DRAVET N OIREYHTYMÄSTÄ

Transkriptio

1 20 ensimmäistä kysymystä DRAVET N OIREYHTYMÄSTÄ Charlotte Dravet - Stéphane Auvin Domenica Battaglia - Ana Isabel Dias - Marina Nikanorova Rocio Sanchez-Carpintero - Katalin Sterbova F I N N I S H

2 20 ensimmäistä kysymystä Dravet n oireyhtymästä

3 20 ensimmäistä kysymystä Dravet n oireyhtymästä Suomenkielinen laitos

4 Tämä kirjanen on laadittu BIOCODEX-yhtiön avustuksella ja tuella. Copyright 2016, BIOCODEX Tämä kirjanen on tarkoitettu yksityiskäyttöön. Tämän kirjasen esitystapa ja sisältö kuuluvat BIOCODEX-yhtiölle ja ne ovat nykyisin voimassa olevien immateriaalioikeutta koskevien lakien suojaamia. Sen sisältämän tekstin, kuvien tai kaavioiden kopioiminen edes osittain on kiellettyä ilman BIOCODEX-yhtiön etukäteen antamaa kirjallista lupaa.

5 Tieteellinen toimituskunta Puheenjohtaja Tohtori Charlotte Dravet Ranska, Italia Koordinaattori Professori Stéphane Auvin Ranska Jäsenet Tohtori Domenica Battaglia Italia Tohtori Ana Isabel Dias Portugali Tohtori Marina Nikanorova Tanska Tohtori Rocio Sanchez-Carpintero Espanja Tohtori Katalin Sterbova Tshekin tasavalta V

6 Esipuhe Olen iloinen voidessani esitellä tämän pienen kirjan, 20 ensimmäistä kysymystä Dravet n oireyhtymästä, sillä uskon, että vanhemmille ja perheille on tärkeää saada helposti ymmärrettävässä muodossa vastauksia lapsen sairautta koskeviin kysymyksiin. Kirjasen laatijat ovat kansainvälisesti tunnettuja lastenneurologeja, jotka hoitavat monia Dravet n oireyhtymää sairastavia potilaita. He tuntevat tämän taudin perusteellisesti ja pyrkivät antamaan mahdollisimman paljon tietoa. Professori Stéphane Auvin on sovittanut yhteen eri näkökohtia esittelevät luvut. Tämän kirjasen tarkoituksena on auttaa vanhempia, joiden lapsi on äskettäin saanut Dravet n oireyhtymän diagnoosin, ja jotka ovat tästä syystä huolissaan. Meistä oli tarpeen selittää yksinkertaisesti ja ymmärrettävästi, millaisesta sairaudesta on kyse. Lääkärin antaman ensitiedon jälkeen olit lapsen vanhempana varmaan järkyttynyt etkä siksi ehkä kuullut tai ymmärtänyt kaikkea. Haluat luonnollisesti saada lisätietoja hakemalla Internetistä. Olet varmaan löytänyt lukuisia sivustoja ja keskustelupalstoja, jotka käsittelevät epilepsiaa ja Dravet n oireyhtymää. Ne voivat lisätä hämmennystä, sillä sairauden eri ilmenemismuotoja kuvaavat esitykset ovat usein vaikeasti ymmärrettäviä ja joskus keskenään ristiriitaisiakin. Et ehkä pysty arvioimaan, miten hyvin saamasi tiedot sopivat oman lapsesi sairauteen. Tämä kirjanen ei pyri korvaamaan lastasi hoitavaa lääkäriä, vaan sen tarkoitus on antaa yleisiä vastauksia tärkeimpiin kysymyksiin, jotka tulevat mieleen sekä pian diagnoosin kuulemisen jälkeen että myöhemminkin arkielämässä. Tekijät ovat yrittäneet antaa oikeaa tietoa menemättä liikaa yksityiskohtiin, koska kaikki potilaat eivät kärsi sairaudestaan samalla tavalla eikä tekijöiden tehtävänä ole käsitellä VII

7 kaikkia yksittäistapauksia. Tämä kirjanen on tarkoitettu myös palvelemaan perheitä monissa eri maissa, joiden terveydenhoito- ja sosiaalihuoltojärjestelmät eroavat toisistaan. Tämä koskee erityisesti epilepsialääkitystä ja mahdollisuutta päästä mukaan koulutus- ja kuntoutustoimintaan. Tästä syystä tekijät kehottavat Sinua kysymään hoitavalta lääkäriltä oman lapsesi erityistilanteeseen liittyviä lisätietoja. Tässä kirjasessa on mukana sanasto, jossa selitetään lääketieteellisiä termejä. Sen tavoitteena on helpottaa vuoropuheluasi lääkärien kanssa. Kaikilla kirjasen tekijöillä on henkilökohtaisia kokemuksia perheistä ja lapsista, jotka kärsivät Dravet n oireyhtymästä. Me ymmärrämme, millaisia käytännön ongelmia ja psykologisia vaikeuksia joudut kohtaamaan. Me haluamme olla mahdollisimman paljon avuksi ja toivomme tämän kirjasen olevan hyvä väline tähän tarkoitukseen. Charlotte Dravet VIII

8 Sisältö Esipuhe... VII Johdanto... 1 Miksi tämä kirjanen on laadittu ja kenelle se on tarkoitettu?... 1 Miten tätä kirjasta käytetään?... 1 Keitä kirjasen tekijät ovat? Miksi diagnoosin saaminen kestää niin pitkään? Mikä on oireyhtymän syy? Onko sairaus perinnöllinen? Onko siitä vaaraa perheen tuleville lapsille? Täytyykö meidän käydä jonkun toisenkin lääkärin luona? Mitä lapselle tapahtuu lapsuuden aikana? Mitä lapselle tapahtuu murrosiässä ja aikuisena? Millaisia oireita ilmenee kohtausten lisäksi? Voiko rokotus aiheuttaa Dravet n oireyhtymän? IX

9 9. Voivatko tavalliset arkielämän tapahtumat laukaista kohtauksia? Millaisia lääkkeitä käytetään? Onko lääkehoidon ohella muita hoitomahdollisuuksia? Ruokavaliohoito: ketogeeninen ruokavalio Vagusstimulaattori: Kiertäjähermon (vagushermon) välityksellä aivoja sähköisesti stimuloiva laite Miten hoitaa kuumetta ja kohonnutta ruumiinlämpöä? Miten toimitaan kohtausten aikana? Miten selittää tilanne perheelle ja ystäville? Miten arkielämä sujuu? Mitä arkielämän vaikeuksia lapsesi kohtaa? Mitä tehdä päivähoidon ja koulun kanssa? Millaista apua voit tarvita ja saada, kun lapsesi on murrosikäinen tai aikuinen? Mihin kysymyksiin lääketieteellinen tutkimus ei pysty vielä vastaamaan? Onko Dravet n oireyhtymään olemassa uusia hoitomuotoja? X

10 Sanasto Kohtaukset Lisätietoja Vanhempainyhdistykset ja potilasjärjestöt Internet-sivut Muistiinpanoja XI

11 Johdanto Tämän kirjasen tarkoituksena on tarjota helposti ymmärrettävää ja hyödyllistä tietoa Dravet n oireyhtymää sairastavien potilaiden perheille ja sukulaisille. Terveydenhoidon ammattilaisina me pyrimme antamaan yleiskuvan Dravet n oireyhtymästä ja siihen liittyvistä haasteista, joiden kanssa on tultava toimeen joka päivä läpi elämän. Verkostoituneessa maailmassamme, jossa kaikenlaisiin tietoihin voi päästä helposti käsiksi, on tullut vaikeaksi löytää luotettavaa ja asianmukaista tietoa. Luotettavakin tieto voi olla lääkärien tai tiedeyhteisön laatimaa vaikeaselkoista tekstiä, joka saattaa johtaa väärinkäsityksiin Teimme parhaamme vastataksemme 20 ensimmäiseen kysymykseen, jotka ehkä tulevat mieleesi, kun kuulet Dravet n oireyhtymästä. Löydät myös käytännön tietoa, jota voit välittää perheenjäsenille ja sukulaisille. Olemme pyrkineet tekemään käyttäjäystävällisen oppaan, jonka voi lukea kannesta kanteen tai siirtyä vapaasti kysymyksestä toiseen. Koska tavoitteemme oli käydä läpi kaikki mahdolliset sairauteen liittyvät näkökohdat, vastaasi voi tulla myös mielestäsi vähemmän tärkeitä tietoja tai asioita, jotka eivät ole sinulle itsellesi ajankohtaisia. Luettuasi tämän kirjasen ymmärrät, että jokainen Dravet n oireyhtymää sairastava lapsi on ainutlaatuinen. 1

