SISÄLTÖ. Tukea, tietoa, rohkeutta ja ilon pisaroita arjen jaksamiseen. Lukijalle 4

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "SISÄLTÖ. Tukea, tietoa, rohkeutta ja ilon pisaroita arjen jaksamiseen. Lukijalle 4"

Transkriptio

1

2 SISÄLTÖ Lukijalle 4 Tuberoosiskleroosi eli TSC 5 Mikä on tuberoosiskleroosi? Mistä TSC johtuu? Onko TSC perinnöllinen? Mitkä ovat TSC:n oireet? Miten TSC diagnosoidaan? Miten TSC:tä hoidetaan? Tukea, tietoa, rohkeutta ja ilon pisaroita arjen jaksamiseen Jättisoluastorosytooma eli SEGA 11 Mikä on SEGA? Mistä SEGA johtuu? Mitkä ovat SEGA:n oireet? Miten SEGA diagnosoidaan? Miten SEGA:a hoidetaan? Vertaistarinat: Ronja ja Mikko 13 Lisätietoa, linkkejä ja tukea

3 TUBEROOSISKLEROOSI Tämä potilasopas on tehty tuberoosiskleroosia (TSC) sairastaville henkilöille ja heidän perheilleen. Opas on myös tarkoitettu kaikille TSC-perheen läheisille ja perheen hoitopiiriin kuuluville henkilöille, jotka kaipaavat perustietoa oireyhtymästä. Diagnoosi on saattanut tulla tietoonne yllätyksenä ja täysin odottamatta. Toisaalta tuberoosiskleroosi saattaa olla teille jossain määrin tuttu, sillä se on osalla ihmisistä periytyvä. Tähän oppaaseen on koottu tietoa muun muassa tuberoosiskleroosin yleisyydestä, oireista, diagnosoinnista ja hoidosta. Oireet voivat vaihdella huomattavasti, sillä ne ilmenevät eri tavoin eri ihmisillä ja ne 4 saatetaan havaita eri-ikäisillä henkilöillä. Juuri sinun, perheesi tai läheisesi tapaukseen liittyvää tietoa saat parhaiten omalta lääkäriltä tai hoitohenkilökunnalta. Tuberoosiskleroosiin liittyvistä asioista kannattaa kysyä rohkeasti. Tukea on mahdollista saada eri liitoista ja yhdistyksistä. Tämän potilasoppaan loppuun on kerätty linkkejä, joiden kautta löydät lisätietoa. Tämän oppaan on tuottanut Suomen Tuberoosiskleroosiyhdistys ry. Asiantuntijana ja sisällön tarkastajana on toiminut lastenneurologian erikoislääkäri Liisa Metsähonkala. Toijalassa Harri Vierimaa MIKÄ ON TUBEROOSISKLEROOSI? Tuberoosiskleroosista on käytetty myös nimeä Bournevillen tauti, Bourneville-Pringlen syndrooma, epiloia tai adenoma sebaceum -oireyhtymä. Nykyisin suositellaan käytettäväksi nimeä tuberoosiskleroosi ja lyhennettä TSC. Se on oireyhtymä, joka esiintyy ihmisillä eri oirein ja eri vaikeusastein. Suomessa arvioidaan olevan noin henkilöä, jolla on tuberoosiskleroosi. Oireyhtymä todetaan arviolta yhdellä vastasyntyneellä 6 000:a kohti. Tuberoosiskleroosin yleisyys on Suomessa samaa luokkaa kuin muualla maailmassa ja sitä esiintyy yhtä paljon kummallakin sukupuolella. Lievimmillään tuberoosiskleroosi ilmenee ihomuutoksin, jolloin sairaus saattaa jäädä kokonaan diagnosoimatta. Vakavimpia TSC:n oireita ovat kehitysvammaisuus ja epilepsia. Taudille ovat tyypillisiä kasvainten tapaiset muodostumat eri elimissä. Suurimmalla osalla tuberoosiskleroosia sairastavista henkilöistä on normaali elinikä. Tuberoosiskleroosiin voi kuitenkin liittyä myös vaarallisia elinilmentymiä, jotka voivat aiheuttaa jopa hengenvaarallisia komplikaatioita. Näiden elinilmentymien selvittäminen etukäteen on tärkeää. 5

4 MISTÄ TSC JOHTUU? Tuberoosiskleroosi johtuu elimistön kasvunrajoitegeenien poikkeavuudesta. Vaikuttavia geenejä on tunnistettu kaksi ja ne sijaitsevat kromosomeissa 9 ja 16. Nämä geenit säätelevät solujen ja kudosten normaalia kasvua ja kehitystä. Poikkeavuus jommassakummassa geenissä aiheuttaa riskin, että eri elimiin muodostuu sellaisia kasvaimia, joilla on poikkeava kasvutaipumus. ONKO TUBEROOSISKLEROOSI PERINNÖLLINEN? MITKÄ OVAT TSC:N OIREET? Tuberoosiskleroosin vaikeusaste ja oireet vaihtelevat potilaiden välillä riippuen siitä, missä elimissä muutoksia on. Osalla oireet ovat lieviä ja osalla vakavampia. Taudin TSC on vallitsevasti eli dominantisti periytyvä sairaus. Tuberoosiskleroosia sairastavan henkilön lapsella on 50 prosentin todennäköisyys siihen, että lapsi perii sairautta aiheuttavan perintötekijän. Yhtä lailla on 50 prosentin mahdollisuus siihen, että lapsi saa terveen perintötekijän eikä hänellä tällöin ole TSC-sairautta. Yli puolet potilaista on kuitenkin itse sukunsa ensimmäisiä sairastuneita, jolloin kenelläkään lähisuvussa ei ole tuberoosiskleroosia, vaan sairaus on saanut alkunsa sukusoluissa tapahtuneen uuden mutaation tuloksena. Vaikka TSC on osalla ihmisistä perinnöllinen, taudin vaikeusaste saattaa vaihdella huomattavasti henkilöstä toiseen samankin perheen sisällä. Joskus lapsen diagnoosin yhteydessä huomataan, että myös jommallakummalla vanhemmista on TSC, mutta oireita on ollut niin vähän että sitä ei ole aiemmin huomattu. vaikeusastetta ei pystytä ennustamaan yksittäisen henkilön kohdalla, mutta eri elinten oireita voidaan hoitaa. KASVAIMET Tuberoosiskleroosi tarkoittaa suomeksi muhkuraista kovettumaa. Näitä hamartoomia eli kasvaimen tapaisia muodostumia havaitaan noin prosentilla potilaista. Hamartoomia esiintyy eri elimissä, yleisimmin ihossa, munuaisissa, sydämessä ja keskushermostossa sekä verkkokalvolla. Harvemmin niitä voi olla myös keuhkoissa, pernassa, imuteissä, lisämunuaisissa, kilpirauhasessa, sukupuolirauhasissa, aortassa ja muissa suurissa valtimoissa, luissa, ikenissä, maksassa, haimassa ja ruoansulatuselimistössä. NEUROLOGISET OIREET Tuberoosiskleroosin havaitsemiseen johtaa usein varhain puhkeava epilepsia sekä viiveinen psykomotorinen kehitys. Epileptisiä kohtauksia on prosentilla TSC-potilaista ja oppimisvaikeuksia tai kehitysvammaisuutta noin 50 prosentilla. Kehitysviivästymä vaihtelee lievästä vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Noin puolella TSC-potilaista on kehitysviivästymä. Kasvainten tapaiset muodostumat ovat hyvälaatuisia, mutta ne saattavat siitä huolimatta aiheuttaa hankaliakin oireita. Samanlaisina pysyvien hamartoomien lisäksi keskushermostossa voi esiintyä myös kasvavia kasvaimia, eli jättisoluastrosytoomia (SEGA). Jättisoluastrosytoomasta kerrotaan tarkemmin myöhemmin tässä oppaassa. Kasvainten lisäksi voi esiintyä myös muuntyyppistä kudoksen liikakasvua. Esimerkiksi erityisesti tytöillä esiintyy nuoruusiässä keuhkojen imusuonien sileiden lihassolujen liikakasvua. Liikakasvusta aiheutuu erilaisia keuhko-oireita, joita voidaan hoitaa. Tuberoosiskleroosi on yksi tärkeä perinnöllinen epilepsiaa aiheuttava sairaus. Tuberoosiskleroosiin voi liittyä myös autismi. Ylipäätään TSC:n neuropsykiatrisina oireina voi ilmetä autistisia piirteitä, ylivilkkautta, oppimisvaikeutta ja haastavaa käyttäytymistä. Osa TSC-lapsista kehittyy normaalia tahtia, osa oppii omassa tahdissaan. Omatoimisuustaidot ja tukitoimien tarve riippuvat taudin vaikeusasteesta. 6 7

