Saksanpaimenkoirien MyDogDNA-yhteenveto mitä tulokset kertovat minulle? MyDogDNA-testipaneeli on suomalaisen Genoscoper Oy:n kehittämä laaja geenitestipaneeli. Testipaneeli antaa runsaasti tietoa aina perinnöllisistä sairauksista ja ulkonäköominaisuuksista perinnölliseen monimuotoisuuteen asti. MyDogDNA-testipaneelilla on tähän mennessä tutkittu 318 saksanpaimenkoiraa. Suurin osa testatuista koirista on yhdysvaltalaisia koiria, mutta esimerkiksi myös saksalaisia, suomalaisia ja brittiläisiä saksanpaimenkoiria on testattu runsaasti. Yhteensä testattuja saksanpaimenkoiria on 14:a eri maasta. Tässä artikkelissa pureudumme MyDogDNA testipaneelin antamaan tietoon saksanpaimenkoirista sekä siihen, miten tätä tietoa voidaan hyödyntää. Termien selityksiä: Lokus = geenin sijaintipaikka kromosomissa Alleelit = saman lokuksen vaihtoehtoisia geenimuotoja Dominantti = vallitsevasti periytyvä = koira tarvitsee tämän geenimuodon vain yhdeltä vanhemmaltaan ilmentääkseen tätä ominaisuutta Resessiivinen = peittyvästi periytyvä = koiran tulee olla perinyt tämä geenimuoto molemmilta vanhemmiltaan ilmentääkseen sitä Autosomaalinen = muussa kuin sukupuolikromosomeissa sijaitseva X-kromosomiin kytkeytynyt = sijaitsee sukupuolikromosomissa X. Uroksen sukupuolikromosomit ovat XY, naaraan XX.
Perinnölliset sairaudet useille saksanpaimenkoirilla tavatuille perinnöllisille sairauksille on olemassa geenitesti MyDogDNA-testipaneeliin kuuluu geenitestit usealle saksanpaimenkoirilla tavatulle perinnölliselle sairaudelle. Koiragenetiikan tutkimus etenee kohisten ja uusia sairauksia lisätään testipaneeliin sitä myötä, kun uusia sairausmutaatioita tunnistetaan. Perinnöllisten sairauksien geenitestaaminen antaa tarkkaa tietoa siitä, kantaako koira sairautta aiheuttavaa geenimuotoa perimässään, voiko se sairastua ja voiko kahden testatun koiran yhdistelmästä syntyä sairaita koiria. Kaikki testatut sairaudet otetaan huomioon myös Breeder Toolissa. Rodun kannalta merkittävää on se, että MyDogDNA-internetsivuilta löytyy kunkin testatun sairausmutaation yleisyys rodussa. Seuraavat saksanpaimenkoirilla tavatut sairaudet kuuluvat testipaneeliin: MDR1-mutaatio MDR1-mutaatio ilmenee vakavana lääkeaineherkkyytenä tietyille lääkeaineille. Tällaisia lääkkeitä ovat nykytiedon valossa muun muassa eräät loislääkkeet, ripulilääke loperamidi, antibiootti erytromysiini, rauhoitusaine asepromatsiini, opioidi butorfanoli, antibiootti erytromysiini sekä eräät syöpäsairauksien hoidossa käytettävät lääkkeet (vinkristiini, vinblastiini, doksorubisiini). MDR1- mutaatio periytyy autosomaalisesti dominantisti, tarkemmin ottaen semidominantisti. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Hemofilia A Hemofilia A on vakava perinnöllinen verenvuotosairaus. Sairaalla koiralla voi esiintyä suuria mustelmia ja onteloverenvuotoja ilman suurempaa syytä ja runsasta ja pitkittynyttä verenvuotoa havaitaan esimerkiksi hampaiden vaihtuessa, leikkauksien yhteydessä ja lievissäkin tapaturmissa. Hemofilia A periytyy X-kromosomiin kytkeytyneesti peittyvästi, jonka takia sairaat yksilöt ovat lähes poikkeuksetta uroksia. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Hyperurikosuria Hyperurikosuriassa virtsassa on epänormaalin paljon virtsahappoa. Tämä altistaa virtsakivien muodostumiselle. Virtsakivet voivat aiheuttaa verivirtsaisuutta, kivuliasta virtsaamista ja virtsaputken tukoksen. Hyperurikosuria periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1% Mukopolysakkaridoosi, tyyppi VII (MPS VII) Mukopolysakkaridoosit tyyppi VII on harvinainen, perinnöllinen lysosomaalinen kertymäsairaus, joka aiheuttaa pennulle vakavia luuston kehityshäiriöitä. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Munuaisten kystadenokarsinooma ja nodulaarinen dermatofibroosi (RCND) RCND on saksanpaimenkoirilla esiintyvä munuaissyöpäsyndrooma, jolle on ominaista lukuisat paikalliset munuaiskasvaimet sekä kollageenin muodostamat ihokasvaimet. Lisäksi nartuilla esiintyy sileän lihaksen kasvaimia kohdussa. Sairaus periytyy autosomaalisesti vallitsevasti. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Scottin oireyhtymä (CSS) Scottin oireyhtymä on saksanpaimenkoirilla tavattu perinnöllinen verenvuotosairaus. Sairaus johtuu verihiutaleiden toimintahäiriöistä, joka johtaa epänormaalin hitaaseen verihyytymän muodostumiseen verisuonen vauriokohdassa. Yleisin sairauden aiheuttama oire on epänormaali verenvuoro leikkauksen jälkeen. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan
geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. Tappisolurappeuma eli akromatopsia Tappisolurappeuma (cone degeneration; CD), eli niin kutsuttu päiväsokeus on perinnöllinen silmäsairaus, joka aiheuttaa valonarkuutta sekä kyvyttömyyttä nähdä kirkkaassa valossa. Sairaus periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Valkosolujen kiinnittymisvajaussyndrooma, tyyppi III (CLAD) Valkosolujen kiinnittymisvajausoireyhtymä tyyppi III (CLAD III) on saksanpaimenkoirilla tavattu harvinainen immunologinen sairaus. Sairastuneilla koirilla on puutteellinen immuunipuolustus, minkä seurauksena ne sairastuvat toistuviin, vakaviin tulehduksiin. CLAD III periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%. X-kromosomiin kytkeytynyt ektodermaalinen dysplasia (XHED) X-kromosomiin kytkeytyneen ektodermaalisen dysplasian (XHED) oireita ovat symmetrinen karvattomuus, puuttuvat tai epämuodostuneet hampaat ja hikirauhasten puuttuminen. Sairaiden koirien vastustuskyky on huonontunut, mikä voi ilmetä esimerkiksi silmätulehdusten, hengitystietulehdusten ja sikaripunkin lisääntymisen muodossa. Sairaus periytyy X-kromosomiin kytkeytyneesti peittyvästi, jonka takia sairaat yksilöt ovat lähes poikkeuksetta uroksia. Sairautta aiheuttavan geenivirheen yleisyys rodussa on alle 1%.
Ulkonäköominaisuudet saksanpaimenkoiran väriä ja turkin tyyppiä voidaan geenitestata Useita saksanpaimenkoirien ulkonäköominaisuuksia, kuten karvanlaatua ja turkin väriä voidaan testata. Esimerkiksi saksanpaimenkoiran turkin pituutta määrittävä testi kuuluu testipaneeliin. Lyhytkarvaisuutta aiheuttava geenimuoto on dominantti eli lyhytkarvainen saksanpaimenkoira voi kantaa pitkäkarvaisuutta aiheuttavaa geenimuotoa ja saada toisen pitkäkarvaisuutta kantavan koiran kanssa pitkäkarvaisia jälkeläisiä. Saksanpaimenkoirilla tavataan myös harvinaisena kiharakarvaisuutta aiheuttavaa geenimuotoa. Tämän geenimuodon vaikutus kuitenkin ilmenee vain