Suomen CP-liitto ry. MMC-opas

Transkriptio

1 Suomen CP-liitto ry MMC-opas

2

3 Suomen CP-liitto ry Malmin kauppatie Helsinki Puh.: Faksi:

4 Kuva: Mari Soininen Sisällys Lukijalle...5 MMC- ja hydrokefaliasuunnittelija Petra Peltonen, Suomen CP-liitto ry MMC...6 Mikä meningomyeloseele (MMC) eli selkäydinkohju on?... 6 Mistä MMC johtuu?... 6 Miten MMC todetaan?... 8 Mitä oireita MMC aiheuttaa?... 8 Halvausoireet ja tuntopuutokset... 9 Hydrokefalia... 9 Virtsateiden ja suolen toimintahäiriöt...10 MMC:n hoito ja kuntoutus...11 Kirurginen alkuhoito...11 Virtsatie ja suolihäiriöiden hoito...12 Kuntoutus...13 Lääketieteen tohtori, lastenneurologi, kuntoutuksen erityispätevyys Helena Mäenpää, HUS Ortopedia...14 Yleistä...14 Yläraajat...14 Selkäranka...15 Lonkat...16 Polvet...17 Nilkat ja jalat...17 Luunmurtumat...17 Lääketieteen ja kirurgian tohtori, dosentti, Juhani Merikanto, TAYS Minulla on MMC...18 Leena Särelä Sosiaalinen kuntoutus...20 Kuntoutusvastaava Elina Perttula, Suomen CP-liitto ry Suomen CP-liitto ry...23 Tiedottaja Sini Pälikkö, Suomen CP-liitto ry Palvelut ja tuet MMC-OPAS

5 Kuva: Mari Soininen Lukijalle M M C- j a h y drokefa l iasu u n n it tel i j a, Petra Peltonen, Suomen CP-liitto ry Tämä opas on tarkoitettu kaikille, jotka haluavat tietoa MMC:stä. MMC on lyhenne sanasta meningomyeloseele (lat. meningo-myelo-cele) eli selkäydinkohju tai selkärankahalkio. Selkäydinkohju on synnynnäinen selkärangan ja selkäytimen epämuodostuma ja siihen liittyy aina osittainen selkäytimen vaurioituminen. Suomessa MMC-vamma todetaan keskimäärin neljällä lapsella vastasyntyneestä. MMC-diagnoosin saa- neiden henkilöiden kokonaismäärä on noin 1000 ja vuosittain uusia diagnooseja annetaan Vamman yleisyys on verrattain alhainen, 0,3% kaikista vastasyntyneistä. Suomen CP-liitto on toiminut meningomyeloseele- ja hydrokefalia- vammaisten etujärjestönä vuodesta 1989 lähtien. Oppaan lisäksi tietoa on saatavilla CP-liiton sivustoilta: sekä MMC-OPAS 5

6 MMC MIKÄ MENINGOMYELOSEELE (MMC) ELI SELKÄYDIN- KOHJU ON? Meningo-myelo-seele (MMC) on synnynnäinen selkärangan ja ytimen epämuodostuma. Sikiöaikaisen hermostoputken sulkeutumishäiriön seurauksena selkänikaman (tai nikamien) takakaari jää sulkeutumatta (spina bifida) ja selkäydinkalvot ja selkäydin voivat pullistua ulospäin kohjuksi. Meningocelessä vain kalvot pullistuvat ulos, kun taas meningomyeloseelessä myös selkäydintä on mukana. MMC:ssä on useimmiten jonkinasteinen selkäydinvamma, mikä ilmenee eriasteisina halvausoireina kohjun sijainnista riippuen yleensä jalkojen alueella, ja/tai rakon, peräsuolen ja sukuelinten toimintojen häiriöinä. MISTÄ MMC JOHTUU? Tarkkaa syytä nikamakaarien sulkeutumishäiriöön ei tiedetä. Perinnöllisillä tekijöillä on ilmeisesti altistavaa vaikutusta, koska MMC-vamman yleisyys vaihtelee eri maissa. Perheessä yhdellä lapsella todettu MMC-vamma lisää seuraavana syntyvien lasten MMC-ris Sivulta 1 Ääreishermo Selkäydin Selkänikama Ylhäältä 5 Kuva 1. Hermostoputken sulkeutuminen tapahtuu viidessä eri osassa. Nämä on merkitty kuvaan niihin kohtiin, joita nämä sulkualueet vastaavat valmiiksi kehittyneessä hermostossa. Kuvan lapsella on sulkualue 1: alapään sulkeutumishäiriö, josta muodostuu lannealueen selkäydinkohju. Lapsen vieressä on suurennettu kuva kohjusta sivulta ja ylhäältä. Huomaa, että MMC:ssä osa selkäydintä ja aivokalvoa on työntynyt kohjuun ja selkänikama ei ole kehittynyt selkäydintä ympäröiväksi kohjun kohdalla. Täten syntyessään selkäydintä peittävät kohjun kohdalla vain iho ja aivokalvo. (mukaeltu osin artikkelista Van Allen ym. 1993) 6 MMC-OPAS

