Harvinaisten sairauksien päivän kyselyn tuloksia 2012 OLEN HARVINAINEN Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kokemuksia ja ajatuksia palveluista, vertaistuesta ja arjen haasteista
Toimituskunta Miia Laitinen (Invalidiliitto ry) Anita Malkamäki (Harvinaiset-verkoston työntekijä) Kati Saari (Harvinaiset-verkoston työntekijä) Päivi Vataja (Kuuloliitto ry)
OLEN HARVINAINEN Harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvien kokemuksia ja ajatuksia palveluista, vertaistuesta ja arjen haasteista Harvinaiset-verkosto Helsinki 2013
Taitto: Heikki Hjelt, Markkinointipörssi Oy Paino: OTAVAN KIRJAPAINO OY 2014 Kieliasun tarkistus: Taina Ruottinen, Sanataika ky 4 ISBN-13 978-952-9742-62-2
SISÄLLYSLUETTELO JOHDANTO... 6 MIKÄ ON HARVINAISTA?... 8 Harvinaisuuden määritelmät Suomessa... 8 Harvinaisten sairauksien ja vammojen esiintyvyys... 8 Harvinaistyön taustaa Suomessa... 9 Harvinaiskentän järjestötoimijat Suomessa... 9 Harvinaisiin sairauksiin liittyvän yhteistyön vahvistuminen Euroopassa... 10 KYSELYN TOTEUTUS JA VASTAAJIEN KARTOITUS... 11 Kyselyn tavoitteet ja tausta... 11 Kyselyn kohderyhmä... 11 Kyselyn toteutus... 12 Kyselyyn vastaajat... 12 HARVINAISUUS JOKAPÄIVÄISESSÄ ELÄMÄSSÄ... 13 Sairauden vaikutus arkeen... 13 Sairauden aiheuttamat hankaluudet... 14 Tiedon saannin merkitys... 19 Sairautta koskevan tiedon saaminen... 19 Tiedonlähteet... 20 KOKEMUKSIA TERVEYDENHUOLLOSTA JA MUISTA PALVELUISTA... 24 Diagnoosin saaminen... 24 Palveluiden saatavuus... 29 Miten sairaus vaikuttaa palveluiden saamiseen... 30 Miten ja missä sairautta seurataan... 34 Valmius matkustaa hoidon ja osaamisen vuoksi... 36 VERTAISTUKI... 42 Harvinaisten välinen vertaistuki... 43 Vertaistuen saaminen jostain muualta... 46 Vertaistoiminnan tunnettuus... 48 Vertaistoimintaan osallistuminen... 49 Potilasjärjestöjen tunnettuus... 51 Potilasjärjestöjen palvelut... 52 TOIMIVAT PALVELUT JA PALVELUITA KOSKEVAT TOIVEET... 55 Myönteisiä kokemuksia palvelujärjestelmästä... 55 Terveisiä palveluiden suunnittelijoille ja järjestöille... 59 YHTEENVETO... 66 LÄHDELUETTELO... 70 KIRJALLISUUTTA... 71 LIITTEET... 72 Kyselyn saatekirje... 72 Kyselylomake... 73 5
JOHDANTO Oma tai läheisen sairastuminen ja vammautuminen herättää aina kysymyksiä: mistä sairaudesta tai vammasta on kysymys? Minkälaista hoitoa siihen tarvitaan? Miten vamma vaikuttaa jokapäiväiseen elämään, tulevaisuuteen ja läheisiin? Yleensä vastauksia kysymyksiin antavat diagnoosin tehnyt lääkäri sekä muut terveydenhuollon ammattilaiset. Sairauden tai vamman harvinaisuus voi mutkistaa ja vaikeuttaa elämää. Diagnoosin tekeminen on hidasta, ja sairaus voi jäädä tunnistamatta. Diagnoosi voi sairauden vaikean tunnistettavuuden vuoksi olla aluksi väärä, ja voi kestää useita vuosia ennen kuin sairaudelle löytyy oikea nimi. Epätietoisuudessa eläminen on sairastuneelle ja omaisille raskasta sairauden tai vamman jo valmiiksi rasittamassa elämäntilanteessa. Vertaistukea voi olla vaikea löytää ja tavoittaa, sillä saman diagnoosin kanssa elävä saattaa asua satojen kilometrien päässä tai hänen olemassaolostaan ei tiedetä. Harvinainen sairaus tuo haasteita myös niille terveydenhuollon yksiköille ja ammattihenkilöille, jotka kohtaavat harvinaista sairautta sairastavan tai hänen omaisensa. Tiedon puute on yleensä ensimmäinen sairauden harvinaisuudesta johtuva ongelma, jonka diagnoosin saaneet kohtaavat. Tietty yksittäinen harvinainen sairaus tai vamma saattaa tulla vastaan hyvin harvoin, mahdollisesti jopa vain yhden ainoan kerran ammattiuran aikana. Pienten potilasmäärien vuoksi terveydenhuollon yksikölle ja yksittäiselle terveydenhuoltoalan ammattilaiselle ei kerry riittävää kokemuksen tuomaa asiantuntemusta harvinaisesta sairaudesta. Saman ongelman edessä on koko palvelujärjestelmä. Tutkimustietoakaan ei välttämättä ole saatavilla, tai sitä on hyvin niukasti. Yksittäiset pienet sairausryhmät jäävät helposti näkymättömiin myös siksi, että päättäjien, viranomaisten ja tutkijoiden huomion vievät suuret kansanterveyttä uhkaavat sairaudet. Parikymmentä vuotta sitten Euroopan unioni alkoi nähdä harvinaisten sairauksien erityisongelmat ja siten tarpeen EU:n yhteiselle harvinaisten sairauksien terveys- ja hyvinvointipolitiikalle. Komissio määritteli harvinaiset sairaudet yhdeksi terveysstrategian painopistealueeksi vuonna 2007, ja vuonna 2009 annettiin Euroopan unionin neuvoston suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla. Suosituksessa asetettiin tavoitteeksi harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltioissa vuoteen 2013 mennessä. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriö perusti asiantuntijoiden muodostaman Harvinaiset sairaudet -ohjausryhmän elokuussa 2012. Harvinaiset-verkosto ja HARSO ry ovat potilasjärjestöjen edustajat ohjausryhmässä. 6 Harvinaiset-verkosto järjesti Harvinaisten sairauksien päivänä helmikuussa 2012 eduskunnan kansalaisfoorumissa tilaisuuden, jonka aiheena oli Suomen harvinaisten sairauksien
