Onko kuolema biologisesti väistämätön? Eero Saksela

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Onko kuolema biologisesti väistämätön? Eero Saksela"

Transkriptio

1 Kuolema ja kuolinsyytutkimus Onko kuolema biologisesti väistämätön? Eero Saksela Elämän kaikissa muodoissaan voi sanoa olevan geneettisen ohjelman toteuttamaa antientropiaa. Vuosimiljoonien aikana seuloutuneet geneettiset ohjelmat kykenevät muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi kokonaisuudeksi, joka kykenee toteuttamaan erehtymättä vaikeat säätelykuvionsa ja tuottamaan itseään replikoivan elävän organismin. Evoluution kannalta on ollut ensiarvoista, että äärettömän monimutkainen geneettinen orkesteri toimii harmonisesti tähän saakka. Mekanismit, jotka ovat tehtävään valikoituneet, ovat tuhlaavaisia eivätkä välitä siitä, kuinka paljon soluja kuolee matkan varrella. Sukukypsän iän jälkeen samat mekanismit johtavat vaurioidensa vuoksi jakautumattomien tai apoptoottisesti eliminoituneiden solujen osuuden lisääntymiseen ja kudosten vanhenemiseen ilman, että evoluution valintapaineita olisi olemassa tämän estämiseen. Viimeinen raja ovat jonkin tai joidenkin kriittisten korvaavien solupopulaatioiden loppuun kuluneet telomeerit, jotka panevat pisteen toiveille ikuisesta elämästä. Kliininen kuolema on virstanpylväs tässä prosessissa, eikä se ole väistettävissä. Ituradan sukusolujen kautta olemme osa katkeamatonta solunjakautumisten ketjua, joka ulottuu kauas menneisyyteen ensimmäisiin yksisoluisiin organismeihin saakka ja jälkeläisten välityksellä tuleviin sukupolviin. Avaimet ikuiseen elämään näyttävät katoavan aina sukusolujen yhtyessä, ja syntyvä uusi yksilö on poikkeuksetta kuolevainen. Onko tuo vääjäämättömältä näyttävä kohtalomme biologisesti väistämätön? Ihmisen odotettavissa oleva elinikä on pidentynyt jatkuvasti. Metsästäjä-keräilijäihmisen elinkaari muistutti vapaana luonnossa elävien nisäkkäiden elinajan kuvaajaa, jota luonnehtivat jo varhain alkava yksilöiden lukumäärän nopea väheneminen, matala keski-ikä ja vanhojen yksilöiden hyvin pieni osuus. Suojatuissa eläintarhan olosuhteissa kuolleisuuskäyrän muoto muuttuu radikaalisti ja suurin osa yksilöistä elää täysimittaisen elämän (kuva 1). Samoin on vaikuttanut ihmiskunnan elinkaaren kuvaajiin sosiaalisten suojaverkkojen kehittyminen, yleisen hyvinvoinnin ja hygienian edistyminen sekä tautien ehkäisy ja hoito. Länsimaissa Elossa (%) Syntymä Villieläin Tarhaeläin Ikä Maksimaalinen elinaika Kuva 1. Kun luonnonvarainen eläin siirretään suojattuihin tarhaolosuhteisiin, kannan elinkaaren kuvaaja muuttuu heti osoittaen maksimaalisen elinajan olleen»normi», vaikka vain ani harva yksilö saavutti sen luonnonolosuhteissa. Duodecim 2003;119:

