Testausdokumentti. Populous. Helsinki Ohjelmistotuotantoprojekti HELSINGIN YLIOPISTO Tietojenkäsittelytieteen laitos

Transkriptio

1 Testausdokumentti Populous Helsinki Ohjelmistotuotantoprojekti HELSINGIN YLIOPISTO Tietojenkäsittelytieteen laitos

2 Kurssi Ohjelmistotuotantoprojekti (6 ov) Projektiryhmä Heli Borg Markus Heinonen Ville Luolajan-Mikkola Olli Orajärvi Asiakas Petteri Hintsanen Johtoryhmä Juha Taina Turjo Tuohiniemi Kotisivu Versiohistoria Versio Päiväys Tehdyt muutokset Ensimmäinen versio Toinen, täydennetty versio Lopullinen versio

3 Sisältö i 1 Johdanto Dokumentin rakenne Testaussuunnitelman toteutuminen 1 3 Testauksen vaiheet Yksikkötestaus Integrointitestaus Järjestelmätestaus Testausympäristö 3 5 Testiraportit Simulaatiotestit: TREE Pelkkä puu, perustapaus Pelkkä puu, iteraatiot, vanhemmat mukana otoksessa Pelkkä puu, alipopulaatiot, ylimääräisiä sukupolvia, iteraatiot Simulaatiotestit: PEDIGREE Pedigreet, perustapaus Pedigreet, iteraatiot, TRIO Pedigreet, iteraatiot, TRIO, ylimääräiset sukupolvet Pedigreet, alipopulaatiot Pedigreet, alipopulaatiot, iteraatiot, TRIO, ylimääräisiä sukupolvia Simulaatiotestit: FULL Perustapaus Markermap, TRIO, sisarukset Markeriteraatiot Tavallinen iteraatio, ylimääräiset sukupolvet Alipopulaatiot, ylimääräiset sukupolvet, TRIO TRIO, iteraatiot, kaikki sukupolvet Simulaatiotestit: PROCESS Perustapaus Iteraatiot

4 ii TRIO ja iteraatiot Virheelliset parametrit: TREE Sukupolvia nolla Foundereita liian vähän Iteraatioita negatiivinen määrä Tallennetaan sukupolvia, joita ei ole olemassakaan Alipopulaatiot: liikaa alipopulaatiokokoja Alipopulaatiot: alipopulaatiokoot eivät täsmää Alipopulaatiot: migraatioista puuttuu yksi alkio, silti summa täsmää Alipopulaatiot: migraatioissa negatiivinen alkio, silti summa täsmää Alipopulaatiot: migraatioissa ylimääräinen sulku Virheelliset parametrit: PEDIGREE Kromosomipituus negatiivinen Virheelliset parametrit: FULL Disease mutation frequency liian suuri Minimum minor allele freq negatiivinen Markereita nolla Efektiivinen populaation koko nolla SNP-rate yli yksi Prevalenssi alle nolla Penetrance yli yksi Otostyypissä virhe Otoskoko nolla Markermaptiedosto antamatta Siblings-optiolle annettu parametri Marker-iteraatioita negatiivinen määrä Virheelliset parametrit: PROCESS Pedigree antamatta TRIO, parent-pedigree antamatta TRIO, treefile antamatta Liitteet 1 Testauksen aikana havaitut virheet