5 IHOMUUTOKSET Sairauden oireista näkyvimpiä ovat iho-oireet, mutta niiden merkitys on yleensä terveydellisesti vähäinen. Ihomuutoksina tavataan valkoläiskiä eli hypopigmentaatiolaikkuja, kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia, kynsialueen sidekudoskasvaimia, säämiskäläiskiä eli sidekudosluomia ja otsan alueella sidekudostuneita plakkeja. Pienellä osalla potilaista ei ole lainkaan ihomuutoksia. Taulukko: Tuberoosiskleroosin diagnostiset kriteerit PÄÄLÖYDÖS Kasvojen alueen angiofibroomat tai otsan fibroottiset plakit Kynsialueen fibroomat Hypopigmentaatiolaikut (3 tai useampi) Säämiskäläiskät (sidekudosluomet) SIVULÖYDÖS Pienet kuopat hammaskiilteessä Hamartomatoottiset polyypit peräsuolessa Luukystat Aivojen valkean aineen migraatiohäiriö Verkkokalvon hamartoomat Lenalueen fibroomat MITEN TSC TODETAAN? Erityisesti jos tuberoosiskleroosiin liittyy sydänlihaksen kasvainmuutoksia tai varhain alkanut epilepsia, se huomataan yleensä jo ennen kahden vuoden ikää. Toisaalta joillakin ihmisillä sairaus ilmenee niin lievin oirein, ettei sitä välttämättä huomata ollenkaan. TSC:n diagnoosi on yleensä kliinisesti selkeä. Kuitenkin esimerkiksi pienten lasten kohdalla varman diagnoosin tekeminen voi olla hankalaa, koska heille ei ole vielä ehtinyt tulla osaa iän mukana tulevista löydöksistä. TSC-diagnoosia tulisi miettiä etenkin tilanteessa, jossa potilaalla todetaan hamartoomia. Yksittäinen hamartooma voi olla sattumalta syntynyt eikä se ole välttämättä tuberoosiskleroosiin liittyvä. Jos henkilöllä todetaan vähintään kaksi eri elimissä olevaa hamartoomaa, TSC-diagnoosi on todennäköinen. Ihomuutokset näkee parhaiten niin sanotun Woodin lampun avulla. Tuberoosiskleroosille on sovittu diagnostiset kriteerit (National Tuberous Sclerosis Association, 1998). TSC-diagnoosia voidaan pitää varmana, jos todetaan vähintään 2 päälöydöstä tai 1 päälöydös ja 2 sivulöydöstä. TSC-diagnoosi on todennäköinen, jos on 1 päälöydös ja 1 sivulöydös. TSC diagnoosi on mahdollinen, jos todetaan 1 päälöydös tai 2 sivulöydöstä. Aivokammioiden seinämien kyhmyt Subependymaaliset kyhmyt Subependymaalimen jättisoluastrosytooma (SEGA) Sydämen rabdomyooma Munuaisen angiomyolipooma tai keuhkojen lymfangioleiomyomatoosi Koska taudin vaikeusasteen ja kehityksen ennustaminen on vaikeaa, tulisi kaikille TSC-potilaille suunnitella harvakseltaan tapahtuva seuranta oman tuberoosiskleroosiin perehtyneen lääkärinsä tai lääkärien luona. Eri elinmuutokset vaativat eri erikoisalojen asiantuntijoiden osaamista. Tuberoosiskleroosiin johtavan geenivirheen tunnistaminen on tällä hetkellä vielä hankalaa ja hidasta laboratoriotutkimuksen Kystalöydös muualla kuin munuaisessa Pigmentitön alue verkkokalvossa Konfetti-tyyppiset ihomuutokset Multippelit munuaiskystat avulla. Kaikilta potilailta, joilla on varma TSC, ei löydy kummankaan tunnetun geenin mutaatiota. Diagnoosi tehdään yleensä taudille tyypillisten kliinisten löydösten perusteella, eikä geenitutkimusta taudin toteamiseksi tällöin tarvita. Sikiödiagnostiikka on mahdollista, jos perheen geenivirhe tunnetaan. Geenivirhe ei kuitenkaan kerro taudin vaikeusastetta. 8 9

6 TSC:N HOITO Tuberoosiskleroosiin ei tunneta parantavaa hoitoa. Hoito- ja kuntoutussuunnitelma laaditaan yksilöllisesti. Epilepsian vuoksi monet potilaat joutuvat käyttämään pitkäkestoista lääkehoitoa. Noin prosentilla TSC-potilaista on epilepsia ja 60 prosentilla heistä se on vaikeahoitoinen, eli sopivaa hoitoyhdistelmää joudutaan yleensä etsimään pidempään. Sopiva lääke löytyy kokeilemalla. Yleensä hoito aloitetaan yhdellä lääkkeellä ja epilepsiaa hoidetaan paikallisalkuisena epilepsiana. Seuraavassa vaiheessa lääke vaihdetaan tai lisätään uusi lääke. Epilepsian hoitoon voidaan kokeilla myös dieettihoitoa, joka on todettu tehokkaaksi erityisesti silloin, jos epilepsialääkityksestä ei ole ollut apua. Ketogeenisessä ja muunnetussa Atkinsin dieetissä energia saadaan pääosin rasvasta, taataan riittävä proteiinin saanti ja rajoitettaan hiilihydraattien määrä grammaan päivässä, jolloin aivot käyttävät energianlähteenään ketoaineita glukoosin sijaan. Epilepsiaa voidaan hoitaa myös leikkaushoidolla, jos voidaan osoittaa, että tietty aivojen kasvainmuutos aiheuttaa epilepsiakohtaukset. Epilepsiaa ei välttämättä saada kokonaan oireettomaksi, mutta hoidossa pyritään löytämän tasapaino, jolloin epilepsia oireilisi mahdollisimman vähän. Haastavan käyttäytymisen vuoksi tarvitaan joskus psyykenlääkitystä. Tarkkaavaisuus- ja keskittymisongelmiin liittyviin oppimisvaikeuksiin voidaan kokeilla psykostimulanttihoitoa. Kasvojen sidekudosverisuonikasvaimia eli angiofibroomia voidaan hoitaa laserhoidolla ihotautipoliklinikoilla. Laserhoidolla voidaan pienentää ja vaalentaa ihomuutoksia. Laserhoidon onnistuminen vaatii jonkin verran yhteistyötä lääkärin ja hoidettavan välillä, sillä hoidon aikana on pysyttävä paikallaan, vaikka laserointi voikin tuntua ikävältä. Suomessa kasvojen angiofibroomia ei vielä hoideta paikallisesti lääkehoidolla. Jättisoluastorosytoomaa eli SEGAa hoidetaan ensisijaisesti leikkaushoidolla, jolla pyritään kasvaimen poistamiseen ja elinten normaalitoiminnan palauttamiseen. SEGA:n hoitoon on olemassa lääkehoito, everolimuusi josta kerrotaan tarkemmin seuraavassa SEGA:a käsittelevässä osuudessa. Meneillään olevat kliiniset tutkimukset saattavat tuoda tulevaisuudessa uutta apua tuberoosiskleroosin hoitoon. JÄTTISOLUASTROSYTOOMA MIKÄ ON SEGA? MISTÄ SEGA JOHTUU? SEGA:n laukaisevaa tekijää tai sille altistavia riskitekijöitä ei toistaiseksi tunneta. Ei ole tiedossa, miksi yksittäinen subependymaalinen nodulus alkaa muodostaa jättisolukasvainta. Jättisoluastrosytooma eli SEGA (Subependymal giant cell astrosytoma) tai toiselta nimeltään SGCT (Subependymal giant cell tumor) tarkoittaa kasvainmuutosta, joka sijaitsee aivokammion seinämässä ja on luonteeltaan hitaasti kasvava. Tuberoosiskleroosipotilailla on tyypillisesti aivokammioiden seinämissä useita pieniä ja kooltaan samanlaisina pysyviä pieniä kasvainmuutoksia eli niin sanottuja subependymaalisia noduluiksia. On todennäköistä, että SEGA muodostuu, kun tällainen yksittäinen nodulus alkaa kasvaa. Se ei ole syöpä, eli SEGA ei lähetä etäpesäkkeitä muihin aivojen osiin tai muualle kehoon. Kasvain voi kuitenkin suureksi kasvaessaan häiritä aivoselkäydinnesteen normaalia kiertoa. Paine kallon sisäpuolella saattaa nousta ja aiheuttaa hankaliakin oireita (vesipää). Jättisoluastrosytooma kasvaa tyypillisesti hyvin hitaasti, mutta toisinaan se voi kasvaa myös nopeammin. Jättisoluastrosytoomaa esiintyy noin kymmenellä prosentilla TSC-potilaista. Jättisolukasvaimen ilmaantuminen on todennäköisempää lapsuus- ja nuoruusiässä kuin aikuisena