7 Lääketieteen tohtori, lastenneurologi, kuntoutuksen erityispätevyys, Helena Mäenpää, HUS 2 Hermostouurre Hermostouurre sulkeutuu Selkärangan aihe 3 Sulkeutumis kohdat Selkänikama 18 vrk 22 vrk 28 vrk aivorakkulaa Väliaivot Keskiaivo Isot aivot Pikkuaivot Isot aivot Ydinjatkos Selkäydin Sydämen Käsi aihe Aivojen eri osien aiheet 4 viikoa 7 viikoa 11 viikoa Pikku aivot Kuva 2. Alkio näyttää aluksi levyltä, jonka selkäpuolelle alkaa muodostua hermostouurre 18 vrk:n tiennoilla. Seuraavan kymmenen päivän kuluessa tämä uurre muodostaa sulkeutuneen putken tulevan sikiön selkäpuolelle. Tämä hermostoputken sulkeutuminen tapahtuu viidessä eri osassa. Nämä on merkitty oikealla ylhäällä olevaan vastasyntyneen lapsen kaavakuvaan niihin kohtiin, joita nämä sulkualueet vastaavat valmiiksi kehittyneessä hermostossa vrt. MMC:n synty kpl. 3.4 (mukaeltu Soinila ja Iivananinen 1995 sekä Van Allen ym. 1993). Kuva 3. Aivojen varsinainen muovaantuminen alkaa hermostoputken sulkeuduttua (kuva 2). Reilun kolmen viikon iässä hermostoputkeen muodostuu kolme rakkulaa (oik.), jotka edelleen jakautuvat viideksi rakkulaksi (kesk.) ja edelleen rakkuloiden laajenemisen ja keskinäisen taipumisen kautta aivojen ulospäin näkyvät keskeiset rakenteet syntyvät yhteentoista raskausviikkoon mennessä (mukaeltu kirjasta Palo ym. Neurologia). MMC-OPAS 7

8 kin noin seitsemänkertaiseksi. Suomessa vamman yleisyys on matala, 0,4% kaikista vastasyntyneistä, ja vuosittain syntyy n. 20 selkäydinkohjulasta. Myös jotkin ulkoiset tekijät, kuten äidin käyttämä epilepsialääkitys (mm. valproaatti) lisäävät lapsen MMC-riskiä. Toisaalta on myös todettu, että foolihappo (eräs B- vitamiini) lisättynä äidin päivittäiseen dieettiin jo ennen suunnitellun raskauden alkua vähentää MMC-riskiä syntyvällä lapsella ainakin 50%:lla. MITEN MMC TODETAAN? Keskushermostoputken sulkeutumishäiriön seurauksena syntyvä MMC kehittyy aikaisin, jo raskauden 4. viikolla. Hermostoputken sulkeutuminen voi häiriintyä missä hermostoputken kohdassa tahansa. Sulkeutumatta jääneet selkänikamien takakaaret voidaan näin ollen nähdä jo aikaisin sikiön ultraäänitutkimuksessa. Kohdussa ei kuitenkaan aina tapahdu selkäytimen ulospullistumista, mistä johtuen tarkkakaan ultraäänitutkimus ei aina paljasta kehittyvää vammaa. Mikäli myös ihoon jää aukko, vapautuu lapsiveteen sikiön kudoksissa esiintyviä valkuaisaineita, jotka myös lisäävät äidin verestä mitattavaa alfafetoproteiinia. Raskauden aikaiseen riskiäitien seulontaan voidaan käyttää äidin seerumin AFP-määritystä. AFP-määritys löytää 75-80% selkäydinkohjuraskauksista. Verinäytteestä todetun kohonneen AFPpitoisuuden perusteella voidaan tehdä lapsivesitutkimus, jossa kohonnut AFPpitoisuus on varmempi merkki lapsen MMC- (tai munuais-) vammasta. Noin puolet MMC- vammoista paljastuu vasta lapsen syntyessä. Tuolloin nähdään jollain kohtaa selkärankaa pullistuma, joka voi olla kokonaan tai osittain ihon peittämä tai kokonaan avoin, jolloin selkäydin on näkyvissä. Joskus harvoin MMCvamma voi olla niin lievä, että se löytyy vasta myöhemmin lapsuusiällä epäselvien neurologisten oireiden selvittelyn yhteydessä. Kun lapsi on syntynyt, kohju peitetään steriilein taitoksin. Kohju suljetaan kirurgisesti mahdollisimman pian syntymän jälkeen, mielellään 24 tunnin kuluessa infektioriskin vähentämiseksi. Selkäytimen vaurioita ei ainakaan vielä osata korjata, mutta kuntoutuksen, apuvälineiden ja muiden tarvittavien ongelmaratkaisukeinojen avulla valtaosa yksilöistä, joilla on MMC, voi elää varsin tavallista elämää. MITÄ OIREITA MMC AIHEUTTAA? MMC-vammaan liittyvät oireet vaihtelevat paljon vaikeusasteeltaan riippuen seelen sijainnista ja laajuudesta. Valta- 8 MMC-OPAS

