Ribosomit ja valkuaisainesynteesi. Geenien tehokkuudessa eroja. RNA:n synteesi. DNA:sta proteiiniksi Geneettisen informaation kulku.



Samankaltaiset tiedostot
Ribosomit 1. Ribosomit 2. Ribosomit 3

Ribosomit 1. Ribosomit 4. Ribosomit 2. Ribosomit 3. Proteiinisynteesin periaate 1

PROTEIINIEN MUOKKAUS JA KULJETUS

ELEC-C2210 Molekyylibiologia Proteiinisynteesi, muokkaus ja kohdentuminen

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

6 GEENIT OHJAAVAT SOLUN TOIMINTAA nukleiinihapot DNA ja RNA Geenin rakenne Geneettinen informaatio Proteiinisynteesi

Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sytosoli eli solulima. Sytosoli. Solunsisäiset rakenteet, kalvostot ja proteiinien lajittelu (Chapter 12 Alberts et al.)

DNA > RNA > Proteiinit

DNA:n informaation kulku, koostumus

Genomin ilmentyminen

NON-CODING RNA (ncrna)

Kuinka geenin emäsjärjestys muunnetaan proteiinin avaruusrakenteeksi ribosomaalisen proteiinisynteesin vaiheet

Genomi-ilmentyminen Genom expression (uttryckning) Nina Peitsaro, yliopistonlehtori, Medicum, Biokemia ja Kehitysbiologia

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

Peptidi ---- F K V R H A ---- A. Siirtäjä-RNA:n (trna:n) (3 ) AAG UUC CAC GCA GUG CGU (5 ) antikodonit

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

PROTEIINIEN RAKENTAMINEN

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Biomolekyylit 2. Nukleotidit, aminohapot ja proteiinit

Francis Crick ja James D. Watson

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

DNA, RNA ja proteiinirakenteen ennustaminen

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

Anatomia ja fysiologia 1 Peruselintoiminnat

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Solu - perusteet. Enni Kaltiainen

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA

SÄTEILYN TERVEYSVAIKUTUKSET

Etunimi: Henkilötunnus:

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Oulun yliopiston biokemian koulutusohjelman valintakoe

Käsitteitä. Hormones and the Endocrine System Hormonit ja sisäeritejärjestelmä. Sisäeriterauhanen

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

II Genetiikka 4.(3) Nukleiinihapot

ENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia)

Biomolekyylit ja biomeerit

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Nimi sosiaaliturvatunnus

Drosophila on kehitysgenetiikan mallilaji nro 1

SOLUBIOLOGIAN LUENTORUNKO (syksy 2013) Seppo Saarela ;

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Solubiologia eläintiede. Solun kemia I. - Solun tärkeimmät alkuaineet C HOPKN S CaFe, Mg + Na Cl

Proteiinilääkkeet luento

Väärin, Downin oireyhtymä johtuu ylimääräisestä kromosomista n.21 (trisomia) Geeni s. 93.

KOULUTUSOHJELMA Sukunimi: Etunimet: Nimikirjoitus: BIOLOGIA (45 p) Valintakoe klo

The Plant Cell / ER, diktyosomi ja vakuoli

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

Tuma, solusykli ja mitoosi/heikki Hervonen 2012/Biolääketieteen laitos/anatomia Solubiologia ja peruskudokset-jakso

-1- Ota henkilötodistus mukaasi jättäessäsi vastauspaperin. Kysymyksiin voi vastata suomeksi, ruotsiksi tai englanniksi.

Nukleiinihapot varastoivat ja välittävät perinnöllistä informaatiota

Nimi sosiaaliturvatunnus. Vastaa lyhyesti, selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee

Soluhengitys + ATP-synteesi = Oksidatiivinen fosforylaatio Tuomas Haltia Elämälle (solulle) välttämättömiä asioita ovat:

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 3. Solujen kemiallinen rakenne

Solun perusrakenne I Solun perusrakenne. BI2 I Solun perusrakenne 2. Solun perusrakenne

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Saana-Mari Jänkälä CDNA-KIRJASTON VALMISTUKSESSA KÄYTETTÄVIÄ GEENITEKNIIKAN MENETELMIÄ

9/30/2013. GMO analytiikka. Termistöä. Markkinoilla olevien GM kasvien ominaisuuksia

Ma > GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING

Geneettisen tutkimustiedon

*2,3,4,5 *1,2,3,4,5. Helsingin yliopisto. hakukohde. Sukunimi. Tampereen yliopisto. Etunimet. Valintakoe Tehtävä 1 Pisteet / 30. Tehtävä 1.