5 1 Johdanto 1 Tässä testausdokumentissa esitetään Populous -ohjelmistotuotantoprojektin testausvaihe. Dokumentissa verrataan testaussuunnitelmassa esitettyihin tavoitteisiin ja raportoidaan testauksen tuloksia. Suoritetuista testeistä on dokumentissa esitetty kuvaukset ja niissä paljastuneet virheet on kuvattu. Kuten jo testaussuunnitelmassa on esitetty testauksen piirissä ovat ainoastaan toteutetun järjestelmän toiminnan kannalta keskeiset komponentit. Ajan puutteen vuoksi suunnitellut Asiakas ja Palvelin -komponentit jäivät protyyppiasteelle, eikä niitä näin ollen testattu lainkaan. 1.1 Dokumentin rakenne Luvussa kaksi kuvataan testaussuunnitelman toteutumista yleisesti. Luvussa kolme esitellään testausta sen eri osavaiheissa yleisesti, luvussa neljä on tietoa testausympäristöstä ja lukuun viisi on koottu varsinaiset testiraportit, jaoteltuna testauksen kohteen mukaan. 2 Testaussuunnitelman toteutuminen Tässä luvussa kuvataan Populous -projektin testaussuunnitelman toteutumista. Toteutusvaihe kesti suunniteltua kauemmin, joten testaukselle jäi vähemmän aikaa kuin alunperin oli suunniteltu. Kuitenkin testausta pyrittiin jatkamaan mahdollisimman pitkään ja huolellisesti kireästä aikataulusta huolimatta. Toteutuksen ulkopuolelle, ja siten myös testaamatta jäivät Asiakas ja Palvelin -komponentit kokonaisuudessaan. Yksikkötestauksessa oli tarkoitus käyttää JUnitin C++ -kielistä käännöstä CppUnit:a ohjelmoinnin yhteydessä, mutta käytännössä järjestelmällinen yksikkötestaus jäi vähäiseksi, eikä varsinaisia testausvälineitä käytetty. Järjestelmätestauksessa ohjelmistoa oli tarkoitus suunnitelman mukaan testata sille määriteltyjen vaatimusten suhteen. Asiakaskomponentin eli graafisen käyttöliittymän jäädessä toteutuksen ulkopuolelle testausta suoritettiin tekstikäyttöliittymällä ja komentorivikäyttöliittymällä. Järjestelmätestaukseen suunniteltuja käyttötapauksia jouduttiin muokkaamaan parametrien muuttumisen vuoksi. Suunniteltujen testitapausten lisäksi suunniteltiin uusia tapauksia, joilla järjestelmän toimintaa saatiin tarkemmin testattua. 3 Testauksen vaiheet Testaussuunnitelmassa testaus on jaettu kolmeen osavaiheeseen: yksikkö-, integrointi ja järjestelmätestaukseen. Vaiheiden oli tarkoitus seurata ajallisesti toisiaan esitetyssä järjestyksessä. Tässä kappaleessa kerrotaan kunkin vaiheen toteutuksesta käytännössä.

6 2 3.1 Yksikkötestaus Yksikkötestausta ei ollut järkevää suorittaa käyttöliittymäkomponenteille, ja ohjelman suorittavan kerroksen komponenteille (Pedigree ja Marker) yksikkötestausta suoritettiin epäformaalisti toteutuksen yhteydessä. Näiden komponenttien testaamiseen käytimme loki-tiedostoa ja debuggaus-työkalua, sekä assert()-funktioita. Pedigree-komponentin säiliöluokista Individual ja Segment testattiin kopiomuodostimien toimintaa, sekä järjestämisalgoritmia varten ylikirjoitetun vertailuoperaattorin toimivuutta. Muutoin pedigree-komponentin toimintaa tarkkailtiin debuggerin lisäksi strategisiin paikkoihin sijoitetuilla assert()-funktioilla, joiden avulla tarkastettiin mm. että: muuttujat olivat alustettuja, yksilöiden ja segmenttien arvot olivat sallituissa rajoissa, eikä tyhjiä kromosomeja esiintynyt. Rekombinaatioiden luonnin toimintalogiikka pyrittiin rakentamaan uuteen järjestelmään samalla periaatteella kuin vanhassa, ja sen mahdollisia loogisia virheitä on vaikea tämän kurssin pohjalta tunnistaa. Lisäksi vertailu vanhan ohjelman tuottamiin tuloksiin on vaikeaa, koska tulostusformaatit ovat jossain määrin erilaisia. Luotuja sukupuita ja kromosomitiedostoja tarkastettiin sekä silmämääräisesti, että varta vasten siihen tarkoitukseen kirjoitetuilla skripteillä, jotka kävivät tulostiedostoja läpi etsien viitteitä epänormaaleista arvoista. 3.2 Integrointitestaus Integrointitestaus oli suunniteltu ainoastaan Asiakas ja Palvelin -komponentin välille. Koska nämä komponentit jäivät prototyyppiasteelle, ei suunniteltua integrointitestausta tämän projekrin puitteissa suoritettu. Sen sijaan integrointitestaus kohdistui vanhasta järjestelmästä säilytettyjen simco ja markertool -komponentteja liitettäessä uuteen järjestelmään. 3.3 Järjestelmätestaus Ohjelman algoritmisuuden takia päädyttiin käyttämään pääasiassa järjestelmätestausta, jossa parhaiten voidaan verifioida ohjelman virheetön toiminta syöttämällä ohjelmalle mahdollisimman monipuolisia parametreja. Testitapaukset on dokumentoitu kappaleessa "5. Testiraportit". Järjestelmätestaukseen luotiin 15 simulaatiotestitapausta sekä 25 virheellisten parametrien testitapausta. Jälkimmäisessä tapauksessa ohjelman tulisi huomata virhe ja ilmoittaa siitä käyttäjälle. Ensin mainituissa testitapauksissa käydään läpi mahdollisimman kattavasti ohjelman koko toiminnallisuus. Ohjelma voidaan jakaa selkeästi neljään eri simulaatiomoodiin, joita testattiin jokaista erikseen. Ensimmäisessä moodissa (TREE) generoidaan ainoastaan sukupuu. Toisessa moodissa (PEDIGREE) simuloidaan sukupuun lisäksi krosomoien periytyminen. Kolmannessa tapauksessa (FULL) ajetaan koko simulaatio läpi sukupuiden generoinnista

