MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps Y-haploryhmä Nc:n kerrostumat (Jaakko Häkkinen,.8.00) Selitykset: > = mutaation suunta 0 = alkuperäinen arvo = yhden askeleen mutaatio (0 > ) = kahden askeleen mutaatio (0 > ) tai tuplamutaatio (0 > > ) 0 = (oletettu) takaisinmutaatio (0 > > 0) [] = samannäköiset haplotyypit, jotka alueellisin perustein ovat todennäköisesti eri alkuperää * = haploryhmä on N muttei testattu sen tarkemmin (REC.) = rekonstruoitu haplotyyppi (ei toistaiseksi löydetty). Nc:n juurruttaminen Tässä analyysissä käytän haploryhmästä nimitystä Nc (Tat-C) enkä Nc (M8), koska jälkimmäinen mutaatio näyttäisi löytyvän kaikista niistä haplotyypeistä joista ensimmäinenkin. Jopa kauimpana kaikista muista olevat jakuuttien haplotyypit näyttävät sisältävän molemmat mutaatiot. Haploryhmään Nc (entinen N) kuuluvien klustereiden tai alalinjojen status voi vaihdella hyvinkin radikaalisti sen mukaan, miten koko haploryhmä on juurrutettu Y-kromosomaalisten haploryhmien fylogeneettiseen puuhun (sukupuuhun). Polveutumissuhteet (mikä haplotyyppi on alkuperäinen ja mikä on kehittynyt siitä) saattavat kääntyä jopa aivan päälaelleen. Esimerkiksi Kalevi Wiik seuraa perusteellisessa esityksessään Suomen miehet sitä juurrutusta, joka on esitetty tutkimuksessa Lappalainen et al. (006). Tässä mallissa haploryhmän Nc perustajahaplotyyppi on seuraavanlainen: 4 4 4 6 4 4 (Lappalainen et al. 006: ht 85) (DYS9, 85a, 85b, 89-I, 89b [II I], 90, 9, 9, 9) Tämä haplotyyppi eroaa vain kahden locuksen osalta verrokkihaplotyypistä, joka kuuluu haploryhmään K: 4 4 4 6 4 (Lappalainen et al. 006: ht 05) Tähän juurrutukseen perustuen Wiik johtaa kaikki muut suomalaiset Nc-haplotyypit perustajahaplotyypistä 85. Mainitun tutkimuksen jälkeen on kuitenkin ilmestynyt useita tutkimuksia, joiden ansiosta käytössä on nyt enemmän aineistoa muista N-haploryhmistä (Rootsi et al. 00; Derenko et al. 00; Balanovsky et al. 008; Mirabal et al. 009), ja tällä perusteella näyttäisikin olevan tarpeen arvioida uudelleen Nc:n perustajahaplotyyppi: 4 4 6 0 (Rootsi et al. 00: Chinese N*) 0 4 4 (Rootsi et al. 00: Fiji N*) 4 6 0 5 (Rootsi et al. 00: Kazah Na [entinen N]) 4 6 0 4 (Derenko et al. 00: Khakass Nb [entinen N])
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps Vertailemalla näitä eri N-haploryhmiin kuuluvia keskenään läheisiä haplotyyppejä voidaan rekonstruoida N-perustajahaplotyyppi, joka sattuu tällä tarkkuudella olemaan sama kuin hakassien Nb-haplotyyppi: 4 6 0 4 (N FHT) Tämä on samalla Nc-perustajahaplotyyppi, koska eri Nc-linjat näyttävät eronneen suoraan tästä haplotyypistä (ks. jäljempänä). Aiemmin perustajahaplotyypiksi oletettu ht 85 eroaa nyt tästä todennäköisimmästä perustajahaplotyypistä peräti 5 locuksen osalta! 4 4 4 6 4 4 (Lappalainen et al. 006: ht 85) Näyttääkin olevan silkka yhteensattuma, että laajalle levinneessä ja runsaassa haploryhmässä Nc on syntynyt haplotyyppi, joka muistuttaa vanhempaa haploryhmää K (josta N polveutuu). Näin ollen Suomen Nc-haplotyyppien kehitys on johdettu ikään kuin takaperin, oksan kärjestä runkoa kohti. Kyseinen itäsuomalainen (eteläkarjalainen) haplotyyppi 85 on todellisuudessa hyvin korkealla sukupuussa; tätä havainnollistaa polku, joka johtaa siihen lähdettäessä perustaja-haplotyypistä (FHT): 4 6 0 4 (Nc FHT) 4 6 0 4 (Khakass) 4 4 4 6 0 4 (Udmurt, Finn.W) 4 4 4 6 0 4 (Komi.Pri, Komi.Izh, Altaian, Mansi, Khanty, Kar, Rus.Iwa, Rus.Pen, Mari, Chuvash) 4 4 4 6 4 (Finn.E) 4 4 4 