7 MITKÄ OVAT SEGAN OIREET? 10-vuotias jääkiekon tietopankki Tuberoosiskleroosipotilaille tulisi tehdä säännöllisesti aivojen magneettikuvaus aikuisikään saakka ja tarvittaessa vielä sen jälkeen. Säännöllisissä tarkastuksissa kudosmuutokset ja kasvaimen kasvu havaitaan aikaisessa vaiheessa SEGA saattaa tuberoosiskleroosipotilaalla olla pitkään täysin oireeton. Tällöin kasvain oireilee vasta kun se kasvaa niin suureksi, että se tukkii aivo-selkäydinnesteen kiertoa ja aiheuttaa kohonneen kallonsisäisen paineen. Tavallisia oireita tässä vaiheessa ovat päänsärky, pahoinvointi, oksentelu, kohtausten yleistyminen, käytösmuutokset ja/tai näköhäiriöt (sumentunut näkö tai kaksoisnäkö). Oireita voi olla vaikea tunnistaa, joten SEGA-diagnosoitujen tuberoosiskleroosipotilaiden kohdalla niitä täytyy seurata erityisen tarkkaan. MITEN SEGA DIAGNOSOIDAAN? SEGA, joka laajenee tai aiheuttaa painetta, täytyy yleensä poistaa leikkauksella. Neurokirurgit ovat käyttäneet jättisoluastrosytooman poistoon onnistuneesti useampia eri leikkaustekniikoita. Jos SEGA on kokonaan poistettu, sama kasvain ei voi kasvaa takaisin. On kuitenkin tapauksia, joissa leikkauksen jälkeen potilaalle on kehittynyt uusi SEGA eri kohtaan. Joissakin tapauksissa SEGA on esiintynyt samanaikaisesti kummassakin aivolohkossa. ja sopiva seuranta ja/tai hoito voidaan käynnistää. Joillakin potilailla tuberoosiskleroosi havaitaan vasta oireilevan jättisoluastrosytooman diagnosoinnin yhteydessä. MITEN SEGA:A HOIDETAAN? Jos SEGA:a ei voida leikata, sitä voidaan hoitaa lääkehoidolla. Lääkehoitona käytetään tavallisesti everolimuusia. Everolimuusi vaikuttaa hiljentäen soluissa esiintyvän mtor-nimisen proteiinin toiminnan, joka keskeisesti säätelee häiriintyneiden solujen jakautumista ja uudisverisuonten kasvua kasvaimessa. Everolimuusilla on käyttöaihe jättisoluastrosytooman (SEGA) hoitoon tuberoosiskleroosia (TSC) sairastavilla potilailla ja sille on myönnetty Suomessa rajoitettu peruskorvattavuus. 10-vuotias Mikko ei erityisemmin välitä koulusta. Hän kuitenkin käy siellä niinhän vain kuuluu tehdä ja sitä äitikin toivoo. Viime keväänä Mikko oppi lukemaan. Jääkiekosta Mikko pitää valtavasti, etenkin Tapparasta. Mikko tietää ja muistaa sellaista nippelitietoa jääkiekosta, että joskus matsia seuraavat urheilutoimittajatkin ovat tarkastaneet Mikolta faktoja tehdessään pelissä juttua. Mikko on aivan omanlaisensa persoona, ihana ja iloinen poika, Mikon äiti Satu kertoo. TSC huomattiin pikkuvauvana Mikolla on tuberoosiskleroosi ja neurologisen kehityksen viivästymä ikätovereihinsa verrattuna. Hänellä on kasvain sydämessä ja munuaisissa. Mikolla on ollut myös lapsuusiän autismi ja adhd, mutta ne eivät enää kuulu hänen diagnoosiinsa. Tuberoosiskleroosi todettiin 4 kuukauden iässä. Mikolla oli poissaolokohtauksia, joita alettiin tutkia tarkemmin sairaalassa. Siellä huomattiin, että epilepsian lisäksi Mikolla oli myös muita oireita, jotka kuuluivat tuberoosiskleroosioireyhtymään. Alkuaikoina Mikko ja äiti kulkivat sairaalassa viikoittain. Aina tuntui olevan jotakin selvitettävää. Mikon elämän ensimmäiset 3 vuotta olivat rankkoja. Pikkuhiljaa elämä on asettunut uomiinsa ja meillä on alkanut sujua oikein hyvin, Mikon äiti sanoo. Mikon epilepsia on saatu hyvin kuriin lääkityksellä. Hänellä ei ole ollut kohtauksia sitten vauva-ajan. Epilepsiaa on hoidettu samalla lääkkeellä alusta asti, vain annostusta on muutettu. Mikon kasvaimia seurataan sydän- ja sisätautipoliklinikalla ja iholäiskiä ihotautiosastolla. Äiti on nykyisin Mikon omaishoitaja. Yhteiskunnan tukien saaminen on ollut hankalaa ja joskus jopa taistelemista. Yhteiskunta voisi tehdä asiat hieman helpommaksi erityislasten vanhemmille. Välillä tuntuu, että jokaisesta asiasta on väännettävä, vaikka laki sanoo mitä tahansa, Satu sanoo. Katkonaista nukkumista ja kiukkukohtauksia Mikko on aina nukkunut katkonaisesti ja pinnallisesti. Vauva-aikana päiväunetkin olivat vartin mittaisia pätkiä. Vasta 10-vuotiaana Mikko on alkanut nukkua kokonaisia öitä illasta aamuun asti. Mikolla on ollut uniapnea, joka hoidettiin leikkauksella. Hän on käyttänyt muutaman vuoden melatoniinia, niin kutsuttua pimeähormonia, joka on saanut hänet nukkumaan paremmin. Vaikka Mikon uni on edelleen herkkää ja pinnallista, tilanne on helpottanut huomattavasti. Äiti kertoo, että Mikko on hyvin impulsiivinen ja saa ajoittain kiukunpuuskia. Mielialalääkitys on auttanut aggressiivisuuteen. Nykyään voimme ihan mainiosti lähteä kaupungillekin eikä tarvitse koko ajan olla tuntosarvet päällä ja odottaa, tapahtuuko jotain tai tuleeko kiukkukohtaus, Satu sanoo

