Aspergerin oireyhtymä aikuisiässä. Pekka Tani, Taina Nieminen-von Wendt, Nina Lindberg ja Lennart von Wendt

Transkriptio

1 Katsaus Aspergerin oireyhtymä aikuisiässä Pekka Tani, Taina Nieminen-von Wendt, Nina Lindberg ja Lennart von Wendt Aspergerin oireyhtymä on autismikirjoon kuuluva ilmiö. Tutkimustieto sekä kliininen kokemus Asperger-potilaiden ominaispiirteistä ja liitännäisoireista nuoruus- ja aikuisiässä on vielä pirstaleista. Oireyhtymän keskeiset peruspiirteet näyttävät säilyvän läpi elämän ja altistavat aikuisiässä erityisesti depressiolle sekä varsinkin aiemmin diagnosoimattomilla potilailla sosiaaliselle eristäytymiselle ja heikolle suoriutumiselle työssä. Aspergerin oireyhtymässä on viime kädessä kyse normaaliälyisellä tai lahjakkaan tasoisella henkilöllä jo lapsuudessa alkaneesta autistisesta kommunikaatiotoimintojen poikkeavuudesta, joka ydinoireiden ulkopuolella rajautuu liukuvasti muihin kehityksellisiin häiriöihin ja tunnettuihin psykiatrisiin oireyhtymiin. Erityisesti skitsofrenian kliinisissä ja neurobiologisissa löydöksissä on päällekkäisyyttä autismikirjon häiriöiden kanssa. Viimeksi mainitut häiriöt eroavat kuitenkin selkeästi skitsofreniasta taudinkuvan ja hoidon suhteen. Oireyhtymän tunnistamisella on merkitystä tukitoimien suunnittelun ja muiden samanaikaisten psykiatristen häiriöiden hoidon kannalta. Aspergerin oireyhtymän (AS) kuvasi ensimmäisenä itävaltalainen lastenlääkäri Hans Asperger vuonna Hän raportoi normaaliälyisistä pojista, joilla oli autistisia piirteitä, ja antoi oireistolle nimen autistinen psykopatia. Aspergerin havainnot tulivat kuitenkin yleiseen tietoisuuteen vasta 1980-luvulla, kun englantilainen lastenpsykiatri ja autismin tutkija Lorna Wing (1981) käänsi Aspergerin saksankieliset julkaisut englanniksi ja ehdotti häiriölle nimitystä Aspergerin oireyhtymä. Ensimmäinen Asperger-diagnoosi tehtiin Suomessa vuonna Miten Aspergerin oireyhtymä diagnosoidaan? Aspergerin oireyhtymästä näyttää viime vuosina tulleen jonkinlainen muoti-ilmiö ja yleisesti käytetty nimitys, jolla kuvataan monenlaista empatian puutetta. Kuitenkin AS-diagnoosi liittyy tietynlaiseen elämänikäiseen käyttäytymisja reaktiomalliin, joka vaikeuttaa potilaan sel- viytymistä tavallisten ihmisten yhteiskunnassa. Näin ollen kyseessä on varsin painava kannanotto, jota ei tulisi tehdä ilman kattavaa selvitystä ja riittävää hoitovalmiutta. Monille henkilöille AS-diagnoosi on helpotus, joillekin psyykkinen kriisi, jonka hoitoon on varauduttava. AS-diagnoosi kuvaa varhaislapsuuden autismin kaltaista oireistoa henkilöillä, joiden kykyprofiili ulottuu lievästä älyllisestä kehitysvammaisuudesta lahjakkaan tasoiseen. AS eroaa autismista lähinnä myöhäisemmän alkamisiän suhteen. Autismin oireet tulevat esille jo kolmen ensimmäisen ikävuoden aikana, kun taas AS:ään ei liity yleistä kehityksen viivästymää varhaislapsuudessa. Lisäksi autisteista noin 75 % on älyllisesti kehitysvammaisia (Gillberg 1998). Kansainväliset tautiluokitukset ICD-10 ja DSM-IV määrittävät oireyhtymän diagnostiset kriteerit. Diagnoosi tehdään silloin, kun nämä kliiniset kriteerit täyttyvät. Kliinisessä työssä kannattanee käyttää virallista ICD-10 tautiluokitusta, joskin tieteellinen tutkimus perustuu lähinnä DSM-IV:n kriteeristöön. Taulukossa 1 on Duodecim 2004;120:

2 esitetty Aspergerin oireyhtymän kriteerit DSM- IV:n mukaan. Psykiatrisen akselidiagnostiikan kannalta kyseessä on akselin I diagnoosi, vaikka kyseessä onkin pitkäaikainen ja useimmiten pysyvä käyttäytymistapa, joka on luonteeltaan joustamaton, ulottuu moniin henkilökohtaisiin ja sosiaalisiin tilanteisiin ja täyttää oleellisilta osin myös persoonallisuushäiriön yleiset kriteerit. AS-potilaan käyttäytyminen voi vaikuttaa itsekeskeiseltä, joskin kyseessä on enemmänkin tietynlainen ymmärryksen puute kuin psykologisten puolustusmekanismien seuraus. Lapsuudessa seurauksena voi olla vetäytyminen sosiaalisista suhteista tai häiriökäyttäytyminen. Siirtyminen nuoruudesta aikuisikään on varsin ongelmallista, ja aikuisiässä ovat uhkana sosiaalinen eristäytyminen ja heikko suoriutuminen Taulukko 1. Aspergerin oireyhtymän diagnostiset kriteerit DSM- IV:n mukaan (Suomen psykiatriyhdistys 1997, American Psychiatric Association 2000). A. Laadullisia puutteita sosiaalisessa vuorovaikutuksessa vähintään kahdella seuraavista tavoista: 1. Merkittäviä puutteita useiden ei-kielellisten ilmaisujen käytössä, kuten silmiin katsominen, kasvojen ilmeet, vartalon liikkeet ja eleet, joilla säädellään sosiaalista vuorovaikutusta 2. Epäonnistuminen kehitystasoa vastaavien ihmissuhteiden luomisessa 3. Kyvyttömyys spontaaniin pyrkimykseen jakaa iloa, kiinnostusta tai saavutuksia toisen ihmisen kanssa 4. Sosiaalisen tai emotionaalisen vastavuoroisuuden puuttuminen B. Rajoittuneita toistuvia ja kaavamaisia käyttäytymistapoja, mielihaluja tai toimintoja, jotka ilmenevät ainakin yhdellä seuraavista tavoista: 1. Voimakkuudeltaan tai kohteeltaan poikkeava, rajoittunut tai stereotyyppinen kiinnostus yhteen tai useampaan harrastukseen tai toimintaan 2. Ilmeisen itsepintainen kiinnittyminen tiettyihin ei-toiminnallisiin rutiineihin tai rituaaleihin 3. Kaavamaiset tai toistuvat motoriset maneerit 4. Itsepintainen kiinnostus esineiden osiin C. Häiriö aiheuttaa kliinisesti merkittävää haittaa sosiaalisella, ammatillisella tai muulla tärkeällä toiminnan alueella D ja E. Kliinisesti merkittävää kielellisen tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei ole havaittavissa F. Muun laaja-alaisen kehityshäiriön tai skitsofrenian kriteerit eivät täyty. työssä. Rutiinit ja rituaalit saattavat olla erittäin jäykkiä ja hallitsevat potilasta itseään, hänen perhettään ja muutakin ympäristöä. On esitetty, että riippuvuus rutiineista voisi toisinaan olla yritys kompensoida sosiaalisen hahmottamisen puutteita (Nieminen ym. 2000). AS-potilaan tapa perehtyä häntä kiinnostaviin asioihin on»kaikkinielevää uppoutumista» yhteen asiaan kerrallaan. Tämä näkyy selvästi hänen erityisharrastuksessaan, jonka aiheena voi olla melkein mikä tahansa. Lempiaiheestaan hän»esitelmöi» mielellään vaikka tuntikausia ottamatta huomioon kuulijan reaktioita. Harrastukseen paneutuminen voi olla suhteetonta ja saattaa viedä kaiken vapaa- ja muunkin ajan, jolloin jokapäiväisten asioiden hoitaminen ja esimerkiksi määräaikojen noudattaminen unohtuvat. Lisäksi kirjallisuudessa on toistuvasti kuvattu (Volkmar ja Klin 2000) AS:ään liittyviä oireita, jotka eivät kuitenkaan ole edellytyksenä diagnoosille. Oireyhtymää potevan lapsen puheen kehitys saattaa olla viivästynyttä mutta ilmaantuu yleensä kieliopillisesti oikeana, pikkuvanhan ja muodollisen kuuloisena. Lapsella