KIRJALLINEN KYSYMYS 1173/2006 vp Vastasyntyneiden neonataaliseulonta Eduskunnan puhemiehelle Vastasyntyneiden seulonta on ehkäisevä terveydellinen toimenpide, jossa etsitään näennäisesti terveistä lapsista sellaisia, joilla saattaa olla sairaus. Nämä vakavat sairaudet voidaan hoitaa ennen kuin lapsi sairastuu. Seulottavat taudit ovat usein joko perinnöllisiä tai synnynnäisiä aineenvaihdunnan häiriöitä. Useat niistä voivat aiheuttaa vastasyntyneelle sairaustilan, joka voi johtaa kuolemaan tai vaikeaan kehitysvammaisuuteen. Yhdysvalloissa on jo käytössä tämä ns. neonataaliseulonta. Seulonta suoritetaan niin, että vastasyntyneeltä otetaan kantapäästä verinäyte mielellään 2 5 päivää syntymän jälkeen. Verinäyte voidaan tutkia jo sairaalassa tai esimerkiksi jossain keskuslaboratoriossa. Tavallisesti seulontatutkimuksella testataan esimerkiksi seuraavia vastasyntyneen sairauksia: kilpirauhasen synnynnäinen vajaatoiminta, synnynnäinen lisämunuaiskuoren hyperplasia, kystinen fibroosi, biotiini-vitamiinin aineenvaihduntaan liittyvät häiriöt (biotinidaasi-puute), hemoglobiinin häiriöt sekä erilaiset rasva-aineenvaihdunnan häiriöt. Edellä olevan perusteella ja eduskunnan työjärjestyksen 27 :ään viitaten esitän asianomaisen ministerin vastattavaksi seuraavan kysymyksen: Miksi Suomessa ei vauvoilta tutkita mahdollisia piileviä, mutta vakavia sairauksia, kuten tehdään esimerkiksi Yhdysvalloissa? Helsingissä 16 päivänä helmikuuta 2007 Janina Andersson /vihr Versio 2.0
Ministerin vastaus Eduskunnan puhemiehelle Eduskunnan työjärjestyksen 27 :ssä mainitussa tarkoituksessa Te, Herra puhemies, olette toimittanut asianomaisen ministerin vastattavaksi kansanedustaja Janina Anderssonin /vihr näin kuuluvan kirjallisen kysymyksen KK 1173/2006 vp: Miksi Suomessa ei vauvoilta tutkita mahdollisia piileviä, mutta vakavia sairauksia, kuten tehdään esimerkiksi Yhdysvalloissa? Vastauksena kysymykseen esitän seuraavaa: Valtioneuvosto on 21.12.2006 Sosiaali- ja terveysministeriön esittelyn perusteella antanut asetuksen seulonnasta. Se sisältää sikiöseulonnan, jossa kuntien velvollisuus on järjestää raskaana oleville naisille kromosomipoikkeavuuksien seulontaa ja sikiön vaikean rakennepoikkeavuuden selvittämistä koskevaa seulontaa. Seulontojen tavoitteena on vähentää tautien aiheuttamaa sairastuvuutta, vammoja ja kuolleisuutta toteamalla tauti tai sen esiaste varhaisessa vaiheessa, eli jo sikiövaiheessa. Asetus tuli voimaan 1.1.2007 ja kuntien velvollisuus on järjestää ao. sikiöseulonnat asetuksen mukaisesti kolmen vuoden kuluessa asetuksen voimaantulosta. Suomessa seulotaan vastasyntyneiltä vuodesta 1980 kilpirauhasen synnynnäistä vajaatoimintaa. Toisin kuin muissa maissa seulontanäyte otetaan Suomessa napanuoran verestä, mikä mahdollistaa varhaisimman diagnoosin ja hoidon aloituksen. Muita aineenvaihduntatauteja ei Suomessa seulota. Kansainvälisesti yhtenäinen seulontakäytäntö kattaa pääasiassa vain PKU:n (fenylketonuria-tauti) ja kilpirauhasen vajaatoiminnan, muiden seulontaohjelmiin sisällytettyjen tautien esiintyvyyksissä on huomattavia eroja. PKU on Suomessa poikkeuksellisen harvinainen (ilmaantuvuus 1:100 000 1:200 000, kansainvälisesti ilmaantuvuus keskimäärin 1:10 000), eikä sitä sen takia seulota Suomessa. Vuonna 2002 käynnistyi FinOHTAn projekti, jonka tavoitteena oli selvittää, onko tarpeen muuttaa vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien (viisi tautia) seulontakäytäntöä. Projektin raportissa (FinOHTAn raportti 22-2004) todetaan, että kystisen fibroosin diagnoosi ja hoito on Suomessa niin hyvä, että seulonnasta ei ole odotettavissa merkittävää lisähyötyä. Seulottavia perinnöllisiä hemoglobiinitauteja ei Suomessa ole. Raportissa todettiin myös, että mikäli tarkasteltavana olleita viittä tautia alettaisiin seuloa Suomessa, olisi tällöin rakennettava uusi seulontaorganisaatio. STM:n seulontatyöryhmä arvioi saadun raportin tuloksia ja totesi kaksi erityisen ongelmallista aluetta. Kolmen harvinaisen aineenvaihduntatautien todellinen ilmaantuvuus Suomessa on epäselvä, ilmaantuvuudet tunnetaan suomalaisten väitöskirjojen ansiosta vain kahden taudin osalta. Tutkimustieto varhaisen hoidon pitkäaikaisesta hyödystä on myös osittain epäselvä. FinOHTA:n raportin ja laajojen lisäselvityksien jälkeen STM:n seulontatyöryhmä päätyi kannanotossaan, että tässä vaiheessa ei ole perusteltua muuttaa vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulontakäytäntöä. Suomen geeniperimä poikkeaa merkittävästi muista maista, joissa PKU-taudin yleisyys on ollut perusta aineenvaihduntatautien seulonnan aloittamiselle sekä sen kustannusvaikuttavuudelle myös lisättäessä uusia tauteja seulontaan. 2
