Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä"

Transkriptio

1 Katsaus Mikko Taipale Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä Geenitutkimus on totunnaisesti keskittynyt DNA:han. Kuitenkin perimän perusyksikkö kromosomi koostuu DNA:n lisäksi histoneista ja muista proteiineista, jotka muodostavat kromosomien tukirangan. Tukiranka ei ole kuitenkaan passiivinen rakenne, vaan se vaikuttaa jatkuvasti DNA:n pakkautumiseen ja geenien toimintaan epigeneettisesti eli DNA:n emäsjärjestyksestä riippumatta. Epigeneettiset mekanismit, kuten DNA:n metylaatio ja histonien kovalenttinen muokkaus, säätelevät esimerkiksi X-kromosomin inaktivoitumista naisilla ja geneettistä leimautumista. Häiriöt kromatiinin rakenteessa liittyvät puolestaan monien sairauksien etiologiaan. Esimerkiksi syövän kehitykseen kuuluvat sekä geneettiset mutaatiot että epigeneettiset muutokset. Kromatiinin rakenteeseen vaikuttavat lääkkeet ovat jo kliinisissä testeissä. P unasoluja ja verihiutaleita lukuun ottamatta jokaisessa solussamme on noin kaksi metriä DNA:ta. Se kuitenkin mahtuu tumaan, jonka halkaisija on vain 5 10 mikrometriä. Tämän saavutuksen salaisuutena ovat histonit, jotka pakkaavat DNA:n helminauhamaiseksi rakenteeksi, kromatiiniksi (kuva 1). Kromatiinin perusyksikkö on nukleosomi, joka sisältää 146 emäsparia DNA:ta kietoutuneena kahdeksan histonin ympärille. Perushistoneita on neljä erilaista (H2A, H2B, H3 ja H4), joten yhdessä nukleosomissa on kaksi kutakin histonia. Histonien tehtävä ei ole kuitenkaan ainoastaan DNA-rihman pakkaus tumaan. Ne osallistuvat aktiivisesti kromatiinin rakenteen muokkaukseen ja geeninsäätelyyn. Vasta viimeisten 5 10 vuoden aikana näitä mekanismeja on alettu ymmärtää paremmin molekyylitasolla. Samalla on käynyt selväksi, että kromatiinin rakenteen muutoksilla on merkittävä rooli sekä normaalin kehityksen aikana että sairauksien kuten syövän synnyssä. Myös kloonattujen eläinten terveysongelmat liittyvät pitkälti kromatiinin rakenteeseen. Duodecim 2006;122: Kromatiinin tutkimuksessa viime vuosina saavutetut tulokset ovat lisänneet kiinnostusta vanhaan alaan, epigenetiikkaan. Nykymerkityksessä epigenetiikalla tarkoitetaan periytyviä muutoksia geenien toiminnassa ilman DNA:n emäsjärjestyksen muutosta. Yleisimpiin epigeneettisiin mekanismeihin kuuluvat DNA:n metylaatio, nukleosomien muokkaus, histonien kovalenttinen modifiointi ja vaihtoehtoisten histonien käyttö. Kromosomit koostuvat karkeasti jaotellen kahdesta erilaisesta rakenteesta, eukromatiinista ja heterokromatiinista (kuva 2A). Aktiiviset geenit ovat useimmiten eukromatiinissa, joka on avoin, löyhästi pakkautunut kromatiinin muoto. Tiiviisti pakkautuneessa heterokromatiinissa on vähän aktiivisia geenejä mutta paljon ns. roska- DNA:ta: DNA-toistojaksoja, transposoneita ja retroposoneita (Gilbert ym. 2005). On kuitenkin tärkeää huomata, että eukromatiinin ja heterokromatiinin ero ei ole DNA:n emäsjärjestyksessä, vaan se on epigeneettisesti määräytynyt. Eukromatiinin ja heterokromatiinin rajat vaihtuvat jatkuvasti yksilönkehityksen ja solusyklin aika- 2611

2 Kuva 1. DNA pakkautuu moninkertaisesti tumaan. Solun jakautuessa mitoottinen kromosomi on noin kertaisesti pakkautunut verrattuna vapaaseen DNA-kaksoiskierteeseen. na. DNA:n emäsjärjestys ei vaikuta esimerkiksi nisäkkäiden sentromeerien toimintaan, vaikka ne ovat tiivisti heterokromatiiniksi pakkautuneita. Todennäköisesti mikä tahansa osa kromosomista voi epigeneettisesti määräytyneenä toimia sentromeerina, ja vastaavasti sentromeerin paikkaa kromosomissa ei voi ennustaa yksinkertaisesti DNA:n emäsjärjestyksen perusteella (Cleveland ym. 2003). Epigeneettisistä mekanismeista DNA:n sytosiinien metylaatio ja histonien kovalenttinen muokkaus ovat parhaiten tunnettuja epigeneettisiä mekanismeja. DNA:n metyloitumista nisäkkäillä katalysoi neljä DNA-metyylitransferaasia. Metyylisytosiinia, DNA:n»viidettä emästä», on erityisesti heterokromatiinissa. Lisäksi monien geenien säätelyalueella sijaitsevat ns. CpG-saarekkeet voivat metyloitua, jolloin geenin ilmentyminen vähenee. DNA:n metylaatio vaikuttaa geeninsäätelyyn sekä suoraan että epäsuorasti. Jotkut sekvenssispesifiset transkriptiotekijät voivat sitoutua ainoastaan metyloitumattomaan DNA:han, joten metylaatio estää tällaisten aktivaattorien toiminnan. Toisaalta tunnetaan erityisiä metyyli-dna:ta sitovia proteiineja, jotka ovat vuorovaikutuksessa repressoriproteiinien kanssa, jolloin geenin transkriptio estyy (Robertson 2005). DNA:n metylaatio on melko pysyvä modifikaatio. Eläinkunnasta ei ole vielä löydetty entsyymiä, joka katalysoisi DNA:n demetylaatiota, joskin demetylaatiota tiedetään tapahtuvan esimerkiksi hedelmöityksen jälkeen. DNA:n metylaatiosta poiketen histonimodifikaatiot ovat yleensä dynaamisia. Histonit ovat erittäin aktiivisen muokkauksen kohteena translaation jälkeen. Niillä on globulaarisen rakenteen lisäksi aminohapon muodostama, positiivisesti varautunut»häntä», joka työntyy ulos nukleosomista. Häntien aminohapot voivat muokkautua usealla tavalla. Yleisimpiä modifi M. Taipale