9 osalla häiriö rajoittuu lantion ja alaraajojen alueelle. Oireet ovat sitä vaikeammat mitä ylempänä selkärangassa seele sijaitsee ja mitä suurempi se on. Oireet aiheutuvat selkäytimen vauriosta pullistuman kohdalla, mistä johtuen pullistuman alapuolella olevat hermoradat ovat osittain tai kokonaan kehittymättömiä, sekä toisaalta aivo-selkäydinnesteen kiertohäiriöstä, joka aiheuttaa usein hydrokefalian (suom. vesipään) kehittymisen. Usein MMC:hen liittyy myös lieviä aivorakenteen poikkeavuuksia (mm. Arnold Chiari, ks. myöh.) ja selkäytimen alapään liekaantuminen. MMC:ssä selkäydin on siis aina jonkinasteisesti liekaantunut. Siitä ei kuitenkaan ole aina haittaa. Siksi pelkkä magneettikuvauksessa esiin tuleva liian matalalla sijaitseva selkäydin ei sinällään ole syy leikkaukseen. MMC-henkilöillä selkäytimen ongelmallisen liekaantumisen voikin huomata lähinnä etenevästä alaraajojen toiminnan heikkenemisestä. Usein liekaantuminen vaikuttaa herkimmin rakon toimintaan ja myös skolioosi voi pahentua. HALVAUSOIREET JA TUNTOPUUTOKSET Mikäli MMC sijaitsee kolmannen lannenikaman yläpuolella, on siihen liittyvä alaraajahalvaus yleensä täydellinen. Lapsen alaraajat ovat usein jo kohdussa liikkumattomat ja syntyessä ne ovat lonkista koukistuneena ja polvet suorina. Alaraajoista puuttuvat aktiivisten liikkeiden lisäksi myös reflektoriset jänneheijasteet sekä vastasyntyneen askellusheijaste. Myös tuntoaisti toimii puutteellisesti. Siitä aiheutuvat ihohaavojen ja paltumisen sekä palovammojen riskit. Myös alaraajojen luumurtumia tulee tavallista helpommin. Halvaantuneiden alaraajojen heikentynyt verenkierto puolestaan altistaa paleltumille ja hidastaa ihovaurioiden paranemista. Mikäli MMC sijaitsee kolmannen lannenikaman alapuolella on alaraajahalvaus aina vain osittainen, ristiluun kolmannen nikaman yläpuolella olevissa MMC:ssa vain varpaisiin rajoittuva ja ristiluun alaosan MMC:ssa ei halvausoireita ilmene lainkaan. Sen sijaan genitaalien ja pakara-alueen tuntopuutoksia ilmenee aina. HYDROKEFALIA Hydrokefalian riski MMC:een liittyen on keskimäärin %. Se on sitä suurempi, mitä korkeammalla selkärangassa kohju sijaitsee. MMC-lapset muodostavatkin noin kolmanneksen Suomessa vuosittain syntyvistä lapsista, joilla on synnynnäinen hydrokefalia tai joille hydrokefalus kehittyy alle 1-vuotiaana. Useimmiten (70-80%) MMC-vauvoilla MMC-OPAS 9

10 ei ole syntyessään merkittävää hydrokefalusta, vaan se ilmenee vasta selän sulkuleikkauksen jälkeen. MMC:hen liittyvä hydrokefalia johtuu ns. Arnold-Chiarimuutoksesta, jolla tarkoitetaan sitä, että pikkuaivot ja aivorunko sijaitsevat tavallista alempana. Ne voivat tällöin työntyä kallonpohjan aukosta jopa kolmannen niskanikaman tasolle asti. Työntyessään ahtaaseen selkäydinkanavaan ne estävät aivoselkäydinnesteen (likvorin) kierron selkäydintä ympäröivään nestetilaan, josta se normaalisti imeytyy verenkiertoon. Näin paine aivojen sisällä olevissa aivokammioissa kasvaa, pään muoto näkyy myös kallon saumojen leviämisenä ja ns. aukileiden pullottamisena. Hydrokefaliaan liittyy usein suhteellisen suuren pään koosta johtuen heikkoutta niska- ja kaulalihaksissa, mikä näkyy heikkona päänkannatuksena ja viivästyttää vauvan pään asennon hallintaa. Arnold-Chiari- muutos voi myös joskus aiheuttaa aivorungon toimintahäiriöitä, kuten epäsäännöllistä hengitystä tai jopa hengityskatkoksia unen aikana. Yleisin hoito hydrokefalukseen on suntin asentaminen. Suntti on ihon alla kulkeva venttiilillä varustettu, yleensä silikoninen muutaman mm:n paksuinen letku, jonka yläpää sijoitetaan sivuaivokammioon ja alapää vatsaonteloon. Suntin venttiilin tarkoituksena on estää nesteen virtaaminen väärään suuntaan ja säädellä nesteenvirtausta paineen perusteella. Suntin ylivirtaus on varsin yleinen sunttiongelma. Pitkään jatkuessaan se voi johtaa slit-oireistoon, jossa aivokammiot ovat rakomaiset ja aivoissa vallitsee alipaine. Henkilö kärsii tällöin usein voimakkaasta päänsärystä, varsinkin oltuaan pitkään pystyasennossa, myös pahoinvointia, huimausta, lihasvelttoutta ja väsymystä voi ilmetä. Pitkään jatkuessaan slit hidastaa päänympäryksen kasvua, lisää kallonsaumojen ennenaikaista luutumista sekä epilepsian riskiä huomattavasti. Slitin hoitamiseksi on kehitetty ns. lisäventtiili eli antisifonilaitteisto. Suntin sijasta voidaan joissakin tapauksissa suorittaa kolmannen aivokammion pohjan puhkaisu, jossa aivoselkäydinnesteelle tehdään tähystyksellä uusi kanava tukkeutuneen tilalle. VIRTSATEIDEN JA SUOLEN TOIMINTAHÄIRIÖT Virtsarakkoa ja peräsuolta säätelevät hermot erkanevat selkäytimestä ristiluun kohdalla ja siitä syystä matalaankin MMC:een liittyy aina häiriöitä näiden elinten toiminnoissa. 2/3:lla virtsarakon sulkijalihas ylitoimii, koska rakon seinämän lihas on veltto. Siitä aiheutuu virtsan pakkautuminen rakkoon, rakon 10 MMC-OPAS

