AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Samankaltaiset tiedostot
AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY FIMLAB LABORATORIOT OY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY

TIEDOTE HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRI PATOLOGIAN VASTUUALUE

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

NGS-tutkimukset lääkärin työkaluna Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

RINNAN NGS PANEELIEN KÄYTTÖ ONKOLOGIN NÄKÖKULMA

NGS:n haasteet diagnostiikassa Soili Kytölä, dos. sairaalageneetikko HUSLAB, genetiikan laboratorio

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Sarkoomien syto- ja molekyyligenetiikkaa Iina Tuominen, FT Erikoistuva sairaalasolubiologi Tyks-Sapa-liikelaitos IAP:n kevätkokous 12.5.

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Neurogenetiikkaa Lääketieteellinen genetiikka, L3, Syksy

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD

VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Lasten luuydinpatologiaa. Jouko Lohi HUSLAB, Patologian keskuslaboratorio ja Helsingin yliopisto

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Molekyyligenetiikka. Arto Orpana, FT dos. apulaisylikemisti

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NET-FOODLAB OY NET-FOODLAB LTD

Mitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB

Glioomien molekyylidiagnostiikkaa Maria Gardberg TYKS-Sapa Patologia / Turun Yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

NIPT. Non-invasiivinen prenataalitutkimus

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Suomalainen tautiperintö

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Genomitieto kertoo - Mistä tulemme, mihin menemme

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY TYKS-SAPA-LIIKELAITOS KLIININEN NEUROFYSIOLOGIA

Genomin ilmentyminen

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU SERTIFIOINTIELIN ACCREDITED CERTIFICATION BODY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA

AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VERKOTAN OY VERKOTAN LTD.

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY PÖYRY FINLAND OY, ENERGIA, MITTAUSPALVELUT

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY WE CERTIFICATION OY OPERATOR LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VALIO OY, T&K, KEMIA JA MIKROBIOLOGIA

D ADEK-vitamiini Vitamiini- tai hivenainevalmiste Ei Ei korvattava. Kliininen ravintovalmiste

Aikuisiässä alkavan ataksian uusia perinnöllisiä syitä

Experimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Geenitestit voivat auttaa lääkehaittojen

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY NAB LABS OY

Rintasyövän perinnöllisyys

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACKREDITERAT TESTNINGSLABORATORIUM ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY LUONNONVARAKESKUS VANTAA, ROVANIEMI

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki

Monogeeniset sairaudet. Monogeeninen periytyminen. Perinnöllisten tautien prevalenssi. Monitekijäiset sairaudet. Dominantti vs.

SEULONNAN JATKOTUTKIMUSTEN LAATUVAATIMUKSET JA KESKITTÄMINEN

KÄTILÖ JA SUOMALAINEN TAUTIPERINTÖ. Jenni Kulmala

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Farmakogeneettinen paneeli Geenitestillä tehokas ja turvallinen lääkehoito

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

AKKREDITOITU TARKASTUSLAITOS ACCREDITED INSPECTION BODY INSPECTA TARKASTUS OY

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PCR syöpädiagnostiikassa ja seurannassa -tekniikka ja sovellutuksia. Veli Kairisto Kl. kemian ja lab.hematologian el. oyl., dos. Tyks-Sapa, Tykslab

Perinnölliset taudit avoterveydenhuollossa. Lääketieteellinen genetiikka - Keskeisiä osaamisalueita avohoidossa

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY VTT EXPERT SERVICES OY VTT EXPERT SERVICES LTD.

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

AKKREDITOITU KALIBROINTILABORATORIO ACCREDITED CALIBRATION LABORATORY K013

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Virtaussytometrian perusteet

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,

Tavallisten tautien genetiikkaa

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY AKUKON OY AKUKON LTD

I019 (EN ISO/IEC 17020) (Tyyppi A / Type A)

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

Syto- ja molekyyligeneettisten

LÄÄKETIETEELLINEN OPAS PERINNÖLLINEN ALTTIUS RINTA-, MUNASARJA- JA KOHTUSYÖVÄLLE

Syövät pirstaloituvat: haaste hoidon kehitykselle

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

TESTBED FOR NEXT GENERATION REASEARCH & INNOVATION

State of the Union... Functional Genomics Research Stream. Molecular Biology. Genomics. Computational Biology

