Leena Peltonen-Palotie eli 57 vuotta

Transkriptio

1 Kuva Jukka Rapo / Suomen Akatemia. Leena Peltonen-Palotie * Leena Peltonen-Palotie eli 57 vuotta ( ). Hänen elämäänsä ja uraansa ei voi kutsua tähdenlennoksi, vaan ylös kohoavaksi leimuavaksi liekiksi. Hän paloi kirkkaasti ja sytytti uusia polttavia tulia monien mielessä. Työnsä, työtoveriensa ja oppilaittensa kautta hän jättää pysyvän jäljen tieteen maapallonlaajuiseen karttaan. Leena Peltonen-Palotie syntyi ja kuoli Helsingissä, kävi koulunsa ja opiskeli lääkäriksi Oulussa. Siellä hän aloitti tutkijankoulutuksensa ja tutkijanuransa ja väitteli vuonna Hänen ensimmäinen tutkijakautensa Yhdysvalloissa (Rutgers Medical School) ohjasi hänet geenien tutkimuksen pariin, josta avautui hänen tutkimustyönsä keskeinen kohde. Kotimaassa Kansanterveyslaitoksen (nykyisin Terveyden ja hyvinvoinnin laitos) johto ymmärsi hänen visionsa ja tuki häntä varhain professorinviran, tutkimusohjelman ja Suomessa silloin merkittävän rahoituksen turvin. Tämä ymmärrys jatkui Leenan kuolemaan asti. Menestys tutkimuksessa avasi kotimaisten, pohjoismaisten, eurooppalaisten ja yhdysvaltalaisten tutkimuslaitosten ja rahoittajien ovia, luonnollisesti aina tarkan ja kovan kansainvälisen arvioinnin ja kilpailun kautta. Helsingin yliopisto ja myöhemmin Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) olivat kotimaisia tu ki kohtia. Yhdysvalloissa ensimmäinen näyttävä tehtävä oli professuuri Los Angelesissä (Chairman and Professor of Department of Human Genetics, UCLA, USA, ), jonka Gonda Genetic Research Centren n profiilin hän huomattavalta osalta loi. Myöhemmin hän työskenteli Broad Institutessa (MIT, Harvard, University of Cambridge, MA, USA, ). Vuodesta 2007 hän johti Wellcome Research Trustin Sanger-instituutin ihmisgenetiikan osastoa (Cambridge, UK). Hän toimi myös lääketehdas Orionin hallituksen jäsenenä vuodesta Leena Peltonen-Palotie palasi Yhdysvalloista vuonna 1978 pitkälle koulutettuna sidekudostutkijana ja alkoi soveltaa yhdistelmä-dna-tekniikoita ihmisen synnynnäisten sairauksien geenitutkimukseen. Tämän kirjoittaja kuuli lähes 50 vuotta sitten erään silloin johtavan suomalaisen lääketieteen tutkijan toteavan, että Suomi on tunnetumpi synnynnäisistä aineenvaihduntasairauksistaan kuin niiden tutkimisesta. Nyt kun kaikista tautiperintömme 78 Academia Scientiarum Fennica 2010

2 sairauksista (tällä hetkellä 36) kaikkien geenit ja niiden mutaatiot on tunnistettu ja kaikkien osalta tautimekanismien selvitys etenee, voimme todeta suomalaisten tutkijoiden selvittäneen kunnialla tämän haasteen. Monen maamme ansioituneen geneetikon joukossa Leena Peltonen-Palotien ja hänen tutkimusryhmänsä saavutukset ovat monumentaalisia. He ovat muun muassa tunnistaneet 15 näistä tautiperintömme geeneistä. Tämän tutkimusjakson kuluessa Leena Peltonen-Palotie osoitti laatunsa ja otti paikkansa geenitutkijoiden eturivissä. Tiedon ja tutkimustekniikoiden eteneminen haastoi eturivin geenitutkijat ja heidän joukossaan luonnollisesti Leena Peltonen-Palotien ja hänen tutkimusryhmänsä ohjaamaan työnsä tällä hetkellä lääketieteen tutkimuksen keskeisimmälle alueelle, monitekijäisten tautien tutkimukseen. Näihin kuuluu tavallisia tauteja, kuten sydänja verisuonitaudit mukaan luettuina verenpainetauti, useat neurologiset ja psykiatriset sairaudet, eräät sidekudossairaudet ja astma. Tähän ryhmään kuuluvat myös syöpätaudit. Eräänä osana tutkimusongelmaa on perimän ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus ja suhteelliset osuudet tautien synnyssä. Tautialttiuden käsite tulee selkiintymään tämän tutkimuslinjan edetessä. Geenien toiminnan