7 markkereiden luontiin ja otoksen ottamiseen. Neljännessä tapauksessa (PROCESS) luodaan ainoastaan markkerit ja otetaan populaatiosta otos. Populaatio otetaan valmiina tiedostoista eikä sitä genreoida. Jokaisessa moodissa on mahdollisuus varioida simulaatiota esim. laajentamalla sitä alipopulaatioilla. Nämä otettiin huomioon testitapauksia tehdessä. Kaikki mahdollisia kombinaatioita oli mahdoton testata, mutta testit kattavat valtaosan ohjelman käyttömahdollisuuksista. Järjestelmätestaus suoritettiin komentoriviltä. Ohjelman tekstikäyttöliittymää testattiin ohessa, mutta sen testauksesta ei ole formaaleja raportteja käyttöliittymän testaamisen vaikeudesta johtuen. Ohjelmaa käytettäessä ei ole väliä käyttääkö komentoriviä vai tekstikäyttöliittymää simulaation kannalta: parametrit ovat identtisiä, parametrit tarkistetaan samalla metodilla ja ohjelma käynnistetään molemmissa tapauksissa samalla metodikutsulla. Näin ollen testiraportit pätevät yhtä lailla tekstikäyttöliittymästä käynnistettyyn simulaatioon. 3 4 Testausympäristö Ohjelma testattiin laitoksen CS Linux ympäristössä. 5 Testiraportit Tässä luvussa testauksen tuloksista raportoidaan testaussuunnitelmassa määritellyn testiraporttiformaatin mukaisesti. Testaaja: Testin suorittajan nimi. Päivämäärä: Testauspäivämäärä. Testauksen kohde Käyttötapaus: Yksikkötestauksessa luokka tai yksittäinen metodi, järjestelmätestauksessa käyttö/testitapaus. Testauksen kuvaus: Kuvataan miten testattiin, millaisia parametreja syötettiin ja mahdollisesti mitä muita luokkia/metodeita käytettiin testissä. Odotettu tulos: Kuvataan, mitä tuloksia testistä oletettiin syntyvän. Lopputulos: "OK"riittää kertomaan, ettei virheitä esiintynyt. Virheet tai puutteet mainitaan, mikäli niitä löytyi. Järjestelmätestauksessa käytettiin kahdenlaisia testitapauksia. Toisaalta testattiin käyttötapauksia, jotka mahdollisimman kattavasti käyvät läpi mahdolliset simulaatiot ja variaatiot. Toisaalta luotiin runsaasti testitapauksia, joissa parametrit olivat jollain tapaa virheellisiä, mikä ohjelman pitäisi huomata. Yhteenveto testitapauksista ja niiden tuloksista