3 A Histoni H3 Histoni H4 Eukromatiini kromatiini avautunut paljon geenejä runsaasti geeniluentaa aktiivinen X-kromosomi Histoni H3 Histoni H4 Heterokromatiini kromatiini pakkautunut vähän geenejä geenit inaktiivisia sentromeerit, telomeerit inaktivoitunut X-kromsomi B WDR5-adaptoriproteiini sitoutuu ja tuo mukanaan transkriptiotekijöitä kromatiini avautuu geeni voi ilmentyä HP1-adaptoriproteiini sitoutuu ja tuo mukanaan repressoriproteiineja kromatiini pakkautuu geenin ilmentyminen estyy Kuva 2. A) Kromatiinin rakennetta säätelevät DNA:n metylaatio ja histonien»häntien» kovalentti muokkaus. Eukromatiinissa histonien hännät ovat yleensä asetyloituneet ja histoni H3:n lysiini K4 metyloitunut. Heterokromatiinin DNA on usein metyloitunut ja histoni H3 metyloitunut lysiinistä K9 ja histoni H4 lysiinistä K20. Sama DNA-jakso voi muodostaa tilanteen mukaan joko eukromatiinia tai heterokromatiinia. B) Metylaation vaikutus välittyy adaptoriproteiinien kautta. Ne tunnistavat tietyn metyylilysiinitähteen ja ovat vuorovaikutuksessa kromatiinin pakkautumiseen ja RNA-polymeraasin toimintaan vaikuttavien proteiinien kanssa. Samankaltaisilla metylaatiotapahtumilla voi olla näin hyvin erilainen vaikutus kromatiinin rakenteeseen. kaatioita ovat lysiinien asetylaatio, lysiinien tai arginiinien metylaatio ja seriinien fosforylaatio (kuva 2A). DNA:n metylaation kaltaisesti histonien modifikaatiot vaikuttavat kromatiinin rakenteeseen sekä suoraan että adaptoriproteiinien välityksellä. Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä Histonien asetylaatio liittyy yleensä geenien aktivoitumiseen. Eukromatiinin histonit ovatkin hyperasetyloituneet (Bulger 2005). Useiden transkriptiotekijöiden toiminta perustuu siihen, että ne sitoutuvat histoniasetyylitransferaaseihin, jotka avaavat kromatiinia ja mahdollistavat 2613

4 RNA-polymeraasin esteettömän kulun transkription aikana. Vastaavasti histonideasetylaasit, jotka poistavat asetyyliryhmiä, vähentävät geenien ilmentymistä ja ovat vuorovaikutuksessa sekvenssispesifisten repressorien, DNA-metyylitransferaasien ja metyyli-dna:ta sitovien proteiinien kanssa. Lähekkäisillä histonimodifikaatioilla voi olla hyvinkin erilaisia vaikutuksia. Esimerkiksi histoni H3:n lysiini K9:n metylaatio on yksi perisentrisen heterokromatiinin tunnuspiirteitä, mutta saman histonin viereinen lysiini K4 on metyloitunut ainoastaan aktiivisten geenien läheisyydessä (Bernstein ym. 2005). Ero perustuu spesifisiin adaptoriproteiineihin, jotka tunnistavat yksittäisiä modifikaatioita ja välittävät signaalin eteenpäin (kuva 2B). Histoni H3:n metyloituneen lysiinin K9 tunnistaa adaptoriproteiini HP1, joka indusoi kromatiinin pakkautumisen ja heterokromatiinin muodostumisen (Lachner ym. 2001). Vastaavasti histonin H3 metyylilysiinin K4 tunnistaa adaptoriproteiini WDR5, joka aktivoi transkriptiota kromatiinia avaavan histoniasetyylitransferaasin kanssa (Dou ym. 2005). Löytyykö histoneista uusi koodi? Eri histonimodifikaatioiden runsas lukumäärä ja niiden spesifisyys ovat johtaneet ajatukseen, että modifikaatiot muodostavat itse asiassa koodin, jota ei vielä täysin ymmärretä. Ns. histonikoodihypoteesin mukaan y d i n a s i a t histonimodifikaatioiden yhdistelmät määräävät kromatiinin rakenteen ja toiminnallisen tilan (Jenuwein ja Allis 2001). Koodin tulkitsijoina toimivat adaptoriproteiinit, esimerkiksi edellä mainitut HP1 ja WDR5. Adaptoriproteiineja onkin löydetty jatkuvasti lisää, ja yksittäisten modifikaatioiden merkitykset alkavat myös selvitä. On jo löydetty spesifisiä modifikaatioita, jotka korreloivat esimerkiksi eukromatiinin, heterokromatiinin, ohjelmoituneen solukuoleman, mitoosin, meioosin tai DNA:n vaurioiden korjauksen kanssa. Varsin suosittua histonikoodihypoteesia on kuitenkin kritisoitu, koska useat erilaiset modifikaatiot korreloivat keskenään, jolloin koodi olisi ainakin yksinkertaisempi kuin on ajateltu (Bernstein ym. 2005). Lisäksi eri lysiinitähteiden asetylaation vaikutus on pitkälti päällekkäinen, eli ne aktivoivat epäspesifisesti transkriptiota. Osa kritiikistä on myös semanttista. Koodin tulisi muodostaa yhdistelmiä, joiden tulosta ei voi ennustaa yksittäisistä komponenteista (Henikoff 2005). Tätä ei ainakaan vielä ole pystytty osoittamaan kokeellisesti. Onkin todennäköisempää, että histonimodifikaatioiden toiminta perustuu sekä yksinkertaisen»histonikoodin» tulkintaan että nukleosomien rakenteen muutoksiin. Mitä genomin sekvensointi jättää selvittämättä Vuonna 2002 kloonattiin ensimmäinen kissa (Shin ym. 2002). CopyCat-pentu ei kuitenkaan ollut väriltään Rainbow-emonsa näköinen. Emon laikukas kilpikonnakuviointi oli vaihtunut poikasen harmaavalkoiseen olemukseen, vaikka kissojen genomi oli identtinen mitokondrion DNA:ta lukuun ottamatta. DNA:n pakkautuminen solussa on aktiivisen säätelyn alaista yksilönkehityksen ja solusyklin aikana. DNA:n emäsjärjestyksen avulla ei voida aina selittää geenien toimintaa, vaan toimintaan vaikuttaa myös kromatiinin rakenne. DNA:n metylaatio ja histonien kovalenttiset modifikaatiot vaikuttavat kromatiinin rakenteeseen. Syöpä on sekä geneettinen että epigeneettinen sairaus. Epigeneettiset muutokset voivat joissain tapauksissa periytyä DNA:n mutaatioiden kaltaisesti M. Taipale