12 Toivomme kirjasen antavan vastauksia sekä niihin kysymyksiin, jotka nousevat esiin heti diagnoosin saamisen jälkeen että niihin, jotka ilmenevät myöhemmin. Tiedämme, että moni asia jää silti vaille vastausta. Niiden osalta lapsesi oma lääkäri voi parhaiten antaa tarvitsemasi tiedon. Olemme liittäneet mukaan sanaston, joka auttaa ymmärtämään lääkärien käyttämiä lääketieteellisiä termejä. Olemme lastenneurologeja eri puolilta Eurooppaa. Olemme kaikki erikoistuneet epilepsiaan ja työskentelemme aktiivisesti Dravet n oireyhtymää sairastavien lasten kanssa. Tavoitteemme oli välittää lääketieteellistä tietoa ja tämän harvinaisen sairauden hoidosta saamaamme käytännön kokemusta. Stéphane Auvin 2

13 1 Miksi diagnoosin saaminen kestää niin pitkään? Dravet n oireyhtymän ensimmäinen oire on pitkittynyt kouristuskohtaus (yli 15 minuuttia), joka ilmenee äkillisen kuumesairauden tai rokotuksen yhteydessä ennen yhden vuoden ikää. Diagnoosia ei kuitenkaan voi tehdä pelkästään tämän yksittäisen tapahtuman perusteella. Pitkittynyt kohtaus antaa lääkärille aiheen tehdä lisätutkimuksia kohtauksen syyn selvittämiseksi. Muutkin neurologiset häiriöt voivat aiheuttaa pikkulapsille pitkittyneitä kohtauksia, kuten esimerkiksi taipumus kuumekouristuksiin, aivojen kehityshäiriöt tai synnytykseen liittyvät aivovauriot. Tutkimuksiin kuuluu aivojen magneettikuvaus ja aivosähkökäyrätutkimus (EEG). Joskus päivystyspoliklinikalla tehdään lannepisto selkäydinnesteen tutkimiseksi ja aivotulehduksen poissulkemiseksi. Näiden tutkimusten tulokset ovat yleensä normaaleja Dravet n oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Myöhemmin lapsella alkaa esiintyä myös toisenlaisia lyhyempiä kohtauksia. Diagnoosi perustuu lapsen kohtausoireisiin ja aiempien tutkimusten tuloksiin. 3

14 2 Mikä on oireyhtymän syy? Dravet n oireyhtymän syytä pidetään geneettisenä. Useimmilta potilailta (noin 80%) löytyy SCN1A-geenin mutaatio. Tämä geenivirhe voi aiheuttaa aivosähkötoiminnan häiriön, joka laukaisee kouristuskohtaukset. Dravet n oireyhtymän diagnoosi perustuu kliiniseen kuvaan. Taustalla ei ole vakavia aivovaurioita, jotka selittäisivät epilepsian, kuten synnytyksen aikaista hapenpuutetta tai aivokalvontulehdusta. Veren biokemialliset tutkimukset ja magneettikuvauksen tulos ovat normaaleja. Vuonna 2001 saatiin selville, että Dravet n oireyhtymä johtui aivosolujen sähköisen toiminnan häiriöstä. Pienellä osalla potilaista ei todeta SCN1A-mutaatiota. Joiltakin heistä on löydetty muita geenivirheitä. Tutkimustyö jatkuu niiden potilaiden osalta, joilta mitään syytä ei ole vielä löytynyt. 4

15 3 Onko sairaus perinnöllinen? Onko siitä vaaraa perheen tuleville lapsille? Useimmissa tapauksissa mutaatiot SCN1A-geenissä esiintyvät de novo. Se tarkoittaa, että geenivirhettä ei esiinny isällä eikä äidillä. Mutaatio tapahtuu spontaanisti ennen hedelmöitystä tai hedelmöitymisen yhteydessä, eikä sitä ole peritty vanhemmilta. Mutaatio on yhtä yleinen tytöillä ja pojilla. Jos lapsellasi on SCN1A-geenin de novo-mutaatio, nykytietämyksen perusteella riski saada toinen samaa tautia sairastava lapsi on sama kuin väestöllä yleensä (eli 1: : syntymää kohti). Perheen vanhemmilla lapsilla ei ole vaaraa saada Dravet n oireyhtymää. Ketään ei voi syyttää lapsesi sairastumisesta. Sinun ei myöskään itse pidä tuntea syyllisyyttä. Saatat ehkä miettiä, aiheuttaako SCN1A-mutaatio aina Dravet n oireyhtymän. Itse asiassa SCN1A-mutaatioita voidaan löytää myös muuntyyppisiä epilepsioita sairastavilta potilailta. Tästä esimerkkinä on esimerkiksi GEFS+ -oireyhtymä. GEFS+ on lyhenne ilmauksesta Genetic Epilepsy with Febrile Seizures +, eli geneettinen epilepsia, johon liittyy kuumekouristuksia. Tässä oireyhtymässä eri sukupolvia edustavat perheen ja suvun jäsenet sairastavat lievemmän tyyppistä epilepsiaa. 5

16 4 Täytyykö meidän käydä jonkun toisenkin lääkärin luona? Dravet n oireyhtymä on aina taakka perheelle. Vaikka lapsesi neurologi on selittänyt sairauden syyn, perinnöllisyyslääkärin tapaaminen voi auttaa ymmärtämään sitä paremmin. Perinnöllisyyslääkärisi selittää yksityiskohtaisesti tavalliset periytymistavat ja de novo SCN1A-mutaation merkityksen. Tämän tapaamisen aikana voit tehdä kysymyksiä tulevista raskauksista, muita perheenjäseniä koskevista riskeistä jne. Kliinisessä käytössä oleva SCN1A-geenitesti on saatavana Suomessa. Tulosten saaminen voi kestää useita kuukausia, mutta hoidon aloittamista ei pidä sen vuoksi lykätä. Diagnoosin varmistaminen geenitestillä voi auttaa välttämään tarpeettomia tutkimuksia myöhemmin. Testi tehdään yleensä verinäytteestä eristetystä DNA:sta. 6

17 5 Mitä lapselle tapahtuu lapsuuden aikana? Ensimmäinen kohtaus tulee yleensä ensimmäisen ikävuoden aikana. Kohtaus on tyypiltään klooninen ja kestää melko pitkään. Se voi näkyä molemmilla puolilla kehoa tai olla toispuoleinen (ns. hemiklooninen kohtaus). Toispuoleinen kohtaus voi myös levitä molemminpuoliseksi tai vaihtaa puolta. Kun kouristus jatkuu yli 30 minuuttia, puhutaan epileptisestä sarjakohtauksesta (ns. status epilepticus). Tässä vaiheessa kohtausten välisenä aikana tehdyt EEG-rekisteröinnit ja muut tutkimukset ovat yleensä normaaleita. Muutamien päivien, viikkojen tai kuukausien kuluttua ensimmäisen kohtauksen jälkeen lapsella alkaa esiintyä toistuvia kohtausoireita kuukauden iässä 1 klooniset kohtaukset ovat lyhyempiä mutta toistuvat tiheämmin. Noin 1-5 vuoden iästä lähtien lapselle alkaa tulla muuntyyppisiä kohtauksia, joita voi esiintyä koska tahansa, päivällä tai yöllä. Ne voivat olla pitkäkestoisia, jopa status epilepticus-kohtauksia, jolloin voidaan tarvita hoitoa teho-osastolla. Näitä kohtauksia ovat: kouristuskohtaukset (yleistynyt toonis-klooninen tai klooninen kohtaus tai toispuoleinen klooninen kohtaus). Näitä esiintyy koko lapsen elinajan. 1. Ikärajat ovat viitteellisiä. 7

18 myokloniset kohtaukset, joita voi esiintyä yksittäin tai useita kertoja päivässä. Ne voivat laueta ympäristötekijöiden vaikutuksesta, kuten valoärsytyksestä, vilkkuvista valoista tai silmien sulkeutumisesta. Myoklonisten kohtausten vaikeusaste vaihtelee vähäisestä nykimisestä yhdessä tai useammassa ruumiinosassa pään ja vartalon voimakkaampaan nykimiseen, joka voi johtaa tasapainon menetykseen. Myoklonioita näkyy useimmiten päiväsaikaan. Ne voivat jatkua torkkeessakin, mutta häviävät syvän unen aikana. Lapsesi ei ehkä kuitenkaan koskaan koe tämän tyyppistä kohtausta. atyyppiset poissaolokohtaukset: lapsesi näyttää olevan omissa maailmoissaan. Poissaolokohtaukset voivat kestää muutamasta sekunnista useampaan minuuttiin. Tämän tyyppiset kohtaukset voivat jatkua murrosikään saakka. fokaaliset (paikallisalkuiset) kohtaukset voivat ilmetä monella eri tavalla. Tavallisia oireita ovat pään ja/tai silmän kääntyminen, klooninen nykinä kasvoissa tai jossain raajassa, reagoimattomuus ärsykkeille, lihasvelttous, kalpeus, kuolaaminen, sinertävä ihonväri ja hengitysmuutokset. Monet ulkoiset tekijät voivat laukaista yllä mainittuja kohtauksia. Laukaisevia tekijöitä on esitelty yksityiskohtaisesti kysymyksessä 9. Lastasi hoitava lastenneurologi saattaa tehdä usieta tunteja kestävän EEGtutkimuksen määrittääkseen kohtaustyypit paremmin.vaikka kohtauksia ei tulisikaan EEG-rekisteröinnin aikana, aivosähkökäyrä on yleensä poikkeava. Erilaisten kohtaustyyppien ilmaantumisen aikoihin myös kehitys alkaa viivästyä. Kehityksen viivästyminen on pysyvä, koko lapsuusajan kestävä oire. Käyttäytymishäiriöiden riski on myös olemassa. Lapsellesi tulee hyvin todennäköisesti oppimisvaikeuksia. Näiden ongelmien vaikeusaste vaihtelee, ja neuropsykologinen tutkimus voiollahyvätapaselvittääja seurata niitä tarkemmin. Kielellinen kehitys on yleensä hidastunutta, mutta vaihtelee lapsikohtaisesti. Jotkut lapset oppivat vain vähän puhetta kun taas toisten kanssa suhteellisen normaali keskustelu on mahdollista. 8