Oksidatiivinen fosforylaatio = ATP:n tuotto NADH:lta ja FADH2:lta hapelle tapahtuvan elektroninsiirron ja ATP-syntaasin avulla

Bioteknologian perustyökaluja

Proteiinit eli valkuaisaineet. Makromolekyylit. Valkuaisaineet 2

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

Bioteknologia tutkinto-ohjelma valintakoe Tehtävä 1 Pisteet / 30

Hyvän vastauksen piirteet. Biolääketieteen valintakoe Maksimipisteet: 45

Geenitekniikan perusmenetelmät

Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe. Sukunimi Etunimet Tehtävä 1 Pisteet / 20

Luento Entrooppiset voimat Vapaan energian muunoksen hyötysuhde Kahden tilan systeemit

- Extra: PCR-alukkeiden suunnittelutehtävä haluttaessa

Solubiologia ja peruskudokset/ Biolääketieteen laitos/ Anatomia TUMA JA SOLUSYKLI HEIKKI HERVONEN

"Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13

Biotieteiden perusteet farmasiassa, syksy 2017

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

Postsynaptiset tapahtumat Erityyppiset hermovälittäjät

Ota henkilötodistus mukaasi jättäessäsi vastauspaperin. Kysymyksiin vastataan suomeksi.

5.2.2 IGF-I / MGF Insuliini Kasvuhormoni Androgeenit - testosteroni Kortisoli

Kehitysbiologiassa käytetään lukuisia viekkaita kuvantamismenetelmiä

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

Solubiologian ja biokemian perusteet (4 op) ) Solun rakenne. Campbell & Reed: Biology, 9th ed., Chapter 6, A Tour of the Cell

Ota henkilötodistus mukaasi jättäessäsi vastauspaperin. Kysymyksiin vastataan suomeksi.

Entrooppiset voimat. Entrooppiset voimat Vapaan energian muunnoksen hyötysuhde Kahden tilan systeemit

Biopolymeerit. Biopolymeerit ovat kasveissa ja eläimissä esiintyviä polymeerejä.

Synteettinen biologia Suomessa: Virukset synteettisen biologian työkaluina

Transkriptio:

DNA:sta proteiiniksi Geneettisen informaation kulku Ribosomit ja valkuaisainesynteesi Chapter 6 Figure 6-2 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Geenien tehokkuudessa eroja RNA:n synteesi Proteiinimäärissä selvä ero A:n hyväksi Figure 6-3 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Solut tuottavat useita RNA-tyyppejä Transkription periaate Eukaryoottien transkription alkaminen tarvitsee useita proteiineja Bakteereilla vain yksi RNA-polymeraasi Templaatti DNA:n lukusuunta 3 5, polymeraasin suunta riippuu promoottorisekvenssin orientaatiosta, määrää paikan, mistä RNA-polymeraasi aloittaa transkription Table 6-1 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Bakteerin RNA-polymeraasin transkriptiosykli 10 nukleotidin synteesin jälkeen RNA-polymeraasi menettää vuorovaikutuksen promootteri DNA:han Figure 6-11 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Table 6-2 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Eukaryootin geeni aloittaa transkription RNA-polymeraasi II:lla. Promoottori sisältää DNA-skevenssin = TATA-box. TBP havaitsee sen ja sitoutuu.tfiib tuodaan paikalle. Muut transkriptiotekijät ja RNA-polymeraasi tulevat paikalle. Figure 6-16 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Table 6-3 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) mrna:n kuljettaminen tumahuokosen läpi Ribosomit ja valkuaisainesynteesi vesikanava 1. Mikrosomit ja ribosomien löytyminen 2. Rakenne 3. Proteiinisynteesin periaate 4. Polyribosomit eli polysomit 5. Translaatio ja proteiinien jatkokäsittely 6. Virheiden minimointi 7. Proteiinien hajoaminen kypsyminen pakkaaminen Figure 6-39a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Mikrosomit ja ribosomien löytyminen Ribosomit Palade & Siekevitz eristivät jaottelusentrifugaatiolla ns. mikrosomeja radioakt. aminohapot kertyivät mikrosomeihin, jotka peräisin rer:ää sisältävistä soluista proteiinisynteesi soluliman basofiilinen aines RNA:ta (hav. 40- luvulla) EM: ø 30 nm:n jyväset vastasivat basofiilista materiaalia radioakt. aminohapot osoittivat jyväset valkuaisainesynteesin paikaksi RNA:sta mikrosomeille nimitys ribosomi ribosomeja on kaikissa valk.ainesynteesiin pystyvissä soluissa prokaryooteilla hajallaan eukaryooteilla suuri osa liittynyt ER:n rer (spesifisesti proteiineja sitovat) Rakenne Ribosomit rakenne... mitokondrioissa ja viherhiukkasissa omat ribosomit perusrakenne sama kaikissa soluissa 2 osaa (subunits), joissa molemmissa RNA:ta (2/3) ja proteiineja (1/3) rakentuminen alayksiköistä itseohjautuva tapahtuma (perustuu rrna:n informaatioon) ribosomipartikkelissa aina 2 uurretta: 1. syntyvää polypeptidiketjua varten 2. lähetti-rna:ta varten nisäkässolussa n. 10x10 6 ribosomia ribosomaalinen RNA (rrna) tuotetaan tumassa, sen tumajyväsessa (nukleolus) emäkset: A, G, C, U osa nukleotideista metyloituneita

