Yleistä ja saksanpaimenkoirien populaatiogenetiikkaa Eero Lukkari Populaatiogenetiikassa eläinpopulaatio tarkoittaa joukkoa, jossa mitkä tahansa uros ja naaras voivat lisääntyä keskenään. Evoluutio tarkoittaa periytyvien ominaisuuksien muutosta populaatiossa uusien sukupolvien myötä. Evoluutio on yksinkertaistettuna geenien alleelien suhteellisten lukumäärien muuttumista populaatiossa. Luonnonvaraisten populaatioiden evoluutiomekanismeja ovat lähinnä mutaatiot, luonnonvalinta, uusien ominaisuusyhdistelmien syntyminen ja muuttoliike. Useimmat koirarodut ovat pieniä suljettuja populaatioita, jollaisten erityispiirteitä ovat sattuma, perustajavaikutus ja pullonkaulailmiö. Sattumalla tarkoitetaan sitä, että pienessä populaatiossa pelkän sattuman vaikutuksesta jokin alleeli saattaa yleistyä tai harvinaistua nopeasti. Perustajavaikutus on erityistapaus sattumasta, kun rodun perustaa rajattu joukko yksilöitä, tulee tässä joukossa yleisistä alleeleista yleisiä myös rodulla. Pullonkaulailmiö on esimerkiksi suositun uroksen alleelien yleistyminen populaatiossa. Mitä enemmän populaatiossa on alleeleja per geeni ja mitä tasaisemmin alleelit ovat jakautuneet, sitä perinnöllisesti monimuotoisempi populaatio on. Perinnöllinen monimuotoisuus on tärkeää, sillä homotsygotian eli samanperintäisyyden kasvu tuo väistyvät haitalliset geeniversiot esiin, ja immuunijärjestelmään liittyvien geenien suhteen on osoitettu, että niiden alleelien heterotsygoottisuus eli eriperintäisyys edistää immuunijärjestelmän toimintaa ja ehkäisee immunologisia sairauksia. Koirarodut on perinteisesti luotu sukusiitoksella eli sukulaisten parituksella haluttujen ominaisuuksien vakiinnuttamiseksi. Sukusiitos on kaventanut perinnöllistä monimuotoisuutta ja samalla kun halutut ominaisuudet ovat yleistyneet, myös monet viat ja sairaudet ovat päässeet yleistymään. Sukusiitostaantuma aiheuttaa mm. hedelmättömyyttä, pieniä pentueita sekä elinvoiman ja vastustuskyvyn heikkenemistä. Sukusiitosaste (myös sukusiitoskerroin tai sukusiitosprosentti) kuvaa todennäköisyyttä, että jokin alleeli on peräisin sekä isän että emän puolelta samalta yksilöltä. Isä-tytär tai täyssisarten sukusiitosaste on 25 %, puolisisarusten 12,5 % ja serkkujen 6,25 %. Linjauksen 5-5, eli sama yksilö on niin isän kuin emänkin puolella viidennessä polvessa, sukusiitosaste on enää 0,2 %. Koko rodun kannalta yksittäisen yhdistelmän sukusiitosasteella ei ole merkitystä, sen sijaan mikäli rodun useimmat yhdistelmät ovat sukusiitettyjä samoihin koiriin, perinnöllinen monimuotoisuus kaventuu nopeasti. Saksanpaimenkoira on rotuna jakautunut linjoihin, joista merkittävämmät Suomessa (kuten myös Saksassa) ovat niin sanotut näyttelylinja ja käyttölinja. Ne ovat eriytyneet havaittavasti perimänkin tasolla. Helsingin yliopiston koirien geenitutkimusryhmän mukaan linjojen välinen ero on 0,055 fiksaatioindeksillä. Rotujen väliset erot fiksaatioindeksillä ovat yleensä välillä 0,1-0,4, joten ollaan jo puolimatkassa siihen, että linjojen välillä perimä poikkeisi toisistaan yhtä paljon kuin yleisesti rotujen välillä. Kuvissa 1 ja 2 on suomalaisten ja ruotsalaisten koirien linjajakautuminen havaittavissa. Kuvat on tehty moniulotteinen skaalaus (MDS) -tekniikalla, jolla hyvin moniulotteinen tieto voidaan esittää kaksiulotteisessa kaaviossa. Mitä suurempi on kahden koiran etäisyys näissä kaavioissa, sitä suurempi on ero niiden perimässä. Kuvissa käyttöpuolen pisteet ovat laajemmalla alueella, joka vihjaa, että käyttölinja olisi perinnöllisesti monimuotoisempi kuin näyttelylinja.