ohjelma. Tilaisuutta varten Harvinaiset-verkosto teki kyselyn, jossa koottiin harvinaisia sairauksia sairastavien ja heidän läheistensä kokemuksia ja mielipiteitä saaduista palveluista sekä näkemyksiä, joita he toivoivat otettavan huomioon suunniteltaessa Suomen harvinaisten sairauksien kansallista ohjelmaa. Kyselyyn tuli vastauksia lähes 700, ja vastaajilla oli noin 200 erilaista diagnoosia. Kysely kohdentui kolmeen teemaan: harvinaisuuden vaikutuksiin jokapäiväisessä elämässä, palveluiden, erityisesti terveydenhuollon palveluiden toimivuuteen sekä vertaistukeen liittyviin kokemuksiin. Kyselyssä oli sekä monivalintakysymyksiä että avoimia kysymyksiä. Vastaajat saivat myös lähettää terveisiä harvinaisten sairauksien valtakunnallista terveydenhuoltojärjestelmää suunnitteleville tahoille sekä harvinaisryhmiin kuuluvien parissa toimiville järjestöille ja yhdistyksille. Kyselyn suosio osoitti, että harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvat haluavat saada oman äänensä kuuluville ja haluavat vaikuttaa palveluiden kehittämiseen. Tämä julkaisu on suunnattu kaikille, jotka ovat kiinnostuneet siitä, minkälaista on elämä harvinaisen sairauden kanssa, miten harvinaisuus suomalaisessa palvelujärjestelmässä kohdataan, sekä minkälaisia toiveita itse sairastavilla ja heidän läheisillään on palvelujen kehittäjille. Suoria lainauksia ei ole muutettu sisällöllisesti, mutta kaikki sellainen tieto, joka voisi paljastaa vastaajan henkilöllisyyden, on muutettu muotoon XXX. Esimerkkivastaukset on valittu siten, ettei vastausten toisinaan hyvinkin yksityiskohtainen kuvaus omasta tapauksesta johda vastaajan henkilöllisyyden jäljille. Kiitämme kaikkia kyselyyn vastanneita. Ilman teidän panostanne ei tätä julkaisua olisi saatu aikaan. Kiitos myös Harvinaiset-verkoston jäsenyhteisöille sekä niihin kuuluville harvinaisyhdistyksille ja -ryhmille, jotka levittivät kyselyä aktiivisesti. Helsingissä 31.12.2013 Harvinaiset-verkosto 7
MIKÄ ON HARVINAISTA? Harvinaisuudelle ei ole ollut yhtä yhtenäistä määritelmää. Eri määritelmille on kuitenkin yhteistä se, että sairaudet ja vammat kuvataan monisyisiksi, yleensä vakaviksi, vaikkakin vakavuudeltaan eriasteisiksi. Harvinaiset sairaudet ja vammat voivat olla perinnöllisiä sairauksia, erilaisia oireyhtymiä, eteneviä, pysyvän invaliditeetin aiheuttavia tai henkeä uhkaavia. Harvinaiset sairaudet ja vammat jakaantuvat lääketieteen kaikille alueille ja koskevat kaikkia ikäryhmiä. Harvinaisuuden määritelmät Suomessa Harvinaisia vamma- ja sairausryhmiä kuvattaessa on Suomessa ollut käytössä kaksi määritelmää: ns. pohjoismainen määritelmä ja EU:n määritelmä. Kahden määritelmän käyttö on toisinaan aiheuttanut sekaannusta ja epätietoisuutta siitä, mitä harvinaisuudella tarkoitetaan. Pohjoismaisen ja EU:n määritelmän ero liittyy harvinaisen sairauden esiintyvyyteen väestössä. Pohjoismainen määritelmä syntyi, kun Pohjoismaiden neuvoston tietoisuus harvinaisten vamma- ja sairausryhmien olemassaolosta ja erityistarpeista heräsi. Neuvosto antoi vuonna 1983 suosituksen pohjoismaisen yhteistyön tiivistämisestä pienten ja vähemmän tunnettujen sairauksien kohdalla. Suosituksessa ryhmään kuuluviksi määriteltiin diagnoosit, joita on miljoonan ihmisen joukossa enintään sadalla esiintyvyys on siis 1/10 000. Suomessa diagnoosi katsotaan tämän mukaan harvinaiseksi, mikäli se on noin 500 ihmisellä. Tätä määritelmää harvinaisuudesta on Suomessa käytetty näihin päiviin asti. Euroopan unionin hyväksyessä harvinaisia sairauksia koskevan toimintaohjelman vuonna 1999 kehitettiin myös EU:n harvinaisten sairauksien määritelmä. Harvinaiseksi määriteltiin sairaus, jonka esiintyvyys EU:ssa on 5/10 000. Tämän määritelmän mukaan sairaus katsotaan Suomessa harvinaiseksi, kun sitä sairastaa noin 2 700 henkilöä. Suomessa on siirrytty vähitellen käyttämään EU:n määritelmää harvinaisuudesta. Virallisesti EU:n määritelmän käyttöön siirrytään kansallisen harvinaisten sairauksien ohjelman astuttua voimaan. Harvinaisten sairauksien ja vammojen esiintyvyys 8 EU:n alueella arvioidaan olevan 5 000 8 000 erilaista harvinaista sairautta, ja 6 8 prosenttia eurooppalaisista sairastaa jotakin näistä jossain vaiheessa elämäänsä. Yksittäisen sairauden alhaisesta esiintyvyydestä huolimatta harvinainen sairaus koskettaa peräti 27 36:ta miljoonaa ihmistä EU:n alueella. Suomessa harvinaisia sairauksia tai vammoja arvioidaan olevan yhteensä yli 300 000 ihmisellä. Harvinaisen sairauden sairastaminen ei siis sinällään ole harvinaista, vaikka yksittäinen diagnoosi onkin.