geneettisesti pitkäkarvaisilla saksanpaimenkoirilla. Saksanpaimenkoirilla merkittävät värit kuuluvat myös testipaneeliin (satulakuvio, tan-merkit, sudenharmaa, resessiivinen musta, valkoisen saksanpaimenkoiran värin aiheuttava ee-punainen, maskillisuus, ruskea). Alla olevassa kuvassa esitetään saksanpaimenkoirien tyypillisimpien värien geneettinen pohja. Saksanpaimenkoirien tyypillisimpien värien geneettinen pohja. - Koiran pohjaväri muodostuu lähtökohtaisesti E-, K- ja A-lokusten yhteisvaikutuksesta. Saman lokuksen mahdolliset alleelit ovat kuvassa vierekkäin järjestyksessä dominanteimmasta resessiivisimpään - Resessiivinen punainen (ee-punainen, valkoisen saksanpaimenkoiran väri) esiintyy saksanpaimenkoirilla harvinaisena ja periytyy peittyvästi muihin E-lokuksen alleeleihin verrattuna. Jos koira on perinyt tämän geenimuodon molemmilta vanhemmiltaan, tämän genotyypin vaikutus kuitenkin peittää kaikki muut värit alleen. E-lokuksen dominanteimmilla alleeleilla Em ja E on vaikutusta vain koiran kuonon ympäryksen maskillisuuteen. - A-lokus määrittää saksanpaimenkoirien tyypillisimmät värit: sudenharmaan, tan-kuvioituksen ja resessiivisen
mustan. - Muokkaavat värit (esim. ruskea) muokkaavat koiran väriä jättäen kuitenkin pohjavärin taustalle. Koiran väriin voi vaikuttaa monta muokkaavaa väriä samaan aikaan. - Satulakuvioitusta aiheuttava RALY-geeni on myös muokkaava väri, joka kuuluu MyDogDNA-testipaneeliin (puuttuu kuvasta). Satulakuvio syntyy koirille, joilla on tan-merkkejä aiheuttava genotyyppi A-lokuksessa sekä RALY-geenistä satulakuviota aiheuttava geenimuoto. Geneettinen monimuotoisuus kohtalaisen alhainen populaatiokokoon verrattuna Saksanpaimenkoirien geneettinen monimuotoisuus on kaikkien rotujen keskiarvoa alhaisempi ollen mediaaniltaan 31,5 %. Tämä johtuu todennäköisesti rodun kehityshistoriasta, voimakkaasta sukusiitoksesta rodun luomisen aikaan, matadorjalostuksesta rotuhistorian aikana sekä rodun jakautumisesta pienempiin linjoihin. Myös saksanpaimenkoiran lähimpien sukulaisrotujen, valkoisenpaimenkoiran ja pitkäkarvaisen saksanpaimenkoiran geneettinen monimuotoisuus on keskitasoa matalammalla. Esimerkiksi belgianpaimenkoira malinoisin perinnöllinen monimuotoisuus taas on saksanpaimenkoiraa huomattavasti korkeampi (38,9%). MyDogDNA tietokannassa olevien saksanpaimenkoirien geneettinen monimuotoisuus. Saksanpaimenkoirien perinnöllinen monimuotoisuus (31,5%) on hieman kaikkien rotujen keskiarvoa (34,6%) alhaisempi sekä esimerkiksi belgianpaimenkoira malinoisia (38,9%) alhaisempi. Immuunipuolustuksen häiriöistä johtuvat sairaudet, kuten allergiat ja atopia ovat nykyään saksanpaimenkoirilla yleisiä ongelmia. Geneettisen monimuotoisuuden ylläpitäminen ja mahdollisuuksien puitteissa jopa sen parantaminen on tärkeää missä tahansa rodussa. Se on kuitenkin erityisen tärkeää roduissa, joissa geneettinen monimuotoisuus on jo alhainen. Alhainen geneettinen monimuotoisuus lisää koiran sairastumisriskiä perinnöllisiin sairauksiin lisäämällä koiran riskiä saada molemmilta vanhemmiltaan sama peittyvästi periytyvää sairautta aiheuttava geenimuoto. Alhainen geneettinen monimuotoisuus myös lisää autoimmuunisairauksien riskiä sekä altistaa sukusiitosdepressiolle.