Kuva 1. Saksanpaimenkoirapopulaation perinnölliset erot suomalaisilla koirilla. (Lohi ym. 2012) Kuva 2. Saksanpaimenkoirapopulaation perinnölliset erot ruotsalaisilla koirilla. Tutkijoiden mukaan vasemmanpuoleisen populaation koirat (punaisia) edustivat useimmiten käyttötyyppiä ja niillä oli vähemmän näyttelytuloksia kuin oikeanpuoleisen populaation koirilla (sinisiä). (Tengvall ym. 2013) Tehollinen populaatiokoko on lukuarvo, joka kuvaa populaation jalostuspohjan laajuutta ja perinnöllistä monimuotoisuutta. Se kertoo minkä kokoista ns. ideaalipopulaatiota populaatio vastaa. Ideaalipopulaatiossa sukupolvet eivät ole päällekkäisiä, jokainen sukupolvi on yhtä suuri, uroksia ja narttuja on yhtä paljon ja jokaista urosta ja narttua kohden syntyy yksi uros- ja yksi narttujälkeläinen jatkamaan sukua. Tehollinen populaatiokoko lasketaan sukupolvea kohti ja se on yleensä huomattavasti pienempi kuin populaation koko. Tehollisen populaatiokoon laskemiseksi on olemassa useita tapoja, joiden välillä on
lopputuloksessa huomattavia eroja. Tarkin mutta monesti vaikea tapa on laskea se kahden sukupolven välisestä sukusiitosasteen kasvunopeudesta. Sen voi laskea myös perimästä, mikä luonnollisesti vaatii DNA:n lukemista. Kennelliiton Koiranetissä tehollinen populaatiokoko lasketaan lisääntyvien koirien määrästä, mikä antaa jopa kymmenkertaisia yliarvioita. Jos tehollinen populaatiokoko on pieni, populaatiosta häviää nopeasti harvinaisia alleeleja. Tehollisen populaatiokoon on oltava vähintään 50, jotta populaatio voi selvitä, mieluusti ainakin 100 tai enemmän. Joidenkin lähteiden mukaan vasta 500 tehollinen populaatiokoko olisi pitkällä aikavälillä turvallinen. Leroy ym. (2009) laskivat tehollisen populaatiokoon 48 rodulle, vaihteluväli oli 29 2136 suurimman osan roduista sijoittuessa välille 50 300. Tutkin itse saksanpaimenkoirien populaatiota vuosina 2009 2012 Suomessa rekisteröityjen pentueiden pohjalta. Aikaväli on neljä vuotta sen takia, että se vastaa suunnilleen yhtä sukupolvea nykyisellä keskimääräisellä jalostuskoirien iällä. Jaoin pentueet nättely-, käyttö-, ja sekalinjoihin mekaanisesti siten, että ensin laitoin taulukkolaskentaohjelman laskemaan aineistosta yleisimmät sukutaulukoirat, joista valitsin 40 yleistä näyttely- ja 40 käyttölinjaista, joiden perusteella annoin taulukkolaskentaohjelman luokitella koirat linjoihin. Menetelmä on yllättävän toimiva, tosin käyttölinjaan tulee sisällytetyksi koiria, joihin kuuluu vanhempia näyttelylinjoja, mutta on perusteltua väittää, että ne kuuluvat käyttökoirapopulaatioon (ehkä pitäisi käyttää tätä sanaa käyttökoirapopulaatio käyttölinjan sijasta). Tämän artikkelin nettiversioon tulee tarkempi selvitys jaosta. Sukutauluanalyysini tulokset ovat kuvassa 3. Sarakkeeseen 4 on laskettu tehollinen populaatiokoko vanhempien määrän perusteella, joka siis on yliarvio todelliseen tilanteeseen nähden. Sarakkeessa 5 on keskimääräinen sukusiitosaste 10 polven sukutauluista, jonka laskin työläyden vuoksi vain vuonna 2012 rekisteröidyistä pentueista. Tulos ei olisi