11 Kuva: Antti Tanni seinämän venyminen sekä lopulta ns. virtsan takaisinvirtaus virtsajohtimien kautta munuaisiin, missä kohonnut paine voi laajentaa munuaisaltaita. 1/3:lla sulkijalihas on toimimaton, jolloin virtsa valuu jatkuvasti, eikä vaaraa virtsanjohtimien tai munuaisten vauriosta juuri ole. Virstatietulehdusten riski on suuri ensin mainitussa tapauksessa. Munuaiskuvaukset ja ns. urodynaaminen tutkimus tehdään aina ensimmäisten elinviikkojen aikana sen selvittämiseksi, minkä tyyppinen toimintahäiriö lapsen MMC:een liittyy. Peräsuolen sulkijalihaksen toimintahäiriö on yleensä samantyyppinen kuin rakon sulkijalihaksen. Suoli saattaa olla koko ajan avoin ja uloste valuu vapaasti, tai sulkijalihas on kiinni, mutta sen yläpuolella peräsuoli on veltto ja laajenee ulosteen pakkautuessa sinne. Suoliongelman jatkuessa kehittyy helposti hoitoa vaativa ummetus. MMC-OPAS 11

12 MMC:n hoito ja kuntou KIRURGINEN ALKUHOITO Suomessa MMC:n hoito- ja kuntoutusvastuu on keskitetty yliopistosairaaloihin. Selkäaukile suljetaan mahdollisimman pian syntymän jälkeen, yleensä jo ensimmäisen 12 tunnin aikana. Sen jälkeen vauva joutuu lepäämään vatsallaan tuettuna selän haavan parantumiseen asti. Vaikka lapsella olisi jo syntyessään hydrokefalia, ei sitä leikata ennen kuin selän haava on parantunut. Yleensä hydrokefalia kehittyy vasta syntymän jälkeen. Ns. sunttikatetri asetetaan aivokammioon siinä vaiheessa, kun ollaan varmoja, ettei pään kasvun kiihtyminen pysähdy itsestään. Useimmiten suntti asetetaan noin yhden kuukauden iässä. Sunttikatetri on ohut silikoniletku, jonka yläpäässä oleva läppä sallii selkäydinnesteen virtauksen tietyllä paineella. Letkun yläpää asetetaan aivokammioon ja alapää kuljetetaan ihon alla vatsaonteloon, mistä selkäydinneste imeytyy verenkiertoon. Läppälaitteita on monenlaisia, mutta aluksi yleensä asetetaan avautumispaineeltaan matalapaineläppä, koska lapsi on pääasiassa vaakatasossa ja normaali aivopaine on matala. Kun lapsi oppii istumaan ja kävelemään ja on suuren osan päivästä pystyasennossa, vaihdetaan yleensä avauspaineeltaan ns. keskipaineinen läppä tai magneettisuntti, jossa avauspainetta voidaan säädellä ulkoisella laitteella tarvittaessa. Lapsen pään kasvua ja mahdollisia oireita suntin toimintahäiriöistä tai ylivetämisestä seurataan tarkasti ensimmäisinä elinvuosina. Pään kasvu tasaisesti normaalikäyrällä on herkkä mittari suntin normaalista toiminnasta. Pään kasvun kiihtyminen viittaa huonoon suntin toimintaan ja sen hidastuminen ylivetoeli slit-ongelmaan. Muita oireita voivat olla uutena ilmaantuva karsastus, aukileiden pullottaminen tai kuopalle painuminen, lapsen kärttyisyys, päänsärky tai oksentelu sekä epileptiset kohtaukset. Tällaisten oireiden ilmaantuessa on aina aihetta viedä lapsi päivystykseen lääkärin arvioitavaksi. VIRTSATIE JA SUOLIHÄIRIÖIDEN HOITO Ensimmäiset munuaiskuvaukset eli urologiset tutkimukset ovat tarpeellisia jo alkuvaiheessa. Niissä selvitetään munu- 12 MMC-OPAS