8 Mummo auttaa koulutielle Mikko käy erityiskoulussa, jonka pienluokalla on 7 oppilasta. Mikko on joissakin asioissa luokkalaisiaan etevämpi. Hän puhuu ja liikkuu erinomaisesti, lukeekin. Mikko tuntuu hieman kyllästyvän nykyisessä koulussaan. Sopivan koulun ja luokan löytäminen ei kuitenkaan ole ihan helppoa. Isompi luokka ei sopisi Mikolle, sillä hän ei koe oloaan mukavaksi hälyssä. Suuri ja meluinen porukka voi jopa pelottaa. Jos koulussa on tapahtunut jotakin tärkeää, Mikko tulee kertomaan siitä. Koulupäivistä on muuten turha kysellä, koska Mikko ei pidä siitä, että häneltä kysellään tylsistä asioista, äiti sanoo. Mikon mummo on eläkkeellä ja tulee aamuisin auttamaan kouluun lähdössä. Ilman mummoa Mikko ei muistaisi lähteä ajoissa, koska hänellä ei ole käsitystä ajan kulusta. Mummo viettää myös koulun jälkeen aikaa Mikon kanssa. Mikko on päivittäin tunnin verran itsekseen kotona ennen kuin äiti ehtii tulla töistä. Yleensä hän katselee silloin televisiota ja puuhailee omiaan. Ronja on pian 5-vuotias päiväkodissa käyvä iloinen tyttö, jonka mielipuuhaa on musiikin kuuntelu. Musiikin suhteen hän on kaikkiruokainen. Kahvipöydässä ihan kaikki ei kuitenkaan maistu prinsessojen tapaan hän valitsee tarjoiluista omat suosikkinsa suolakeksit ja punaisen mehun joulutorttujen sijaan. Viisilapsisen perheen nuorimmainen tarvitsee vanhemmiltaan ja sisaruksiltaan erityistä huomiota, sillä hänellä on tuberoosiskleroosi ja epilepsia. Turhia stressaamatta Olemme aina olleet Mikon kanssa kaksin enkä siksi osaa verrata Mikkoa muihin lapsiin, Mikon äiti sanoo. Ehkä jos vieressä olisi toinen 10-vuotias poika, eroja olisi helpompi huomata. Satu-äiti on tyytyväinen siihen, että he voivat asua kaksin kotona ja että Mikko voi käydä koulua. Meillä on asiat melko hyvin tällä hetkellä. Tulevaisuutta ei voi eikä halua ajatella sen tarkemmin esimerkiksi sellaista, asuuko Mikko joskus yksin, missä hän opiskelee ja meneekö töihin. Nämä asiat selviävät aikanaan, Satu sanoo. TSC-diagnoosi oli aluksi shokki. Minulle sanottiin, että lapsen ollessa 2 3-vuoden ikäinen tiedetään usein tarkemmin, minkälainen sairaus heillä on. Näin sanoisin muillekin. Siinä vaiheessa elämää voi suunnitella ehkä hieman pidemmälle kuin ihan alussa, Satu sanoo. Ehkä meille on ollut hyötyä siitä, että en ole luonteeltani mahdoton stressaaja. Yritän ottaa asiat niin, kuin ne vastaan tulevat turhia murehtimatta. Lapseni on syntynyt vakavasti sairaana, mutta minulle hän on maailman rakkain ja paras lapsi mitä voin saada, äiti toteaa. Suurperheen pienin prinsessa Sisarukset ovat Ronjalle tärkeitä. Etenkin 11-vuotiaaseen isoveljeen Ronjalla on erityinen suhde. Isoveljeen Ronjan huomio ja katse kiinnittyvät aina tiukimmin. Vaikka Ronja ei puhukaan, veljen ja Ronjan välillä on tiivis yhteys. Ronja kommunikoi ilmein, elein ja erilaisin ääntein. Perheen muille lapsille Ronjan sairaudesta on kerrottu avoimesti, samoin heidän kylässä käyville kavereilleen. Jos Ronja saa epilepsiakohtauksen, isommat lapset osaavat heti tulla sanomaan siitä vanhemmille ja pyytävät apua. Sosiaalisia kontakteja päivähoidossa Päivähoidossa Ronja on käynyt 2-vuotiaasta lähtien. Pieni kolmen ryhmän päiväkoti on lähellä kotia. Ronjalla on siellä oma henkilökohtainen avustaja. Perhe on iloinen, että alun hankaluuksien jälkeen Ronjalla on ollut jo pidempään sama avustaja, josta Ronja pitää ja jonka kanssa muodostunut hyvä suhde. Ronja ei yleensä tutustu kovin helposti uusiin ihmisiin eikä esimerkiksi katso vieraita aluksi silmiin. Kun avustajan kanssa on tultu tutuiksi, avustaja on oppinut ymmärtämään Ronjaa ja Ronja häntä. Päiväkodissa Ronjan luona käy kuntoutusohjaaja. Lisäksi Ronja käy fysio- ja musiikkiterapiassa, josta hän pitää kovasti. Ronjan tuberoosiskleroosi Ronjan tuberoosiskleroosi huomattiin ja todettiin jo pienenä vauvana. Ronja sai voimakkaita lihaskramppeja ja oli itkuinen. Häntä alettiin tutkia ja aivot ultrattiin ja tietokonekuvattiin 3 kuukauden iässä. Tutkimuksissa selvisi, että Ronjalla on päässä kalkkeutunut 4 senttimetrin kokoinen kasvain, joka häiritsee aivojen nestekiertoa. Hänelle asennettiin 3 kuukauden iässä suntti päähän. Myös sydämestä ja silmästä on löytynyt kasvaimia. Ensimmäisen vuoden aikana Ronja vietti paljon aikaa sairaalassa. Tällä hetkellä haastavinta Ronjan sairaudessa on epilepsia, johon on ollut vaikea löytää sopivaa hoitoa. Epilepsiakohtaukset ovat yleensä lyhyitä, mutta melko rankkoja. Kohtaukset hankaloittavat myös nukkumista. Perheen toiveissa olisi kokeilla epilepsiaan ruokavaliohoitoa. Ronjan sairaus on saanut alkunsa uudesta geenimutaatiosta. Vanhemmilla tai muilla sisaruksilla oireyhtymää ei ole. Eteenpäin koulutielle Ronjalle sopivan esikoulu- ja koulupaikan etsiminen ovat vanhemmilla seuraavana mietinnässä. Perhe toivoo, että tuttu henkilökohtainen avustaja jatkaa Ronjan kanssa myös koulutiellä. Nykyisin Ronja kulkee ja liikkuu hyvin tutussa ympäristössä. Korkeuserojen tunnistaminen on kuitenkin hankalaa näkökentän kaventumisen, likinäön ja hajataiton vuoksi. Ronja onkin oppinut tarvittaessa käyttämään toista jalkaansa valkoisena keppinä, joka auttaa tunnustelemaan kynnyksiä tai edessä olevia esteitä. Perheeseen on pari vuotta sitten hankittu leikkisä labradorinnoutaja Kara, osin terapiakoiraksi ja ehkä tulevaisuudessa muutenkin Ronjan avuksi, jos hän alkaa liikkua kodin ulkopuolella. Positiivisuus kantaa eteenpäin Ronjan sairautta seurataan säännöllisesti ja jos voinnissa tapahtuu muutoksia, kasvaimia kuvataan tarvittaessa ja lääkityksen tilannetta tarkistetaan. Ronjan tyytyväisyys ja ilo elämään hämmästyttää meitä jatkuvasti. Vaikka elämän alku on ollut hankala, Ronja ei todellakaan valita pienistä, Ronja iloitsee monista asioista, kuten Ti-Ti Nallen kuuntelemisesta, laulamisesta ja tanssimisesta. Kesän parhaita hetkiä ovat yhteiset veneretket, joista tyttö nauttii valtavasti. Ronjan positiivisuus välittyy meillekin ja on opettanut meille paljon, Ronjan äiti sanoo

9 LÄHTEET, LISÄTIETOA JA TUKEA Väestöliitto: Harvinaiset verkosto: Kehitysvamma-alan verkkopalvelu: Rinnekoti-Säätiön Kehitysvammahuollon tietopankki: Suomen Tuberoosiskleroosiyhdistys ry Tuberous Sclerosis Alliance, USA: TSC-lapsiperheille järjestetään sopeutumisvalmennuskursseja mm. Kelan tukemana Rinnekotisäätiön Lasten kuntoutuskodissa. Aikuisille TSC-potilaille ei tällä hetkellä järjestetä sopeutumisvalmennuskursseja.

