SISÄLTÖ. Tukea, tietoa, rohkeutta ja ilon pisaroita arjen jaksamiseen. Lukijalle 4

Transkriptio

1

2 SISÄLTÖ Lukijalle 4 Tuberoosiskleroosi eli TSC 5 Mikä on tuberoosiskleroosi? Mistä TSC johtuu? Onko TSC perinnöllinen? Mitkä ovat TSC:n oireet? Miten TSC diagnosoidaan? Miten TSC:tä hoidetaan? Tukea, tietoa, rohkeutta ja ilon pisaroita arjen jaksamiseen Jättisoluastorosytooma eli SEGA 11 Mikä on SEGA? Mistä SEGA johtuu? Mitkä ovat SEGA:n oireet? Miten SEGA diagnosoidaan? Miten SEGA:a hoidetaan? Vertaistarinat: Ronja ja Mikko 13 Lisätietoa, linkkejä ja tukea

3 TUBEROOSISKLEROOSI Tämä potilasopas on tehty tuberoosiskleroosia (TSC) sairastaville henkilöille ja heidän perheilleen. Opas on myös tarkoitettu kaikille TSC-perheen läheisille ja perheen hoitopiiriin kuuluville henkilöille, jotka kaipaavat perustietoa oireyhtymästä. Diagnoosi on saattanut tulla tietoonne yllätyksenä ja täysin odottamatta. Toisaalta tuberoosiskleroosi saattaa olla teille jossain määrin tuttu, sillä se on osalla ihmisistä periytyvä. Tähän oppaaseen on koottu tietoa muun muassa tuberoosiskleroosin yleisyydestä, oireista, diagnosoinnista ja hoidosta. Oireet voivat vaihdella huomattavasti, sillä ne ilmenevät eri tavoin eri ihmisillä ja ne 4 saatetaan havaita eri-ikäisillä henkilöillä. Juuri sinun, perheesi tai läheisesi tapaukseen liittyvää tietoa saat parhaiten omalta lääkäriltä tai hoitohenkilökunnalta. Tuberoosiskleroosiin liittyvistä asioista kannattaa kysyä rohkeasti. Tukea on mahdollista saada eri liitoista ja yhdistyksistä. Tämän potilasoppaan loppuun on kerätty linkkejä, joiden kautta löydät lisätietoa. Tämän oppaan on tuottanut Suomen Tuberoosiskleroosiyhdistys ry. Asiantuntijana ja sisällön tarkastajana on toiminut lastenneurologian erikoislääkäri Liisa Metsähonkala. Toijalassa Harri Vierimaa MIKÄ ON TUBEROOSISKLEROOSI? Tuberoosiskleroosista on käytetty myös nimeä Bournevillen tauti, Bourneville-Pringlen syndrooma, epiloia tai adenoma sebaceum -oireyhtymä. Nykyisin suositellaan käytettäväksi nimeä tuberoosiskleroosi ja lyhennettä TSC. Se on oireyhtymä, joka esiintyy ihmisillä eri oirein ja eri vaikeusastein. Suomessa arvioidaan olevan noin henkilöä, jolla on tuberoosiskleroosi. Oireyhtymä todetaan arviolta yhdellä vastasyntyneellä 6 000:a kohti. Tuberoosiskleroosin yleisyys on Suomessa samaa luokkaa kuin muualla maailmassa ja sitä esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella. Lievimmillään tuberoosiskleroosi ilmenee ihomuutoksin, jolloin sairaus saattaa jäädä kokonaan diagnosoimatta. Vakavimpia TSC:n oireita ovat kehitysvammaisuus ja epilepsia. Taudille ovat tyypillisiä kasvainten tapaiset muodostumat eri elimissä. Suurimmalla osalla tuberoosiskleroosia sairastavista henkilöistä on normaali elinikä. Tuberoosiskleroosiin voi kuitenkin liittyä myös vaarallisia elinilmentymiä, jotka voivat aiheuttaa jopa hengenvaarallisia komplikaatioita. Näiden elinilmentymien selvittäminen etukäteen on tärkeää. 5

