Miten terveydenhuolto selviytyy tietotekniikan haasteista? -genetiikan näkökulmasta. Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio

Koko: px

Aloita esitys sivulta:

Download "Miten terveydenhuolto selviytyy tietotekniikan haasteista? -genetiikan näkökulmasta. Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio"

Leena Heikkilä
8 vuotta sitten
Katselukertoja:

1 Miten terveydenhuolto selviytyy tietotekniikan haasteista? -genetiikan näkökulmasta Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio

2 Miten tietotekniikka selviytyy terveydenhuollon haasteista? -genetiikan näkökulmasta

3 Miten tietotekniikka selviytyy genetiikan haasteista? -terveydenhuollon näkökulmasta

4 Genomin läpisekvensointi ja uudet teknologiat muuttivat maailmaa (Collins & Venter 2000)

5 Lisääntyvä geneettinen tieto muuttaa terveydenhuoltoa Geeniperimän ja sairauksien väliset yhteydet selviävät yhä nopeammin Yhä useammin löydetään sairauden aiheuttava geenivirhe Uudet menetelmät sallivat jopa satojen kohdegeenien tutkimisen Genetiikan merkitys terveydenhuollossa tulee kasvamaan voimakkaasti

sairauden aiheuttava geenivirhe Uudet menetelmät sallivat jopa satojen

6 Diagnostiset geenitutkimukset Geenitestin tuloksella oltava yksilötason vaikutusta esim. hoitopäätökseen Tarkempi tautiluokittelu -> hoitolinjan valinta Perinnöllisen sairauden diagnoosin varmistus / poissulku Onko sairauden perinnöllinen muoto? => Sukulaiset vaarassa Syövän hoito Diagnoosi Hoidon onnistumisen seuranta Oikean syöpälääkkeen valinta, Companion testing Henkilökohtainen (lääke)hoito, Personalized medicine

varmistus / poissulku Onko sairauden perinnöllinen muoto?

7 Tietotekniset haasteet Uusien geenivirheiden tutkiminen ei ole tietoteknisesti suuri haaste terveydenhuollolle vaan laboratoriolle Terveydenhuollon siirtyessä kohti henkilökohtaista (lääke)hoitoa tietojärjestelmät joutuvat koville.

vaan laboratoriolle Terveydenhuollon siirtyessä kohti

8 Henkilökohtainen (lääke)hoito

9 Henkilökohtainen (lääke)hoito Useimmiten vain pieni osa hoidetuista potilaista hyötyy annetusta (kalliista) hoidosta Ei ole enää varaa hoitaa kaikkia samalla tavalla ja katsoa toimiiko (lääke)hoito vai ei Yritetään kerätä tietoa mikä kenelläkin toimii ja käyttää sitä ohjaamaan annettavia hoitoja

kaikkia samalla tavalla ja katsoa toimiiko (lääke)hoito vai ei Yritetään

10 Henkilökohtainen (lääke)hoito Miten hoitaa onnistuvasti minunkaltaistani potilasta? Onnistuvasti? Minunkaltainen?

11 Onnistuvasti? IDC10 oirelähtöinen tautiluokittelu Tietojärjestelmät eivät kerää tietoa hoidon onnistumisesta Paras onnistuneen hoidon indikaattori on se että potilas ei palaa Käyttikö lääkettä joka määrättiin Parantui lääkkeestä johtuen vai siitä huolimatta? Nopea kotiuttaminen onnistumisen mittarina

hoidon onnistumisesta Paras onnistuneen hoidon indikaattori on se että

12 Minunkaltainen? Henkilötiedot Sairaudet ja niiden hoidot Lääkitys Sukutiedot Geenitausta Elinympäristö Käyttäytyminen

13 Henkilökohtainen (lääke)hoito Tarvitaan standardoitua, strukturoitua ja luokiteltua tietoa jota voidaan analysoida tietoteknisin ratkaisuin Kvantitatiivisuus säilytettävä Ei / Kyllä huono Luokat 1-5 parempi jos 5 enemmän kuin 1 On mahdollista jakaa potilaat yhä tarkemmin määriteltyihin alaryhmiin