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

S I TUBE ROOSIS KLE ROO

S I TUBE ROOSIS KLE ROO LAPSELLANI o n TUBE ROOSIS KLE ROO S I LAPSELLANI o n TUBE ROOSIS KLE ROO S I FI1501284649 SAATTEEKSI T Ä M Ä KIRJA ON TEHTY tuberoosiskleroosia (TSC) sairastavien lasten vanhemmille. Kirja on myös tarkoitettu

Lisätiedot

Minun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

Minun elämäni. Mari Vehmanen, Laura Vesa. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minun elämäni Mari Vehmanen, Laura Vesa Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Minulla on kehitysvamma Meitä kehitysvammaisia suomalaisia on iso joukko. Meidän on tavanomaista vaikeampi oppia ja ymmärtää asioita,

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS

Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS Elämä hallussa epilepsian kanssa 24.9.2014 OYS Mitä apuvälineitä epilepsiaa sairastava tarvitsee? Liisa Metsähonkala, ayl, lastenneurologi HUS VAROITUS! Esitys sisältää tuotesijoittelua Tuotteet valittu

Lisätiedot

VEIJOLLA ON LASTENREUMA

VEIJOLLA ON LASTENREUMA VEIJOLLA ON LASTENREUMA T ässä on Veijo ja hänen äitinsä. Veijo on 4-vuotias, tavallinen poika. Veijo sairastaa lastenreumaa. Lastenreuma tarkoittaa sitä, että nivelet ovat kipeät ja tulehtuneet. Nivelet

Lisätiedot

Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä.

Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. 1 Lapsen nimi: Ikä: Haastattelija: PVM: ALKUNAUHOITUS Nimeni on. Tänään on (pvm). Kellonaika. Haastateltavana on. Haastattelu tapahtuu VSSHP:n lasten ja nuorten oikeuspsykiatrian tutkimusyksikössä. OSA

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8. Sidekudosoireyhtymät Perinnölliset sidekudosoireyhtymät Sirpa Kivirikko Perinnöllisyyslääkäri, dos 24.08.2012 Marfanin oireyhtymä Ehlers-Danlos oireyhtymä Osteogenesis imperfekta Perinnölliset sidekudoksen

Lisätiedot

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi

Sikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Sydän- ja verisuoni sairaudet. Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni,

Sydän- ja verisuoni sairaudet. Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni, Sydän- ja verisuoni sairaudet Tehnyt:Juhana, Sampsa, Unna, Sanni, - Yli miljoona suomalaista sairastaa sydän-ja verisuoni sairauksia tai diabetesta. - Näissä sairauksissa on kyse rasva- tai sokeriaineenvaihdunnan

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n TUNNE PULSSISI ESTÄ AIVOINFARKTI

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n TUNNE PULSSISI ESTÄ AIVOINFARKTI SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n TUNNE PULSSISI ESTÄ AIVOINFARKTI Tunne pulssisi Estä aivoinfarkti Tiedätkö, lyökö sydämesi, kuten sen pitää? Onko sydämen syke säännöllinen vai epäsäännöllinen? Epäsäännöllinen

Lisätiedot

Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla!

Potilasturvallisuuden edistämisen ohjausryhmä. Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus. Kysy hoidostasi vastaanotolla! Potilasturvallisuus on yhteinen asia! Potilasturvallisuus on osa hyvää hoitoa kattaa tutkimuksen, hoidon ja laitteiden turvallisuuden tarkoittaa myös sitä, ettei hoidosta aiheutuisi potilaalle haittaa

Lisätiedot

Rakkaat Dikonin turvakodin ystävät ja tukijat

Rakkaat Dikonin turvakodin ystävät ja tukijat Kummikirje 1-2016 3.5. 2016 Rakkaat Dikonin turvakodin ystävät ja tukijat Olen uusi Venäjän alueen kummityön kordinaattori Ammi Kallio. Tämä on ensimmäinen kummikirje, jonka kirjoitan teille alueelta.

Lisätiedot

TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 LOPPUTYÖ: Sosiodraama

TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 LOPPUTYÖ: Sosiodraama TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 LOPPUTYÖ: Sosiodraama Tekijät: Auli Siltanen, Vaajakosken päiväkoti, erityislastentarhanopettaja Eva Iisakka, Haapaniemen päiväkoti, lastenhoitaja Sanna Leppänen, Linnan päiväkoti,

Lisätiedot

Epilepsia Rettin oireyhtymässä

Epilepsia Rettin oireyhtymässä Epilepsia Rettin oireyhtymässä Kuinka yleinen epilepsia on Rettin oireyhtymässä? Mitä epilepsia on ja mistä se johtuu? Miksi epilepsian diagnosoiminen Rettpotilailla on vaikeaa? Miten epilepsiaa tutkitaan?

Lisätiedot

Muurahaisia pöksyissä ja päässä.

Muurahaisia pöksyissä ja päässä. Lasten Muurahaisia pöksyissä ja päässä. Vaikka adhd ei välttämättä näkyisikään päällepäin, niin usein se kyllä tuntuu koko kehossa. Adhd voi aiheuttaa sen, että on vaikea istua paikoillaan, kuunnella tai

Lisätiedot

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti)

Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Kohonnut verenpaine (verenpainetauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Verenpaine on koholla, kun yläarvo on 140 tai ala-arvo yli 90 tai kumpikin luku on korkeampi. Kohonnut

Lisätiedot

Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa

Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa Potilasesite Robottitekniikkaan perustuvaa tarkkuussädehoitoa Kuopiossa 2 Tarkkuussädehoitoa Kuopion yliopistollisen sairaalan (KYS) sädehoitoyksikössä sijaitsee Pohjoismaiden ensimmäinen robottitekniikkaan

Lisätiedot

HARVINAISEN SAIRAUDEN YHDISTYS MUKANA HARVINAISESSA KATTOJÄRJESTÖSSÄ. Katri Karlsson Suomen HAE-yhdistyksen puheenjohtaja

HARVINAISEN SAIRAUDEN YHDISTYS MUKANA HARVINAISESSA KATTOJÄRJESTÖSSÄ. Katri Karlsson Suomen HAE-yhdistyksen puheenjohtaja HARVINAISEN SAIRAUDEN YHDISTYS MUKANA HARVINAISESSA KATTOJÄRJESTÖSSÄ Katri Karlsson Suomen HAE-yhdistyksen puheenjohtaja SISÄLLYS - HAE eli hereditäärinen angioödeema - Mikä on Suomen HAE-yhdistys? - Miten

Lisätiedot

Kalliit dementialääkkeet. laitoshoidossa

Kalliit dementialääkkeet. laitoshoidossa Tiedosta hyvinvointia 1 Kalliit dementialääkkeet kotija laitoshoidossa Harriet Finne-Soveri LT, geriatrian erikoislääkäri ylilääkäri Terveystaloustieteen keskus CHESS Tiedosta hyvinvointia 2 Alzheimerin

Lisätiedot

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n

SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n SISÄLTÄÄ PULSSIN TUNNUSTELUN ABC:n Tunne pulssisi ESTÄ AIVOINFARKTI Epäsäännöllinen syke voi johtua eteisvärinästä, jonka vakavin seuraus on aivoinfarkti. Eteisvärinän voi havaita itse pulssiaan tunnustelemalla.

Lisätiedot

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI

TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Jokaisen naisen on syytä pitää huolta rintojensa terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn

Lisätiedot

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO

Pramipexol Stada. 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO Pramipexol Stada 18.10.2013, Versio V01 RISKIENHALLINTASUUNNITELMAN JULKINEN YHTEENVETO VI.2 Julkisen yhteenvedon osiot Pramipexol STADA 0,088 mg tabletti Pramipexol STADA 0,18 mg tabletti Pramipexol STADA

Lisätiedot

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA

NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA NAINEN PIDÄ HUOLTA ITSESTÄSI TERVEYS ALKAA TIEDOSTA 1 RINTAOIREET JA RINTOJEN SEURANTA Nainen huolehdi rintojesi terveydestä. Rintakuvauksiin tullaan yleensä joko oireettomille tehdyn seulontatutkimuksen

Lisätiedot

Opas sädehoitoon tulevalle

Opas sädehoitoon tulevalle Opas sädehoitoon tulevalle Satakunnan keskussairaala Syöpätautien yksikkö / sädehoito 2014 Teksti ja kuvitus: Riitta Kaartinen Pekka Kilpinen Taru Koskinen Syöpätautien yksikkö / sädehoito Satakunnan keskussairaala

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus

KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02.2011 - Neurologia. Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus KUTSUNTATARKASTUSKOULUTUS- TILAISUUS 09.02. - Neurologia Tuula Nylund Hallintoylilääkäri, Neurologian erikoislääkäri Sotilaslääketieteen keskus 0 VAATIMUSPERUSTEET Palvelusturvallisuus Kaikki varusmiehet

Lisätiedot

LAPSEN HAASTATTELULOMAKE (alle 10-vuotiaalle)

LAPSEN HAASTATTELULOMAKE (alle 10-vuotiaalle) LAPSEN HAASTATTELULOMAKE (alle 10-vuotiaalle) Lapsi Haastattelija Päivä ja paikka 1 LAPSI JA HÄNEN PERHEENSÄ Vanhempasi ovat varmaankin kertoneet Sinulle syyn siihen, miksi olen halunnut tavata Sinua.