Ribosomit rakenne rrna-geenit esiintyvät monistuneina, n. 200 kopiota/geeni transkriptio tehokasta (huom! rrna on lopputuote!) bakteerit eukaryosyytit koko 21x29 nm, 70S MW 2,5 milj. 22x32 nm, 80S MW 4,2 milj. alayksiköt 50S + 30S 60S + 40S suurempi alayksikkö pienempi alayksikkö 50S, MW 1,6 milj. 5S rrna 0,12 kb 23S rrna 2,9 kb 34 proteiinia 30S, MW 0,9 milj. 16S rrna 1,54 kb 21 proteiinia 60S, MW 2,8 milj. 5S rrna 0,12 kb 28S rrna 4,7 kb n. 49 proteiinia 40S, MW 1,4 milj. 18S rrna 1,9 kb n. 33 proteiinia (S = sedimentaatiovakio, koon, muodon ja tiheyden funktio, ei additiivinen esim. 30S + 50S = 70S, kb = kilobase = 1000 nukleotidia) Proteiinisynteesin periaate 1 tapahtuu aina polyribosomeissa eli polysomeissa (lähetti-rna:n eli mrna:n toisiinsa liittämiä ribosomeja) tuma mrna mrna:n 1 kodoni (3 emästä) 1 aminohappo prot. synteesissä ribosomi liukuu pitkin urassaan olevaa mrna:ta mrna määrää aminohappojärjestyksen eli proteiinin primaarirakenteen ribosomi käyttää 4 ATP:tä/peptidisidos Figure 6-63 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Proteiinisynteesin periaate 2 Proteiinisynteesin periaate 3 aminohapon tuo paikalle trna (siirtäjä eli transfer RNA) aminohappo + trna aminoasyyli-trna (AA-tRNA), korkeaenerginen tuottaa osan synteesin vaatimasta energiasta ah:n ja trna:n kytkee yhteen entsyymi, spesifinen tunnistus trna käsittää n. 80 nukleotidia muod. polynukleotidiketju kiertyy 2-kierteeksi (komplementaariset emäkset) poikkeavat emäkset taipuminen apilanlehtikuvioon aminohapon paikan tunnistaa trna eikä aminohappo itse mrna:ta muokataan ennen proteiinisynteesiä mrna:n synteesi = transkriptio mrna:n viestin lukeminen ( kääntäminen ) = translaatio trna trna modifioidaan kovalenttisesti ennen kuin poistuu tumasta RNA-polymeraasi III syntetisoi eukaryoottien trna:t Aluksi isompi, joka trimmataan pienemmäksi Joissakin introneita, jotka poistetaan leikka ja liimaa systeemillä trna:n voi olla väärin laskostunut splicing and trimming trna Kaikki trna:t modifioidaan ensin, 1-10 nukleotidia muutetaan Tunnetaan yli 50 trna:n modifikaatiota