Kvantitatiivisuus säilytettävä Ei / Kyllä huono Luokat 1-5 parempi jos 5

14 Henkilökohtainen (lääke)hoito

15 Henkilökohtainen (lääke)hoito Nainen Mies

16 Henkilökohtainen (lääke)hoito Nainen 0-12v v v v. >75v. Mies

17 Luokittelutieto Henkilökohtainen (lääke)hoito

18 Henkilökohtainen (lääke)hoito Luokittelutieto Luokittelutieto

19 Henkilökohtainen (lääke)hoito Luokittelutieto Luokittelutieto Luokittelutieto

20 Henkilökohtainen (lääke)hoito Luokittelutieto Luokittelutieto Luokittelutieto Luokittelutieto

21 Henkilökohtainen (lääke)hoito

22 Henkilökohtainen (lääke)hoito Alaryhmän jäsenet muistuttavat huomattavasti enemmän toisiaan ja tutkittavaa potilasta, joten heillä toimineella (lääke)hoidolla on suurempi todennäköisyys onnistua. Uudella genettisellä tiedolla on tässä kasvava merkitys

23 Uusi geneettinen tieto on jo johtanut tarkempaan syöpien luokitteluun

24 Esimerkki: Keuhkosyöpä

25 Keuhkosyövän luokittelu Pienisoluinen keuhkokarsinoma 15% Hoito 1 Keuhkosyöpä Ei-Pienisoluinen keuhkokarsinoma 85% Hoito 2

27 Keuhkosyövän luokittelu Pienisoluinen keuhkokarsinoma 15% Hoito 1 Keuhkosyöpä Ei-Pienisoluinen keuhkokarsinoma 85% Hoito 2

28 Luokittelu auttaa hoitolinjan valinnassa Geenimuutos 1 Geenimuutos 2 Hoitolinja 1 Hoitolinja 2 Geenimuutos 3 Hoitolinja 2 Ei-Pienisoluinen keuhkokarsinoma 85% Geenimuutos 4 Geenimuutos 5 Geenimuutos 6 Hoitolinja 3 Hoitolinja 3 Hoitolinja 4

29 Keuhkosyövän luokittelu

30 Haaste 1: Diagnostiikka monimutkaistuu lisääntyvän geenitiedon myötä

31 Yhä useammin päästään tarkkaan diagnoosiin Sairauden aiheuttava geenivirhe löydetään yhä useammassa tapauksessa Oireet voivat johtua virheistä kymmenissä jopa sadoissa eri geeneissä Kussakin geenissä voi olla satoja eri virheitä Uuden teknologian myötä ne kaikki voidaan tutkia

32 Geenitiedon käytettävyys Kun sairauden aiheuttavia geenejä ja niiden virheitä on yksi tai muutama, osaava kliinikko muistaa ulkoa mitä se tarkoittaa Tämä on mahdotonta kun geenejä ja mutaatioita on satoja ja niistä muodostuu erilaisia yhdistelmiä

33 Tarvitaan apua tiedon hallintaan Bioinformatiikka, tietokannat ja tiedonhakukoneet nousevat yhä suurempaan rooliin

34 Haaste 2: Pelkkä geenitestin tulos ei enää riitä

35 Cardiology Genetics: Dilated Cardiomyopathy (DCM) / Left Ventricular Noncompaction (LVNC) Panel approximately 620 exons of 38 genes (ACTC1, ACTN2, ANKRD1, CSRP3, DES, EMD, LAMP2, LMNA, MTND1, MTND5, MTND6, MTTD, MTTH, MTTI, MTTK, MTTL1, MTTL2, MTTM, MTTQ, MTTS1, MTTS2, MYBPC3, MYH7, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TAZ, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL and ZASP (LDB3)) including their splice junctions are sequenced

37 Kliinikko on erikoistunut omalle erikoisalalleen

38 Tulosten jalostus tärkeää Pelkän geenitestin tuloksen raportoiminen ei tulevisuudessa auta hoitotyössä, koska kliiinikolla ei ole aikaa etsiä tarvittavaa tietoa Geenitulos voi merkitä eri asiaa eri kysymyksenasetteluissa Tulokset on saatava muotoon, jota hoitava lääkäri pystyy hyödyntämään hoitotyössään

39 Lähettäjän vastuu, että tieto on ymmärrettävässä muodossa

40 Tulkinta muuttuu ja on riippuvainen kysymyksenasettelusta Perinnöllisten ominaisuuksien geenitesti tehdään kerran mutta sen tietoa käytetään monissa yhteyksissä Syöpäkudoksesta geenitesti pitää uusia säännöllisesti Potilaan alaryhmä muuttuu elämän myötä Potilaan alaryhmä kootaan sen mukaan mitä tutkitaan