13 tus Lääketieteen tohtori, lastenneurologi, kuntoutuksen erityispätevyys, Helena Mäenpää, HUS aisten rakenne ja kunto, mahdollinen virtsan takaisinvirtaus sekä rakon koko, paineet, tyhjeneminen ja sulkijalihaksen toiminta. Mikäli lapsella todetaan virtsarakossa korkea paine tai paineaaltoja ja/ tai virtsanjohtimien ja munuaisaltaiden laajenemista, aloitetaan heti säännöllinen antibioottihoito virtsatietulehdusten ehkäisemiseksi. Pienillä annoksilla tämä lääkitys jatkui aiemmin yleensä koko kasvuiän. Nykyään lääkitys aloitetaan vasta, jos siihen tulee tarvetta toistuvien tulehdusten tai yhdenkin munuaistason tulehduksen vuoksi. Säännölliset virtsanäytekontrollit ovat usein tarpeen munuaisten turvaamiseksi, jotta vältyttäisiin munuaisia vahingoittavilta tulehduksilta. Jos virtsaputken sulkijalihas on tiukasti kiinni, aloitetaan säännölliset virtsan katetroinnit myös alkuvaiheessa. Virtsa päästetään ulos rakosta ohuen silikonikatetrin avulla 4-5 kertaa päivässä, jonka toimenpiteen vanhemmat oppivat nopeasti. Mikäli istumatasapaino ja hienomotoriikka riittävät, niin lapsi voi tavallisesti oppia katetroimaan itsensä 5-8 Kuva: Mari Soininen MMC-OPAS 13

14 vuoden iässä. Säännöllinen virtsarakon katetrointi ehkäisee tehokkaasti virtsatietulehduksia ja mahdollistaa sen, että lapsi voi myöhemmin pysyä kuivana katetrointivälit. Mikäli virtsa valuu jatkuvasti, ei lapsi vauvaiässä yleensä tarvitse mitään erityishoitoa tässä asiassa. Suolen toimintahäiriö ilmenee yleensä ummetustaipumuksena. Ruokavalioon on siitä syystä tarpeen kiinnittää huomiota jo alkuvaiheessa. Melko usein on mahdollista totuttaa suoli tyhjenemään säännöllisellä rutiinilla. Siihen voi kuulua ulostetta pehmittävä (tai joillakuilla kovettava) suun kautta otettava säännöllinen lääkitys ja/tai tarkka sopivan kuitupitoinen ruokavalio. Jos lapsi syö runsaasti vihanneksia ja hedelmiä, hoidetaan samalla sekä suolen toimintaa että huolehditaan riittävästä C-vitamiinista. Lisäksi voidaan tarvita ulostuksen avustamista esimerkiksi pienoisperäruiskeen tai tuseerauksen avulla. KUNTOUTUS Kuntoutuksen koordinoinnista vastaa Suomessa lastenneurologi, jonka johtama kuntoutustyöryhmä koostuu useiden erikoisalojen asiantuntijoista: fysio- ja toimintaterapeutit, psykologi, sosiaalityöntekijä ja/tai kuntoutusohjaaja, ortopedi, urologi, hoitajia. Ensimmäisen kuntoutusarvion jälkeen käynnistyy yleensä fysioterapia tarpeen mukaan 1-2 kertaa viikossa ensimmäisten vuosien ajan. Fysioterapeutti huolehtii myös tarvittavien apuvälineiden asianmukaisesta käytöstä ja niiden kunnosta ja toimii apuvälineasioissa yhdyshenkilönä sairaalaan. Tavallisia apuvälineitä ovat erilaiset nilkka- ja jalkatuet sekä korkeammissa MMC-vammoissa seisomisen (seisomateline) ja kävelyn apuvälineet (tukisidokset) ja pyörätuolit. Arkipäivän toiminnoissa tarvittavista apuvälineistä sekä kodin muutostöiden suunnittelusta vastaavat yhdessä sairaalan ja kotipaikkakunnan fysio- ja toimintaterapeutit sekä kuntoutusohjaaja. Toiminnallisia apuvälineitä ovat esimerkiksi katetrointi-istuimet ja ympäristönhallintalaitteet. Kodin muutostöissä keskeisiä taas ovat lapsen itsenäisyyttä helpottavat keittiön, kylpy- ja WC-tilojen sekä tasoerojen muutostyöt. Sairaalakäynneillä vastuulääkärinä toimiva lastenneurologi pyrkii aina kartoittamaan sekä kuntoutus- että lääketieteelliset hoitotarpeet ja huolehtii säännöllisten tutkimusten toteuttamisesta ajallaan. Yleensä sairaalassa on myös nimettyjä vastuuhoitajia, jotta vanhemmat voisivat tarvittaessa helposti saada yhteyden hoitotyöryhmään. 14 MMC-OPAS