Harvinaistyön taustaa Suomessa Pohjoismaiden neuvoston vuoden 1983 suositus nosti myös Suomessa harvinaiset sairaudet esille. Käynnistettiin selvitysprojekti, jossa kartoitettiin pienten sairaus- ja vammaryhmien tilannetta Suomessa. Selvityksen tuloksena valmistui vuonna 1989 Elisabeth Palmgrenin laatima Sosiaalihallituksen raportti Pienet vammaisryhmät Suomessa selvitys kuntoutuspalveluista ja järjestötoiminnasta. Selvityksessä todettiin muun muassa, että harvinaisten sairauksien lääkinnällinen hoito ja kuntoutus on tarkoituksenmukaista keskittää yliopistollisiin keskussairaaloihin ja joidenkin sairauksien hoito jopa vain yhteen sairaalaan. Kartoitus vaikutti osaltaan Stakesin toteuttaman ja Raha-automaattiyhdistyksen tukeman Pienet vammaisryhmät -kehittämis- ja koordinaatioprojektin syntymiseen 1993 1995. Projektin tuotoksena sekä Valtakunnallisen vammaisneuvoston ehdotuksena vuonna 1995 käynnistettiin pienten vammaryhmien resurssikeskustoiminta, johon lähti mukaan yhdeksän sellaista vammaisjärjestöä, joilla jo oli toimintaa harvinaisille ryhmille. Tästä sai alkunsa Harvinaiset-verkosto. Harvinaiskentän järjestötoimijat Suomessa Suomessa on useita potilasyhdistyksiä ja -järjestöjä, joiden kohderyhminä on myös harvinaisiin sairaus- ja vammaryhmiin kuuluvia. Suuri osa yhdistyksistä tarjoaa tiedon tuotannon ja levityksen lisäksi erilaisia palveluita, esimerkiksi neuvontaa, kurssi- ja leiritoimintaa sekä vertaistapaamisia. Harvinaiset-verkosto on harvinaistyötä tekevien järjestöjen ja säätiöiden kumppanuusverkosto, joka kokoaa ja jakaa harvinaisuuteen liittyvää tietoa, järjestää erilaisia tilaisuuksia ja tapahtumia, tarjoaa väyliä vertaistuen löytämiseen sekä tekee vaikuttamistyötä kansallisella ja kansainvälisellä tasolla. Verkosto ylläpitää harvinaisten sairaus- ja vammaryhmien verkkosivustoja www.harvinaiset.fi ja www.rarelink.fi. Harvinaiset-verkoston visio on olla vahva vaikuttaja, joka tunnetaan kansallisesti ja kansainvälisesti. Visionsa mukaan verkosto painottaa toiminnassaan monen tason vaikuttamistyötä. Harvinaiset-verkostoon kuuluu seitsemäntoista harvinaisten vamma- ja sairausryhmien parissa toimivaa järjestöä ja säätiötä: Epilepsialiitto ry Hengitysliitto ry Iholiitto ry Invalidiliitto ry Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Kuuloliitto ry Lihastautiliitto ry Munuais- ja maksaliitto ry 9
Näkövammaisten keskusliitto ry Rinnekoti-Säätiö Norio-keskus Orton Invalidisäätiö Suomen Kuurosokeat ry Suomen MS-liitto ry Suomen Parkinsonliitto ry Suomen Potilasliitto ry Suomen Reumaliitto ry Suomen Sydänliitto ry Vuoden 2012 alussa Suomeen perustettiin uusi harvinaisten potilasyhdistysten kattojärjestö, Harvinaisten sairauksien ja vammojen organisaatio HARSO ry. HARSO:n jäseninä on harvinaisia sairauksia ja vammoja edustavia potilasyhdistyksiä ja muita organisaatioita, jotka tekevät harvinaistyötä. Harvinaisiin sairauksiin liittyvän yhteistyön vahvistuminen Euroopassa Harvinaiset sairaudet ovat olleet esillä useilla EU:n toimintapolitiikan alueilla vuoden 1999 harvinaisten sairauksien toimintaohjelman julistuksen jälkeen. Vuonna 2007 julkaistussa Valkoisessa kirjassa Yhdessä terveyden hyväksi: EU:n strateginen toimintamalli vuosiksi 2008 2013 harvinaiset sairaudet nimettiin yhdeksi EU:n yhteisen toiminnan kehittämisalueeksi. Harvinaisia sairauksia koskeva tiedonanto julkaistiin vuonna 2008. Siinä asetettiin kolme päämäärää: parantaa harvinaisten sairauksien tunnistamista ja tunnettuutta, tukea harvinaisten sairauksien kansallisten ohjelmien luomista sekä vahvistaa harvinaisiin sairauksiin liittyvää yhteistyötä Euroopassa. Vuonna 2009 Euroopan unionin neuvosto antoi jäsenmailleen suosituksen, jossa painopisteeksi asetettiin harvinaisia sairauksia koskevien kansallisten ohjelmien aikaansaaminen jäsenvaltiossa vuoteen 2013 mennessä. Muita painopisteitä olivat tutkimuksen sekä osaamiskeskusten ja jäsenvaltioiden välisten asiantuntijaverkostojen tukeminen tiedon jakamiseksi. Suosituksessa korostettiin myös potilasjärjestöjen merkitystä harvinaisia sairauksia sairastaville ja heidän läheisilleen. Suomessa sosiaali- ja terveysministeriö asetti asiantuntijatyöryhmän suunnittelemaan kansallista harvinaisten sairauksien ohjelmaa elokuussa 2012. Ohjausryhmän tehtäväksi määriteltiin suunnitella ja ohjata EU:n harvinaissairauksia koskevan suosituksen toimeenpanoa Suomessa sekä tehdä ehdotus toiminnan seurannasta ja muista mahdollisesti tarvittavista toimenpiteistä. Ohjausryhmään kutsuttiin potilasryhmien edustajiksi jäsenet Harvinaisetverkostosta sekä HARSOsta. 10
