Tässä numerossa 2/2007

Transkriptio

1 2/2007

2 Harvinaisten tuki- ja liikuntaelinvammaryhmien tiedotuslehti ISSN vuosikerta Ilmestyy kaksi kertaa vuodessa Toimitusneuvosto: Olavi Tuononen, päätoimittaja Merja Monto, toimitus ja taitto Milla Ilonen, jäsen Eero Kopperi, jäsen Julkaisija: Harvinaiset-yksikkö Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskus Ilmoitushinnat vuonna 2008 Takakansi 1/4 osa 168 euroa 1/2 280 euroa 1/1 500 euroa Takasisäkansi 1/8 osa 67 euroa 1/4 12 euroa 1/2 200 euroa 1/1 335 euroa Sisäsivut 1/8 osa 50 euroa 1/4 83 euroa 1/2 135 euroa 1/1 234 euroa Aukeama 369 euroa Seuraava numero: Seuraava lehti ilmestyy 5/2008 Aineisto lehteen viimeistään Paino Markprint Oy, Lahti Painosmäärä: 4000 kpl Kannen kuva: Vesa Nopanen Tässä numerossa 2/2007 PÄÄKIRJOITUS, päätoimittaja Olavi Tuononen 3 KURSSEJA SUOMEN NEUROFIBROMATOOSIYHDISTYS RY 8 POHJOISMAISTA VIRTAA 10 HARVINAISET IMATRALLA 12 PÄIVÄKIRJA PERTHES-PERHEKURSSILTA LAHDEN KUNTOUTUSKESKUKSESTA KESÄLLÄ PERTHESIN TAUDIN MERKITYS ON OLLUT VALTAVA 17 NÄKÖVAMMAISEN LAPSEN VUOROVAIKUTUKSEN JA KOMMUNIKOINNIN TUKEMINEN 19 MYASTHENIA GRAVIS 20 SINNIKÄS SILJA ELÄMÄÄ HARVINAISEN SAIRAUDEN KANSSA 25 MULIBREY NANISMI RY 29 OIKEUSASIAMIES YHTYY VAMMAISJÄRJESTÖJEN ARVOSTELUUN KELAN KUNTOUTUSPÄÄTÖKSISTÄ 31 OULU KAINUUN ALUETAPAHTUMA 32 TEKSTIILITAITEILIJA JENNI-JUULIA WALLINHEIMO AVASI NÄYTTELYN TALLINNASSA 35 HARVINAISIA YHTEYSTIETOJA 36

3 SUIHKUPÄIVÄ Kotonaan jokainen haluaa asua. Tähän on yhä paremmat mahdollisuudet, kun asuntotuotannossa ja rakennetussa ympäristössä otetaan esteettömyys enenevässä määrin huomioon. Omatoimisuus ja elämänhallinta lisääntyy. Mikäli rakenteellinen esteettömyys ei riitä turvaamaan arjessa selviytymistä, tarvitaan erilaisia palveluja. Palveluissa ei ole kyse hyväntahtoisuudesta, vaan niistä säädetään Sosiaalihuolto- ja Vammaispalvelulaissa joita kunnan tulee noudattaa. Kunnan omat toteuttamisohjeet eivät saa olla lainvastaisia, tai sellaisia jotka tosiasiallisesti estävät lain tarkoituksen toteutumisen. Sanotaan ettei nimi miestä pahenna, mutta on kuvaa että Kotihoito on Vanhusten palveluiden alla. Toiminta on ohjeistettu Palveluvalikolla. Kotipalvelua tarvitseva vammainen iästään riippumatta on kategorioitu siten vanhusväestön tarpeiden mukaan. Henkilökohtaisesta hygieniasta Palveluvalikossa todetaan, että: suihkutus 1x viikossa, poikkeuksena sairaanhoidolliset syyt, yksilölliset tarpeet.. Kun sitten vetoat yksilöllisiin tarpeisiin, niin todetaan ettei käy, se kun olisi epätasa-arvoista vaaria kohtaan, joka käy suihkussa kerran viikossa. Vasta kovan väännön jälkeen hyväksyttiin yksilöllisetkin tarpeet. Mitä tasa-arvo tarkoittaa? Esimerkiksi sitä, että naiselle ja miehelle samasta työstä sama palkka. Mutta Vammaispalvelulain tasa-arvokäsite lähtee siitä, että palvelu- ja tukitoimin kompensoidaan vammaisen vajavuus, niin että hän olisi tasa-arvoinen vammattomaan nähden. Tasa-arvon sumutuksella ei saa hämärtää tosiasioiden todellisuutta. Yhdenvertaisuus palvelujen suhteen ei siten tarkoita, että kaikille mitataan samalla mitalla: kädetön tarvitsee erilaista apua kuin jalaton. Mikä mahtaa olla valtakunnallinen taso vammaisille tarjottavissa palveluissa; tuetaanko omatoimista selviytymistä arjessa, vai pidetäänkö vain hengissä. Tämä ei ole pelkästään resussikysymys. Se että tehdään oikeat ja tarpeelliset asiat, ei vie sen enempää aikaa. Se vaatii paneutumista vammaisen ihmisen arjen tilanteisiin kategorisen Palveluvalikon sijaan, vaikka helpompaahan se toki on. Olavi Tuononen päätoimittaja 3

4 INVALIDILIITON LAHDEN KUNTOUTUS- Kurssimme ovat moniammatillista pääosin ryhmämuotoista kuntoutusta, jossa tavoitteena on kuntoutujan toimintakyvyn turvaaminen ja kohentuminen sekä itsenäisen ja hyvän elämän mahdollistuminen. Haluamme kuntoutuksellamme saada aikaan sen, että kuntoutujan arki muuttuu paremmaksi, hän löytää itselleen mielekästä tekemistä ja saa jakaa ajatuksiaan ja kokemuksiaan toisten kanssa. Haluamme löytää ilon perustunnelman ja tarjota mahdollisuuksia voimaantumiseen. Eri kurssien sisällöt ja työmenetelmät vaihtelevat kurssin kohderyhmän, teeman ja osallistujien iän mukaan. Kurssin nimen perusteella saa vihiä mitä sillä kurssilla tavoitellaan. Kuntoutuskursseilla yhdistyvät ryhmätoiminnot ja yksilöterapiat kurssin teeman ja kuntoutujien tavoitteiden mukaisesti. Sopeutumisvalmennuskursseilla kuntoutuja ja usein myös hänen perheensä tai läheisensä osallistuvat ryhmässä toimintaan, joka edistää uusien mahdollisuuksien löytämistä ja arjen sujuvuutta. Jokaisella kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssilla on oma vastuuhenkilö ja oma moniammatillinen työryhmänsä toteuttamassa kurssia. Työryhmän kokoonpano vaihtelee kurssin sisällöstä ja tavoitteista riippuen. Useimmiten siinä ovat lääkäri, fysioterapeutti, toimintaterapeutti, psykologi tai psykoterapeutti, kuntoutussosiaalityöntekijä ja sairaanhoitaja. Lisäksi meillä työskentelee eri alueiden ohjaajia, kuntohoitajia, neuropsykologi ja ravitsemuksen asiantuntijoita. Kuntoutuspäivä sisältää tarvittavan kuntouttavan ja ohjaavan avustamisen ja hoidon sekä avustamista kommunikaatiossa. hyvin vointiin liittyvä keskustelu, ohjaus ja neuvonta, vertaistoiminta sekä tarvittavat eri kuntoutuksen ammattihenkilöiden yksilölliset tapaamiset ja terapiat. Tässä poimintoja vuoden 2008 palveluvalikoimastamme: Perheille: Perhekuntokurssi vammaisten lasten perheille, 1 A Perthes -perhekurssi Liikuntavammaisten alle kouluikäisten lasten perhekurssi Apeced -perhekurssi Perhekuntokurssi vammaisten lasten perheille 2 A Lyhytkasvuisten, alle 16-vuotiaiden lasten perhekurssi Liikuntavammaisten kouluikäisten lasten perhekurssi Monivammaisten alle 16-vuotiaiden lasten perhekurssi Kurssien ohjelma koostuu kurssiryhmän yhteisestä ohjelmasta, kuntoutujan yksilöllisestä ohjelmasta, kuntoutuskeskuksen kiinteistä ohjelmista, kotipajoista sekä iltaisin ja sunnuntaisin toteutettavista yhteisöohjelmista. Kursseilla on seuraavia teemoja: fyysinen ja toiminnallinen aktivointi ja liikunta, tietoa ja ohjausta terveyteen liittyvistä asioista, arjessa selviytymisen tukeminen ja erilaisten taitojen harjoittelu, mielen 4

