Sanna Välkkilä (toim.) Lapsellamme on down. Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

Transkriptio

1 Sanna Välkkilä (toim.) Lapsellamme on down Kehitysvammaisten Tukiliitto ry

2 Sanna Välkkilä (toim.) Lapsellamme on down ISBN Kuvat Reijo Hietasen kuvat Tiituksesta (kansi, sivut 9, 20, 43, 58) ja Tiituksen perheen albumi Taitto Jaana Teräväinen Paino Painohäme 2009, Ylöjärvi Julkaisija Kehitysvammaisten Tukiliitto ry Pinninkatu Tampere

3 Sisältö Hyvä äiti tai isä... 7 Tekijältä... 8 Down-päivä... 8 Meitä on aina ollut... 8 Downiaiset... 8 Perhe saa tukea Ensitukiryhmä antaa yhteisen pohjan Ensiryhmästä tukea tulevaan Parasta oli ystävien asennoituminen Kuka tukee ja ketä? Erityinen ilon aihe Yhtä rakas kuin muutkin Mitä tarkoittaa Downin oireyhtymä Ennen kaikkea lapsi Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän? Downin oireyhtymän mahdolliset vaikutukset terveyteen Korvat Silmät Suu Sisäelimet Pituus ja paino Kehitys rakentuu vuorovaikutukselle Kuntoutus alkaa varhaiskuntoutuksella Vuorovaikutus on kokonaiskehityksen perusta Motorinen kehitys Erilainen lottovoitto Tiitus toi toivon tullessaan Ultran mallioppilas Toivon lapsi Sun särkyä anna mä en Kotona Hollannissa Olemme kaikki riippuvaisia toisistamme Elämää tässä hetkessä

4 Ensitietokurssit valmentavat ja tiedottavat Neuvolatoiminta tukee arkea ja kuntoutusta Lastenneuvola ja kuntoutusneuvola molempia tarvitaan Moniammatillinen työryhmä Miten siirrytään asiakkaaksi? Lastenneuvola seuraa ja tukee Kasvun seuranta Rokotukset Yhteistyötahot Erityistä huomioitavaa Meille syntyi terve down Keijukaistytöt ja Aurinkopoika Ultra yllättää Posti tuo kirjeen Raskausajan vuoristorataa Poika pyrähtää maailmaan Terve down-poika En vaihtaisi päivääkään pois Kuntoutus on yhteistyötä Kuntoutussuunnitelma Erilaisia yksilöterapeuttisia kuntoutusmenetelmiä Portaat ja Varsu Puhetta tukeva ja korvaava kommunikointi ACC Päivähoidolla tukea kuntoutukseen Erilaisia päivähoitomuotoja Toimiva tiedonsiirto on pohja hyvälle aloitukselle Pehmeä lasku päivähoitoon äidin kertomus Koulupolku alkaa joustavasti HOJKS on henkilökohtaisen opetuksen järjestämistä koskeva suunnitelma Yksilöllisyyttä opetukseen Monenlaisia oppimisympäristöjä Perusopetuslaki muuttumassa syksyllä Siirtymä kouluun Aamu- ja iltapäivätoiminta Koulun aloittamiseen liittyvät kysymykset... 54

5 Saumaton kouluunlähtö Yhdessä hyvässä ja pahassa Harrastuksista elämyksiä Hyvä tietää sosiaalipalveluista Palvelusuunnitelma Erityishuolto-ohjelma (eho) Kotikunnan tukimuodot Omaishoidon tuki Lasten päivähoito Alle kouluikäisten kehitysvammaisten lasten kuntoutuksellinen päivähoito Esiopetus Koulunkäyntiavustaja Koulumatkat Kehitysvammaisten koululaisten aamu- ja iltapäivätoiminta Kela Alle 16-vuotiaan vammaistuki (aikaisemmin lapsen hoitotuki) Kuntoutus Lääkekorvaukset Matkakustannukset Tietoa ja tukea verkossa Kirjallisuutta Tietoa Downin oireyhtymästä ja kehitysvammaisuudesta Kokemuksia ja perheiden tarinoita Palvelusuunnitelma Kommunikaation tukeminen Kuntoutus Varhaiskasvatus ja vanhemmuus Koulu Yhteystietoja