KYSELYN TOTEUTUS JA VASTAAJIEN KARTOITUS Kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää koordinoi Eurordis, eurooppalainen harvinaisten yhdistysten ja järjestöjen kattojärjestö. Harvinaisten sairauksien päivä on järjestetty vuodesta 2008 alkaen. Harvinaiset-verkosto on alusta asti osallistunut päivän toteuttamiseen Suomessa. Vuonna 2012 verkosto järjesti seminaarin eduskunnan Pikkuparlamenttirakennuksen kansalaisinfossa. Seminaarin aiheeksi valittiin EU:n harvinaisten sairauksien Suomen ohjelman valmistelu. Harvinaiset-verkosto esitteli seminaarissa tämän harvinaisryhmille suunnatun kyselyn tuloksia. Kyselyn tavoitteet ja tausta Kyselyn tavoitteena oli selvittää, miten harvinainen sairaus tai vamma näkyy jokapäiväisessä elämässä ja mitä vaikutuksia harvinaisuudella on palveluiden, tiedon ja vertaistuen saamiseen suomalaisessa palvelujärjestelmässä. Verkosto toivoi, että kyselyn tuloksia voitaisiin hyödyntää juuri alkavassa kansallisen harvinaisohjelman kehittämistyössä. Lisäksi kyselyllä haluttiin saada palautetta verkoston toiminnasta. Harvinaiset-verkosto perusti työryhmän kyselyä suunnittelemaan ja toteuttamaan. Työryhmään valittiin Risto Heikkinen (Iholiitto ry), Sami Kaivos (Sydänliitto ry), Lauri Kervinen (Harvinaiset-verkoston työntekijä) ja Päivi Vataja (Kuuloliitto ry). Kyselyn teemoiksi valittiin kokemukset palveluista ja vertaistuesta, harvinaisuuden vaikutus jokapäiväiseen elämään sekä tiedonsaanti. Teemat ovat jo yksittäinkin isoja kokonaisuuksia, mutta kyselyn avulla harvinaisten tilanteesta pyrittiin saamaan vielä laajempi yleiskuva. Kyselyssä oli sekä monivalinta- että avoimia kysymyksiä. Avovastauksista toivottiin saatavan mahdollisimman paljon harvinaisten kuvauksia omista kokemuksistaan. Kyselyn välityksellä saattoi myös lähettää terveisiä ohjelman valmistelijoille. Kyselyn suunnittelun alkuvaiheessa yhtenä tavoitteena oli myös aineiston kerääminen juliste-esitykseen, joka oli tarkoitus pitää Eurordiksen järjestämässä konferenssissa Brysselissä toukokuussa 2012. Tästä suunnitelmasta luovuttiin, koska aika ei riittänyt aineiston riittävään läpikäymiseen ja tulosten koontiin. Kooste kyselyn keskeisistä tuloksista esitettiin kuitenkin suunnitellusti Harvinaisten sairauksien päivänä 29.2.2012. Kyselyn kohderyhmä Kyselyn kohderyhmäksi määriteltiin henkilöt, joilla on harvinainen vamma tai sairaus, sekä heidän läheisensä. Näin vastauksiin saatiin myös harvinaisryhmiin kuuluvien lasten van- 11
hempien kokemukset, mukaan lukien niiden vanhempien ja muiden läheisten, jotka toimivat täysi-ikäisten vammaisten lastensa huoltajina. Kyselyssä käytettiin EU:n harvinaisten sairauksien määritelmää (esiintyvyys väestössä 5/10 000). Kyselyn toteutus Kysely toteutettiin verkkokyselynä. Kyselyyn oli mahdollista vastata myös paperilomakkeella. Verkostoon kuuluvat järjestöt ja säätiöt lähettivät kyselyä eteenpäin omille harvinaisryhmilleen. Lisäksi linkkiyhteys kyselyyn toimitettiin verkoston postituslistalla oleville harvinaisyhdistyksille. Kysely oli myös saatavilla verkoston harvinaiset.fi-verkkosivuilla. Kyselylomakkeen liitteenä oli saatekirje, jossa kuvattiin kyselyn tausta, tavoitteet ja käyttötarkoitus. Kysely oli auki 20.1. 5.2.2012 eli hieman yli kaksi viikkoa. Kyselyyn saapui vastauksia yhteensä 686. Internetin kautta tehtyjä verkkovastauksia tuli 646 ja postitse paperiversiona saapui 40. Vahvistaakseen harvinaisryhmien äänen kuulumista Harvinaiset-verkosto päätti saattaa kyselyn tulokset raporttimuotoon, joka olisi saatavilla sekä painettuna että verkkojulkaisuna verkoston omilla sivuilla osoitteessa www.harvinaiset.fi. Kyselyyn vastaajat Kyselyyn vastanneista 64 % kuului itse harvinaisryhmään ja 36 % oli omaisia tai läheisiä. Jos vastaaja oli harvinaisen omainen tai läheinen, edustivat he 70 %:ssa vastauksissa täysi-ikäistä harvinaista ja 30 %:ssa alaikäistä. Harvinainen sairaus tai vamma on usein hyvin monimuotoinen ja aiheuttaa monia ongelmia. On ymmärrettävää, että omaiset ja läheiset muodostavat suuren ryhmän vastaajista myös silloin, kun vastaaja itse on täysi-ikäinen. Vastaajia oli noin kahdestasadasta eri diagnoosiryhmästä. Joukkoon mahtui mm. harvinaisia oireyhtymiä, harvinaisia syöpiä, suomalaiseen tautiperimään kuuluvia diagnooseja, aistivammoja ja sydänsairauksia. Mukana oli diagnooseja, joita on Suomessa vain muutama, ja diagnooseja, joita on maassamme useita satoja. Vastaajat edustivat siten hyvinkin kattavasti erilaisia harvinaisia diagnoosiryhmiä sairauksien ja vammojen mukanaan tuomine erilaisine ongelmineen. Tässä raportissa on eritelty yksittäisiin kysymyksiin vastanneiden määrät niissä kysymyksissä, joissa vastaaja on voinut valita vain yhden vastausvaihtoehdon. Kysymyksissä, joissa vastaaja on saanut valita useamman vaihtoehdon, ei vastaajamäärää ole erikseen merkitty. Vastauksia lukiessa ja tulkittaessa on hyvä huomioida, että useimmat vastaajat olivat saaneet linkin kyselyyn jonkin järjestön, säätiön tai oman harvinaisyhdistyksensä kautta. Näin ollen on todennäköistä, että monella vastaajalla on jo keskivertoa enemmän tietoa esimerkiksi omasta sairaudestaan, palveluista ja vertaistuen mahdollisuuksista. 12