4 MISTÄ TSC JOHTUU? Tuberoosiskleroosi johtuu elimistön kasvunrajoitegeenien poikkeavuudesta. Vaikuttavia geenejä on tunnistettu kaksi ja ne sijaitsevat kromosomeissa 9 ja 16. Nämä geenit säätelevät solujen ja kudosten normaalia kasvua ja kehitystä. Poikkeavuus jommassakummassa geenissä aiheuttaa riskin, että eri elimiin muodostuu sellaisia kasvaimia, joilla on poikkeava kasvutaipumus. ONKO TUBEROOSISKLEROOSI PERINNÖLLINEN? MITKÄ OVAT TSC:N OIREET? Tuberoosiskleroosin vaikeusaste ja oireet vaihtelevat potilaiden välillä riippuen siitä, missä elimissä muutoksia on. Osalla oireet ovat lieviä ja osalla vakavampia. Taudin TSC on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä sairaus. Tuberoosiskleroosia sairastavan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys siihen, että lapsi perii sairautta aiheuttavan perintötekijän. Yhtä lailla on 50 prosentin mahdollisuus siihen, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänellä tällöin ole TSC-sairautta. Yli puolet potilaista on kuitenkin itse sukunsa ensimmäisiä sairastuneita, jolloin kenelläkään lähisuvussa ei ole tuberoosiskleroosia, vaan sairaus on saanut alkunsa sukusoluissa tapahtuneen uuden mutaation tuloksena. Vaikka TSC on osalla ihmisistä perinnöllinen, taudin vaikeusaste saattaa vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen samankin perheen sisällä. Joskus lapsen diagnoosin yhteydessä huomataan, että myös jommallakummalla vanhemmista on TSC, mutta oireita on ollut niin vähän että sitä ei ole aiemmin huomattu. vaikeusastetta ei pystytä ennustamaan yksittäisen henkilön kohdalla, mutta eri elinten oireita voidaan hoitaa. KASVAIMET Tuberoosiskleroosi tarkoittaa suomeksi muhkuraista kovettumaa. Näitä hamartoomia eli kasvaimen tapaisia muodostumia havaitaan noin prosentilla potilaista. Hamartoomia esiintyy eri elimissä, yleisimmin ihossa, munuaisissa, sydämessä ja keskushermostossa sekä verkkokalvolla. Harvemmin niitä voi olla myös keuhkoissa, pernassa, imuteissä, lisämunuaisissa, kilpirauhasessa, sukupuolirauhasissa, aortassa ja muissa suurissa valtimoissa, luissa, ikenissä, maksassa, haimassa ja ruoansulatuselimistössä. NEUROLOGISET OIREET Tuberoosiskleroosin havaitsemiseen johtaa usein varhain puhkeava epilepsia sekä viiveinen psykomotorinen kehitys. Epileptisiä kohtauksia on prosentilla TSC-potilaista ja oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta noin 50 prosentilla. Kehitysviivästymä vaihtelee lievästä vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Noin puolella TSC-potilaista on kehitysviivästymä. Kasvainten tapaiset muodostumat ovat hyvälaatuisia, mutta ne saattavat siitä huolimatta aiheuttaa hankaliakin oireita. Samanlaisina pysyvien hamartoomien lisäksi keskushermostossa voi esiintyä myös kasvavia kasvaimia, eli jättisoluastrosytoomia (SEGA). Jättisoluastrosytoomasta kerrotaan tarkemmin myöhemmin tässä oppaassa. Kasvainten lisäksi voi esiintyä myös muuntyyppistä kudoksen liikakasvua. Esimerkiksi erityisesti tytöillä esiintyy nuoruusiässä keuhkojen imusuonien sileiden lihassolujen liikakasvua. Liikakasvusta aiheutuu erilaisia keuhko-oireita, joita voidaan hoitaa. Tuberoosiskleroosi on yksi tärkeä perinnöllinen epilepsiaa aiheuttava sairaus. Tuberoosiskleroosiin voi liittyä myös autismi. Ylipäätään TSC:n neuropsykiatrisina oireina voi ilmetä autistisia piirteitä, ylivilkkautta, oppimisvaikeutta ja haastavaa käyttäytymistä. Osa TSC-lapsista kehittyy normaalia tahtia, osa oppii omassa tahdissaan. Omatoimisuustaidot ja tukitoimien tarve riippuvat taudin vaikeusasteesta. 