säätely on usein valokeilassa. Keskeistä on hyvin suurten väestömäärien ja toisaalta myös eristyneiden väestöryhmien koko genomin analyysi. Tämän tutkimuksen edistyminen on johtamassa lääketieteen sisällön ja käytäntöjen laajamittaiseen uudistumiseen. Tutkimustyössä tarvitaan suuria konsortioita ja eri tieteenalojen huippuedustajien yhteistyötä. Tällä tiellä edetessään Leena Peltonen- Palotie ja hänen työtoverinsa identifioivat laktoosi-intoleranssin ja periytyvän hyperlipidemian geenit. Samoin tutkittiin menestyksellisesti sydäntauteja, MS-tautia ja neuropsykiatrisia sairauksia. Tehdyt tutkimukset osoittivat, että menestyvä tutkimustyö alalla tulee tarvitsemaan suuret määrät (kymmenien satojen tuhansien hyvin tutkittujen ihmisten) näytteitä ja kliinisiä tietoja ja monitieteisiä tutkimusryhmiä. Tutkijoiden laajamittainen verkottuminen osoittautui välttämättömäksi. On helppo nähdä, että Leena Peltonen- Palotie oli mestarillinen verkostojen rakentaja ja verkostoituja. Tässä hän epäilyksittä oli tajunnut tämän aikansa genetiikan ja yleensä biolääketieteellisen tutkimuksen välttämättömän edellytyksen. Hänen tieteellinen rohkeutensa, ennakkoluulottomuutensa ja kykynsä tuottaa ajatustottumuksia muuttavia tuloksia tekivät hänestä halutun yhteistyökumppanin. Tarvitessaan työtoveruutta hän paikallisti tarvitsemansa kumppanin ja lähti mukaan mielellään myös muiden tutkimusta tukemaan. Paitsi ylivertainen osaaminen ja ammattitaito Leena Peltonen-Palotien avoin, lämmin, seurallinen ja valloittava persoonallisuus yhtyneenä ihailtavaan tyylikkyyteen loivat yhdistelmän, joka oli omiaan valloittamaan maailmaa. Hän oli myös käytettävissä liimaamaan kokoon eri organisaatioiden, kuten EU:n genetiikkaan liittyviä verkostoja. Näistä mainittakoon eurooppalainen kaksosprojekti (GenomEUtwin project, alkoi 2002) ja sitä seuranneet biopankkien yhteistyöprojektit The Public Population Project in Genomics (P3G, 2003), jättiläismäiset The Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure BBMRI, 2007) ja European Network of Genomic and Genetic Epidemiology (ENGAGE, 2008). Leena Peltonen-Palotie oli käytettävissä tieteen luottamustehtäviin, jotka ylittivät laajalti hänen oman tutkimusalansa piirin. Kansainvälinen läpimurto tapahtui tässä suhteessa 1990-luvun puolivälissä, ja hänet Academia Scientiarum Fennica

3 valittiin seuraavina vuosina noin kahteenkymmeneen kansainväliseen luottamustehtävään. Toimintaympäristöistä mainittakoon EU, UNESCO, European Science Foundation, Ruotsi, Tanska, Iso-Britannia, Alankomaat, Belgia, Kanada, Espanja, Kiina. Erityisesti mainittakoon hänen toimintansa HUGOn (Human Genome Organisation) puheenjohtajana Näin hänelle muodostui ei ainoastaan näkyvä vaan myös vaikuttava asema eurooppalaisessa tiedepolitiikassa omalla alallaan ja osin sen yli. Leena Peltonen-Palotie piti tärkeänä ottaa vastaan myös kotimaisia tieteellisiä ja tiedepoliittisia tehtäviä, joita hänelle avautuikin tieteellisen menestyksen myötä. Hän olikin tällaisiin tehtäviin erittäin sopiva. Hän oli muodostanut selkeän kuvan tutkijakoulutuksesta, tutkijan urasta, tieteen rahoituksesta ja rahoituspolitiikasta, eikä epäillyt tuoda näkemyksiään esiin. Aikakin oli tiedepolitiikassa sopivan turbulentti, ja asemat Suomen Akatemian Terveyden tutkimuksen toimikunnan puheenjohtajana ja Valtion tiede- ja teknologianeuvoston (nykyisin Tutkimus- ja innovaationeuvosto) asioihin vaikuttamiseen hyvät. Pienenä detaljina todettakoon, että Leena Peltonen-Palotie johti Suomen Akatemian työryhmää Naisten tutkijanuran kehittäminen. Työryhmän työ ja julkaisu loivat pohjan akatemian menestyksekkäälle työlle tällä saralla. Hän piti tärkeänä, että tutkijan uralle pyrkivät saivat samat mahdollisuudet, mutta että eteneminen on menestyksestä tutkimustyössä riippuvainen. Hän veti nuoria tutkijanalkuja, etenkin naisia, puoleensa kuin magneetti, sai heidät uskomaan itseensä ja pyrki löytämään kullekin parhaiten sopivan projektin. Hän siirsi omassa mielessään palavan tulen oppilaisiinsa. Hän piti tärkeänä, että väitöskirjoja tehtiin juuri nyt ajankohtaisista, haastavista ja koko tutkijaryhmän etenemisen kannalta tärkeistä aiheista. Yli 70 ohjattua väitöskirjatyötä ja tohtoria oli tämän työn tulos. Ulkomailla työskennellessään Leena Peltonen-Palotie piti huolen, että hän pystyi järjestämään kotilaboratorioon jääneille tarpeellisen tuen ja ohjauksen. Leena Peltonen-Palotie julkaisi yli 600 alkuperäisjulkaisua, niiden joukossa monia kaikkein arvostetuimmissa julkaisusarjoissa. Menestystä ja kovaa työtä seurasivat arvostuksen osoitukset ja palkinnot. Kunniatohtorin arvojen lisäksi Leena Peltonen-Palotie sai vastaanottaa yli 10 tieteellistä palkintoa, joista jokainen on vahvasti arvostettu. Tasavallan presidentti myönsi hänelle akateemikon arvon vuonna Hän oli myös näkyvä julkisuuden henkilö, ja hänet nimettiin Vuoden naiseksi vuonna Häntä arvostettiin postimerkillä vuonna Suomalaisen Tiedeakatemian jäseneksi Leena-Peltonen Palotie valittiin vuonna Tiedämme nyt, että hänen poismenonsa pantiin näkyvästi merkille koko tieteellisessä maailmassa. Esimerkiksi biolääketieteen huippulehdet Nature ja Cell sekä vastaava kliinisen lääketieteen The Lancet julkaisivat laajat muistokirjoitukset. Hänen muistolleen omistetut symposiumit jatkuvat edelleen eri puolilla tieteellistä maailmaa. Hänen työnsä ja muistonsa vaikuttavat vielä pitkälle tulevaisuuteen. Reijo Vihko 80 Academia Scientiarum Fennica 2010

4 Leena Peltonen-Palotie In memoriam Leena Peltonen-Palotie lived for only 57 years ( ), but her life and career were exceptional. Through her work, collaborators and students she will leave a long-lasting fingerprint on the global map of science. Leena Peltonen-Palotie was born and died in Helsinki, but she studied, became an M.D. and presented her Ph.D. thesis in 1978 in Oulu. Her postdoctoral studies at Rutger`s Medical School in the USA led her into the then rapidly advancing field of genetics, and after returning to Finland in 1980, she found adequate research facilities at the National Institute for Health and Welfare (at that time the National Institute of Public Health) in Helsinki. Along with her promising research and her expanding research team, the University of Helsinki and the Finnish Institute for Molecular Medicine became the other research environments that were of particular importance to her. She was also Chairman and Professor of the Department of Human Genetics at UCLA, USA, in , and Visiting Professor at the Broad Institute at MIT & Harvard University, Cambridge, MA, USA, in From 2007 onwards she was Head of Human Genetics at the Wellcome Trust s Sanger Institute in Cambridge, UK. On her return from the USA in 1980, Leena Peltonen-Palotie was a well-trained geneticist and specialist in connective tissue research, and she soon directed her work toward genes involved in hereditary diseases, especially those belonging to the Finnish Disease Heritage. Now all 36 of these diseases have been traced to specific genes and mutations, and explorations are in progress into the disease mechanisms involved. The achievements of Leena Peltonen-Palotie and her collaborators in this field have been monumental. They have themselves identified the genes implicated in 15 of these