6 4 4 (Finn.E, Saami.Swe) Lisäksi on olennaisen tärkeää ottaa huomioon niin laaja (maantieteellisesti, ei välttämättä määrällisesti) haplotyyppiaineisto kuin mahdollista. Ei ole mielekästä yrittää johtaa yhtä suomalaista haplotyyppiä toisesta, jos samanlaisia haplotyyppejä tavataan muualtakin maailmasta. On luonnollisestikin paljon uskottavampaa, että tietty mutaatio on tapahtunut vain kerran, ja sitten sitä edeltävä ja sitä seuraava muoto ovat yhdessä levinneet laajalle alueelle, kuin että sama mutaatio olisi tapahtunut useita kertoja eri alueilla. Seuraavassa on yritykseni järjestellä kerrostumiin Nc-haplotyyppien laaja aineisto, jonka olen kerännyt tutkimuksista, jotka listataan kirjoituksen lopussa. Mikäli löydetään uusia SNP-mutaatioita, jotka jakavat haploryhmän Nc kahtia, tässä esitetty luokittelu saattaa osoittautua joiltain osin virheelliseksi. Samoin saattaa vaikuttaa haplotyyppien analysointi 6 markkerin tarkkuudella. Mutta vaikka jonkin ryhmän polveutuminen saattaakin tarkentua tai muuttua, alueellinen levinneisyys pysyy samana, ja sen perusteella on mahdollista yhdistää tietyt ryhmät tiettyihin historiallisiin ilmiöihin. Mikäli haplotyyppi kuuluu Suomenlahti -ryhmään, tämä status ei todennäköisesti muutu, vaikka ryhmän polveutuminen muuttuisikin: tähän ryhmään kuuluvan haplotyypin lähimmät sukulaiset löytyvät edelleen virolaisten ja karjalaisten keskuudesta, ja ryhmä voidaan edelleen yhdistää itämerensuomalaisiin ja mahdollisesti kantasuomen leviämiseen. Juuri tällaisesta tiedosta ihmiset ovat kiinnostuneita saadessaan geenitestiensä tulokset. En listaa tässä analyysissä kaikkia Nc-haplotyyppejä, koska niitä on useita satoja; annan vain kunkin ryhmän perustajahaplotyypin ja muutamia sitä ympäröiviä haplotyyppejä, useimmiten yhden mutaatioaskeleen päässä olevia. Kaikki muut haplotyypit on yleensä suhteellisen helppo johtaa näistä ryhmien perustajista, vaikka joskus mahdollisuuksia on tällä tarkkuudella useampia. Ryhmien nimityksiä käsitellään osiossa. (Suomalainen Nc).
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps. Nc-haplotyyppien kerrostaminen. ryhmä: DYS85a = > 4 6 0 4 (Khakass) a. DYS9 = > 4 (FENNOSKANDIA) 4 6 0 4 4 (Swe.Västerb, Finn, Est, Kar, Rus.Arch) 4 6 4 0 4 4 (Rus.Arch, Rus.Smol, Finn.W) 4 6 5 0 4 4 (Finn.E) 4 6 0 4 4 (Swe.Upp) 4 8 0 4 4 (Altaian) a. DYS9 = 4 > (POHJANLAHTI) 6 0 4 4 (Swe.Skara, Finn.W) 0 4 4 (Swe.GötE) a. DYS9 = 4 > 5 (ITÄINEN ITÄMERI) 5 6 0 4 4 (Est, Finn.W, Lit, Swe.Västerb, Rus.Vol) 5 6 4 0 4 4 (Finn.W) 5 0 6 0 4 4 (Lat, Lit, Est) 5 4 6 0 4 4 (Rus.Bri) aa. DYS9 = 0 > 5 6 4 4 (Est, Finn, Lat, Lit, Komi.Izh, Rus) 5 6 4 4 (Finn.W) aa. DYS85b = > 4 (BALTIA) 5 4 6 4 4 (Lit, Lat, Est, Rus.Now, Slovak []) 5 4 6 4 4 (Lat, Lit) 5 4 4 6 4 4 (Lit, Lat, Est, Rus.Now) ab. DYS89-I = > 4 5 4 6 0 4 4 (Est, Finn.W, Lit, Lat []) 5 4 5 4 0 4 4 (Finn.E) ab. DYS9 = 0 > 5 4 6 4 4 (Lit, Lat, Est, Finn, Kar) 5 4 6 5 4 (Gediminid) 6 4 6 4 4 (Lit, Lat, Est, Finn, Kar) 5 4 6 4 4 (Est, Lat, Lith) 5 4 6 4 4 (Lit, Lat) 5 4 4 4 (Lit) 5 4 4 4 4 (Lit, Finn.E) 5 4 6 4 4 4 (Lit, Finn, Swe) 5 4 6 4 4 4 (FinnE)