5 Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä Ero selittyi annoskompensaatiolla. Nisäkäsnaaraiden kahdesta X-kromosomista vain yksi on kerrallaan aktiivinen, jotta X-kromosomiin kytkeytyneiden geenien annos tasautuu XY-uroksiin verrattuna (Heard 2005). X-kromosomit ovat DNA:n emäsjärjestykseltään polymorfismeja lukuun ottamatta identtiset, joten eron täytyy olla luonteeltaan epigeneettinen. X kromosomin inaktivoituminen on satunnainen ja irreversiibeli prosessi, joka tapahtuu implantaation aikana. Kloonattujen kissojen tapauksessa pigmentin väriä säätelevä polymorfinen geeni on X-kromosomissa, joten turkin värityksen määrää solun aktiivinen X-kromosomi. Varhaisen inaktivoitumisen jälkeen solun kaikilla jälkeläisillä sama kromosomi pysyy inaktivoituneena, joten tuloksena on satunnaisen laikukas ilmiasu. Inaktiivisen ja aktiivisen X-kromosomin ero on DNA:n metylaatiossa ja histonimodifikaatioissa. Inaktiivisen X-kromosomin geenien CpG-saarekkeet ovat usein metyloituneita, ja sen histoni H3:n lysiinit K9 ja K27 ovat metyloituneita. Vastaavasti aktiivisen X-kromosomin histonit ovat asetyloituneita ja histoni H3-molekyylit metyloituneet lysiinistä K4 (kuva 2A). Tämä on hyvä esimerkki siitä, kuinka pienet muutokset histoneissa ja DNA:ssa aiheuttavat selkeän, DNA:n emäsjärjestyksestä riippumattoman eron X-kromosomien välillä. Toinen yleinen epigeneettinen ilmiö on geneettinen leimautuminen. Leimautuneiden geenien aktiivisuus riippuu siitä, kummalta vanhemmalta ne peritään. Esimerkiksi insuliininkaltainen kasvutekijä IGF-2 on aktiivinen ainoastaan paternaalisesti perittynä, kun taas sen kasvua hillitsevä reseptori IGF-2R toimii vain maternaalisessa kromosomissa (Delaval ja Feil 2004). Hiiren perimästä on löydetty noin 80 leimautunutta geeniä, mikä vastaa noin 0,3 %:a sen kaikista geeneistä. Suuri osa näistä geeneistä liittyy sikiön tai istukan kasvun säätelyyn ja energiatasapainoon. Todennäköisesti geneettisen leimautumisen evoluutiobiologisena perustana ovatkin nisäkkäillä sukupuolten erilaiset intressit kasvavan sikiön resursseihin nähden (Haig 2004). Moniavioisille uroksille on usein edullisempaa kuin naaraille, että jälkeläiset kasvavat suuriksi emon kustannuksella. Paternaalisesti leimautuneet geenit yleensä lisäävätkin sikiön kasvua ja maternaalisesti leimautuneet hidastavat sitä. Geneettinen leimautuminen selittää osaltaan, miksi nisäkkäiden kloonaaminen on hankalaa ja syntyvät kloonit ovat usein poikkeuksellisen suurikokoisia (large offspring syndrome) (Jaenisch 2004). Koska molempien sukupuolten genomissa on omat leimat, niiden on aina ohjelmoiduttava uudelleen sekä gametogeneesin aikana että hedelmöitymisen jälkeen. Yleensä leimana toimii DNA:n metylaatio. Normaalin hedelmöityksen jälkeen paternaalinen genomi demetyloituu mutta maternaalisen genomin leimat pysyvät ennallaan (Morgan ym. 2005). Jos somaattisen solun diploidi genomi siirretään munasoluun, kaikki leimat myös maternaaliset poistuvat uudelleenohjelmoinnin aikana. Täten kloonialkiot ovat epigeneettisesti epänormaaleja. Tämä voi johtaa geenien ilmentymisen ennustamattomiin muutoksiin kloonatuissa yksilöissä jopa niissä, jotka ulkoisesti näyttävät normaaleilta (Jaenisch 2004). Koska leimautuneet geenit vaikuttavat yleensä kasvunsäätelyyn, on todennäköistä, että suurten jälkeläisten syndrooma johtuu geneettisestä leimautumisesta. Syövän epigeneettinen perusta Missä on DNA:ta, on myös epigenetiikkaa. Koska kromatiinin rakenne vaikuttaa lähes kaikkiin tuman toimintoihin, on luonnollista, että epigenetiikka liittyy monien sairauksienkin etiologiaan. Syöpää on totunnaisesti pidetty geenivirheiden aiheuttamana sairautena (Laiho 2002). Kuitenkin jo yli 20 vuotta sitten Feinberg ja Vogelstein (1983) julkaisivat klassisen tutkimuksensa tuumorien ja syöpäsolulinjojen epigeneettisistä muutoksista. He havaitsivat, että tuumoreissa DNA:n metylaatio on vähentynyt verrattuna terveisiin kudoksiin. DNA:n genominlaajuinen (globaali) hypometylaatio onkin yksi syöpäsolujen tyypillisiä piirteitä. DNA:n metylaatio voi osallistua onkogeenien aktivoimiseen ja kasvunrajoitegeenien ilmentymisen vähentämiseen siinä missä mutaatiotkin (Feinberg ja Tycko 2004). Esimerkiksi sykliini D2:n promoottorialue on hypometyloitunut ja geeni aktivoitunut mahalaukun syövissä. Va- 2615