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät Anne Uimari

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY CONTESTA OY CONTESTA LTD

Molekyyligeneettiset testit syövän hoidon suuntaajina. Laura Lahtinen Molekylibiologi, FT Patologia Keski-Suomen keskussairaala

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY

AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY INSPECTA OY

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

Transkriptio:

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 1(20) AKKREDITOITU TESTAUSLABORATORIO ACCREDITED TESTING LABORATORY HELSINGIN JA UUDENMAAN SAIRAANHOITOPIIRIN KUNTAYHTYMÄ, HUSLAB JOINT AUTHORITY FOR HELSINKI AND UUSIMAA HOSPITAL DISTRICT HUSLAB Tunnus Code Yksikkö tai toimintoala Department or section of activity Osoite Address www www T055, liite 1.06 Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin kuntayhtymä, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, 00290 Helsinki) PL 720 00029 HUS www.hus.fi T055, App. 1.06 Joint Authority forhelsinki and Uusimaa Hospital District, HUSLAB (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI-00290 Helsinki) P.O. Box 720 FI-00029 HUS FINLAND www.hus.fi Testausalat Fields of testing Kliininen testaus Clinical testing

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 2(20) Lyhen. Abbr. Organisaatio Organisation Osoite Address www www Laboratoriot Laboratories GENLAB Genetiikan laboratorio (Topeliuksenkatu 32, 2. ja 3. krs, 00290 Helsinki) PL 720 00029 HUS Laboratory of (Topeliuksenkatu 32, 2nd and 3rd floor, FI-00290 Helsinki) P.O. Box 720 FI-00029 HUS FINLAND www.hus.fi www.hus.fi

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 3(20) Kliininen testaus,, Molekyyligenetiikka Clinical testing,, Molecular Aminoglykosidien aiheuttama kuurous, 12SrRNA-A1555Gmutaation 20205 B -12SrRNA Mitochondrial 12S rrna, aminoglycoside-induced hearing loss Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3772 B -AGU-D Aspartylglucosaminuria Aspartylglukosaminidaasi-geeni, KL 3775 Ts-AGU-D Aspartylglucosaminuria APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4641 B APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome APECED-oireyhtymä, AIRE-geenin valtamutaatioiden KL 4642 Ts-APECED Autoimmune polyendocrinopathy syndrome Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8494 B -ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease Autosomaalinen resessiivinen rakkulamunuaistauti, PKHD1- geenin valtamutaatiot 8781 Ts-ARPKD-D Autosomal recessive polycystic kidney disease

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 4(20) Lysaatti Lysate Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4697 B -ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Arginosukkinaattiuria (ASA-uria), ASL-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4698 Ts-ASAUR-D Argininosuccinicaciduria Periytyvä rintasyöpäalttius, BRCA1- ja BRCA2-geenin yksittäisen mutaation DNAtutkimus 20534 B BRCAY-D Familial breast cancer, a single known mutation of BRCA1 and BRCA2 antigeeni B27 KL 3075 Ly-HLAB27 antigen B27 Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4723 B -CCD-D Chloride diarrhea Kongenitaalinen kloridiripuli (CCD), DRA-geenin valtamutaation KL 4690 Ts-CCD-D Chloride diarrhea Korioideremiageeni, KL 4322 B -CHM-D Choroideremia, founder mutation Korioideremiageeni, CHM SAL geenivirhe KL 1757 Ts-CHM-D Choroideremia, founder mutation PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 5(20) Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus 20118 B -CLD-D Congenital lactase deficiency Synnynnäinen laktaasinpuutos, laktaasigeenin valtamutaation tutkimus 20119 Ts CLD-D Congenital lactase deficiency Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4644 B -CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Juveliini neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (JNCL), CLN3-geenin valtamutaatioiden DNA-tutk. KL 4645 Ts-CLN3-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 3, juvenile Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4646 B -CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5 Variantti myöhäisinfantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (vlincl), CLN5-geenin valtamut. DNA-tutk. KL 4647 Ts-CLN5-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 5

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 6(20) Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4724 B -CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Pohjoinen epilepsia (EPMR), CLN8-geenin valtamutaation DNAtutkimus KL 4691 Ts-CLN8-D Northern epilepsy, founder mutation Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4699 B -COHEN-D Cohen syndrome Cohenin oireyhtymä, COH1-geenin KL 4700 Ts-COHEN-D Cohen syndrome Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus 20016 B -Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin valtamutaation DNAtutkimus 20025 Ts Cx26-D Connexin 26, c.30delg mutation Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku 11679 B -Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening Perinnöllinen kuulovammaisuus, Cx26-geenin laaja mutaatiohaku 20026 Ts Cx26L-D Cx26 gene, mutation screening