8 on esitetty taulukossa 5. Kirjattujen testitapausten lisäksi tehtiin myös joitain rasitustestejä, joissa ohjelmaa ajettiin hyvin suurella yksilö- sukupolvi- tai iteraatiomäärällä, sekä jonkin verran vapaamuotoista testausta. Taulukko 5. Populous -populaatiosimulaattorille tehdyt testit (1/2). Numero Testi Tulos Pelkkä puu, perustapaus OK Pelkkä puu, iteraatiot, vanhemmat mukana otoksessa OK Pelkkä puu, alipopulaatiot, ylimääräisiä sukupolvia, iteraatiot OK Pedigreet, perustapaus OK Pedigreet, iteraatiot, TRIO OK Pedigreet, iteraatiot, TRIO, ylimääräiset sukupolvet OK Pedigreet, alipopulaatiot OK Pedigreet, alipopulaatiot, iteraatiot, TRIO, ylimääräisiä sukupolvia OK Perustapaus OK Markermap, TRIO, sisarukset OK Markeriteraatiot OK Tavallinen iteraatio, ylimääräiset sukupolvet OK Alipopulaatiot, ylimääräiset sukupolvet, TRIO OK TRIO, iteraatiot, kaikki sukupolvet OK Perustapaus OK Iteraatiot OK TRIO ja iteraatiot OK Sukupolvia nolla OK Foundereita liian vähän OK Iteraatioita negatiivinen määrä OK Tallennetaan sukupolvia, joita ei ole olemassakaan OK Alipopulaatiot: liikaa alipopulaatiokokoja OK Alipopulaatiot: alipopulaatiokoot eivät täsmää OK Alipopulaatiot: migraatioista puuttuu yksi alkio, silti summa täsmää OK Alipopulaatiot: migraatioissa negatiivinen alkio, silti summa täsmää OK Alipopulaatiot: migraatioissa ylimääräinen sulku OK Kromosomipituus negatiivinen OK 4

9 5 Taulukko 5. Populous -populaatiosimulaattorille tehdyt testit (2/2). Numero Testi Tulos Disease mutation frequency liian suuri OK Minimum minor allele freq negatiivinen OK Markereita nolla OK Efektiivinen populaation koko nolla OK SNP-rate yli yksi OK Prevalenssi alle nolla OK Penetrance yli yksi OK Otostyypissä virhe OK Otoskoko nolla OK Markermaptiedosto antamatta OK Siblings-optiolle annettu parametri OK Marker-iteraatioita negatiivinen määrä OK Pedigree antamatta OK TRIO, parent-pedigree antamatta OK TRIO, treefile antamatta OK Testiraportissa odotettu tulos on aina virheetön suoritus, lisäksi em. kohdassa on kerrottu odotetut tulostiedostot. Lopputuloksissa (1,10)_chrom tarkoittaa, että syntyy tiedostot 1_chrom, 2_chrom,..., 10_chrom. Kaikissa alla olevissa raporteissa testi on ajettu komentoriviltä ja lopputulostiedostojen eheys on tarkistettu tätä varten laadituilla skripteillä. Testauksen aikana havaitut virheet on raportoitu Liitteessä Simulaatiotestit: TREE Pelkkä puu, perustapaus Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi TREE. Luodaan pelkkä sukupuu, testataan luontia perustapauksessa. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations 20 Testataan perusparametreilla ilman mitään ylimääräistä puiden luontia. Odotettu tulos: pedigree_20..

10 Pelkkä puu, iteraatiot, vanhemmat mukana otoksessa Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi TREE. Luodaan sukupuu iteroiden. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations iterations parents-in-result Testataan sukupuiden iteraatointia. Lisäksi otetaan vanhemmat mukaan, minkä ei pitäisi vaikuttaa sukupuiden syntyyn. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_ Pelkkä puu, alipopulaatiot, ylimääräisiä sukupolvia, iteraatiot Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi TREE. Luodaan sukupuu iteroiden, käytetään alipopulaatioita ja tallennetaan ylimääräisiä sukupolvia. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,150, sub-population-migrations (0.2,0.1,0.7) (0.4,0.2,0.4) (0.1,0.1,0.8) - -save-generations 14,15,16 - -iterations 10 Erityisesti alipopulaatioiden toimivuutta kokeillaan. Lisäksi tulostiedostojen nimeämiskäytäntö tulee testattua ja ylimääräisten sukupolvien generointi. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_(14,15,16,20). Viimeinen sukupolvi on automaattinen. 5.2 Simulaatiotestit: PEDIGREE Pedigreet, perustapaus Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PEDIGREE. Luodaan sukupuu iteroiden, käytetään alipopulaatioita ja tallennetaan ylimääräisiä sukupolvia.