HARVINAISUUS JOKAPÄIVÄISESSÄ ELÄMÄSSÄ Sairaus ja vamma vaikuttavat lähes aina toimintakykyyn ja jokapäiväisessä elämässä selviytymiseen. Harvinaiset sairaudet ovat usein monisyisiä ja aiheuttavat monenlaisia ongelmia. Arkipäivän askareiden hoitaminen hankaloituu ja hidastuu, avuksi tarvitaan usein apuvälineitä sekä mahdollisesti avustavia ihmisiä: läheisiä tai ammattilaisia. Kuitenkin myös sairastuneilla ja vammaisilla on halu elää normaalia elämää, käydä koulua, opiskella, olla töissä, viettää perhe-elämää ja harrastaa. Kyselyssä haluttiin selvittää, kuinka harvinaisuus näkyy ja vaikuttaa vastaajien arjessa ja jokapäiväisessä elämässä (kysymykset 5 ja 6). Kysymys on haasteellinen, sillä harvinaisten kokemus sairastamisesta tai vammasta on kokemus juuri heidän omasta tilanteestaan; sairauden tai vamman harvinaisuuden merkitystä voi olla hankala eritellä ja tulkita. Sairauden vaikutus arkeen Kysymys 5. Sairautesi tai omaisesi/ läheisesi sairaus on määritelty harvinaiseksi. Koetko, että tämä harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässäsi? Sairauden harvinaisuus tuo mukanaan haasteita sairauksien ja vammojen tunnistamisessa, hoidossa, kuntoutuksessa, palveluissa ja päivittäisessä elämässä. Kysymyksen avulla haluttiin selvittää, miten sairauden harvinaisuus näkyy kyselyyn vastanneiden henkilöiden tai heidän läheistensä jokapäiväisessä elämässä. Taulukko 1 (kysymys 5.) n = 656 13
Miltei puolet vastanneista (47 %) ilmoitti, että sairauden harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässä usein. Noin kolmannes (32,5 %) vastanneista koki, että harvinaisuus näkyy joskus, ja 16 prosentin mielestä se näkyy vain harvoin. Vain pieni osa (4,5 %) oli sitä mieltä, ettei harvinaisuus näy jokapäiväisessä elämässä koskaan. Sairauden aiheuttamat hankaluudet Kysymys 6. Jos oma tai omaisesi/ läheisesi sairauden harvinaisuus näkyy jokapäiväisessä elämässä, missä tilanteissa tämä tulee esille? Tämän kysymyksen avulla haluttiin selvittää, millaisissa arkielämän tilanteissa sairauden harvinaisuus tulee esille. Suurin osa vastauksista käsitteli sitä, miten vastaajan tai läheisen sairastama sairaus tai vamma vaikuttaa arkeen. Vastauksissa mainittiin esimerkiksi esteettömän liikkumisen ja jaksamisen haasteet. Tässä muutamia esimerkkejä näistä asioista: Arkisissa tilanteissa: ylettymisessä, ergonomiassa, yleisessä fyysisessä jaksamisessa, kävelymatkojen lyhyydessä, erityismitoitetuissa vaatteissa, auton muutostöissä. Pankkiautomaatilla, autoa tankatessa, ruokakaupassa, julkista liikennettä käytettäessä, keittiössä ruokaa tehdessä, vaatteiden pukemisessa, vaatteita ja kenkiä ostettaessa, liikuntapaikoilla, jyrkissä portaikoissa, ylipäätään missä vain. Nuorena työkyvyttömyyseläkkeelle, lääkitys, sairauden hoitoon liittyvät käynnit tk:ssa, labrassa, yliopistollisissa sairaaloissa, liikuntatottumukset muuttuneet, ulkonäkö, käyttäytyminen jne. Lapsi on pyörätuolissa ja käy tavallista koulua jota ei ole suunniteltu esteettömäksi. Monet asiat toimivat huonosti myös kaupungilla asioidessa, lumessa ei pääse liikkumaan pyörätuolilla, joistain ovista ja kynnyksistä on hankala päästä. Talvella ei voi olla ulkona ollenkaan, lapsella on jaloissa ja käsissä niin huono verenkierto että ne jäätyvät viiden minuutin sisällä ulkona ollessa. Käytännön toimissa eniten kodin ulkopuolella: kaikki on liian korkealla ja kaukana standardimitoitetussa ympäristössä. Jaksamisen haasteet jokapäiväisiä, varsin paljon myös asenteellisia: lyhytkasvuisia kohdellaan (alku)tapaamisissa pituuden eikä iän mukaan. 14 En ymmärrä, miksi korostetaan harvinaisuuden näkymistä? XXX-sairaus edetessään hankaloittaa toimintaa useimmissa tilanteissa, kun puristusvoima heikkenee ja liikkuminen vaikeutuu. Talven liukkaat kelit vaikeuttavat ulkona liikkumista, kaatumisen riski kasvaa, portaissa liikkuminen ei enää onnistu ilman apua. Yhä useammat, ns. miehiset työt jäävät puolison hoidettaviksi jne. jne.