41 Haaste 3: Säilytettävän / siirrettävän datan määrä moninkertaistuu

42 HUSLAB LabDW Datan määrä kasvaa räjähdysmäisesti v tietokanta > riviä >200 data saraketta/rivi File size ~50 GB (gigatavua) Ion Proton I Chip Data Pipeline Data Pipeline Step File Type Proton I chip Signal Processing Base Calls - Flow Base Calls - Base Base Calls - Aligned WELLS SFF FASTQ BAM 180 GB 120 GB 30 GB 53 GB ~380 Gb of data stored per run (Proton Torrent Server can store >50 runs) 13 The content provided herein may relate to products that have not been officially released and is subject to change without notice.

43 Data haastava siirtää nykyvälinein 1 gigatavu (GB) = megabittiä (Mb) 53 GB (x8) = 424 Gb Normaali 10 Mb Internet yhteys kotona 10 Mb / s 3600 x 10 = Mb / t 36 Gb / t 424 Gb = 12 t Ion Proton I Chip Data Pipeline Data Pipeline Step File Type Proton I chip Signal Processing WELLS 180 GB Base Calls - Flow SFF 120 GB Base Calls - Base FASTQ 30 GB Base Calls - Aligned BAM 53 GB ~380 Gb of data stored per run (Proton Torrent Server can store >50 runs) 13 The content provided herein may relate to products that have not been officially released and is subject to change without notice.

44 Mikä on paljon dataa?

45 Google, Facebook

46 Haaste 4: Geneettisen tiedon merkityksen dynaamisyys -siirtyminen taaksepäin katsomisesta eteenpäin katsomiseen

47 Mikko Rotonen, HUS IT kehityspäällikkö

48 Mistä äly järjestelmään? Lääketietokantoja Kliinisiä hoitotietokantoja Kliinisiä geenitietokantoja

50 Mikko Rotonen, HUS IT kehityspäällikkö

51 Esimerkki: Potilaalle määrätään uusi lääke

52 Uuden lääkkeen määräys Lääketietokantoja Lääkeinteratiot Metaboliareitit Kliinisiä hoitotietokantoja Miten onnistuneesti hoidettu minun alaryhmää Kliinisiä geenitietokantoja Nykyinen lääkitys Farmakogeneettinen profiili Alaryhmän analysointi Sopivuus Minulle

53 Ei aivan helppo haaste

55 Lääkitystiedot eivät siirry Esimerkki potilastapaus: Potilas, joka tarvitsee diagnostiset tutkimukset, päivystystoimenpide anestesialla ja toimenpiteen jälkeen potilas tarvitsee tehohoitoa. Potilas kotiutuu vuodeosaston kautta terveyskeskuksen hoitovastuulle jatkohoitoon ja sen jälkeen esim. hoitokotiin Sos. laitoshoito Effica Effica Terveyskeskus Pegasos GE Clinisoft Pegasos HUS PäivystysPKL Uranus GE Clinisoft Uranus HusLab WebLab HUS Röntgen Radu / Pacs Anestesia GE CA / PICIS Leikkaussali GE Opera Tehohoito GE Clinisoft / PICIS Vuodeosasto Uranus

56 KEHITTÄMISEN SUUNTAVIIVAT / JÄRJESTELMÄPALVELUJAKO

58 Kehittämisen suuntaviivat / YLEISTÄ JA APOTTI ARKKITEHTUURIA

59 Tietojärjestelmän kehitys on hidasta (ja kallista) Mikko Rotonen, HUS IT kehityspäällikkö

60 Mobiili

61 Mobiili sydänkäyrä

62 Mobiili veren sokerimittari

63 Mobiili Mitä, missä ja milloin mobiilidata tallennetaan Kuka tulkitsee tuloksen Miten poikkeavaan tulokseen reagoidaan

64 Lääketiede kehittyy

65 KIITOS

Samankaltaiset tiedostot

Geenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille

Geenitiedon hyödyntäminen asettaa uusia vaatimuksia terveydenhuollon tietojärjestelmille Arto Orpana, FT, dos. Ylikemisti HUSLAB Genetiikan laboratorio Perimän ja ympäristön välinen merkitys vaihtelee