trna:n syntetaasin editoiminen varmistaa laadun Geneettinen koodi käännetään kahden adaptorin avulla Varmistetaan, että syntetaasi liittää oikean aminohapon trna:han Oikeaan ah:oon suurin affiniteetti Aminohapon liittäminen kovalenttisesti AMP:hen Hydrolyytin editoinnin avulla estetään virheet, 1/40 000 tarkkuus Poistetaan virheellisesti kiinnittyneet aminohapot Figure 6-58 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Hydrolyytin editointi Translaatio kolme vaihetta: 1. Initiaatio eli aloitus mrna + 40S osa (pienempi osa) kolmen proteiinin (initiaatiofaktorit) avustamana energia GTP:stä solussa initiaatiokoodi aina AUG; koodaa aminohappo metioniinin bakteereissa, mitokondrioissa, kloroplasteissa; formylmetioniini kun met. kiinnittynyt paikoilleen 60S-osa kiinnittyy metioniinin jälkeen Figure 6-59 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Initiaatio 1 Suunta vasemmalta oikealle! Small ribosomal subunit Pienemmän alayksikön rooli? Peptidiketju jatkuu 2 ah/s Upstream nucleotide sequence distinguishes initiation AUG sequence Initiator trna Figure 6-64 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Initiaatio 2 Initiaatio 3 Mikä on suuremman yksikön rooli? 30S Initiation complex (mrna aligned, amino terminal Met in place) Large ribosomal subunit

Initiaatio 4 Proteiinisynteesi... 2. Elongaatio eli piteneminen uusien ah:jen liittyminen n. 2 ah/s keskikokoinen proteiini syntyy n. 60 sekunnissa ah:t liittyvät peptidiketjun karboksyylipäähän 3. Terminaatio eli lopetus lopetuskoodi: UAA, UAG, UGA ribosomi hajoaa alayksiköikseen (dissosioituu) prot. irtoaa mrna vapautuu irtoamiseen tarvitaan kaksi terminaatiofaktoria ja vielä yksi GTP 70S initiation complex (ready for elongation) Elongaatio 1 Elongaatio 2 ELONGATION Aminoacyl-tRNA P site Peptidyl-tRNA A-puoli on oikealla

Elongaatio 3 Elongaatio 4 Peptide bond Uncharged-tRNA Peptidyl-tRNA Terminaatio TERMINATION Peptidyl-tRNA Polypeptide mrna Link between polypeptide and trna broken Terminationn complex mrna Stop codon Release factors Lopetuskoodi: UAA, UAG, UGA Stop codon

Released polypeptide Elongaatiofaktorit ohjaavat translaatiota ja lisäävät sen tarkkuutta Lopuksi ribosomi dissosioituu alayksiköikseen 2 elongaatiofaktoria (EF) tuovat ribosomiin aminohapon ja jättävät ribosomin kunkin syklin aikana GTP hydrolysoituu konformaatiomuutoksia prosessin aikana Bakteereilla: EF-Tu ja EF-G Eukaryooteilla: EF1 ja EF2 Ribosomal subunits dissociate Translaatiosykli yksityiskohtaisesti Vielä kerran proteiinisynteesin vaiheet yhdessä kuvassa Growing polypeptide Completed polypeptide Incoming ribosomal subunits Start of mrna (5 end) End of mrna 3 end) Figure 6-67 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

trna:n rakenne, bakteerin suurempi yksikkö (rtg-kristallografi) 23S rrna kaavamainen rakenne. Emästen pariutuminen. Figure 6-69a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-69b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) SRP receptor Signal recognition particle (SRP) Signal sequence (hydrophobic) Ribosome mrna Protein synthesis begins Lumen of rough eendoplasmic reticulum Protein synthesis inhibited Signal peptidase Protein synthesis resumes Mikä suuntaa polypeptidit ja sopivat signaalipeptidit esim. endoplasmakalvoston lumeniin? Docking proteiiniksi tai signaaliproteiiniksi sanottu reseptori (SRP) vetää polypeptidin lumeniin.