Saksanpaimenkoira on suuri rotu, jonka populaatiokoko on maailmanlaajuisesti suuri. Tämä on rodun suurin vahvuus matalan geneettisen monimuotoisuuden parantamiseksi. Geneettiseltä monimuotoisuudeltaan matala mutta populaatiokooltaan laaja rotu sisältää todennäköisemmin geneettisesti erilaisia jalostuskumppaneita kuin pieni populaatio jolla monimuotoisuustaso on matala. On tärkeää huomata, että muutamalla sukupolvella mitattu, näennäisesti alhainen sukusiitosprosentti ei aina ole lupaus korkeasta geneettisestä vaihtelusta. Kuten monessa muussakin rodussa, saksanpaimenkoirilla sukusiitosta on käytetty hyvin varhain rodun syntyhistoriassa eikä nykykoiran näennäisesti alhainen sukusiitosprosentti kerro mitä geneettistä materiaalia koira oikeasti kantaa. Perinnölliset eroavaisuudet saksanpaimenkoirien eri linjat eroavat toisistaan geneettisesti Alla olevassa kuvassa on esitettynä eri maiden saksanpaimenkoirien perinnöllisiä eroavaisuuksia. Yksi piste vastaa aina yhtä tutkittua koiraa. Mitä lähempänä pisteet ovat toisiaan, sitä lähempänä tutkitut yksilöt ovat toisiaan geneettisesti. Mydogdna.com rodut-sivulta löydätte saman kuvaajan kolmiulotteisena, jolloin geneettisten eroavaisuuksien tarkastelu on täsmällisempää. Saksanpaimenkoirien geneettisiä eroavaisuuksia käyttötarkoituksittain voi tarkastella rodut-sivulta värjäämällä yllä oleva kuvaaja koiran käyttötarkoitusta kuvaavien tagien mukaan. Saksanpaimenkoirat ovat jakautuneet kolmeen suureen linjaan, jotka eroavat toisistaan sekä ulkonäöltään, luonteeltaan että perimältään. Nämä kolme suurta linjaa ovat eurooppalainen näyttelylinja, amerikkalainen näyttelylinja sekä eurooppalainen työlinja. Eroavaisuudet jalostustavoitteissa ovat todennäköisesti johtaneet eri linjojen värisiin geneettisiin eroihin. Kuvaajassa amerikkalainen näyttelylinja näkyy keskellä alhaalla, eurooppalainen näyttelylinja yläoikealla ja saksalainen työlinja ylävasemmalla. Kaikkien näiden kolmen suuren saksanpaimenkoiralinjan ulkonäkö ja luonne eroavat toisistaan, joten on loogista, että ne eroavat toisistaan myös geneettisesti. Näiden päälinjojen sisällä on myös erilaisia pienempiä saksanpaimenkoiralinjoja mutta näiden tarkastelemiseksi testattuja koiria tulisi olla enemmän. Suuren populaatiokoon lisäksi saksanpaimenkoirien etu taistelussa alhaista geneettistä monimuotoisuutta vastaan on rodun perinnöllinen vaihtelu linjojen ja maiden populaatioiden mukaan. Tämä aiheuttaa sen, että jo saman rodun sisältä on löydettävissä geneettisesti toisistaan eroavia yksilöitä.
Eri maissa syntyneiden, MyDogDNA-testipaneelilla testattujen saksanpaimenkoirien perinnölliset eroavaisuudet. Kuvasta havaitaan, että saksanpaimenkoirien kolme suurinta linjaa eroavat toisistaan geneettisesti. Kuvassa alimpana näkyvät Yhdysvaltain näyttelylinjan koirat, yläoikealla eurooppalaisen näyttelylinjan koirat ja ylävasemmalla saksalaisen työlinjan koirat. Breeder Tool apuvälineenä kestävässä koirankasvatuksessa MyDogDNA Breeder Tool on kehitetty ottamaan huomioon sekä paneelilla tutkitut perinnölliset sairaudet että perinnöllinen monimuotoisuus. Tämän avulla voidaan samaan aikaan sekä välttää perinnöllisten sairauksien ilmenemistä että ylläpitää perinnöllistä monimuotoisuutta. Jalostuspäätöksiä ei tietenkään kannata perustaa vain tämän apuvälineen antamiin tuloksiin mutta yhtenä työkaluna muiden joukossa se on varsin kiinnostava. Koiransa saa lisätä Breeder Tooliin myös omasta mielenkiinnosta vaikka ei olisikaan kasvattaja. Breeder Tool on hyvä apuväline esimerkiksi suvultaan epäselkeiden koirien jalostuskäytössä estämään geneettisesti liian läheisten koirien paritukset. Perinnöllisyydessä on myös vahvasti sattuman vaikutus mukana ja esimerkiksi saman pentueen koirat voivat olla geneettisesti hyvinkin erilaisia keskenään. Geenitieto antaa sukutaulutietoa tarkemman kuvan siitä, kuinka samankaltaisia kaksi koiraa ovat geneettisesti. Breeder Toolin hakutuloksia voi rajata esimerkiksi FCI:n rekisteriin rekisteröityihin koiriin tai tietyssä käyttötarkoituksessa käytettäviin koiriin.