19 Kohtaustyypit Klooniset kohtaukset (ns. kouristukset): voimakkuudeltaan vaihtelevia nykiviä liikkeitä, jotka toistuvat rytmisesti. Toonis-klooniset kohtaukset (ns. tajuttomuuskouristuskohtaukset): ensin alkaa tooninen vaihe: kaikki lihakset jännittyvät. Ilmaa purkautuu Tooninen vaihe äänihuulten kautta, joka voi kuulua huutona tai muunlaisena äänenä. Henkilö menettää tajuntansa ja kaatuu. Lapsi voi purra kieltään tai poskeaan, jolloin suusta mahdollisesti tulevaan sylkeen sekoittuu verta. Kasvot Klooninen vaihe voivat muuttua hieman sinertäviksi. Toonisen vaiheen jälkeen seuraa klooninen vaihe: ylä- ja alaraajat nykivät nopeasti ja rytmikkäästi, jolloin kyynärnivelet ovat usein koukussa. Muutaman minuutin kuluttua nykiminen harvenee ja loppuu. Lapsi voi menettää suolen ja virtsarakon hallinnan kehon rentoutuessa, jolloin vaipat voivat olla tarpeen. Tajunta palaa asteittain. Lapsi voi olla tokkurainen, sekava, levoton tai itkuinen. Yleensä nämä kohtaukset kestävät 1-3 minuuttia. Jos toonis-klooninen kohtaus kestää yli 5 minuuttia, on annettava ensiapulääkitystä ja kutsuttava ambulanssi. Myokloniset kohtaukset (myokloniat): äkkinäisiä, hyvin lyhyitä, yksittäisiä tai peräkkäin epäsäännöllisesti toistuvia, hätkähdyksen kaltaisia liikkeitä. Niiden voimakkuus vaihtelee. Kuume voi lisätä myoklonioiden vaikeusastetta ja määrää. Poissaolokohtaus: heikentynyt tajunta, ei kouristuksia. Lapsi keskeyttää toimintansa tai toiminta hidastuu, hänen katseensa muuttuu tyhjäksi eikä hän reagoi normaalisti ärsykkeisiin. Yleensä kohtaukset kestävät muutaman sekunnin, mutta pitempinä ne voivat aiheuttaa tasapainon menetyksen. Poissaolokohtaukset voivat mennä ohi huomaamatta. Epileptinen sarjakohtaus eli status epilepticus: kyseessä on yli 30 minuutin pituinen yhtäjaksoinen kohtaus tai tiheään toistuvat kohtaukset, joiden välissä lapsen toimintakyky ei palaa. Fokaaliset (partiaaliset, paikallisalkuiset) kohtaukset alkavat vain toisen aivopuoliskon alueelta, joka näkyy hyvin kohtauksenaikaisessa EEG-rekisteröinnissä. Ilmenemismuodot vaihtelevat. Tavallisia oireita ovat pään ja silmien kääntyminen yläviistoon, poikkeava hengitys, ihonvärin muutokset jne. Yleensä nämä kohtaukset ovat lyhyitä ja kestävät alle 2 minuuttia. 9

20 6 Mitä lapselle tapahtuu murrosiässä ja aikuisena? Lapsen kasvaessa esiin nousee uusia haasteita. Murrosiässä epilepsia näyttää usein lieventyvän. Usein fokaaliset kohtaukset, myokloniat ja atyyppiset poissaolokohtaukset häviävät. Klooniset kohtaukset kuitenkin jatkuvat ja ajoittuvat yleensä yöaikaan. Ne voivat ryvästyä, jolloin yhdessä yössä saattaa olla useita kohtauksia. Myokloniat voivat edeltää fokaalisia kohtauksia. Kohtausten esiintymistaajuus vähenee ajan mittaan. Status epilepticus -tilanteita ei yleensä enää tule. Joillain potilailla kohtaukset voivat olla jopa täysin hallinnassa pitkiä aikoja. Kuumeen ja infektioiden merkitys laukaisevina tekijöinä vähenee noin puolella potilaista (katso lisätietoja kysymyksestä 9). Monen Dravet n oireyhtymää sairastavan aikuisen motoriset taidot ovat normaalia heikommat. Kävelyasento ja tasapaino voivat olla huonoja. Lisäksi voi olla ataksiaa, tärinää ja yleistä kömpelyyttä hienomotoriikassa. Dravet n oireyhtymää sairastavat potilaat voivat murrosikäisinä ja aikuisina kärsiä tyypillisellä tavalla poikkeavasta kävelyasennosta, jota kutsutaan nimellä crouch-asento. Sille on tyypillistä lonkkien, polvien ja nilkkojen koukkuasento, joka vaikeuttaa pitempien matkojen kävelyä. Jotkut potilaat voivat tarvita pyörätuoliakin. Kaikki potilaat voivat kuitenkin edelleen liikkua kävellen kotona, koulussa ja työpaikalla. Mitä varhemmin oireet alkavat, sitä vakavampia ne ovat aikuisena. Oppimisvaikeudet ja sosiaalisten taitojen heikkous rajoittavat Dravet n oireyhtymää sairastavien nuorten ja aikuisten itsenäistä selviämistä arkielämässä sekä kotona että kodin ulkopuolella. 10

21 He tarvitsevat erityistä tukea asumiseensa ja koulutukseensa. Monet opiskelevat erityisammattikouluissa tai käyvät päivisin suojatyössä. Crouch-asento 11

22 7 Millaisia oireita ilmenee kohtausten lisäksi? Dravet n oireyhtymä on enemmän kuin vain epilepsia. Sitä pidetään geneettisenä sairautena, jossa on erilaisia neurologisia oireita ensimmäisestä ikävuodesta lähtien. Kaikilla potilailla havaitaan jossain vaiheessa eriasteista kognitiivisten kykyjen heikkenemistä, käyttäytymishäiriöitä ja motorisia ongelmia. Silmä-käsi-yhteistyössä Heikentynyt tarkkaavaisuus ja kielen kehityksen viivästyminen ovat ensimmäisiä havaittavia oireita, jotka tulevat esiin yleensä jo päiväkodissa. Näiden oireiden vuoksi lapsen on usein vaikea ilmaista, mitä hän haluaa. Lapsi turhautuu, ja sen seurauksena tulee käyttäytymisongelmia. Puheterapia voi edistää myös sosiaalista kehitystä. Kehitysviiveet silmä-käsi-yhteistyössä ja näönvaraisessa havainnoinnissa vaikuttavat lapsen oppimiseen koulussa. Lapsen kasvaessa saatat havaita, että hän käsittelee asioita mielessään hyvin hitaasti. Erityisopetus ja kuntoutus voivat auttaa selviämään näiden vaikeuksien kanssa ja lisätä lapsen itsenäisyyttä päivittäisissä toiminnoissa. Lapsen psykomotorisen kehityksen arvioiminen on tärkeää, jotta juuri hänelle sopivaa toimintaa voi suunnitella. Puhe- tai toimintaterapialla voi olla edullisia vaikutuksia myös käyttäytymiseen. 12

23 Silmä-käsi-yhteistyössä on kyse silmän ja käden liikkeiden koordinoinnista siten, että näönvaraiset havainnot ohjaavat esimerkiksi esineisiin tarttumista. Näönvaraisessa havainnoinnissa on kyse kyvystä tulkita ympäristöä käsittelemällä näönvaraista informaatiota. Saatat havaita muitakin muutoksia lapsen käyttäytymisessä. Hyperaktiivisuudesta kärsivä lapsi keskittyy vain hyvin lyhyen ajan yhteen asiaan, vaihtaa tekemistään tiuhaan ja on koko ajan liikkeessä. Myöhemmin hyperaktiivisuus häviää. On myös hyvin tavallista, että Dravet n oireyhtymää sairastavat lapset eivät kuuntele aikuisia vaan toimivat omien päähänpistojensa mukaan. Tämä omaehtoisuus vaikeuttaa oppimista, ja jatkuu usein läpi elämän. Monilla lapsilla on autistisia piirteitä (juuttumista yhteen asiaan, toimintojen mekaanista toistamista), mutta ei varsinaista autismia. Muita yleisiä ongelmia ovat univaikeudet ja syömishäiriöt. On kuitenkin tärkeää kasvattaa lasta niin normaalisti kuin mahdollista. Motoriikan häiriöt ovat tavallisia, mutta niiden vaikeusaste vaihtelee. Ataksia on eräs niistä. Odotat lapsesi alkavan kävellä normaalissa iässä, mutta tasapainon epävarmuus jatkuukin tavallista pidempään. Kehitystahti vaihtelee, mutta lapset oppivat itsenäisen kävelyn ennemmin tai myöhemmin. Lieviä ortopedisia vaivoja kuten lattajalkaa voi hoitaa tukipohjallisilla, jotka voivat parantaa myös tasapainoa. Muut ortopediset vaivat, kuten skolioosi tai kyfoosi, vaativat tarkkaa seurantaa, erityisesti nopean kasvun aikana. Fysioterapeutti voi auttaa tässä vaiheessa ja myöhemminkin elämässä. 13