6 kuuttavampi näyttö hypometylaation tärkeästä roolista on kuitenkin se, että globaali hypometylaatio altistaa solut geneettiselle epästabiiliudelle ja hiiret erilaisille syöville (Gaudet ym. 2003). Vastaavasti DNA:n hypermetylaatio, erityisesti CpG-saarekkeissa, voi vaikuttaa kasvunrajoitegeenien ilmentymiseen. Klassisen tuumorisuppressorin p16:n (INK4A) ilmentyminen on epigeneettisesti estynyt useissa syövissä (Feinberg ja Tycko 2004). DNA-metyylitransferaasin estäminen RNA-interferenssin avulla tai sitä koodaavan geenin poistaminen homologisen rekombinaation avulla tällaisissa syöpäsolulinjoissa aktivoi p16:n uudestaan ja estää solunjakautumista (Rhee ym. 2002). DNA:n metylaatio ei kuitenkaan suoraan estä geenien ilmentymistä, vaan se näyttää lähinnä ylläpitävän inaktiivista tilaa. Inaktivaatio on todennäköisesti seuraus histonien muokkauksesta ja sekvenssispesifisten repressorien toiminnasta (Feinberg ja Tycko 2004). Histonimodifikaatioiden yhteys syöpään on alkanut selvitä vasta viime aikoina. Ensimmäinen kattava histonimodifikaatioiden massaspektrometrinen tutkimus osoitti, että syöpäsolulinjojen ja tuumorien histoneiden asetylaatiossa ja metylaatiossa voidaan havaita globaaleja muutoksia (Fraga ym. 2005b). Eturauhassyövän uusiutumista on myös mahdollista ennustaa globaalien histonimodifikaatioiden muutosten perusteella (Seligson ym. 2005). Vielä ei ole kuitenkaan selvää, johtuvatko kromatiinin muutokset vain muutaman entsyymin toimintahäiriöstä vai onko kyseessä laaja epigeneettinen epävakaus. Syy-yhteyttä globaalien histonimodifikaatioiden ja syövän välillä ei myöskään ole vielä pitävästi osoitettu. On ymmärrettävää, että epigenetiikka on lääkekehityksen kannalta kiinnostava alue. Lupaavimmat kehitteillä olevat»epigeneettiset» lääkkeet ovat DNA:n metylaation tai histonideasetylaasien (HDAC) estäjiä. Esimerkiksi jo pitkään epilepsian ja kaksisuuntaisen mielialahäiriön hoidossa käytetty valproaatti estää typpioksidisyntaasin lisäksi histonideasetylaaseja. Valproaatin käyttökelpoisuutta syöpälääkkeenä testataan parhaillaan kliinisissä kokeissa. Muitakin HDAC:n estäjiä on jo vaiheen III kliinisissä testeissä (Drummond ym. 2005). Tähän asti ongelmana on ollut kuitenkin HDAC:n estäjien epäspesifisyys. Ihmiseltä löytyy toistakymmentä erilaista deasetylaasia, ja lähes kaikki HDAC:n estäjät vaikuttavat usean deasetylaasin toimintaan, mikä todennäköisesti aiheuttaa useita haittavaikutuksia. Tuumorisuppressorien uudelleenaktivointi DNA:n metylaatiota estämällä on myös kaksiteräinen miekka. DNA:n metylaatiota estävät lääkkeet, kuten atsasytidiini, ovat myös hyvin laajavaikutteisia ja voivat aiheuttaa genominlaajuista hypometylaatiota, jonka on siis todettu altistavan syövälle. Geenit, ympäristö ja epigenetiikka Keskustelu geenien ja ympäristön suhteellisesta vaikutuksesta ihmisen ominaisuuksiin ei näytä laantuvan. Ehkä epigenetiikka voisi tuoda tähän välillä hedelmättömäänkin keskusteluun uudenlaisen näkökulman. Jos DNA-emäsjärjestykseltään identtisten X-kromosomien toiminnassa voi olla selkeä ero, miksi sama ei voisi päteä esimerkiksi identtisten kaksosten koko perimään? Vaikka identtiset kaksoset ovat geneettisestä näkökulmasta klooneja, se ei tarkoita, että he olisivat epigeneettisesti identtisiä. Esimerkiksi kaksosten histonien asetylaatiossa ja DNA:n metylaatiossa on havaittu selviä eroja, ja eron suuruus korreloi kaksosten iän kanssa (Fraga ym. 2005a). Epigeneettiset erot korreloivat myös geenien ilmentymisen muutosten kanssa. Näiden ilmiöiden selityksenä voisi tosin olla myös satunnaisten muutosten kertyminen ja variaation lisääntyminen ikääntymisen myötä. Kuitenkin epigeneettiset erot on havaittu pienemmiksi niillä kaksosilla, joiden elämäntavat ovat samankaltaiset ja jotka ovat viettäneet elämästään suuremman ajan samassa ympäristössä (Fraga ym. 2005a). Toinen kysymys on se, millä tavoin ympäristö voi vaikuttaa geenien toimintaan. Hiiren agoutigeenin A vy -alleeli on yksi esimerkki siitä, kuinka kromatiini toimii ympäristön vaikutuksen välittäjänä. Agouti on parakriininen signalointiproteiini, joka indusoi melanosyytit tuottamaan keltaista feomelaniinia mustan eumelaniinin asemesta. Heterotsygoottisten A vy -hiirten turkin väri vaihtelee vaaleankeltaisesta mustaan, ja kel M. Taipale