Lisätiedot

Liikunta. Terve 1 ja 2

Liikunta. Terve 1 ja 2 Liikunta Terve 1 ja 2 Käsiteparit: a) fyysinen aktiivisuus liikunta b) terveysliikunta kuntoliikunta c) Nestehukka-lämpöuupumus Fyysinen aktiivisuus: Kaikki liike, joka kasvattaa energiatarvetta lepotilaan

Lisätiedot

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET)

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Tukikeskustelukoulutus Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Peter Vermeulen Olen jotakin erityistä Kuinka kertoa lapsille ja nuorille

Lisätiedot

Hemodialyysihoitoon tulevalle

Hemodialyysihoitoon tulevalle Hemodialyysihoitoon tulevalle Potilasohje Olet aloittamassa hemodialyysihoidon eli keinomunuaishoidon. Tästä ohjeesta saat lisää tietoa hoidosta. Satakunnan sairaanhoitopiiri Dialyysi Päivitys 01/2016

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri

Positiivisten asioiden korostaminen. Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Positiivisten asioiden korostaminen Hilla Levo, dosentti, KNK-erikoislääkäri Krooninen sairaus - Pitkäaikainen sairaus = muuttunut terveydentila, mikä ei korjaannu yksinkertaisella kirurgisella toimenpiteellä

Lisätiedot

Löydät meidät kanttiinin yläpuolelta, kolmannesta kerroksesta.

Löydät meidät kanttiinin yläpuolelta, kolmannesta kerroksesta. Osastollamme tehdään paljon erilaisia tutkimuksia. Lääkärin pyynnöstä haluamme ottaa sinusta EEG- eli aivosähkötutkimuksen, joka tutkii aivojen toimintaa. Löydät meidät kanttiinin yläpuolelta, kolmannesta

Lisätiedot

KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA

KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA Imatran kaupunki Hyvinvointipalvelut Lasten ja nuorten palvelut 1 Huoltajalle Hyvään esiopetus- ja koulupäivään kuuluvat laadukas opetus, kasvua ja kehitystä

Lisätiedot

ESTÄ AIVOINFARKTI YLEINEN JA YLEISTYVÄ ETEISVÄRINÄ. Tunne pulssisi

ESTÄ AIVOINFARKTI YLEINEN JA YLEISTYVÄ ETEISVÄRINÄ. Tunne pulssisi Ammattilaisille Tunne pulssisi ESTÄ AIVOINFARKTI Eteisvärinä on iäkkäillä yleinen, vointia heikentävä ja terveyttä uhkaava rytmihäiriö, jonka vakavin seuraus on aivoinfarkti. Epäsäännöllinen syke on eteisvärinän

Lisätiedot

TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 Eeva Iisakka Haapaniemen päiväkoti, Auli Siltanen Vaajakosken päiväkoti, Sanna Leppänen Linnan päiväkoti

TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 Eeva Iisakka Haapaniemen päiväkoti, Auli Siltanen Vaajakosken päiväkoti, Sanna Leppänen Linnan päiväkoti TURVATAITOKOULUTUS 2012-2013 Eeva Iisakka Haapaniemen päiväkoti, Auli Siltanen Vaajakosken päiväkoti, Sanna Leppänen Linnan päiväkoti Lopputyö: sosiodraama Tekijät: Auli Siltanen, Vaajakosken päiväkoti,

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Parempi kokonaisuus.

Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Parempi kokonaisuus. Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi. Parempi kokonaisuus. Potilastietojen yhdistäminen otetaan nyt käyttöön

Lisätiedot

Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon. Potilasopas

Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon. Potilasopas Uusi lähestymistapa varhaisen Alzheimerin taudin ravitsemushoitoon Potilasopas Alzheimerin taudin oireet Alzheimerin taudin ensimmäinen oire on yleensä päivittäisten tapahtumien unohtuminen. Usein muistetaan

Lisätiedot

LASTEN OIKEUDET. Setan Transtukipiste. Oikeudesta olla prinssi tai prinsessa tai miettiä vielä

LASTEN OIKEUDET. Setan Transtukipiste. Oikeudesta olla prinssi tai prinsessa tai miettiä vielä LASTEN OIKEUDET Setan Transtukipiste Oikeudesta olla prinssi tai prinsessa tai miettiä vielä >> SUKUPUOLEN MONINAISUUS ON JOIDENKIN LASTEN OMINAISUUS Joskus lapsi haluaa olla välillä poika ja välillä tyttö.

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Tunne ja asiakasymmärrys voimavarana palvelunkehi4ämisessä. Satu Mie8nen, taiteen tohtori, taideteollisen muotoilun professori, Lapin yliopisto

Tunne ja asiakasymmärrys voimavarana palvelunkehi4ämisessä. Satu Mie8nen, taiteen tohtori, taideteollisen muotoilun professori, Lapin yliopisto Tunne ja asiakasymmärrys voimavarana palvelunkehi4ämisessä Satu Mie8nen, taiteen tohtori, taideteollisen muotoilun professori, Lapin yliopisto Työpajan tavoite Tunnistetaan palvelukokemukseen lii4yvien

Lisätiedot

Kerronpa tuoreen esimerkin

Kerronpa tuoreen esimerkin Mielenterveyskuntoutuja työnantajan kannalta työmielihanke Inkeri Mikkola Kerronpa tuoreen esimerkin 1 TYÖNANTAJAN NÄKÖKULMA kustannuspaineet yhteistyökyky pysyvyys työyhteisön asenteet TYÖNANTAJAN TOIVE

Lisätiedot

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat

Vuoden 2015 kurssit. Omaishoitajat Vuoden 2015 kurssit Omaishoitajat Avh-kommunikaatio Parkinsonin tauti Primaarinen ataksia Epilepsia Downin oireyhtymä CP-oireyhtymä Kehitysvammat ja -häiriöt sekä monivammat Myastenia gravis (MG) ALS Lihassairaus

Lisätiedot

Miksi kuntoutusta pitää suunnitella?

Miksi kuntoutusta pitää suunnitella? Perusterveydenhuollon kuntoutussuunnitelman perusteet ja kuntoutussuunnitelmaopas Koulutuspäivä 17.9.2010 Miksi kuntoutusta pitää suunnitella? Miia Palo Ylilääkäri, avovastaanottotoiminta, Rovaniemen kaupunki

Lisätiedot

Hyvinvoinnin puolesta. Toiminnan suojelija: Tasavallan presidentti Sauli Niinistö

Hyvinvoinnin puolesta. Toiminnan suojelija: Tasavallan presidentti Sauli Niinistö Hyvinvoinnin puolesta Toiminnan suojelija: Tasavallan presidentti Sauli Niinistö Johtava lasten liikuttaja Missio Edistää lasten sekä nuorten terveyttä ja sosiaalista hyvinvointia liikunnan avulla Yli

Lisätiedot

Osasto-opas. Synnytysvuodeosasto. www.eksote.fi

Osasto-opas. Synnytysvuodeosasto. www.eksote.fi Osasto-opas Synnytysvuodeosasto www.eksote.fi Synnytysvuodeosasto sijaitsee sairaalan päärakennuksen ensimmäisessä kerroksessa C-siivessä. Sisäänkäynti pääovesta. Osastolla hoidetaan raskaana olevia ja

