Epämuodostumat

Samankaltaiset tiedostot
Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables:

Epämuodostumat

Synnynnäiset epämuodostumat 2014

Epämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies

Synnynnäiset epämuodostumat 2015

Epämuodostumat ja ennakkotiedot 2002

Epämuodostumat

Epämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies

Epämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies

Epämuodostumat

Epämuodostumat ja ennakkotiedot 2001 tilastotiedote 4/2003

Epämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies

Epämuodostumat ja ennakkotiedot 2000 tiedonantajapalaute 3/2002

Epämuodostumat ja ennakkotiedot tiedonantajapalaute 13/2001

Epämuodostumat *

Epämuodostumat

Epämuodostumat Missbildningar Congenital anomalies

Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables

LÄÄKEKORVAUKSET JA -KUSTANNUKSET VÄESTÖRYHMITTÄIN MEDICINE COSTS AND THEIR REIMBURSEMENT ACCORDING TO POPULATION GROUP

Raskaudenkeskeytykset tammi-kesäkuussa ennakkotilasto

Synnynnäiset kromosomi- ja rakennepoikkeavuudet Annukka Ritvanen, Perinnöllisyyslääket. erik. lääk., LL, Epämuodostumarekisteri, THL 1

Raskaudenkeskeytykset tammi-kesäkuussa vuonna ennakkotilasto

Taulukko 1: Raskaudenkeskeytykset ikäryhmittäin vuosina , *

Liitetaulukot Tabellbilagor Appendix Tables

Raskaudenkeskeytykset tammi kesäkuussa vuonna ennakkotilasto

Steriloinnit - ennakkotiedot Steriliseringar - preliminära uppgifter 2006 Sterilisations - preliminary data 2006

*) Ennakkotieto. Preliminära uppgifter. Preliminary information.

Raskaudenkeskeytykset tammi kesäkuussa vuonna ennakkotilasto

Taulukko 1a: Raskaudenkeskeytykset ikäryhmittäin vuosina ,

Taulukko 1a: Raskaudenkeskeytykset ikäryhmittäin vuosina ,

Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables:

Finansiering av landskapen Maakuntien rahoitus LANDSKAPSREFORMEN I ÖSTERBOTTEN MAAKUNTAUUDISTUS POHJANMAALLA

Epämuodostumat *

SUOMEN IVF-TILASTOT FINLANDS IVF-STATISTIK FINNISH IVF STATISTICS Taulukot/Tabeller/Tables:

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2001 tiedonantajapalaute 15/2002

Nyfödda barn 2008 Newborns Eija Vuori Mika Gissler

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2003

Raskaudenkeskeytykset 2010 ennakkotiedot Aborter 2010 preliminära uppgifter Induced abortions 2010 Preliminary data

Syntymät, abortit, steriloinnit ja epämuodostumat 1999 tiedonantajapalaute 14/2000

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2002

Vastasyntyneet 2012 Nyfödda 2012 Newborns 2012

Raskaudenkeskeytykset 2011 Aborter 2011 Induced abortions 2011

Raskaudenkeskeytykset 2009 Aborter 2009 Induced abortions 2009

Vastasyntyneet Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 10/2008

Raskaudenkeskeytykset 2011 Ennakkotiedot Aborter 2011 Preliminära uppgifter Induced Abortions 2011 Preliminary Data

Liitetaulukot - Bilageabeller - Appendix Tables

Liitetaulukot - Tabellbilager - Appendix Tables

Accommodation statistics

Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Sikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista

Raskaudenkeskeytykset ja steriloinnit vuonna 2002 Aborter och steriliseringar 2002 Induced abortions and sterilisations 2002

Raskaudenkeskeytykset ja steriloinnit 2008

Vastasyntyneet 2014 Nyfödda 2014 Newborns 2014

Steriloinnit 2011 Steriliseringar 2011 Sterilisations 2011

Raskausajan ultraääniseulonnat

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2007

Liitetaulukko 1. Yksityisten terveydenhuollon palvelujen toimipaikkojen määrä ja keskeiset toimialat maakunnittain 2007

Raskaudenkeskeytykset 2010 Aborter 2010 Induced abortions 2010

Eija Vuori Mika Gissler

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2000 tiedonantajapalaute 16/2001

Liitetaulukot - Tabellbilagor - Appendix Tables

KUNTA- JA SOTE-UUDISTUS Ka

Eija Vuori Mika Gissler

Eija Vuori Mika Gissler

Pohjoismaiset perinataalitilastot

Päätoimiala - Huvudnäringsgren (TOL-2002) Palvelutalot ja ryhmäkodit Servicehus och grupphem Vanhusten laitokset

Synnytykset ja vastasyntyneet 2009

Kesäkuun työllisyyskatsaus 2015

Taulukot - Tabeller - Tables

Synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2006

Tavaroiden ulkomaankauppa maakunnittain vuonna 2011

Pohjoismaiset perinataalitilastot

Maaliskuun työllisyyskatsaus 2015

Toukokuun työllisyyskatsaus 2015

Raskaudenkeskeytykset ja steriloinnit 2007

Lokakuun työllisyyskatsaus 2014

Liitetaulukot - Tabellbilagor - Appendix Tables

Kesäkuun työllisyyskatsaus 2014

The SAS System 16:33 Wednesday, December 13,

The SAS System 16:33 Wednesday, December 13,

Huhtikuun työllisyyskatsaus 2015

Eija Vuori Mika Gissler

Raskaudenkeskeytykset 2012 Aborter 2012 Induced abortions 2012

Liitetaulukot - Bilagetabeller - Appendix Tables

Tilastotiedote Statistikmeddelande Statistical Summary 6/

Joulukuun työllisyyskatsaus 2014

Eduskunnan puhemiehelle

PAKKO VÄHENEE KATSAUS TILASTOIHIN. Yhteisvoimin pakkoa vähentämään

Pohjoismaiset raskaudenkeskeytykset 2015

Syyskuun työllisyyskatsaus 2015

Lääkkeet ja raskaus. ACE estäjät Makrolidit. Heli Malm. Lääkkeet ja raskaus Lääkelaitos-Kela-Stakes HM

Sairaaloiden tuottavuus Pirjo Häkkinen

Eija Vuori Mika Gissler

Perinataalitilasto synnyttäjät, synnytykset ja vastasyntyneet 2016

Raskaudenkeskeytykset ja steriloinnit vuonna tiedonantajapalaute 18/2002

Maakuntakohtaiset ulkomaankauppatilastot Toimiala Online -palvelussa

Surveillance and epidemiology of hepatitis C in Finland

Eija Vuori Mika Gissler

Raskaudenkeskeytykset 2010 Aborter 2010 Induced abortions 2010

Lokakuun työllisyyskatsaus 2015

Transkriptio:

25 2017 20.6.2017 Epämuodostumat 2012 2013 Päälöydökset Epämuodostumia todetaan keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain noin 330 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Epämuodostumien esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, mutta epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on kasvanut parantuneen tiedonsaannin myötä. Epämuodostumien esiintyvyys ennallaan Suomessa todetaan merkittäviä epämuodostumia vuosittain noin 2 800 syntyneellä lapsella eli keskimäärin 4,8 prosentilla syntyneistä lapsista. Esiintyvyydessä ei ole tapahtunut merkittäviä muutoksia, joskin epämuodostumarekisteriin ilmoitettujen tapausten määrä on lisääntynyt parantuneen ilmoittamisaktiivisuuden ja tehostuneen tiedonkeruun myötä. Esiintyvyyslukujen ajoittainen suurempi vaihtelu liittyy epämuodostumarekisterin toiminnan uudistuksiin. Pienempi satunnaisvaihtelu johtuu epämuodostumien harvinaisuudesta. Vuosina 2012 2013 keskeytettiin vuosittain keskimäärin 334 raskautta sikiön epämuodostumien vuoksi. Vuonna 2013 sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli 55/10 000 syntynyttä lasta, kun se vuosien 2009 2013 aikana oli keskimäärin 56/10 000 syntynyttä lasta. (Liitetaulukko 1.) Kuvio 1. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) vuosina 1996 2013 (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN 1798-0887