7 lertävä turkki on selvästi yleisin. Jos kantavan emon ruokavaliota täydennetään runsaasti metyyliryhmiä sisältävillä lisäaineilla, kuten folaatilla ja B 12 -vitamiinilla, syntyvien poikasten turkin väri on selvästi tummempi. Kun soluissa on saatavilla runsaasti metyyliryhmiä, agouti-lokus on metyloitunut ja geenin ilmentyminen estynyt, jolloin melanosyytit tuottavat ainoastaan eumelaniinia (Waterland ja Jirtle 2003). Huomattavaa tässä on se, että poikaset eivät saaneet lainkaan lisäravinteita syntymän jälkeen. Koska laboratoriohiiret ovat pitkään jatkuneen sisäsiittoisuuden seurauksena geneettisesti lähes identtisiä, DNA-emäsjärjestyksen ero ei selitä tuloksia. A vy -lokuksella on siten epigeneettisiä alleeleja eli ns. epialleeleja. Sikiöaikana saadun ravinnon vaikutus kesti siis edellä mainitussa eläinkokeessa sukukypsyyteen asti agouti-lokuksen DNA:n metylaation seurauksena. Vaikutus voi siirtyä myös seuraavaan sukupolveen. Heterotsygoottisten A vy -hiirien turkin väri korreloi niiden emon turkin värin kanssa. Esimerkiksi tummat emot saavat enemmän tummia poikasia (Morgan ym. 1999), eli agouti-lokuksen epigeneettinen tila säilyy ituradassa ja voi siirtyä seuraavaan sukupolveen. Periytyminen ei noudata kuitenkaan mendelistisiä lukusuhteita, mikä on tyypillistä epialleeleille. Lopuksi Avasimmeko elämän kirjan, löysimmekö ihmisen rakennusohjeet vuonna 2001, kun ihmisen perimän emäsjärjestys selvitettiin? Luonnollisesti perimän tunteminen on ollut valtava edistysaskel biologiselle perustutkimukselle ja lääketieteelle. Kromatiinin tutkimus on kuitenkin osoittanut, että DNA:n päällä on toinen, epigeneettinen geeninsäätelyn taso, jota ei voida suoraan päätellä DNA:n emäsjärjestyksen perusteella. Erilaiset epigeneettiset mekanismit on otettava huomioon, jotta ymmärtäisimme paremmin yksilönkehityksen vaiheet hedelmöityksestä syntymään ja sairauksien synnyn geeninsäätelyn tasolla (Egger ym. 2004). Samalla on hyvä pitää mielessä, että DNA ja siinä olevat mutaatiot eivät ole ainoa asia, joka periytyy solujen tai yksilöiden välillä (Chong ja Whitelaw 2004). Epialleeleja on löydetty kasveilta, hiivasoluilta, hyönteisiltä ja nisäkkäiltä, joten ne ovat hyvin laajalle levinneitä. Muita DNA:sta riippumattomia periytymistapoja ovat esimerkiksi prionit ja proteiinien laskostuminen. Tulevaisuudessa epigenetiikan tutkimukselle on erityisen tärkeää uusien menetelmien kehittäminen. Genetiikan ja molekyylibiologian tavanomaiset työkalut, kuten kytkentäanalyysi tai DNA-sekvensointi, eivät ilman muutoksia sovellu epigeneettisten mekanismien tutkimukseen. Sairauksien epigenetiikkaa on tutkittu vielä verrattain vähän, mutta tähänastisten tulosten perusteella on selvää, että kromatiinin tutkimus tuo uuden, tärkeän näkökulman perinnöllisten sairauksien ja syövän ymmärtämiseen ja lääkehoitoon. Kirjallisuutta Bernstein BE, Kamal M, Lindblad-Toh K, ym. Genomic maps and comparative analysis of histone modifications in human and mouse. Cell 2005;120: Bulger M. Hyperacetylated chromatin domains: lessons from heterochromatin. J Biol Chem 2005;280: Chong S, Whitelaw E. Epigenetic germline inheritance. Curr Opin Genet Dev 2004;14: Cleveland DW, Mao Y, Sullivan KF. Centromeres and kinetochores: from epigenetics to mitotic checkpoint signaling. Cell 2003;112: Delaval K, Feil R. Epigenetic regulation of mammalian genomic imprinting. Curr Opin Genet Dev 2004;14: Dou Y, Milne TA, Tackett AJ, ym. Physical association and coordinate function of the H3 K4 methyltransferase MLL1 and the H4 K16 acetyltransferase MOF. Cell 2005;121: Drummond DC, Noble CO, Kirpotin DB, ym. Clinical development of histone deacetylase inhibitors as anticancer agents. Annu Rev Pharmacol Toxicol 2005;45: Egger G, Liang G, Aparicio A, Jones PA. Epigenetics in human disease and prospects for epigenetic therapy. Nature 2004;429: Feinberg AP, Tycko B. The history of cancer epigenetics. Nat Rev Cancer 2004;4: Feinberg AP, Vogelstein B. Hypomethylation distinguishes genes of some human cancers from their normal counterparts. Nature 1983;301: Fraga MF, Ballestar E, Paz MF, ym. Epigenetic differences arise during the lifetime of monozygotic twins. Proc Natl Acad Sci U S A 2005(a);102: Fraga MF, Ballestar E, Villar-Garea A, ym. Loss of acetylation at Lys16 and trimethylation at Lys20 of histone H4 is a common hallmark of human cancer. Nat Genet 2005(b). Gaudet F, Hodgson JG, Eden A, ym. Induction of tumors in mice by genomic hypomethylation. Science 2003;300: Gilbert N, Gilchrist S, Bickmore WA. Chromatin organization in the mammalian nucleus. Int Rev Cytol 2005;242: Haig D. Genomic imprinting and kinship: how good is the evidence? Annu Rev Genet 2004;38: Heard E. Delving into the diversity of facultative heterochromatin: the epigenetics of the inactive X chromosome. Curr Opin Genet Dev 2005;15: Epigenetiikka, geeninsäätely ja syöpä 2617