11 Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations chrom-length 1e8 Odotettu tulos: pedigree_20, chrom_ Pedigreet, iteraatiot, TRIO Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PEDIGREE. Luodaan sukupuut ja kromosomit iteroiden sekä TRIO-asetus päällä. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations iterations parents-in-result - - chrom-length 1e8 Testataan perus-pedigree tapausta, mutta iteroiden. TRIO-asetus aiheuttaa muutoksia sukupuiden luontiin, erityisesti ohjelman tulisi generoida myös toiseksi viimeinen kromosomitiedosto implisiittisesti. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_20, (1,10)_chrom_(19,20) Pedigreet, iteraatiot, TRIO, ylimääräiset sukupolvet Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PEDIGREE. Luodaan sukupuut ja kromosomit iteroiden, TRIO-asetus päällä, tallennetaan ylimääräisiä sukupolvia. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations iterations save-generations 10,11,12 - -parents-in-result - -chrom-length 1e8 TRIO-asetuksen ansiosta tulisi yksi ylimärääinen kromosomitiedosto syntyä. Lisäksi testataan ylimääräisten sukupolvien tallentamista. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_(10,11,12,20), (1,10)_chrom_(10,11,12,19,20)..

12 Pedigreet, alipopulaatiot Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PEDIGREE. Generoidaan sukupuut ja kromosomit käyttäen alipopulaatioita ja tallentaen ylimääräisiä sukupuutiedostoja. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-populationsizes 300,300, sub-population-migrations (0.2,0.1,0.7) (0.4,0.2,0.4) (0.1,0.1,0.8) - -chrom-length 1e8 Käytetään tyypillistä alipopulaatioparametrikkoa. Odotettu tulos: pedigree_20, chrom_ Pedigreet, alipopulaatiot, iteraatiot, TRIO, ylimääräisiä sukupolvia Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PEDIGREE. Generoidaan sukupuut ja kromosomit käyttäen alipopulaatioita, iteroiden, TRIO-asetuksella ja tallentan ylimääräisiä sukupolvia. Ts. lähes kaikki mahdolliset asetukset päällä. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-populationsizes 300,300, sub-population-migrations (0.2,0.1,0.7)(0.4,0.2,0.4)(0.1,0.1,0.8) - -iterations parents-in-result - -save-generations 4,5,6 - -chrom-length 1e8 Alipopulaatiot tulivat esille jo edellisessä tapauksessa, mutta nyt ne yhdistyvät iterointiin ja ylimääräisten sukupolvien tallennukseen. TRIO-asetus yhdistettynä sekä save-pedigrees että save-trees optioihin pitäisi tuottaa yhteensä 9 tulostiedostoa, kustakin 10 iterointiversiota. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_(4,5,6,20), (1,10)_chrom_(4,5,6,19,20)

13 9 5.3 Simulaatiotestit: FULL Perustapaus Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio perustapauksessa. Kaikissa alla olevissa tapauksissa ns. simco ja markertool riippuvaiset parametrit on samat, sillä em. komponentit oletetaan toimiviksi (ei meidän toteuttamia) min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size 80 Odotettu tulos: pedigree_20, chrom_20, 1_report, 1_alleles Markermap, TRIO, sisarukset Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio läpi käyttäen TRIOasetusta sisaruksilla ja tallentaen markermapin min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sampletype random - -sample-size marker-map-file markermap - -parents-in-result - -allow-siblings TRIO-asetus aiheuttaa ylimääräisten sukupolvien tallennuksen ja käytön, jotka ohjelman tulisi osata tehdä implisiittisesti. Odotettu tulos: pedigree_20, chrom_(19,20), 1_report, 1_alleles, 1_markermap.