Epämuodostumat 2012 2013 Epämuodostumarekisterin toimintaa uudistettiin vuosina 1993 ja 2005. Vuoden 2005 rekisteriuudistuksessa otettiin uutena tietolähteenä käyttöön Terveydenhuollon hoitoilmoitusrekisteri (Hilmo), minkä seurauksena rekisteri saa nykyään tietoja myös lievemmistä epämuodostumista, jotka saattoivat aiemmin jäädä ilmoittamatta (kuten tietyt sydämen väliseinäaukot). Sen sijaan jo aiemminkin aktiivisesti rekisteriin ilmoitettujen vaikeampien epämuodostumien määrässä ei ole nähtävissä vastaavaa lisääntymistä. Epämuodostumien esiintyvyydessä on jatkuvasti myös satunnaisvaihtelua, joka selittyy epämuodostumatapausten harvinaisuudella. Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli vuosina 2012 2013 keskimäärin 492/10 000 syntynyttä lasta. Näinä vuosina keskimäärin noin 2 900 syntyneellä lapsella todettiin vuosittain merkittäviä epämuodostumia. (Liitetaulukko 1, Kuvio 1.) Epämuodostumatapausten vuosittainen kokonaisesiintyvyys (syntyneillä lapsilla ja sikiöperustekeskeytyksissä) oli keskimäärin 548/10 000 vuosina 2012 2013. Vuosina 2009 2013 keskimääräinen kokonaisesiintyvyys oli 534/10 000 (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Vuonna 2013 tehtiin 319 raskaudenkeskeytystä sikiön epämuodostumien vuoksi (Liitetaulukko 1). Merkittävistä epämuodostumatapauksista noin kymmenesosa oli sikiöperustekeskeytyksiä vuonna 2013, eikä osuudessa ole juuri tapahtunut muutoksia vuosina 1996 2013 (Kuvio 2). Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten epämuodostumien esiintyvyys oli keskimäärin 56/10 000 syntynyttä lasta niin vuosina 2012 2013 kuin vuosina 2009 2013. (Liitetaulukko 1, Kuvio 1). Kuvio 2. Raskaudenkeskeytysten osuus (%) kaikista epämuodostumatapauksista vuosina 1996 2013 Vuosina 2009 2013 epämuodostumia havaittiin 4,7 prosentilla elävänä syntyneistä lapsista ja 19,8 prosentilla kuolleena syntyneistä. Kaikkiaan 28 prosentilla kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista lapsista oli epämuodostumia (Liitetaulukko 1.) Esiintyvyys alueellisesti Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys vaihteli alueellisesti. Sairaanhoitopiireittäin pienin esiintyvyys vuosina 2012 2013 oli Etelä-Karjalan sairaanhoitopiirin alueella (378/10 000 syntynyttä lasta) ja suurin Päijät-Hämeen sairaanhoitopiirin alueella (787/10 000) (Liitetaulukko 2). Vuosina 2009 2013 kokonaisesiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi pienemmät (p<0,001) Kymenlaakson ja Etelä- Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vastaavasti esiintyvyydet olivat tilastollisesti merkitsevästi suuremmat (p<0,001) Päijät-Hämeen, Keski-Suomen sekä Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiireissä (Liitetaulukko 2). Vuosina 2012 2013 sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli Manner-Suomen sairaanhoitopiireistä suurin Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (14 %) ja pienin THL TILASTORAPORTTI 25 2017 2

Epämuodostumat 2012 2013 Keski-Pohjanmaan sairaanhoitopiirissä (5,6 %). Ahvenanmaata ei huomioitu alhaisten lukumäärien ja runsaan vuosittaisen vaihtelun vuoksi (Liitetaulukko 2.) Vuosina 2009 2013 sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi suurempi (p<0,001) Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirissä ja pienempi (p<0,001) Keski-Pohjanmaan ja Pohjois-Pohjanmaan sairaanhoitopiireissä kuin muualla maassa. Vuosina 2009 2013 sikiön epämuodostuman perusteella tehdyistä sikiöperustekeskeytyksistä 35,6 % tehtiin Helsingin ja Uudenmaan sairaanhoitopiirin alueella (36,7 % vuosina 2012 2013). Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys oli vuosina 2009 2013 pienin OYS-erityisvastuualueella (503/10 000) ja suurin KYS-erityisvastuualueella (564/10 000). Kokonaisesiintyvyys oli tilastollisesti merkitsevästi pienempi Oulun yliopistollisen sairaalan eritysvastuualueella (p<0,001) kuin muualla. Yhdenkään erityisvastuualueen kokonaisesiintyvyys ei ollut tilastollisesti merkitsevästi muuta maata suurempi. (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Sikiöperustekeskeytysten esiintyvyys oli vuosina 2009 2013 tilastollisesti merkitsevästi pienempi (p<0,001) Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualueella ja suurempi (p<0,001) Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualueella kuin muiden yliopistosairaaloiden alueilla. Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista epämuodostumatapauksista oli suurin HYKS-erityisvastuualueella (12 %) ja pienin OYS-erityisvastuualueella (9 %). (Liitetaulukko 3, Kuvio 3.) Kuvio 3. Epämuodostumatapausten esiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) vuosina 2009 2013 yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueilla (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Downin oireyhtymä (21-trisomia) Keskimääräinen Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina 2009 2013 oli noin 26/10 000 syntynyttä lasta. Kokonaisesiintyvyys oli korkeimmillaan vuonna 2009 (31/10 000), ja vuonna 2013 kokonaisesiintyvyys oli 26/10 000 (Liitetaulukko 4, Kuvio 4). Esiintyvyyteen vaikuttavat mm. muutokset sikiön poikkeavuuksien seulonta- ja tutkimuskäytännöissä THL TILASTORAPORTTI 25 2017 3

Epämuodostumat 2012 2013 erityisesti varhaisraskauden aikana 1 sekä synnyttäjien keski-ikä, sillä Downin oireyhtymän esiintyvyys lisääntyy naisen vanhetessa 2. Kuvio 4. Downin oireyhtymän (21-trisomia) esiintyvyydet (1/10 000 syntynyttä lasta) vuosina 1996 2013 (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet lapset ja sikiöperustekeskeytykset) Viimeisen kymmenen vuoden aikana sikiöperustekeskeytysten osuus on ollut syntyneiden osuutta suurempi. Vuosina 2012 2013 sikiöperustekeskeytyksiä oli 60 prosenttia kokonaisesiintyvyydestä (Kuvio 4). Vuosina 1996 2013 Downin oireyhtymän esiintyvyys syntyneillä lapsilla oli keskimäärin 13/10 000 syntynyttä lasta (keskimäärin 72 syntynyttä lasta/vuosi). Tällä ajanjaksolla syntyneistä Down-lapsista 2 prosenttia syntyi kuolleena ja 4 prosenttia menehtyi imeväisiässä. Kaikista elävänä syntyneistä Down-lapsista 96 prosenttia oli elossa ensimmäisen ikävuoden päättyessä (Liitetaulukko 5). Vuosina 1996 2013 todetuista Downin oireyhtymätapauksista keskimäärin 59 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä äideillä. Vuonna 2013 syntyneistä Down-lapsista 66 prosenttia todettiin 35 vuotta täyttäneillä naisilla. (Kuvio 5). Syntyneiden lasten rekisterin 3 mukaan vuonna 2013 kaikista syntyneistä lapsista 20 prosenttia syntyi 35 vuotta täyttäneille synnyttäjille. Suhteutettuna naisen ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys vuosina 2009 2013 oli alle 35-vuotiailla 14/10 000 ja yli 35-vuotiailla 86/10 000 (Kuvio 6). 1 Valtioneuvoston asetus seulonnoista (339/2011) http://www.finlex.fi/fi/laki/alkup/2011/20110339 2 Allen, Emily Graves et al. Maternal Age and Risk for Trisomy 21 Assessed by the Origin of Chromosome Nondisjunction: A Report from the Atlanta and National Down Syndrome Projects. Human genetics 125.1 (2009): 41 52. PMC. 3 Syntyneiden lasten rekisteri. THL. www.thl.fi/tilastot/perinataalitilasto THL TILASTORAPORTTI 25 2017 4

Epämuodostumat 2012 2013 Kuvio 5. Naisen iän mukaiset (alle 35-vuotiaat ja 35-vuotiaat tai vanhemmat) osuudet Downin oireyhtymätapauksista vuosina 1996 2013 Kuvio 6. Downin oireyhtymän kokonaisesiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) naisen iän mukaan vuosina 1996 2013, suhteutettu ikäryhmän mukaiseen synnyttäjien määrään THL TILASTORAPORTTI 25 2017 5