5 JA SOPEUTUMISVALMENNUSKURSSIT Liikuntavammaisten kouluikäisten lasten perhekurssi AMC-perhekurssi Perhekuntokurssi vammaisten lasten perheille, 2 B Murkuille (10-15 vuotiaat) Sisaruskurssi Ratsastusterapiakurssi liikuntavammaisille lapsille Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.)poikien kurssi, Actionkamut Kampurajalka-perhekurssi Murrosikäisten liikuntavammaisten lasten perhekurssi Kallo- ja kasvoluiden kasvuhäiriölasten perhekurssi Liikuntavammaisten alle 16-vuotiaiden lasten perhekurssi Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.) tyttöjen kurssi, Primadonnat Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v.)kurssi, Kaverikivaa Ripari Sisaruskurssi Perhekuntokurssi vammaisten lasten perheille, 1 B OI-kurssi vauvasta vaariin Liikuntavammaisten alle kouluikäisten lasten perhekurssi Alle 16-vuotiaiden dysmelialasten perhekurssi Monivammaisten alle 16-vuotiaiden lasten perhekurssi

6 Aikuisille: Isovanhempien kurssi Sopeutumisvalmennuskurssi Apecedtai Addisonintautia sairastaville aikuisille, 2 B Sopeutumisvalmennuskurssi Apecedtai Addisonintautia sairastaville aikuisille, 1 A Marfan -teemaviikonloppu Nuorille Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä Vammaisten nuorten kurssi, CityPoweria Vammaisten nuorten kurssi, Harrastusten verkoissa Liikuntavammaisten varhaisnuorten (10-15v), Kaverikivaa Opiskelevien liikuntavammaisten nuorten kurssi Liikuntavammaisten nuorten kurssi, Cityluonto Opiskelevien liikuntavammaisten nuorten kurssi Liikuntavammaisten nuorten kurssi, Taiteentekijät Sopeutumisvalmennuskurssi Apecedtai Addisonintautia sairastaville aikuisille, 1 B Harvinaisia sairauksia sairastavien aikuisten kuntoutuskurssi Sopeutumisvalmennuskurssi Apecedtai Addisonintautia sairastaville aikuisille, 2 A Teematapaaminen Äijäenergiaa harvinaisia sairauksia sairastaville miehille Harvinaisten vammaryhmien puheenjohtajapäivät Harvinaisia sairauksia sairastavien naisten kuntoutuskurssi Lisätietoja kursseista ja niille hakemisesta saat kuntoutus sihteeriltä: puh. (03) tai keskuksemme sivuilta /laku Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä Vammaisten nuorten kuntoutuskurssi, Täältä tullaan elämä

7 Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus järjestää kesällä 2008 RIPPIKOULULEIRIN vaikeasti liikuntavammaisille v.1993 syntyneille nuorille, jotka haluavat käydä rippikoulun leirimuotoisena ja jotka voidaan konfi rmoida, eivätkä tarvitse rippikoulussa kehitysvammaopetusta. Ajankohta (13 pv) Rippikoulun tavoitteena on antaa nuorille ne tiedot ja taidot, jotka tarvitaan konfi rmaatiota varten. Rippikoululeiriin kuuluu rippikouluopetus, keskusteluja vammaisuudesta,luovaa toimintaa, retkiä ja illanviettoja sekä konfi rmaatio. Rippikoululeiristä peritään osanottomaksu (omavastuu) 90, johon sisältyy opetusaineisto, täysihoito, tarvittava ympärivuorokautinen avustaminen ja matkat. Hakuaika päättyy Lisätietoja antaa ja leirille hakemisessa auttaa kuntoutussihteeri, puh TERVETULOA RIPPIKOULULEIRILLE! Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus Launeenkatu 10, LAHTI P. (03) ,fax (03) lahden.kuntoutuskeskus@invalidiliitto.fi 7

8 SUOMEN NEUROFIBROMATOOSIYHDISTYS RY ESITTÄYTYY Elokuun viimeisenä päivänä Invalidiliiton liittohallitus hyväksyi Suomen neurofibromatoosiyhdistys ry:n (SNF) jäsenekseen. Tästä lähtien toimimme varsinaisena jäsenenä pienten harvinaisten porukassa. Tähänkin asti olemme olleet toiminnassa mukana, mutta nyt siis virallisella mandaatilla. Neurofi bromatoosi (NF) on vallitsevasti perinnöllinen iho- ja/tai neurologinen sairaus. Ihosairautena se ilmenee iholle ilmestyvinä hermosidekudoskasvaimina, jotka ovat yleensä hyvänlaatuisia. Ainoa hoitokeino särkylääkkeen lisäksi on pelkistäen sanoen lääkärin leikkausveitsi. NF-potilailla on kuitenkin moninkertainen sarkoomariski normaaliväestöön verrattuna. Neurologisena sairautena NF ilmenee mm. silmän sairauksina, oppimisvaikeutena, kehitysviipeenä ja kömpelyytenä. NF on kohtalaisen yleinen harvinainen sairaus. Suomessa on noin diagnosoitua potilasta, mistä syystä sairaus on vasta viime aikoina hyväksytty harvinaisten sairausten piiriin. SNF on perustettu vuonna 1992 samasta syystä kuin suurin osa potilasyhdistyksistä. Yhdistyksen tärkein tavoite onkin sairaudesta tiedottaminen niin lääkäreille kuin NF-potilaille. Silti terveyskeskuslääkäreiden lisäksi useille erikoislääkäreille tauti on edelleen vieras. Kirurgiset toimenpiteet onkin hyvä käyttää hyväksi ja kertoa lääkärille uusista kuulumisista. Yhdistyksemme elää kädestä suuhun aivan, kuten kaikki muutkin pienet potilasyhdistykset. Se raha, mikä laulaen tulee, menee, ennen kuin rahastonhoitaja on kerinnyt edes viheltää. Jäsenmaksutulot riittävät juuri ja juuri tiedotuslehden painatuskuluihin, puhelinja postikuluihin sekä muihin pakollisiin menoihin. Tärkein varainkeruumuoto yhdistyksellämme on ollut joka toinen vuosi järjestettävät valtakunnalliset listaarpajaiset, joiden puhdas tuotto on ollut lähes euroa. Tulo pyritään jakamaan kahdelle vuodelle. Tällä rahalla olemme voineet järjestää joka vuosi viikonloppuleirin niin, että leirin omavastuuosuus on saatu kohtuulliseksi. Uusimpia varainkeruumuotoja meillä on ollut asenneeli symppisrannekeiden myynti kahdella eurolla han kin tahinnan ollessa 70 senttiä. Vielä nyt myynti on helppoa, mutta muutaman vuoden kuluttua se voi olla vaikeaa, kun hitaat heräävät muoti-ilmiöön. Rannekkeen lisäksi olemme painattaneet T-paitoja ja kangaskasseja.. Kysyntä on vastannut odotuksia ja jäsenet ovat ostaneet niitä itselleen ja lahjaksi tutuilleen. Uusia ideoita kyselemme jäsenistöltämme säännöllisesti. RAY:ltä emme saa yleisavustusta, mutta nyt meillä on ollut käytettävissä projektimääräraha, jonka avulla valmistimme selkokielisen oppaan ala-asteikäisille lapsille ja heidän sisaruksilleen sairaudestamme. Opas on luettavissa myös netissä. Työ oli haastavaa, sillä vastaavia oppaita ei kukaan muu ole tiettävästi tehnyt. Projektirahalla olemme valmistaneet lisäksi TYKY-oppaan nettiin. Vilkkain toimintamme keskittyy nykyään pitkälle nettiin. Yhdistyksemme sivut löytyvät osoitteesta Sivuilta löytyy faktasivujen lisäksi chat-sivu ja keskustelupalsta, joka on osoittautunut erittäin tehokkaaksi tiedotuskanavaksi ja vertaistuen muodoksi. Muutaman vuosi sitten yhdistyksemme oli mukana Ben Fuhrmanin ohjelmassa. Parin seuraavan päivänä kävijämäärät keskustelupalstalla kuusinkertaistuivat! Toki tapaamme kasvotustenkin: kevät- ja syyskokoukset pyritään järjestämään ympäri Suomea. Lähes kymmenen kertaa meillä on järjestetty syksyinen Tukholman risteily. Suosio on nyt niin vankka, että kohta täytyy miettiä kahta eri reissua, jotta kaikki mahtuu mukaan. Risteilyn kustannuksiin yhdistys ei osallistu muuten kuin luennoivien lääkäreiden ja lastenhoitajien matkoihin. Alueellista toimintaa olemme yrittäneet saada käyntiin, mutta maakunnissa muutamaa ihmistä tuntuu olevan vaikeaa saada yhteen. Tänä vuonna yhdistyksellämme oli mahdollisuus toista kertaa tuetulle lomalle Lomaliiton kautta. 8