Lisätiedot

Langerhansin solujen histiosytoosi

Langerhansin solujen histiosytoosi Langerhansin solujen histiosytoosi Kirjoittaja: Talvikki Eskelinen, erikoistuva lääkäri (ihotaudit) 8.8.2009 Langerhansin solujen histiosytoosi on aiemmin jaoteltu useampaan eri sairauteen, jotka oli määritelty

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Pyöräilemme syöpää sairastavien lasten ja nuorten hyväksi

Pyöräilemme syöpää sairastavien lasten ja nuorten hyväksi Pyöräilemme syöpää sairastavien lasten ja nuorten hyväksi Liity osaksi Team Rynkeby -verkostoa osoitteissa: www.team-rynkeby.fi www.facebook.com/teamrynkebyfinland www.facebook.com/teamrynkeby TEAM RYNKEBY

Lisätiedot

Asiantuntijana Neurologian erikoislääkäri Markku Nissilä. Lisätietoja www.migreeni.org. Tilaukset www.kuurojenpalvelusaatio.fi

Asiantuntijana Neurologian erikoislääkäri Markku Nissilä. Lisätietoja www.migreeni.org. Tilaukset www.kuurojenpalvelusaatio.fi Migreeni Asiantuntijana Neurologian erikoislääkäri Markku Nissilä Lisätietoja www.migreeni.org Tilaukset www.kuurojenpalvelusaatio.fi Esitteen on tuottanut Suomen Migreeniyhdistys ry ja Kuurojen Palvelusäätiön

Lisätiedot

Leena Raulisto Radiologian erikoislääkäri HUS-röntgen

Leena Raulisto Radiologian erikoislääkäri HUS-röntgen Leena Raulisto Radiologian erikoislääkäri HUS-röntgen h h Film säteet kulkevat lyhyemmän matkan kuvausaika lyhenee, liikehäiriö jää pois säteilyn hajonta vähenee sädeannos pienenee kuvan kontrasti paranee

Lisätiedot

OPI PONTEVA ITSEPUOLUSTUSTAITO

OPI PONTEVA ITSEPUOLUSTUSTAITO OPI PONTEVA ITSEPUOLUSTUSTAITO Tiedätkö, lyökö sydämesi, kuten sen pitää? Onko sydämesi syke säännöllinen vai epäsäännöllinen? Tervekin sydän kadottaa välillä rytminsä ja useimmat muljahtelut ja välilyönnit

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

METADON KORVAUSHOITOLÄÄKKEENÄ

METADON KORVAUSHOITOLÄÄKKEENÄ Oulun kaupungin päihdeklinikka Kiviharjuntie 5 90230 Oulu METADON KORVAUSHOITOLÄÄKKEENÄ Oulun seudun ammattikorkeakoulu Hoitotyön koulutusohjelma Niskasaari Anne Näppä Marja Olet vapaa, jos elät niin kuin

Lisätiedot

KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA

KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA KOLMIPORTAINEN TUKI ESI- JA PERUSOPETUKSESSA Imatran kaupunki Hyvinvointipalvelut Lasten ja nuorten palvelut 1 Huoltajalle Hyvään esiopetus- ja koulupäivään kuuluvat laadukas opetus, kasvua ja kehitystä

Lisätiedot

Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa?

Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa? Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa? Materiaali hoitosuhdekeskusteluihin Selkomukautus Ensitietoa skitsofreniasta Mitä skitsofrenia tarkoittaa? Opas on tehty Arjen mieli -hankkeessa,

Lisätiedot

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015

Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Ari Rosenvall Yleislääketieteen erikoislääkäri 10.11.2015 Muistisairauksista Muistisairauksien lääkehoidon periaatteet Muistisairauden hoidon kokonaisuus Lääkkeettömät hoidot Etenevät muistisairaudet ovat

Lisätiedot

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta

rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta rosacea Tietoja aikuisten iho-ongelmasta ROSACEA. Noin 2 10 prosenttia aikuisväestöstä sairastaa rosaceaa (ruusufinni). Se on krooninen ihosairaus, joka aiheuttaa punoitusta, pieniä näppylöitä ja tulehduksellista

Lisätiedot

Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin

Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin Liite III Muutoksia valmisteyhteenvedon merkittäviin kohtiin ja pakkausselosteisiin Huom.: Nämä muutokset valmisteyhteenvetoon, pakkausmerkintöihin ja pakkausselosteeseen saatetaan päivittää myöhemmin

Lisätiedot

Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa

Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa Kokemuksia terveydenhuollon palveluista Etelä- ja Pohjois-Savossa sekä Pohjois-Karjalassa Lisää teksti tähän TAUSTATIETOJA 1. Merkit se koht a, joka ilmaisee sukupuolesi ja ikäryhmän, johon kuulut NAINEN

Lisätiedot

sinullako Keuhkoahtaumatauti ja pahenemis vaiheita?

sinullako Keuhkoahtaumatauti ja pahenemis vaiheita? sinullako Keuhkoahtaumatauti ja pahenemis vaiheita? Ahdistaako henkeä? Tärkeää tietoa keuhkoahtaumataudista Keuhkoahtaumatauti kehittyy useimmiten tupakoiville ihmisille. Jos kuulut riskiryhmään tai sairastat

Lisätiedot

Diabetes (sokeritauti)

Diabetes (sokeritauti) Diabetes (sokeritauti) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Diabeteksessa eli sokeritaudissa veren sokerimäärä on liian korkea. Lääkäri tai hoitaja mittaa verensokerin verinäytteestä

Lisätiedot

(pembrolitsumabi) Tietoa potilaille

(pembrolitsumabi) Tietoa potilaille Tietoa KEYTRUDA - valmisteesta (pembrolitsumabi) Tietoa potilaille Tähän lääkkeeseen kohdistuu lisäseuranta. Tällä tavalla voidaan havaita nopeasti uutta turvallisuutta koskevaa tietoa. Voit auttaa ilmoittamalla

Lisätiedot

POTILAAN OPAS. EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa

POTILAAN OPAS. EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa POTILAAN OPAS EYLEA likitaitteisuuden aiheuttaman suonikalvon uudissuonittumisen hoidossa EYLEA Potilaan opas Lääkäri on määrännyt sinulle EYLEA -hoidon, koska sinulla on todettu likitaitteisuuden aiheuttama

Lisätiedot

Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia

Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia Kolmoishermosärky eli Trigeminusneuralgia Kolmoishermo eli nervus trigeminus on kasvojen alueen kolmihaarainen tuntohermo. Kummallakin puolen kasvoja on oma kolmoishermo. Kolmoishermosärky on tämän hermon

Lisätiedot

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen

Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Seulontaan liittyvän perinnöllisyysneuvonnan järjestäminen Helsinki, THL 19.3.2009 Riitta Salonen-Kajander dosentti, ylilääkäri Perinnöllisyysklinikka Neuvonta ennen seulontaa Tärkeä mitä paremmin tieto

Lisätiedot

Pelkkä tekninen piirto ei riitä! Erikoistuvien päivät 25.1.2013 Kuopio Liisa Sailas

Pelkkä tekninen piirto ei riitä! Erikoistuvien päivät 25.1.2013 Kuopio Liisa Sailas Pelkkä tekninen piirto ei riitä! Erikoistuvien päivät 25.1.2013 Kuopio Liisa Sailas Hoidamme potilasta, mieti siis: indikaatio standari- / mukautetun hoidon todennäköinen lopputulos syövän hoidon kannalta

Lisätiedot

Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi.

Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa. Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi. Paremmilla tiedoilla entistä parempaa hoitoa Yhtenäiset potilastiedot. Terveydenhoito saa uudet mahdollisuudet käyttää tietojasi. Kaikki vaikuttaa kaikkeen. Moni tekijä vaikuttaa vointiisi. Mitä paremmin

Lisätiedot

Luottamuksellinen kyselylomake

Luottamuksellinen kyselylomake Luottamuksellinen kyselylomake Hakemus terapiaan terapeuttikandidaatille, joka opiskelee HumaNova Utbildning OY:ssa Terapiapalkkio on 30 /istunto (sis. alv.) ja maksetaan suoraan terapeuttikandidaatille

Lisätiedot

TerveysInfo. GIST potilaan opas Oppaassa kerrotaan GISTin hoidosta, täsmälääkehoidosta sekä siitä mistä ja miten sairastunut saa apua.