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps ac. DYS85b = > 4 5 4 6 0 4 4 (Finn.Österb, Rus.Bri) a. DYS89-I = > 4 4 4 6 0 4 4 (Tuvan, Buryat, Russian, Swe.Upp, Finn, Saami.FT) 4 4 6 4 0 4 4 (Rus.Bri, Finn, Saami.FT) aa. DYS9 = 0 > (LAAJA-ALAISIN) 4 4 6 4 4 (Komi.pri, Komi.Izh, Russ, Ukr, Est, Kar, Mong, Chukchi, Esk, Turk, Madjar* [Kazakhstan], Swe, Saa, Finn, Lit, Rurikid) 4 4 5 4 4 (Kar, Finn.E) 4 6 4 4 (Finn.E, Kar) 4 4 4 4 (Finn, Rus.Arch) 5 4 6 4 4 (Even []) aa. DYS85a = > 0 4 0 4 6 4 4 (Est, Swe) 4 0 4 5 4 4 (Kar) aa. DYS9 = 4 > 5 (SIPERIANTURKKILAINEN) 4 4 6 5 4 (Tofalar) 4 4 6 5 4 (Evenk) 4 4 5 4 (Yakut) 4 4 8 6 4 (Yakut) aa. DYS85b = > (ETELÄINEN) 4 4 6 4 4 (Komi.Pri, Khanty, Slovak, Tuva, Altai, Yakut) 4 4 6 4 4 5 (Finn.E) aa4. DYS90 = > 4 (SUOMENLAHTI) 4 4 6 4 4 4 (Finn, Est, Kar, Swe, Saami.FT) 4 5 6 4 4 4 (Est, Kar, Finn.E, Saami.FT) aa4a. DYS89b = 6 > 4 4 4 4 4 (Est, Kar, Finn.E) 4 4 4 6 4 (Rus.Lip) 4 5 4 4 4 (Rus.Iwa, Est) aa4b. DYS90 = 4 > 5 (SAVOLAINEN) 4 4 6 5 4 4 (Finn.E, Swe.Värml, Kar) 4 4 6 5 4 5 (Finn.E) a4. DYS89b = 6 > (LÄNSISUOMALAINEN) 4 0 4 4 (Finn.W) 4 4 0 4 4 (Finn.W) b. DYS9 = 0 > (SUOMALAIS-SAAMELAINEN) 4 6 4 (Est, Finn, Rus, Swe.Värm) 4 6 4 (Finn.E) 4
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps b. DYS89b = 6 > 4 4 (Finn.E, Chukchi) ba. DYS90 = > 4 (MUINAISKARJALAINEN) 4 4 4 (Finn.E, Kar) 4 4 4 4 (Finn.E) 4 4 4 4 (Finn.E, Kar) 4 4 4 4 (Finn.E) b. DYS9 = > 4 (ITÄMERI) 4 6 4 4 (Est, Finn, Kar, Finn.Österb) 4 0 6 4 4 (Finn.Österb) 4 5 4 4 (Swe, Finn.W) 4 6 4 4 4 (Finn, Kar, Swe, Est, Komi.Izh) 4 6 4 4 (Finn, Kar, Est) 4 4 4 (Kar, Finn.W, Saami.FT) b. DYS89-I = > 4 4 4 6 4 (Mansi, Swe.Värm, Saami.Swe) 4 4 6 0 4 (Rus.Now) 4 4 6 4 4 (Finn.E) b4. DYS9 = 4 > 5 (SAAMELAINEN) 5 6 4 (Saami.swe, Saami.FT, Finn.E) 5 6 4 4 (Finn.E) b5. DYS9 = 0 > (korjattu: entinen ca) 4 4 6 4 (REC.) 4 4 6 5 (Estonian) 4 4 6 4 4 (Finn.W, Est, Lat, Swe) 4 4 4 (Saami.Swe) 5 4 6 4 4 (Saami.FT []) 4 4 4 4 (Swe) c. DYS85b = > 4 (VOLGA-URAL) 4 4 4 6 0 4 (Udmurt, Finn.W) c. DYS9 = > 4 4 4 4 6 0 4 4 (Khanty, Buryat, Swe) 4 5 4 6 0 4 4 (Finn) c. DYS 89-I = > 4 4 4 4 6 0 4 (Komi.Pri, Komi.Izh, Altaian, Khanty, Kar, Rus.Iwa, Rus.Pen) 4 4 4 6 4 (Finn.E, Mansi) 4 4 4 6 4 4 (Finn.E, Saami.Swe) 4 5 4 6 4 (Mari) 4 4 4 5 4 (Chuvash) 5
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps ca. DYS9 = > 4 4 4 4 6 0 4 4 (Est) 4 4 4 6 0 4 4 (Rus.Lip) 4 4 4 6 4 4 (Est, Kar, Finn.E) ca. DYS90 = > 4 4 4 4 6 4 4 4 (Est, Finn, Swe, Kar) 4 4 4 5 4 4 4 (Finn). ryhmä: DYS9 = > 4 4 6 0 4 4 (Ukr.FTDNA) 4 6 4 0 4 4 (Rus.Vol) 0 4 4 (Lit) a. DYS89-I = > (ALTAILAINEN) xx xx xx 6 0 4 4 (Mongol, Uyghur, Xibe) xx xx xx 6 0 4 (Han Chinese) xx xx xx 6 0 4 (Daur) a. DYS9 = 0 > (JUKAGIIRI) 4 6 4 4 (Yukaghir) 4 6 4 (Yakut) b. DYS9 = 0 > 4 6 4 4 (Bashkir) 4 6 4 4 4 (Kar) 5 4 4 (Hungarian) c. DYS89-I = > 4 4 4 6 0 4 4 (Vepsian, Turkish?) 4 4 6 0 4 4 (Finn.W) b/c. DYS 9 = 0 > / DYS89I = > 4 (UGRILAINEN) 4 4 6 4 4 (Khanty, Rus.Vol, Finn.W) 4 4 4 4 (Khanty) 5 xx xx 4 6 4 4 (Turkish)? b/ca. DYS90 = > 4 4 4 6 4 4 4 (Finn, Swe, Kar) 4 4 6 4 4 4 (Finn.E) 4 4 4 4 4 (Finn.W) b/cb. DYS9 = 4 >, DYS85a = > 4 6 4 4 (Finn.E) 6
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps. ryhmä: DYS9 = 4 > 5, DYS89I = > 4 5 4 6 0 4 (REC.) a. DYS85b = > 4 (SAJAN ) 5 4 4 6 0 4 (REC.) 5 4 4 6 0 4 4 (Tuva) 5 4 4 6 4 (Tuva) 5 4 4 6 4 (Finn.E) b. DYS9 = 0 > 5 4 6 4 (Rus.kursk) 5 4 6 4 (Lit, Finn.W) c. DYS85b = > (SAJAN ) 5 4 6 0 4 (Tuva) 5 4 6 4 (Tuva, Khakass, Shor) 5 6 4 (Tuva) 4 0 (Khanty)? Haploryhmä Nc voidaan jakaa kolmeen eri ryhmään (,, ), ja jokainen ryhmä edelleen kolmeen alaryhmään (a, b, c). Ryhmät ja voidaan jakaa erillisiin eurooppalaisiin (b, c, b) ja aasialaisiin (a, a, c) alaryhmiin, kun taas ryhmän kohdalla tilanne on mutkikkaampi. Ryhmä kolme on arvoituksellinen, koska sen perustajahaplotyyppiä ei ole