9 Olemme tiiviissä yhteistyössä Euroopan muiden NFyhdistysten kanssa. Yhdistyksemme edustaja on mukana Euroopan NF-yhdistyksen hallituksessa. Pohjoismaiden NF-yhdistykset kokoontuvat joka toinen vuosi. Viime vuonna tapaaminen järjestettiin Vaasassa. Ongelmat muissa maissa ovat hyvin samankaltaiset kuin meillä täällä Suomessa. Toisinaan tuntuu siltä, että sosiaaliset asiat meillä täällä Suomessa on sentään asiat aika hyvällä mallilla. Ääriesimerkkinä eräässä tapaamisessa tuli ilmi Portugali. Siellä sairaus voi viedä työpaikan ja asunnon. Jonka jälkeen voi joutua muuttamaan sillan alle. Hyvää jatkoa teille kaikille ja menestystä yhdistystenne toiminnalle poiketkaahan meidän nettisivuillamme Martti Komu Suomen neurofi bromatooisyhdistys ry rahastonhoitaja Neurofibromatoosi Neurofi bromatoosi nimen alla on sairauksia, jotka ilmenevät eritavoilla ja joiden syyt ovat erilaisia. Neurofi bromatoosi tyyppi 1 on tavallisin ja sitä esiintyy noin 1/3000-1/4000. Tyyppi 2 on paljon harvinaisempi, sitä esiintyy 1/ henkeä. Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) eli von Reclinghausenin tauti Yksi yleisimmistä perinnöllisistä sairauksista. Esiintyy noin yhdellä 3-4 tuhannesta. Suomessa on arviolta ja EU:n alueella neurofi bromatoosipotilasta. NF1 periytyy vallitsevasti. Esiintyvyydessä ei ole eroja miesten ja naisten välillä. Esiintyvyys on sama eripuolilla maapalloa ja eri roduilla. Ilmentyvyys on 5 vuoden iässä lähes täydellinen, eli oireet on havaittavissa lähes kaikilla sen aiheuttavan geenin mutaation omaavilla viiden vuoden iässä. Aiheuttaja on muutos kromosomi 14 pitkässä haarassa. Mutaatio on yleensä tyypillinen ja omanlaisensa jokaiselle suvulle, jossa sairaus esiintyy. Uusia mutaatioita on lähes puolet tapauksista, eli näissä tapauksissa perheessä ei ole aikaisempia tapauksia. Diagnoosi perustuu useimmiten kliiniseen tutkimukseen. Laboratoriotutkimuksia ja kuvantamistutkimuksia ei yleensä tarvita diagnoosin varmistamiseen. NF1:n yleisimpiä oireita ovat: Café au lait- eli maitokahviläikät iholla. Neurofi broomat, jotka ovat tarkkarajaisia hermoston tukikudoksen hyvänlaatuisia kasvaimia. Niitä voi esiintyä kaikkialla elimistössä ja niitä voi olla muutamista tuhansiin. Iholla ne ovat pehmeitä punertavia varrellisia kasvaimia Plexiforminen neurofi brooma, eli isoihin hermojuuriin liittyvä hyvänlaatuinen kookas kasvain. Luustomuutoksia esiintyy yli puolella NF1 tapauksista. Kesakot nivusissa, kainaloissa tai rintojen alueella. Lichin nodulus eli hyvälaatuinen silmän verkkokalvolla oleva kasvain. Gliooma eli hyvänlaatuinen keskushermostokasvain (yleisimmin optikusgliooma eli näköhermon hyvänlaatuinen kasvain). Altistusriski pahanlaatuisille kasvaimille on nelinkertainen tavanomaiseen verrattuna. Lisäksi NF 1 saattaa aiheuttaa oppimisvaikeuksia matemaattisissa ja kielellisissä aineissa. Ongelmia motoriikassa ja koordinaatiossa esiintyy myös jonkin verran. Harvinaisissa tapauksissa neurofi bromatoosi aiheuttaa myös epileptisiä kohtauksia. Sairauden kliinisen ilmentymän vaihtelevuus, kasvainten riski ja sairauden kehityksen ennustamattomuus vaativat säännöllistä seurantaa. Taudin vaikeusaste vaihtelee huomattavasti henkilöstä toiseen samankin perheen sisällä. Osalla on NF1-tautiin liittyen vain ihomuutoksia, mutta noin 10-20%:lla potilaista kyseessä on hyvinkin vaikea tauti hankaline kasvaimineen. Suomalaisessa tutkimuksessa todettiin vaikeusasteen olevan: 11%:lla vähäinen, 35%:lla lievä, 40: lla kohtalainen ja 14%:lla vaikea. Taudin vaikeusastetta ei yksittäisen potilaan kohdalla voida ennustaa, ja näin ollen on kaikille NF1-potilaille ovat säännölliset melko harvat kontrollit tarpeen. 9

10 POHJOISMAISTA VIRTAA Yli puolella NF1 potilaista on todettavissa luustomuutoksia. Suurella osalla on alentunut luun tiheys. Muita ilmeneviä luuston muutoksia ovat lyhyt aikuispituus (30%), skolioosi (yleisin luusto muutos 30%), sääriluun taipuminen ja valenivel (3,5%, 2%). Kitaluun siiven kasvuhäiriötä todetaan vajaalla 10%:lla. NF1-geenin ilmentymisen on todettu vaikuttavan luun kehittymiseen ja uudismuodostukseen, mikä voi olla syynä NF1-potilaiden lyhyeen aikuispituuteen ja pienentyneeseen luuntiheyteen. Lisäksi NF1:n paikalliset luustomuutokset, kuten valenivel, saattavat aiheutua NF1-geenin toiminnan heikkenemisestä kyseisissä kudoksissa. Neurofibromatoosi tyyppi 2 (NF2) Neurofi bromatoosi tyyppi 2 eli NF2 on harvinainen vallitsevasti periytyvä sairaus, sitä esiintyy yhdellä sta. Suomessa noin 100 tapausta. Geenivirhe, joka aiheuttaa NF2, on kromosomissa 22. Sitä esiintyy yhtä paljon miehillä ja naisilla. Siinä yleensä toisella vuosikymmenellä ilmaantuu lukuisia ääreis- ja keskushermoston kasvaimia. Lähes kaikille kehittyy molemminpuolinen kuulo-tasapainohermon tupen kasvain, joka aiheuttaa kuulon menetyksen. Tauti vaihtelee lievästä hyvin vaikeaan, perheen sisällä tapaukset ovat edenneet samantapaisesti. Vaikeimmissa tapauksissa lukuisat nopeasti kasvavat kasvaimet johtavat potilaiden kuolemaan. Tekijöitä, jotka selittävät taudin vaikeusasteen vaihtelun, ei vielä täysin tunneta. Pohjoismaisten ihmisten on helppo tulla toimeen toistensa kanssa. Tapamme toimia, arvomme ja tavoitteemme muistuttavat toisiaan, siksi yhteistyö on vaivatonta ja hauskaakin. Olemme käytännönläheisiä, toiminnassamme otamme huomioon yksilön ja hänen tarpeensa. Olemme riittävän samankaltaisia saadaksemme aikaan hedelmällistä yhteistyötä, mutta tarpeeksi erilaisia oppiaksemme toistemme kokemuksista. Pohjoismaisen yhteistyön mahdollistaa esimerkiksi Pohjoismainen vammaisasiain yhteistyöelin NSH, joka on Pohjoismaiden ministerineuvoston sosiaali- ja terveyssektorin alainen laitos. Vammaisjärjestöt voivat hakea taloudellista tukea NSH:lta Pohjoismaisia yhteistyökokouksia, seminaareja ja konferensseja varten. Uutta tänä vuonna on se, että tukea voi hakea myös Viron, Latvian, Liettuan ja Luoteis-Venäjän kanssa tehtävälle yhteistyölle. Uutta on myös se, että hakemukset voi nyt tehdä sähköisesti NSH:n www-sivuilla. Rahoitusta jaettaessa etusijalla ovat yleensä pienet ja vähävaraiset yhdistykset ja yhdistykset, jotka ovat juuri aloittelemassa Pohjoismaista yhteistyötä. Rahoituksen ehtona on, että toimintaan osallistuu edustajia vähintään kolmesta Pohjoismaasta. Hakemuksesta tulee selvästi käydä selville haetun toiminnan tavoitteet ja sisältö ja siihen liitetään mukaan tilaisuuden alustava ohjelma ja budjettiesitys. Yhdistysten on lisäksi varauduttava omarahoitusosuuteen, joka voi olla esimerkiksi matkakustannukset kokousmaahan. Jukka Knuuttila terveydenhuollon erikoislääkäri kuntoutuslääkäri Invalidiliiton Lahden Kuntoutuskeskus 10