6 6

7 Hyvä äiti tai isä Onneksi olkoon sinulle uuden pienokaisen vanhempi! Isäksi ja äidiksi tuleminen on haastava ja suurenmoinen asia. Olet varmasti odottanut ja valmistautunut tähän hetkeen koko odotusajan. Olet nyt lapsen vanhempi, lapsen, joka tällä hetkellä on saanut mielesi myllertämään. Arvelen tunteidesi vaihtelevan onnesta suruun. Olet elämässäsi haasteen edessä. Mitä lapsesi tällä hetkellä tarvitsee, on lämpö, rakkaus ja ravinto. Kaikki muut asiat, jotka liittyvät lapsesi kehitysvammaisuuteen tulevaisuudessa, eivät ole vielä ajankohtaisia. Ei ole kiirettä. Se, mistä Sinä voit kaikesta huolimatta nauttia on uuden vauvan isyys ja äitiys. Älä hukkaa tätä merkittävää hetkeä juuri nyt. Toki eteesi tulee myös asioita, joista on hyvä ottaa selvää oikeana ajankohtana, niin etteivät ne nouse eteesi yllättäen. Nyt te vanhemmat myös puolisoina tarvitsette toinen toisianne. Yhdessä te rakennatte tulevaisuutta ja kasvatte lapsenne erityisyyteen. Lapsellasi tulee olemaan jatkossa yksilöllisiä tarpeita, joihin teidän vanhempien on kyettävä vastaamaan. Tästä haasteesta te selviätte yhteistyössä. Useat samassa tilanteessa olleet vanhemmat ovat kohdanneet samanlaisia asioita ja selvinneet eteenpäin. Muutaman vuoden kuluttua, kun heiltä on kysytty, vaihtaisivatko he elämäntilanteensa toisenlaiseksi, useimmat ovat vastanneet olevansa täysin tyytyväisiä nykytilanteeseen. Minuakin pelotti tulla isäksi. Ajattelin ja pohdin kaikenlaisia lapsen terveyteen ja omaan isyyteeni liittyviä asioita. Vieläkään en ole varma siitä, kumpi on kasvattaja minä vai poikani. Isänä rakastan ja rajoitan. Nämä ainakin ovat asioita, joita vanhempi tarvitsee kasvattaessaan lastaan. Esa Nyman Perheterapeutti 7

8 Tekijältä Kiitokset kaikille niille vanhemmille ja asiantuntijoille, jotka ovat olleet synnyttämässä tätä opasta. Downin oireyhtymä on aihe, jota voi lähestyä monella tapaa. Lääketieteelliseltä ja hoidolliselta kannalta ovat asiaa oppaan kokoajalle valottaneet LKT Markus Kaski, LT Oiva Antti Mäki ja LL Maija Wilska. Suurelta osin tietoja on kerätty myös valtakunnallisista Käypä hoito -suosituksista ( Asiantuntijuutensa ovat jakaneet myös Kehitysvammaisten Tukiliiton entiset ja nykyiset työntekijät. Lakimies Kirsi Mäkinen on ollut mukana tarkistamassa sosiaalipalveluista kertovaa osuutta. Perheterapeutti Esa Nyman on kirjoittanut oppaan alkusanat ja kertonut ensitietoryhmän perheille antamista mahdollisuuksista. Suunnittelija Soilikki Alanne on tuonut esiin ensitietokurssien tärkeyttä. Koulutussuunnittelija Raila Talus ja suunnittelija Jukka Kaukola ovat antaneet käyttöön tekstinsä lapsen saattelemisesta koulupolulle. Sisällöntuottaja Pia Kirkkomäen artikkeli Raholan koulun integraatiosta valottaa toisaalta aidon integraation toteuttamisen vaatimaa työtä ja toisaalta toimivan integraation avaamia mahdollisuuksia. Arvokkaan työn ovat tehneet ne vanhemmat ja läheiset, jotka ovat jakaneet kokemuksensa Down-lapsen vanhemmuudesta ja isovanhemmuudesta tämän oppaan sivuilla. Kiitokset Tapio ja Johanna Korpiselle, Susanna Taivalmäelle, Tuija Saloselle sekä Kirsi ja Jan Vuorelle! Down-päivä Maailmanlaajuista downpäivää vietetään maaliskuussa, Päivämäärä on valittu siksi, että Downin oireyhtymässä 21. kromosomiparissa on kolmas, ylimääräinen, kromosomi. Meitä on aina ollut Ihmisiä, joilla on Downin oireyhtymä, on ollut kaikkina aikoina ja kaikissa kulttuureissa. Heitä on kuvattu monissa tauluissa ja freskoissa jo luvulta lähtien. Jotkut tutkijat arvelevat myös Keski-Amerikan vanhimman intiaanikulttuurin edustajien, olmekkien, kuvanneen heitä tunnetuissa kiviveistoksissaan. Downiaiset Downiaiset-sivuston ja -keskustelupalstan osallistujat ovat olleet arvokas apu myös tämän oppaan hiomisessa ja näkökulmien etsimisessä. Löydät heidät osoitteesta: 8 Tampereella joulukuussa 2009 Sanna Välkkilä