toistaiseksi löydetty mistään, vaikka siinä on tapahtunut kaksikin mutaatiota. Löytymättömyys saattaa johtua geneettisestä pullonkaulasta: ehkä perustajahaplotyyppi ei ole säilynyt nykypäivään. Alaryhmä a on suurimmaksi osaksi eurooppalainen, vaikka yhtä polveutumislinjaa tavataankin myös Aasiasta: a, a, aa, aa ja aa. On mahdollista, että a, a, aa ja aa ovat yhdessä levinneet Euroopasta Aasian tai päinvastoin, ja aa on sitten myöhemmin syntynyt Etelä-Siperiassa aa:sta. Ryhmä a+ (= sisältää alaryhmät) näyttää edustavan varhaisinta Ncekspansiota Itämeren alueelle, päätellen sen laajasta levinneisyydestä: sitä tavataan uralilaisilta kansoilta, skandinaaveilta, balteilta ja eräiltä slaaveilta. Alaryhmä b on rajoittunut lähinnä itämerensuomalaisiin ja saamelaisiin, kun taas alaryhmä c on hieman itäisempi, painottuen Keski-Volgan ja Uralvuoriston tienoille, vaikka se onkin levinnyt harvakseltaan myös Skandinaviaan. Kaikki ryhmän alaryhmät ovat pääasiassa eurooppalaisia, mutta ryhmän perustajahaplotyyppi on tavattu vain Etelä-Siperian hakasseilta, joten ryhmän alkuperä lienee Siperian puolella. Sen ekspansio näyttää kuitenkin alkaneen vasta lähellä Uralvuoristoa, joka jakaa ryhmät ja läntisiin (eurooppalaisiin) ja itäisiin (aasialaisiin) alaryhmiin.
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps. Suomalainen Nc FinnE SKar NKar NSavo NOB FinnW SOB SSOB Satak Häme FinPr a 5, % %, %,6 %, % 0 %, %, % 6 0, % a 0, % 0 % a 0 6 6, % 4 0,8 % 6,9 % aa 0,5 %, %, %, % ab 4,9 % %,6 %, %, %,4 % ab, % %, %,4 %,4 %, % 6, %, % a,9 %, % 4, %,6 % 8 8,4 %, % 5,4 %,4 % 6,9 % aa 5, % 6, % 6, % 5 6 %,6 % 9 9,5 % 6, % 0 %, % 0, % aa4 56,5 % 6,6 % 0 % 4 56 % 5 60, % 6 6,8 % 4 6, % 0 % 5,9 % 6,9 % a4 0, % 6, %,4 % a+ TOTAL 6, % 6 8,8 % 8 5, % 84,5 % 6,8 % 60 6, % 0 66, % 0 % 0 6,9 % 5 55,6 % 58,6 % b 0,9 % %, %, % 5,4 %, % b 0 0,5 %, % ba 4 0,9 % 6, % 6, %, % b 9 8,8 % % 6 40 % 5 6 % 8, %,9 % 0 % 0 %, % 5,9 % 4,8 % b 5 0, % %, %,6 % b4,4 %,4 %, %, %,4 % b5 0, % 6,9 % b+ TOTAL 4 5, % 5 5, % 46, % 9 0, % 5,5 % 4, % 0 % 0 %, % 8 9,6 % 4, % c 0, %,4 % c 0 0,5 %, % c 4 0,9 % %,6 % ca 0 0,9 %,4 % ca 4,9 % 4 4,8 % 5 5, % 0 %, %,4 % c+ TOTAL 5, % % 0,4 % 8 9,5 % 6 6, % 0 % 0 0, % 6,9 % a 0, %, % b/c 4,9 % %,4 %, %, %, % 6,9 % c 0, %, %,4 % TOTAL 6 = 5 84 84 95 = 5 0 9 8
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps.. Tärkeimmät ryhmät Seuraava katsaus Suomen sisäisistä suhteista perustuu tutkimukseen Lappalainen et al. 006, jossa tutkittiin neljää itäistä (SKar = Etelä-Karjala, NKar = Pohjois-Karjala, NSavo = Pohjois-Savo, NOB = Pohjois-Pohjanmaa) ja viittä läntistä maakuntaa (SOB = Etelä-Pohjanmaa, SSOB = ruotsinkielinen Pohjanmaa, Sat = Satakunta, Häme = Häme, FinPr = Varsinais-Suomi). Selvästi yleisin Nc-ryhmä Suomessa (ks. taulukko lopussa) on aa4 Suomenlahti, joka edustaa 5 64 % kaikesta Nc:stä muualla, mutta vain % Varsinais-Suomessa ja puuttuu kokonaan Satakunnasta. Pohjois-Karjalan pitoisuus (0 %) muistuttaa Länsi-Suomea. Alaryhmä aa4b Savolainen, jota luonnehtii mutaatio DYS90 = 4 > 5, rajoittuu Itä-Suomeen (vain Pohjois- Savo ja Pohjois-Pohjanmaa), paitsi yhtä karjalaista ja yhtä ruotsalaista esiintymää (Värmlanti, todennäköisimmin savolaislähtöisten metsäsuomalaisten jälkeläinen). Tämä alaryhmä voidaan yhdistää savolaisten levittäytymiseen Mikkelin lähistöltä luoteeseen, pohjoiseen ja koilliseen 400-luvun lopulta alkaen. Toiseksi yleisin ryhmä on b Itämeri, joka Länsi-Suomessa saavuttaa 9 % ja Itä-Suomessa 9 % pitoisuuden, mutta korkein frekvenssi on Pohjois-Karjalan 40 %, joka saattaa johtua muinaiskarjalaisesta vaikutuksesta tai geneettisestä ajautumisesta/rikastumisesta. Satakunta on lähempänä Itä-Suomen matalia arvoja. Tämä ryhmä on ehkä levinnyt Suomeen hyvin varhain, koska sitä ainoana tavataan kaikilta tutkituilta alueilta. Kolmanneksi yleisin ryhmä Länsi-Suomessa on a Fennoskandia (4 %). Tämä linja on vain harvakseltaan havaittavissa Itä-Suomessa, samoin kuin Länsi-Suomen sisämaassa: kyseessä onkin selvästi merellinen ryhmä, joka saavuttaa korkeimmat pitoisuutensa (yli 0 %) rannikkoalueilla eli Satakunnassa, ruotsinkielisellä Etelä-Pohjanmaalla ja Varsinais-Suomessa. Tätä ryhmää tavataan myös Ruotsin rannikolla (Uppsala, Västerbotten), ja se heijasteleekin kontakteja Pohjanlahden yli. Ryhmää tavataan matalin frekvenssein Virossa ja Pohjois-Venäjälläkin, mutta Latviasta ja Liettuasta se puuttuu. Alaryhmää a Pohjanlahti sen sijaan tavataan ainoastaan Ruotsista (Skaraborg, Itä- Götanmaa) ja Länsi-Suomesta (ruotsinkielinen Pohjanmaa), joten se kytkeytyy selvästikin ruotsalaiseen muuttoliikkeeseen. Itä-Suomessa kolmanneksi yleisin ryhmä on a (8 %), jota tavataan myös saamelaisilta ja eräiltä itäisiltä väestöiltä (venäläiset, burjaatit, tuvalaiset). Sillä on vastaava pitoisuus myös Länsi- Suomessa (se puuttuu vain ruotsinkieliseltä Pohjanmaalta), missä se on viidenneksi yleisin ryhmä. Alaryhmä aa Laaja-alaisin puolestaan on neljänneksi yleisin ryhmä Länsi-Suomessa (0 %) ja Itä-Suomessa (5 %). Tämä ryhmä voi ainakin suurimmalta osin liittyä ruotsalaiseen ekspansioon, koska ruotsinkielisellä Etelä-Pohjanmaalla pitoisuus on jopa 0 % kaikesta Nc:stä. Myös rurikidien haplotyyppi kuuluu tähän ryhmään, jota tavataan Suomen lisäksi Ruotsista, Karjalasta, Venäjältä ja Ukrainasta, eli alueilta joilla varjagit toimivat aktiivisesti, mikä tukee ajatusta ryhmän skandinaavisesta alkuperästä. Teoriassa Aasian puolella voisi olla samannäköinen rinnakkainen kehityslinja (ryhmä hakasseilla, a altailaisilla, a tuvalaisilla ja burjaateilla), mutta ehkä kaikki nämä vanhemmat ryhmät ovat levinneet Aasiaan (tai Eurooppaan) yhdessä ryhmän aa Laaja-alaisin kanssa. Tässä vaiheessa ei ole mahdollista määritellä aa:n alkuperäistä syntyaluetta, koska myös mainittuja vanhempia ryhmiä tavataan sekä Euroopan että Aasian puolelta... Vähäisemmät ryhmät Ryhmällä a Itäinen Itämeri on % pitoisuus Satakunnassa, vaikka sitä ei tämän lisäksi tavata Suomesta muualta kuin Varsinais-Suomesta ( %). Ruotsissakin (Västerbotten) on yksi osuma, mutta Suomen lounaisrannikon irrallinen keskittymä lienee peräisin Baltiasta: tätä ryhmää tavataan Virosta, Latviasta ja Liettuasta. Mielenkiintoista kyllä, tämä ryhmä on Suomen osalta käänteinen 9
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps suhteessa linjoihin aa Laaja-alaisin ja aa4 Suomenlahti, jotka puuttuvat kokonaan vain Satakunnasta. Myös alaryhmä ab on selvästi Baltiasta peräisin. Ryhmän b Suomalais-saamelainen (perustajahaplotyyppi niine jälkeläisineen joille ei ole nimetty omaa alaryhmää) frekvenssi on jälleen korkein Satakunnassa (5 %). Ryhmän ca frekvenssi Etelä-Pohjanmaalla on 9 %, mutta muualla sitä tavataan vain harvakseltaan. Tämä ryhmä polveutuu ryhmästä c Volga-Ural. Ryhmän ba Muinaiskarjalainen frekvenssi on yli 6 % Etelä- ja Pohjois-Karjalassa ja % Pohjois-Pohjanmaalla, mutta muualta se puuttuu. Koska tätä ryhmää tavataan myös karjalaisilta (Suomen ulkopuolelta), se voidaan yhdistää muinaiskarjalaisiin, joiden pohjoinen ekspansio Laatokan luoteisrannalta alkoi 000-luvun lopulla tai viimeistään 00-luvulla. Ryhmää ca tavataan vain Varsinais-Suomesta, ja lisäksi ruotsalaisilta ja saamelaisilta, harvinaisena myös virolaisilta ja latvialaisilta. Suomessa on vain yksittäisiä esiintymiä ryhmistä ja, ja näiden alkuperä juontuu aivan itäisimmästä Euroopasta (Uralilta) tai peräti Aasian puolelta. Ryhmä b/c Ugrilainen on mielenkiintoinen, koska sillä on jälkeläisiä sekä itä- että länsisuomalaisissa. Kaikkein kauimpaa tulleen muukalaisen jälkeläistä edustaa yksittäinen hämäläinen, joka kuuluu ryhmään a Jukagiiri ; tätä ryhmää tavataan muuten vain Itä-Siperiassa. Suomessa on lisäksi yksittäiset esiintymät ryhmistä a ja b, joista ainakin jälkimmäinen juontuu Aasiasta, Altain ja Sajanin vuoristojen tienoilta... Erilainen Satakunta Kaikista tutkituista Suomen alueista Satakunta näyttää olevan poikkeavin. 9 % Satakunnan Nc:stä on peräisin Baltiasta ( % a Itäinen Itämeri + 8 % ab), 8 % tulee luultavimmin Skandinaviasta tai edustaa länsirannikon vanhaa omaperäistä väestöä ( % a Fennoskandia + 5 % a), ja % edustaa suhteellisen varhaista itäistä muuttoaaltoa (5 % b Suomalaissaamelainen + 8 % b Itämeri ). Toistaiseksi Satakunnasta puuttuvat täysin ruotsalainen aa ja itämerensuomalainen aa4, mutta tilanne saattaa tietysti muuttua, kunhan enemmän satakuntalaismiehiä saadaan testattua. 4. Uralilainen ja epäuralilainen Nc Usein jopa geneetikot ovat ennustaneet kieltä geenilinjojen perusteella: haploryhmä Nc on tulkittu todisteeksi suomalais-ugrilaisten (uralilaisten) varhaisemmasta läsnäolosta alueella. Tällaisella ennustelulla ei kuitenkaan ole mitään tieteellistä arvoa, vaan se perustuu yksinomaan kehäpäätelmään. Nc:llä on kyllä korkeita frekvenssejä joissain suomalais-ugrilaisissa väestöissä, mutta myös joissain aivan muissa väestöissä. Ei ole mitään perusteita olettaa, että uralilaista kieltä olisi milloinkaan puhuttu esimerkiksi Itä-Siperiassa, Mongoliassa, Baltian eteläosissa tai Skandinaviassa (ennen saamelaista ekspansiota alle 000 vuotta sitten). Varhaisin Nc-aalto Itämeren alueelle on hyvinkin saattanut levitä kampakeraamisten kulttuurien mukana, koska kumpikin on levinnyt Baltian eteläosiin ja osiin Skandinaviaa, ja ruotsalainen kuoppakeramiikka muistuttaa jossain määrin kampakeramiikkaa. Kuitenkin äskettäin on perusteltu, että uralilaisen kielen ekspansio olisi paljon kampakeramiikkaa myöhäisempi (Kallio 006; Häkkinen 009), joten Fennobaltian uralilaistuminen ei nyt näyttäisikään liittyvän sen paremmin kampakeramiikan leviämiseen kuin varhaisimpaan Nc:n ekspansioonkaan. Tietysti jotkin Nc:n alaryhmät saattavat hyvinkin ainakin levinnällisin perustein liittyä uralilaiseen ekspansioon. Tämän tarkastelun perusteella tällaisia ovat ainakin ryhmät b+ Suomalais-saamelainen, c+ Volga-Ural sekä alaryhmät aa4 Suomenlahti (itämerensuomalaiset), aa4b Savolainen, a4 Länsisuomalainen ja b/c Ugrilainen. Vastaavasti näyttää ilmeiseltä, että jotkin alaryhmät voidaan liittää aivan muihin kieliin: tavataan selvästi balttilaisten kielten puhujiin liittyviä alaryhmiä kuten aa and ab, siperianturkki- 0