8 Henikoff S. Histone modifications: combinatorial complexity or cumulative simplicity? Proc Natl Acad Sci U S A 2005;102: Jaenisch R. Human cloning the science and ethics of nuclear transplantation. N Engl J Med 2004;351: Jenuwein T, Allis CD. Translating the histone code. Science 2001;293: Lachner M, O Carroll D, Rea S, Mechtler K, Jenuwein T. Methylation of histone H3 lysine 9 creates a binding site for HP1 proteins. Nature 2001;410: Laiho M. Miten syöpä syntyy. Duodecim 2002;118: Morgan HD, Santos F, Green K, Dean W, Reik W. Epigenetic reprogramming in mammals. Hum Mol Genet 2005;14 Spec No 1:R Morgan HD, Sutherland HG, Martin DI, Whitelaw E. Epigenetic inheritance at the agouti locus in the mouse. Nat Genet 1999;23: Rhee I, Bachman KE, Park BH, ym. DNMT1 and DNMT3b cooperate to silence genes in human cancer cells. Nature 2002;416: Robertson KD. DNA methylation and human disease. Nat Rev Genet 2005;6: Seligson DB, Horvath S, Shi T, ym. Global histone modification patterns predict risk of prostate cancer recurrence. Nature 2005;435: Shin T, Kraemer D, Pryor J, ym. A cat cloned by nuclear transplantation. Nature 2002;415:859. Waterland RA, Jirtle RL. Transposable elements: targets for early nutritional effects on epigenetic gene regulation. Mol Cell Biol 2003;23: MIKKO TAIPALE, FT, tutkija Laivurinrinne 1 B Helsinki 2618

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Perimä on DNA:ta. DNA koodaa proteiineja Osa geeneistä on ns. RNA-geenejä. Ihmisen perimä. Periytymisen molekyylitason mekanismit

Perimä on DNA:ta. DNA koodaa proteiineja Osa geeneistä on ns. RNA-geenejä. Ihmisen perimä. Periytymisen molekyylitason mekanismit GEENIT, GEENIEN JA YMPÄRISTÖN YHTEISVAIKUTUKSET JA MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT Periytymisen molekyylitason mekanismit Tiina Paunio Psykiatrian dosentti, erikoislääkäri ja professori HY, K2 28.9.2012 on DNA:ta

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän

Lisätiedot

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Epigeneettiset muutokset syövässä

Epigeneettiset muutokset syövässä KATSAUS Anni Tieva ja Päivi Peltomäki Geenien poikkeava toiminta ja muutokset geenien ilmentymisessä ovat avaintekijöitä syövän synnyssä ja kehityksessä. Syövän alkuperää on tutkittu vuosikymmenten ajan

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi.

Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Tehtävä A1 Kirjoita essee aiheesta: Perinnöllinen informaatio ja geneettinen koodi. Vastaa esseemuotoisesti, älä käytä ranskalaisia viivoja. Piirroksia voi käyttää. Vastauksessa luetaan ansioksi selkeä

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA

GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKAN PERUSASIOITA GEENITEKNIIKKKA ON BIOTEKNIIKAN OSA-ALUE! Biotekniikka tutkii ja kehittää elävien solujen, solun osien, biokemiallisten menetelmien sekä molekyylibiologian uusimpien menetelmien

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015 Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan

Lisätiedot

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut

Tuma. Tuma 2. Tuma 3. Tuma 1. Hemopoiesis. solun kasvaessa tuma kasvaa DNA:n moninkertaistuminen jättisolut Hemopoiesis Tuma Mitochondrion Tuma 2 Flagellum Peroxisome Centrioles Microfilaments Microtubules Nuclear envelope Rough endoplasmic reticulum Ribosomes NUCLEUS muoto: pallomainen liuskoittunut (esim.

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat

Lisätiedot

Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?

Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Antipodidiversiteetin generointi Robert Koch (TB) 1905 Niels K. Jerne

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

VASTAUS 1: Yhdistä oikein KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet?

Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet? Mullistaako epigeneettinen periytyminen evoluutioteorian perusteet? Petter Portin Verraten uusi on havainto, että geenien toiminnan eräät ympäristön muutosten indusoimat tilat saattavat periytyä paitsi

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio CELL 411-- replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen viestintäjärjestelmät Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen kasvu Geneettinen koodi Liukoiset viestimolekyylit Kontakti ympäristöön Kantasolut

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla. Maiju Pesonen

Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla. Maiju Pesonen 111 Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla Maiju Pesonen 111 Epigeneettiset muutokset ja genominen valinta liharotuisilla naudoilla Maiju Pesonen ISBN: 978-952-487-477-9

Lisätiedot

Epigenetiikka haastaa käsityksiämme periytymisestä ja evoluutiosta

Epigenetiikka haastaa käsityksiämme periytymisestä ja evoluutiosta Epigenetiikka haastaa käsityksiämme periytymisestä ja evoluutiosta Hanna Häkkinen, Antti Miettinen, Anne-Mari Mikkonen, Tinja Pitkämäki, Salla Sovelius ja Susanne Varjola Epigenetiikka on viime aikoina

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 14. Useamman ominaisuusparin periytyminen 1. Avainsanat 2. Mendelin lait 3. Dihybridiristeytys 4. Mendelin tulosten taustaa 5. Tekijäinvaihdunta

Lisätiedot

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas.