9 9

10 Perhe saa tukea Joona oli noin kolmen viikon ikäinen, kun meille alettiin puhua ensitukiryhmästä, kertovat Tapio ja Johanna Korpinen. He kutsuivat ryhmän tapaamiseen ystäviä ja sukulaisia. Diagnoosin kertominen on perheiden elämässä käänteentekevä hetki, joka muistetaan myöhemmin erityisen hyvin. Tilanne vaatii sekä lääkäreiltä että sairaanhoitajilta suurta ammattitaitoa ja hienotunteisuutta. Alkujärkytyksen myllertäessä oireyhtymästä annettu tieto saattaa mennä ohi korvien tai luoda tarpeettoman pelottavia tulevaisuudenkuvia. Oikein annetun tiedon lisäksi perhe saattaa tarvita myös muuta tukea. Vanhempien kertomusten mukaan erityisen tärkeää ensitiedossa on rohkaiseminen ja arjessa tukeminen. Vammaisen lapsen syntymän ei tarvitse olla surullinen asia. Pienestä vauvasta kasvaa vielä nuori ja aikuinen, joka tulee oppimaan, kokemaan ja näkemään asiat omalla arvokkaalla tavallaan. Ensitukiryhmä antaa yhteisen pohjan Ensitukiryhmäistunnossa eli ETRIssä tarjotaan keskustelumahdollisuus uuden perheenjäsenen vanhemmille ja heidän nimeämilleen henkilöille, joiden elämää hämmentää tieto lapsen kehitysvammaisuudesta. Ensitukitapaaminen järjestetään vanhempien toivomuksesta. Paikalle kutsutaan perheelle läheisiä ja tärkeitä ihmisiä sukulaisia, ystäviä ja työkavereita. ETRI voidaan järjestää silloin, kun lapsen vammaisuus todetaan. Usein puhutaan siitä, ettei lapsen kehitysvammaisuuteen voi ennalta varautua. Jos lapsen vammaisuus kuitenkin todetaan raskauden aikana, istunto on mahdollista järjestää tuolloin. Näin vammaisen lapsen vanhempien ympärille on mahdollista luoda jo etukäteen luonnollinen tukiverkosto. Ensitukiryhmäistuntoa vetävät tehtävään koulutetut sosiaali- ja terveysalan työntekijät sekä kehitysvammaisen lapsen vanhemmat. Istunto tapahtuu osallistujien omilla ehdoilla. Siellä saa puhua ja olla puhumatta. Istunnossa voi itkeä, nauraa ja nojata olkapäähän. Tapaamiset tukevat perhettä kohti tulevaisuutta. Ensitukiryhmiä on koulutettu Tampereelle, Kuopioon, Kajaaniin, Helsinkiin, Turkuun, Kemiin, Mikkeliin ja Rovaniemelle. 10 Ensiryhmästä tukea tulevaan Joonan diagnoosin varmistuttua Downin oireyhtymäksi Tapio ja Johanna Korpinen kutsuivat ystäviään ja sukulaisiaan ensitukitapaamiseen.

11 Tapaamisessa keskusteltiin avoimesti ja kursailematta diagnoosin herättämistä tunteista ja käytännön kysymyksistä. Reilun vuoden ikäinen Joona Korpinen tuhisee ulkona vaunuissaan ja 3-vuotias isoveli Roope piirtelee pöydän ääressä paloautoa, kun heidän vanhempansa muistelevat ensitukitapaamista. Joona oli noin kolmen viikon ikäinen, kun meille alettiin puhua ensitukiryhmästä. Koko ajan korostettiin, että ryhmä järjestetään, jos me vain haluamme, Johanna Korpinen kertoo. Tapio ja Johanna kutsuivat tapaamiseen itselleen tärkeitä ihmisiä, ystäviä ja sukulaisia. Ensitukiryhmään kuului perheen lisäksi työntekijöitä Tampereen yliopistollisesta keskussairaalasta ja kaupungin avohuollosta sekä vammaisten lasten vanhempia. Vetäjänä toimi Joonan omahoitaja, Kaija. Paikalle tulivat meidän kummankin vanhemmat, sisarukset, muut läheiset sukulaiset ja pari tuttavaperhettä. Yhteensä siellä taisi olla 17 ihmistä, Johanna laskee. Parasta oli ystävien asennoituminen Tapaaminen kesti pari tuntia ja se järjestettiin Taysissa, jotta lastenlääkärikin pääsi mukaan. Johanna kuvailee tapahtuman kulkua: Jokainen kertoi ensin siitä, kun oli ensimmäisen kerran kuullut, ettei lapsi ole terve ja miltä se tuntui. Lääkäri kertoi meidän luvallamme tilanteesta: mitä down tarkoittaa, mistä se johtuu ja että tulossa on sydänleikkaus. Hänelle sai myös esittää kysymyksiä. Joona oli tapaamisen aikoihin vielä teho-osastolla, mutta pikkunyytti tuotiin toviksi ihmisten ihailtavaksi. Monet läheisemme näkivät Joonan silloin vasta ensimmäistä kertaa, koska tehoosastolla eivät saa vierailla kuin lähiomaiset. Oli hyvä, että ihmiset näkivät, ettei Joona ole mikään yksisilmäinen monsteri, vaan suloinen vauva. Tapaamiseen osallistuneiden tuttavaperheiden joukossa oli muun muassa odottavia äitejä, joiden suhtautumista Joonan vanhemmat aluksi jännittivät. Pelko osoittautui turhaksi. Parasta oikeastaan oli ystäviemme asennoituminen. Vaikka heistä muutama perhe odotti lasta, he totesivat, että näin vain kävi ja heillekin voi käydä. Minusta oli myös hyvä, että meidän vanhempamme näkivät, että meillä on ystäviä ja että he suhtautuvat asiaan niin järkevästi, Johanna sanoo. Korpiset pitivät hyvänä, että tapaamisessa sai olla hiljaa, jos halusi ja että siellä oli myös lupa itkeä, näyttää tunteita. Tapio piti tärkeänä myös jossittelun loppumista. Tapaamiseen jälkeen saattoi luottaa, että tällä porukalla on tietyt perusasiat hallussa. Varsinkin, kun en itsekään enää muistanut, mitä olin kenellekin puhelimessa selostanut. Sen jälkeen kukaan ei voinut enää miettiä, onko lapsi kehitysvammainen vai ei. Esimerkiksi meidän kummankin isät pohtivat pitkään, että jos vauvalla onkin vain sydänvika, Tapio kertoo. 11

12 Kuka tukee ja ketä? Vammaisuus on usein asia, josta ei tiedetä etukäteen paljoakaan. Tietämättömyys herättää pelkoa ja ristiriitaisia tunteita niin perheessä kuin lähiomaisissa. Korpiset kiittelevät ystäviään ja sukulaisiaan tuesta. Usein käy kai niin, että perhe tukee sukulaisia, vaikka pitäisi olla toisinpäin. Me olemme saaneet hyvin tukea sukulaisilta ja ystäviltämme, vaikka aina heitäkään ei viitsi vaivata. Esimerkiksi kaverit elävät yhtä lailla lapsiperheen elämää ja arkea. Eron voisi kiteyttää siihen, että me käymme kerran viikossa lääkärissä, Tapio sanoo. Joonalla on ollut down-lapsille tyypillinen korvatulehduskierre ja sen takia sairaalassa on jouduttu vierailemaan tavallista useammin. Kierre on tyypillistä downeille, mutta toisaalta se voisi olla tavallisellakin lapsella. Olemme odottaneet nyt muutaman kuukauden, että hänen korvakäytävänsä kasvaisivat riittävän suuriksi ja ne voitaisiin putkittaa. Muuten Joona on ollut terveenä ja kehittynyt hyvin omaa tahtiaan. Vauvana tehdyistä sydänleikkauksista on jäänyt muistoksi vain vaalea arpi rintaan. Erityinen ilon aihe Herättyään päiväunilta Joona touhuaa reilun vuoden ikäisen tarmollaan. Kynä saa kyytiä, kun pikkumies tarttuu siihen päättäväisesti. Isoveli Roope aloittaa yksipuolisella sopimuksella Joonan kanssa painimatsin. Roope on ajatellut ilmiselvästi koulia Joonasta itselleen leikkikaverin. On kiva leikkiä legoilla, autoilla ja hiekkalaatikolla Joonan kanssa, Roope sanoo tomerasti. Joonasta on kovaa vauhtia kasvamassa menevä miehenalku. Vauhdikkaat akrobaattitemput isän kanssa eivät päätä huimaa. Joonan kanssa tehdään ja opetellaan samoja asioita kuin Roopen kanssa, mutta koska down-lapsi oppii hitaammin, jokainen Joonan kehitysaskel on vanhemmille erityinen ilon aihe. Kyllä se kouraisee syvemmältä, kun Joona oppii istumaan, ryömimään ja taputtamaan, Tapio miettii, mikään ei ole samalla tavalla itsestään selvä asia.... Lisää vanhempien kokemuksia löydät esimerkiksi osoitteesta: vammaisen-lapsen-kanssa/down.html (linkki tarkistettu ) 12

13 Yhtä rakas kuin muutkin Tuija Salonen kertoo, millaista on, kun lapsenlapsella on kehitysvamma. Tiitus Lystikkäänä. Tuija Salonen on kahdeksankertainen isoäiti tai mamma, niin kuin lastenlapset sanovat. Mamman ja vaarin mökillä, Alaskassa, Pohjois-Satakunnassa on mahdollisuus liikkua luonnossa: tutustua vaikka peuraan, hirveen ja haukkaan ja tietysti kalastaa. Vaarilla on onneksi aina tilaa vielä yhdelle kalakaverille. Luonto on isovanhemmille tärkeä asia, ja tämän luonnossa liikkumisen perinteen he haluavat siirtää myös lapsenlapsilleen. Juuri nyt Tuija valmistautuu viettämään viikonloppua nuorimman lapsenlapsensa, 1 ½ -vuotiaan Tiituksen kanssa. Maatilaa pitävät vanhemmat ovat lähdössä isompien sisarusten kanssa maatalousnäyttelyyn, ja mammaa ja vaaria tarvitaan talonvahdiksi. Tiitusta varten vaari on jättänyt partansa ajamatta: pojan lempipuuhaa on tarttua vahvoilla sormillaan partaan ja halia oikein kunnolla. Olimme tilalla auttamassa ja kotimiehinä myös Tiituksen syntyessä ja vauvan sairaalassaolon pitkittyessä, kunnes kaupungilta järjestyi sitten myöhemmin kodinhoitaja, Tuija kertoo.... Tuija Salonen ei muista, missä ja miten Tiituksen vanhemmat kertoivat, että vauvalla on Downin oireyhtymä. Se tapahtui kuitenkin muutamaa päivää Tiituksen syntymän jälkeen, kun asiaa vasta epäiltiin: Muistan, että Asko (Tiituksen isä) ei sairaalasta tullessaan puhunut. Ajattelin, että hän on vain väsynyt. Muutaman päivän kuluttua synnytyksestä menin katsomaan vauvaa. Tiitus oli minulla sylissä ja muistan sanoneeni jotain siitä, että vauvan kieli tuli jännästi ulos suusta. Mitään erikoista en lapsessa kuitenkaan huomannut. Tuija uskoo, että vanhemmille oli helpotus, kun isovanhemmat sanoivat suoraan, ettei vammaisuudella ole heille merkitystä. Tiitus on yhtä rakas kuin muutkin lastenlapset. Ensireaktioni taisi olla se, että yritin lohduttaa Susannaa (Tiituksen äiti). Sanoin, että tälle ei voi mitään, älä syyllistä itseäsi, Tuija muistelee. 13

14 ... Ei me olla jäniksen selässä. Oona-sisko auttoi Tiitusta testamaan Anastacialla ratsastusta. Downin oireyhtymästä Tuija ei tiennyt ennalta juuri mitään. Tervajoella hän oli erityiskoulun naapurissa asuessaan nähnyt myös downeja ja tiesi, että he erottuvat ulkonäöltään muista. Susannan laitokselta tuoman Down-oppaan Tuija luki kannesta kanteen. Äiti ja tytär ovat molemmat myös lukeneet paljon vammaisuutta käsitteleviä romaaneja, erityisesti Tory Haydenin tuotantoa. Parhaana tiedonlähteenä Salonen pitää kuitenkin Tampereen keskussairaalassa pidettyä infotilaisuutta. Siellä olivat mukana kaikki, joille vanhemmat halusivat tässä vaiheessa asiasta kertoa. Mukana olivat myös lapset: Tiituksen isompien sisarusten lisäksi pienet serkutkin. Se oli täyden kympin arvoinen tilaisuus. Tilaisuudessa sai kysyä aivan kaikkea ja asiantuntijat vastasivat. Siellä voitiin yhdessä pohtia myös monia sellaisia kysymyksiä, jotka ilman ryhmää olisivat voineet nousta myöhemmin esiin Tiitus on vielä pieni ja siksi hänen kanssaan touhutaan erilaisia asioita kuin isompien lasten. Toiveissa on, että kävelemään opittuaan nuorimmainenkin innostuisi metsä- ja kalaretkistä isovanhempien kanssa: Tiitus vaikuttaa luonteeltaan rauhalliselta. Ehkä siimat eivät hänen kanssaan sitten ole ihan niin äkäisesti sekaisin, Tuija nauraa. Mammaa ja Tiitusta yhdistää rakkaus musiikkiin. Laululeikit, kuten Hompsin kompsin, Harakka huttua keittää ja Leipuri hiiva siirtyvät ahkerasti sukupolvelta toiselle. Myös pallon kanssa leikkiminen on pojalle mieluista puuhaa. Tiitus on samanlainen tähtisilmä kuin serkkunsa Lottakin. Poika katsoo aina suoraan silmiin ja ne silmät ovat niin tavattoman kirkkaat, Tuija kuvailee. Kun Tiitus oppii uuden asian, on se aina erityinen ilon aihe. Isovanhemmat eivät vertaa lapsenlapsia keskenään, vaan näkevät jokaisen omana persoonanaan. Tui-

15 ja näkee Tiituksen tilanteessa myös paljon hyvää: Tiitus näkee. Tiitus kuulee. Tiitus on Tiitus. Aivan ihana poika. Downin oireyhtymä itsessään ei huoleta Tuijaa yhtä paljon kuin siihen mahdollisesti liittyvät sairaudet ja vanhempien jaksaminen. Siksi hän on lähtenyt myös tyttärensä tueksi erilaisiin Tiituksen kuntoutukseen liittyviin palavereihin: Kyllä vastuuta pitäisi olla muillakin kuin vain vanhemmilla. Vanhemmat kyllä tietävät, mitä he lapselleen haluavat, mutta heillä ei ole mahdollisuuksia toteuttaa sitä kaikkea. Pitäisi muistaa, että yhteiskunta on juuri niin vahva kuin sen heikoin lenkki on. Samat mahdollisuudet pitäisi antaa kaikille. Esimerkiksi eriarvoisuus tuen saamisessa eri kunnissa pitäisi poistaa. Liian moni joutuu nyt taistelemaan heille kuuluvista oikeuksista.... Tiitukselle terveisiä: MAMMAN KULTA Tiitus on kulkenut luontevasti perheen mukana erilaisissa tapahtumissa ja harrastuksissa. Tuija toivookin, että kaikki vanhemmat ottaisivat myös vammaiset lapsensa mukaan kaikkialle mihin lapsen vain voi mukaan ottaa. Lapsia ei saa hänen mielestään hävetä, eikä vammaisuutta peitellä. Isovanhempia hän kehottaa ottamaan vastaan kaikki lapsenlapsensa avoimin mielin ja sydämin. Hänen mielestään olisi myös hyvä jos isovanhemmille, niillekin joilla ei ole internet-yhteyttä, tarjottaisiin tukiviittomakursseja. Niillä voitaisiin opettaa muutamia arkipäivään liittyviä viittomia, jotta yhteys lapsenlapseen vahvistuisi yhteisen kielen myötä. Mammalle Tiituksella on jo oma viittomansa. Siinä pyyhkäistään kevyesti suupieliä molemmin puolin: Viittoma tuli siitä, kun pyyhin Tiituksen suun aina samalla tavoin, Tuija kertoo. 15