ja aikuisella puhemelodia voi olla erikoinen sekä intonaatioltaan poikkeava. AS-potilas ymmärtää herkästi sanojen ja sanontojen merkityksen konkreettisesti ja kirjaimellisesti, jolloin hän voi helposti käsittää väärin vertauskuvalliset ilmaisut. Potilaan kehon liikkeet ovat usein kömpelöjä tai omalaatuisia. Esimerkkipotilas. Seuraavassa on lyhennelmä Gillbergin (1999) esittämästä tapauskuvauksesta. Kaksikymmenvuotias Eugen oli toistamiseen lyhyen ajan kuluessa tavattu seisomasta sillalla aikomuksenaan hypätä alas. Vanhemmat toimittivat hänet psykiatriseen arvioon. Haastattelussa Eugen vastasi kimeällä ja monotonisella äänellä kaikkiin kysymyksiin vain»kyllä» ja»ei» ja antoi tietoja vain silloin, kun niitä suoraan tiedusteltiin. Lääkäri kysyi, olisiko Eugenilla mitään sitä vastaan, että hän ottaisi tämän äitiin yhteyttä saadakseen lisätietoja. Eugenille tämä sopi, kunhan keskustelussa puhuttaisiin ainoastaan hänestä eikä kenestäkään muusta. Olihan syy konsultaatioon se kuten Eugene huomautti että vain hänen terveydestään oltiin huolestuneita, ei kenenkään muun. Äiti kertoi Eugenin olleen aina mallilapsi ja selviytyneen koulusta loistavin arvosanoin. Ryhmätyöskentely oli kuitenkin vaikeaa. Lisäksi Eugen oli saanut anottua vapautuksen liikunnanopetuksesta. Kerran äidinkielen opettajan vaatimus vapaavalintaisen aineen kirjoittamisesta oli 694 P. Tani, ym.

3 johtanut siihen, että Eugen oli maannut viikon verran sängyssä ja kieltäytynyt nousemasta ylös. Äidin mielestä Eugen oli jonkinlainen yksinäinen susi. Hänellä oli ystävä, jonka kanssa hän oli pelannut v sakkia mutta johon hän ei muutoin koskaan pitänyt yhteyttä. Läheisten ystävien puuttuminen ei näyttänyt huolestuttavan Eugenia. Hän oli opettajien ja muiden aikuisten arvostama, joskin luokkatoverit toisinaan kiusasivat häntä ja nimittelivät»hyypiöksi». Lisäksi äiti kertoi Eugenin aina olleen tapaihminen. Tämä saattoi ärsyyntyä suuresti ja murjottaa koko päivän, jos jokin pienikin rutiini keskeytettiin tai unohdettiin. Eugenin piti esimerkiksi aina mennä ensimmäisenä kaikista ovista. Hän loukkaantui ja hämmästyi, jos joku perheen tapoja tuntematon rikkoi tämän säännön. Joka iltapäivä kello viiden maissa hänen piti istua ja rentoutua tietyllä tuolilla omassa huoneessaan. Lomamatkoilla Eugen oli levoton aina tähän aikaan, koska ei saanut»tuolilepoa» tavanomaiseen tapaan. Eugenin tultua uudelleen psykiatrin vastaanotolle hän vahvisti äidin kertomuksen mutta vastaili kysymyksiin edelleen vain kyllä tai ei -tyyppisesti. Lääkärin tiedustellessa mahdollisesta masennuksesta Eugen kiisti tämän ja totesi:»minulla oli tosin aikomuksena hypätä ja mahdollisesti aioin tappaa itseni. Nyt me kuitenkin yritämme parasta aikaa löytää vastauksen kysymykseen, kuka minä olen, ja ei kai silloin voi olla masentunut!» Kotona äiti kysyi, miten käynti oli sujunut.»mitä sinä tarkkaan ottaen haluat tietää?» Eugen vastasi. Sitten äiti kielsi suoraan Eugenia yrittämästä itsemurhaa, ja tämä lupasi totella. Lupaus pitikin ainakin kahden vuoden seuranta-ajan. AS voidaan diagnosoida myös aikuisiällä, mutta silloin ehdottomana vaatimuksena on se, että voidaan osoittaa riittävän luotettavasti tutkittavan täyttäneen diagnostiset kriteerit myös lapsuudessaan. Yleensä kannattaa yrittää hankkia kaikki mahdollinen kirjallinen materiaali tutkittavan