TerveysInfo. GIST potilaan opas Oppaassa kerrotaan GISTin hoidosta, täsmälääkehoidosta sekä siitä mistä ja miten sairastunut saa apua. TerveysInfo Cancerpatientens sociala förmåner Syöpäpotilaan sosiaalietuudet pähkinänkuoressa. Maksuton yksityishenkilöille, yhteisöille 2 e/kpl, A5, 44 sivua http:///@bin/270880/sosedut netti_ru. Hakusanat:

Lisätiedot

LUKUNÄYTE. Viisas Elämä Oy

LUKUNÄYTE. Viisas Elämä Oy Vuokko Hurme ja Sanna Pelliccioni k ä s i k i r j a S u o m e n t i e t o k i r j a i l i j a t r y j a Gr a f i a o v a t t u k e n e e t t ä m ä n k i r j a n t e k e m i s t ä TITTELITIEDOT t i e t

Lisätiedot

SELKOESITE. Autismi. Autismi- ja Aspergerliitto ry

SELKOESITE. Autismi. Autismi- ja Aspergerliitto ry SELKOESITE Autismi Autismi- ja Aspergerliitto ry 1 Mitä autismi on? Autismi on aivojen kehityksen häiriö. Autismi vaikuttaa aivojen eri alueilla. Autismiin voi olla useita syitä. Autistinen ihminen ei

Lisätiedot

Heikki Rantala Kuumekouristukset

Heikki Rantala Kuumekouristukset Heikki Rantala Kuumekouristukset Diagnoosipohjainen infolehtinen Kuumekouristukset ovat yleisin syy lapsuusiän tajuttomuuskouristuskohtauksiin ja niitä saa jopa noin 5% lapsista. Useimmiten niitä esiintyy

Lisätiedot

Välillä vähän Eemeli. Aspergerin oireyhtymä -opas kouluille ja iltapäivähoitopaikoille

Välillä vähän Eemeli. Aspergerin oireyhtymä -opas kouluille ja iltapäivähoitopaikoille Välillä vähän Eemeli Aspergerin oireyhtymä -opas kouluille ja iltapäivähoitopaikoille Välillä vähän Eemeli Olet ehkä jo tavannut hänet tai tulet jonakin päivänä tapaamaan hänet. Hän on kahden kesken aikuisen

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN LÄÄKKEETTÖMÄT KIVUNHOIDON MENETELMÄT

VASTASYNTYNEIDEN LÄÄKKEETTÖMÄT KIVUNHOIDON MENETELMÄT VASTASYNTYNEIDEN LÄÄKKEETTÖMÄT KIVUNHOIDON MENETELMÄT 11.4.2016 OPAS VANHEMMILLE EFJKVF Joskus pienimmät asiat ottavat suurimman paikan sydämessäsi. A. A. Milne, Nalle Puh Emmi Ristanen, Laura Kolari &

Lisätiedot

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen

TaLO-tapaukset Virusoppi. Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaukset Virusoppi Vastuuhenkilöt: Tapaus 1: Matti Varis Tapaus 2: Veijo Hukkanen Tapaus 3: Sisko Tauriainen Tapaus 4: Ilkka Julkunen TaLO-tapaus 1 Uusi uhkaava respiratorinen virusinfektio Tapaus

Lisätiedot

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA

VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä

Lisätiedot

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS

Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS Hyytymishäiriöiden osaamiskeskus Hematologia Sisätaudit PL 372, 00029 HUS VUOTO-OIREKYSELY Päivämäärä: Potilaan nimi: Henkilötunnus: Osoite: Puhelin koti: Puhelin työ: Matkapuhelin: Sähköposti: Vuototaudin

Lisätiedot

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan

Lisätiedot

Liite 1 b 42) Kenen kanssa puhuminen auttaa, jos sinulla on vaikeuksia koulunkäynnissä? 1 Puhuminen auttaa harvoin

Liite 1 b 42) Kenen kanssa puhuminen auttaa, jos sinulla on vaikeuksia koulunkäynnissä? 1 Puhuminen auttaa harvoin Liite 1 b 42) Kenen kanssa puhuminen auttaa, jos sinulla on vaikeuksia koulunkäynnissä? 1 Puhuminen auttaa 2 3 4 5 Puhuminen auttaa Äidin kanssa Isän kanssa Äitipuolen kanssa Isäpuolen kanssa Isovanhempien

Lisätiedot

Tutkimus terveydestä, työkyvystä ja lääkehoidosta. Tutkimuksen keskeisimmät löydökset Lehdistömateriaalit

Tutkimus terveydestä, työkyvystä ja lääkehoidosta. Tutkimuksen keskeisimmät löydökset Lehdistömateriaalit Tutkimus terveydestä, työkyvystä ja lääkehoidosta Tutkimuksen keskeisimmät löydökset Lehdistömateriaalit Tutkimuksen taustaa Aula Research Oy toteutti Lääketeollisuus ry:n toimeksiannosta tutkimuksen suomalaisten

Lisätiedot

RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN. Milla Talman & Niina Äyhö

RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN. Milla Talman & Niina Äyhö RINTASYÖVÄN VAIKUTUKSET NAISEN SEKSUAALISUUTEEN Milla Talman & Niina Äyhö SEKSUAALISUUS Ihmiset ymmärtävät seksuaalisuuden eri tavoilla. Seksuaalisuus koetaan myös erilailla eri-ikäisinä ja eri aikakausina

Lisätiedot

Äkillinen yleistilan lasku- toimintamalli HOIDON OHJAUS JA ARVIOINTI

Äkillinen yleistilan lasku- toimintamalli HOIDON OHJAUS JA ARVIOINTI Äkillinen yleistilan lasku- toimintamalli HOIDON OHJAUS JA ARVIOINTI Mistä kyse? Kyse on ollut palveluiden piirissä olevien hoitoprosessin parantaminen toimintamallin avulla sekä terveydentilassa ja toimintakyvyssä

Lisätiedot

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN

PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN PRE-EKLAMPSIAN YLLÄTTÄESSÄ RASKAANA OLEVAN NAISEN Marianne Isopahkala Pre-eklampsiaan sairastuneelle MITÄ PRE-EKLAMPSIA ON? Pre-eklampsiasta on käytetty vanhastaan nimityksiä raskausmyrkytys ja toksemia.

Lisätiedot

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille

Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille Ureakierron häiriöt ja rgaanishappovirtsaisuudet Lapsille www.e-imd.org Mikä on ureakierron häiriö/orgaanishappovirtsaisuus? Kehomme hajottaa syömämme ruoan tuhansien kemiallisten reaktioiden avulla ja

Lisätiedot

Perheen tukeminen pitkän sairaalahoidon aikana - hoitajan näkökulmia. Hannele Haapala, TYKS, Keskola

Perheen tukeminen pitkän sairaalahoidon aikana - hoitajan näkökulmia. Hannele Haapala, TYKS, Keskola Perheen tukeminen pitkän sairaalahoidon aikana - hoitajan näkökulmia Hannele Haapala, TYKS, Keskola Separaation vähentäminen Hoitojaksot keskolassa saattavat kestää kuusikin kuukautta. Keskosvauva kotiutuu

Lisätiedot

Mirjam Kalland 13.9.2012. Milloin lapsi on riittävän vanha pärjätäkseen turvallisesti yksin?

Mirjam Kalland 13.9.2012. Milloin lapsi on riittävän vanha pärjätäkseen turvallisesti yksin? Mirjam Kalland 13.9.2012 Milloin lapsi on riittävän vanha pärjätäkseen turvallisesti yksin? Yksin kotona? Usein esitetty kysymys Yksin pärjäämisen eetos ja epäily? Palvelujärjestelmän puutteet esimerkiksi

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Osteoporoosi (luukato)

Osteoporoosi (luukato) Osteoporoosi (luukato) Lääkärikirja Duodecim Pertti Mustajoki, sisätautien erikoislääkäri Osteoporoosi tarkoittaa, että luun kalkkimäärä on vähentynyt ja luun rakenne muuttunut. Silloin luu voi murtua

Lisätiedot

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot