Bordercollieiden MyDogDNA-yhteenveto

Samankaltaiset tiedostot
Saksanpaimenkoirien MyDogDNA-yhteenveto mitä tulokset kertovat minulle?

Jokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

Perinnöllisyyden perusteita

NCL australiankarjakoirilla

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

PITKÄKARVAISEN SAKSANSEISOJAN VÄRIT koonnut: Saija Suomaa

Epilepsian vastustaminen

Periytyvyys ja sen matematiikka

Saksanpystykorvien värit

Symbioosi 2 VASTAUKSET. b. Millaisia sukusoluja vanhemmat tuottavat (4 erilaista)? Vastaus: VL, vl, Vl, vl

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

Urokset: Jalostustoimikunta ei suosittele käytettäväksi jalostukseen urosta, joka on alle 1 vuoden ikäinen.

Kennelliiton lonkkaindeksilaskentaan 11 uutta rotua

III Perinnöllisyystieteen perusteita

Ensimmäiset ikäindeksit laskettu berninpaimenkoirille

alleelipareja dominoiva dominoiva resessiivinen

Potilaan opas. Tietoa henkilöille, joille on määrätty botulinutoksiini B:tä (NeuroBloc ) servikaalisen dystonian hoitoon

Geenitesteistä apua koiranjalostukseen kaikkia ongelmia ne eivät kuitenkaan ratkaise

TERVEYSRISKILASKURI v. 2014

Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

Geenitestit ovat jalostuksen apuväline - eivät itsetarkoitus

Esitys Yorkshirenterrieri ry:n kevätkokoukseen

Mitä DNA-tietoa on nyt mahdollista saada jalostuksen tueksi

VASTAUS 2a: Ruusukaijasten väri

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyyden perusteita

PEVISA - Perinnöllisten vikojen ja sairauksien vastustamisohjelma mäyräkoirat, vuosille hallituksen esitys

Miltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus? Jalostusvalinta on merkittävin koirarotujen monimuotoisuutta vähentävä tekijä

Miltä näyttää kotimaisten rotujemme perinnöllinen monimuotoisuus?

Ehdotus muutoksista pyreneittenpaimenkoirien jalostussuosituksiin

Kennelliiton jalostusstrategian tavoitteet

Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Suuria eroja eri rotujen tehollisessa populaatiokoossa

KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan Muutos Muutos

Sidekudosoireyhtymät. Perinnölliset sidekudosoireyhtymät. Marfanin oireyhtymä (s. 284) Luusto. Silmät. Perinnölliset sidekudoksen sairaudet 24.8.

SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA

KATSAUS KÄÄPIÖSNAUTSEREIDEN GEENITESTAUKSEEN Inka Vaskimo/SKSK ry jalostustoimikunta

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Symbioosi 2 VASTAUKSET

GREYHOUNDIEN TERVEYSKARTOITUS 2012

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

1. TAUSTATIEDOT *) pakollinen tieto Koiran virallinen nimi *): Syntymävuosi *): Sukupuoli *): Omistajan yhteystiedot:

Bordercollieiden osteokondroosi Suomessa

YLEINEN JALOSTUSSTRATEGIA

Jaana Makkonen Elisa Koivuranta Haaveissa. sheltti. Pennunostajan opas

Keeshondien JTO Mitä jäi käteen? Johdanto. Sukusiitosprosentti Suomen Keeshond ry. Outi Hälli

Jalostusohjesäännön päivitys/muokkaus ehdotukset ((tuplasuluissa punaisella)) poistettavat ja alleviivattuna vihreällä korjaukset

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent rebecca@rebeccajkent.com

Tilkkuilijan värit. Saana Karlsson

YLEINEN JALOSTUSSTRATEGIA

BUHUND ROTUMÄÄRITELMÄN TULKINTAOHJE. Flink

Erikoiskoulutus maremmanoabruzzese, owczarek podhalanski

Shiba ja hokkaido. Rotumääritelmävertailua

WHIPPETIN TERVEYSKARTOITUS

Koiran periytyvä persoonallisuus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

S Laskennallinen systeemibiologia

Länsigöötanmaanpystykorva - Västgötaspets

ESPANJANVESIKOIRIEN ROTUPALAVERI

III Perinnöllisyystieteen perusteita

Teksti Katariina Mäki. Lonkkavika on selvästi vähentynyt

Test results for pharmacogenetics

Siitoskoiran valinta. Katariina Mäki 2010

VÄRIT Jalostuskoiraa tulee aina tarkastella kokonaisuutena. Väri on vain yksi osatekijä koirassa. Rotumääritelmässä on määritelty saksanpystykorvien

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Symbioosi 2 TEHTÄVÄT

ALASKANMALAMUUTTI (ALASKAN MALAMUTE) Alkuperämaa: Yhdysvallat (hyväksytty FCI , käännös SKL-FKK ) KÄYTTÖTARKOITUS: - Rekikoira

Retinopatiatutkimus tarvitsee apuasi!

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

JALOSTUSTARKASTUSLOMAKE

JALOSTUSTARKASTUSLOMAKE

Terveyskysely 2009 yhteenveto

KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan KASVATTAJAKOLLEGION SÄÄNNÖT Voimaan Muutos Muutos

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Korvat: Muoto Keskikokoiset, leveät tyvestä, pyöristyneet kärjet. Sijainti Sijoittuneet päälaelle kauas toisistaan hiukan eteenpäin kaareutuneet.

Jaana Makkonen Elisa Koivuranta Haaveissa. sheltti. Pennunostajan opas

Saksanpaimenkoirien jalostuksen tilastokatsaus 2014

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

TAUSTATIEDOT 2. Sukupuoli? 1 O Uros 2 O Narttu. 3. Onko koira kastroitu/steriloitu? 0 O Ei 1 O Kyllä

AMGEVITA (adalimumabi)

KOLMIVUOTISKYSELY Australianterrierikerho ry / jalostustoimikunta

Suomen Australiankarjakoirat ry:n sääntömääräinen vuosikokous

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

Lonkka- ja kyynärniveldysplasian jalostukseen pian avuksi BLUPindeksejä

Perinnöllisyys 2. Enni Kaltiainen

Kooste vuoden 2013 pentuepalautteista jalostustoimikunta kuvat Eila Pöysä

Laboratorioanalyysit, vertailunäytteet ja tilastolliset menetelmät

Ruotsalainen tutkimus saksanpaimenkoirien sairauksista

Kasvattajapäivät Rodun tilanne tulevaisuudessa?

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

OHJE SYDÄNSAIRAUKSIEN VASTUSTAMISESTA

ESITYS SUOMEN LAIKAJÄRJESTÖ RY:N HALLITUKSELLE

Tulokset - Rodussa tunnetut perinnölliset sairaudet

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, Turku puh (02) faksi (02)

Transkriptio:

Bordercollieiden MyDogDNA-yhteenveto MyDogDNA-testipaneeli on suomalaisen Genoscoper Oy:n kehittämä laaja geenitestipaneeli. Testipaneeli antaa runsaasti tietoa aina perinnöllisistä sairauksista ja ulkonäköominaisuuksista perinnölliseen monimuotoisuuteen asti. Tähän mennessä MyDogDNA-testipaneelilla on tutkittu 205 bordercollieta. Testatuista koirista suurin osa on suomalaisia ja amerikkalaisia mutta testattuja koiria on yhteensä 12 eri maasta. Perinnölliset sairaudet monia sairauksia voidaan testata, uusia sairausgeenilöytöjä Monille bordercollieilla esiintyville perinnöllisille sairauksille on kehitetty geenitesti. Geenitestin avulla kasvattajat ja koiranomistajat saavat tietoa koiran sairausalttiudesta jo ennen sairauden puhkeamista sekä saavat faktatietoa siitä, kantaako koira kyseistä geenivirhettä perimässään. MyDogDNA Breeder Tool on kehitetty kasvattajille geneettisesti soveltuvimman jalostuskumppanin valintaan. Breeder Tool huomioi laskennassa kaikki nämä perinnölliset sairaudet sekä perinnöllisen monimuotoisuuden. Kaikki meidän kauttamme hankitut sairaustestitulokset saa myös kirjattua KoiraNet-jalostustietokantaan jos rotuyhdistys tahtoo tulokset sinne merkittävän. Collieiden silmäsairaus (CEA) saa nyt ostettuna lisäpalveluna MyDogDNA-testipaneeliin CEA:n geenitesti ei kuulu normaaliin MyDogDNA-paneelin sisältöön mutta on ostettavissa verkkokaupasta MyDogDNA-testipaneelin lisäpalveluna. Testi tehdään virallisella menetelmällä patentinhaltijan (Optigen) toimesta. CEA eli collieiden silmäsairaus on synnynnäinen, perinnöllinen silmäsairaus, jonka vakavuusaste vaihtelee suuresti koirien välillä. Sairauden lievimmässä muodossa koiran silmissä havaitaan ainoastaan merkkejä suonikalvon vajaakehityksestä (CH). Nämä muutokset ovat etenemättömiä eivätkä yleensä aiheuta puutoksia näkökyvyssä. Sairauden vakavampi muoto aiheuttaa näköhermonpään koloboomia, eli näköhermon pään halkioita. Vakavimmillaan suuret koloboomat voivat aiheuttaa verkkokalvon irtauman tai silmänsisäistä verenvuotoa. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on noin 23,3 %. Imerslund-Gräsbeckin tauti (IGS) IGS on on aineenvaihdunnallinen sairaus, jossa kobalamiinin (vitamiini B12) imeytyminen suolistosta on epänormaalia. Kobalamiinin puutteellinen imeytyminen suolistosta aiheuttaa mm. kasvun hidastumista, anemiaa, ruokahaluttomuutta ja alhaisten neutrofiilisten valkosolujen määrän. Ensimmäiset kobalamiinin puutteesta johtuvat oireet havaitaan 6-12 viikon ikäisillä pennuilla. Kobalamiinin imeytymishäiriö periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on 8,6 %. TNS-oireyhtymä Trapped neutrophil oireyhtymä (TNS) on bordercollieilla esiintyvä perinnöllinen valkosolusairaus. Sairaat koirat ovat poikkeuksellisen alttiita infektioille ja kärsivät kroonisista tulehdussairauksista. Sairaat pennut ovat usein pentuetovereitaan pienikokoisempia ja ne voivat muistuttaa kasvonpiirteiltään frettiä (kallo on muodoltaan pitkä). TNS on vakava sairaus ja johtaa lopulta koiran ennenaikaiseen kuolemaan. TNS periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on 7,4 %. Hampaiden hypomineralisaatio

Hampaiden hypomineralisaatio on perinnöllinen sairaus, jossa hampaiden mineralisaatio niiden kehityksen aikana on epänormaalia. Sairaiden koirien hammassementti on epänormaalisti järjestäytynyttä ja kiille voi olla vajaakehittynyttä. Sairaus aiheuttaa epänormaalin voimakasta hampaiden kulumista jo nuorella iällä johtaen hammasytimen paljastumiseen, hammasytimen tulehtumiseen ja hampaiden menetykseen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on 4,3 %. Neuronaalinen seroidilipofuskinoosi tyyppi 5 (NCL5) Neuronaalisissa seroidilipofuskinooseissa keskushermostoon ja muihin kudoksiin kertyy lipopigmenttejä, lipofuskiinia ja seroidia. Ensimmäiset oireet voidaan havaita noin 1,5 vuoden iässä, joskin oireiden alkamisiässä ja vakavuusasteessa on merkittävää yksilökohtaista vaihtelua. Oireisiin kuuluvat käytösmuutokset kuten hyperaktiivisuus ja aggressiivisuus, näön heikkeneminen ja epileptiset kohtaukset sekä ataksia eli liikkeiden koordinaatiohäiriöt. Sairaat yksilöt joudutaan yleensä lopettamaan 6 kuukauden sisällä oireiden alkamisesta. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on alle 1 %. MDR1-mutaatio MDR1-mutaatio ilmenee lääkeaineherkkyytenä useille lääkeaineille. Jotkut lääkkeet voivat aiheuttaa vakavia hermostollisia ja verenkiertoelimistön haittavaikutuksia, eikä niitä käytetä lainkaan potilailla, joilla on kaksi kopiota MDR1-mutaatiosta. Toisten lääkkeiden kohdalla lääkettä voidaan turvallisesti käyttää, kunhan lääkeannosta pienennetään. Koirilla, joilla on yksi kopio MDR1-mutaatiosta, esiintyy osittain samoja oireita tiettyjen lääkeaineiden yhteydessä mutta haittavaikutuksiin vaadittava annos on suurempi. MDR1-mutaatio periytyy autosomaalisesti dominantisti, tarkemmin ottaen semidominantisti. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys bordercollieilla on alle 1 %. Lisäksi MyDogDNA-testipaneelin avulla bordercollieilta on löydetty muutamaa muilla roduilla sairautta aiheuttavaa geenimuotoa. Rodussa aiemmin tuntemattomien sairausgeenimuotojen taudinaiheuttamiskyky tutkitaan aina ennen kuin suosittelemme ottamaan tämän huomioon jalostuksessa. Seuraavien sairausgeenimuotojen taudinaiheuttamiskykyä tutkimme paraikaa bordercollieilla: Von Willebrandin tauti (vwd) tyyppi II, merkkigeenitesti Von Willebrandin tauti tyyppi II on usealla eri koirarodulla esiintyvä kohtalainen-vakava perinnöllinen verenvuotosairaus. Tapaturman tai kirurgian yhteydessä todetaan poikkeuksellisen runsasta verenvuotoa, mutta myös spontaania verenvuotoa voi esiintyä. Tyypin II vwd periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Von Willebrandin tauti tyyppi II merkkigeenitestin taudinaiheuttamiskyvn tutkimus on saatu aloitettua bordercollieilla. Tähän mennessä on tutkittu yksi geneettisesti sairas bordercollie ja tällä havaittiin sairauteen liittyvät kliiniset muutokset. Tähän mennessä testattu mutaatio on kuitenkin niin sanottu merkkigeeni joka periytyy tietyillä roduilla yhteydessä itse sairautta aiheuttavaan mutaatioon. Tänä vuonna todennäköinen itse sairautta aiheuttava mutaatio on tunnistettu ja jatkamme tutkimuksia sen parissa. Jos bordercolliellasi esiintyy selittämätöntä verenvuotoa, ota yhteyttä: claudia.ottka@genoscoper.com. Myotonia; alun perin australiankarjakoiralta löydetty mutaatio Myotonia on usealla eri koirarodulla esiintyvä ja perinnöllinen lihassairaus. Myotonia johtuu luustolihaksissa olevien ionikanavien virheellisestä toiminnasta, jonka seurauksena lihasten palautuminen lepotilaan liikunnan jälkeen on viivästynyttä. Myotonian oireita ovat jäykät liikkeet ja viivästynyt lihasten rentoutuminen liikunnan jälkeen. Jos bordercolliellasi esiintyy tämän kaltaisia oireita, ota yhteyttä: claudia.ottka@genoscoper.com.

Ulkonäköominaisuudet Värit bordercollien värejä voidaan geenitestata Bordercollien rotumääritelmä on värigenetiikan suhteen mielenkiintoinen, sillä rodulla sallitaan lähes kaikki väritykset. Ainoita rotumääritelmässä kiellettyjä värityksiä ovat voimakas valkovoittoisuus sekä siniset silmät koiralla, joka ei ole merle. Perusvärit E-lokus - ee-punainen (australianpunainen) piilottaa kaikki muut värit Kolme mahdollista bordercollien väritystä määräytyvät E-lokuksen kautta. Em on tämän lokuksen dominantein alleeli. Em saa aikaan tumman maskikuvion koiran kuonon ympärille. Soopeleilla bordercollieilla maski on näkyvimmillään mutta on näilläkin usein peitossa kirsun valkoisen kuvioituksen alla. Seuraavaksi dominantein alleeli on E, jonka seurauksena koiralle ei tule tummaa maskikuvioitusta kuonon ympärille. Resessiivisin alleeli tässä lokuksessa on e-alleeli. Koira tarvitsee kaksi kopiota tästä alleelista ollakseen väriltään ee-punainen (australianpunainen). ee-punainen piilottaa kaikkien muiden värilokusten vaikutuksen alleen. Tämä voi aiheuttaa ongelmia jalostuksessa, sillä ee-punaisen värin alta koira voi olla merle. ee-punaista (australianpunaista) tavataan lähinnä näyttelylinjaisislla bordercollieilla. E-lokuksen dominanssi: Em > E > e K-lokus -musta, brindle vai ei? K-lokus saa aikaan bordercollien yleisimmän pohjavärin, mustan. Dominanttimustaa väriä aiheuttava alleeli Kb on tämän lokuksen dominantein alleeli eli koira tarvitsee vain yhden kopion tästä alleelista ollakseen musta. Musta väri piilottaa alleen kaikki muut pohjavärit paitsi eepunaisen. Mustaan väri voi kuitenkin olla muokkaavien värien vaikutuksen alaisena ja muokkautua esimerkiksi ruskeaksi tai merleväriseksi. Brindleä väritystä aiheuttava kbr-alleeli on tämän lokuksen toisiksi dominantein alleeli. Brindle on kuvioitus, jossa mustat ja ruskeat raidat vuorottelevat. Resessiivisin alleeli tässä lokuksessa on ky, joka mahdollistaa kaikkien muiden pohjaväritysten ilmenemisen eri lokuksista. K-lokus on hankala geenitestimielessä, sillä kbr-alleeli on molekulaarisesti Kb- ja ky-alleelien välimuoto. Täten testipaneelilla pystytään varmasti erottamaan vain ky/ky-genotyyppi. K- lokuksen dominanssi: Kb > kbr > ky

A-lokus soopeli, tan-merkit, resessiivinen musta A-lokuksen dominatein alleeli on Ay, joka saa aikaan soopelin kuvioituksen. Toiseksi dominoivin alleeli tässä lokuksessa on at, joka saa koiralle aikaan tan-merkit (tricolor-kuvioitus). Kolmanneksi dominatein alleeli tässä lokuksessa on aw, joka aiheuttaa sudenharmaata väriä. Monet tricolorväriset bordercolliet ovat saaneet meiltä ja muilta testauslaboratorioilta tuloksen aw. Onkin todennäköistä, että bordercollieilla esiintyy toista, vielä tuntematonta at-mutaatiota. Tämän lokuksen resessiivisin alleeli on a, joka aiheuttaa resessiivistä mustaa. Resessiivinen musta tulee huomioida jalostuksessa, sillä merlen koiran yhdistäminen resessiiviseen mustaan ei saa samoja värejä aikaan pennuissa kuin merlen yhdistäminen dominanttimustaan. A- lokuksen dominanssi: Ay > aw> at > a Muokkaavat värit M-lokus - merle, värikuvioitus joka ei ole ainoastaan värikuvioitus Muokkaavat värit muokkaavat koiran pääväriä eteenpäin. Merle on erittäin mielenkiintoinen muokkaava väri. Merlen värityksen aiheuttaa niin sanottu SINE-insertio, joka koostuu päästä, vartalosta ja poly-a hännästä. Poly-A -häntä voi olla vaihtelevan pituinen ja nämä poly-a hännän pituuden vaihtelut muuttavat suuresti geenimuodon vaikutusta. Eri mittaiset poly-a hännät voivat aiheuttaa erityyppisiä kuvioituksia koiralle. Tieteellisesti julkaistuja M-lokuksen alleeleja ovat merle (M) sekä kryptinen merle (Mc). Näiden muotojen lisäksi M-lokuksessa tavataan tiettävästi myös muita geenimuotoja mutta niiden vaikutuksista ei ole vielä tehty tieteellisiä julkaisuja. MyDogDNA-testi havaitsee SINE-insertion olemassaolon, ei sen pituutta. Normaalia merlekuvioitusta aiheuttavan alleelin (M) poly-a häntä on pisin. Tämä alleeli aiheuttaa värikuvioituksen, jossa mustalla pohjalla on haalistuneita (dilutoituneita) alueita. Kahden M-alleelia kantavan bordercollien yhdistelmästä mahdollisesti syntyvät M-alleelin suhteen samanperintäiset (M/M, ns. tuplamerle) koirat kärsivät usein kehityshäiriöistä, kuten kuuroudesta ja sokeudesta. Tämän vuoksi Suomen Kennelliitto ei hyväksy kahden merlen koiran paritusta. Kryptistä merleä aiheuttavan Mc-alleelin poly-a -häntä on lyhyempi kuin M-alleelilla. Tiettävästi Mc-alleeli ei aiheuta mitään muutosta väritykseen eikä terveysongelmia homotsygoottisena tai yhdistettynä M-alleeliin. Merlen eri alleeleissa mielenkiintoista on, että sukusolujen jakautumisessa poly-a -häntä voi joko lyhentyä tai pidentyä. Tämä tarkoittaa sitä, että on periaatteessa mahdollista, että fenotyypiltään ei-merle koira (genotyyppi on Mc), voi saada merlejä (genotyyppi M) pentuja. Poly-A hännän näin

radikaali pidentyminen tai lyhentyminen on kuitenkin erittäin harvinaista eikä asiasta ole tiettävästi vielä todettu varmistettuja tapauksia. B-lokus ruskeat/punaiset bordercolliet B-lokus määrittää sen, muokkaantuuko koiran pääväri ruskeaksi/punaiseksi. Ruskeaa väriä aiheuttava b-alleeli on resessiivinen eli koira tarvitsee kaksi kopiota b-alleelista (genotyyppi b/b) ollakseen väriltään ruskea/punainen. Ruskea/punainen voi yhdistyä muihin väreihin ja kuvioituksiin, kuten merleen, tricoloriin ja soopeliin. S-lokus äärimmäinen piebaldismityyppinen valkokirjavuus voi aiheuttaaa kuuroutta Bordercollien tyypillisen, kauluksellisen valkolaikkuisen värityksen aiheuttaa niinsanottu irlanninkirjavuus (geenimuoto si). Irlanninkirjavuutta aiheuttavaa geenimuotoa ei pystytä tutkimaan geenitestin avulla. Irlanninkirjavuus ei ole yhteydessä terveysongelmiin. Bordercollieilla esiintyy kuitenkin joskus myös sp-genotyypin aiheuttamaa piebaldismityyppistä valkokirjavuutta. Yhtenä kopiona sp-geenimuoto ei ole yhteydessä terveysongelmiin. Kahtena kopiona ollessaan (sp/sp) tämä geenimuoto sen sijaan aiheuttaa äärimmäistä valkovoittoisuutta, jossa koiralla on vain muutamia pohjavärin laikkuja kehossa ja voi aiheuttaa kuuroutta jos koiralla ei ole korvan alueella väripigmenttiä. Esimerkiksi jackrussellinterriereistä kaikki ovat genotyypiltään sp/sp ja rodussa esiintyy tämän johdosta satunnaisesti kuuroutta. D-lokus sininen ja lila D-lokus määrittää, muokkaantuuko koiran pääväri haaleampaan väriin. Haaleampaa väriä aiheuttava d-alleeli on resessiivinen eli koira tarvitsee kaksi kopiota tästä geenimuodosta jotta väri haalistuu eli dilutoituu. Värin haalistuminen aiheuttaa esimerkiksi mustan värin muuttumisen siniseksi ja ruskean värin muuttumisen lilaksi. Tämäkin väritys voi esiintyä samaan aikaan muiden värien ja kuviointien, kuten merlen, kanssa. Sinistä koiraa, jolla on merlekuvioitus, kutsutaan slate merleksi. Bordercollieilla D-lokusta ei vielä pysty testaamaan MyDogDNA-testipaneelilla. Turkin tyyppi Pitkäkarvaisuus pitkäkarvaiset ja lyhytkarvaiset bordercolliet voidaan erottaa geenitestin avulla Bordercollieiden turkin pituus voidaan testata geenitestillä. Pitkäkarvaisuutta aiheuttava l-alleeli on resessiivinen eli koira tarvitsee kaksi kopiota tästä geenimuodosta ollakseen pitkäkarvainen. Lyhytkaraisuutta aiheuttava L-alleeli on dominoiva, eli koira on lyhytkarvainen perittyään tämän geenimuodon jo yhdeltä vanhemmaltaan. Lyhytkarvainen bordercollie voi täten kantaa pitkäkarvaisuutta aiheuttavaa geenimuotoa.

Kiharakarvaisuus kiharakarvaisia bordercollieita syntyy toisinaan Bordercollieilla esiintyy harvinaisena kiharakarvaisuutta aiheuttavaa geenimuotoa. Kiharakarvaisuus ilmenee vain geneettisesti pitkäkarvaisilla koirilla. Koirilla, joilla on yksi kopio kiharakarvaisuutta aiheuttavasta geenimuodosta, turkki on laineikas. Kahtena kopiona ollessaan tämä geenimuoto aiheuttaa kiharakarvaisen ulkomuodon. Koko bordercollieiden kokovaihtelu on suurta ja rodussa esiintyy useita kokoon vaikuttavia geenimuotoja Koirarotujen välistä kokovaihtelua selittäviä geneettisiä tekijöitä on tunnistettu runsaasti, sen sijaan näiden tekijöiden vaikutusta rodun sisäiseen kokovaihteluun ei ole vielä tutkittu. MyDogDNA tietokantaan on vastikään lisätty ominaisuus, jossa oman koiransa kokotiedot voi lisätä tietokantaan. Tällöin koira ilmestyy rodun sisäistä kokovaihtelua ilmentävälle kuvaajalle ja eri genotyyppien tyypillisiä kokoja kuvaavaan taulukkoon. Kokotaulukon alussa kerrotaan kaikkien testattujen rodun koirien keskimääräinen koko. Tutkittujen koirien genotyypit listautuvat taulukkoon niin, että suurimman koon aiheuttavat genotyypit ovat ylimpänä, pienimmät alimpana. Pelkistetysti, valkoiset laatikot ovat sudella esiintyviä genotyyppejä ja sinisellä pohjalla olevat laatikot suden koosta pienempiä genotyyppejä. Jos laatikko on sininen, koira on homotsygoottinen pienentävän alleelin suhteen. Jos se laatikko on puoliksi sininen, puoliksi valkoinen, koira on heterotsygoottinen pienentävän alleelin suhteen. Taulukossa esitetään myös saman genotyypin koirien määrä taulukossa. Genotyypin koon keskiarvo on tietysti sitä tarkempi, mitä enemmän tämän genotyypin koiria on varustettu kokotiedoilla. Bordercollieilla rodun sisäinen kokovaihtelu on suurta (jopa n. 40cm-60cm) ja rodussa esiintyy useita kokoon vaikuttavia geneettisiä tekijöitä. Sellaisia bordercollieita, joille kokotieto on ilmoitettu, on vielä kohtalaisen vähän eikä tarkkoja johtopäätöksiä eri genotyyppien vaikutuksesta kokoon pystytä vielä tekemään. On kuitenkin mielenkiintoista seurata, mihin suuntaan kuvaaja kehittyy testattujen koirien lisääntyessä.

Rodun sisäinen kokovaihtelu on bordercollieilla suurta ja rodussa esiintyy runsaasti erilaisia kokoon vaikuttavia geenimuotoja. Testattuja koiria tarvittaisiin lisää tarkepien johtopäätösten vetämiseksi eri genotyyppien kokovaikutuksista. Perinnölliset eroavaisuudet bordercollieilla on geneettisesti erilaisia linjoja Kuva1 havainnollistaa eri maiden bordercollieiden perinnöllisiä eroavaisuuksia. Yksi piste vastaa yhtä koiraa. Mitä lähempänä pisteet ovat toisiaan, sitä lähempänä koirat ovat toisiaan geneettisesti. Bordercolliet ovat jakautuneet paimennus-, käyttö- ja näyttelylinjoihin. Nämä koirat eivät eroa toisistaan vain ulkonäöltään ja luonteeltaan vaan myös geneettisesti. Myös maiden välillä havaitaan perinnöllisiä eroavaisuuksia mutta suurin geneettinen eroavaisuus havaitaan näyttely- ja työlinjojen välillä. Tämä kuvaaja löytyy kolmiulotteisena rodut-sivulta. Värjäämällä pisteet tagien mukaan, perinnöllisiä erovaisuuksia voidaan tarkastella sen perusteella, mikä on koiran pääasiallinen käyttötarkoitus. Tätä kuvaajaa voidaan käyttää esimerkiksi tuonteja suunnitellessa löytämään koiria, jotka toisivat mahdollisimman paljon uutta geneettistä materiaalia maan olemassaolevaan kantaan. Bordercollieiden perinnöllinen monimuotoisuus on kaikkien rotujen keskiarvoa korkeampi mutta matalampi kuin esimerkiksi australianpaimenkoirilla ja australiankelpieillä.

Bordercollieiden perinnölliset eroavaisuudet maittain tarkasteltuna. Kuvasta havaitaan, että bordercollieilla esiintyy perinnöllisesti erilaisia linjoja. Linjat ovat osittain jakautuneet maiden mukaan mutta suureksi osaksi myös työ- ja näyttelylinjoihin. Tätä samaa kuvaajaa tagien perusteella tarkastelemalla huomataan työ- ja näyttelylinjan perinnöllinen eroavaisuus. Perinnöllinen monimuotoisuus suuri populaatiokoko suojannut jonkun verran matadorjalostuksen ongelmilta Bordercollie on maailmanlaajuisesti kohtalaisen suurilukuinen rotu. Bordercollieiden perinnöllinen monimuotoisuus (35,8%) on hieman kaikkien rotujen keskiarvoa (34,7%) ja brittiläisten ja australialaisten paimenkoirarotujen keskiarvoa suurempi (34,6%). Bordercollien perinnöllinen monimuotoisuus on kuitenkin pienempi kuin esimerkiksi belgianpaimenkoira malinoisilla (38,9%), australianpaimenkoirailla (38,3%) ja australiankelpiellä (36,2%). Bordercollieilla matadorjalostus on ollut koko rodun historian aikana varsin tyypillistä. Rodun suuri populaatiokoko on osittain suojannut matadorjalostuksen haittavaikutuksilta, mutta esimerkiksi OCD-muutosten esiintyminen rodussa yleisenä johtuu todennäköisesti voimakkaasta matadorjalostuksesta rodun historian aikana, jolloin haitallinen geenimuoto on päässyt leviämään. Geneettisen monimuotoisuuden ylläpitäminen ja mahdollisuuksien puitteissa jopa sen parantaminen on tärkeää missä tahansa rodussa. Alhainen geneettinen monimuotoisuus lisää koiran sairastumisriskiä perinnöllisiin sairauksiin lisäämällä koiran riskiä saada molemmilta vanhemmiltaan sama peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geenimuoto. Alhainen geneettinen monimuotoisuus myös lisää autoimmuunisairauksien riskiä sekä altistaa sukusiitosdepressiolle.

Bordercollieiden perinnöllinen monimuotoisuus. Bordercollieiden perinnöllinen monimuotoisuus on kaikkien rotujen keskiarvoa korkeampi mutta matalampi kuin esimerkiksi australianpaimenkoiralla (38,3%). Rodun kohtalaisen suuri populaatiokoko on toiminut puskurina rodun historian matadorjalostuksen aikana. Breeder Tool apuvälineenä kestävässä koirankasvatuksessa MyDogDNA Breeder Tool on kehitetty ottamaan huomioon sekä paneelilla tutkitut perinnölliset sairaudet että perinnöllinen monimuotoisuus. Tämän avulla voidaan samaan aikaan sekä välttää perinnöllisten sairauksien ilmenemistä että ylläpitää perinnöllistä monimuotoisuutta. Jalostuspäätöksiä ei tietenkään kannata perustaa vain tämän apuvälineen antamiin tuloksiin mutta yhtenä työkaluna muiden joukossa se on varsin kiinnostava. Koiransa saa lisätä Breeder Tooliin myös omasta mielenkiinnosta vaikka ei olisikaan kasvattaja. Breeder Tool on hyvä apuväline esimerkiksi suvultaan epäselkeiden koirien jalostuskäytössä estämään geneettisesti liian läheisten koirien paritukset. Perinnöllisyydessä on myös vahvasti sattuman vaikutus mukana ja esimerkiksi saman pentueen koirat voivat olla geneettisesti hyvinkin erilaisia keskenään. Geenitieto antaa sukutaulutietoa tarkemman kuvan siitä, kuinka samankaltaisia kaksi koiraa ovat geneettisesti.