Ministerin vastaus KK 1173/2006 vp Janina Andersson /vihr Vastasyntyneiden aineenvaihduntatautien seulonta tulee kuitenkin arvioida Suomessa uudestaan, kun lisää tutkimustietoa niin tautien ilmaantuvuudesta kun seulonnan ja varhain aloitetun hoidon hyödystä on saatavissa. Helsingissä 8 päivänä maaliskuuta 2007 Peruspalveluministeri Liisa Hyssälä 3
Ministerns svar Till riksdagens talman I det syfte som anges i 27 i riksdagens arbetsordning har Ni, Herr talman, till den minister som saken gäller översänt följande skriftliga spörsmål SS 1173/2006 rd undertecknat av riksdagsledamot Janina Andersson /gröna: Varför undersöker man inte spädbarn i Finland för eventuella dolda, men allvarliga sjukdomar som t.ex. i USA? Som svar på detta spörsmål anför jag följande: Statsrådet har 21.12.2006 på föredragning från social- och hälsovårdsministeriet gett en förordning om screening. Den inbegriper fosterscreening i fråga om vilken kommunen är skyldig att ordna screening för kromosomavvikelser och screening för utredning av grava anatomiska avvikelser hos fostret under graviditeten. Målet för screeningarna är att minska den sjukfrekvens, skador och dödlighet som sjukdomarna orsakar genom att sjukdomen eller dess förstadium konstateras i ett tidigt skede, dvs. redan i fosterstadiet. Förordningen trädde i kraft 1.1.2007 och kommunen är i enlighet med förordningen skyldig att ordna fosterscreeningar inom tre år efter det att förordningen har trätt i kraft. I Finland görs screening bland nyfödda för medfödd underfunktion i sköldkörteln sedan 1980. Till skillnad från i andra länder tar man i Finland blodprov från navelsträngen, vilket möjliggör den tidigaste diagnosen och den tidigast påbörjade behandlingen. Screening för andra ämnesomsättningssjukdomar görs inte i Finland. Den internationellt enhetliga praxisen för screening täcker i huvudsak endast PKU (sjukdomen fenylketonuri) och underfunktion i sköldkörteln. Det förekommer stora skillnader i förekomsten av de övriga sjukdomar som tagits med i screeningprogrammen. PKU är ytterst sällsynt i Finland (incidens 1:100 000 1:200 000, internationell incidens i genomsnitt 1:10 000) och screenas därför inte i Finland. År 2002 inledde FinOHTA ett projekt, vars mål var att utreda om det är nödvändigt att ändra praxisen för screening av nyfödda för ämnesomsättningssjukdomar (fem sjukdomar). I projektets rapport (FinOHTA:s rapport 22-2004) konstateras att diagnosen cystisk fibros och behandlingen av sjukdomen i Finland är så god att screening inte kan väntas tillföra någon betydande fördel. Ärftliga hemoglobinsjukdomar som screenas förekommer inte i Finland. I rapporten konstaterades också att om man går in för screening av de fem granskade sjukdomarna i Finland måste en ny screeningorganisation byggas upp. SHM:s screeningarbetsgrupp utvärderade resultaten av rapporten och konstaterade att det finns två särskilt problematiska områden. Den verkliga incidensen för tre av de sällsynta ämnesomsättningssjukdomarna i Finland är oklar. Tack vare finländska doktorsavhandlingar är incidenserna kända endast för två sjukdomars del. Forskningsinformationen om nyttan på lång sikt av en tidig behandling är också delvis oklar. Efter FinOHTA:s rapport och omfattande tillläggsutredningar beslöt SHM:s screeningarbetsgrupp i sitt ställningstagande att det inte i detta skede är motiverat att ändra praxis för screening av nyfödda för ämnesomsättningssjukdomar. Arvsmassan i Finland avviker betydligt från övriga länder där förekomsten av sjukdomen PKU har utgjort grunden för att man infört screening för ämnesomsättningssjukdomar samt för dess kostnadseffekt även när man tagit med nya sjukdomar i screeningen. 4
Ministerns svar KK 1173/2006 vp Janina Andersson /vihr Screeningen av nyfödda för ämnesomsättningssjukdomar bör dock omvärderas i Finland när det finns mer forskningsinformation att tillgå både om incidensen för sjukdomarna och om nyttan med screening och tidigt påbörjad behandling. Helsingfors den 8 mars 2007 Omsorgsminister Liisa Hyssälä 5