11 Hakemukset seuraavan vuoden toimintaa varten tehdään vuosittain 1. päivä marraskuuta mennessä ja rahoituspäätöksiä voi odotella seuraavan vuoden helmikuun loppupuolella. Myönnetyn rahoituksen voi erillisellä anomuksella saada käyttöön etukäteen. Selvitys, esimerkiksi muistio, pidetystä tilaisuudesta sekä talousselvitys tuen käytöstä tehdään NSH:lle kolmen kuukauden kuluessa tapahtuman järjestämisestä. Suomen Marfan-yhdistys ry on mukana Pohjoismaisessa Marfan-yhdistysten yhteistyöverkostossa, joka kokoontuu kahden vuoden välein. Kolmipäiväisten yhteistyökokousten tarkoituksena on jakaa tietoa, vaihtaa kokemuksia ja yleensäkin kuulla mitä muissa maissa tapahtuu. Kokouksissa on käsitelty lisäksi Marfan-oireyhtymään liittyviä lääketieteellisiä asioita ja esimerkiksi elämänlaatututkimuksia. Luentoja ovat pitäneet niin asiantuntijalääkärit kuin yhdistysaktiivitkin. Merkittävä osa kokousten antia on kuitenkin kokemusten ja toimintatapojen vertailu: millainen hoitojärjestelmä muissa maissa on, millaista vertaistukea on saatavilla, miten tiedottaminen on järjestetty, millaisia kursseja tarjotaan. Vertailemista riittää. Yhdistyksen edustaja on ollut mukana Göteborgissa pidetyssä kokouksessa vuonna 2003 ja Oslossa pidetyssä kokouksessa vuonna Kuluvana vuonna oli Suomen vuoro järjestää kokous. Hakemusta alettiin valmistella hyvissä ajoin viime syksynä miettimällä kiinnostuksen kohteita, jotka ovat Pohjoismaille yhteisiä. Sähköpostikeskustelu oli vilkasta ja jokaisen maan yhdistyksen toiveet pyrittiin ottamaan ohjelmassa huomioon. Lopulliseen ohjelmaan sisältyi asiaa marfaanikon silmistä, polyneuropatiasta, diagnosoinnista, oireyhtymän vaikutuksesta nuoren ihmisen elämään sekä Eurooppalaisen ja Pohjoismaisen yhteistyön kehttämisestä. Vertaistuesta, sen erilaisista käsitteistä ja muodoista, oli meille kertomassa Lahden kuntoutuskeskuksen johtaja Marjaana Suosalmi. Huolimatta käsiteltävien asioiden paljoudesta aikataulu pidettiin joustavana ja muutoksia tehtiin tarpeen mukaan. Yhteisillä lounailla ja illallisilla jutustelua jatkettiin vapaammissa merkeissä. Juttua todella riitti kaikilla, eikä kieli muodostunut kenellekään ongelmaksi vaan pikemminkin hauskaksi vivahteeksi, joka sai aikaan monta naurua ja kommellusta. Kokouskieli oli ruotsi, tai oikeammin nordiska ; jokainen puhui omalla kielellään ruotsia, norjaa, tanskaa. Jos joku ei ymmärtänyt asiaa, toiset tulkitsivat viestin uuteen muotoon. Kokouksen anti oli kaikkien osallistujien mielestä hyvä ja järjestelyt onnistuneet. Pohjoismaista yhteistyötä pidettiin yleisesti tärkeämpänä kuin Eurooppalaista mm. juuri maiden samankaltaisuuden vuoksi. Pienimuotoiset kokoukset ovat lisäksi tehokkaampia ja kaikki saavat niissä äänensä kuuluviin. Yhteistyöstä ja erilaisista verkostoista saaduilla kokemuksilla on hyvä luotsata oman yhdistyksen toimintaa oikeaan suuntaan. Ilman näitä kokemuksia ja kontakteja, sekä kansainvälisiä että kansallisia, on toiminnan arvioiminen ja kehittäminen vaikeaa. Pohjoismaisten Marfan-yhdistysten verkoston seuraava kokous on Tanskassa vuonna Yhteistyö kokousten välillä jatkuu sähköpostikeskustelulla ja -tiedottamisella, lehtiä ja julkaisuja vaihtamalla sekä henkilökohtaisilla kontakteilla. Lisäksi laitoimme mietintämyssyyn uusien yhteistyömuotojen kehittämisen. Suomen Marfan-yhdistykselle kokouksen järjestäminen suunnitteluineen, budjetointeineen ja käytännön asioineen oli kaiken kaikkiaan hieno kokemus ja aikamoinen ponnistuskin. Onnistuimme siinä hienosti. Leila Raninen leila.raninen(at)marfan.fi 11

12 HARVINAISET HAKIVAT JA SAIVAT IMATRALTA PUHTIA Kun lapsi sairastuu, vaikka vaan ohimenevään tartuntatautiin, se aiheuttaa aina perheessä huolta ja käytännön järjestelyjä. Jonkun on jäätävä kotiin lasta hoitamaan. Mutta kun tuleekin tieto, että sai raus on vakava, pitkäkestoinen kenties parantumaton tai pysyvää vammaa tai haittaa aiheuttava, voimme vain kuvitella millaisen hädän ja elämänmuutoksen se aiheuttaa. Perhe joutuu etsimään hoitoa, lääkkeitä ja apuvälineitä. On etsittävä ja haettava mahdollisia Kelan etuuksia. Entäpä kun käy ilmi, että lapsen sairaus on vieläpä harvinainen. Sairaus on harvinainen, kun sitä sairastaa alle 500 Suomessa. Siitä seuraa edel - listen lisäksi omia erityispiirteitä: Saako lapseni parhaan mahdollisen hoidon - mistä sen voisi saada? Millainen on lapsen tulevaisuus? Osataanko jossakin muualla Suomessa tai ulkomailla hoitaa tätä sairautta vieläkin tehokkaammin? En ole koskaan kuulutkaan tällaisesta sairaudesta. Olisipa edes joku, jolta kysyä. Kunpa tapaisin edes yhden, joka on sairastunut samaan tautiin. Näkisin, miten hän on selvinnyt elämässä. Miten kerron tästä omaisille, naapureille tai koulussa opettajille ja kavereille. Tähän hätään haluavat kaikki harvinaiset yhdistykset antaa apuaan. Vaikka ongelmat eri diagnooseissa ovat erilaiset, on meillä paljon yhteistä. Yhdistykset tarjoavat vertaistukea perheille. Ne pitävät nettisivuja, joille on yritetty kerätä kaikki mahdollinen/uusin tieto sairaudesta ja siihen saatavasta hoidosta sekä sosiaalietuuksista. Nettisivuilla on keskustelupalstoja. Yhdistykset järjestävät jäsenilleen tapaamisia, joihin on yhdistetty asiantuntijaluentoja. Yritetään painaa esitteitä ja toimittaa materiaalia, joka tekisi diagnoosia tunnetuksi. Kaikki yrittävät löytää toiminnalleen rahoitusta/tukijoita. Yksi yhdistysten tärkeä rooli on vaikuttaminen. Sitä varten on oltava kuulolla esimerkiksi siitä, millaisia lakeja on tekeillä. Yksi harvinaisten erityishuolenaihe on annettavan hoidon ja muun kohtelun alueellinen eriarvoisuus maassamme. Lokakuun alussa alkaa kahden vuoden kokeellinen toiminta, jossa potilas saa valita hoitavan sairaalan. Tämä kokeilu koskee n. yhtä miljoonaa suomalaista Vaasa Seinäjoki Tampere Lahti alueella. Lähes kaikista kutsutuista yhdistyksistä oli edustajia mukana. Kuva on otettu kokouksen alkuvaiheessa lopuksi seinät täyttyivät fl äppipapereista. 12