24 Normaali Lordoosi Kyfoosi Skolioosi Murrosikäisillä ja aikuisilla voi ilmetä muitakin ortopedisia ongelmia. Jotkut voivat kärsiä poikkeavasta kävelyasennosta, jota kutsutaan crouch-asennoksi. Sille on tyypillistä lonkkien, polvien ja nilkkojen koukkuasento, joka vaikeuttaa pitempien matkojen kävelyä. Monet lapset voivat kuitenkin ajaa polkupyörällä, hiihtää ja uida. Kokeile rohkeasti urheiluharrastuksia, joista koko perhe voi nauttia. Lisää tietoja esitetään kysymyksessä

25 8 Voiko rokotus aiheuttaa Dravet n oireyhtymän? Sairauden syytä ja oireita laukaisevaa tekijää ei saa sekoittaa. Rokotus ei aiheuta Dravet n oireyhtymää. Kuten jo totesimme, yleisin syy on de novo-mutaatio SCN1A-geenissä (katso kysymys 2). Pitkään uskottiin, että rokottaminen liittyi Dravet n oireyhtymään, koska ensimmäinen kohtaus osui usein ajallisesti yhteen rokotuksen antamisen kanssa. Rokottamista pidetään yhtenä mahdollisena laukaisevana tekijänä, ei sairauden syynä (katso kysymys 9). Emme vielä täysin ymmärrä miten rokotus vaikuttaa kohtauksen ilmenemiseen. Rokotuksen laukaisema kohtaus ei kuitenkaan muuta Dravet n oireyhtymän kulkua millään tavalla, oli kyse sitten oireiden vaikeusasteesta tai kognitiivisista häiriöistä. Rokottaminen on lakiin perustuva velvollisuus kaikissa maissa. Ennen lapsen rokottamista kannattaa keskustella lasta hoitavan lääkärin kanssa, miten kohtausriskiä voi parhaiten hallita. 15

26 9 Voivatko tavalliset arkielämän tapahtumat laukaista kohtauksia? Kehon lämpötilan vaihtelut, kirkas valo, jännitys ja muut voimakkaat tunne-elämykset ovat esimerkkejä monista kohtauksia laukaisevista tekijöistä. Kuume on tärkeä laukaiseva tekijä kaikenikäisillä Dravet n oireyhtymää sairastavilla henkilöillä. Infektioita on usein paljon elämän ensimmäisinä vuosina, ja ne voivat aiheuttaa kohtauksia. Kuumetta alentavia lääkkeitä joudutaan siis käyttämään hyvin usein. Muustakin syystä kuten fyysisestä rasituksesta, saunasta, kuumasta kylvystä tai helleilmasta johtunut kehon lämpötilan nousu voi laukaista kohtauksia. Erityyppisiä kohtauksia voi tulla myös kirkkaan valon tai voimakkaan kontrastin aiheuttaman näköärsytyksen seurauksena. Tätä ilmiötä kutsutaan valoherkkyydeksi. Kohtauksia herkimmin laukaiseva näköärsytys on nopeasti vaihteleva valo ja pimeys (ns. stroboskooppinen valo). Jopa silmien räpyttäminen voi olla laukaiseva tekijä. Kohtauksia laukaiseva ärsytys voi myös tulla liikkuvien pintojen (verhot, meren aallot) ja joskus myös TV-ruudun katsomisesta. Säännölliset geometriset kuviotkin, kuten kiveykset ja laatoitukset, voivat olla laukaisevia tekijöitä. 16

27 Lapsesi hoitava lääkäri voi suositella erityisiä sinisiä laseja, jotka voivat auttaa ehkäisemään valoherkkyyden laukaisemia kohtauksia. Voimakkaiden tunne-elämysten on myös havaittu laukaisevan kohtauksia, vaikkapa syntymäpäiväjuhliin liittyvä jännitys tai myös turhautuminen. Voit yrittää käyttää kasvatuksen keinoja vähentääksesi kohtausriskiä näissä tilanteissa (katso kysymys 15). Hyvä unirytmi (riittävä määrä unta, säännölliset nukkumaanmenoajat) auttaa välttämään unen puutteen laukaisemia kohtauksia. 17

28 10 Millaisia lääkkeitä käytetään? Dravet n oireyhtymään ei valitettavasti ole parantavaa hoitoa ainakaan toistaiseksi. Hoito vaikuttaa vain kohtauksiin, jotka ovat oireyhtymän oireita. Tavallisimmin käytetty hoito on lääkeyhdistelmä, jolla pyritään vähentämään kohtausten määrää ja lieventämään niiden vaikeusastetta. Hoito aloitetaan aina lääkkeillä, joita kutsutaan epilepsialääkkeiksi. Hoidolla ei yleensä saada kaikkia kohtauksia loppumaan. Lääkäri etsii sopivaa lääkitystä lapsellesi yrittämällä löytää lääkeyhdistelmän, jolla on paras mahdollinen teho kohtauksiin ilman liian isoja haittavaikutuksia. Voi kulua melko pitkäkin aika, ennen kuin paras lääkeyhdistelmä lapsellesi löydetään. Lääkehoitoa voi myös olla syytä muuttaa ajan myötä, kun erityyppisiä kohtauksia ilmaantuu. Lapsellesi määrätään todennäköisesti kahden tai kolmen epilepsialääkkeen yhdistelmä. Se on tavallista Dravet n oireyhtymää sairastavilla potilailla. Kaikki lääkemuutokset pitää aina tehdä yhteistyössä lastasi hoitavan lääkärin kanssa. Yhdistelmähoitoon liittyy usein sivuvaikutuksena väsymystä. Joitakin haittavaikutuksia pitää usein hyväksyä, jotta saataisiin paras mahdollinen teho kohtauksiin. Jos havaitset pelkästään haittavaikutuksia ilman että tehdyt lääkemuutokset olisivat vähentäneet tai lieventäneet lapsesi kohtauksia, ota aina yhteyttä lastasi hoitavaan lääkäriin. 18

29 Päivittäisen lääkehoidon lisäksi lapselle määrätään yleensä myös ensiapulääke, jotta vältettäisiin kohtausten pitkittyminen ja erityisesti tehohoitoa vaativa status epilepticus-tilanne. Dravet n oireyhtymään liittyviä muita oireita, kuten hyperaktiivisuutta, tarkkaavaisuushäiriötä, univaikeuksia ja käyttäytymisongelmia, voidaan myös hoitaa lääkkeillä. Lääkäri kertoo kaikista tarjolla olevista hoitomahdollisuuksista. 19

30 11 Onko lääkehoidon ohella muita hoitomahdollisuuksia? Kuten muissakin vaikeahoitoisissa epilepsioissa, myös Dravet n oireyhtymässä kohtauksia voidaan epilepsialääkkeiden lisäksi yrittää vähentää muillakin hoitomenetelmillä, jotka täydentävät lääkehoitoa. Muista, että jokainen Dravet n oireyhtymää sairastava lapsi on ainutlaatuinen, ja se mikä sopii yhdelle lapselle, ei ehkä sovi toiselle. Ei-lääkkeellisiä hoitoja on olemassa kaksi vaihtoehtoa. Niiden tulokset ovat vaihtelevia. Ketogeeninen ruokavalio on melko yleisesti käytetty hoitomuoto. Ruokavalio sisältää hyvin runsaasti rasvaa, josta saadaan 90% energiantarpeesta. Hiilihydraattien (sokereiden) määrää on voimakkaasti rajoitettu. Kohtausten vähenemisen lisäksi lapsen käyttäytyminen voi kohentua. On kuitenkin tärkeä ymmärtää, että ketogeeninen ruokavalio ei ole luonnonmukainen hoito, jota käytettäisiin korvaamaan epilepsialääkitystä. Sen toteuttamiseen tarvitaan koulutettu työryhmä, johon kuuluu lääkäreitä, sairaanhoitajia ja ravintoterapeutteja, sekä koko perheen sitoutuminen. Säännölliset seurantatutkimukset ovat tarpeen sekä tehon että mahdollisesti esiintyvien haittavaikutusten arvioimiseksi. Ruokavalio on rajoittava eikä sillä ole mitään tekemistä ns. orgaanisen ruokavalion kanssa. 20