Epämuodostumat 2012 2013 Hermostoputken sulkeutumishäiriöt Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (NTD = anenkefalia [aivottomuus] + spina bifida [selkärankahalkio] + enkefaloseele [aivotyrä]) kokonaisesiintyvyys vuosina 1996 2013 oli 10,1/10 000 syntynyttä lasta, mikä on samaa tasoa kuin muissa eurooppalaisissa väestöissä (Euroopassa keskimäärin 9,9/10 000 vuosina 1996 2013 4 ). Anenkefalian kokonaisesiintyvyys vuosina 1996 2013 oli 3,4/10 000, spina bifidan 4,5/10 000 ja enkefaloseelen 2,1/10 000. (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 7.) Kuvio 7. Hermostoputken sulkeutumishäiriöiden (anenkefalia, spina bifida, enkefaloseele) esiintyvyydet (1/10 000 syntynyttä lasta) vuosina 1996 2013 (Kokonaisesiintyvyydessä syntyneet ja sikiöperustekeskeytykset) Sikiötutkimuksien ja sikiöperusteisten raskaudenkeskeytysten vaikutus alkoi näkyä NTD:n esiintyvyydessä 1980-luvun alussa. Vuosina 1996 2013 NTD-raskauksista keskeytettiin 65 prosenttia, vuosina 2009 2013 keskeytysten osuus oli 72 prosenttia ja vuonna 2013 jo 85 prosenttia. (Liitetaulukko 4.) Keskeytysten osuus on kasvanut nimenomaan spina bifida - ja enkefaloseeletapauksissa. Vaikeimmassa keskushermoston sulkeutumishäisriössä, anenkefaliassa, keskeytysten osuus on pysynyt vuosina 1996 2013 tasaisesti 90 prosentin tuntumassa (90 prosenttia vuonna 2013). Spina bifida -tapauksissa sikiöperustekeskeytysten osuus oli 45 prosenttia vuosina 1996 2013, 53 prosenttia vuosina 2009 2013 ja 81 prosenttia vuonna 2013. Enkefaloseelen sikiöperustekeskeytysten osuus oli 69 prosenttia vuosina 1996 2013, 75 prosenttia vuosina 2009 2013 ja 83 prosenttia vuonna 2013. Foolihapon riittävän saannin tiedetään vähentävän sikiön hermostoputken sulkeutumishäiriön vaaraa 5. Foolihappolisää suositellaankin nykyään kaikille raskautta suunnitteleville ja odottaville naisille. Suomessa ei kuitenkaan toistaiseksi ole kattavaa rekisteritietoa perikonseptionaalisen (raskautta edeltävän ja varhaisraskauden aikaisen) foolihappolisän käytöstä sikiön NTD:n ehkäisemiseksi, joten mahdollisen käytön vaikutuksia hermostoputken sulkeutumishäiriöiden esiintyvyyteen ei voida toistaiseksi arvioida. 4 EUROCAT http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables 5 MCR Vitamin Study Research Group: Prevention of neural tube defects: results of the Medical Research Council Vitamin Study. Lancet 1991;338:131-7 THL TILASTORAPORTTI 25 2017 6

Epämuodostumat 2012 2013 Huulisuulakialueen halkiot Huuli-suulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys vuosina 1996 2013 oli 26/10 000 syntynyttä lasta eikä esiintyvyydessä ole tapahtunut oleellisia muutoksia (esiintyvyys vuonna 2013 oli 26/10 000). Esiintyvyys oli Suomessa edelleen selvästi suurempi kuin muualla Euroopassa, jossa esiintyvyys oli keskimäärin 14,6/10 000 6 ) (Kuvio 8, Liitetaulukko 4). Suulakihalkioiden (CP) kokonaisesiintyvyys oli poikkeuksellisen suuri 14,5/10 000 (muualla Euroopassa 6/10 000), huulisuulakihalkioiden (CL/P) esiintyvyys oli vähän suurempi kuin muualla Euroopassa, 11,3/10 000 (muualla Euroopassa 8,7/10 000 (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5, Kuvio 8). Syytä huulisuulakialueen halkioiden yleisyyteen Suomessa ei tarkoin tunneta, mutta ilmiö johtunee ainakin osittain perintötekijöistä 7. Kuvio 8. Huulisuulakialueen halkioiden kokonaisesiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) vuosina 1996 2013 Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista suulakihalkiotapauksista oli 6 prosenttia ja huulisuulakihalkiotapauksista 17 prosenttia (Liitetaulukko 4, Liitetaulukko 5). Näissä raskauksissa keskeytysten perusteena ei kuitenkaan ollut halkio, vaan sikiöllä halkion lisäksi todettu vaikea epämuodostuma tai oireyhtymä. Käsitteet ja määritelmät Elävänä syntynyt: Vastasyntynyt, joka raskauden kestosta riippumatta synnyttyään hengittää tai osoittaa muita elonmerkkejä, kuten sydämenlyöntejä, napanuoran sykintää tai tahdonalaisten lihasten liikkeitä riippumatta siitä, onko istukka irtaantunut tai napanuora katkaistu. Esiintyvyys: Epämuodostumatapausten esiintyvyys syntyneillä: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset) lukumäärä 10 000 syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapausten kokonaisesiintyvyys: Epämuodostumatapausten (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä 10 000 syntynyttä lasta kohti. 6 EUROCAT http://www.eurocat-network.eu/accessprevalencedata/prevalencetables 7 Koillinen H. Molecular genetics of nonsyndromic cleft palate and van der Woude syndrome. Väitöskirja. Helsingin yliopisto 2003 THL TILASTORAPORTTI 25 2017 7

Epämuodostumat 2012 2013 Sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehtyjen raskauden keskeyttämisten esiintyvyys: Epämuodostumatapausten (sikiön vaikean epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) lukumäärä 10 000 syntynyttä lasta kohti. Epämuodostumatapaus: Suomen epämuodostumarekisteriin hyväksytty tapaus eli Suomessa elävänä tai kuolleena syntynyt lapsi tai spontaanisti abortoitunut tai keskeytetty sikiö, jolla on todettu ainakin yksi merkittävä synnynnäinen epämuodostuma ja jonka äiti on asunut synnytyksen, sikiöperustekeskeytyksen tai spontaanin keskenmenon aikana Suomessa. EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. Eurooppalainen epämuodostumajärjestö. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. Kansainvälinen epämuodostumajärjestö. Imeväiskuolleisuus: Alle vuoden (lapsen ikä < 1 v tai < 365 vrk, karkausvuonna < 366 vrk tai syntymästä 0 364 vrk, karkausvuonna syntymästä 0 365 vrk) ikäisenä eli ensimmäisen elinvuoden aikana kuolleet lapset 1 000 elävänä syntynyttä kohti. Keskenmeno: Raskauden spontaani päättyminen, joka ei täytä synnytyksen määritelmää, tai luotettavalla tutkimusmenetelmällä todettu sikiön spontaani kohdunsisäinen kuolema ja siihen liittyvä toimenpiteillä aikaansaatu raskauden päättyminen ennen 22+0 raskausviikkoa (< 22+0 rvk), kun sikiö painaa alle 500 g (< 500g). (Keskenmenot eivät ole mukana tässä raportissa.) Kuolleena syntynyt: Sikiö tai vastasyntynyt, jolla syntyessään ei todeta elävänä syntyneen elonmerkkejä ja jonka syntymätapahtuma täyttää synnytyksen määritelmän ( 22+0 rvk tai 500 g). Merkittävä epämuodostuma: Epämuodostumatapauksella todettu merkittävä synnynnäinen rakenteellinen poikkeavuus, kromosomipoikkeavuus, teratooma ja synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta. Merkittävänä epämuodostumana ei pidetä perinnöllisiä tai muita sairauksia, joihin ei liity synnynnäisiä epämuodostumia, elinten ja kudosten toiminnan häiriöitä, kehitysvammaisuutta, synnynnäisiä infektioita, vähäisiä yksittäin esiintyviä ulkonäköön liittyviä rakennepoikkeavuuksia, normaalivariaatioita, eikä epämuodostumarekisterin poissulkulistalla olevia tavallisia merkitykseltään vähäisempiä epämuodostumia. Perikonseptionaalinen: 1 kuukausi ennen hedelmöittymisajankohtaa 12+0 raskausviikkoon asti. Raskauden keskeyttäminen: Toimenpiteillä käynnistetty raskauden päättyminen, joka ei ole synnytys ja joka johtaa yhden tai useamman sikiön ( 1) kuolemaan ja jossa sikiön ei tiedetä kuolleen kohtuun ennen keskeyttämistoimenpidettä. Raskaus voidaan keskeyttää Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontaviraston (Valviran) luvalla, kun raskaus on kestänyt alle 20+1 raskausviikkoa ( 20+0 rvk) ja kun epäillään tai on jo todettu, että sikiöllä on sairaus tai ruumiinvika, tai kun raskaus on kestänyt alle 24+1 raskausviikkoa ( 24+0 rvk) ja luotettavalla tutkimuksella on todettu vaikea sikiön sairaus tai ruumiinvika. Raskauden kestosta ja sikiön painosta riippumatta raskauden keskeyttäminen, joka tehdään raskauden keskeyttämisestä annetun lain nojalla, ei ole synnytys. Synnytys (syntynyt lapsi): Vähintään 22+0 raskausviikon ( 22+0 rvk) ikäisen tai vähintään 500 gramman ( 500 g) painoisen yhden tai useamman sikiön tai lapsen ( 1) alateitse tai keisarileikkauksella syntymiseen johtava tapahtuma. Elävänä syntyneen lapsen syntymä on aina synnytys. Lisätietoja: Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja. Komulainen Jorma (toim.), THL Opas 7/2012. http://urn.fi/urn:isbn:978-952-245-511-6 Taulukoissa käytetyt symbolit ei yhtään havaintoa www.thl.fi/tilastot/epamuodostumat THL TILASTORAPORTTI 25 2017 8