6 7

5 IHOMUUTOKSET Sairauden oireista näkyvimpiä ovat iho-oireet, mutta niiden merkitys on yleensä terveydellisesti vähäinen. Ihomuutoksina tavataan valkoläiskiä eli hypopigmentaatiolaikkuja, kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia, kynsialueen sidekudoskasvaimia, säämiskäläiskiä eli sidekudosluomia ja otsan alueella sidekudostuneita plakkeja. Pienellä osalla potilaista ei ole lainkaan ihomuutoksia. Taulukko: Tuberoosiskleroosin diagnostiset kriteerit PÄÄLÖYDÖS Kasvojen alueen angiofibroomat tai otsan fibroottiset plakit Kynsialueen fibroomat Hypopigmentaatiolaikut (3 tai useampi) Säämiskäläiskät (sidekudosluomet) SIVULÖYDÖS Pienet kuopat hammaskiilteessä Hamartomatoottiset polyypit peräsuolessa Luukystat Aivojen valkean aineen migraatiohäiriö Verkkokalvon hamartoomat Lenalueen fibroomat MITEN TSC TODETAAN? Erityisesti jos tuberoosiskleroosiin liittyy sydänlihaksen kasvainmuutoksia tai varhain alkanut epilepsia, se huomataan yleensä jo ennen kahden vuoden ikää. Toisaalta joillakin ihmisillä sairaus ilmenee niin lievin oirein, ettei sitä välttämättä huomata ollenkaan. TSC:n diagnoosi on yleensä kliinisesti selkeä. Kuitenkin esimerkiksi pienten lasten kohdalla varman diagnoosin tekeminen voi olla hankalaa, koska heille ei ole vielä ehtinyt tulla osaa iän mukana tulevista löydöksistä. TSC-diagnoosia tulisi miettiä etenkin tilanteessa, jossa potilaalla todetaan hamartoomia. Yksittäinen hamartooma voi olla sattumalta syntynyt eikä se ole välttämättä tuberoosiskleroosiin liittyvä. Jos henkilöllä todetaan vähintään kaksi eri elimissä olevaa hamartoomaa, TSC-diagnoosi on todennäköinen. Ihomuutokset näkee parhaiten niin sanotun Woodin lampun avulla. Tuberoosiskleroosille on sovittu diagnostiset kriteerit (National Tuberous Sclerosis Association, 1998). TSC-diagnoosia voidaan pitää varmana, jos todetaan vähintään 2 päälöydöstä tai 1 päälöydös ja 2 sivulöydöstä. TSC-diagnoosi on todennäköinen, jos on 1 päälöydös ja 1 sivulöydös. TSC diagnoosi on mahdollinen, jos todetaan 1 päälöydös tai 2 sivulöydöstä. Aivokammioiden seinämien kyhmyt Subependymaaliset kyhmyt Subependymaalimen jättisoluastrosytooma (SEGA) Sydämen rabdomyooma Munuaisen angiomyolipooma tai keuhkojen lymfangioleiomyomatoosi Koska taudin vaikeusasteen ja kehityksen ennustaminen on vaikeaa, tulisi kaikille TSC-potilaille suunnitella harvakseltaan tapahtuva seuranta oman tuberoosiskleroosiin perehtyneen lääkärinsä tai lääkärien luona. Eri elinmuutokset vaativat eri erikoisalojen asiantuntijoiden osaamista. Tuberoosiskleroosiin johtavan geenivirheen