31 Kiertäjähermo lähettää stimulusta aivoista moniin elimiin (keuhkot, sydän, suolisto, verisuonet jne.) ja näiden elinten aistimuksia takaisin aivoihin. Kiertäjähermon stimulointi voi vähentää ja lieventää epilepsiakohtauksia. Toimintamekanismi on tuntematon. Sydämentahdistinta muistuttava stimulaattori asetetaan leikkauksessa vasemman rintalihaksen alle. Laite yhdistetään ihon alla kulkevalla sähköjohdolla kiertäjähermoon kaulalla. Kiertäjähermon stimulointi 21

32 12 Miten hoitaa kuumetta ja kohonnutta ruumiinlämpöä? Dravet n oireyhtymää sairastavilla lapsilla pienikin ruumiinlämmön vaihtelu voi laukaista kohtauksia. Tämä taipumus säilyy läpi koko elämän. Ruumiinlämmön nousu voi johtua kuumeesta, fyysisestä rasituksesta tai altistumisesta kuumalle ympäristölle (sauna, kuuma kylpy, muu altistuminen auringolle jne.). Ympäristötekijöiden osalta on noudatettava periaatetta parempi virsta väärään kuin vaaksa vaaraan, eli on vältettävä altistumista lapsen ruumiinlämpöön vaikuttaville olosuhteille. Kokemus auttaa tunnistamaan nämä tilanteet, eikä silloin tarvitse asettaa tarpeettomia rajoituksia jokapäiväiselle elämälle. Tässä joitakin ehdotuksia: käytä sopivia vaatteita (ei liian kuumia); mene veteen ja nouse vedestä hitaasti; älä koskaan kylvetä lasta liian kuumassa vedessä; 22

33 vältä kuumia olosuhteita, myös saunaa; rajoita hyvin rasittavaa fyysistä toimintaa; vältä mahdollisuuksien mukaan voimakkaita tunnereaktioita, kiihtymistä ja stressiä aiheuttavia tilanteita; pidä kuumelääkkeitä aina saatavilla. Vinkkejä kesää varten: huolehdi riittävästä nesteen saamisesta (käytä hyytelöityä vettä, jos sinulla on syöttämisvaikeuksia); anna kylmää juotavaa; anna lapsen olla varjossa; käytä ilmastointia tai jäähdytä lasta kostealla pyyhkeellä (esimerkiksi ajaessasi autoa kuumalla ilmalla); käytä hattua. Vanhempana saatat olla jatkuvasti huolestunut lapsen mahdollisesta kuumeilusta, joka voi saada sinut tarkkailemaan lapsen ruumiinlämpöä useita kertoja päivässä. Muista kuitenkin, että usein toistuva kuumeen mittaus voi myös aiheuttaa stressiä (säännöllinen vaikkakin pieni toimenpide, tuloksen pelko jne.). Kokemus opettaa Sinua tunnistamaan hankalat tilanteet ilman jatkuvaa tarkkailuakin. Kuumeen pelko voi myös saada sinut epäröimään lapsen lähettämistä päiväkotiin, jossa hän voi saada erilaisia kuume- ja infektiotauteja. Tähän asiaan ei ole ole olemassa yhtä oikeaa ratkaisua. Lapsen päivähoitoa suunniteltaessa tulee ottaa huomioon toisaalta infektioriskit mutta toisaalta myös se hyöty, jonka lapsi saa kehitykselleen toiminnassa muiden samanikäisten lasten kanssa. Kuumelääkityksen käyttö on yleinen menettelytapa tilanteissa, jotka aiheuttavat ruumiinlämmön muutoksia, kuten infektioon liittyvien kuumejaksojen aikana tai riskialttiissa ympäristössä. Niiden käyttö ei kuitenkaan saa olla liiallista. Opit tunnistamaan lapsen riskitilanteet ja käyttämään kuumelääkkeitä oikealla tavalla pitäen mielessä lääkärin ohjeet. 23

34 13 Miten toimitaan kohtausten aikana? Älä hätäänny kohtauksen alkaessa vaan pysy rauhallisena.vaikka kohtaus voi näyttää pelottavalta, se ei yleensä ole hengenvaarallinen. Lyhyet kohtaukset eivät vahingoita aivoja. Vakavien seuraamusten aiheuttaja on pikemminkin se, missä ja milloin kohtaus iskee (portaissa, uimassa, keinussa, tien risteyksessä jne.). Älä käytä yöllä suuria tyynyjä äläkä jätä isoja pehmoleluja sängylle. Mitä tulee tehdä, kun kohtaus johtaa tajuttomuuteen: laita lapsi kylkiasentoon. Näin sylki tai mahdollinen oksennus ei aiheuta tukehtumista; laita jotain pehmeää pään alle tai tue päätä käsin; siirrä vaaralliset esineet pois lapsen luota, jotta ne eivät aiheuta vammoja; pysy lapsen luona, kunnes lapsi herää ja hengittää rauhallisesti. Kylkiasento Mitä ei tule tehdä, kun kohtaus johtaa tajuttomuuteen: älä laita lapsen suuhun mitään; älä koeta herätellä lasta; älä pakota lasta nousemaan ylös; älä anna mitään juotavaa kohtauksen aikana tai heti sen jälkeenkään. 24

35 Erikoistilanteita. Pitkäkestoiset kohtaukset tai status epilepticus-kohtaukset, sekä klooniset ja toonis-klooniset kohtaukset, jotka kestävät yli 5 minuuttia, vaativat ensiapuhoitoa (katso kysymys 10). Suosittelemme, että lastasi hoitava lääkäri laatii kirjallisen hätäsuunnitelman ja selittää sen sisällön (katso alla). Jos pitkittynyt kouristuskohtaus ei mene ohi näistä toimista huolimatta, kutsu ambulanssi, joka vie lapsen lähimmälle ensiapupoliklinikalle. Jos sinulla on muita lapsia, sinun on laadittava suunnitelma heitä varten siltä varalta, että sinun täytyy mennä sairaalaan. Päätä etukäteen, kuka aikuinen jää muiden lasten kanssa kotiin, jotta he voivat jatkaa leikkejään. Näin vältetään sisaruksille sairaalaympäristössä vietetyistä tunneista mahdollisesti koituva trauma. Kirjallisen hätäsuunnitelman sisällön tarkastuslista (lapsesi lääkärin laatimana) Etunimi, sukunimi Paino ja punnituspäivä Nykyinen hoito (luettelo lääkkeistä ja niiden annoksista, määräämispäivämäärä) Muistutus siitä, että päivittäin annettavia epilepsialääkkeitä tulee antaa myös hätätilanteessa Tiedossa olevat allergiat Muistutus siitä, mitä pitkään kestävän kohtauksen aikana toimitaan Muistutus siitä, mitä ei saa tehdä pitkään kestävän kohtauksen aikana Milloin on soitettava ensiapuun? Mitä kriteerejä on huomioitava ensiapuun menoa ajatellen? 1. Ensilinjan hoito: lääkkeen nimi, antotapa ja annos. 2. Toisen linjan hoito: ohjeet, koska annetaan, lääkkeen nimi, antotapa ja annos. 3. Mitä lääkkeitä pitää välttää, koska ne saattavat joko pahentaa kohtauksia tai niillä on haitallisia yhteisvaikutuksia päivittäin annettavan epilepsialääkityksen kanssa (katso kysymys 10). 25

36 14 Miten selittää tilanne perheelle ja ystäville? On tärkeää kertoa ystäville ja perheenjäsenille, mikä Dravet n oireyhtymä on. Voit sanoa esimerkiksi: kyseessä on harvinainen ja pysyvä epilepsiasairaus, joka alkaa ensimmäisen elinvuoden aikana. Se ei ole tarttuvaa. Tällä hetkellä tähän sairauteen ei ole parannuskeinoa, hoito kohdistuu vain oireisiin. Voit kertoa, mitkä tilanteet laukaisevat kohtauksen. Kerro sukulaisille, että kohtauksen näkeminen voi olla järkyttävä kokemus. Sinun ei pidä hävetä kertoa, että sairauden kanssa on vaikea pärjätä, ja pyytää apua. Kun joku suostuu hoitamaan lastasi, tee lista toimenpiteistä, joita tarvitaan, jos lapsi saa kohtauksen. Selitä, miltä kohtaukset näyttävät ja miten niitä voi hoitaa. Voit selittää ja näyttää, milloin ja miten ensiapulääkettä annetaan. Jätä hätäsuunnitelma selvästi esille pitkien kohtausten varalta. Ja mikä tärkeintä: älä unohda ottaa puhelinta mukaan. Tästä kirjasesta löydät muita hyödyllisiä tietoja, miten selittää Dravet n oireyhtymä perheellesi ja ystävillesi. 26