Vastauksista kävi ilmi, että arkielämää haittaa erityisesti harvinaisia sairauksia koskevan tiedon puuttuminen. Tietovajeita on niin terveydenhuollossa, päiväkodeissa, kouluissa kuin työpaikallakin. Moneen harvinaiseen sairauteen liittyy moniongelmaisuutta, joten oireita ei aina tunnisteta tai niitä vähätellään. Monessa vastauksessa todettiin, että neuvoja ja ohjeita sairauden kanssa elämiseen oli heikosti saatavilla. Harvinaisia sairauksia sairastavat joutuvat usein itse toimimaan sairautensa parhaimpina asiantuntijoina. Lähipiirin ihmettelynä, terveydenhuollon ajoittaisena tietämättömyytenä. Väsymys ja kivut eivät aina näy. Taudin laaja-alaisuutta ei käsitellä ollenkaan sairaalan polilla. Vain muutama oire lasketaan taudin piiriin. Yhteenveto puuttuu erikoissairaanhoidossa! Potilas ravaa sairaana ympäri isoa kaupunkia!! Tiedon ja hoidon saanti varsinkin alussa todella vaikeaa ja terveyskeskukset tuntevat huonosti sairautta. Sairaus ei näy päällepäin jolloin ei uskota, että voi olla huonossa kunnossa. Tulehdukset eivät myöskään nosta CRP:tä joten hoidon nopea saanti varsinkin alkuaikoina todella vaikeaa. Olotila vaihtelee päivittäin nopeastikin ja sairaus vaatii todella tarkkaa elimistönsä oireiden tuntemista ja niiden hoitamista. Lääkettäni saa vain yhdestä apteekista, labrakokeeni voidaan tehdä vain yhdessä laboratoriossa, kaukaisetkin sukulaiset ottavat huolestuneina yhteyttä kun eivät tiedä, kuinka periytyvää tauti on. Hoitotilanteissa ts. hoidettava tietää asioista enemmän, kuin hoitava henkilö. Esimerkiksi koulussa opettajat eivät tiedä sairaudesta. Esimerkiksi työpaikalla olen joutunut selittelemään ja puolustelemaan sairaana olemistani. Kun olen yhteydessä vaikkapa tavallisessa flunssassa paikkakunnan terveyskeskukseen, jotkut lääkärit arkailevat hoitojen kanssa. Neuvojen ja ohjeiden saanti sairauden kanssa elämiseen puuttuu. Monioireisuus, toiset ei ymmärrä että on muitakin vaikeuksia kuin vain näkyvät, esim. sokeus. Terveydenhuollossa asioidessa, joskus läheistenkin ymmärtämättömyydessä Diagnoosin joutuu aina selittämään kaikille, yleislääkäreille, lastenlääkäreille, sairaanhoitajille, lastenhoitajille, sukulaisille, tuttaville eli kukaan ei ole ikinä kuullutkaan siitä. On oireita mutta turha mennä lääkäriin kun ei ymmärretä. 15
Kukaan ei tiedä sairaudesta mitään, ei läheiset eivätkä lääkärit ym. terveydenhuollon ammattilaiset neurologeja lukuun ottamatta. Itse täytyy olla paras asiantuntija ja valistaa muita, mutta tietoa on vähän. Olo lääkityksineen kuin koekaniinilla, koska tunnettua parantavaa hoitoa ei ole. Tukien ja etuisuuksien hakeminen miellettiin monessa vastauksessa työlääksi. Harvinaisen sairauden tuomat rajoitteet ovat viranomaisille vieraita, minkä takia tarvittavat palvelut puuttuvat. Välttämättömien tukitoimien puuttuessa arkielämä vaikeutuu. Esimerkiksi vammaispalveluita haettaessa tuntuu välillä, että ei ole tarpeeksi vammainen. Etenemistä tuntuu jopa ammattihenkilöiden olevan vaikea ymmärtää. Asioiminen (liikkuminen vaikeaa tai estynyttä) työnteko, arkiaskareet, nostot, siivoamiset, pukeutuminen hankalaa. Uupumuksen vuoksi vaikea suoriutua arkiaskareista, näköongelmien vuoksi vaikeuksia lukea (tämäkin kysely; sen lukeminen ja siihen vastaaminen vaikeaa), päivittäiset kivut vaikuttavat omaan ja läheisten mielialaan. Vaikeinta on kun ei voi kävellä ajoittain juuri yhtään mutta ei saa avustajaa, kuljetuskantoapua, tukivälineitä, koska vamma ei näy ulospäin, tai sitä ei tunnisteta. Normiterveen ihmisen on täysin mahdotonta ymmärtää sairauden aiheuttamia rajoitteita henkilökohtaisissa toiminnoissa. Tämä koskee myös asiantuntijatahoja kuten Kelaa, kunnan vammaispalvelua, terveyspalveluita jne. Ihmisillä ei ole pienintäkään epäilystä, että tapahtumien ja asioiden takana voi olla sairaus. Kelalla ei ole myöskään mitään käsitystä tästä sairaudesta tai sen oireista. Siitä, mitä jokapäiväisiä ongelmia se perheelle aiheuttaa. Ei ole myöskään halua tutustua sairauden ominaispiirteisiin, jotta esim. vammaisen hoitotuki saataisiin sille kuuluvalle tasolle, minne se Kelan omienkin ehtojen mukaisesti kuuluisi. Samoin esim. hoitotuki myönnettiin ensiksi vain puoleksi vuodeksi, vaikka kyseessä on parantumaton ja etenevä sairaus. Totaalista ammattitaidottomuutta Kelalla. Asioidessa minkä tahansa palveluverkoston henkilön kanssa tauti täytyy vääntää rautalangasta. Emme ole saaneet Kelan vammaistukea kuin 2 vuotta vrt. astmapotilaat... Lasta kohdellaan kuin tervettä lasta esim. päivähoidossa, vaikka esim. flunssakaudella hengityksen kanssa on haastavaa ja lasta pitäisi tarkkailla normilasta enemmän. Joistakin vastauksista tuli ilmi, että tiedonsaanti on kuitenkin vuosien saatossa parantunut. 16 Alkuaikoina XXX oli huonosti tunnettu maakunnassa niin lääkäreiden kuin muidenkin terveydenhoidon ammattilaisten joukossa. Piti ensin valistaa heitä. Tänä päivänä enää harvemmin tulee esille.