tunnistaminen on tällä hetkellä vielä hankalaa ja hidasta laboratoriotutkimuksen Kystalöydös muualla kuin munuaisessa Pigmentitön alue verkkokalvossa Konfetti-tyyppiset ihomuutokset Multippelit munuaiskystat avulla. Kaikilta potilailta, joilla on varma TSC, ei löydy kummankaan tunnetun geenin mutaatiota. Diagnoosi tehdään yleensä taudille tyypillisten kliinisten löydösten perusteella, eikä geenitutkimusta taudin toteamiseksi tällöin tarvita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen geenivirhe tunnetaan. Geenivirhe ei kuitenkaan kerro taudin vaikeusastetta. 8 9

6 TSC:N HOITO Tuberoosiskleroosiin ei tunneta parantavaa hoitoa. Hoito- ja kuntoutussuunnitelma laaditaan yksilöllisesti. Epilepsian vuoksi monet potilaat joutuvat käyttämään pitkäkestoista lääkehoitoa. Noin prosentilla TSC-potilaista on epilepsia ja 60 prosentilla heistä se on vaikeahoitoinen, eli sopivaa hoitoyhdistelmää joudutaan yleensä etsimään pidempään. Sopiva lääke löytyy kokeilemalla. Yleensä hoito aloitetaan yhdellä lääkkeellä ja epilepsiaa hoidetaan paikallisalkuisena epilepsiana. Seuraavassa vaiheessa lääke vaihdetaan tai lisätään uusi lääke. Epilepsian hoitoon voidaan kokeilla myös dieettihoitoa, joka on todettu tehokkaaksi erityisesti silloin, jos epilepsialääkityksestä ei ole ollut apua. Ketogeenisessä ja muunnetussa Atkinsin dieetissä energia saadaan pääosin rasvasta, taataan riittävä proteiinin saanti ja rajoitettaan hiilihydraattien määrä grammaan päivässä, jolloin aivot käyttävät energianlähteenään ketoaineita glukoosin sijaan. Epilepsiaa voidaan hoitaa myös leikkaushoidolla, jos voidaan osoittaa, että tietty aivojen kasvainmuutos aiheuttaa epilepsiakohtaukset. Epilepsiaa ei välttämättä saada kokonaan oireettomaksi, mutta hoidossa pyritään löytämän tasapaino, jolloin epilepsia oireilisi mahdollisimman vähän. Haastavan käyttäytymisen vuoksi tarvitaan joskus psyykenlääkitystä. Tarkkaavaisuus- ja keskittymisongelmiin liittyviin oppimisvaikeuksiin voidaan kokeilla psykostimulanttihoitoa. Kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia voidaan hoitaa laserhoidolla ihotautipoliklinikoilla. Laserhoidolla voidaan pienentää ja vaalentaa ihomuutoksia. Laserhoidon onnistuminen vaatii jonkin verran yhteistyötä lääkärin ja hoidettavan välillä, sillä hoidon aikana on pysyttävä paikallaan, vaikka laserointi voikin tuntua ikävältä. Suomessa kasvojen angiofibroomia ei vielä hoideta paikallisesti lääkehoidolla. Jättisoluastorosytoomaa eli SEGAa hoidetaan ensisijaisesti leikkaushoidolla, jolla pyritään kasvaimen poistamiseen ja elinten normaalitoiminnan palauttamiseen. SEGA:n hoitoon on olemassa lääkehoito, everolimuusi josta kerrotaan tarkemmin seuraavassa SEGA:a käsittelevässä osuudessa. Meneillään olevat kliiniset tutkimukset saattavat tuoda tulevaisuudessa uutta apua tuberoosiskleroosin hoitoon. JÄTTISOLUASTROSYTOOMA MIKÄ ON SEGA? MISTÄ SEGA JOHTUU? SEGA:n laukaisevaa tekijää tai sille altistavia riskitekijöitä ei toistaiseksi tunneta. Ei ole tiedossa, miksi yksittäinen subependymaalinen nodulus alkaa muodostaa jättisolukasvainta. Jättisoluastrosytooma eli SEGA (Subependymal giant cell astrosytoma) tai toiselta nimeltään SGCT (Subependymal giant cell tumor) tarkoittaa kasvainmuutosta, joka sijaitsee aivokammion seinämässä ja on luonteeltaan hitaasti kasvava. Tuberoosiskleroosipotilailla on tyypillisesti aivokammioiden seinämissä useita pieniä ja kooltaan samanlaisina pysyviä pieniä kasvainmuutoksia eli niin sanottuja subependymaalisia noduluiksia. On todennäköistä, että SEGA muodostuu, kun tällainen yksittäinen nodulus alkaa kasvaa. Se ei ole syöpä, eli SEGA ei lähetä etäpesäkkeitä muihin aivojen osiin tai muualle kehoon. Kasvain voi kuitenkin suureksi kasvaessaan häiritä aivoselkäydinnesteen normaalia kiertoa. Paine kallon sisäpuolella saattaa nousta ja aiheuttaa hankaliakin oireita (vesipää). Jättisoluastrosytooma kasvaa tyypillisesti hyvin hitaasti, mutta toisinaan se voi kasvaa myös nopeammin. Jättisoluastrosytoomaa esiintyy noin kymmenellä prosentilla TSC-potilaista. Jättisolukasvaimen ilmaantuminen on todennäköisempää lapsuus- ja nuoruusiässä kuin aikuisena

7 MITKÄ OVAT SEGAN OIREET? 10-vuotias jääkiekon tietopankki Tuberoosiskleroosipotilaille tulisi tehdä säännöllisesti aivojen magneettikuvaus aikuisikään saakka ja tarvittaessa vielä sen jälkeen. Säännöllisissä tarkastuksissa kudosmuutokset ja kasvaimen kasvu havaitaan aikaisessa vaiheessa SEGA saattaa tuberoosiskleroosipotilaalla olla pitkään täysin oireeton. Tällöin kasvain oireilee vasta kun se kasvaa niin suureksi, että se tukkii aivo-selkäydinnesteen kiertoa ja aiheuttaa kohonneen kallonsisäisen paineen. Tavallisia oireita tässä vaiheessa ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, kohtausten yleistyminen, käytösmuutokset ja/tai näköhäiriöt (sumentunut näkö tai kaksoisnäkö). Oireita voi olla vaikea tunnistaa, joten SEGA-diagnosoitujen tuberoosiskleroosipotilaiden kohdalla niitä täytyy seurata erityisen tarkkaan. MITEN SEGA DIAGNOSOIDAAN? SEGA, joka laajenee tai aiheuttaa painetta, täytyy yleensä poistaa leikkauksella. Neurokirurgit ovat käyttäneet jättisoluastrosytooman poistoon onnistuneesti useampia eri leikkaustekniikoita. Jos SEGA on kokonaan poistettu, sama kasvain ei voi kasvaa takaisin. On kuitenkin tapauksia, joissa leikkauksen jälkeen potilaalle on kehittynyt uusi SEGA eri kohtaan. Joissakin tapauksissa SEGA on esiintynyt samanaikaisesti kummassakin aivolohkossa. ja sopiva seuranta ja/tai hoito voidaan käynnistää. Joillakin potilailla tuberoosiskleroosi havaitaan vasta oireilevan jättisoluastrosytooman diagnosoinnin yhteydessä. MITEN SEGA:A HOIDETAAN? Jos SEGA:a ei voida leikata, sitä voidaan hoitaa lääkehoidolla. Lääkehoitona käytetään tavallisesti everolimuusia. Everolimuusi vaikuttaa hiljentäen soluissa esiintyvän mtor-nimisen proteiinin toiminnan, joka keskeisesti säätelee häiriintyneiden solujen jakautumista ja uudisverisuonten kasvua kasvaimessa. Everolimuusilla on käyttöaihe jättisoluastrosytooman (SEGA) hoitoon tuberoosiskleroosia (TSC) sairastavilla potilailla ja sille on myönnetty Suomessa rajoitettu peruskorvattavuus. 10-vuotias Mikko ei erityisemmin välitä koulusta. Hän kuitenkin käy siellä niinhän vain kuuluu tehdä ja sitä äitikin toivoo. Viime keväänä Mikko oppi lukemaan. Jääkiekosta Mikko pitää valtavasti, etenkin Tapparasta. Mikko tietää ja muistaa sellaista nippelitietoa jääkiekosta, että joskus matsia seuraavat urheilutoimittajatkin ovat tarkastaneet Mikolta faktoja tehdessään pelissä juttua. Mikko on aivan omanlaisensa persoona, ihana ja iloinen poika, Mikon äiti Satu kertoo. TSC huomattiin pikkuvauvana Mikolla on tuberoosiskleroosi ja neurologisen kehityksen viivästymä ikätovereihinsa verrattuna. Hänellä on kasvain sydämessä ja munuaisissa. Mikolla on ollut myös lapsuusiän autismi ja adhd, mutta ne eivät enää kuulu hänen diagnoosiinsa. Tuberoosiskleroosi todettiin 4 kuukauden iässä. Mikolla oli poissaolokohtauksia, joita alettiin tutkia tarkemmin sairaalassa. Siellä huomattiin, että epilepsian lisäksi Mikolla oli myös muita oireita, jotka kuuluivat tuberoosiskleroosioireyhtymään. Alkuaikoina Mikko ja äiti kulkivat sairaalassa viikoittain. Aina tuntui olevan jotakin selvitettävää. Mikon elämän ensimmäiset 3 vuotta olivat rankkoja. Pikkuhiljaa elämä on asettunut uomiinsa ja meillä on alkanut sujua oikein hyvin, Mikon äiti sanoo. Mikon epilepsia on saatu hyvin kuriin lääkityksellä. Hänellä ei ole ollut kohtauksia sitten vauva-ajan. Epilepsiaa on hoidettu samalla lääkkeellä alusta asti, vain annostusta on muutettu. Mikon kasvaimia seurataan sydän- ja sisätautipoliklinikalla ja iholäiskiä ihotautiosastolla. Äiti on nykyisin Mikon omaishoitaja. Yhteiskunnan tukien saaminen on ollut hankalaa ja joskus jopa taistelemista. Yhteiskunta voisi tehdä asiat hieman helpommaksi erityislasten vanhemmille. Välillä tuntuu, että jokaisesta asiasta on väännettävä, vaikka laki sanoo mitä tahansa, Satu sanoo. Katkonaista nukkumista ja kiukkukohtauksia Mikko on aina nukkunut katkonaisesti ja pinnallisesti. Vauva-aikana päiväunetkin olivat vartin mittaisia pätkiä. Vasta 10-vuotiaana Mikko on alkanut nukkua kokonaisia öitä illasta aamuun asti. Mikolla on ollut uniapnea, joka hoidettiin leikkauksella. Hän on käyttänyt muutaman vuoden melatoniinia, niin kutsuttua pimeähormonia, joka on saanut hänet nukkumaan paremmin. Vaikka Mikon uni on edelleen herkkää ja pinnallista, tilanne on helpottanut huomattavasti. Äiti kertoo, että Mikko on hyvin impulsiivinen ja saa ajoittain kiukunpuuskia. Mielialalääkitys on auttanut aggressiivisuuteen. Nykyään voimme ihan mainiosti lähteä kaupungillekin eikä tarvitse koko ajan olla tuntosarvet päällä ja odottaa, tapahtuuko jotain tai tuleeko kiukkukohtaus, Satu sanoo