15 Ortopedia lääketieteen ja kirurgian tohtori, dosentti, juhani merikanto, TAYS YLEISTÄ MMC-lapsen ortopediset ongelmat ovat seurausta hermostoputken sulkeutumishäiriön aiheuttamasta selkäytimen ja siitä lähtevien ääreishermojen kehityshäiriöstä. Luinen tukirakenne on sinänsä normaali lukuun ottamatta nikamakaarten vajaata sulkeutumista, joka aiheuttaa puutteellisuuksia selkärangan tukevuudessa altistaen ryhtivirheille. Lihasten hermotushäiriö aiheuttaa ilmeisesti jo sikiökautena selkäydinkohjun tasosta riippuen alavartalon, lantionseudun ja alaraajojen lihasten puutteellista kehitystä. Tämä johtaa lihasvoiman heikentymiseen, osa lihaksista jää ilmeisesti täysin kehittymättä, osa lihaksista kuitenkin toimii ja tämän seurauksena on lihasepätasapaino, joka voi johtaa esimerkiksi lonkkien sijoiltaanmenoon. Nivelten virheellinen kuormitus taas johtaa kasvuhäiriöön, nivel muuttuu laakeaksi ja pysyy entistä huonommin paikallaan. Luu on dynaaminen rakenne, jossa tapahtuu jatkuvaa uudistumisprosessia. Luun palkkirakenne edellyttää tukevana pysyäkseen kuormitusta. Jos kuormitus puuttuu ja lihasten aiheuttama veto on poissa, kehittyvät luut hennoiksi ja hauraiksi. Näin tapahtuu pyörätuolissa istuvalle MMC-lapselle. Murtumia ennaltaehkäisevänä toimintana ovat päivittäiset seisomaharjoitukset tarpeen. YLÄRAAJAT Yläraajojen toimintaan vaikuttaa hydrokefalian kehittyminen, varsinkin sen neurokirurgiseen sunttihoitoon liittyvät komplikaatiot. Käsien hienomotoriikka voi olla kömpelöä, mutta hyvin harvoin tarvitaan mitään käsikirurgisia toimenpiteitä. MMC-OPAS 15

16 Kuva: Mari Vanhatalo SELKÄRANKA MMC-vammassa selkäranka on rakenteeltaan alun perin normaali lukuunottamatta hermostoputken sulkeutumishäiriöön liittyvää nikamakaarten puuttumista. Tämä sijoittuu yleensä lannerangan alaosaan ja ristiluun yläosaan. Nikamakaarten puuttumiseen liittyy myös nikamia yhdistävien pikkunivelten puutteellinen kehitys. Kun näihin nikamien poikkeavuuksiin vielä liittyy vartalolihasten puutteellinen hermotus ja lihasheikkous, on seurauksena selän ryhtivirhe ja selän tasapainon vääristyminen. Tämä liittyy erityisesti pyörätuoliliikkujiin, joille kunnollinen istumatasapaino on erityisen tärkeää. Sen häiriintyminen vaikeuttaa yläraajojen käyttöä, lisää iho-ongelmia ja vaikeuttaa hengitystä. Väheksyä ei pidä myöskään huonoon istuma-asentoon liittyvää ulkonäköä. Hoito-arviossa on painopisteen kuitenkin oltava toiminnallisuuden häiriintymisessä. Pyörätuoliliikkujalla on hyvä istumatasapaino paljon keskeisempi asia kuin alaraajojen tilanne. Ryhtivirheen hoito rakentuu kirurgisiin toimenpiteisiin, joissa selkäranka oikaistaan jäykistämällä selkäranka käyryyden alueelta suoraan asentoon. Apuna käytetään metallisia tukisauvoja, jotka kiinnitetään nikamiin monil- 16 MMC-OPAS