merkittävästi erilainen, vaikka sen laskisi kaikistakin vuosista. Viimeisessä sarakkeessa 6 on sukusiitosasteen perusteella laskettu tehollinen populaatiokoko. Tämän laskentatavan esittelivät Gutiérrez ym. (2009). Leroy ym. (2013) mukaan se on hyvin yhtäpitävä sukusiitosasteen kasvunopeuteen perustuvan laskutavan kanssa. Sarakkeesta 6 nähdään, että tehollisen populaatiokoon laskenta sukusiitosasteen perusteella toimii lähinnä näyttely- ja käyttölinjalle, koska ne ovat oikeasti suljettuja populaatioita tai ainakin hyvin lähellä sitä. Koko rodun tulos on liian pieni koska kyseessä ei ole yksi populaatio, sekalinjan arvoksi taas tulee liian suuri arvo, koska sekalinja on avoin populaatio, johon tulee koko ajan jalostusyksilöitä muista linjoista. Kuten jo kuvat 1 ja 2 vihjasivat, näyttelylinjan sukusiitosaste on korkeampi ja tehollinen populaatiokoko pienempi verrattuna käyttölinjaisiin. Kuva 3. Saksanpaimenkoirian tehollinen populaatikoko Suomessa 2009 12.
Saksanpaimenkoirien tehollisen populaatiokoon on laskenut perimästä mikrosatelliittien perusteella Paakala (2011) saaden tulokseksi 52. Miksi tulos on niin paljon pienempi kuin mitä sukusiitosasteen perusteella laskettu? Syy löytyy rodun historiasta. Saksanpaimenkoiran alkuaikoina muutaman koiran panos rodun geeniperimään oli huomattavan suuri, ja tämä sekä myöhemmät lievemmät pullonkaulat näkyvät perimässä edelleen. Jos tehollisen populaatiokoon laskisi niin suurella sukupolvimäärällä, että mukaan mahtuisivat rodun kantakoiratkin, tulos olisi luultavasti samaa luokkaa. Sama perimän kapeus näkyy DLA-haplotyyppien pienessä määrässä ja epätasaisessa jakautumisessa rodussa, mistä olen kirjoittanut jo aiemmin. Tehollisen populaatiokoon kasvattaminen on periaatteessa yksinkertaista. Mahdollisimman suurta osaa populaatiosta tulee käyttää jalostukseen, ja jalostukseen pitäisi käyttää koiria tasaisesti eri suvuista. Sukusiitosta yleisiin sukutaulukoiriin tulee välttää. Vuosina 2005 2009 rekisteröidyistä saksanpaimenkoirauroksista on käytetty jalostukseen noin 6 prosenttia, nartuista noin 17 prosenttia. Varsinkin uroksista voisi hyvin käyttää huomattavasti useampia jalostukseen. Lähteet Gutiérrez JP, Cervantes I, Goyache F. (2009) Improving the estimation of realized effective population sizes in farm animals. J Anim Breed Genet 126(4) Leroy G, Mary-Huard T, Verrier E, ym. (2013) Methods to estimate effective population size using pedigree data: Examples in dog, sheep, cattle and horse. Genetics Selection Evolution 45(1) Leroy G, Verrier E, Meriaux JC, Rognon X. (2009) Genetic diversity of dog breeds: within-breed diversity comparing genealogical and molecular data. Anim Genet 40(3) Lohi H, Tiira K, Hakosalo O. (2012) Saksanpaimenkoiralinjat ovat perinnöllisesti erilaisia. Paakala, E. (2011) Kymmenen koirarodun perinnöllinen monimuotoisuus. Maisterintutkielma. Helsingin yliopisto. Maataloustieteiden laitos. Tengvall K, Kierczak M, Bergvall K, ym. (2013) Genome-Wide Analysis in German Shepherd Dogs Reveals Association of a Locus on CFA 27 with Atopic