8 Mummo auttaa koulutielle Mikko käy erityiskoulussa, jonka pienluokalla on 7 oppilasta. Mikko on joissakin asioissa luokkalaisiaan etevämpi. Hän puhuu ja liikkuu erinomaisesti, lukeekin. Mikko tuntuu hieman kyllästyvän nykyisessä koulussaan. Sopivan koulun ja luokan löytäminen ei kuitenkaan ole ihan helppoa. Isompi luokka ei sopisi Mikolle, sillä hän ei koe oloaan mukavaksi hälyssä. Suuri ja meluinen porukka voi jopa pelottaa. Jos koulussa on tapahtunut jotakin tärkeää, Mikko tulee kertomaan siitä. Koulupäivistä on muuten turha kysellä, koska Mikko ei pidä siitä, että häneltä kysellään tylsistä asioista, äiti sanoo. Mikon mummo on eläkkeellä ja tulee aamuisin auttamaan kouluun lähdössä. Ilman mummoa Mikko ei muistaisi lähteä ajoissa, koska hänellä ei ole käsitystä ajan kulusta. Mummo viettää myös koulun jälkeen aikaa Mikon kanssa. Mikko on päivittäin tunnin verran itsekseen kotona ennen kuin äiti ehtii tulla töistä. Yleensä hän katselee silloin televisiota ja puuhailee omiaan. Ronja on pian 5-vuotias päiväkodissa käyvä iloinen tyttö, jonka mielipuuhaa on musiikin kuuntelu. Musiikin suhteen hän on kaikkiruokainen. Kahvipöydässä ihan kaikki ei kuitenkaan maistu prinsessojen tapaan hän valitsee tarjoiluista omat suosikkinsa suolakeksit ja punaisen mehun joulutorttujen sijaan. Viisilapsisen perheen nuorimmainen tarvitsee vanhemmiltaan ja sisaruksiltaan erityistä huomiota, sillä hänellä on tuberoosiskleroosi ja epilepsia. Turhia stressaamatta Olemme aina olleet Mikon kanssa kaksin enkä siksi osaa verrata Mikkoa muihin lapsiin, Mikon äiti sanoo. Ehkä jos vieressä olisi toinen 10-vuotias poika, eroja olisi helpompi huomata. Satu-äiti on tyytyväinen siihen, että he voivat asua kaksin kotona ja että Mikko voi käydä koulua. Meillä on asiat melko hyvin tällä hetkellä. Tulevaisuutta ei voi eikä halua ajatella sen tarkemmin esimerkiksi sellaista, asuuko Mikko joskus yksin, missä hän opiskelee ja meneekö töihin. Nämä asiat selviävät aikanaan, Satu sanoo. TSC-diagnoosi oli aluksi shokki. Minulle sanottiin, että lapsen ollessa 2 3-vuoden ikäinen tiedetään usein tarkemmin, minkälainen sairaus heillä on. Näin sanoisin muillekin. Siinä vaiheessa elämää voi suunnitella ehkä hieman pidemmälle kuin ihan alussa, Satu sanoo. Ehkä meille on ollut hyötyä siitä, että en ole luonteeltani mahdoton stressaaja. Yritän ottaa asiat niin, kuin ne vastaan tulevat turhia murehtimatta. Lapseni on syntynyt vakavasti sairaana, mutta minulle hän on maailman rakkain ja paras lapsi mitä voin saada, äiti toteaa. Suurperheen pienin prinsessa Sisarukset ovat Ronjalle tärkeitä. Etenkin 11-vuotiaaseen isoveljeen Ronjalla on erityinen suhde. Isoveljeen Ronjan huomio ja katse kiinnittyvät aina tiukimmin. Vaikka Ronja ei puhukaan, veljen ja Ronjan välillä on tiivis yhteys. Ronja kommunikoi ilmein, elein ja erilaisin ääntein. Perheen muille lapsille Ronjan sairaudesta on kerrottu avoimesti, samoin heidän kylässä käyville kavereilleen. Jos Ronja saa epilepsiakohtauksen, isommat lapset osaavat heti tulla sanomaan siitä vanhemmille ja pyytävät apua. Sosiaalisia kontakteja päivähoidossa Päivähoidossa Ronja on käynyt 2-vuotiaasta lähtien. Pieni kolmen ryhmän päiväkoti on lähellä kotia. Ronjalla on siellä oma henkilökohtainen avustaja. Perhe on iloinen, että alun hankaluuksien jälkeen Ronjalla on ollut jo pidempään sama avustaja, josta