2 odotettavissa oleva keskimääräinen elinikä on jo yli 80 vuotta. Jos vielä jäljellä olevien suurten kuolinsyiden syövän, sydän- ja verisuonitautien sekä aivohalvauksen osuus saataisiin poistettua, keskimääräinen elinikä pitenisi enää noin 15 vuotta (kuva 2). Eliniän kuvaaja alkaa länsimaissa siten lähestyä perimmäisiä kysymyksiä siitä, miksi kuolema näyttää väistämättömältä, vaikka tappavat taudit voitaisiin suureksi osaksi eliminoida. Kaikkina aikoina vanhimpien tunnettujen poikkeusyksilöiden ikä on ollut vuotta, eikä tämä yläraja ole historian aikana noussut. Keskimääräisen odotettavissa olevan eliniän käyrä näyttää siis muodostuvan tilanteesta, jossa yhä suurempi osa ihmisistä saavuttaa oman raja-arvonsa aikakellossa, jonka mittayksikön selvittämisessä arvoituksen ratkaisu ehkä piilee. On tärkeää todeta, että vanheneminen sinänsä ei ole sairaus. Kun etsimme mahdollista selitystä kaikkien lajien rajalliselle elinajalle, emme etsi kaikille yhteistä tautia vaan biologista selitystä sille, miksi elämä päättyy, vaikka sairaudet eliminoitaisiin. Pyrkimystä vanhenemisen ja kuoleman medikalisoimiseen kuvaa hyvin nykyinen kuolinsyynimistö, josta on poistettu vanhuuden kuihtumista kuvaava diagnoosi marasmus senilis. Jokaiselle kuolemalle on löydettävä tautimekanismi, vaikka on selvästi tapauksia, joissa ei löydy mitään yksittäistä elinkohtaista sairautta vaan pelkästään koko organismin pitkälle edenneitä vanhenemismuutoksia. Kuoleman pelko ja ikuisen elämän odotukset ovat ylläpitäneet suuria uskontoja ja kietoutuneet erottamattomaksi osaksi filosofista ja taiteellista kulttuuriperintöämme. Biolääketieteellisenä kysymyksenä asiaa on kautta aikojen pohdittu monelta kannalta perusteellisesti, ja ikääntymisen teorioita on leegio. Tämän katsauksen tarkoituksena on arvioida tilannetta modernin solu- ja molekyyligeneettisen tutkimuksen lähtökohdista ja lähestyä kuolevaisuuden ongelmaa yksittäisten somaattisten solujen kannalta. Normaalisolut vanhenevat Tutkimuslinjan avaus oli kuusikymmentäluvun alussa Philadelphian yliopiston Wistar-instituu- tin tutkijoiden Hayflickin ja Moorheadin (1961) havainnoissa, jotka koskivat ihmisen sikiön keuhkoista viljeltyjen fibroblastisolujen selviytymistä in vitro. Huolellisesti suunnitelluilla kokeilla he osoittivat, että näillä normaalin diploidisen kromosomistonsa säilyttävillä soluilla oli rajallinen elinaika, joka päättyi noin 50 jakautumiskerran jälkeen, tehtiinpä mitä tahansa (kuva 3). Jos solut otettiin viljelyyn vanhoilta henkilöiltä tai harvinaista ennenaikaisen vanhenemisen oireyhtymää, ns. Wernerin syndroomaa sairastavilta potilailta, jakautumiskertoja oli vähemmän ja solut kuolivat aikaisemmin. Havainnot on vuosien kuluessa toistettu yhä uudelleen ja ne on vahvistettu lukuisilla eri lajeilla. Tämä ns.»hayflickin raja» on ollut pakko hyväksyä malliksi solutasolla määräytyvästa rajallisesta elinajasta, joka saattaa sisältää ainakin osaselityksen organismien kuolevaisuudelle. Ainoa tapa, jolla ihmisen diploidiset normaalisolukannat on saatu irtautumaan kasvurajoituksestaan, on niiden keinotekoinen muuntaminen syöpäsoluiksi onkogeenisten virusten, karsinogeenien tai sädetyksen avulla (kuva 3). Tällöin ne käyvät lävitse kromosomistonsa uudelleenjärjestelyjä, joita esiintyy tyypillisesti myös pahanlaatuisissa kasvaimissa, ja saavat vastalahjaksi loputtoman elämän (Moorhead ja Saksela 1963). Syöpäsolu on siten tavalla tai toisella onnistunut murtamaan ituradan kantasolujen lailla ikuisen elämän salaisuuden. Esimerkiksi tunnettu kohdunkaulasyövän biopsiapalasta vuonna 1951 viljelty HeLa-solukanta on tuottanut karkeiden laskelmien mukaan useita kymmeniä tonneja jälkeläisiä ja jakautuu edelleen vähentymättömällä vauhdilla maailman eri laboratorioissa. Solunjakautumisia mittaava telomeerikello Syövän molekyyligeneettisessä tutkimuksessa on luonnollisesti kiinnitetty huomiota tähän perusluonteiseen kysymykseen. Hiivantutkijat olivat pohtineet tekniseltä tuntuvaa ongelmaa näiden jatkuvasti jakautuvien yksisoluisten eliöiden DNA:n kahdentumisessa. Joka kerran, kun DNA-rihman synteesin suorittava polymeraasientsyymi aloittaa työnsä kromosomin kärjestä 1246 E. Saksela