14 Markeriteraatiot Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio läpi iteroiden markeria useita kertoja kertaalleen generoidulle sukupuulle min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size iterations pedigree-once Ohjelma iteroi samaa sukupuuta ja pitäisi tuottaa jokaisesta ei-sukupuutiedostosta useita versioita. Odotettu tulos: pedigree_20, chrom_20, (1,10)_report, (1,10)_alleles Tavallinen iteraatio, ylimääräiset sukupolvet Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio läpi iteroiden normaalisti ja tallentaen ylimääräisiä sukupolvia min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size iterations save-generations 5,6,7 Koko simulaation iterointi tuottaa 70 tulostiedostoa, jotka eivät saa sekoittua iteraatioiden välissä. Ylimääräisistä sukupolvista talletetaan vain sukupuutiedostot. Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_(5,6,7,20), (1,10)_chrom_(5,6,7,20), (1,10)_1_report, (1,10)_1_alleles.

15 Alipopulaatiot, ylimääräiset sukupolvet, TRIO Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio läpi käyttäen alipopulaatioita, ylimääräisiä sukupolvia ja TRIO-asetusta min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size sub-populations 3 - -sub-population-sizes 300,300, sub-population-migrations (0.2,0.1,0.7) (0.4,0.2,0.4) (0.1,0.1,0.8) - -save-generations 5,6,7 - -parents-in-result Alipopulaatiot ovat nyt ensimmäistä kertaa myös markertoolin käsittelyssä. Lisäksi on käytössä TRIO-asetus ja ylimääräiset sukupolvet. Odotettu tulos: pedigree_(5,6,7,20), chrom_(5,6,7,19,20), 1_alleles, 1_report Lopputulos: TODO TRIO, iteraatiot, kaikki sukupolvet Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi FULL. Ajetaan koko simulaatio läpi TRIO-asetuksella iteroiden ja tallentaen koko sukupuu min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size parents-in-result - -iterations save-generations all Odotettu tulos: (1,10)_pedigree_(1,20), (1,10)_chrom_(1,20), (1,10)_1_alleles, (1,10)_1_report.

16 Simulaatiotestit: PROCESS Perustapaus. Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PROCESS. Ajetaan ainoastaan Markeria ottaen sukupuutiedostot valmiina. Perustapaus. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree 1_chrom_20 Odotettu tulos: 1_alleles, 1_report Iteraatiot Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PROCESS. Ajetaan ainoastaan Markeria ottaen sukupuutiedostot valmiina iteroiden. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree 1_chrom_20 - -iterations 10 Odotettu tulos: 1_(1,10)_alleles, 1_(1,10)_report TRIO ja iteraatiot Päivämäärä: Käyttötapaus: Simulaatiomoodi PROCESS. Ajetaan ainoastaan Markeria ottaen sukupuutiedostot valmiina iteroiden käyttäen TRIO-asetusta.

17 Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree 1_chrom_20 - -iterations parents-in-result - -load-tree 1_pedigree_20 - -loadpar-pedigree 1_chrom_19 TRIO-asetus päällä joudutaan ottamaan kolme tiedostoa valmiina. Odotettu tulos: 1_(1,10)_alleles, 1_(1,10)_report Virheelliset parametrit: TREE Sukupolvia nolla Käyttötapaus: Parametrit TREE. Sukupolvia nolla. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations Foundereita liian vähän Käyttötapaus: Parametrit TREE. Foundereita liian vähän. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders 1 - -lastgeneration generations 20

18 Iteraatioita negatiivinen määrä Käyttötapaus: Parametrit TREE. Iteraatioita negatiivinen määrä. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations iterations Tallennetaan sukupolvia, joita ei ole olemassakaan Käyttötapaus: Parametrit TREE. Tallennetaan sukupolvia, joita ei ole olemassakaan. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations save-generations 20, Alipopulaatiot: liikaa alipopulaatiokokoja Käyttötapaus: Parametrit TREE. Alipopulaatiot: liikaa alipopulaatiokokoja. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,100,100, sub-population-migrations (0.1,0.1,0.8) (0.2,0.2,0.6) (0.3,0.3,0.4)