13 YHTEISTYÖHÖN Imatralla järjestetyillä harvinaisten yhdistysten puheenjohtajapäivillä etsittiin konkreettisia yhteistyömuotoja eri yhdistysten kesken. Miten olisimme yhdessä enemmän? Toimintaympäristö on muuttunut ja muuttuu Tietoyhteiskunnan leviäminen kaikkien ulottuville on tuonut suuria mahdollisuuksia yhdistyksille. Internetin kautta voi jakaa ja sen kautta myös löytyy tietoa, tosin on osattava erottaa oikea ja väärä/vanhentunut tieto. Se helpottaa verkostoitumisessa, jonka merkitys on ymmärretty kaikessa. Tietoverkot lyhentävät välimatkoja globalisoituneessa maailmassamme. Olemme mukana EU:ssa, joka tuo mukanaan paljon hyvää, mutta myös sellaisia direktiivejä, joihin meidän on sopeuduttava. Sähköpostin yleistyminen on madaltanut kynnystä ottaa yhteyttä muihin - myös ulkomailla. Tietotekniikan kehittyminen on nostanut esille myös tietosuojakysymykset. Toisaalta harvinaisista sairauksista ja niiden esiintyvyydestä kaivattaisiin tietorekistereitä. Harvinaiset ja muut erityisryhmät ovat tulleet ulos kaapista. Kouluissa kasvatetaan suvaitsemaan erilaisuuksia, mutta toisaalta kouluja työpaikkakiusaaminen on yhä ongelma. Työelämässä vaaditaan yhä tehokkaampaa toimintaa. Nyt ihannoidaan terveyttä ja pitkää ikää. Monenlaisia eettisiä kysymyksiä on noussut esille. Joudumme pohtimaan, jopa ottamaan kantaa erityisesti lääketieteen, bio- ja geeniteknologian kehittymiseen liittyviin kysymyksiin. Tutkimuksiinkin voi liittyä eettisiä ongelmia. Konkreettisia toimia Harvinaiset-verkosto on käynnistänyt projektin, jonka tavoitteena on rakentaa kattava internetportaali, joka palvelee sairastavia ja heidän omaisiaan, asiantuntijoita ja tutkijoita sekä terveydenhoidon ammattilaisia. Tähän projektiin löytyi innokkaita osallistujia. Kun portaalia rakennetaan, niin samalla saadaan aineistoa myös yhteiseen ensitietokansioon, joita on tarkoitus jakaa sairaaloiden poliklinikoille ja ammattilaisille. Yksi työryhmä ryhtyi laatimaan toimintasuunnitelmaa ja etsimään rahoitusta valtakunnalliselle tiedotuskampanjalle ja toinen ryhmä miettii vinkkipankkia. APECED ry:n puheenjohtaja, Arja Nurmela, haluaa suunnitella harvinaisille oman ensiapukorun. Esille nousi myös tarve verkostoitua ulkomaalaisten harvinaisten kanssa. Joihinkin sairauksiin on löydettävissä lääkkeitä, joita ei vielä saa Suomesta tai ne eivät ole ainakaan Kelan korvaamia lääkkeitä. Tähän ongelmaan paneutuvaa työryhmää vetää Taina Hickey Sotos ry:stä. Kokouksen jälkeen suurta kiinnostusta ja sähköpostikeskustelua on herättänyt mahdollisen TVdokumentin tekeminen YLE:lle. Dokumentissa esiteltäisiin harvi- Kokousta persoonallisella otteellaan luotsannut Marjaana Suosalmi kiteytti harvinaisten yhteistyön/yhteisen vision näin: Harvinainen sairaus/vamma on tiedostettu, tunnistettu ja tunnustettu niin, että jokainen harvinainen koko maassa saa korkeatasoisia sosiaali- ja terveyspalveluja, jotka on kehitetty ja jotka tuotetaan yhteistyössä kansainvälisesti. Harvinaisten omien yhdistysten verkosto on vakiintunut ja sille on turvattu toimintaedellytykset. Se tunnustetaan uskottavaksi asiantuntijaksi ja innostavaksi jäsentensä yhdistäjäksi. Sen toimintaa kuvaa innovatiivisuus, vastuullisuus ja aito kiinnostus jäsentensä asioita. Marjaana Suosalmi toimii Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen johtajana. 13

14 naisia diagnooseja sekä samalla valotettaisiin harvinaisten ongelmia ei valittaen, vaan positiivisia ratkaisuja etsien. Dokumentti olisi ulossuuntautuvaa tiedotustoimintaa parhaimmillaan. Tätä hanketta vetämään lähti Merja Vuori Nailpatella ryhmästä, jolla ei ole vielä virallista yhdistystä. Invalidiliiton valtuusto on tehnyt Perthes ry:n aloitteesta Kelalle esityksen, että Kela keskittäisi harvinaisten anomusten käsittelyn yhteen paikkaan, johon kertyisi riittävä tietämys näistä diagnooseista. Näin Kelan päätökset olisivat tasavertaisempia eri puolilla maata asuvien kesken. Aloitetta pidettiin erittäin innovatiivisena ja sen etenemistä seuraavat aktiivisesti Pirkko Justander OI-yhdistyksestä ja Lasse Niemi, joka on harvinaisten edustaja I- liiton valtuustossa sekä AMC ry:n varapuheenjohtaja. Jokainen yhdistys järjestää jäsenilleen vuotuisen tapaamisen, etsii asiantuntijaluennoitsijan, neuvottelee tapaamiselle puitteet ja laatii ja lähettää kutsut. Totesimme, että tässäkin asiassa voisimme tehdä yhteistyötä. Muutama yhdistys jo ilmoittautuikin järjestämään seuraavaa jäsentapaamista yhdessä. Imatran tapaaminen antoi paljon uutta intoa. Lämmin kiitos kaikille mukana olleille ja erityisesti Merja Montolle, joka vastasi tämän tapahtuman koollekutsumisesta ja käytännön järjestelyistä. Teksti: Eeva Voima, Perthes ry Kuvat: Vesa Nopanen, Redy ry Kokouksen lopuksi Invalidiliiton sosiaalisihteeri Pirkko Justander esitteli Ovesta Ulos projektin tuloksia. Hänen esitystään oli hauska seurata, sillä Pirkolla on asian lisäksi myös sana hallussaan. Lisäksi hän muistutti meitä puhelinneuvonnasta. jossa asiantuntijat ja koulutetut vapaaehtoiset vastaavat ilmaiseksi vammaispalveluja koskeviin kysymyksiin. Soittaminen numeroon on paikallisverkkomaksun/matkapuhelumaksun suuruinen (ei paikallispuhelumaksu). Paikallisverkkomaksu (lankapuhelimet) vaihtelee riippuen siitä, minkä operaattorin verkosta puhelu soitetaan. Tiedon paikallisverkkomaksusta saa omalta paikallisoperaattorilta. Matkapuhelimesta soitetun puhelun hinta vaihtelee myös sen mukaan, minkä operaattorin liittymästä soitetaan. PUHELINNEUVONTAA VAMMAISPALVELUISTA soita ma ti ke to