37 15 Miten arkielämä sujuu? Diagnoosin selviämisen jälkeen kestää yleensä useita kuukausia, ennen kuin perheet ymmärtävät, miten Dravet n oireyhtymä vaikuttaa arkielämään. Tässä vaiheessa Sinun kannattaa kertoa lapsesi lääkärille, mitkä asiat Sinua huolestuttavat oireyhtymän ennustetta ajatellen. Lääkäri on todennäköisesti arviossaan varovainen, sillä ennuste vaihtelee yksilöllisesti sekä kohtausten, kognitiivisen kehityksen, käyttäytymisen että muiden sairauteen liittyvien oireiden osalta. Kaikki saamasi tiedot auttavat sinua suunnittelemaan tulevaisuutta ja sopeutumaan siihen, millaiseksi perhe-elämä muodostuu. Lapsesi vanhempana sinun on pidettävä mielessä, että oma terveytesi ja hyvinvointisi on tärkeää lapsesi kannalta. Pyri elämään perheesi kanssa mahdollisimman normaalia elämää. Käänny lääkärin puoleen, jos tilanne tuntuu liian vaikealta. Avuntarve voi tulla esiin jo alussa, kun Dravet n oireyhtymä diagnosoidaan, tai koska tahansa sairauden aikana. Älä odota niin pitkään, että tilanne tuntuu kestämättömältä. Sinun ei pidä tuntea riittämättömyyttä tai häpeää, jos pyydät apua. Avun tarvitseminen on normaalia tässä tilanteessa. Avun vastaanottaminen edistää myös lapsesi hyvinvointia ja koko perheen mahdollisuuksia nauttia elämästä. Sairaan lapsen sisarukset kokevat usein stressiä. He näkevät kohtauksia ja sairauden oireiden etenemisen. He huomaavat myös, että heidän 27

38 siskonsa/veljensä vaatii usein kaiken huomiosi. Kuten muissakin vakavissa sairauksissa, ei ole harvinaista, että sisarukset voivat kokea tulleensa hylätyiksi, ja että heistä ei pidetä riittävästi huolta. Se voi johtaa perheen sisäisiin jännitteisiin (kateus, kauna, viha). Psykologi voi auttaa tässä asiassa. Heti kun lapset ovat riittävän vanhoja ymmärtämään asian, selitä heille, että kohtaus ei yleensä ole hengenvaarallinen, ja että sitä varten on olemassa hoitosuunnitelma. Voit kertoa heille etukäteen, että sinun täytyy mennä sairaalaan heidän sisaruksensa kanssa. Voit myös antaa heille aktiivisen roolin hätätilanteissa, sitten kun arvioit heidän olevan riittävän kypsiä selviämään tilanteesta. He voivat esimerkiksi hoitaa sisarustaan kohtauksen aikana, valmistella ensiapulääkettä tai soittaa tarvittaessa sukulaiselle. Pidä kuitenkin aina mielessä, että he ovat vain lapsia. On tärkeää antaa heidän elää omaa elämäänsä mahdollisimman normaalisti ja viettää aikaa kotona ja lomilla. Turvallinen parisuhde auttaa kestämään lapsen sairastamiseen liittyvää stressiä. Parisuhteen hoitamisen lisäksi on tärkeää pyrkiä ylläpitämään myös muuta sosiaalista elämää. Sukulaiset ja ystävät voivat reagoida monin eri tavoin siihen, että sinulla on vakavasti sairas lapsi. He eivät ehkä ymmärrä kaikkia vaikeuksianne ja koko tilannettanne, mutta tarvitset silti heidän tukeaan. He eivät yleensä näe kohtauksia, eikä heillä ole mitään käsitystä, miten pitkiä ne voivat olla. Tästä syystä heidän voi olla vaikea ymmärtää, että olet muuttanut elämäntapaasi niin paljon. He voivat pelästyä kohtauksia tai tuntea tulevansa torjutuiksi, jos et tapaa heitä yhtä usein kuin ennen. He eivät ehkä ymmärrä, miksi olet surullinen ja vetäytyvä, kun he näkevät lapsesi terveenä ja hyvinvoivana. He tarvitsevat aikaa ja paljon tietoa. On tärkeä keskustella kaikkien kanssa yksi kerrallaan ja kertoa, mitä joudut kokemaan. He voivat olla avuksi monissa askareissa, vaikka eivät hoitaisikaan lasta. Jos he tarjoavat apuaan, voit pyytää heitä käymään kaupassa puolestasi, valmistamaan ruokaa, viemään perheen muita lapsia kouluun tai hakemaan heidät koulusta jne. Mutta muista, että kyseessä on vastavuoroinen 28

39 suhde. Sukulaiset ja ystävät voivat auttaa perhettäsi jokapäiväisessä elämässä, mutta he kaipaavat myös sinulta myös malttia, tietoa ja ymmärtämystä (vaikka he eivät ymmärtäisikään sinua!), ja heidän täytyy kuulla avunpyyntösi. Dravet n oireyhtymään liittyvät kohtaukset esiintyvät usein yöllä. On ymmärrettävää, että pelkäät tätä mahdollisuutta, joten voit ottaa lapsesi omaan vuoteeseesi tai vuorotella puolisosi kanssa lapsen hoitamisessa. On kuitenkin tärkeää, että saat riittävästi unta ja lepoa, jotta pysyt fyysisesti ja psyykkisesti terveenä. Muuten on vaikea selvitä muutenkin jo tavallista vaativammasta arkielämästä. Yöllisten kohtausten havaitsemiseksi on olemassa useita mahdollisia ratkaisuja. Jotkut vanhemmat käyttävät veren happipitoisuuden ja pulssin mittauslaitetta, joka havaitsee kohtauksen aikana muuttuvat arvot. Jotkut käyttävät epilepsian seurantapatjoja yhdessä videokameran kanssa tai hälytysrannekkeita. Tämänkaltaisten laitteiden luotettavuudesta ei ole näyttöä. Ne saattavat kuitenkin parantaa perheen yöunia ja vanhempien yhteiselämää. Kunnan sosiaalipalvelut tarjoavat apua ja tukea vammaisille ja heidän perheilleen. Ensimmäinen askel on ottaa yhteyttä sairaalan 29

40 sosiaalityöntekijään ja lääkäriin, jotka tietävät, mitä apua on saatavissa. Esimerkiksi taloudellinen tuki, vanhempien työaikojen säätäminen, hoitajien hankkiminen ja väliaikaisen hoidon tarjoaminen lepotaukoa varten voivat olla suureksi avuksi. Vanhempainryhmät ja potilasjärjestöt ovat näissäkin asioissa tärkeitä tiedonlähteitä. 30

41 16 Mitä arkielämän vaikeuksia lapsesi kohtaa? Kuten tuli esille kysymyksessä 7, Dravet n oireyhtymää sairastaville lapsille voi tulla oppimisvaikeuksia, motoriikan ja tasapainon häiriöitä, käyttäytymisongelmia ja ortopedisia vaivoja. Näiden oireiden hoitamisessa tarvitaan moniammatillista työryhmää. Kaikista ponnisteluistasi ja rakkaudestasi huolimatta et pärjää yksin. Oppimisvaikeudet havaitaan yleensä viimeistään noin viiden vuoden iässä. Oppimista pitää koko lapsen elämän ajan rohkaista aktiivisesti. Erilaiset kuntoutuksen keinot, varhennettu esiopetus ja muu osallistuminen ryhmätoimintaan voivat edistää lapsesi kehitystä ennen oppivelvollisuuden alkamista. Monet lapset tarvitsevat vaippoja pitempään kuin terveet sisaruksensa. Lapsen kasvaessa nukkumishäiriöt yleistyvät. Kyse voi olla nukahtamisvaikeuksista, levottomasta yöunesta, heräilystä keskellä yötä, tai heräämisestä hyvin aikaisin. Kaikki tämä kuuluu sairauden oireisiin. Uniongelmia voi olla hankala hoitaa, mutta päiväohjelman aikataulun muuttaminen voi auttaa. 31

42 Syömisvaikeudet ja hidas painonkehitys ovat suhteellisen yleisiä ensimmäisten vuosien aikana. Taustalla voi olla monia tekijöitä: vaikeita puremisen tai nielemisen ongelmia, ummetusta, ruokahaluttomuutta (joka voi osaltaan liittyä epilepsialääkitykseen) jne. Apua on kuitenkin saatavilla. Lapsen pureskelua voidaan edistää puheterapeutin neuvomilla harjoituksilla. Vatsan toimintaa voidaan parantaa ruokavaliomuutoksilla ja lääkkeillä. Joskus harvoin ravitsemuksen turvaamiseksi tarvitaan nenämahaletku. Ravintoterapeutilta voi saada hyödyllisiä neuvoja. Kohtausten vähentämiseksi ja lieventämiseksi lapsellesi määrätään yleensä epilepsialääkkeiden yhdistelmä. Lääkkeet annostellaan päivittäin. Lääkitys on elinikäinen, mutta käytetyt lääkkeet ja annokset voivat vaihdella ajan mittaan kohtaustyypeistä ja kohtaustiheydestä riippuen. 32