25 2017 Missbildningar 2012 2013 Centrala rön Missbildningar konstateras i genomsnitt hos 4,8 procent av de barn som föds. Under 2012 2013 avbröts årligen cirka 330 graviditeter på grund av missbildningar hos fostret. Det har inte skett några betydande förändringar i förekomsten av missbildningar, men antalet fall som anmäls till missbildningsregistret har ökat tack vare förbättrad tillgång på information Förekomsten av missbildningar oförändrad I Finland konstateras årligen betydande missbildningar hos cirka 2 800 nyfödda eller i genomsnitt 4,8 procent av de barn som föds. Det har inte skett betydande förändringar i förekomsten fastän antalet fall som anmäls till missbildningsregistret har ökat tack vare förbättrad anmälningsaktivitet och effektiverad insamling av uppgifter. En tillfällig större variation i prevalensen är associerad med registerreformerna. Mindre tillfällig variation beror på missbildningars sällsynthet. Under åren 2012 2013 avbröts årligen i genomsnitt 334 graviditeter på grund av missbildningar hos fostret. År 2013 var prevalensen (förekomsten) selektiva aborter 55/10 000 födda barn, medan den åren 2009 2013 i genomsnitt var 56/10 000 födda barn. (Bilagetabell 1.) Figur 1. Prevalensen av missbildningar (1/10 000 födda barn) åren 1996 2013 (Den totala prevalensen innefattar födda barn och selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN 1798-0887

Begrepp och definitioner Abort (avbrytande av graviditet): Avslutad graviditet som har inducerats med en åtgärd och som inte är förlossning och som leder till att ett eller flera foster ( 1) avlider och där det inte är känt att fostret har avlidit i livmodern före behandlingen eller ingreppet i syfte att avbryta graviditeten. Graviditeten kan avbrytas på grundval av ett beslut av Tillståndsoch tillsynsverket för social- och hälsovården (Valvira), när den har varat mindre än 20+1 graviditetsveckor ( 20 + 0 gv) och man misstänker eller redan har konstaterat en sjukdom eller ett kroppslyte (fosterskada) hos fostret, eller när graviditeten har varat mindre än 24+1 graviditetsveckor ( 24 + 0 gv) och man genom en tillförlitlig undersökning har konstaterat en svår sjukdom eller ett kroppslyte (fosterskada) hos fostret. Oavsett graviditetens längd och fostrets vikt är en inducerad abort som utförs med stöd av lagen om avbrytande av havandeskap inte förlossning. Betydande missbildning: En betydande medfödd strukturell missbildning, en kromosomavvikelse, en teratom eller medfödd hypotyreos hos ett missbildningsfall. Som betydande missbildningar betraktas inte ärftliga eller andra sjukdomar som inte är behäftade med medfödda missbildningar, störningar i organens eller vävnadernas funktion, utvecklingsstörning, medfödda infektioner, mindre avvikelser i utseendet, normal variation eller andra mindre betydelsefulla avvikelser som finns på missbildningsregistrets lista över missbildningar som utesluts. Dödfödd: Foster eller nyfödd som vid födelsen inte uppvisar livstecken som hos levande födda och vars födelse överensstämmer med definitionen på en förlossning ( 22+0 gv eller 500 g). EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. En europeisk organisation för forskning och monitorering av medfödda missbildningar. Förlossning (ett nyfött barn): Händelse som genom vaginal förlossning eller kejsarsnitt leder till födelsen av ett eller flera foster eller barn ( 1) vars gestationsålder är minst 22+0 graviditetsveckor ( 22 + 0 gv) eller vars vikt är minst 500 gram ( 500 g). Födelsen av ett levande fött barn är alltid en förlossning. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. En internationell organisation för monitorering och forskning av medfödda missbildningar. Levande född: Nyfödd som oberoende av graviditetens längd och födelsevikt efter födelsen andas eller uppvisar andra livstecken, såsom att hjärtat slår, navelsträngen pulserar eller rörelser av viljestyrda muskler oavsett om placentan har lossnat eller navelsträngen skurits av. Missbildningsfall: Ett fall som uppfyller kriterierna för Finlands missbildningsregister, dvs. ett i Finland levande fött eller dödfött barn eller ett foster från spontan abort eller inducerad selektiv abort pga. fosterskada, hos vilket man konstaterat minst en betydande medfödd missbildning, och vars moder bott i Finland under förlossningen eller under selektiv eller spontan abort. Missfall (spontan abort): Spontant avslutad graviditet som inte överensstämmer med definitionen på förlossning, eller genom tillförlitlig undersökningsmetod konstaterad spontan intrauterin fosterdöd och därpå följande avslutande av graviditeten genom ingrepp före 22+0 graviditetsveckan (< 22+0 gv), när fostret väger mindre än 500 gram (< 500 g). (Spontana aborter med missbildningar behandlas inte i denna rapport). Prevalens: Missbildningsprevalens hos nyfödda: Antalet missbildningar hos födda barn per 10 000 födda barn. Total missbildningsprevalens: Antalet missbildningar hos födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret per 10 000 födda barn. Missbildningsprevalens för selektiva aborter utförda på grund av svåra missbildningar hos fostret: Antalet missbildningsfall (selektiva aborter utförda på grund av svåra missbildningar hos fostret) per 10 000 födda barn. Spädbarnsdödlighet: Antalet dödsfall bland barn under ett år (barnets ålder < 1 år eller < 365 dygn, under skottåret < 366 dygn eller från födelsen 0 364 dygn, under skottåret 0 365 dygn) i relation till 1 000 levande födda barn. Ytterligare information: Suomalainen tautien kirjaamisen ohjekirja. Komulainen Jorma (red.), THL Opas 7/2012. http://urn.fi/urn:isbn:978-952-245-511-6 Följande tecken används i tabeller värdet noll

25 2017 Congenital anomalies 2012 2013 Main findings Congenital anomalies are detected annually in about 4.7 percent of births In 2012 2013 an average of 334 pregnancies were terminated annually due to major congenital anomalies. The prevalence of major congenital anomalies remained stable. The increase in prevalence is due to an increase in notifications and improved ascertainment due to the inclusion of data from the Care Register fo Health Care. Prevalence of congenital anomalies has remained stable The prevalence of major congenital anomalies remained stable. The number of yearly births with congenital anomalies has been about 2 800 cases per year, or 4.8 percent of births (Figure 1). The increase in prevalence is due to an increase in notifications and improved ascertainment due to the inclusion of data from the Care Register for Health Care. The major periodic variations in prevalence are associated with the reforms in the Malformation Register processes. The smaller variations are due to the rarity of congenital anomalies. During the years 2012-2013 an average of 334 pregnancies were terminated annually due to major congenital anomalies. In 2013 the prevalence of congenital anomalies in selective terminations of pregnancy was 55 per 10 000 births, while it was 56 per 10 000 births during the years 2009-2013. Figure 1. Total prevalence of cases with major congenital anomalies (1/10 000 births) in 1996 2013. (Births and selective terminations of pregnancy are included in the total prevalence) Sonja Kiuru-Kuhlefelt sonja.kiuru-kuhlefelt@thl.fi Anna-Maria Lahesmaa-Korpinen anna-maria.lahesmaakorpinen@thl.fi ISSN 1798-0887