15 Päiväkirja Perthes-perhekurssilta Lahden Kuntoutuskeskuksesta kesällä 2007 Sunnuntaina kun menimme, meillä oli vapaata seurustelu ja tutustumisaikaa kivasti. Sitten oli virallinen tutustumis tilaisuus, jossa kerroimme keitä me olemme ja mistä tulemme. Esittely jälkeen kävimme vähän läpi, mitä tuleva viikko pitää sisällään. Seuraavaksi olikin sitten ruokailu, jonka jälkeen mukavaa yhdessäoloa. Ulkona kun alkoi sataa, niin pääsimmekin uimaan koko porukan voimin. Iltapalan jälkeen nukkumaan, ja keräämään voimia tulevalle, uudelle päivälle. Maanantaina aamupalan jälkeen olikin sitten yhteinen aamun avaus, jossa me tutustuttiin lasten hoitajiin ja he meihin. Vaihdettiin tiedot lasten tarpeista, allergioista yms. käytännön asioista. Aikuiset lähtivät sitten omiin luentoihinsa ja lapset jäivät hoitajiensa kanssa tekemään omia juttujaan. Aikuisilla oli keskusteluja, sauvakävelyä, venyttelyä ja keskus telua. Lapset keskustelivat, tutustuivat toisiinsa paremmin, kertoilivat perthesistä, ja kävivät pelaamassa minigolfi a. Lapset ovat päivittäin noin klo 9-16 hoitajien kanssa ja noudattavat heidän omaa ohjelmaansa, käyvät ruokai lemassa ja välipalalla hoitajien kanssa. Kello 16 vanhemmat ottavat lapset omaan hellään huomaansa ja näin sitten illat vietetään tiivistä aikaa perheenä ja ryhmässä perthes-perheenä, kukin oman harkintansa mukaan. Ruokailu klo Illalla menimme sitten vielä porukalla uimaan. Yleisesti ottaen olemme yhtä suurta perhettä, koko perthes-porukka. Iltapalan jälkeen nukkumaan. Tiistaina aamupalan jälkeen taas ensin yhteinen liikunnallinen aamunavaus, missä tutustuimme sisä curlingiin, pöytä keilailuun ja puhallusammuntaan, kivaa oli. Sitten perheittäin teimme yhteisen sadun kissoista. Eräs kissasatu vei meidät uimaan läheiselle uimarannalle, toinen satu vei meidät Kreikkaan ja kolmas satu kuuhun. Sitten hajauduttiin, lapset omaan porukkaansa ja aikuiset omaansa. Lapsilla oli luovaa toimintaa ja musiikkia päivän ohjelmassa. Aikuiset keskustelivat, saivat kuntosaliohjausta ja päälle rentoutusta. Kello 16 taas kohtasimme lapset/aikuiset, kerroimme päivän kuulumiset ja sitten ruokailu klo Ilta vietettiin muiden perthesläisten kanssa yhteistä iltaa leikkien ja jutellen. Iltapalan jälkeen sitten nukkumaan. Keskiviikko aamupalan jälkeen suunniteltiin päivän retkeä joka tehdään Lahden Radio- ja Tv- Museoon. Matkaan lähdettiin sitten 3:lla autolla. Museossa tutustuttiin vanhoihin radioihin ja televisioihin. Lapset tekivat omat uutisensa ja pukeutuivat pikkukakkosen ohjelma pukuihin. Kuuntelimme outoja ääniä, katselimme vanhoja lasten ohjelmia ynnä muuta mukavaa. Aikaa oli just sopivasti varattu tähän vierailuun, sillä jokaiselle jäi pieni kokeilun nälkä vielä, kyllästymistä ei ollut havaittavissa kenelläkään. Ruokailun jälkeen vietimme perheinä/perthesperheinä yhteistä aikaa kukin haluamallaan tavalla. Iltapäivällä sitten taas hajauduimme lapset omiin hommiinsa ja aikuiset omiinsa. Lapset leipoivat pikkuleipiä ja kakun. Illansuussa he sitten lähtivät hampurilaisille ja leikkipuistoon. Heillä oli vapaailta omista vanhemmista. Aikuiset lähtivät kiertoajelulle ja jäivät sitten Lahden keskustaan viettämään omaa iltaansa. Kävimme pizzalla ja muutamalla siiderillä/olusilla. 15

16 Kello 22 tapasimme jälleen lapset, jotka olivat jo rauhoittuneet kukin oman hoitajansa kanssa omiin huoneisiinsa. Ja uni maittoi. Torstai Aamu aloitettiin venytellen koko porukan voimin. Sitten taas hajauduttiin. Aikuiset keskustelivat harvinaisista, sitten tutustuimme ergonomiaan, annoimme puoliväli raportin ja toiveet, kiitokset, risut ja ruusut.iltapäivällä oli lääkärin kyselytunti. Lapset keskustelivat keskenään kaveruudesta ja minusta itsestä. Päivällä pääsivät kokeilemaan allasterapiaa. Sitten haettiin lapset ja kuten jokaisena muunakin päivänä, hoitajat ja lapset raportoivat päivän tapahtumat vanhemmille. Ruokailun jälkeen menimme sitten uimaan ja Iltapalan jälkeen nukkumaan. Perjantai Aamun avauksen jälkeen lapset pelailivat pihapelejä, keskustelivat sisaruudesta, ja aloittivat aidolsprojektin eli ohjelman suunnittelu ja harjoittelu illan päättäjäisjuhlaa varten. Illalla sitten ihailtiin näytelmä, jonka lapset toteuttivat, syötiin kakkua,jonka lapset keskiviikkona tekivät ja tänään koristelivat. Aikuiset venyttelivät aamulla, kuuntelivat ja keskus telivat Kelan palveluista, kävimme sauvakävelyllä, teimme lasikaiverrusta, keskustelimme ja illalla sitten istuimme kutsuvieraina lasten järjestämässä päätöstilaisuu dessa. Iltapalan jälkeen nukkumaan. Lauantai Kotiin lähdön aika. Aamulla pakkasimme tavarat, luovutimme huoneet. Sitten kävimme palautekeskustelut. Yleisarvosanaksi kurssi sai kiitettävän. Meillä oli todella mukavaa. Kurssi oli antoisa niin tiedoiltaan kuin taidoiltaan, porukka mukavaa, hoitajat ja ohjaajat ihania. ISO KIITOS KAIKILLE MUKANA OLLEILLE. Vielä ennen kotiin lähtöä teimme kaikille halukkaille, kurssipaidat. Yhdellä perheellä oli ongelmia auton kanssa, mutta apu oli lähellä ja hekin pääsivät koti matkalle. Yhteydenpito on kurssin jälkeen jatkunut, ja jatkuu, joten voin kertoa, että kaikki ovat kotiutuneet kun nialla koteihinsa. t: Elisa Vähä-Karvia Perthes ry 16

17 Perthesin taudin merkitys on ollut valtava Annikalla todettiin lonkassa Legg Calve Perthesin tauti 9-vuotiaana. Jalka vain petti alta ja varsinkin iltaisin oli särkyjä, kuvaa Annika sairauden alkuavaihetta ja kertoo lentopalloharrastuksen jääneen vaivojen myötä. Perthesin tautiin sairastuu tyypillisesti leikki-ikäinen poika, tyttöjen sairastuminen on viisi kertaa harvinaisempaa, mutta tauti saattaa edetä poikia agressiivisemmin. Perthesin taudin ennuste on sitä huonompi mitä vanhempi lapsi on sairauden alkaessa. Annika oli jo 9-vuotias. Alkuvaiheessa tehtiin lonkkamaljan muotoiluleikkaus, jotta reisiluun pää ei pursuaisi lonkkamaljasta ulos. Reisiluun pää ei parantunut säännöllisen muotoiseksi ja Annika joutui käyttämään keppejä kävelyapuna etenkin pidemmillä matkoilla. Fysioterapia, allaskuntous ja salikuntoutus jatkuivat. Särkyjen yltyessä ainoaksi vaihtoehdoksi jäi kummankin lonkan varustaminen tekonivelillä. Perthesin taudin merkitys on ollut valtava, kertoo Annika. Tulevaisuuden suunnitelmiaan englantia Joensuun yliopistolla lukeva nuori nainen ei ole sairautensa takia joutunut muuttamaan. Suurin merkitys Annikan mielestä on ollut sillä, että hän ei nuoruutensa aikana ole juurikaan kyennyt kulkemaan kavereiden kanssa koulun ulkopuolella, minkä hän koki suureksi ongelmaksi, koska kuitenkin on sosiaalinen ja ulospäin suuntautunut. Osittain yksinolo, osittain fysioterapia on antanut minulle lisää itsetuntemusta sekä fyysisessä mielessä, että henkisesti, kuvaa Annika ja pohtii sitä, että suhde erilaisuuden hyväksymistä kohtaan on voimistunut juuri tämän itsetuntemuksen kautta. Annika ei muista kovin paljon sairautensa alkuvuosista, mutta hänellä on muistikuva siitä, että taudin syistä ei ollut tietoa. Hän muistaa äitinsä olleen aktiivinen ja vaatineen tietoa sairauden hoidosta mikä on hyvin tarpeellista harvinaisten sairauksien kohdalla. Vanhempien tukea Annika osaa arvostaa siinäkin mielessä, että nämä jaksoivat kuljettaa häntä vuosia kuntoutuksessa useita kertoja viikossa. Suomen Perthes potilasyhdistyksen perustaminen vuonna 1998 toi tervetulleen vertaistuen mahdollisuuden koko perheelle ja Elkevaarojen perhe olikin tuttu näky kaikissa yhdistyksen tilaisuuksissa. Kun taudin toteamisen aikaan ei ollut mitään yhdistystä, eikä tietoa muista potilaista, joutui äiti käyttämään voimavarojaan ehkä turhankin paljon verrattuna nykyisin sairastuvien lasten vanhempiin, kiteyttää Annika yhdistyksen merkitystä. Yhdistyksen olemassaolo on ollut Annikalle tärkeä koko ajan sen perustamisesta alkaen ja Annikan kertomus olikin ensimmäinen yhdistyksen kotisivuilla julkaistu kertomus. Nykyisin Annika näkee yhdistyksen merkityksen käänteisenä, hän pääsee itse antamaan vuorostaan tukea muille ja kertomaan omia käytännön kokemuksia varsinkin tekonivelleikkaukseen liittyen, sillä tällä hetkellä Annika on ainoa nuori, joka on käynyt läpi tämän kokemuksen. TEKONIVEL PARANTAA ELÄMÄN LAATUA Annika Elkevaaralle asennettiin 19-vuotiaana kumpaankin lonkkaan tekonivel. Kahden vuoden takaisesta toimenpiteestä Annikalla on vain hyvää sanottavaa. Kivut vähenivät ja liikkuminen helpottui. Nivelen kehityshäiriöiden on osoitettu lisäävän nivelrikon vaaraa. Legg-Calve-Perthesin tautia sairastaneilla lonkan nivelrikon esiintyvyys nousee jo vuoden ikäisillä. Ortopedi Timo Yrjösen (Orton) tutkimuksessa 49 %:lla Perthesin sairastaneista potilaista on lonkan nivelrikko 43:n ikävuoden kohdalla. Nivelrikko on maailman yleisin nivelsairaus. Nivlerikon oireita ovat jomottava kipu, joka pahenee liikkuessa ja lievittyy levossa. 17