19 Alipopulaatiot: alipopulaatiokoot eivät täsmää Käyttötapaus: Parametrit TREE. Alipopulaatiot: alipopulaatiokoot eivät täsmää. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,100, sub-population-migrations (0.1,0.1,0.8) (0.2,0.2,0.6) (0.3,0.3,0.4) Alipopulaatiot: migraatioista puuttuu yksi alkio, silti summa täsmää Käyttötapaus: Parametrit TREE. Alipopulaatiot: migraatioista puuttuu yksi alkio, silti summa täsmää. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,200, sub-population-migrations (0.1,0.9) (0.2,0.2,0.6) ( 0.3,0.3,0.4) Alipopulaatiot: migraatioissa negatiivinen alkio, silti summa täsmää Käyttötapaus: Parametrit TREE. Alipopulaatiot: migraatioissa negatiivinen alkio, silti summa täsmää. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,200, sub-population-migrations (0.1,0.1,0.8) (-0.1,0.2,0.9) (0.3,0.3,0.4)

20 Alipopulaatiot: migraatioissa ylimääräinen sulku Käyttötapaus: Parametrit TREE. Alipopulaatiot: migraatioissa ylimääräinen sulku. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode tree - -founders last-generation generations sub-populations 3 - -sub-population-sizes 100,200, sub-population-migrations (0.1,0.1,0.8) (0.1,0.2,0.7) ((0.3,0.3,0.4) 5.6 Virheelliset parametrit: PEDIGREE Kromosomipituus negatiivinen Käyttötapaus: Parametrit PEDIGREE. Kromosomipituus negatiivinen. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode pedigree - -founders last-generation generations chrom-length Virheelliset parametrit: FULL Disease mutation frequency liian suuri Käyttötapaus: Parametrit FULL. Disease mutation frequency liian suuri min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size 80

21 Minimum minor allele freq negatiivinen Käyttötapaus: Parametrit FULL. Minimum minor allele freq negatiivinen min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size Markereita nolla Käyttötapaus: Parametrit FULL. Markereita nolla min-minor-allele-freq markers 0 - -effective-pop-size snprate random - -sample-size Efektiivinen populaation koko nolla Käyttötapaus: Parametrit FULL. Efektiivinen populaation koko nolla.

22 min-minor-allele-freq markers effective-pop-size 0 - -snprate random - -sample-size SNP-rate yli yksi Käyttötapaus: Parametrit FULL. SNP-rate yli yksi min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size Prevalenssi alle nolla Käyttötapaus: Parametrit FULL. Prevalenssi alle nolla min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size 80

23 Penetrance yli yksi Käyttötapaus: Parametrit FULL. Penetrance yli yksi min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size Otostyypissä virhe Käyttötapaus: Parametrit FULL. Otostyypissä virhe min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate weird - -sample-size Otoskoko nolla Käyttötapaus: Parametrit FULL. Otoskoko nolla. Testauksen kuvaus: Parametrit:populous - -simulation-mode full - -founders min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size 0

24 Markermaptiedosto antamatta Käyttötapaus: Parametrit FULL. Markermaptiedosto antamatta min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size marker-map-file Siblings-optiolle annettu parametri Käyttötapaus: Parametrit FULL. Siblings-optiolle annettu parametri min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size allow-siblings weird Marker-iteraatioita negatiivinen määrä Käyttötapaus: Parametrit FULL. Marker-iteraatioita negatiivinen määrä.

25 min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snprate random - -sample-size pedigree-once - -iteration Virheelliset parametrit: PROCESS Pedigree antamatta Käyttötapaus: Parametrit PROCESS. Pedigree antamatta. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree TRIO, parent-pedigree antamatta Käyttötapaus: Parametrit PROCESS. TRIO, parent-pedigree antamatta. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree 1_chrom_20 - -iterations parents-in-result - -load-tree 1_pedigree_20 - -loadpar-pedigree

26 TRIO, treefile antamatta Käyttötapaus: Parametrit PROCESS. TRIO, treefile antamatta. Testauksen kuvaus: Parametrit: populous - -simulation-mode process - -founders chrom-length 1e8 - -disease-mut-freq min-minor-allele-freq markers effective-pop-size snp-rate 1e-8 - -recomb-rate 1e-8 - -prevalence penetrance sample-type random - -sample-size load-pedigree 1_chrom_20 - -iterations parents-in-result - -load-tree - -load-par-pedigree 1_chrom_19

27 Liite 1. Testauksen aikana havaitut virheet 1