Terms and definitions Birth: A process resulting in a foetus or a child (one or more, 1) of at least 22+0 weeks of gestation ( 22+0 gwk) or weighing at least 500 grams ( 500 g) being born by vaginal delivery or by caesarean section. The process of a child being born alive is always a birth. An induced termination of pregnancy, performed according to the Law on Induced Abortions, is not a birth, in spite of the gestational age or the weight of the fetus. Case (birth, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion) with major congenital / foetal anomalies: Birth, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion included in the Finnish Register of Congenital Malformations, i.e. a live birth, stillbirth or foetus in Finland with at least one detected major congenital / foetal anomaly and with a mother who has been resident in Finland at the time of the delivery, selective termination of pregnancy or spontaneous abortion and also during most of the pregnancy. (Spontaneous abortions are not included in this report.) EUROCAT: European Surveillance of Congenital Anomalies. A European organisation for research and surveillance congenital anomalies. ICBDSR: International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research. An international organisation for surveillance and research of congenital anomalies. Induced abortion / termination of pregnancy: Artificially induced termination of pregnancy which does not comply with the definition of a birth and which leads to the death of one or more foetuses ( 1) and in which there is no indication of intrauterine foetal death before the termination. A selective termination of pregnancy can be performed by the permission of the National Supervisory Authority for Welfare and Health (Valvira) when the gestational age is less than 20+1 weeks of gestation ( 20+0 gwk) and a foetal disease or structural anomaly is suspected or detected, or when the gestational age is less than 24+1 weeks of gestation ( 24+0 gwk) and a severe foetal disease or structural anomaly has been detected by a reliable prenatal diagnostic method. Infant mortality: Deaths during the first year of life (age of the child < 1 year or < 365 days, in leap year < 366 days, or from birth 0 364 days, in leap year 0 365 days) per 1000 live births. Live birth: Birth of a child that, irrespective of the duration of the pregnancy, breathes or shows any other evidence of life, such as beating of the heart, pulsation of the umbilical cord or movement of the voluntary muscles, whether or not the placenta is attached or the umbilical cord has been cut. Major congenital / foetal anomaly: A major congenital / foetal structural anomaly, chromosomal defect, teratoma and congenital hypothyroidism involved in a birth, a selective termination of pregnancy for severe major foetal anomalies, or in a spontaneous abortion. Major anomalies do not include hereditary diseases and other diseases not associated with congenital anomalies, dysfunction of organs or tissues, developmental disabilities, congenital infections, isolated minor dysmorphic features, normal variations and common less significant congenital anomalies, included in the exclusion list of the Finnish Register of Congenital Malformations. Spontaneous abortions are not included in this report. Perinatal mortality: Stillbirths and deaths during the first week of life (from birth 0 6 days or age of the child < 7 days) per 1000 births (live births and stillbirths). Prevalence: Birth prevalence: Births with major congenital anomalies per 10 000 births. Prevalence of selective terminations of pregnancy: Selective terminations of pregnancy with severe major foetal anomalies per 10 000 births. Total prevalence: Births and selective terminations of pregnancy with major congenital / foetal anomalies per 10 000 births. Spontaneous abortion: Spontaneous end of a pregnancy which does not comply with the definition of a birth, or a spontaneous intrauterine death of a foetus, detected by a reliable prenatal diagnostic method, and the associated artificial expulsion of the foetus concerned before 22+0 weeks of gestation (< 22+0 gwk), when the foetus weighs less than 500 grams (< 500 g). (Spontaneous abortions are not included in this report.) Stillbirth: Birth of a foetus or a child that shows no evidence of life typical of a live birth, but complying with the definition of a birth (22+0 gwk or 500 g). More detailed information on the concepts and the definitions related to congenital anomalies is available in Finnish at: http://www.thl.fi/thl-client/pdfs/8ad82ff8-2685-4278-b1c3-687204a2248d.

Symbols used in the tables Nil observations

Liitetaulukot/Tabellbilagor/Appendix Tables: Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset 1996 2013 Bilagetabell 1: Missbildningsfallen 1996 2013 Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies 1996 2013 Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin 1996 2013 Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt 1996 2013 Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district 1996 2013 Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain 1996 2013 Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde 1996 2013 Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals 1996 2013 Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat 1996 2013 Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt 1996 2013 Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally 1996 2013 Liitetaulukko 5: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat, sikiöperustekeskeytysten ja imeväisiässä kuolleiden osuudet 1996 2013 Bilagetabell 5: Missbildningar som monitoreras internationellt, andelen selektiva aborter och döda barn under spädbarnsåldern 1996 2013 Appendix Table 5: Congenital anomalies monitored internationally, proportion of selective terminations of pregnancy and of infantile deaths 1996 2013 THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

Liitetaulukko 1: Epämuodostumatapaukset 1996 2013 Bilagetabell 1: Missbildningsfallen 1996 2013 Appendix Table 1: Cases with congenital anomalies 1996 2013 Epämuodostumatapausten lukumäärä - Antalet missbildningar - Number of cases with congenital anomalies 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 2009 2013 keskiarvo Elävänä syntyneitä - Levande födda - Live births 1 833 1 927 1 883 1 818 1 828 1 659 1 808 1 824 1 876 2 265 2 642 2 466 2 612 2 739 2 915 2 814 2 707 3 071 2 848 Kuolleena syntyneitä - Dödfödda - Stillbirths 51 42 50 38 43 34 49 38 39 31 32 36 32 34 42 32 26 12 29 Syntyneitä lapsia yhteensä - Födda barn totalt - Births total 1 884 1 969 1 933 1 856 1 871 1 693 1 857 1 862 1 915 2 296 2 674 2 502 2 644 2 773 2 957 2 846 2 733 3 083 2 877 Sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskaudenkeskeytykset - Selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret - Selective terminations of pregnancy 214 191 233 196 235 210 227 242 252 277 290 309 301 355 334 326 349 319 337 Yhteensä -Totalt - Total 2 098 2 160 2 166 2 052 2 106 1 903 2 084 2 104 2 167 2 573 2 964 2 811 2 945 3 128 3 291 3 172 3 097 3 402 3 213 Epämuodostumien esiintyvyys - Prevalensen för missbildningsfallen - Prevalence of cases with major congenital anomalies 2009 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/10 000 syntynyttä lasta) - Total prevalens (födda barn och selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret, 1/10 000 födda barn) - Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/10 000 births) 346 364 380 356 371 340 375 372 375 445 502 477 492 515 536 526 515 580 534 Esiintyvyys syntyneillä (1/10 000 syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn (1/10 000 födda barn) - Birth prevalence (1/10 000 births) 310 332 339 322 330 302 334 329 332 397 453 425 442 456 482 472 457 527 478 Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) - Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/10 000 födda barn) - Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/10 000 births) 35 32 41 34 41 38 41 43 44 48 49 52 50 58 54 54 58 55 56 Kuolleisuus - Dödlighet - Mortality Osuus kaikista kuolleena syntyneistä ja imeväisiässä kuolleista (%) 1 - Andel av alla dödfödda och döda spädbarn (%) 1 - Proportion of all stillbirths and infant deaths (%) 1 32,1 29,8 33,5 33,2 34,7 29,6 32,6 32,9 29,1 30,833 29,6 27,6 27,0 27,3 30,5 31,0 29,8 19,5 27,6 THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