diseases, in the course of which Leena established a position for herself among the leading researchers in this field globally. At the point when Leena Peltonen-Palotie and her group began their work the time was also ripe for studies of the genetics of common diseases such as cardiovascular diseases, including hypertension, several neurological and psychiatric diseases, connective tissue diseases and asthma, and the group responded by identifying the genes responsible for lactose intolerance and hereditary hyperlipidaemia. They also had considerable success in their work on cardiovascular and neuropsychiatric diseases and multiple sclerosis. In this respect it became clear that successful scientific progress necessitated specimens and detailed clinical data representing thousands or even hundreds of thousands of people. There was a need for networking between large multidisciplinary research teams. Leena Peltonen-Palotie un- derstood this requirement very early on and proved to be capable of forming broad international consortia and making them work. She was instrumental in initiating and directing the work of the GenomEUtwin project 2002, the Public Population Project in Genomics (P3G, 2003), the Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure programme (BBMRI, 2007) and the European Network of Genomic and Genetic Epidemiology (ENGAGE, 2008). From the mid-1990s onwards Leena Peltonen-Palotie was elected to some 20 international positions of trust, so that in ad- Academia Scientiarum Fennica

5 dition to her own field, she was able to influence science policy, funding, training and both technological and ethical issues in the context of various organizations and countries, such as the EU, UNESCO, the European Science Foundation, Sweden, Denmark, the UK, the Netherlands, Belgium, Canada, Spain and China. She was President of HUGO (the Human Genome Organization) in Leena Peltonen-Palotie was also available to occupy numerous influential positions with regard to Finnish science and scientific policy. Among other things, she served as a member of the Science and Technology Policy Council of Finland (now the Research and Innovation Council) and chaired the Research Council for Health within the Academy of Finland. When working abroad, she organized her activities and travelling in a way that allowed her to provide continuous support for her own Ph.D. students, leading to the production and approval of more than 70 Ph.D. theses. Leena Peltonen-Palotie published more than 600 original articles, many of them in the most highly appreciated scientific journals. The high quality of her work and her overall success in science and research did not pass unnoticed. In addition to several honorary doctorates, she received more than 10 scientific prizes, all of them wellknown and greatly sought-after. The President of the Republic of Finland granted her the title of Academician in She was also a prominent figure in society as a whole, and was elected Woman of the Year in Two days before she died she was honoured with a postage stamp to mark International Women s Year. Leena Peltonen-Palotie was invited to membership of the Finnish Academy of Science and Letters in Today, almost one year after her death, we can say that she has been widely remembered and honoured by the world of science. Cell, Nature and The Lancet have all published extensive obituaries, and several symposia dedicated to her memory have been arranged by organizations in a number of countries, and more are planned for the near future. Obituary by Reijo Vihko 82 Academia Scientiarum Fennica 2010