Monet kyselyyn vastanneet tunsivat eristäytyneensä yhteiskunnan ulkopuolelle mm. muiden ihmisten asenteiden vuoksi. Jotkut kokivat, ettei heitä haluta lähestyä sairauden takia. Harvinaisen sairauden mukanaan tuomia haasteita oli usein vähätelty niin terveydenhuollossa kuin kanssakäymisessä läheisten ihmistenkin kanssa. Kyselyyn vastanneet joutuivat selittämään usein toisille ihmisille sairauttaan, toimintakykyään ja ulkonäköään. Suurin osa elämästä tuntuu kuluvan lääkärien kanssa kinasteluun, asian selittämiseen, Kelan kanssa käden vääntämiseen, fysioterapiaan, lääkärikäynteihin näkyy jaksamisessa, kuntoutumisessa, ihmissuhteissa ja kaikessa, kun aika ja energia kuluu byrokratiaan. Ihmisten on hyvin vaikea ymmärtää, että nuori, terveen näköinen ihminen ei ole terve vaan tuntee kipua, jonka vuoksi on pakotettu istumaan ja välttämään monien asioiden tekemistä. Raitiovaunussa huudetaan, jos istun. Invaruutuun pysäköidessäni ihmiset jäävät tarkkailemaan laitanko invakyltin esille. Monet pitävät laiskana, kun koti ja piha eivät ole tip top tai en ole se, joka ensimmäisenä rientää tekemään jotain. Diskoissa pidettiin leuhkana ja valehtelijana, kun en lähtenyt tanssimaan. Sairaudesta kertominen oli hyvin pitkään hyvin vaikeaa, koska nimeä ei ollut ja tunsin olevani vastenmielinen friikki. Vetäydyin, olin yksinäinen. Toisilla ihmisillä on ilmeisesti oikeus eristää harvinainen pois porukoistaan. Muut ihmiset eivät ymmärrä mistä on kysymys. He pelkäävät lähestyä tai puhua asiasta. Harva ottaa vastaan oikeaa tietoa avoimin mielin. Luulen heidän mieluummin muodostavan itse oman käsityksensä sairaudestani eli luokittelevat minut sydäntautipotilaaksi eli sepelvaltimotautiseksi. Ei saa helposti jakeluun, että ero on kuin yöllä ja päivällä. Sepelvaltimotautiin on nykyään hyvät hoidot ja he voivat liikkumalla nostaa kuntoa ja palata töihin. Minä taas en voi liikkumalla ikinä enää nostaa kuntoa. Joudun tasapainoilemaan olemattoman liikunnan tason kanssa, jotta se ei pahenna tilannetta ja lisää päivittäisiä oireita. En voi parantaa elämäntapojani, kun ne ovat olleet terveysviranomaisten suositusten mukaiset koko elämäni. Harvinainen sairaus karkottaa kanssaihmiset, he ovat ilmeisesti neuvottomia ja pelkäävät jotain. Se on ollut valtavan suuri ehkä suurin yllätys itselleni. Siitä on huonot seuraukset eli potilas vetäytyy entistä enemmän omiin oloihinsa. Arkiaskareet, kaupassa käynnit, virastot, töihin harrastuksiin meneminen, uupumus masentaa koko perheen, kivut vievät elämänilon. Siivoaminen vaikeaa, kumartelu, nostelu, kierrot vaikeita. Näkö-kuulo-kirjoitusvaikeuksia. Päänsäryt, lihaskivut ja heikkoudet, huimaukset ja luksaatiot. Kaatumiset ja kompastelut. Eristäytyminen ja yhteiskunnan ulkopuolelle jääminen. Lapsella on paljon arpia ja mustelmia, jotka ovat huomiota herättäviä, varsinkin kasvoissa. Lapsen sairaus vaatii kanssaihmisiltä oikeanlaista käytöstä suhteessa lapseen. Lapsi ei kestä ns. normaaleja otteita hoitotoimenpiteissä eikä leikeissä. Uusille ihmisille on selitettävä paljon lapsen arvista ja siitä miten lapsen kanssa pitää käyttäytyä. 17
Ympäristössä herättää suurta ihmetystä, kun terveeltä näyttävä ihminen on niin kömpelö ja pääsee huonosti ylös autoista ja tuoleista ym. Kun sanon terveyskeskuslääkärille palavani auringossa n. 12 sekunnissa, näen jo suupielistä, uskoiko lääkäri minua vai ei. Ajatellaan minulla olevan muistiongelmia tai psyykkisiä ongelmia. Terveydenhuoltohenkilökuntakaan ei meinaa uskoa että joku palaa auringosta huoneen sisälläkin. Koska kaikki tietävät normaalin palamisen, näin herkkää ei uskota olevan olemassakaan. Mitään palveluja tai apuja ei ole suunniteltu tällaiselle ryhmälle. Esim. autoa ei voi parkkeerata liikkeen tai terveyskeskuksen oven eteen, vaikka ulkona liikkuminen on myrkkyä. Terveydellisiä ongelmia enemmän kuin muilla ja ulkonäköongelmia, joilla vaikutusta sosiaaliseen elämään. Sairauteni ei ole hyvin tunnettu sairaanhoidon piirissä tai arkielämässä, mistä seuraa ongelmia mm. hoidon saamisessa sekä ihmisten itseen kohdistuvissa asenteissa (esim. huono jaksavuus ja uupumus, jonka aste vaihtelee päivittäin, on asia, joka on ulkopuolisen hankalaa ymmärtää). Vertaistuen tarve nousi esiin useassa vastauksessa. Monet kyselyyn vastanneet totesivat, että vertaistukea ei ole helposti saatavilla. Ei ole ketään lähellä joka voisi jakaa kokemukseni. En tule ymmärretyksi. Sosiaalisissa tilanteissa, ihmisten suhtautumisessa, vertaistukea ei tahdo löytyä eli ei ole toista jolla sama diagnoosi. Vertaistukea on vaikea löytää, parhaimman kuntoutus/hoitomuodon löytäminen askarruttaa, vaikea kertoa asiasta muille. Kukaan ei ymmärrä mitä koen ja mistä puhun. Jos koitan joskus avautua oloistani, saan usein vastaukseksi että "niin on mullakin sellasta" tai katsotaan kieroon. Sairaus kun ei näy selvästi ulospäin, sitä näyttää terveemmältä kuin onkaan. Ja kuitenkin olen 44-vuotiaana osatyökyvyttömyyseläkkeellä. Ei ole ihmistä kenen kanssa jakaa huoliaan ja joka ymmärtää oikeasti kuten yleisissä perussairauksissa. Muutamissa vastauksissa kuvastui myös pelko tulevaisuudesta. Väsyn, olen hidas, kömpelö, sosiaalinen elämä harvenee (en jaksa istua), enkä näppäillä netissä, voin osallistua harrastuksiin hyvin valikoivasti; käteni, kämmeneni ja sormeni toimivat vain vähän aikaa kerrallaan (hienomotoriikka vaikeaa, voima 4-vuotiaan tasolla). Kodinhoito ja itseni omahoito arveluttavat nyt ja kauhistuttavat tulevaisuutta ajatellessa. 18 Jatkuva epävarmuus. Pelko taudin etenemisestä koko ajan.