Liitetaulukko 2: Epämuodostumatapaukset sairaanhoitopiireittäin 1996 2013 Bilagetabell 2: Missbildningsfall enligt sjukvårdsdistrikt 1996 2013 Appendix Table 2: Cases with congenital anomalies by hospital district 1996 2013 Sairaanhoitopiiri 1 -Sjukvårdsdistrikt 1 - Hospital district 1 Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/10 000 syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/10 000 födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/10 000 births) 2009 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland 375 405 410 377 407 377 406 411 419 473 543 517 503 539 547 551 544 598 556 Varsinais-Suomi - Egentliga Finland 365 372 355 464 451 403 351 386 392 505 570 506 539 515 525 547 483 576 529 Satakunta - Satakunta 323 353 399 310 246 273 377 274 292 462 425 391 504 510 493 410 476 674 513 Kanta-Häme - Centrala Tavastland 410 254 359 221 417 358 440 363 388 667 572 511 560 549 587 520 463 679 560 Pirkanmaa - Birkaland 290 324 330 376 362 371 408 424 365 461 501 462 453 474 560 506 455 540 507 Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland 332 348 386 364 359 215 303 247 417 428 493 470 529 553 669 596 643 930 678 Kymenlaakso - Kymmenedalen 306 431 355 347 365 291 368 326 444 327 464 421 385 372 417 384 388 535 419 Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia 420 343 352 419 408 413 363 295 241 352 411 405 466 636 517 492 370 385 480 Etelä-Savo - Södra Savolax 337 494 465 300 425 391 442 406 465 379 528 431 523 458 429 510 549 524 494 Itä-Savo - Östra Savolax 321 305 368 255 243 268 319 213 297 565 627 495 508 496 667 423 821 697 620 Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia 432 432 455 403 296 267 414 473 417 493 428 533 498 596 531 536 505 560 546 Pohjois-Savo - Norra Savolax 370 329 412 365 339 402 427 448 411 403 526 468 477 503 502 537 492 588 524 Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland 258 247 271 269 321 276 349 323 287 371 415 495 501 687 659 607 550 604 621 Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia 297 316 349 310 342 287 308 338 281 404 478 436 503 456 456 417 437 510 455 Vaasa - Vasa 368 369 306 296 314 357 293 276 249 406 523 533 595 511 560 549 515 494 526 Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia 358 306 304 167 190 175 218 241 366 300 383 364 396 420 404 429 433 582 454 Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia 353 383 402 350 381 303 330 310 360 390 467 419 473 427 520 562 537 506 510 Kainuu - Kajanaland 377 475 484 347 269 280 453 418 366 449 316 671 474 614 450 575 707 572 584 Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia 189 228 289 216 437 252 205 406 353 320 501 326 252 369 431 436 466 520 444 Lappi - Lappland - Lapland 239 297 396 421 305 287 477 432 319 443 438 376 482 485 514 434 541 480 491 Ahvenanmaa - Åland 241 486 523 146 233 296 266 388 332 579 342 387 481 568 592 667 381 530 548 Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) 2009 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland 643 686 669 637 686 627 685 714 734 827 989 933 926 998 1 029 1 017 985 1 082 1 022 Varsinais-Suomi - Egentliga Finland 184 182 172 229 216 185 159 176 185 233 265 240 263 255 268 267 233 275 260 Satakunta - Satakunta 85 86 93 73 55 60 82 59 66 103 100 84 105 114 110 91 102 146 113 Kanta-Häme - Centrala Tavastland 76 47 63 40 72 59 73 63 68 110 103 92 102 103 103 92 79 117 99 Pirkanmaa - Birkaland 154 170 166 194 183 189 203 219 199 253 283 263 265 282 328 296 276 307 298 Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland 75 75 78 76 76 44 60 49 86 90 101 95 111 113 139 118 134 181 137 Kymenlaakso - Kymmenedalen 59 77 62 61 61 49 59 52 75 53 70 68 59 58 69 58 61 81 65 Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia 59 48 44 53 50 52 43 34 28 43 50 49 55 71 66 61 42 43 57 Etelä-Savo - Södra Savolax 40 54 51 31 43 39 40 38 43 34 49 39 46 40 36 47 44 45 42 Itä-Savo - Östra Savolax 16 15 16 11 9 11 13 8 11 20 23 18 18 17 24 15 27 23 21 Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia 81 84 81 72 49 44 66 74 64 79 68 85 77 95 85 91 82 89 88 Pohjois-Savo - Norra Savolax 104 92 111 95 87 105 100 108 105 100 130 111 117 125 126 132 122 141 129 Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland 72 67 70 68 81 70 88 87 77 101 122 140 142 206 195 177 157 167 180 Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia 68 72 76 66 73 61 64 71 61 85 101 92 112 101 101 93 99 106 100 Vaasa - Vasa 72 68 55 54 56 61 53 49 43 73 97 101 115 104 117 108 105 95 106 Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia 35 29 28 15 17 16 19 22 33 28 34 36 38 43 41 43 42 58 45 Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia 180 194 197 175 191 152 170 164 194 219 263 239 271 248 304 319 312 278 292 Kainuu - Kajanaland 37 40 39 28 21 20 33 31 26 34 22 48 33 49 34 41 50 41 43 Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia 16 18 22 16 33 17 14 28 24 22 34 22 17 26 31 31 31 34 31 Lappi - Lappland - Lapland 35 42 56 53 38 32 52 47 36 49 48 43 58 59 61 53 62 57 58 Ahvenanmaa - Åland 7 14 16 4 6 8 7 10 9 15 10 11 14 15 17 19 11 15 15 Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) 2009 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 2 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Helsinki ja Uusimaa - Helsingfors och Nyland 10,9 10,2 14,3 9,7 12,4 12,9 12,7 12,7 14,2 13,3 12,3 13,3 13,0 11,7 11,8 11,4 12,1 10,8 11,6 Varsinais-Suomi - Egentliga Finland 12,0 8,8 12,2 9,6 10,6 14,6 9,4 10,2 12,4 9,4 12,5 11,3 8,7 13,3 11,6 10,5 13,3 11,3 12,0 Satakunta - Satakunta 8,2 8,1 4,3 13,7 7,3 10,0 17,1 11,9 9,1 12,6 8,0 8,3 15,2 12,3 10,9 11,0 4,9 6,8 9,2 Kanta-Häme - Centrala Tavastland 3,9 8,5 9,5 12,5 12,5 10,2 12,3 15,9 10,3 11,8 8,7 14,1 6,9 10,7 14,6 5,4 10,1 11,1 10,4 Pirkanmaa - Birkaland 9,7 7,6 7,2 6,2 9,8 11,1 8,9 12,8 7,5 8,7 9,9 11,8 11,7 10,3 9,1 10,5 12,3 9,4 10,3 Päijät-Häme - Päijänne-Tavastland 9,3 9,3 11,5 9,2 10,5 13,6 10,0 18,4 11,6 6,7 4,0 8,4 11,7 7,1 6,5 12,7 7,5 5,0 7,7 Kymenlaakso - Kymmenedalen 8,5 11,7 11,3 14,8 8,2 18,4 10,2 7,7 5,3 7,5 17,1 8,8 22,0 20,7 11,6 12,1 8,2 8,6 12,2 Etelä-Karjala - Södra Karelen - South Karelia 5,1 6,3 13,6 9,4 10,0 7,7 9,3 2,9 14,3 11,6 8,0 14,3 7,3 15,5 9,1 11,5 9,5 7,0 10,5 Etelä-Savo - Södra Savolax 10,0 7,4 3,9 6,5 11,6 7,7 17,5 5,3 14,0 5,9 2,0 7,7 6,5 20,0 11,1 12,8 9,1 6,7 11,9 Itä-Savo - Östra Savolax 31,3 6,7 6,3 9,1 11,1 18,2 0,0 12,5 18,2 10,0 4,3 16,7 0,0 5,9 8,3 13,3 7,4 0,0 7,0 Pohjois-Karjala - Norra Karelen - North Karelia 14,8 9,5 17,3 11,1 14,3 13,6 15,2 14,9 15,6 13,9 5,9 8,2 7,8 13,7 10,6 3,3 13,4 11,2 10,4 Pohjois-Savo - Norra Savolax 13,5 6,5 8,1 6,3 10,3 11,4 8,0 13,0 7,6 8,0 8,5 14,4 9,4 12,8 10,3 9,8 11,5 5,0 9,9 Keski-Suomi - Mellersta Finland - Central Finland 9,7 7,5 8,6 10,3 6,2 7,1 6,8 3,4 9,1 9,9 4,1 7,9 7,0 7,8 6,7 9,0 9,6 5,4 7,7 Etelä-Pohjanmaa - Syd-Österbotten - South Ostrobothnia 2,9 5,6 10,5 7,6 11,0 1,6 15,6 8,5 18,0 12,9 9,9 12,0 9,8 12,9 7,9 8,6 9,1 18,9 11,5 Vaasa - Vasa 11,1 13,2 7,3 11,1 10,7 11,5 9,4 14,3 4,7 8,2 4,1 3,0 6,1 4,8 8,5 9,3 7,6 9,5 7,9 Keski-Pohjanmaa - Mellersta Österbotten - Central Ostrobothnia 11,4 0,0 7,1 6,7 5,9 6,3 10,5 9,1 15,2 7,1 5,9 5,6 0,0 11,6 2,4 4,7 9,5 1,7 6,0 Pohjois-Pohjanmaa - Norra Österbotten - North Ostrobothnia 9,4 11,3 6,1 7,4 12,6 4,6 6,5 9,8 9,3 10,5 6,8 9,2 7,4 11,3 8,9 10,7 9,0 5,4 9,0 Kainuu - Kajanaland 10,8 0,0 7,7 10,7 9,5 10,0 0,0 9,7 7,7 2,9 4,5 2,1 3,0 10,2 8,8 9,8 10,0 14,6 10,7 Länsi-Pohja - Västra Österbotten - West Ostrobothnia 12,5 0,0 22,7 31,3 18,2 17,6 14,3 10,7 12,5 22,7 17,6 13,6 0,0 7,7 19,4 3,2 6,5 11,8 9,7 Lappi - Lappland - Lapland 8,6 7,1 7,1 11,3 10,5 3,1 9,6 10,6 13,9 2,0 10,4 9,3 5,2 8,5 4,9 13,2 11,3 12,3 10,0 Ahvenanmaa - Åland 0,0 0,0 12,5 25,0 0,0 0,0 14,3 10,0 0,0 0,0 10,0 0,0 14,3 13,3 17,6 5,3 9,1 20,0 13,1 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Efter moderns boendekommun och kommuninledningen 2015. By maternal municipality of residence and classification of municipalities 2015. 2 Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta 2005. Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med 2005. The data collection practices were modified in 2005. THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

