auro K, Karvanen J, Kulathinal S, Niemelä M, Ellonen P, Vartiainen E, Jousilahti P, Saarela J, Kuulasmaa K, Evans A, Perola M, Salomaa V, Peltonen L. PLoS ONE. 2008;3(10):e3615. No Evidence for Shared Etiology in Two Demyelinative Disorders, MS and PLOSL. Sulonen AM, Kallio SP, Ellonen P, Suvela M, Elovaara I, Koivisto K, Pirttilä T, Reunanen M, Tienari PJ, Palotie A, Peltonen L, Saarela J. J Neuroimmunol. 2008 Nov 17. Association of the Timing of Puberty with a Chromosome 2 Locus. Wehkalampi K, Widén E, Laine T, Palotie A, Dunkel L. J Clin Endocrinol Metab. 2008 Sep 23. 16 FIMM FIMM 17

13 Molekyylilääketieteen kansallisen verkoston jäsenet 14 Henkilöstö (huhtikuu 2009) JOHTAVAT TUTKIJAT JA FIMM-SPESIFIT TUTKIMUSPROJEKTIT Akatemiaprofessori Lauri A. Aaltonen, Helsingin yliopisto, Genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikön ryhmänjohtaja: DNA-sirupohjaiset menetelmät parafiiniin säilöttyjen kudosnäytteiden analytiikassa Akatemiaprofessori Kari Alitalo, Helsingin yliopisto, Syövän biologian huippu yksikön johtaja: Prox1- syöpäreitin estäjät ihmisellä esiintyvissä kasvaimissa Professori Willem de Vos, Helsingin yliopisto ja Wageningenin yliopisto (Alankomaat), Suomen Akatemian FiDiPro-professori (Finland Distinguished Professor) Professori Akseli Hemminki, Helsingin yliopisto ja HUS: Translationaalisen geeniterapian käyttö immuunivasteen herättämiseksi syöpäkasvainta kohtaan Dosentti Iiris Hovatta, Helsingin yliopisto, akatemiatutkija: Mikro-RNAt ahdistuneisuuden säätelyssä Professori Elina Ikonen, Helsingin yliopisto: Tehoseulonnat solukalvojen steroli jakauman tutkimuksessa: fluoresoivien lipidijohdosten käyttö Professori Sirpa Jalkanen, Turun yliopisto ja THL, Ihmisen puolustusmekanismit huippuyksikön johtaja: Liikennemolekyylit syövän leviämisessä ja haitallisissa tulehduksissa Professori Heikki Joensuu, Helsingin yliopisto ja HUS, Ihmisen puolustusmekanismit -huippuyksikön ryhmänjohtaja Professori Jaakko Kaprio, Helsingin yliopisto ja THL, Kansantautien genetiikan tutkimuksen huippuyksikön johtaja Dosentti Heli Nevanlinna, HUS: Rintasyöpäriskiin ja rintasyövän etenemiseen liittyvät uudet geenit ja geeni-interaktiot Professori Matej Oresic, VTT: Metabolisen stressin ja autoimmuniteetin merkitys terveydessä ja sairaudessa Professori Taina Pihlajaniemi, Oulun yliopisto, Biocenter Oulun johtaja ja Biokeskus Suomen varajohtaja: Solu-matriksi-homeostaasin translationaalinen merkitys Akatemiaprofessori Jussi Taipale, Helsingin yliopisto ja THL, Genomitiedon hyödyntämisen huippuyksikön ryhmänjohtaja Professori Anu Wartiovaara, Helsingin yliopisto, Suomalaisen mitokondriotautien ja ikääntymisen huippuyksikön (FinMIT) ryhmänjohtaja: Mitokondrioiden toiminta riskitekijänä ja suojaominaisuutena metabolisessa oireyhtymässä, kardiovaskulaari tapahtumissa ja neurodegeneraatiossa JOHTAJA JA HALLINTO Kallioniemi Olli Alpola Susanna Koskinen Riitta Niemelä Reetta Nummila Sirpa Pitkänen Kimmo Rosas Susanna Västrik Imre TUTKIMUSRYHMÄT Olli Kallioniemi Edgren Henrik Kangaspeska Sara Kilpinen Sami Lehto Anna Mpindi John Patrick Murumägi Astrid Ojala Kalle Wolf Maija Leena Peltonen-Palotie Hennah William Knuuttila Juha Laurila Pirkka-Pekka Lietola Sisko Raulo Erkki Rehnström Karola Ripatti Samuli Shen Huei-Yi Silander Kaisa Simonen Tomi Soronen Jarkko Turunen Hannu Sergey Kuznetsov Koopal Sonja Lahtela Jenni Tumiati Manuela Emmy Verschuren Terwilliger Joseph D. FIMM TEKNOLOGIAKESKUS Janna Saarela Almusa Henrikki Cousminer Diana Ekström Sirkka Ellonen Pekka Halme Raija-Leena Hannula Sari Hannunen Tiina Heikkinen Jani Hämäläinen Eija Jakkula Eveliina Jussila Carita Kaunisto Mari Knaappila Siv Korvenpää Annika Kyttänen Suvi Lahermo Päivi Lappalainen Tuuli Leinonen Anne Miettinen Timo Muilu Juha Nyrhinen Anne Palotie Aarno Perheentupa Teemu Rautanen Anna Rosenström Päivi Siro Jouko Simonen Tomi Siurala Mikko Sutinen Kyösti Tikka-Kleemola Päivi Tuomainen Kari Wessman Maija Widén Elisabeth Yliperttula Anu INFRASTRUKTUURIPROJEKTIT Alfthan Henrik Hautaniemi Sampsa Hackl Seija Nicorici Daniel Thompson James Vesterinen Tiina Dosentti Jukka Westermarck, Tampereen yliopisto: Proteiini-interaktiot syövänhoidon kohdemekanismeina 18 FIMM FIMM 19

www.fimm.fi P.O. Box 20, FI-00014 University of Helsinki, Finland Biomedicum Helsinki 2U, Tukholmankatu 8, 00290 Helsinki, Finland