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps laisiin liittyviä kuten aa, sajaninturkkilaisiin liittyviä kuten a ja c, altailaisiin liittyviä kuten a ja jukagiireihin liittyviä kuten a (turkkilaista kieltä puhuvat jakuutit, joilta tätä ryhmää myös tavataan ovat myöhempiä tulokkaita jukagiirien alueella). Löytyy jopa selvästi ruotsalaisiin yhdistettäviä ryhmiä kuten a ja aa, joten enää ei ole mahdollista olettaa että Nc Ruotsissa viittaisi uralilaisten muinaiseen läsnäoloon. 4.. Saamelainen Nc Saamelaisista oli saatavana vain vähän Nc-haplotyyppejä: 9 Ruotsin saamelaista tutkimuksesta Karlsson et al. 006 ja saamelaista FamilyTreeDNA:n Saame-projektista. Yhteenlasketut frekvenssit eri ryhmille ovat: b Itämeri 5 %, a 0 %, b4 Saamelainen 5 %, aa4 Suomenlahti 5 %, aa Baltia 5 %, b 5 %, c 5 %, ab 5 %, ca 5 %. Suurin ero suomalaisiin verrattuna on ryhmän b4 edustus, jota löytyy saamelaisten (5 %) lisäksi vain pohjoisilta itäsuomalaisilta (Pohjois-Savo, Pohjois-Pohjanmaa) ja yksittäinen esiintymä varsinaissuomalaisilta. Myös ryhmiä b ja c löytyy Suomesta vain itäsuomalaisilta, ja sattumoisin ainoat kaksi mansien Nc-haplotyyppiä kuuluvat juuri näihin ryhmiin. Tämä ehkä heijastelee itäistä vaikutusta eteläiseen Karjalaan, minne myös saamelainen alkukoti sijoitetaan. Muiden ryhmien edustus saamelaisilla muistuttaa suomalaisten edustusta. 5. Ikä ja syntyalue Äskettäin on esitetty, että Nc (M8) jakautuisi kahteen haaraan, joita erottaisi vain locus DYS9, arvon ollessa joko (suuremmassa ja vanhemmassa haarassa) tai 0 (Rootsi et al. 00; Derenko et al. 00). Esitin kuitenkin tarkastelun alussa, miksi arvon 0 täytyy tässä locuksessa olla vanhempi ja alkuperäinen. Vaikka kyseinen locus todella jakaisi haploryhmän kahteen haaraan, saattaa nuorempi haara silti saada vanhempia ajoituksia. Nimittäin haaran ikä perustuu havaittuun variaatioon: mitä enemmän erilaisia alleeleja, sitä suurempi aikasyvyys. Mutta tämä yleistys pätee vain silloin, jos kyseessä on kaksi väkimäärältään yhtä suurta haaraa. Mutaatioiden ilmenemistiheys ei riipu pelkästään ajasta vaan myös väkiluvusta: kaksi kertaa suuremmassa väestössä sama mutaatiomäärä voidaan saavuttaa puolet lyhemmässä ajassa. Nuorempi haara voi siis olla variaatioltaan suurempi, jos se on lisääntynyt nopeammin kuin vanhempi haara. Ajoituksia ei siis voida perustaa yksin variaatioon, vaan on otettava huomioon vertailun avulla saavutettu perustajahaplotyyppi; haara on juurrutettava oikeasta kohdasta Y-kromosomaaliseen sukupuuhun. Vasta sitten nähdään, mikä haara todellisuudessa on vanhin. Mirabal et al. 009 ehdottavat, että Euroopassa haploryhmän Nc ekspansio olisi saattanut olla lännestä itään, perustuen siihen että läntisillä väestöillä on korkeammat varianssiarvot. Edellä kuitenkin perustelin, miksi varianssi (tai minkään muunkaanlainen variaatio) ei voi luotettavasti kertoa eri haarojen tai ryhmien suhteellista ikää. Toiseksi on täysin harhaanjohtavaa edes laskea minkäänlaista variaatiota väestökohtaisesti: ainoa merkitsevä tekijä on linjan periytyminen. (Enemmän aiheesta kirjoituksessani Analyzing the inner structure of the Y-chromosomal haplogroup Nb, luvussa 6 http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nb.pdf.) Rekonstruoidun Nc-perustajahaplotyypin avulla voimme paikantaa alueen, jossa haploryhmän diversiteetti on syvin alueen, missä vanhimmat mutaatio ovat tapahtuneet. Pienempien ryhmien ja osalta tämä alue osuu Uralvuoriston tienoille: nämä ryhmät jakautuvat erillisiin eurooppalaisiin ja aasialaisiin alaryhmiin, jotka vain harvoin ovat levinneet Uralin yli toisen maanosan puolelle. Suurimman ryhmän osalta tällainen alue voisi olla Etelä-Siperiassa, koska ryhmän perustajahaplotyyppi on löydetty vain hakasseilta, samoin kuin haploryhmän Nb perustajahaplotyyppi.