Liitetaulukko 3: Epämuodostumatapaukset yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueittain 1996 2013 Bilagetabell 3: Missbildningsfall enligt universitetsjukhusens specialansvarsområde 1996 2013 Appendix Table 3: Cases with congenital anomalies by areas of special responsibility of university hospitals 1996 2013 Erityisvastuualue 1 2 - Specialansvarsområde 1 2 - Area of special responsibility 1 2 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 3 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/10 000 syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/10 000 födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/10 000 births) 2009 2013 keskiarvo HYKS -HUCS -HUCH 371 403 401 377 403 372 400 398 411 454 530 504 492 532 536 536 523 582 542 TYKS - ÅUCS - TUCH 354 366 357 391 371 361 345 335 338 473 522 484 543 513 525 514 489 582 525 TAYS - TAUS - TAUH 319 316 349 336 366 324 374 366 362 474 507 466 492 496 564 506 485 622 535 KYS - KUS - KUH 342 345 383 331 331 328 395 395 372 415 473 487 496 582 563 553 534 586 564 OYS - OYS - OUH 323 356 388 330 346 281 338 335 355 387 446 421 450 445 494 522 534 517 503 Esiintyvyys syntyneillä (1/10 000 syntynyttä lasta) - Prevalens hos födda barn(1/10 000 födda barn) - Birth prevalence (1/10 000 births) Prevalens hos födda barn (1/10 000 födda barn) Birth prevalence (1/10 000 births) HYKS -HUCS -HUCH 333 362 345 339 355 324 351 350 356 395 464 438 427 466 473 474 461 521 479 TYKS - ÅUCS - TUCH 315 332 324 349 334 313 306 297 302 426 471 442 491 456 469 461 440 526 470 TAYS - TAUS - TAUH 296 291 317 310 327 292 334 318 325 429 463 412 440 445 512 457 435 560 482 KYS - KUS - KUH 296 319 346 302 298 294 355 356 331 374 446 438 458 517 514 505 477 549 513 OYS - OYS - OUH 291 329 359 298 303 265 314 302 318 352 411 386 424 398 452 471 485 481 457 Sikiön epämuodostuman perusteella tehtyjen raskaudenkeskeytyksien esiintyvyys (1/10 000 syntynyttä lasta) Prevalensen för selektiva aborter pga. missbildningar hos fostret (1/10 000 födda barn) Prevalence for selective terminations of pregnancy (1/10 000 births) HYKS -HUCS -HUCH 38 41 56 38 48 48 49 48 55 59 66 66 65 66 62 61 61 61 62 TYKS - ÅUCS - TUCH 38 35 32 42 37 47 40 38 36 47 51 42 52 58 56 53 49 56 54 TAYS - TAUS - TAUH 23 24 32 26 39 31 40 48 38 46 44 54 52 50 52 50 50 62 53 KYS - KUS - KUH 46 27 37 29 33 34 40 39 41 41 27 50 37 65 50 48 57 37 51 OYS - OYS - OUH 32 28 30 32 43 17 23 33 37 35 36 35 26 47 42 51 49 36 45 Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) HYKS -HUCS -HUCH 761 811 775 751 797 728 787 800 837 923 1 109 1 050 1 040 1 127 1 164 1 136 1 088 1 206 1 144 TYKS - ÅUCS - TUCH 341 336 320 356 327 306 294 284 294 409 462 425 483 473 495 466 440 516 478 TAYS - TAUS - TAUH 373 364 383 376 404 353 400 402 414 538 588 542 590 599 671 599 588 711 634 KYS - KUS - KUH 313 312 329 277 269 269 307 315 300 334 392 393 400 483 466 462 432 465 462 OYS - OYS - OUH 303 323 342 287 300 237 288 292 313 352 401 388 417 425 471 487 497 468 470 Sikiöperustekeskeytysten osuus kaikista tapauksista, joilla epämuodostuma (%) Andel av selektiva aborter av alla fall med missbildningen (%) Proportion of selective terminations of pregnancy out of all cases with an anomaly (%) HYKS -HUCS -HUCH 10,2 10,1 14,1 10,1 11,9 12,9 12,3 12,0 13,4 12,9 12,4 13,0 13,2 12,4 11,6 11,4 11,8 10,5 11,6 TYKS - ÅUCS - TUCH 10,9 9,5 9,1 10,7 10,1 13,1 11,6 11,3 10,5 10,0 9,7 8,7 9,5 11,2 10,7 10,3 10,0 9,7 10,4 TAYS - TAUS - TAUH 7,2 7,7 9,1 7,7 10,6 9,6 10,8 13,2 10,4 9,7 8,7 11,6 10,5 10,2 9,2 9,8 10,4 10,0 9,9 KYS - KUS - KUH 13,4 7,7 9,7 8,7 10,0 10,4 10,1 9,8 11,0 9,9 5,6 10,2 7,5 11,2 8,8 8,7 10,6 6,2 9,1 OYS - OYS - OUH 9,9 7,7 7,6 9,8 12,3 5,9 6,9 9,9 10,5 9,1 8,0 8,2 5,8 10,6 8,5 9,9 9,3 7,1 9,0 1 Äidin asuinkunnan ja vuoden 2015 kuntajaon mukaan. Enligt moderns boendekommun och kommuninledningen 2015. By maternal municipality of residence and classification of municipalities 2015. 2 Yliopistollisten sairaaloiden erityisvastuualueet - Universitetssjukhusens specialansvarsområde - Areas of special responsibility of university hospitals : HYKS =Helsingin yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue HUCS =Helsingfors universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde HUCH =Area of special responsibility of Helsinki university central hospital TYKS =Turun yliopistollisen keskussairaalan erityisvastuualue ÅUCS =Åbo universitetscentralsjukhusets specialansvarsområde TUCH =Area of special responsibility of Turku university central hospital TAYS =Tampereen yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue TAUS =Tammerfors universitetssjukhusets specialansvarsområde TAUH =Area of special responsibility of Tampere university hospital KYS =Kuopion yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue KUS =Kuopio universitetssjukhusets specialansvarsområde KUH =Area of special responsibility of Kuopio university hospital OYS =Oulun yliopistollisen sairaalan erityisvastuualue OYS =Uleåborgs universitetssjukhusets specialansvarsområde OYS =Area of special responsibility of Oulu university hospital 3 Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta 2005. Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med 2005. The data collection practices were modified in 2005. THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017