16 Mitä tarkoittaa Downin oireyhtymä Lyhyt selvitys oireyhtymästä ja sen mahdollisista vaikutuksista lapsen terveyteen. Henkilöitä, joilla on Downin oireyhtymä, on Suomessa noin noin 70 perhettä saa vuosittain kuulla, että syntyneellä lapsella saattaa olla Downin oireyhtymä. Downin oireyhtymään liittyy hyvin eritasoisia kehityshäiriöitä. Ei ole olemassa tyypillisesti kehittyvää down-lasta eikä oireyhtymälle spesifistä kuntoutusta. 16 Ennen kaikkea lapsi Downin oireyhtymään liittyy aina jonkin asteinen älyllinen kehitysvammaisuus. Uusien asioiden oppiminen ja käsitteellinen ajattelu ovat kehitysvammaisille ihmisille vaikeampia kuin muille. Kuitenkin kehitysvammaiset ihmiset oppivat monia asioita samoin kuin muut. Ihmisen persoonallisuudessa älykkyys on vain osa kokonaisuutta. Kasvatus, elämänkokemukset, oppiminen ja elinympäristö vaikuttavat kehitykseen, siihen millaisiksi ihmisiksi kasvamme. Ensitieto vammaisen lapsen syntymästä voi aiheuttaa surua, huolta ja kysymyksiä. Paikalliset sosiaaliviranomaiset ja vanhempien yhdistykset voivat myös järjestää vertaistukea. Alkuvaiheessa on suuri apu, jos tueksi saadaan perhe, jolla on samanlaisia kokemuksia. Jo synnytysosastoilla saattaa olla tietoa ystäväperheiksi lupautuneista perheistä. Paikalliset sosiaaliviranomaiset ja kehitysvammaisten vanhempien yhdistykset voivat myös järjestää vertaistukea. Tietoa esimerkiksi Kehitysvammaisten Tukiliiton vertaistukiryhmistä löydät osoitteesta: > haku > Perheenä vertaisten kanssa. Kehitysvammaisille lapsille on nykyisin tarjolla niin monen muotoisia kehitystä edistäviä palveluja, että kotihoito toteutuu hyvin. Kuntoutustiimin jäsenenä perhe sopeutuu uuteen tilanteeseen ja rohkaistuu nähdessään lapsen edistymisen. On kuitenkin muistettava, että lapsen on saatava olla rakastettu perheenjäsen, ei vain kuntoutuksen kohde. Vanhempien olisikin hyvä antaa kaikille lapsilleen yhtäläisesti aikaa ja huomiota. Lapsi, jolla on Downin oireyhtymä, on erityisen herkkä ympäristön vaikutuksille. Tasapainoisessa, rakastavassa kodissa kehi-

17 tys tapahtuu yksilöllisten mahdollisuuksien mukaan parhaiten, ja lapsi tuottaa lähipiirilleen suurta iloa. Mikä aiheuttaa Downin oireyhtymän? Downin oireyhtymä varmistuu verinäytteestä tehtävässä kromosomiviljelyssä, jossa on nähtävissä ylimäärä perintöainesta. Toisin sanoen lapsella on 46 kromosomin sijasta 47 kromosomia. Kaikista lapsista, joilla on Downin oireyhtymä, 95 prosenttia on trisomioita. Trisomia 21 tarkoittaa, että kromosomia 21 on kolme kappaletta kahden sijasta. Ylimääräinen kromosomi 21 aiheuttaa poikkeavuuksia lapsen ulkonäössä ja kehityksessä. Se voi aiheuttaa ongelmia myös terveydentilassa. Trisomia ei ole perinnöllinen, vaan kyseessä on satunnainen sukusolun, tavallisesti munasolun, kehityshäiriö. Nämä kehityshäiriöt lisääntyvät äidin iän myötä. Muutamalla prosentilla lapsista, joilla on Downin oireyhtymä, kolmas kromosomi numero 21 on kiinnittyneenä toiseen kromosomiin, tavallisimmin numeroon 14. Näissä perheissä oireyhtymä voi uusiutua helpommin. Joskus hedelmöittyneen munasolun ensimmäisissä jakautumisissa syntyy häiriö, jolloin osassa lapsen soluista on normaali, osassa trisominen kromosomisto. Tällöin puhutaan mosaikismista, jolloin poikkeavuudet voivat olla lievempiä. Jos mahdollinen kromosomihäiriö askarruttaa vanhempia odotusaikana, voidaan Downin oireyhtymä diagnosoida varmuudella lapsivedestä tehtävällä kromosomiviljelyllä. Seulontamenetelmät ovat kuitenkin parhaillaan muuttumassa. Downin oireyhtymän mahdolliset vaikutukset terveyteen Tärkein ja perusteellisin tietolähde Down-ihmisten terveydentilan suhteen Suomessa on Lääkäriseura Duodecimin julkaisema Käypä hoito -suositus (n:o 18), jota parhaillaan päivitetään. Kehitysvammaliitto pitää suositusta sivuillaan, mutta alkuperäisenä se on osoitteessa: (linkki tarkistettu ), josta suositus löytyy nimen ( Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito ) tai aiheen ( Downin oireyhtymä ) mukaan. Käypä hoito -suositusta on käytetty myös yhtenä tämän oppaan lähteistä. Downin oireyhtymään voi liittyä hyvin moninaisia terveysongelmia. Siksi tarvitaan lääkärin säännöllistä seurantaa läpi elämän. Kunkin sairauden, toimintahäiriön tai poikkeavuuden osalta tulee noudattaa ensisijaisesti koko väestöä koskevia seulonta-, tutkimus- ja hoitosuosituksia, mutta tavallista tiiviimpi seuranta on usein tarpeen. Aistitoimintojen tutkiminen on Downin oireyhtymässä vaativaa ja edellyttää usein erikoistason tutkimuksia. Korvat Down-lapset ovat erityisen arkoja hengitysteiden ja korvien tulehdussairauksille. Korvat tuottavat pienelle Down-lapselle eniten terveyskeskuskäyntejä. Ongelmien 17