MARKKERIN ARTIKKELI OSOITTEESSA http://www.mv.helsinki.fi/home/jphakkin/nc.xps Niinpä voidaan olettaa myös Nc-perustajahaplotyypin olleen läsnä samassa väestössä. Koko Nc:n syntyalue voidaankin sijoittaa jonnekin nykyisen Hakassian lähistölle, Sajanin vuoriston tienoille. Kiinan ja Mongolian Nc kuuluu ryhmään a eikä ole lähellä Nc-perustajahaplotyyppiä, joten ei ole mitään syytä olettaa Nc:n syntyneen niin idässä, kuten on ehdotettu (Rootsi et al. 00). LÄHTEET Bíró A. Z, Zalán A, Völgyi A, Pamjav H 009: A Y-Chromosomal Comparison of the Madjars (Kazakhstan) and the Magyars (Hungary). American Journal of Physical Anthropology 009. Cinnio lu C, King R, Kivisild T, Kalfo lu E, Atasoy S, Cavalleri G.L, Lillie A.S, Roseman C.C, Lin A.A, Prince K, Oefner P.J, Shen P, Semino O, Cavalli-Sforza L.L, Underhill P. 004: Excavating Y-chromosome haplotype strata in Anatolia. Human Genetics 4. Derenko M, Malyarchuk B, Denisova G, Wozniak M, Grzybowski T, Dambueva I, Zakharov I 00: Y-chromosome haplogroup N dispersals from south Siberia to Europe. Journal of Human Genetics 5. Häkkinen, Jaakko 009: Kantauralin ajoitus ja paikannus: perustelut puntarissa. [The timing and locating of Proto-Uralic: weighing the arguments.] Journal de la Société Finno-Ougrienne 9. http://www.sgr.fi/susa/9/hakkinen.pdf Kallio, Petri 006: Suomen kantakielten absoluuttista kronologiaa. [Absolute chronology of the proto-languages of Finnish.] Virittäjä /006. http://www.kotikielenseura.fi/virittaja/hakemistot/jutut/006_.pdf Karlsson A. O, Wallerström T, Götherström A, Holmlund G 006: Y-chromosome diversity in Sweden A long-time perspective. European Journal of Human Genetics 4. Lappalainen T, Koivumäki S, Salmela E, Huoponen K, Sistonen P, Savontaus M-L, Lahermo P. 006: Regional differences among the Finns: A Y-chromosomal perspective. Gene 6. Lappalainen T, Laitinen V, Salmela E, Andersen P, Huoponen K, Savontaus M-L, Lahermo P. 008: Migration Waves to the Baltic Sea Region. Annals of Human Genetics. Mirabal S, Regueiro M, Cadenas A.M, Cavalli-Sforza L.L, Underhill P.A, Verbenko D.A, Limborska A.A. and Herrera R.J. 009: Y-Chromosome distribution within the geo-linguistic landscape of northwestern Russia. European Journal of Human Genetics. Pakendorf B, Novgorodov I.N, Osakovskij V.L, Danilova A.P, Protod jakonov A.P, Stoneking M 006: Investigating the effects of prehistoric migrations in Siberia: genetic varioation and the origins of Yakuts. Human Genetics 0. Pimenoff V.N, Comas D, Palo J.U, Vershubsky G, Kozlov A and Sajantila A. 008: Northwest Siberian Khanty and Mansi in the junction of West and East Eurasian gene pools as revealed by uniparental markers. European Journal of Human Genetics 6. Rootsi S, Zhivotovsky L.A, Baldovic M, Kayser M, Kutuev I.A, Khusainova R, Bermisheva M.A, Gubina M, Fedorova S.A, Ilumäe A-M, Khusnutdinova E.K, Voevoda M.I, Osipova L.P, Stoneking M, Lin A.A, Ferak V, Parik J, Kivisild T, Underhill P.A, Villems R. 00: A counterclockwise northern root of the Y-chromosome haplogroup N from Southeast Asia towards Europe. European Journal of Human Genetics 5. Völgyi A, Zalán A, Szvetnik E, Pamjav H 008: Hungarian population data for Y-STR and 49 Y- SNP markers. (Announcement of Population data). Genetics. Wiik, Kalevi 009: Suomen miehet. Mitä Y-kromosomin DNA kertoo suomalaisten miesten alkuperästä? [PDF] Xue Y, Zerjal T, Bao W, Zhu S, Shu Q, Xu J, Du R, Fu S, Li P, Hurles M.E, Yang H, Tyler-Smith C. 006: Male Demography in East Asia: A North South Contrast in Human Population Expansion Times. Genetics.