Dermatitis. PLoS Genet 9(5) (Aiheeseen liittyvä mielipidekirjoitus) Oi niitä aikoja Globalisaatio. Tuo ehkä jo pois muodista mennyt muotisana on iskenyt lähes kaikille elämän osa-alueille, myös koiranjalostukseen. Vanhoina hyvinä aikoina, siis ennen 1900-lukua, urosta omalle paimenkoiranartulle lähdettiin tuskin hakemaan naapuritilaa kauempaa. Paikallisesti katsottuna yhdessä kylässä saattoi olla hyvinkin sukusiittoinen paimenkoirapopulaatio, mutta laajemmassa mittakaavassa katsottuna eri kylien populaatiot muodostivat hyvin monimuotoisen paimenkoirapopulaation. Mutta sitten keksittiin rautatiet, automobiilit ja lentokoneet. Kaikille tuli himo käyttää jalostukseen vain kaikkein parhaimpia koiria, kun liikkumisvälineiden kehitys sen kerran mahdollisti. Nykyään elämme maailmankylässä, jossa melkein kaikki kasvattavat saksanpaimenkoiria samoista suvuista muutaman
sukupolven viiveellä. Maatalousyhteiskunnan paimenkoirapopulaation monimuotoisuus on enää muisto vain. Moniin muihin rotuihin verrattuna saksanpaimenkoiran tilanne on teoriassa varsin hyvä: maailmanlaajuisesti tarkasteltuna saksanpaimenkoirasta löytyy useita erilaisia kantoja, ja koko rodun tasolla perinnöllistä monimuotoisuutta voisi olla tarpeeksi. Jalostus on kuitenkin saksanpaimenkoirissa hyvin vahvasti eriytynyt erilaisiin linjoihin, joita ei juurikaan risteytetä, ja monet linjat ovat häviämässä. Vaikka esimerkiksi entiset DDR:n ja Tsekkoslovakian linjat eivät ehkä enää nykypäivän vaatimuksiin pystykään vastaamaan, olisi mielestäni suuri sääli, jos ne häviäisivät kokonaan. Ottaen huomioon, että saksanpaimenkoira on ehkä maailman suosituin koirarotu, saksanpaimenkoiralinjojen todellinen tehollinen populaatikoko on erittäin alhainen. Varsinkin näyttelylinjalle saamani tulos, 90, kertoo sen, että kasvattajat osaavat vain yhden jalostusmenetelmän: sukusiitoksen. Monet huomattavasti vähemmän suositutkin rodut pystyvät parempaan. Nykyään saksanpaimenkoiranjalostus on keskittynyt voimakkaasti näyttelyiden ja kilpailuiden ympärille. Onhan koirien ominaisuuksien mittaaminen toki tärkeää, mutta onko rengistä tullut isäntä? Näyttelyiden ja kokeiden alkuperäinen tarkoitus on ollut koirien ominaisuuksien dokumentointi, nykyään kuitenkin koiria käytännössä jalostetaan niitä varten. Pyritään tuottamaan yksittäisiä huippukoiria tasaisen laadun sijasta. Jalostuksessa keskitytään yksittäisiin asioihin, sen sijaan, että jalostus perustuisi kokonaistarkasteluun käyttöominaisuudet, rakenne, terveys, hyvinvointi, perinnöllinen monimuotoisuus. Ei kaikille nartuille se sopivin uros voi löytyä sieltä näyttelyiden tai kilpailuiden kärkipäästä. Tiettyjen näyttelyissä tai kilpailuissa pärjäävien sukujen suosiminen jalostuksessa johtaa kaventuneeseen perinnölliseen monimuotoisuuteen ja turmioon. Jokaisella kasvattajalla pitäisi olla oma visio siitä, millainen on saksanpaimenkoira, ja hänen tulisi pyrkiä tätä visiota kohti muotivirtauksista välittämättä. Kaikkien ei tule pyrkiä kohti samanlaista koiraa, koska silloin häviää arvokas perinnöllinen monimuotoisuus.