18 taustana ovat nenänielun paksut, eritteiset limakalvot ja runsas risakudos, jotka aiheuttavat helposti alipaineen johtaen välikorvan tulehdukseen. Tilanteen arviointia vaikeuttavat ahtaat korvakäytävät, jotka ovat usein vielä vahan tukkimat. Ahtaiden korvakäytävien vuoksi tuiki tärkeä jälkitarkastuskin jää puutteelliseksi ja kuulon kannalta tuhoisa liimakorva jää hoitamatta. Kuulon alenemaa onkin tavattu noin 60 prosentilla down-henkilöistä suuri osa hoitamattomien korvatulehdusten seurauksena. Jokaisen lääkärin tulisikin tiedostaa, että yleislääkärin instrumenteilla ei niin kapean korvakäytävän kautta ole mahdollista nähdä tärykalvoa, vaan että lapsi tarvitsee korvalääkärin seurantaa. Tulehduskierteeseen joutunut lapsi tarvitsee jossain vaiheessa mahdollisesti T-putket (tärykalvon ilmastointiputket). Toimenpide on yksi tavallisimmista pienille lapsille tehtävistä kirurgisista toimenpiteistä. Se tehdään useimmiten joko uusiutuvan välikorvantulehduksen tai liimakorvan vuoksi. Myös sentraalisia kuulon alenemia tavataan. Ongelmien moninaisuuden johdosta kuulontutkimus on tehtävä alle vuoden iässä, kuten muillekin riskiryhmien lapsille, kuulokeskuksessa. Sen jälkeen lapsen tulisi päästä psykoakustiseen kuulontutkimukseen vuosittain onhan kuulolla keskeinen merkitys puheenkehitykselle. Silmät Downin oireyhtymään liittyy kaikissa ikäryhmissä enemmän näköongelmia verrattuna normaaliväestöön. Silmäongelmat ovat jo lapsena yleisiä, joten neuvolaseurannassa tulee kiinnittää asiaan huomiota. Jo vastasyntyneenä on tutkittava silmänpohjan punaheijaste synnynnäisen kaihin poissulkemiseksi. Kun lapsi on 4 6 kuukauden iässä silmälääkäri selvittää lähinäön kehittymisen ja mahdolliset taittovirheet. Karsastusta on joka kolmannella lapsella, mikä vaatii silmälääkärin kannanottoa. Koska epikantuspoimu (nenänpuoleisessa silmäkulmassa oleva poimu) aiheuttaa virhearvioita, on pupillin valoheijasteen tarkkailusta apua. Silmissä on usein taittovika ja silmän mukautumiskyky on lapsuudessa puutteellinen. Kouluiässä on tehtävä huolellinen toiminnallisen näön tutkimus opetuksen suunnittelun tueksi. Näön tutkimista tulee jatkaa säännöllisesti nuoruus- ja aikuisiässä. Työelämään siirtyessä selvitetään toiminnallinen näkökyky. 18 Suu Down-lapsen suu ja nielu ovat pienet, minkä vuoksi kieli pyrkii ulos suusta. Suun alueen toimintaa on mahdollista vahvistaa erityisten harjoitusmenetelmien avulla, jolloin tavoitteena on suun kiinni pysyminen ja syljen valumisen ehkäisy. Myös puheen selvyys hyötyy näistä harjoituksista. Mahdollinen suuhygieeninen ongelma Downin oireyhtymässä on joskus jo varhain kehittyvä hampaiden kiinnityskudosten sairaus, jota ei voi estää edes hyvällä harjauksella. Hammaslääkärin hoito on siksi välttämätön säännöllisesti. Jos tarvi-