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 7(20) Sytokromi P450 -entsyymi, CYP2C9-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus 20473 B -CYP2C9 Cytochrome P450 enzyme CYP2C9 Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4648 B -DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Dystrofia myotonica (DM), DMgeenin toistojakson ekspansion KL 4649 Ts DM1-D Dystrofia myotonica, expansion mutation Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4725 B -DTD-D Diastrophic dysplasia Diastrofinen dysplasia, SLC26A2- geenin valtamutaatioiden DNAtutkimus KL 4692 Ts-DTD-D Diastrophic dysplasia Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4694 B -EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1 Progressiivinen myoklonusepilepsia, CSTB-geenin harvinaisten mutaatioiden DNAtutkimus KL 4695 Ts-EPM1M-D Progressive myoclonus epilepsy, EPM1

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 8(20) Protrombiini (hyytymistekijä II) geenin nukleotidivariaation osoitus KL 1920 B -FII-D B -Prothrombin II (PT II) Fragiili-X KL 4112 B -FraX-D FRAXA CGG repeat size determination Fragiili-X KL 4306 Ts-FraX-D FRAXA CGG repeat size determination FSH-reseptorigeenin valtamutaation KL 4652 B -FSHr-D Ovarian dysgenesis 1, founder mutation Hyytymistekijä V -geeni, DNAtutkimus KL 4410 B -FV-D Factor V (Leiden) Familiaalinen adenomatoottinen polypoosi (FAP), yksittäisen APCgeenin mutaation KL 4650 B FAPY-D Familial adenomatous polyposis (FAB), a single known mutation of APC Gelsoliinigeeni, KL 3947 B -Gelso-D Amyloidosis, Finnish type Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4727 B -GRACI-D Gracile syndrome Letaali neonataali metabolinen oireyhtymä (GRACILE) KL 4728 Ts-GRACI-D Gracile syndrome Fragment length analysis Fragment length analysis

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 9(20) Periytyvään hemokromatoosiin liittyvien kahden HFE-geenin valtamutaation (Cys282Tyr, His63Asp) tutkimus KL 4702 B -HFE-D Hemochromatosis Huntingtonin tauti, ITI5-geenin toistojakson ekspansion DNAtutkimus KL 4656 B -HUNT-D Huntington disease, expansion mutation Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus 20489 B -HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Hydroletalus-oireyhtymä, HYLS1- geenin valtamutaation DNAtutkimus 20490 Ts HYLS1-D Hydrolethalus syndrome 1 Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4657 B -INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Infantiili neuronaalinen seroidilipofuskinoosi (INCL), KL 4658 Ts-INCL-D Ceroid lipofuscinosis, neuronal 1, infantile Twinkle-geenin valtamutaation 20261 B IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA)

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 10(20) Twinkle-geenin valtamutaation 20262 Ts-IOSCA-D Infantile onset spinocerebellar ataxia (IOSCA) Laktoosimalabsorptioon liittyvä geenimuutos, KL 4614 B -LAKT-D Lactase non-persistence Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4659 B -LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Long chain 3- hydroxyacyl CoA dehydrogenaasin puutos (LCHAD), KL 4660 Ts-LCHAD-D Long chain 3' hydroxyacyl-coa dehydrogenase deficiency (LCHAD) Leberin optikusatrofia, mitokondriaalisen DNA:n valtamutaatioiden tutkimus KL 4672 B -LEBER-D Leber optic atrophy Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4661 B -MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD) Medium chain acyl CoA dehydrogenaasin puutos (MCAD), KL 4662 Ts-MCAD-D Medium chain Co-A dehydrogenase deficiency (MCAD)

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 11(20) Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4703 B -MEB-D Muscle-eye-brain disease Lihas-silmä-aivo-oireyhtymä (MEB), POMGTN1-geenin KL 4704 Ts-MEB-D Muscle-eye-brain disease Rettin oireyhtymä, Methyl-CpG binding proteiini 2 geenin (MECP2) geenivirhe KL 4663 B MECP2-D Rett syndrome, mutation screening Rettin oireyhtymä, yksittäisen MECP2-geenin mutaation DNAtutkimus 21513 B MECP2Y Rett syndrome, mutation screening Harvinaisen mutaation DNAtutkimus verestä, jatkotutkimus 20306 B -minmut Detection of an additional known rare mutation Harvinaisen mutaation DNAtutkimus kudosnäytteestä, jatkotutkimus 20305 Ts minmut Detection of an additional known rare mutation Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden 20850 B -MKS-D Meckel syndrome Meckelin oireyhtymä, MKS1 ja CC2D2A-geenien valtamutaatioiden 20851 Ts MKS-D Meckel syndrome tai sekvensointi or sequencing tai sekvensointi or sequencing