lapsuudesta alkaen neuvolakortista ja koulutodistuksista sekä haastatella yhtä tai useampaa henkilöä, joka on tuntenut tutkittavan tämän ollessa lapsi. Hyviä apukeinoja ovat alun perin autismin arviointiin kehitetyt strukturoidut haastattelut ADI-R (Lord ym. 1994) ja ADOS (Lord 1989), joiden käyttö edellyttää kuitenkin koulutusta ja käsitystä autismikirjon ilmiöiden luonteesta. Esiintyvyys Aspergerin oireyhtymän esiintyvyydeksi lapsilla on raportoitu 4 6/1 000 (Ehlers ja Gillberg 1993). Aikuisten osalta tutkimustietoa ei ole, mutta kohorttiseurantojen perusteella AS on ilmeisesti elinikäinen sairaus (American Psychiatric Association 2000). Poikien yliedustus potilaiden joukossa on ilmeinen (noin 4 6:1), mikä johtuu mahdollisesti tyttöjen alidiagnosoinnista. Kliinisten havaintojen perusteella näyttää siltä, että tyttöjen ja naisten AS-piirteet ovat lievempiä kuin poikien ja miesten, ja tytöille onkin esitetty omia diagnostisia kriteerejä (Ehlers ja Gillberg 1993). Neuropsykologiset erityispiirteet Vain AS:lle ominaista neuropsykologista löydöstä ei ole, mutta suoriutuminen standardoitujen älykkyystestauksien (esim. WAIS-R) eri osatehtävissä voi olla huomattavan epätasaista hyvästä kokonaistuloksesta huolimatta. Monissa tapauksissa kielellinen suoriutuminen on selkeästi parempaa kuin ei-kielellinen (Gillberg 1999). Tämä ei välttämättä koske lahjakkaita henkilöitä; heitä haastateltaessa voi tulla esille ei-kielelliseen suoriutumiseen liittyviä vaikeuksia. Huomattavan moni AS-potilas ajattelee visuaalisesti. Aspergerin oireyhtymässä keskeiset neuropsykologiset toimintarajoitukset ovat ns.»mielen mallin» (theory of mind) mukaisessa ajattelussa (Baron-Cohen 2000), oman toiminnan ohjauksessa (Ozonoff ym. 2000), sentraalisessa koherenssissa (Happe 2000) sekä prosopagnosiassa eli kasvosokeudessa (Klin ym. 2000). Tämä tarkoittaa sitä, että AS-potilaan on vaikea ymmärtää, mitä toinen ihminen mahdollisesti ajattelee tai saattaisi ajatella. Sosiaalisten syysuhteiden oivaltaminen on hänelle vaikeata. Kokonaisuuksien hahmottaminen ei onnistu, koska potilas juuttuu herkästi epäolennaisiin yksityiskohtiin. Sosiaalinen kanssakäyminen on hänelle kuluttavaa, erityisesti jos hänen on vielä vaikea tulkita toisten ihmisten ilmeitä. Nykyisiin diagnostisiin kriteereihin (ICD-10 ja DSM-IV) eivät sisälly mm. aistiyliherkkyys, unihäiriöt ja erikoiset ruokailutottumukset, joita esiintyy varsin usein AS-potilailla. Aistitoimintojen poikkeavuuksia esiintyy 95 %:lla (Nieminen ym. 2000). Aspergerin oireyhtymä aikuisiässä 695

4 Etiologiasta Nykykäsityksen mukaan AS on kehityksellinen, geneettisesti määräytyvä oireyhtymä. Suomalaiset tutkimukset viittaavat siihen, että periytymismalli on vallitseva (Auranen ym. 2000, Ylisaukko-oja ym. 2004). Samassa suvussa voi esiintyä autismia ja dysfasiaa mutta myös skitsofreniaa, kaksisuuntaista mielialahäiriötä, Asperger-oireisto on pakko-oireista häiriötä selkeimmillään kouluiässä, joskin ydin- (OCD) sekä aktiivisuuden ja tarkkaavuuden oireet jatkuvat läpi häiriötä (ADHD). Suomessa suoritetussa 12 elämän. sukuun (150 henkilöä) perustuvassa genomin kartoituksessa saatiin suurin LOD-arvo kromosomissa 1q21-22 (Ylisaukko-oja ym. 2003). Erityisen mielenkiintoinen löydös on sen takia, että kyseinen alue on hyvin lähellä lokusta, joka havaittiin kanadalaisten skitsofreniapotilaiden aineistoon perustuvassa perimän kartoituksessa (Brzustowicz ym 2000). Aivojen positroniemissiotomografialla ja toiminnallisella magneettikuvauksella on osoitettu mielen mallin mukaisissa koetilanteissa verrokkeihin nähden poikkeava aktivaatio mm. vasemmassa otsalohkossa (Fletcher ym. 1995, Happe ym. 1996), ohimo- ja takaraivolohkoissa sekä pikkuaivojen alueella (Nieminen-von Wendt ym. 2003). Magneettikuvauksessa on todettu AS-potilaiden keskiaivojen poikkimitta pienemmäksi kuin verrokeilla (Nieminen-von Wendt ym. 2002). Keskiaivoissa sijaitsee dopamiininsäätelyn ja osin myös serotoniininsäätelyjärjestelmien kannalta keskeisiä aivorakenteita. On viitteitä siitä, että Aspergerin oireyhtymään liittyisi poikkeavuutta ainakin dopamiinin aineenvaihdunnassa (Nieminen-von Wendt ym. 2003) ja mahdollisesti myös serotoniinijärjestelmässä. Dopamiini on mm. yhdistetty motoriikan säätelyyn, sosiaalisen käyttäytymiseen, ulkoisten ärsykkeiden havainnointiin sekä tarkkaavaisuuden ja emotionaalisten vasteiden säätelyyn. Serotoniini taas on mukana mielialan, stressin, ahdistuksen, ruokahalun ja unen säätelyssä. AS aikuisiällä ja rinnakkaisdiagnoosit DSM-IV:stä poiketen ICD-10 luettelee joukon psykiatrisia sairauksia (vaativa ja psykoosipiirteinen persoonallisuus, skitsofrenian eräät muodot, pakko-oireinen häiriö), joiden kriteerien täyttyessä erillistä Aspergerin oireyhtymää ei voida diagnosoida. Valtaosa AS-potilaista täyttää aikuisiässä vaativan (Gillberg 1998) ja osa myös psykoosipiirteisen persoonallisuuden diagnostiset kriteerit. Kuitenkin persoonallisuushäiriö voidaan määritelmän mukaan diagnosoida vasta aikuisiällä. Asperger-oireisto on selkeimmillään kouluiässä, joskin ydinoireet jatkuvat läpi elämän (American Psychiatric Association 2000). Kliinisen kokemuksen ja psykoanalyyttisen psykologian (Gabbard 2000) mukaan vaativassa persoonallisuudessa toimii AS:ään verrattuna erilainen psykopatologia, joka toisin kuin AS reagoi melko hyvin psykoanalyyttiseen psykoterapiaan. Yleensä aikuiset AS-potilaat hyötyvät lahjakkuustasosta riippumatta parhaiten harvajaksoisesta pitkäaikaisesta kognitiivis-behavioraalisesta terapiasta, jossa etsitään käytännön ratkaisuja eteen tuleviin arkipäivän ongelmiin (Lögdahl 1999, Tantam 2000). ICD-10 pitää skitsofreniaa AS:n poissulkukriteerinä, kun taas DSM-IV sallii erillisen skitsofreniadiagnoosin autismispektrin häiriöissä, jos potilaalla esiintyy riittävän pitkän ajan selkeitä positiivisia psykoosioireita (harhaluuloja ja aistiharhoja). Skitsofrenia on prosessiluonteinen sairaus, joka alkaa yleensä nuorella aikuisiällä, kun taas AS on kehityksellinen häiriö, joka on olemassa jo varhaislapsuudesta. Sinänsä skitsofrenian negatiiviset ja neurokognitiiviset oireet ovat varsin samankaltaisia AS:ssä kuvattujen kanssa (Tantam 2000). Skitsofrenian tutkimuksessa on osoitettu varsin vakuuttavasti lapsuusajan motorisen ja sosiaalisen vuorovaikutuksen kömpelyyden altistavan erityisesti pojat skitsofreenisen psykoosin puhkeamiselle puberteetissa tai varhaisaikuisuudessa (Isohanni ym. 2000). Nykytiedon valossa on vaikea ottaa kantaa näiden kahden ilmiön välisiin yhteyksiin. Kirjallisuudessa kiinnittää huomiota se, että autismin tutkijat katsovat lapsuudesta aikuisuuteen ja skitsofrenian tutkijat aikuisuudesta lap- 696 P. Tani, ym.

5 suuteen eivätkä juuri siteeraa toisiaan, vaikka kliinisessä ja neurobiologisessa tutkimuksessa on ilmeisiä päällekkäisyyksiä. Harvinaisena poikkeuksena on tutkimus, jossa verrattiin aikuisia normaaliälyisiä autismipotilaita ikävakioituihin paranoidista skitsofreniaa sairastaviin potilaisiin (Konstantareas ja Hewitt 2001). Kukaan skitsofreniapotilaista ei täyttänyt autismin diagnoosikriteereitä, mutta puolet autismipotilaista täytti erilaistumattoman skitsofrenian kriteerit erityisesti ns. negatiivisten oireiden suhteen. Toisaalta autismipotilaat erosivat skitsofreniaa sairastavista aistiyliherkkyyden, stereotyyppisen käyttäytymisen, kohtuuttoman muutoksenpelon ja poikkeavan ei-kielellisen kommunikaation suhteen. Lisäksi autismipotilaiden deluusionaalisilta vaikuttavat ajatussisällöt johtuivat usein sosiaalisen ymmärryksen puutteesta. Esimerkiksi eräs potilas ilmoitti olevansa ympäristönsä älykkäin henkilö, koska hän oli jatkuvasti saanut positiivista palautetta henkilökunnalta edistymisessään päivittäisten toimintojen harjoittelussa. AS-potilaiden autistiset maneerit saattavat muistuttaa pakko-oireisen häiriön pakkotoimintoja (Gillberg 1998, Tani 2000), joskin ne erotuksena jälkimmäisistä häiritsevät vain harvoin potilasta ja saattavat jopa lisääntyä positiivisten tapahtumien yhteydessä tai potilaan innostuessa jostakin. Kaiken kaikkiaan DSM-IV:n mukainen erotusdiagnostinen ajattelu on kliinisesti käyttökelpoisempi kuin ICD-10:n ja ottaa myös paremmin huomioon AS:n luonteen kehityksellisenä häiriönä. DSM-IV:n yleisperiaate diagnoosikriteerien aiheuttamasta toimintakyvyn heikkenemisestä johtaa myös korkeampaan diagnoosikynnykseen kuin ICD-10:n kriteerit. Lääkehoito Nykykäsityksen mukaan autismispektrin häiriöiden ydinoireisiin ei ainakaan lapsilla pystytä vaikuttamaan psykoosilääkkeillä (Towbin 2003). Silti erityisesti uusia epätyypillisiä psykoosilääkkeitä käytetään laajalti näillä potilailla yksittäisten oireiden kuten vaikean ahdistuneisuuden tai aggressiivisuuden hoitoon. Aikuisista ei ole julkaistu kontrolloituja hoitotutkimuksia. Tällä alueella kaivattaisiin lisää paitsi uudenlaista, eri tutkimustraditiot yhdistävää ajattelua, myös kontrolloituja lääketutkimuksia. Toisaalta aikuisikäisillä AS-potilailla esiintyy varsin usein samanaikaisia psykiatrisia häiriöitä, kuten depressiota, pakko-oireista häiriötä ja lyhytaikaisia psykoottisia reaktioita (Gillberg ja Billstedt 2000, Ghaziuddin ym. 2002, Tantam 2003), jotka paitsi korostavat AS:n piirteitä usein romahduttavat hauraan tasapainon arjen selviytymisessä jo varsin lievinä esiintyessään. Elämän taitekohdat, kuten aikuistuminen, työelämään siirtyminen ja parisuhteen solmiminen, voivat kriisiyttää tilanteen psykiatrista sairaalahoitoa vaativaksi (Tantam 2003). Diagnoosia vailla olevat AS-potilaat ovatkin jonkin verran yliedustettuina yleispsykiatrisessa aineistossa (Nylander ja Gillberg 2001). Sinänsä AS-potilaiden samanaikaisten psykiatristen sairauksien lääkehoidossa noudatetaan samoja periaatteita kuin muillakin. Lopuksi Aikuisikäisillä AS-potilailla esiintyy varsin usein samanaikaisia psykiatrisia häiriöitä, kuten depressiota, pakko-oireista häiriötä ja lyhytaikaisia psykoottisia reaktioita. AS-potilaita on enemmän matemaattis-luonnontieteellisten kuin humanististen aineiden yliopisto-opiskelijoissa (Baron-Cohen ym. 2001). Yksittäiset potilaat ovat päässeet jopa tieteen huipulle, mutta valtaosa AS-potilaista ja normaaliälyisistä autismipotilaista tarvitsee kuitenkin enemmän tai vähemmän ulkopuolista tukea selvitäkseen arjen pienistäkin vaatimuksista ja välttyäkseen sosiaaliselta syrjäytymiseltä (Engström ym. 2003). Kukaan Engströmin ym. aineiston aikuisista AS-potilaista ei ollut naimisissa ja yhtä lukuun ottamatta kaikki olivat työttömiä. Sosiaalinen sopeutuminen arvioitiin hyväksi 12 %:lla potilaista, kohtalaiseksi 75 %:lla ja huonoksi 12 %:lla. Toisaalta väestöotokseen perustuvaa selvitystä aikuisten AS-potilaiden määrästä tai toimintakyvystä ei ole julkaistu. Ruotsissa on jo pitkään toiminut jokaisen yliopistosairaalan psykiatrian poliklinikassa erityi- Aspergerin oireyhtymä aikuisiässä 697

6 nen neuropsykiatrinen työryhmä, jonka tehtävänä on aikuispotilaiden autismihäiriöiden ja muiden kehityksellisten häiriöiden (ADHD, Touretten oireyhtymä ym.) diagnosointi, hoito ja kuntoutuksen suunnittelu. Riittävän taitotiedon ja kokemuksen keräämiseksi, tutkimustyön vauhdittamiseksi ja ennen kaikkea korkeatasoisen kuntoutuksen suunnittelemiseksi tulisi myös Suomessa pyrkiä Ruotsin mallin mukaiseen käytäntöön. Kirjallisuutta American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental disorders. 4. painos. Washington DC: American Psychiatric Press, Auranen M, Nieminen T, Majuri S, Vanhala R, Peltonen L, Järvelä I. Analysis of autism susceptibility gene loci on chromosomes 1p, 4p, 6q, 7q, 15q, 16p, 17q, 19q and 22q in Finnish multiplex families. Mol Psychiatry 2000;5: Baron-Cohen S. Theory of mind and autism: a fifteen year review. Kirjassa: Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen JD, toim. Understanding other minds. Perspectives from developmental cognitive neuroscience. 2. painos. Oxford: Oxford University Press, 2000, s Baron-Cohen S, Wheelwright S, Skinner R, Martin J, Clubley E. The autism-spectrum quotient (AQ): evidence from Asperger syndrome/ high-functioning autism, males and females, scientists and mathematicians. J Autism Dev Disord 2001;31:5 17 Brzustowicz LM, Hodgkinson KA, Chow EW, Honer WG, Bassett AS. Location of a major susceptibility locus for familial schizophrenia on chromosome 1q21-q22. Science 2000;288: Ehlers S, Gillberg C. The epidemiology of Asperger syndrome. A total population study. J Child Psychol Psychiatr 1993;34: Engström I, Ekström L, Emilsson B. Psychosocial functioning in a group of Swedish adults with Asperger syndrome or high-functioning autism. Autism 2003;7: Fletcher PC, Happe F, Frith U, ym. Other minds in the brain: a functional imaging study of theory of mind in story comprehension. Cognition 1995;57: Gabbard GO. Psychodynamic psychiatry in clinical practice. Washington DC: American Psychiatric Publishing, Ghaziuddin M, Ghaziuddin N, Greden J. Depression in persons with autism; implications for research and clinical care. J Autism Dev Disord 2002;32: Gillberg C. Asperger syndrome and high-functioning autism. Br J Psychiatry 1998;172: Gillberg C. Nörtti, nero vai normaali. Aspergerin oireyhtymä lapsilla, nuorilla ja aikuisilla. Jyväskylä: Atena kustannus, Gillberg C ja Billstedt E. Autism and Asperger syndrome: coexistence with other clinical disorders. Acta Psychiatr Scand 2000;102: Happe F. An advanced test of theory of mind: understanding of story characters thoughts and feelings by able autistic, mentally handicapped, and normal children and adults. J Autism Dev Disord 1994;24: Happe F. Parts and wholes, meaning and minds: central coherence and its relation to theory of mind. Kirjassa: Baron-Cohen S, Tager- Flusberg H, Cohen JD, toim. Understanding other minds. Perspectives from developmental cognitive neuroscience. 2. painos. Oxford: Oxford University Press, 2000, s Isohanni M, Jones P, Kemppainen L, ym. Childhood and adolescent predictors of schizophrenia in the Northern Finland 1966 birth cohort a descriptive life-span model. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci 2000;250: Klin A, Schultz R, Cohen DJ. Theory of mind in action: developmental perspectives on social neuroscience. Kirjassa: Baron-Cohen S, Tager-Flusberg H, Cohen JD, toim. Understanding other minds. Perspectives from developmental cognitive neuroscience. 2. painos. Oxford: Oxford University Press, 2000, s Konstantareas MM, Hewitt T. Autistic disorder and schizophrenia: diagnostic overlaps. J Autism Dev Disord 2001;31: Lord C, Rutter M, Goode S, ym. Autism diagnostic observation schedule: a standardized observation of communicative and social behavior. J Autism Dev Disorder 1989;19: Lord C, Rutter M, Le Couteur A. Autism diagnostic interview-revised: a revised version of a diagnostic interview for caregivers of individuals with possible pervasive developmental disorders. J Autism Dev Disorder 1994;2: Lögdahl C. Psykologisk behandling av vuxna med Asperger syndrom. Handikapp & Habilitering, Nieminen T, Kulomäki T, Ulander R, von Wendt L. Aspergerin oireyhtymä. Suom Lääkäril 2000;55: Nieminen-von Wendt T, Vanhala R, Salonen O, von Wendt L. Autti T:. Brain MRI findings in Asperger syndrome. A quantitative controlled MRI study of the brain in 28 persons with Asperger syndrome. Int J Circ P Health 2002;61 Suppl 2: Nieminen-von Wendt T, Metsähonkala L, Kulomäki T, ym. Changes in cerebral blood flow in Asperger syndrome during Theory of Mind tasks presented by the auditory route. Eur J Child Adolesc Psychiatry 2003;12: Nieminen-von Wendt T, Metsähonkala L, Kulomäki T, ym. Increased presynaptic dopamine function in Asperger syndrome. Neuroreprod 2004 (painossa). Nylander L, Gillberg C. Screening for autism spectrum disorders in adult psychiatric out-patients: a preliminary report. Acta Psychiatr Scand 2001;103: Ozonoff S, McMahon Griffith E. Neuropsychological function and the external validity of Asperger syndrome. Kirjassa: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, toim. Asperger syndrome. New York: The Guilford Press, 2000, s Suomen Psykiatriyhdistys r.y. DSM-IV. Diagnostiset kriteerit. Orion-yhtymä Oy, Tani P. Aspergerin oireyhtymä aikuispsykiatrian näkökulmasta. Erikoislääkäri 2001;3: Tantam D. Adolescence and adulthood of Individuals with Asperger syndrome. Kirjassa: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, toim. Asperger syndrome. New York: The Guildford Press, Tantam D. The challenge of adolescents and adults with Asperger syndrome. Child Adolesc Psychiatric Clin North Am 2003;12: Towbin K. Strategies for pharmacologic treatment of high functioning autism and Asperger syndrome. Child Adolesc Psychiatr Clin North Am 2003;12: Volkmar FR, Klin A. Diagnostic Issues in Asperger syndrome. Kirjassa: Klin A, Volkmar FR, Sparrow SS, toim. Asperger syndrome. New York: The Guildford Press, Wing L. Asperger's syndrome: a clinical account. Psychol Med 1981; 11: Ylisaukko-oja T, Nieminen-von Wendt T, Kempas E, ym. The first genomewide screen in Asperger syndrome. Mol Psychiatry 2004;9: PEKKA TANI, LL, erikoislääkäri, kliininen opettaja pekka.tani@hus.fi Helsingin yliopisto, psykiatrian klinikka PL 320, HUS NINA LINDBERG, LT, erikoislääkäri HYKS:n psykiatrian klinikka HUS, psykiatrian toimiala, Lapinlahden sairaala PL 320, HUS TAINA NIEMINEN-VON WENDT, LL, erikoislääkäri LENNART VON WENDT, LKT, professori, erikoislääkäri HUS:n lasten- ja nuorten sairaala PL 280, HUS 698