19 taan oikomishoitoa, on siinä otettava huomioon hampaiden kiinnittymiskudosten sairaudet ja hampaiden lyhytjuurisuus. Sisäelimet Synnynnäisen sydänvian riski on down-ihmisillä 40 kertaa normaalia suurempi. Pelkkä kliininen tutkimus ei riitä sydänvian toteamiseen. Siksi EKG tulee aina rekisteröidä vastasyntyneeltä, jolla todetaan tai epäillään Downin oireyhtymää. Sydänvian varhainen toteaminen on tärkeää ja edellyttää huolellista tutkimista ja seurantaa ensimmäisten elinkuukausien aikana. Myös kilpirauhasen vajaatoimintaa esiintyy Downin oireyhtymässä tavanomaista enemmän ja siksi kilpirauhasen toimintaa on seurattava säännöllisesti läpi elämän. Sappikiviä esiintyy Downin oireyhtymässä lapsuuden aikana noin joka viidennellä eli noin 24 kertaa yleisemmin kuin muilla lapsilla. Epileptisten kohtausten esiintyvyys on Downin oireyhtymässä noin 5 10 % eli suurempi kuin muulla väestöllä. Esiintyvyyden huiput ajoittuvat imeväisikään sekä vuoden ikään. Infantiilispasmit (lapsen ensi elinkuukausina ilmenevät nyökähtely-, lihasnykäys- ja lyhyet tajuttomuuskohtaukset) ovat Downin oireyhtymässä yleisempiä (noin 1 %:lla) kuin muilla imeväisikäisillä (0,1 %). Niiden ennuste on Downin oireyhtymässä kuitenkin suotuisampi kuin muilla lapsilla. Pituus ja paino Kasvu on tavallista hitaampaa jo sikiöaikana ja jatkuu tällaisena läpi kasvuiän. Downin oireyhtymässä pituus tuleekin arvioida stardardoitujen pituuskäyrien mukaan, mutta suhteellinen paino normaalien kasvukäyrien mukaisesti. Painonhallinta ja monipuolinen ruokavalio on opittava jo varhaislapsuudessa, koska perusaineenvaihdunta on heikentynyt Downin oireyhtymässä. Verrattuna samankokoiseen terveeseen lapseen normaalipainon ylläpitäminen edellyttää pienempää ravintomäärää; sama energiamäärä lihottaa. Tavoitepainona tulee kuitenkin pitää suomalaisia samanpituisen normaalikasvukäyrästön mukaisia arvoja. Kilpirauhasen vajaatoiminnan mahdollisuus on aina suljettava pois ylipainon aiheuttajana. Säännöllinen liikunta auttaa painon hallinnassa. Ruokamääriä rajoitettaessa on muistettava ravinnon monipuolisuus: normaalipainoisilla lapsilla, joilla on Downin oireyhtymä, on useiden vitamiinien ja hivenaineiden saanti alle suositustasojen. Tarvittaessa ravitsemusterapeutti voi antaa ohjeita ja neuvoa tasapainoisten ruokailutottumusten löytämisessä. 19

20 20

21 22 Motorinen kehitys Down-lapset hyötyvät aluksi fysioterapiasta. Esimerkiksi lapsen lonkat voivat olla yliliikkuvat. Vanhempien onkin hyvä saada ohjausta lapsen motoriikan tukemiseen. Kun päivittäiset toimet, esimerkiksi vaipanvaihto tai nukuttaminen, tehdään lapsen omaa motoriikkaa tukien, on se paitsi kuntoutuksellisesti tehokasta, myös luonnollisella tavalla perheen arkeen liittyvää kuntouttavaa toimintaa. Sittemmin aktivoiva liikunta (varhaisvaiheessa esim. vauvauinti) tukee motorista kehitystä, esimerkiksi kävelemään oppimista. Myös down-lapset oppivat kävelemään yksilöllistä tahtia, itsenäisesti keskimäärin 26 kuukauden iässä. Musiikki on arvokas kannustaja kaikissa vaiheissa muskarista, laululeikeistä ja kehtolauluista konsertin tai cd:n kuunteluun ja omaan laulu- tai soittoharrastukseen. Lapsen käsien käytön näppäryyttä ja vähitellen jokapäiväisiä toimintoja voidaan harjoittaa mahdollisesti toimintaterapeutin ohjeiden avulla. Toimintaterapeutti voi myös myöhemmin antaa tukea sopivien harrastusten löytämisessä. Lasta ja nuorta kannattaa rohkaista kokeilemaan erilaisia harrastuksia, esimerkiksi liikuntaa, musiikkia, kuvaamataitoa tai ratsastusta. Joskus tämä edellyttää terapeutin ohjaamaa välivaihetta, jotta harrastaminen tapahtuisi turvallisesti ja lapsen kehitystä tukien.... Lisää tietoa varhaiskuntoutuksen muodoista ja toteutumisesta löydät tuonnempana tästä oppaasta otsikolla Kuntoutus on yhteistyötä (s. 44).