17 ta tasoilta. Kiinnityssauvat taivutetaan myötäilemään selkärangan luonnollisia kaarevuuksia. Oikaisu-alueen pitää olla tarpeeksi pitkä, jotta selän tasapaino voidaan turvata jatkossakin ja kompensoida heikkoja nikamakaarirakenteita ja heikkoja vartalolihaksia. Tämä luonnollisesti pysäyttää selkärangan kasvun luudutetulta alueelta. Vaihtoehtona on kuitenkin selän romahtaminen vinoon asentoon ja istumapituuden menettäminen sitä kautta. Alle vuoden iässä on tärkeätä antaa selkärangan kasvaa häiriöittä. Tässä vaiheessa korsettihoito on perusteltua, jotta voidaan voittaa aikaa kunnes voidaan ryhtyä kirurgisiin toimenpiteisiin. Jos korsettihoito ei pysty selän ryhtiä kontrolloimaan, voidaan sitä tehostaa ilman laajempaa luuduttamista asennettavilla pidennettävillä sauvoilla. Näitä voidaan pidentää puolen vuoden välein ja näin tehostaa edelleen jatkettavaa korsettihoitoa.rintakehän pidentämisellä (VEPTR) voidaan myös epäsuorasti korjata ryhtivirhettä. Lopullisen selkäkirurgian jälkeen ei enää korsettihoitoa tarvita. Sauvat kiinnityksineen ovat tarpeen selkärangan mutkan oikaisussa, jatko perustuu nikamien luutumiseen suoraan asentoon. Sauvoja ei kuitenkaan yleensä poisteta, ne jäävät osin syntyvän luumassan sisään. LONKAT Lonkat pyrkivät menemään pois paikoiltaan lihasheikkouden/ -epätasapainon seurauksena. Lonkkien ojennus-ja loitonnusvoimat ovat heikot ja koukistaja-ja lähentäjälihasten toiminta taas voimakasta. Tämä aiheuttaa lonkissa lähennys-koukistusasennon, joka pyrkii kampeamaan lonkkia pois paikoiltaan. Jos tila on molemminpuoleinen ja todennäköinen liikunnallinen ennuste on pyörätuoliliikkuja, kannattaa lonkkien symmetrinen sijoiltaan meno hyväksyä. Asialla ei ole ensiksikään siirtymiselle pyörätuoliin ja sieltä pois käytännön merkitystä. Toisaalta kirurgisella hoidolla ei lonkkia todennäköisesti huonosta loitonnus-ojennuslihasvoimasta johtuen saada pysymään paikoillaan. Jos taas liikunnallinen ennuste on parempi eli on odotettavissa liikkuminen kyynärsauvoilla tai jopa itsenäisesti ilman apuvälineitä, on lonkkien sijoiltaanmenon kirurgista hoitoa harkittava. Näin on varsinkin silloin, jos sijoiltaanmeno on toispuoleista. Alle 7-vuoden iässä reisiluun yläosaa voidaan kääntää paremmin suuntautumaan nivelmaljakon pohjaan ja näin estää nivelmaljakon reunaan tapahtuvan virheellisen kuormituksen aiheuttama kasvuhäiriö. Yli 10-vuotiailla taas voidaan kirurgisin keinoin muokata nivelmaljakon reunaa ja parantaa lonk- MMC-OPAS 17

18 kanivelen kattoisuutta ja saada lonkka pysymään paikoillaan. Ratkaisevaa on lonkanseudun lihaskunto, hyvilläkään leikkausmenetelmillä ei lonkkia saada pysymään paikoillaan, jos lihasvoima ei riitä. Lonkkien tilanteenarviossa on keskeistä lapsen kokonaistilanteen arviointi, vain sellaisia kirurgisia toimenpiteitä voidaan tehdä, jotka selkeästi auttavat liikkumista. POLVET Polvissa on harvemmin ongelmia. Reisien nelipäisessä lihaksessa, joka ojentaa polvia, on usein erittäin hyvä lihasvoima. Polvien koukistusvoima on tavallisesti heikompi. Polvilumpio kulkee useimmiten hyvin urassaan ja polvien virheelliset kuormitusasennot ovat harvinaisia. NILKAT JA JALAT Selkäydinkohjun tasosta riippuen nilkat ja jalat ovat täysin toimimattomat tuntopuutoksineen tai niissä on melkein täysi toiminta ja tunto. Täysin veltoissa jaloissa ei ongelmia tule virheasentojen vuoksi, jotka edellyttävät syntyessään lihasepätasapainoa. Kysymys on enemmän kenkäongelmista, joissa keskeistä on sellaisten jalkineiden löytäminen, jotka eivät hankaa painohaavaumia tunnottomaan ihoon. Matalissa kohjuissa yleisin lihasepätasapaino on sellainen, jossa nilkka nousee ylös, mutta pohjelihasten voima puuttuu, jolloin nilkkojen alaspäin taivuttaminen puuttuu. Seurauksena on virheasento, jossa kantapää kuormittuu lattiaan ja nilkka on ylöspäin kääntyneenä. Joskus jalat kääntyvät kampuratyyppiseen virheasentoon, jolloin syntyy tunnottomaan ihoon herkästi vaikeasti hoidettavia painehaavaumia. Virheasentoja hoidetaan nuoremmilla harkinnan mukaan vapautusleikkauksilla ja jännesiirroilla. Kasvukauden loppuvaiheessa on varminta tehdä muovaavia luudutusleikkauksia. Kaiken nilkka-jalkakirurgian tavoitteena on jalan kuormitusasennon parantaminen ja kenkäongelmien estäminen. LUUNMURTUMAT Osteoporoottiseen alaraajojen luustoon tulee melko helposti luunmurtumia. Osteoporoosin taustalla on alaraajojen kuormittamattomuus. Luunmurtuma sekoitetaan helposti luuinfektioon, koska murtumakohdassa on kuumotusta ja turvotusta. Hoidossa pitäisi pitkiä kipsauksia välttää, koska ne lisäävät luuston haurautta. Paras kirurginen menetelmä on ns. ydinnaulaus, joka sallii aikaiset seisomaharjoitukset. Murtumien levytystä pitäisi välttää, koska se heikentää luurakennetta. 18 MMC-OPAS