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 12(20) Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4674 B -MUL-D Mulibrey nanism Mulibrey-nanismi, MUL-geenin KL 4675 Ts-MUL-D Mulibrey nanism Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä polypoosi; tavall. mutaatioiden DNA-tutk. 20265 B MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Periytyvä MYH-geenivirheisiin liittyvä; tavall. mutaatioiden DNAtutk. 20266 Ts MYH-D MYH-associated polyposis, founder mutations Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4676 B -NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Kongenitaali nefroosi (CNF), NPHS1-geenin valtamutaatioiden KL 4677 Ts-NPHS1-D Nephrosis 1, Congenital, Finnish Type Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden 20035 B -POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 13(20) Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, POLG-geenin valtamutaatioiden 20036 Ts-POLG-D Mitochondrial polymerase gamma, founder mutations Mitokondriaalinen polymeraasi gamma, yksittäisen POLG-geenin mutaation 20303 B -POLGY-D Mitochondrial polymerase gamma, a single known mutation of POLG RET-proto-onkogeeni, mutaatiohaku KL 4681 B -RET-D RET proto-onkogene RET-proto-onkogeenin yksittäisen mutaation 21514 B -RETY-D RET proto-onkogene Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4683 B -RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Rusto-hiushypoplasia, RMRPgeenin laaja mutaatiohaku KL 4685 Ts-RMRPL-D Cartilage-hair hypoplasia, mutation screening Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4686 B -SALLA-D Sialuria, Finnish Type Sallan tauti, SLC17A5-geenin KL 4687 Ts-SALLA-D Sialuria, Finnish Type

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 14(20) Lapsivesi Amniotic fluid Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus 20464 B -SEKVY-D of a single known mutation Yksittäisen tunnetun mutaation sekvensointitutkimus 20657 Ts-SEKVY-D of a single known mutation Statiinien aiheuttama myopatia SLCO1B1-geenin c.521t>c nukleotidivariaation 20716 B -SLCO1B1 Statin induced myopathy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus 20290 B -TMD-D Tibial muscular dystrophy Tibiaalinen lihasdystrofia (TMD), titiinigeenin valtamutaation DNAtutkimus 20291 Ts-TMD-D Tibial muscular dystrophy Tiopuriini-S-metyylitransferaasi, TPMT-geenin nukleotidivariaatioiden DNAtutkimus 20053 B -TPMT-D Thiopurine S-methyltransferase Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6060 B -TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6059 Am TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y). Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 15(20) Istukka Chorionic villus Trisomia, nukleiinihappo (kval) KL 6061 Cv TriNho Trisomy (13,18,21,X,Y) Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH-3-geenin valtamutaatioiden KL 4688 B -USH3-D Usher syndrome, type III Usherin oireyhtymä, tyyppi 3, USH3-geenin valtamutaatioiden KL 4689 Ts-USH3-D Usher syndrome, type III Varfariinin yksilölliseen annostukseen liittyvien VKORC1- ja CYP2C9-geenivarianttien tutkimus 20496 B -VarfaD Varfaring sensitivity, VKORC1 and CYP2C9 X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4732 B -XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile X-kromosomissa periytyvä retinoskiisi, XLRS1-geenin valtamutaatioiden KL 4706 Ts-XLRS-D Retinoschisis, X-linked juvenile Y-kromosomin poikkeavuuksia KL 1783 B Ykrom-D Y chromosomal abnormalities. Kaupallinen Aneufast-kitti Fragment length analysis. Commercial Aneufast-kit PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis Äidin solujen kontaminaatio 20820 Ts-MaKon-D Maternal cell Contamination