Minun valinnoillani voi olla vaikutusta lapsiini, lastenlapsiini ja vieläkin kauemmas. Epigenetiikka linkittää ympäristön ja sairaudet Hankittu epigeneettinen vaurio voi periytyä yli sukupolvien, osoittavat jo useat tutkimukset. Ihmiskunnan tautikentän muutoksen selittäjää kannattaa etsiä

Lisätiedot

Symbioosi 2 VASTAUKSET

Symbioosi 2 VASTAUKSET Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi

Lisätiedot

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto

Syöpägeenit. prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Syöpägeenit prof. Anne Kallioniemi Lääketieteellisen bioteknologian yksikkö Tampereen yliopisto Mitä syöpä on? Ryhmä sairauksia, joille on ominaista: - solukasvun säätelyn häiriö - puutteet solujen erilaistumisessa

Lisätiedot

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v. Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common

Lisätiedot

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology

Lisätiedot

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki

VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki VIIKKI BIOCENTER University of Helsinki Biologian DNA koodi ja sen selvittäminen Petri Auvinen DNA Sequencing and Genomics Laboratory Institute of Biotechnology Kuinka solut kehittyivät? Kolmenlaisia soluja

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d

Lisätiedot

Luku 20. Biotekniikka

Luku 20. Biotekniikka 1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen

Lisätiedot

Koiran periytyvä persoonallisuus

Koiran periytyvä persoonallisuus Koiran periytyvä persoonallisuus Katriina Tiira, FT, Koirangeenit tutkimusryhmä, HY & Folkhälsan, Eläinten hyvinvoinnin tutkimuskeskus Periytyykö käyttäytyminen? Kaikki yksilön kokemukset kohtuajasta eteenpäin=

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 11. Sukusolujen synty 1. Avainsanat 2. Geenien ja ympäristön vaikutus yksilöön 3. Meioosissa kromosomimäärä puolittuu, hedelmöityksessä

Lisätiedot

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee

6.4. Genomin koon evoluutio Genomin koko vaihtelee 6.4. Genomin koon evoluutio 6.4.1. Genomin koko vaihtelee C-arvo: genomin haploidi koko pg:na 1 pg = 0.98 x 10 9 bp = 1 milj. kb = 1000 Mb (ero: geneettinen genomin koko (cm)) Missäkohtaa genomiaon kokoeroja?

Lisätiedot

Periytyvyys ja sen matematiikka

Periytyvyys ja sen matematiikka Periytyvyys ja sen matematiikka 30.7.2001 Katariina Mäki MMM,tutkija Helsingin yliopisto, Kotieläintieteen laitos / kotieläinten jalostustiede katariina.maki@animal.helsinki.fi Jalostuksen tavoitteena

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä

LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä LUENTO 3 Kyösti Ryynänen Seutuviikko 2014, Jämsä MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

HLA-DQ2-geenien promoottorialueiden metylaatio keliakiassa

HLA-DQ2-geenien promoottorialueiden metylaatio keliakiassa HLA-DQ2-geenien promoottorialueiden metylaatio keliakiassa Pro gradu -tutkielma Tampereen yliopisto Lääketieteellisen teknologian instituutti Huhtikuu 2010 Saija Kukkola KIITOKSET Tämä pro gradu -tutkielma

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

DNA > RNA > Proteiinit

DNA > RNA > Proteiinit Genetiikan perusteiden luentojen ensimmäisessä osassa tarkasteltiin transmissiogenetiikkaa eli sitä, kuinka geenit siirtyvät sukupolvesta toiseen Toisessa osassa ryhdymme tarkastelemaan sitä, mitä geenit

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto.

Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto. Nukleiinihapot! Juha Klefström, Biolääketieteen laitos/biokemia ja genomibiologian tutkimusohjelma Helsingin yliopisto Juha.Klefstrom@helsinki.fi Nukleiinihapot! kertausta matkan varrella, vähemmän kuitenkin

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot

"Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13

Geenin toiminnan säätely Moniste sivu 13 "Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13 Monisteen alussa on erittäin tärkeitä ohjeita turvallisuudesta Lukekaa sivu 5 huolellisesti ja usein Vaarat vaanivat: Palavia nesteitä ja liekkejä on joskus/usein

Lisätiedot

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA

465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 465 E MOLEKYYLIBIOLOGIAA 466 E1 Geneettinen koodi elämän yhteinen kieli Latvala Juho & Seppälä Mika Solu-ja kehitysbiologian kurssin kirjoitelma Anatomian ja solubiologian laitos, Oulun yliopisto 12.9.2009

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen

Genomin ilmentyminen Kauppi 17/01/2014 Genomin ilmentyminen LH1, Molekyylibiologia 17.1.2014 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Huone C501b, Biomedicum 1 Transkriptiofaktorin mutaatio voi

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 12. Ominaisuuksien periytymistä tutkitaan risteytyksillä 1. Avainsanat 2. Geenit ja alleelit 3. Mendelin herneet 4. Monohybridiristeytys

Lisätiedot

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus

GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA. Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus GENOMINEN VALINTA HEVOSJALOSTUKSESSA Markku Saastamoinen MTT Hevostutkimus Genominen valinta genomisessa valinnassa eläimen jalostusarvo selvitetään DNA:n sisältämän perintöaineksen tiedon avulla Genomi

Lisätiedot

Solujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai

Solujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai Katsaus Miten syöpä syntyy Marikki Laiho Kahden vuosikymmenen ajalta kertynyt tietous solujen toiminnasta ja niiden kasvun säätelystä on kiistatta osoittanut, että syövän syntymekanismina ovat erilaiset

Lisätiedot

Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén

Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Sisäsiittoisuudella tarkoitetaan perinnöllisyystieteessä lisääntymistä, jossa pariutuvat yksilöt ovat enemmän

Lisätiedot

BIOLOGIAN OSIO (45 p.)