43 17 Mitä tehdä päivähoidon ja koulun kanssa? Koulunkäynnin suhteen kaikki maat eivät ole samassa asemassa, vaan tilanne riippuu paikallisista säädöksistä. Suomessa on mahdollisuus erityisopetukseen ja pidennettyyn (varhennettuun) oppivelvollisuuteen. Yleensä on hyvä aloittaa tavallisessa päiväkodissa ja koulussa. Dravet n oireyhtymää sairastavat lapset hyötyvät koulusta kuten muutkin lapset. Koulu on tärkeä sosiaalisen kehityksen ja itsenäistymisen kannalta. Lapsille tulee päivähoidossa ja koulussa myös kokemusta muidenkin aikuisten kuin vain omien vanhempiensa antamasta hoidosta. He hyötyvät myös toiminnasta muiden samanikäisten lasten kanssa. Eteen voi kuitenkin tulla monia ongelmia, joista kannattaa keskustella: On erittäin tärkeää, että koulussa on tiedossa hätäsuunnitelma kohtausten sattuessa ja lääkärin antamat ohjeet ensiapulääkityksen antamiseksi. Opettajille pitää näyttää, miten ensiapulääkkeiden käytetään. Yhteistyö sairaankuljetuspalvelun ja lähimmän terveysaseman kanssa voi olla avuksi. Kun koulun henkilökunta tietää, että kuume ja muut lämmönvaihtelut voivat laukaista kohtauksia, he voivat oppia paremmin hallitsemaan tällaisia tilanteita: koska on syytä antaa lapselle kuumelääkitystä, miten lapsi pitää pukea, miten toimia, jos ulkoilma on hyvin kuuma tai hyvin kylmä, luokkahuoneiden lämpötilan pitäminen sopivana jne. 33

44 Henkilökohtainen avustaja voi olla tarpeen valvomaan ja tukemaan oppimista, wc-käyntejä, ruokailua jne. Puheterapia ja fysioterapia saattavat olla tarpeen. Ne on paras sisällyttää koulupäivään, jotta päivistä ei tule liian pitkiä ja rasittavia. Jos niitä ei ole saatavissa koulussa, ne voidaan järjestää myös koulun ulkopuolella. On tärkeää pitää kiinni samoista kasvatusperiaatteista kotona ja koulussa. Lapsen kognitiivisen kehityksen seuraaminen mahdollistaa järkevien oppimistavoitteiden asettamisen. Kehitystasoarvio voidaan tehdä koulussa, kehitysvammahuollossa tai lasta hoitavassa sairaalassa. Erityisopetuksen tarve on olemassa yleensä jo koulun alkaessa. Erityisopetusta voidaan tarjota integroituna tavallisessa luokassa, tai lapsi voi tarvittaessa opiskella pienemmällä erityisluokalla. Joissakin maissa on erityisiä epilepsiaa sairastavien lasten opetukseen keskittyneitä keskuksia. 34

45 18 Millaista apua voit tarvita ja saada, kun lapsi on murrosikäinen tai aikuinen? Dravet n oireyhtymää sairastavilla nuorilla ja aikuisilla on edelleen aktiivinen epilepsia. Kohtaukset ovat pääasiassa yöllisiä. Oppimisvaikeudet ja motoriikan ongelmat ovat yleensä merkittäviä, vaikkakin yksilöllinen vaihtelu on suurta. Kysymyksessä 15 mainitun tuen ja saatavissa olevien palvelujen lisäksi muista, että kotonakin on vaikea hoitaa kaikkea yksin. Vaikka kokoaisit monialaisen työryhmän itsesi ja lapsesi ympärille, on myös erittäin tärkeää antaa lähisukulaisten auttaa. Sinä, puolisosi ja perheesi muut lapset tarvitsette lepohetkiä. Voitte esimerkiksi päättää, että akuuttitilanteissa ja sairaalajaksojen vain toinen vanhemmista ( päivystävä vanhempi ) menee lapsen mukana päivystyspoliklinikalle, ja muu perhe elää mahdollisimman normaalia elämää. Moniammatillinen työryhmä tekee arvion erityisen tuen, henkilökohtaisen avustajan tai erityisluokan tarpeesta. Erityiset virikkeet ja sosiaalinen vuorovaikutus auttavat lasta kehittymään kognitiivisesta tasosta riippumatta. Murrosikäiset Dravet-potilaat kokevat usein torjuntaa muiden nuorten taholta heikon kielellisen kehityksensä ja oudon käyttäytymisensä takia. Puheterapia voi auttaa lastasi parantamaan kielellisiä kykyjään ja ilmaisemaan itseään paremmin. Lapsella voi olla pienryhmätoimintaa, jota kohtausten hoitoon perehtynyt ohjaaja valvoo. Koeta aina rohkaista lapsen itsenäisyyttä, suhteita muihin lapsiin ja aikuisiin sekä sosiaalista sopeutumista. 35

46 Tämän tavoitteen saavuttamiseksi potilasjärjestöt yhdessä muiden toimijoiden kanssa voivat tarjota monenlaisia toimintamahdollisuuksia, esimerkiksi retkeilyä, voimistelukerhoja, ratsastusta, uimista (hyvässä valvonnassa), näytelmä-, tanssi-ja musiikkikerhoja jne. Kesäleireillä teini-ikäiset Dravet n oireyhtymää sairastavat nuoret voivat oppia itsenäistymistä vanhemmistaan ja sopeutumista muiden samanikäisten nuorten seuraan. Psykologi, lastenpsykiatri tai nuorisopsykiatri voi olla avuksi masennusoireiden havaitsemiseksi. Murrosikäiset ja aikuiset Dravet n oireyhtymää sairastavat potilaat ovat tietoisia erilaisuudestaan ja kärsivät siitä. Lapsen vanhempana voit myös tuntea tarvetta hakea psyykkistä tukea. Kun lapsi aikuistuu, on tärkeä järjestää hänelle suotuisa ympäristö, jossa auttajat tuntevat hyvin sairauden ja osaavat tarjota siihen soveltuvaa toimintaa. Fysioterapiaa ja kognitiivisia virikkeitä tarvitaan edelleen, jotta fyysisen ja psyykkisen tilan heikkeneminen voidaan estää. Osa-tai kokoaikaisesta laitoshoidosta voi myös olla apua jossakin elämänvaiheessa. 36

47 19 Mihin kysymyksiin lääketieteellinen tutkimus ei pysty vielä vastaamaan? Vastaus voi sisältää monimutkaisia tieteellisiä käsitteitä. Kysy empimättä lastasi hoitavalta lääkäriltä, jos tarvitset apua jonkin asian ymmärtämisessä. Vaikka Dravet n oireyhtymästä tiedetään enemmän, ja uusia hoitovaihtoehtoja on tullut tarjolle viime vuosikymmenen kuluessa, avoimia kysymyksiä on edelleen paljon. Tieteellistä tutkimusta tarvitaan edelleen, jotta voisimme ymmärtää Dravet n oireyhtymän kliiniseen kulkuun ja lopputulokseen vaikuttavia tekijöitä. Ajankohtaisia tutkimuskysymyksiä ovat esimerkiksi, miksi jotkut kohtaustyypit jatkuvat epilepsialääkkeistä huolimatta, vaikuttavatko muut geenit sairauteen, mikä on odotettavissa oleva elinikä jne. Oireyhtymään liittyvän kehitysvammaisuuden ajateltiin ensin johtuvan tiheään toistuvista, voimakkaista kohtauksista. Nykykäsityksen mukaan kohtaukset eivät ole ainakaan ainoa tekijä, vaan Dravet n oireyhtymän aiheuttava geenivirhe on myös kehitysongelmien tärkein syy. Dravet n oireyhtymän kohtausten vaikeusaste voi osittain riippua SCN1A-geenin mutaation tyypistä. Nykytietämys viittaa siihen, että taustalla on myös muita tekijöitä. Dravet n oireyhtymä on hengenvaarallinen sairaus. On kuitenkin poikkeuksellista, että kohtaukset johtaisivat kuolemaan. Kuolleisuus on silti suurempaa kuin väestöllä yleensä. Lisääntynyt kuolemanvaara liittyy sellaisisiin tekijöihin kuin vaikeat infektiot, status epilepticus tai 37

48 onnettomuudet. Myös selittämättömän äkkikuoleman vaara on lisääntynyt. Näitä kuolemantapauksia sattuu myös muuntyyppisissä epilepsiasairauksissa, ja ne ovat aktiivisen tutkimustyön kohteena. Lääketieteellisesti niihin viitataan lyhenteellä SUDEP ( sudden unexpected death in epilepsy/odottamaton äkkikuolema epilepsiassa ). Suurin osa Dravet n oireyhtymää sairastavista lapsista elää kuitenkin aikuisikään. 38