18 Aamujäykkyys ja yleensä liikkelle lähdön hidastuinen ovat myös tyypillisiä oireita. Polvi- ja lonkkanivelen Käypä hoito suositus saatiin valmiiksi tämän vuoden keväällä. Sen mukaan nivelrikon hoidon tavoitteena on kivun hallinta, toimintakyvyn ylläpitäminen ja sairauden pahenemisen estäminen. Konservatiivinen hoito, joka käsittää ohjattua liike- ja liikuntaharjoittelua vähentää kipua ja parantaa toimintakykyä. Lääkehoito, jota ei pidä käyttää yksinomaisena hoitona, on ensisijaisesti parasetamoli tai jos sen teho ei riitä, tulehduskipulääkkeet. Käypä hoito suosituksen mukaan tekonivelleikkaus tulee harkittavaksi, jos nivelrikkokipu ja vajaatoiminta ei ole muutoin hallittavissa. Leikkaus ei ole lopullinen ratkaisu, vaan sitä täydennetään konservatiivisilla hoidoilla. Annika myötäilee: Leikkauksen jälkeen oli myös kuntoutusta ja sitä pitäisi jaksaa jatkaa omatoimisesti jatkossakin. Kivut kyllä ovat vähentyneet ja liikkuminen kaikin tavoin helpottanut. Harvinaisten sairauksien kohdalla pidetään tärkeänä hoidon keskittämista sinne missä tietoa on. Annika leikattiinkin Tampereella Tekonivelsairaala Coxassa, joka palvelee 1,2 miljoonaa asukasta Hämeestä Pohjanmaalle. Muualla Suomessa lonkan tekonivelleikkaukset hoidetaan erikoissairaanhoidon yksiköissä keskus- ja aluesairaaloissa. Lonkan tekonivelleikkausta pidetään rutiininomaisena, vaarattoman toimenpiteenä, mutta vaikeimmat tapaukset ohjataan edelleen suuriin sairaaloihin esimerkiksi Invalidisäätiön Ortonille. Puheenjohtaja Anja Karjalainen, Suomen Nivelyhdistys ry, pitää tekonivelpotilaiden hoitoa alueellisesti epätasa-arvoisena. Potilaan hoitaminen aluesairaalassa on tosin kunnalle edullinen vaihtoeh- to. Niin on myös tekonivel, joka ei ole ihan viimeistä tekniikkaa, mutta hinnaltaan edullinen. Tekonivelleikkauksen jälkeinen kuntoutus ja jälkineuvonta saattavat myös vaihdella paikkakunnittain. Maija Piiparinen Käypä hoito suositukset: Suomen Nivelyhdistys ry järjestää ensitietokursseja, joilla valmennetaan tekonivelleikkaukseen menijöitä. Lisätietoja tai Jyrki Laakso puh Invalidiliiton teema vuosina on Kiinni elämässä Greppa livet. Teemalla Invalidiliitto haluaa muistuttaa siitä, miten vammaisen ihmisen elämässä kiinni pysyminen vaatii tukea ja hyväksymistä niin läheisiltä kuin koko yhteiskunnalta. Hyvän arjen tulee olla vammaisellekin samanlaista kuin kenelle tahansa. Tarvitaan esteettömyyttä liikkumiseen, mukaan ottamista ja tasa-arvoa koulutuksessa, työssä ja vapaalla. Joskus auttavia käsiä ja apuvälineitä tarvitaan päivän jokaiselle hetkelle. 18

19 Näkömonivammaisen lapsen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin tukeminen Näkömonivammaisen lapsen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin tukeminen -julkaisussa on tietoa kommunikoinnin kehityksen tukemisesta ja toiminnallisesta näönkäytöstä sekä periaatteita näkömonivammaisen lapsen kanssa toimimisesta arjessa. Kirjanen sisältää myös käytännön ohjeita ja vinkkejä kommunikointipassista aistileikkeihin. Julkaisu on tarkoitettu arjen tueksi niin kuntouttajille, hoitajille kuin näkö monivammaisten lasten perheillekin. Käytännönläheinen kirjanen antaa eväitä ongelmien ratkaisuun ja edesauttaa onnistumisen kokemuksien saamista yhdessä näkömonivammaisen lapsen kanssa. Julkaisu perustuu Näkövammaisten Keskusliiton Kuntoutus-Iiriksen lasten kuntoutuksen ja Kehitysvammaliiton Tikoteekin vuonna 2004 käynnistämästä yhteishankkeesta saatuihin kokemuksiin. Hankkeessa oli mukana kolme 1-3-vuotiasta näkömonivammaista lasta perheineen. Kuntoutustiimiin kuuluivat näönkäytön ohjaajia, lastentarhan opettaja, fysioterapeutti, toimintaterapeutteja, kuntoutusohjaajia, neuropsykologi sekä puheterapeutti. Hankkeen tavoitteena oli antaa lasten vanhemmille ja heidän kanssaan työskenteleville lähiihmisille välineitä ja keinoja lapsen mahdollisimman kokonaisvaltaisen kehittymisen ja kuntoutumisen tukemiseen. Yhteisten käytännön työskentelytapojen toivottiin myös tiivistävän yhteistyötä kuntoutustyöntekijöiden kesken. Lisätietoa Kehitysvammaliitto ry Tietotekniikka- ja kommunikaatiokeskus Tikoteekki Viljatie 4 B, Helsinki puh. (09) tikoteekki@kvl.fi Näkövammaisten Keskusliitto ry Kuntoutus-Iiris PL 41 (Marjaniementie 74, Itäkeskus), Iiris puh. (09) Näkömonivammaisen lapsen vuorovaikutuksen ja kommunikoinnin tukeminen on julkaistu osoitteessa yleis/materiaalit/nakomonivammainen-lapsi/ Opas kuntoutuksellisesta näkökulmasta: AMC kuntoutusopas, Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö, 2007, PDF Niveljäykistymäsairaus eli arthrogrypoosi on yhteisnimitys n. 150 eri sairaudelle, joista kullakin on omat ongelmansa, hoitotapansa, ennusteensa ja periytymistapansa. AMC (arthrogryposis multiplex congenita, amc) on harvinainen sairaus, sillä sitä ilmenee Suomessa 1-6 vastasyntyneellä lapsella. AMC kuntoutusopas on tehty yhteistyössä kuntoutuksen ammattilaisten kanssa. Mukana ovat olleet Tampereen Yliopistollisen keskussairaalan fysioterapeutti Päivi Linnovaara, toimintaterapeutti Anne Kotamäki sekä Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksesta fysioterapeutti Lilian Nieminen ja erikoistoimintaterapeutti Katri Kokko. Oppaan on tuottanut Invalidiliiton Harvinaiset-yksikkö. Opas löytyy tulostettavassa PDF -muodossa osoitteessa: 19

20 Myasthenia Gravis Myasthenia gravis (MG) on autoimmuunisairaus, jossa tahdonalaisten lihasten hermolihasliitoksen toiminta häiriintyy. Häiriön seurauksena lihaksen toiminta tilapäisesti heikkenee tai jopa hetkellisesti lakkaa. Levon jälkeen lihasvoima ainakin osittain palautuu. Esiintyvyys Myasteniaa esiintyy tasaisesti eri puolilla maailmaa, eikä esiintyvyydessä ole havaittu sukupuolieroja. Suomessa noin 900 (180/ asukasta) henkilöä saa lääkekorvausta Myasthenia Gravis-diagnoosilla. Myastenian esiintyvyys on hitaassa nousussa hoitojen kehittymisen ansiosta, ja miesten osuus myasteniaa sairastavista on lisääntynyt väestön ikääntymisen myötä. Sairaus puhkeaa keskimäärin 50 vuoden iässä, mutta naisilla usein tai vuotiaana. Kaikista alle 40-vuotiaana sairastuneista 70 prosenttia on naisia. Miesten sairastuvuus alkaa lisääntyä 40 ikävuoden jälkeen ja suurin osa miehistä sairastuu vuotiaina. Myastenia ei periydy, mutta sukulaisilla on merkittävästi kohonnut riski sairastua. Oireettomista sukulaisista prosentilla todetaan hermoratatutkimuksessa (ENMG) poikkeava löydös. Oireet Myastenia jaetaan yleistyneeseen ja silmäoirein ilmaantuvaan (okulaariseen) tautimuotoon. Taudin oirekuva on hyvin moninainen, mutta tyypillistä on vaihtelevanasteinen lihasheikkous, joka ilmenee rasituksen yhteydessä. Erotuksena masennukseen liittyvästä uupumuksesta myasteniassa väsymys ilmenee lihasheikkoutena pahentuen usein iltaa kohden. Alkuoireet Tavallisimpina myastenian alkuoireina todetaan yli 50 %:lla sairastuneista kaksoiskuvia ja luomien roikkumista. Yli 60 %:lle kehittyy kahden vuoden kuluessa silmäoireiden ilmaantumisesta yleistyneen myastenian oireita. Ainoastaan silmäoirein ilmaantuvaa tautimuotoa sairastaa % kaikista Myasthenia Gravis -potilaista. Muina alkuoireina esiintyy %:lla nenänielun heikkoutta pureskelu-, nielemis- ja puhevaikeuksina sekä noin 10 %:lla raajaoireita. Alkuoireet esiintyvät harvoin ainoastaan yhden lihasryhmän kuten niskan, sormien ojentajalihasten tai reiden koukistajalihasten oireina. Sairauden kulku Oireiden vaikeusaste vaihtelee usein eri vuorokaudenaikoina siten, että aamulla oireet ovat lievimmillään ja lisääntyvät iltaa kohti sekä varsinkin pitkäkestoisessa rasituksessa. Silmäoireet voivat lisääntyä lukiessa, TV:ta katsellessa ja kirkkaassa auringonvalossa (aurinkolasit auttavat). Oireita on usein ollut vuosien ajan ennen sairauden diagnosoimista. Sairauden kulku vaihtelee suuresti, mutta on usein etenevä. Oireisto on %:lla pahimmillaan ensimmäisen vuoden aikana. Aluksi oireisto vaihtelee, sitten etenee ja lopulta rauhoittuu. Ennen nykyisiä lääkehoitoja 1/3 sairastuneista parani spontaanisti, 1/3:lla sairaus eteni ja 1/3 menehtyi vuoden sairastamisen jälkeen osa heikkoudesta voi jäädä pysyväksi sairauden inaktivoitumisen (loppuun palamisen) myötä. Sairauteen liittyvää oireistoa pahentaa stressi, tulehdukset, kilpirauhasen vajaa- ja liikatoiminta, matala kalium- ja magnesiumtaso, raskaus, hermolihasliitoksen toimintaan vaikuttavat lääkkeet ja ruumiinlämmön nousu. 20

21 Myastenia on autoimmuunisairaus Autoimmuunisairaudella tarkoitetaan tilaa, jossa elimistön oma puolustusjärjestelmä on alkanut hyökätä omia rakenteita vastaan. Myasteniassa todetaan vasta-aineita tahdonalaisen hermolihasliitoksen lihaksen puoleista impulssia vastaanottavaa reseptoria, asetyylikoliinireseptoria (AchR) vastaan. Lisäksi voidaan havaita AchR-rakenteen tunnistavia valkosoluja merkkinä poikkeavasta autoimmuunireaktiosta. Yli 70 %:lla sairastuneista todetaan rintalastan takana sijaitsevassa välikarsinassa kateenkorvan liikakasvu, mutta vain 9 19%:lla kateenkorvan kasvain (tymooma). Myasteniaan sairastuneilla on usein myös muita autoimmuunisairauksia, kuten kilpirauhastulehdus, nivelreuma ja sidekudossairaus LED. Perinnöllistä sairastumisalttiutta kuvaavassa kudosantigeenimäärityksessä voidaan todeta myasteniaan sairastumisriskiä lisäävä HLA-assosiaatio HLA-B8 ja DR3 yleistynyttä myasteniaa sairastavilla naisilla. HLA-A3, B7 ja DR2 liittyvät puolestaan mataliin vastaainetasoihin. Myastenian kehittymisen aiheuttava laukaiseva tekijä perinnöllisesti alttiilla henkilöillä on epäselvä, mutta mahdollisesti kyseessä on jokin virusinfektio. Myasteniasta on olemassa kokeellinen eläinmalli, missä on pystytty tutkimaan sairauden autoimmuuniluonnetta ja erilaisia lääkehoitomahdollisuuksia. Myasthenia Gravis -diagnoosi Kliininen taudinkuva Oireiston kliinisessä neurologisessa tutkimuksessa kiinnitetään huomiota vaihteleviin lihasheikkouksiin, joita esiintyy ilman tunto- tai tahdosta riippumattoman hermoston häiriöitä. Oirekuvan perusteella kyseessä on joko yleistynyt tai okulaarinen myastenia. Joskus myastenia puhkeaa rajuna oireistona esimerkiksi jonkin tulehdussairauden jälkeen. Taudin aiheuttama oireisto tulee tutkia kliinisillä rasitustesteillä esimerkiksi ääneen laskemalla (puhe väsyy, 1) Kliininen tutkimus eli lääkärin itsensä potilaalle tekemä tutkimus on kaikista taudinmääritysmenetelmistä tärkein. Osalla potilaista kaikki muut testit voivat olla negatiivisia, ja tällöin diagnoosi perustuu kliiniseen tutkimukseen. Joidenkin potilaiden kohdalla on vuosien seuranta tarpeen diagnoosin lopulliseksi varmistamiseksi. Suomen MG-yhdistys ry muuttuu honottavaksi), kyykkyyn-ylös-, silmät aukikiinni- (luomien roikkuminen, kaksoiskuvat), jalkojen kannatus-, pään kohotus alustalta ja sormet nyrkkiinauki -testeillä. Tensilon-testissä annetaan suonensisäisesti edrophonium chloride -lääkettä, mikä myastenian kyseessä ollessa saa oireet katoamaan nopeasti muutamiksi minuuteiksi. Laboratoriotutkimukset Laboratoriotutkimuksina tehdään mm. toistostimu laatio ENMG-tutkimus (hermoratatutkimus), missä vasteen amplitudi heikkenee tyypillisessä tapauksessa yli 15%. Poikkeava löydös todetaan %:lla myasteniaa sairastavista, mutta okulaarista myas teniaa sairastavista 50 %:lla saadaan tutkimuksessa normaalilöydös. Kateenkorvan rakenne tutkitaan magneettitutkimuksella tai tietokonetomografi alla, jolla todetaan kateenkorvan mahdollinen liikakasvu tai kasvain (tymooma). Verinäytteestä määritettäviä asetyylikoliinireseptorivasta-aineita (AchRva) todetaan yli 90 %:lla aikuispotilaista, mutta 40 %:lla okulaarista myasteniaa sairastavista ei vasta-aineita ole todettavissa. Kateenkorvan kasvaimen yhteydessä todetaan aina vasta-aineita. Vastaaineiden määrä kuvaa sairauden vaikeusastetta huonosti eri potilaita keskenään vertailtaessa, mutta hyvin yhden potilaan vointia seurattaessa. Verinäytteestä määritetään myös tautiassosiaatio-hla (peritty alttius MG:lle), kalium, kalsium, magnesium ja kilpirauhasen toimintakokeina TSH ja T4v. 21