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 16(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow PML/RARA-geenien fuusio-rna; t(15;17), kvantitatiivinen 4893, Bm-PML-QR PML/RARA-fusion-gene; t(15;17), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4894, B BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative BCR/ABL-geenien fuusio-rna: t(9;22), kvantitatiivinen KL 4895, Bm BCR-QR BCR/ABL-fusion gene; t(9;22), quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20002, B -WT1-QR WT1 gene expression, quantitative WT1-geenin ekspressio, kvantitatiivinen 20003, Bm-WT1-QR WT1 gene expression, quantitative Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3839 Ts-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3838 Bm-IG-D Immunoglobulin gene rearrangement Immunoglobuliinigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3837 B -IG-D Immunoglobulin gene rearrangement JAK2-geenin mutaatioanalyysi KL 4952, B -JAK2-D JAK2 gene mutation analysis Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR Kvantitatiivinen PCR Quantitative PCR PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 17(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate Luuydin Bone marrow Luuydin Bone marrow JAK2-geenin mutaatioanalyysi KL 4951, Bm-JAK2-D JAK2 gene mutation analysis T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3906 Ts-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3905 Bm-TCR-D T cell receptor gene rearrangement T-solureseptorigeenin uudelleenjärjestymätutkimus 3904 B -TCR-D T cell receptor gene rearrangement Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 8286 Bm-PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant Luuytimensiirron jälkeisen kimerismin selvittäminen 17842 B -PCR-Kim Chimerism after bone marrow transplant NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 21315 B -NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 NGS hotspot syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille 21316 Ts-NGSsHS1 NGS hotspot cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours NGS syöpägeenipaneeli 1 21317 B -NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 PCR ja geelielektroforeesi PCR and gel electrophoresis NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 18(20) Kliininen testaus,, Sytogenetiikka Clinical testing, Geneticks, Sytogenetics Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte, tuore specimen NGS syöpägeenipaneeli 1 kiinteiden kasvainten somaattisille muutoksille 21318 Ts-NGSsCA1 NGS cancer gene panel 1 for somatic mutations in tumours Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), verestä 8295, B -M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from blood Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), luuytimestä 17839, Bm-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from bone marrow Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (24-väri- FISH), kudosnäytteestä 8288, Ts-M-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (24-colour-FISH), from tumour tissue Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8290, B -FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) NGS, kohdennettu paneelitutkimus Next generation sequencing, targeted panel FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 19(20) Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Luuydinaspiraatti Bone marrow aspirate näyte specimen Lapsivesi Amniotic fluid Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 17837, Bm-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Fluoresenssi in situ hybridisaatio (FISH) maligniteeteissa (interfaasija/tai metafaasi-fish) 8289, Ts-FISH Fluorescence in situ hybridization in malignancies (interphase- and/or metaphase FISH) Kroonisen lymfaattisen leukemian fluoresenssi in situ hybridisaatiotutkimus 8930, B -KLLFISH Fluorescence in situ hybridization of Chronic lymphocytic leukemia patients Kromosomitutkimus, hematologinen KL 4551, B -KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, hematologinen KL 2152, Bm-KromHem Hematological chromosome study Kromosomitutkimus, tuumorista KL 3741, Ts-KromTuu Chromosome study of tumor tissue Kromosomitutkimus, synnynnäinen KL 2151, B -Kromos Chromosome study of constitutional aberrations Kromosomitutkimus lapsivedestä KL 2150 Am-Kromos Chromosome analysis from amniotic fluid FISH analyysi FISH analyysi FISH analyysi Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis

T055 Liite 1.06 / Appendix 1.06 Sivu / Page 20(20) Istukka Chorionic villus Blastomeeri Blastomere Kromosomitutkimus istukasta KL 3641 Cv-Kromos Chromosome analysis from chorionic villus Kromosomitutkimus kudoksesta KL 2154 Sk-Kromos Chromosome analysis from tissue FISH-tutkimus erikseen sovittavalla koettimella 8554 -FISH-S using a probe that has been requested Preimplantaatio -FISH alkiosolusta 20199 -PGDFISH Preimplantation -FISH for blastomere Kromosomianalyysi Chromosome analysis Kromosomianalyysi Chromosome analysis FISH analyysi (fluoresenssi in situ hybridisaatio) FISH (Fluorescense in situ hybridization) FISH analyysi ja blastomeeri and blastomere Koettimien etsintä -PGDFISH tutkimusta varten 20701 B -prepgf Probe search for -PGDFISH analysis FISHDel Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus KL 4770 B Microdeletion of chromosomes, Ts-FISHDel Kromosomien mikrodeleetioiden FISH-tutkimus 21597 Microdeletion of chromosomes, Soluviljely 967 Ts-CC Cell culture and cryo freezing FISH analyysi FISH analyysi Viljely ja kryopakastus Cell culture and cryo freezing