Ronja pitää ja jonka kanssa muodostunut hyvä suhde. Ronja ei yleensä tutustu kovin helposti uusiin ihmisiin eikä esimerkiksi katso vieraita aluksi silmiin. Kun avustajan kanssa on tultu tutuiksi, avustaja on oppinut ymmärtämään Ronjaa ja Ronja häntä. Päiväkodissa Ronjan luona käy kuntoutusohjaaja. Lisäksi Ronja käy fysio- ja musiikkiterapiassa, josta hän pitää kovasti. Ronjan tuberoosiskleroosi Ronjan tuberoosiskleroosi huomattiin ja todettiin jo pienenä vauvana. Ronja sai voimakkaita lihaskramppeja ja oli itkuinen. Häntä alettiin tutkia ja aivot ultrattiin ja tietokonekuvattiin 3 kuukauden iässä. Tutkimuksissa selvisi, että Ronjalla on päässä kalkkeutunut 4 senttimetrin kokoinen kasvain, joka häiritsee aivojen nestekiertoa. Hänelle asennettiin 3 kuukauden iässä suntti päähän. Myös sydämestä ja silmästä on löytynyt kasvaimia. Ensimmäisen vuoden aikana Ronja vietti paljon aikaa sairaalassa. Tällä hetkellä haastavinta Ronjan sairaudessa on epilepsia, johon on ollut vaikea löytää sopivaa hoitoa. Epilepsiakohtaukset ovat yleensä lyhyitä, mutta melko rankkoja. Kohtaukset hankaloittavat myös nukkumista. Perheen toiveissa olisi kokeilla epilepsiaan ruokavaliohoitoa. Ronjan sairaus on saanut alkunsa uudesta geenimutaatiosta. Vanhemmilla tai muilla sisaruksilla oireyhtymää ei ole. Eteenpäin koulutielle Ronjalle sopivan esikoulu- ja koulupaikan etsiminen ovat vanhemmilla seuraavana mietinnässä. Perhe toivoo, että tuttu henkilökohtainen avustaja jatkaa Ronjan kanssa myös koulutiellä. Nykyisin Ronja kulkee ja liikkuu hyvin tutussa ympäristössä. Korkeuserojen tunnistaminen on kuitenkin hankalaa näkökentän kaventumisen, likinäön ja hajataiton vuoksi. Ronja onkin oppinut tarvittaessa käyttämään toista jalkaansa valkoisena keppinä, joka auttaa tunnustelemaan kynnyksiä tai edessä olevia esteitä. Perheeseen on pari vuotta sitten hankittu leikkisä labradorinnoutaja Kara, osin terapiakoiraksi ja ehkä tulevaisuudessa muutenkin Ronjan avuksi, jos hän alkaa liikkua kodin ulkopuolella. Positiivisuus kantaa eteenpäin Ronjan sairautta seurataan säännöllisesti ja jos voinnissa tapahtuu muutoksia, kasvaimia kuvataan tarvittaessa ja lääkityksen tilannetta tarkistetaan. Ronjan tyytyväisyys ja ilo elämään hämmästyttää meitä jatkuvasti. Vaikka elämän alku on ollut hankala, Ronja ei todellakaan valita pienistä, Ronja iloitsee monista asioista, kuten Ti-Ti Nallen kuuntelemisesta, laulamisesta ja tanssimisesta. Kesän parhaita hetkiä ovat yhteiset veneretket, joista tyttö nauttii valtavasti. Ronjan positiivisuus välittyy meillekin ja on opettanut meille paljon, Ronjan äiti sanoo

9 LÄHTEET, LISÄTIETOA JA TUKEA Väestöliitto: Harvinaiset verkosto: Kehitysvamma-alan verkkopalvelu: Rinnekoti-Säätiön Kehitysvammahuollon tietopankki: Suomen Tuberoosiskleroosiyhdistys ry Tuberous Sclerosis Alliance, USA: TSC-lapsiperheille järjestetään sopeutumisvalmennuskursseja mm. Kelan tukemana Rinnekotisäätiön Lasten kuntoutuskodissa. Aikuisille TSC-potilaille ei tällä hetkellä järjestetä sopeutumisvalmennuskursseja.