Kaikki harvinaisia sairauksia sairastavat eivät kuitenkaan tunne olevansa kovin sairaita. Itse olen 64-vuotias ja saanut diagnoosin 2011 keväällä. Olen mielestäni pärjännyt hyvin. Epämääräiset vaivani olen laittanut oman omituisuuteni syyksi ja selvinnyt. En osaa mieltää itseäni tällä hetkellä erityisen sairaaksi. Tyttäreni (32-vuotias) on sen sijaan ollut koko elämänsä kipeä ja moniongelmainen. Nyt hän on saanut apuvälineitä jokapäiväiseen käyttöön. Suurin osa vastaajista (79,5 %) koki sairauden harvinaisuuden vaikuttavan jokapäiväisessä elämässä usein tai joskus. Sairaus tai vamma vaikutti eniten liikkumisen vaikeuteen ja yleiseen jaksamiseen. Sairaus itsessään väsyttää. Tiedon puute mm. terveydenhuollossa, päiväkodissa ja Kelassa lisää itse sairastavien ja heidän omaistensa vastuuta käytännön asioiden hallinnasta. Vastaajien mielestä sairauden ja sen oireiden tuntemattomuus voi johtaa myös niiden näkymättömyyteen. Kun sairauden vaikutuksia toimintakykyyn ei tunnisteta tai tunnusteta, voidaan pahimmillaan evätä etuudet ja siten arkea helpottavat tukitoimetkin. Vastaajat kokivat myös olevansa itse liian vahvasti vastuussa sairautensa ja sen vaikutusten kuvaamisesta terveydenhuollon henkilöille, viranomaisille ja muille ihmisille arjen sosiaalisissa yhteyksissä. Jatkuva todistaminen tuntuu raskaalta. On kuitenkin huomattava, ettei kaikilla ole sairauden vuoksi ongelmia, ainakaan niin merkittäviä, että ne haittaisivat arjessa selviämistä. Vastaajista 4,5 % ilmoitti, ettei harvinainen sairaus vaikuta jokapäiväisessä elämässä. Tiedon saannin merkitys Arjessa selviytymistä tukevan kuntoutuksen suunnittelussa oikea tieto vammasta tai sairaudesta on hyvin tärkeää. Kuntoutuksen tavoitteeksi on nähty ihmisten selviytymisen ja hyvinvoinnin edistäminen sekä arkielämässä että elämänkaaren eri vaiheissa. Minkälainen hoito ja minkälaiset kuntoutusmenetelmät toimivat parhaiten sairastuneen tai vammaisen kohdalla? Harvinaisista sairauksista ei tietoa välttämättä ole saatavilla tai sitä on hyvin niukasti. Erityisesti suomenkielisestä tiedosta ja tieteellisestä tutkimustiedosta on puutetta. Mistä sairastuneet sitten saavat tietoa sairaudestaan ja elämää helpottavista tukikeinoista? Tätä tiedusteltiin kyselyssä kahdella kysymyksellä (kysymykset 19 ja 20). Sairautta koskevan tiedon saaminen Kysymys 19. Onko omasta tai omaisesi/ läheisesi harvinaisesta sairaudesta saatavilla tietoa? 19
Harvinaisten sairauksien ja vammojen kohdalla ongelmana mainitaan usein tiedon puute. Oman tilanteen ymmärtäminen sekä hoitoihin ja kuntoutukseen sitoutuminen edellyttävät tietoa sairaudesta tai vammasta. Kyselyssä haluttiin selvittää harvinaisten omaa arviota saamansa tiedon määrästä. Kysymyksessä oli neljä vastausvaihtoehtoa: runsaasti, kohtalaisesti, vähän ja ei ollenkaan. Taulukko 2 (kysymys 19.) n = 655 Vastaajista 10 % vastasi saaneensa diagnoosistaan tietoa runsaasti ja 47 % kohtalaisesti. 41 % arvioi saamansa tiedon määrän vähäiseksi, ja 2 % ei ollut saanut tietoa ollenkaan. Karkeana yleistyksenä voi siis todeta, että ainakin jonkintasoista tietoa tilanteestaan oli saanut yli puolet vastaajista, kun hieman alle puolella saadun tiedon määrä oli vähäinen tai olematon. Tiedonlähteet Kysymys 20. Mitä kautta olet saanut tietoa omasta tai omaisesi/ läheisesi harvinaisesta sairaudesta? Voit valita yhden tai useamman vaihtoehdon. Kyselyssä haluttiin myös selvittää, mistä harvinaista diagnoosia koskeva tieto oli saatu. Valmiiden vaihtoehtojen lisäksi annettiin mahdollisuus kuvata tiedonsaantipaikka avovastauksena kohdassa Jotain muuta kautta, mitä?. Kysymyksessä oli mahdollista valita useampi vaihtoehto. 20