BIOLOGIAN OSIO (45 p.) BIOLÄÄKETIETEEN KOULUTUSOHJELMA PÄÄSYKOE 17.5.2017 BIOLOGIAN OSIO (45 p.) HYVÄN VASTAUKSEN PIIRTEET I) Esseetehtävät (2 kpl) a) Selitä perustellen, miten kuvaan merkittyihin kohtiin osuvat mutaatiot voivat

Lisätiedot

Francis Crick ja James D. Watson

Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson Francis Crick ja James D. Watson selvittivät DNAn rakenteen 1953 (Nobel-palkinto 1962). Rosalind Franklin ei ehtinyt saada kunniaa DNA:n rakenteen selvittämisestä. Hän

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla. Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli

Lisätiedot

Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013

Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Yleistä periytyvyydestä ja genetiikasta Miten perinnöllisyyttä tutkitaan Kytkentäanalyyseistä nykypäivään Tärkeimmät löydökset Ehdokasgeeni esimerkkejä Uudet GWAS

Lisätiedot

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE

Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen PROTEIINISYNTEESI LUENTO 3 DNA-RAKENNE DNA SOLUJAKAUTUMINEN DNA-KAKSOISKIERRE Seutuviikko 2015, Jämsä Kyösti Ryynänen LUENTO 3 MITEN MATERIA KOODAA MATERIAA? 1 PROTEIINISYNTEESI DNA SISÄLTÄÄ GENEETTISEN KOODIN EMÄSJÄRJESTYKSEN MUODOSSA DNA:N EMÄSJÄRJESTYS KOPIOIDAAN (TRANSKRIPTIO)

Lisätiedot

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio:

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio: -mesenkyymi-vuorovaikutukset, esimerkkinä hammas ja ihokarva elimiä muodostuu kaikista alkiokerroksista, usein epiteelin ja mesenkyymin vuorovaikutuksesta epiteeli ektodermi kumpi aloittaa elimen kehityksen:

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Ma > GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING

Ma > GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING Ma 5.12. -> GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING Cell-Surface Receptors Relay Extracellular Signals via Intracellular Signaling Pathways Some Intracellular Signaling Proteins Act as Molecular Switches

Lisätiedot

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY

VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY VALINTAKOE 2014 Terveyden biotieteiden koulutusohjelmat/ty ja ISY BIOLOGIAN KYSYMYSTEN Hyvän vastauksen piirteet 2014 Väittämätehtävät. Maksimipisteet 10. Määrittele tai kuvaa lyhyesti seuraavat termit.

Lisätiedot

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008

Kromosomimuutokset. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com. Huhtikuussa 2008 16 Kromosomimuutokset Huhtikuussa 2008 Tätä työtä tuki EuroGentest, joka on Euroopan yhteisön tutkimuksen kuudennen puiteohjelman rahoittama verkosto. Kääntänyt Tiina Lund-Aho yhteistyössä Väestöliiton

Lisätiedot

Perimä, ympäristö ja aivojen muovautuvuus yksilöllisen sopeutumisen taustalla

Perimä, ympäristö ja aivojen muovautuvuus yksilöllisen sopeutumisen taustalla KATSAUS Tiina Paunio Olemme samanlaisia, olemme erilaisia Perimä, ympäristö ja aivojen muovautuvuus yksilöllisen sopeutumisen taustalla Yksilöiden väliset erot heijastelevat eroja heidän perimänsä koodeissa

Lisätiedot

ENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia)

ENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia) ENTSYYMIKATA- LYYSIN PERUSTEET (dos. Tuomas Haltia) Elämän edellytykset: Solun täytyy pystyä (a) replikoitumaan (B) katalysoimaan tarvitsemiaan reaktioita tehokkaasti ja selektiivisesti eli sillä on oltava

Lisätiedot

Epigenetiikka ja kaksostutkimus

Epigenetiikka ja kaksostutkimus Epigenetiikka ja kaksostutkimus Petri Vänni 15.6.2016 Avainsanat: epigenetiikka, kaksoset, kaksostutkimus, metylaatio, histonimodifikaatiot Sisällysluettelo 1. Johdanto 2. Epigeneettiset mekanismit 2.1

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta hmisten erilaisuuden geneettinen perusta etter ortin hmisen genomin tutkimus on astunut uuteen vaiheeseen kun on alettu tutkia ihmisen geneettisen monimuotoisuuden määrää ja laatua. seita tätä tutkimushanketta

Lisätiedot

Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä?

Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä? Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä? Elina Sillanpää LitT, Gerontologan dosentti, tutkijatohtori Gerontologian tutkimuskeskus Liikuntatieteellinen tiedekunta Jyväskylän yliopisto Sisältö Fyysinen

Lisätiedot

DNA (deoksiribonukleiinihappo)

DNA (deoksiribonukleiinihappo) DNA (deoksiribonukleiinihappo) Kaksoiskierre (10 emäsparin välein täysi kierros) Kaksi sokerifosfaattirunkoa. Huomaa suunta: 5 päässä vapaana fosfaatti (kiinni sokerin 5. hiilessä) 3 päässä vapaana sokeri

Lisätiedot

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio

DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio regulaatio replikaatio repair mitoosi meioosi fertilisaatio rekombinaatio repair mendelistinen genetiikka DNA-huusholli Geenien toiminta molekyyligenetiikka DNA RNA proteiinit transkriptio prosessointi translaatio

Lisätiedot

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto

Populaatiosimulaattori. Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Populaatiosimulaattori Petteri Hintsanen HIIT perustutkimusyksikkö Helsingin yliopisto Kromosomit Ihmisen perimä (genomi) on jakaantunut 23 kromosomipariin Jokaisen parin toinen kromosomi on peritty isältä

Lisätiedot

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia

a) dominoivaan: esiintyy joka sukupolvessa, sairaille vanhemmille voi syntyä terveitä lapsia 1. Sukupuut Seuraavat ihmisen sukupuut edustavat periytymistä, jossa ominaisuuden määrää yksi alleeli. Päättele sukupuista A-F, mitä periytymistapaa kukin niistä voi edustaa. Vastaa taulukkoon kirjaimin

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

Luonnonmarjat ja kansanterveys. Raija Tahvonen MTT/BEL

Luonnonmarjat ja kansanterveys. Raija Tahvonen MTT/BEL Luonnonmarjat ja kansanterveys Raija Tahvonen MTT/BEL 15.8.2013 Jos poimit marjat itse, saat Liikuntaa Luonnossa liikkumisen hyvät vaikutukset aivoille Marjasi tuoreena Varman tiedot, mistä marjat ovat

Lisätiedot

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen

A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Asiasisältö Keskeisyys Taso 1 2 3 A B C 1 Yleiskäsitteitä periytymiseen liittyen 1.1 Penetranssi

Lisätiedot

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa

Lisätiedot