49 20 Onko Dravet n oireyhtymään olemassa uusia hoitomuotoja? Aktiivinen tutkimustyö neurotieteiden ja kliinisen neurologian alalla antaa toivoa tulevaisuuden suhteen. Joistakin uusista hoitomuodoista keskustellaan jo, mutta toistaiseksi aivan uusia hoitoja ei ole saatavilla. On epäselvää, miksi hoitovaste vaihtelee potilaasta toiseen. Erään olettamuksen mukaan geneettisillä seikoilla voi olla vaikutusta. Tätäkin asiaa tutkitaan. Marihuanan (kannabis, tablettimuodossa tai liuoksena) käyttäminen epilepsialääkkeenä on saanut yhä enemmän huomiota. Tätä kirjasta laadittaessa saatavilla ei ole kliinisiä todisteita kannabisvalmisteiden tehosta Dravet n oireyhtymän hoidossa. Toivonkipinä on ilmeisesti syttynyt tarinasta, jossa Dravet n oireyhtymästä kärsivän pikkutytön tila parani merkittävästi hänen käyttäessään tietyntyypistä kannabisvalmistetta. Vaikka lääkekannabista on kokeiltu muillakin potilailla, sen teho ja turvallisuus täytyy kunnolla selvittää ennen käytön aloittamista Dravet n oireyhtymää sairastavilla lapsilla. Tutkimustuloksia on jo jonkin verran olemassa, mutta tutkimusten taso on vaihteleva, tulokset ovat keskenään jonkun verran ristiriitaisia, eikä johtopäätöksiä voi vielä tehdä. Hyvin suunnitellut kliiniset tutkimukset voivat antaa selkeämmän vastauksen lähitulevaisuudessa. Markkinoilla olevien lääkkeiden tehon ja turvallisuuden selvittämiseksi Dravet n oireyhtymässä käynnissä on joitakin kliinisiä tutkimuksia. Lastasi hoitava lääkäri voi kysyä, haluatko lapsesi osallistuvan kliinisiin tutkimuksiin, ja siten olevan avuksi uusien hoitomuotojen kehittämisessä. 39

50 Kantasolujen käyttöä epilepsian hoidossa tutkitaan nykyisin, joskin vain laboratorioissa. Jos kantasoluhoito saadaan joskus käyttöön, sen avulla voitaisiin ehkä hoitaa Dravet n oireyhtymän oireita, mutta ei syytä. 40

51 Sanasto Aivosähkökäyrä (EEG): tutkimus, joka mittaa aivojen sähköistä toimintaa. Ataksia: motorinen häiriö ilman halvausoireita; sille on tyypillistä motorisen koordinaation puute, jolloin liikkeistä tulee kömpelöitä ja hosuvia. Tämä koskee erityisesti kävelyä: tasapaino voi olla huono ja aiheuttaa kaatumisia. Crouch-asento: lonkkien, polvien ja nilkkojen koukkuasento, joka vaikeuttaa pitkien matkojen kävelyä. Mitä aiemmin kävelyongelmat alkavat, sitä vakavampia ne ovat aikuisena. Useimmat potilaat pystyvät kuitenkin kävelemään kotona, koulussa tai töissä. Jotkut voivat kuitenkin tarvita pyörätuolia. De novo-mutaatio: geenimuutos, joka esiintyy ensimmäistä kertaa jollain perheenjäsenellä toisen vanhemman sukusolussa (muna- tai siittiösolu) tai hedelmöittyneessä munasolussa tapahtuneen mutaation tuloksena. Ketogeeninen ruokavalio: ruokavalio, jossa rajoitetaan voimakkaasti hiilihydraattien määrää ja käytetään runsaasti rasvaa. Runsas rasvan määrä muodostaa elimistöön ketoaineita. josta ruokavalion nimi johtuu. Kognitiivinen: aivojen tiedonkäsittelyyn liittyvä. Magneettikuvaus (MRI): lääketieteellinen kuvaustekniikka, jossa muodostetaan kuvia kehosta voimakkaan magneettikentän avulla. Neuropsykologiset testit: kognitiivisten toimintojen arviointia standardoiduilla menetelmillä. Silmä-käsi-yhteistyössä: silmän ja käden yhteistyö siten, että näköhavainto ohjaa käden käyttöä. Skolioosi ja kyfoosi: selkärangan virheasento, esimerkiksi vinous tai kumaruus (katso s. 14). Valoherkkyys: poikkeavan herkkä reagointi valoon. Epilepsiaa sairastavilla potilailla kirkas valo tai kontrasti voi laukaista kohtauksia. 41

52 Herkkyys on yksilöllistä eikä koske kaikenlaista valoa. Yleisimpiä laukaisevia tekijöitä ovat vilkkuva valo, kontrastikuviot (esim. kirkkaan valkoiset raidat mustalla pohjalla), värikkäät kuvat, jotka täyttävät näkökentän (esim. oleskelu hyvin lähellä TV-ruutua) ja jotkut värit kuten punainen tai sininen. Visuaalinen havainnointi: kyky tulkita ympäristöä käsittelemällä näköaistimusten tuottamaa tietoa. Yhdistelmähoito: hoito, jossa käytetään useampaa lääkettä tai hoitotapaa yhtä aikaa (vertaa monoterapia, jolla tarkoitetaan mitä tahansa yksinään käytettävää hoitoa. Atyyppiset (epätyypilliset) poissaolokohtaukset: tällaisen kohtauksen aikana lapsi näyttää olevan omissa maailmoissaan eikä häneen saa normaalisti kontaktia. Kohtaukset voivat kestää muutamasta sekunnista useaan minuuttiin, joskus jopa tunteihin. Tämän tyyppiset kohtaukset voivat jatkua murrosikään saakka. Hemikloniset kohtaukset: kohtaus, jonka oireet näkyvät vain kehon yhdellä puolella. Klooniset kohtaukset (kouristukset): nopeita nykiviä liikkeitä, jotka toistuvat rytmisesti. Kouristuskohtaukset: kohtauksia, jossa on vaihtelevan voimakkaita motorisia ilmiöitä (lihasten jäykistyminen ja nykinä). Kuumekouristus: epileptisellä mekanismilla syntyvä, kuumeen laukaisema kohtaus. Tämä taipumus on melko yleinen muuten terveilläkin pikkulapsilla. Dravet n oireyhtymässä kuumekouristukset ovat usein tavallista pitempiä ja jatkuvat tavallista myöhempään ikään. Myös kuuma ympäristö kuten sauna voivat laukaista kohtauksia. Myokloniset kohtaukset: äkillisiä, hyvin lyhytkestoisia, hätkähdyksen kaltaisia liikkeitä (muistuttavat pelästymisreaktiota). Voivat olla yksittäisiä tai toistua epäsäännöllisin välein. Voimakkuus vaihtelee, kuume voi lisätä voimakkuutta ja tiheyttä. 42

53 Paikallisalkuiset / partiaaliset / fokaaliset kohtaukset: kohtauksia, jotka alkavat vain toisen aivopuoliskon alueella ja ne näkyvät yleensä hyvin EEG-tutkimuksessa. Niillä on hyvin erilaisia ilmenemismuotoja: pään ja silmien kääntyminen sivulle, lihasten jäykistyminen, poikkeava hengitys tai ihonväri, tajunnan hämärtyminen jne. Nämä kohtaukset kestävät yleensä alle 2 minuuttia. Epileptinen sarjakohtaus eli status epilepticus-kohtaus: kohtaus, joka kestää yli 30 minuuttia, tai ryöppy lyhyitä kohtauksia, jotka toistuvat niin tiheään, ettei lapsi toivu kohtausten välillä. Tämä tilanne vaatii hoitoa päivystyspoliklinikalla. Poissaolokohtaukset: lyhyt tajunnankatko ilman motorisia oireita. Lapsi keskeyttää toimintansa, hänen katseensa muuttuu tyhjäksi, eikä hän reagoi ympäristöön. Yleensä kohtaukset kestävät vain muutaman sekunnin, mutta pitempään jatkuessa voivat aiheuttaa tasapainon menetyksen. Nitä voi olla vaikea huomata. Toonis-klooniset kohtaukset: tämän tyyppiset kohtaukset ovat kaksivaiheisia: ensin on tooninen vaihe: kaikki lihakset jännittyvät voimakkaasti. Ilmaa purkautuu äänihuulten kautta ja aiheuttaa huudon tai muun poikkeavan äänen. Henkilö menettää tajuntansa ja kaatuu. Potilas voi purra kieltään tai poskeaan, jolloin suusta voi tulla veristä vaahtoa tai sylkeä. Kasvot voivat muuttua hieman sinertäviksi, sitten alkaa klooninen vaihe: ylä- ja alaraajat nytkähtelevät nopeasti ja rytmikkäästi. Nykinä voi näkyä myös kasvoissa ja vartalossa. Muutaman minuutin kuluttua nykiminen hidastuu ja loppuu. Joskus potilas menettää virtsan ja ulosteen pidätyskyvyn kohtauksen loppuvaiheessa. Tajunta palaa hitaasti ja lapsi voi olla tokkurainen, sekava, levoton tai itkuinen. Yleensä nämä kohtaukset kestävät 1-3 minuuttia. Yli 5 minuuttia kestävään toonis-klooniseen kohtaukseen tarvitaan ensiapulääkitystä ja usein myös lääkärin apua (katso kysymystä 5). Yleistyneet kohtaukset: kouristukset, joiden oireet näkyvät kehon molemmilla puolilla, ja joihin liittyy tajunnantason aleneminen. 43

54 Lisätietoja j:\2000\image\187917\\20 Euroopan alueella on olemassa lukuisia Dravet n oireyhtymän vanhempainyhdistyksiä. Suomessa muihin vanhempiin ja potilasjärjestöihin saa parhaiten yhteyttä hoitavan lääkärin kautta. Yhdistystoiminnasta voit saada neuvoja ja tukea Dravet n oireyhtymän kanssa elämiseen. Verkkosivustoilta, esimerkiksi voit löytää helposti ymmärrettävää tietoa englannin kielellä. 44