Liitetaulukko 4: Kansainvälisesti seurattavat epämuodostumat 1996 2013 Bilagetabell 4: Missbildningar som monitoreras internationellt 1996 2013 Appendix Table 4: Congenital anomalies monitored internationally 1996 2013 Kokonaisesiintyvyys (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset, 1/10 000 syntynyttä lasta) Total prevalens (födda barn och selektiva aborter utförda på grund av missbildningar hos fostret, 1/10 000 födda barn) Total prevalence (births and selective terminations of pregnancy due to major congenital anomalies 1/10 000 births) 1996 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 1 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly 3,3 2,4 4,4 3,5 3,0 3,6 2,3 4,2 2,9 3,1 2,9 3,1 4,2 3,6 2,9 3,7 5,3 3,4 3,4 Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida 4,8 5,9 6,3 3,6 3,5 4,5 4,9 5,8 3,5 5,4 3,9 4,9 4,7 5,1 3,6 4,3 4,0 2,7 4,5 Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele 1,5 2,7 2,1 1,0 2,5 1,8 3,2 1,6 1,4 2,4 1,4 2,9 2,2 1,3 3,1 2,5 3,0 2,1 2,1 Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly 3,1 4,9 2,8 4,0 1,6 2,5 3,8 2,8 2,4 4,2 3,0 2,7 3,5 3,5 2,1 2,3 1,7 3,1 3,0 Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly 1,2 0,8 0,9 1,0 1,2 1,8 1,3 0,9 2,3 2,1 1,4 3,1 1,2 2,0 0,7 2,3 1,2 1,4 1,5 Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus 9,2 5,4 8,9 5,7 7,8 7,1 9,2 7,1 4,3 6,6 4,2 5,9 5,2 5,6 4,1 6,8 6,2 5,8 6,4 Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia 0,3 0,7 1,2 0,5 1,1 0,2 1,4 0,5 1,0 0,3 0,5 0,3 0,3 0,2 0,5 0,5 0,8 0,3 0,6 Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos 1,6 1,3 2,6 1,4 3,0 1,6 1,8 2,1 0,9 1,2 0,2 0,8 1,3 1,5 1,0 0,8 0,3 0,5 1,3 Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia 1,6 3,5 3,2 4,9 6,0 4,1 2,9 5,1 4,2 4,5 4,6 2,9 3,5 3,0 5,7 3,7 3,7 1,9 3,8 Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia 4,6 4,0 5,1 4,3 3,5 4,6 2,7 4,6 3,5 4,5 5,2 3,1 3,5 3,1 5,4 3,0 2,8 4,3 4,0 Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia 2,0 2,4 3,0 3,3 4,4 1,4 3,8 3,0 3,3 1,7 3,4 1,9 2,5 3,5 2,9 2,5 2,3 1,5 2,7 Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) 3,3 6,6 4,2 3,6 3,5 5,0 3,8 2,5 4,3 3,8 4,6 3,2 5,0 4,9 4,6 4,5 3,5 4,8 4,2 Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) 4,4 2,9 3,9 3,6 5,1 2,9 3,8 3,4 4,0 4,5 4,1 4,6 2,8 3,5 3,6 2,5 3,2 3,4 3,7 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) 2,6 2,5 6,0 4,7 4,6 4,6 4,0 3,9 4,7 4,3 3,2 2,7 2,5 6,9 4,7 4,3 3,0 3,1 4,0 Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta 12,0 7,4 9,5 12,0 13,6 10,4 9,5 10,1 11,3 9,3 9,0 9,3 8,4 9,7 12,2 11,9 9,2 8,2 10,2 Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia 1,0 1,3 1,4 0,5 1,4 1,6 0,7 0,7 1,4 1,7 0,8 1,5 1,2 0,7 1,6 0,3 1,5 1,0 1,1 Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) 12,4 13,8 16,3 12,3 14,3 13,2 15,1 14,5 17,5 15,7 14,9 13,7 14,0 16,6 14,5 13,8 13,9 13,8 14,5 Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) 10,2 12,5 10,5 9,0 12,7 12,3 11,7 11,1 10,4 11,9 11,3 13,1 12,9 10,9 10,9 10,3 9,9 12,3 11,3 Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis 3,3 3,5 4,7 3,5 4,8 3,8 4,7 3,4 3,8 3,8 5,1 3,4 3,3 4,8 3,6 5,5 2,8 4,8 4,0 Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia 4,0 4,2 3,2 2,9 4,8 4,1 4,1 3,9 5,7 5,0 5,1 3,7 3,2 3,5 3,9 4,0 4,3 4,1 4,1 Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis 6,3 6,6 6,1 4,9 7,0 5,5 3,6 5,5 5,9 6,6 9,1 5,8 4,0 4,1 7,2 5,8 4,7 6,3 5,8 Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral 1,6 2,2 2,6 0,7 1,6 1,4 1,6 1,6 1,7 2,1 1,4 0,7 1,2 1,5 1,1 1,0 1,0 0,7 1,4 Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect 10,5 10,0 9,8 10,4 9,0 9,1 9,7 10,9 9,5 7,8 6,6 8,5 7,2 8,6 8,6 10,5 8,7 7,9 9,1 Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia 2,3 3,0 4,4 3,3 3,0 4,8 3,1 3,0 3,6 4,8 3,4 4,9 4,2 2,8 2,9 3,3 2,8 3,9 3,5 Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele 3,1 2,9 4,7 5,0 3,5 3,8 5,4 6,4 5,2 5,7 6,8 4,8 6,0 4,6 6,0 7,0 5,5 5,1 5,1 Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis 1,8 2,5 3,0 2,1 2,1 2,9 1,8 4,1 2,3 2,4 3,0 2,9 2,2 3,0 2,9 2,2 4,0 3,6 2,7 Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy 21 22,9 23,4 23,0 21,5 25,5 23,8 26,6 24,9 29,1 26,5 30,8 30,2 30,8 31,3 26,9 28,2 24,7 25,6 26,4 Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy 13 2,3 2,0 1,9 1,4 1,8 2,1 2,2 2,1 2,4 1,4 2,9 4,2 1,7 3,6 2,9 2,8 2,8 2,7 2,4 Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy 18 6,1 4,6 7,0 5,4 7,6 7,0 6,3 6,9 6,4 7,6 6,3 6,4 6,2 7,6 9,3 9,8 7,4 5,6 6,9 Epämuodostumatapausten lukumäärä (syntyneet lapset ja sikiön epämuodostuman perusteella tehdyt raskauden keskeyttämiset) Antalet missbildningar (alla födda barn och selektiva aborter pga. missbildning hos fostret) Number of cases with congenital anomalies (all births and selective terminations of pregnancy) 1996 2013 1996 1997 1998 1999 2000 2001 2002 2003 2004 2005 1 2006 2007 2008 2009 2010 2011 2012 2013 keskiarvo Anenkefalia (aivottomuus) - Anencefali - Anencephaly 20 14 25 20 17 20 13 24 17 18 17 18 25 22 18 22 32 20 20 Spina bifida (selkärankahalkio) - Spina bifida - Spina bifida 29 35 36 21 20 25 27 33 20 31 23 29 28 31 22 26 24 16 26 Enkefaloseele (aivotyrä) - Encefalocele - Encephalocele 9 16 12 6 14 10 18 9 8 14 8 17 13 8 19 15 18 12 13 Mikrokefalia (pienipäisyys) - Mikrocefali - Microcephaly 19 29 16 23 9 14 21 16 14 24 18 16 21 21 13 14 10 18 18 Holoprosenkefalia (etuaivojen jakautumattomuus) - Holoprosencefali - Holoprosencephaly 7 5 5 6 7 10 7 5 13 12 8 18 7 12 4 14 7 8 9 Synnynnäinen hydrokefalia (vesipäisyys) - Medfödd hydrocefalus (vattenskalle) - Hydrocephalus 56 32 51 33 44 40 51 40 25 38 25 35 31 34 25 41 37 34 37 Silmättömyys - Anoftalmos (avsaknad av öga) - Anoftalmia 2 4 7 3 6 1 8 3 6 2 3 2 2 1 3 3 5 2 4 Mikroftalmia (pienisilmäisyys) - Mikroftalmos (förminskat öga) - Microphthalmos 10 8 15 8 17 9 10 12 5 7 1 5 8 9 6 5 2 3 8 Anotia (Synnynnäinen korvalehden puuttuminen) - Anoti - Anotia 10 21 18 28 34 23 16 29 24 26 27 17 21 18 35 22 22 11 22 Mikrotia (pienikorvaisuus) - Mikroti - Microtia 28 24 29 25 20 26 15 26 20 26 31 18 21 19 33 18 17 25 23 Määrittämätön synnynnäinen korvan epämuodostuma - Medfödd missbildning av öra, ospecificerad - Unspecified anotia/microtia 12 14 17 19 25 8 21 17 19 10 20 11 15 21 18 15 14 9 16 Suurten suonten transpositio - Transposition av de stora kärlen - Transposition of great vessels (TGA) 20 39 24 21 20 28 21 14 25 22 27 19 30 30 28 27 21 28 25 Fallot'n tetralogia - Fallots tetralogi - Tetralogy of Fallot (TOF) 27 17 22 21 29 16 21 19 23 26 24 27 17 21 22 15 19 20 21 Vajaakehittynyt sydämen vasen puolisko - Hypoplastiskt vänsterkammarsyndrom - Hypoplasia of left heart syndrome (HLHS) 16 15 34 27 26 26 22 22 27 25 19 16 15 42 29 26 18 18 24 Aortan koarktaatio - Koarktation av aorta - Coarctation of aorta 73 44 54 69 77 58 53 57 65 54 53 55 50 59 75 72 55 48 60 Synnynnäinen nenänieluaukkojen umpeuma - Koanalatresi - Choanal atresia 6 8 8 3 8 9 4 4 8 10 5 9 7 4 10 2 9 6 7 Suulakihalkio - Kluven gom - Cleft palate (CP) 75 82 93 71 81 74 84 82 101 91 88 81 84 101 89 83 83 81 85 Huulisuulakihalkio - Kluven läpp med eller utan kluven gom - Cleft lip with or without cleft palate (CL/P) 62 74 60 52 72 69 65 63 60 69 67 77 77 66 67 62 59 72 66 Ruokatorven umpeuma / ahtauma - Atresi / stenos av esofagus - Oesophageal atresia / stenosis 20 21 27 20 27 21 26 19 22 22 30 20 20 29 22 33 17 28 24 Synnynnäinen ohutsuolen puuttuminen, umpeuma tai ahtauma - Medfödd avsaknad, atresi och stenos av tunntarmen - Small intestine atresia 24 25 18 17 27 23 23 22 33 29 30 22 19 21 24 24 26 24 24 Anorektaaliumpeuma / -ahtauma - Anorektal atresi / stenos - Anorectal atresia / stenosis 38 39 35 28 40 31 20 31 34 38 54 34 24 25 44 35 28 37 34 Molempien munuaisten puuttuminen / vajaakehittyneisyys - Njuragenesi / dysgenesi, dubbelsidig - Renal agenesis / dysgenesis, bilateral 10 13 15 4 9 8 9 9 10 12 8 4 7 9 7 6 6 4 8 Raajapuutos - Reduktionsmissbildning av extremitet - Limb reduction defect 64 59 56 60 51 51 54 62 55 45 39 50 43 52 53 63 52 46 53 Palleatyrä - Diafragmabråck - Diaphragmatic hernia 14 18 25 19 17 27 17 17 21 28 20 29 25 17 18 20 17 23 21 Omfaloseele (napanuoratyrä) - Omfalocele - Omphalocele 19 17 27 29 20 21 30 36 30 33 40 28 36 28 37 42 33 30 30 Gastroskiisi (vatsahalkio) - Gastroschisis - Gastroschisis 11 15 17 12 12 16 10 23 13 14 18 17 13 18 18 13 24 21 16 Trisomia 21 - Trisomi 21 - Trisomy 21 139 139 131 124 145 133 148 141 168 153 182 178 184 190 165 170 148 150 155 Trisomia 13 - Trisomi 13 - Trisomy 13 14 12 11 8 10 12 12 12 14 8 17 25 10 22 18 17 17 16 14 Trisomia 18 - Trisomi 18 - Trisomy 18 37 27 40 31 43 39 35 39 37 44 37 38 37 46 57 59 44 33 40 1 Epämuodostumarekisterin tietojen keräystapaa muutettu vuodesta 2005. Missbildningsregistrets datainsamlingsmetod ändrats från och med 2005. The data collection practices were modified in 2005. THL/SVT Tilastoraportti/FOS Statistik rapport/osf Statistical Report 25/2017