19 Minulla on MMC Leena Särelä Leena Särelä Kuva: Raija Horila Olen 37-vuotias espoolainen, kuusihenkisen perheen toiseksi nuorin lapsi. Synnyin keskosena. Syntyessäni minulla todettiin MMC, jonka vuoksi minut leikattiin. Puolen vuoden iässä minulla todettiin myös Hydrokefalia, jonka johdosta asennettiin suntti. Lapsuudessani olen elänyt pitkiä ajanjaksoja sairaaloissa ja kouluaikana kaksi ensimmäistä vuotta asuin sisäoppilaitoksessa. Koulutieni alkoi Ruskeasuon koulusta ollessani 6-vuotias. Peruskoulun jälkeen kävin lukion ja kirjoitin ylioppilaaksi keväällä -92. Ylioppilaskirjoitusten jälkeen pidin välivuoden, jonka aikana opiskelin vironkielen alkeita. Helmikuussa -93 muutin vanhempien luota omaan asuntoon. Nykyisin asun omassa asunnossa ja minulla käy henkilökohtainen apu säännöllisesti auttamassa. Olen koulutukseltani yo-merkonomi. Valmistuin keväällä Työhistoriaani kuuluu mm. yksi n. kolme vuotta kestänyt toimistoapulaisen pesti. Sen lisäksi olen tehnyt useita lyhyempiä jaksoja erilaisia toimistotöitä. Joitakin atk- kursseja olen myös pitänyt. Pelaan bocciaa maajoukkuetasolla. Olen harrastanut bocciaa monia vuosia. Harjoittelen useita kertoja viikossa. Ensimmäinen boccia-kisa, johon osallistuin, oli CP-liiton kisat, jotka pidettiin Rovaniemellä syksyllä Sen jälkeen olen osallistunut useisiin boccia-kisoihin ympäri Suomea ja maailmaa. Olen ollut mm. paralympiakisoissa Kiinassa syyskuussa Tällä hetkellä suurin haaveeni on menestyä hyvin tulevissa paralympialaisissa Lontoossa vuonna Muuten vietän aikaani mm. ulkoillen, ystävien kanssa tapaillen ja elokuvia katsellen. MMC-OPAS 19

20 Sosiaalinen kuntoutus Sosiaalinen kuntoutus on prosessi, jossa henkilön sosiaalista toimintakykyä pyritään edistämään ja tukemaan. Sosiaalinen toimintakyky tarkoittaa henkilön sosiaalisia suhteita, vuorovaikutustaitoja sekä rooleja, joita hänellä on omassa arjessaan. Sosiaaliseen toimintakyvyn edistämisen lisäksi sosiaalinen kuntoutuksen tavoitteena on yhdenvertaisuus ja sen edistäminen. Sosiaalinen kuntoutus voi olla yksilöllistä tai ryhmämuotoista. Yksilöllinen sosiaalinen kuntoutus tarkoittaa mm. ohjausta ja neuvontaa sekä vammaisen henkilön ja/tai hänen perheensä saamia palveluja ja tukitoimia. Yksilöllisen ohjauksen ja neuvonnan lisäksi järjestetään ryhmämuotoista sosiaalista kuntoutusta eli sopeutumisvalmennuskursseja. Sopeutumisvalmennuskursseja järjestävät keskussairaalat sekä vammaisjärjestöt. Suomen CP-liitto ry järjestää sopeutumisvalmennusta vammaisen lapsen perheille ja vanhemmille, isovanhemmille, nuorille, aikuisille, pariskunnille, sisaruksille. Pääsääntöisesti kurssit ovat tarkoitettu kaikille toimintapiirimme kuuluville henkilöille. Vuosittain yksi kursseista suunnataan ensisijaisesti MMC ja hydrokefalia -vammaisille henkilöille. Sopeutumisvalmennuskurssien tavoitteena sosiaalisen toimintakyvyn edistämisen lisäksi ovat vertaistuki ja vertaiskokemukset, tiedon ja taidon vaihtaminen, elämänilon saavuttaminen, omien voimavarojen löytäminen sekä osallisuuden ja aktiivisen osallistumisen vahvistaminen. Perhekurssien ja vanhempien kurssi- Kuva: Minna Teiska 20 MMC-OPAS

21 kuntoutusvastaava Elina Perttula, Suomen CP-liitto ry en erityistavoitteena on vanhemmuuden sekä perheen jaksamisen ja hyvinvoinnin tukeminen. Nuorten kursseilla tavoitteena on aikuistumisen ja itsenäistymisen tukeminen sekä itsetunnon ja realistisen minäkuvan vahvistaminen. Aikuisten kursseilla tavoitteet ovat aikuisuuden tukemisessa, syrjäytymisen ehkäisemisessä sekä aktiivisen osallistumisen ja osallisuuden mahdollistamisessa. Sopeutumisvalmennuskurssien sisällöt vaihtelevat teeman ja kohderyhmän mukaisesti. Tärkeänä osana kursseja ovat keskusteluryhmät. Keskusteluryhmien lisäksi kursseilla on luentoja sekä vapaa-ajan toimintaa. Toiminnallisilla kursseilla keskustelut käydään tekemisen ja toiminnan lomassa. Sopeutumisvalmennuskurssit ovat vammaispalvelulain mukaista sosiaalista kuntoutusta ja ovat osallistujille maksuttomia. Lisätietoja kursseista saat Suomen CP-liiton kuntoutusvastaavalta tai kurssisihteeriltä. MMC-OPAS 21