Virheiden minimointi 1 Virheiden minimointi 2 mrna kodoni ja trna:n antikodoni virhe 1/100 sidoksen löystyminen virheet vähenevät 1/2000 mrna:n kodonin lisäksi trna:n mutkalla 3 sitoutumispaikkaa (A,R,P) trna heilahtaa A R, jos sidos mrna:n ei riittävän luja, sidos irtoaa vapaiden ribosomien syntetisoimat proteiinit suoraan solulimaan osittain sytosolin ribosomeissa, pääasiassa rer:n kalvoihin kiinnittyneissä ribosomeissa rer membraanin läpi ER:n onteloihin rer proteiineissa signaalisekvenssi alussa (leikataan myöhemmin pois) usein glykosylointi ER:n onteloissa Ks. edelliset luentokerrat: Signaalijakso ohjaa ER sisällä, SRP, tyypin I ja II kalvoproteiinit, dolikolin merkitys glykoproteiinin synteesissä. Laskostuminen voi alkaa synteesin aikana Chaperonit auttavat laskostumisessa Heat shock proteins HSP60 ja HSP70 (BIP) Endoplasmakalvostossa ks. edelliset luentokerrat Figure 6-82 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Figure 6-84 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-85 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) HSP70 chaperonina Hydrofobiset alueet proteiinien laadun kontrolloimisessa Figure 6-86 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-87 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Proteiinien hajoaminen Vain oikein laskostuneet proteiinit ja oikein muodostuneet proteiiniyhdistelmät pääsevät eteenpäin ER:ssa Virheellisesti laskostuneet hajoavat endoplasmakalvostoon liittyvä proteiinien hajotus, ERAD (endoplasmic reticulum associated protein degradation) Ylijääneet alayksiköt hajotetaan samalla mekanismilla Hajotettavat proteiinit poistetaan ER:sta Hajotus sytoplasman proteasomeissa Figure 6-88 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Proteasomi Proteiinien hajoaminen Proteasomi on suuri useiden proteiinien muodostama entsyymiyhdistelmä, holoentsyymi. Ubikitiinin ja proteasomin osuus hajoamisessa Figure 6-89 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Proteiinin hajoaminen 1 Proteiinin hajoaminen 2 Vaihe 1 Hajotettava proteiini kulkeutuu ulos endoplasmakalvostosta sytoplasmaan Vaihe 2 Hajotettava proteiini merkitään useilla ubikitiineillä ja viedään proteasomille Proteiinin hajoaminen 3 Vaihe 3 Ydinkappaleessa hajotettava proteiini pilkotaan peptideiksi Muut proteaasit ja aminopeptidaasit viimeistelevät hajotustyön Proteasomi koostuu säätelykappaleesta (19 S) ja ydinkappaleesta (20 S) 7 -alayksikkö, 7, 7, 7. Proteolyyttiset kohdat alayksiköissä. Figure 6-90 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Ubikitiiniin liittyminen proteiineihin Kolmivaiheinen entsyymijärjestelmä 1) E1-entsyymi aktivoi ubikitiinin, 2) E2 siirtää sen ubikitiiniligaasin-ryhmän entsyymille, 3) joka siirtää sen hajotettavaksi määrättyyn proteiiniin Figure 6-91b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Ubikitinaatio Ubikitiinin 3D-malli Ubikitinaatio on erittäin keskeinen osa solunsisäistä tiedonsiirtoa. solujen viestinvälityksessä solunjakautumisessa solukuolemassa Figure 6-92a Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Ubikitiini merkkaa proteiinin Figure 6-92b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-92c Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Epänormaalisti laskostuneet proteiinit monien sairauksien syynä Sirppisoluanemia -1-antitrypsiini puutos maksasairaus ja enfysema Mutantti proteiini pääsee läpi solujen laatukontrollista Kriittisten makromolekyylien aggregaatit tuhoavat soluja ja aiheuttavat solukuolemia Mutantti alleeli saattaa periytyä Figure 6-93 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Ihmisen sairauksiin liittyviä proteiiniaggregaatteja Ristikkäisiä betafilamentteja Yleinen tyyppi proteaasi resistentistä proteiini aggregaatista Liittyy eräisiin ihmisen neurologisiin tauteihin Amyloidikasaumia Mikä sairaus? Figure 6-95a,b Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-95c Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Prionitauteja -helix muuttuu neljäksi suoraksi rakenteeksi ( -strands) Huntington, Alzheimer Leviävät organismista toiseen, yksilöstä toiseen Scrapie lampailla Creutzfeldt-Jacob (CJD) ihmisellä Bovine spongiform encephalopathy (BSE) naudoilla Johtuu PrP-proteiinin epätäydellisestä laskostumisesta (PrP = prioniproteiini) PrP on normaalisti neuronien solukalvon ulkopinnalla Figure 6-95d Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)

Prioni-kannan luominen Eukaryootin solun proteiinituotanto Uusien alayksiköiden lisääminen amyloidityypit Figure 6-96 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008) Figure 6-97 Molecular Biology of the Cell ( Garland Science 2008)