3 Elossa (%) Trauma Ideaali Ikä (v) Kuva 2. Suomalaisen väestön elossaololukuja kuvaavat käyrät ovat muuttuneet vuosisadan aikana yleisen hygienian, sosiaalisten turvaverkkojen ja lääketieteen edistymisen myötä analogisesti kuvan 1 ilmaisemalla tavalla. Jos vielä jäljellä olevat»suuret» kuolleisuutta aiheuttavat tautiryhmät, kuten syöpä, sydän- ja verisuonitaudit ja aivohalvaus, voitaisiin eliminoida, keskimääräinen elinikä lisääntyisi vuotta ja luultavasti alkaisi olla lähellä maksimaalista mahdollista kuvaajaa (Ideaali). Vanhimpien luotettavasti dokumentoitujen poikkeusyksilöiden (vanhin 122 v) ikä ei ole historian aikana muuttunut. Solujen lukumäärä Karsinogeenit, onkogeeniset virukset jne. Transformoidut solut Kuva 3. Ihmisen sikiön fibroblastien kasvua in vitro kuvaava käyrä. Soluviljelmät kaksinkertaistuvat noin kertaa, minkä jälkeen kasvupotentiaali on kulunut loppuun. Tämä ns. Hayflickin raja on edelleen keskeisin malli solutason vanhenemiselle. Pahanlaatuinen transfromaatio voi muuttaa kasvun loputtomaksi. Lähtöviljelmä Vanheneminen Viljelmän kahdentuminen (lukumäärä) eli telomeerista, se tarvitsee usean DNA-emäksen pituisen kiinnittymiskohdan. Tämä ankkuripaikka jää piiloon ja kopioimatta, jolloin kromosomin pitäisi lyhentyä jokaisessa jakautumissyklissä vastaavan DNA-pätkän verran (kuva 4). Näin ei kuitenkaan hiivasoluissa tapahtunut. Pian näistä soluista löytyikin erityinen entsyymi, telomeraasi, joka kykeni korjaamaan puutoksen telomeerissa jokaisen DNA-kahdentumisen jälkeen käyttäen entsyymikompleksiin kuuluvaa vastaavaa RNA-sekvenssiä templaattina käänteisen transkriptaasin tapaan (Greider ja Blackburn 1985). Näin kromosomin DNA-ketjun pituus säilyy vakiona. Syöväntutkijat huomasivat tämän merkityksen heti, eikä kestänyt kauan, kun todettiin, että jatkuvaan kasvuun kykenevillä syöpäsoluilla on sama ominaisuus. Ne kykenevät telomeraasientsyymin avulla ylläpitämään kromosomiensa vakiopituuden. Sama koskee sukusoluja ja erilaistumattomia kantasoluja. Sen sijaan normaaleilta soluilta tämä kyky puuttuu. Kudosten erilaistumiseen näyttäisi siis liittyvän telomeraasientsyymin geeniluennan lakkaaminen, jolloin jokainen solusykli lyhentää kromosomien telomeerikärkiä toimien samalla solunjakautumisten määrää mittaavana biologisena kellona. Kysymys tietenkin kuuluu, liittyykö tämä samalla rajallisen elinajan määräytymiseen solutasolla. Telomeerit rakentuvat erikoisella tavalla usean tuhannen emäksen pituisista toistojaksoista (Zakian 1995). Näitä on somaattisilla soluilla eväinään rajallinen määrä, ja kun läpikäydyt solusyklit ovat syöneet ne kriittisen lyhyiksi, alkavat seuraavat syklit uhata jo toiminnallisesti välttämättömiä koodaavia geenialueita kromosomien päissä. Telomeerien toistojaksoihin sitoutuu myös eräitä muita säätelyproteiinikomplekseja, joiden tehtävänä on pitää kromosomien kärjet erillään toisistaan (de Lange 2001). Niidenkin toiminta häiriintyy, ja seurauksena ovat huonoista telomeereista johtuvat liimautumiset eri kromosomien päiden kesken. Nämä puolestaan repeilevät väkivaltaisesti seuraavissa solunjakautumisissa jolloin DNA-vaurioita tunnistavat hälytysmekanismit laukeavat (Karlseder ym. 1999). Yhteisenä seurauksena on ensin solunjakautumisen pysähtyminen ja lopulta ohjel- Onko kuolema biologisesti väistämätön? 1247

4 1. Sitoutuu telomeeriin dntp G G G T T G OH A A C C C C A A C 3 2. Polymerisoi puuttuvan osan G G G T T G G G G T T GOH A A C C C C A A C dntp 3. Translokaatio 3 G G G T T G G G G T T G OH dntp A A C C C C A A C 3 4. Vastakkaisen säikeen synteesi G G G T T G G G G T T G dntp OH C C C A A C C C C A A C C C C A A C 5. jne. 3 Kuva 4. Kromosomien erilaistuneiden kärkien eli telomeerien pituus mittaa somaattisten solujen jakautumiskertojen määrää. Jokainen solusykli lyhentää telomeereja muutaman sadantuhannen emäsparin verran paitsi loputtoman kasvupotentiaalin omaavissa ituradan soluissa ja useimmissa syöpäsoluissa, jotka kykenevät korjaamaan puutteen telomeraasientsyymin avulla. moituneen solukuoleman eli apoptoosin käynnistyminen. Nämä perushavainnot ovat johtaneet telomeerien toiminnan hyvin intensiiviseen tutkimukseen, ja kuva on osoittautunut jonkin verran monimutkaisemmaksi (Weinberg 1998). Vain noin 80 % tutkituista ihmisen syöpäkasvaimista on telomeraasipositiivisia, ja toisaalta on löytynyt somaattisia normaalisolutyyppejä, joilla on osoitettavissa olevaa telomeraasiaktiivisuutta. Kuitenkin pääosa havainnoista tukee käsitystä telomeerien kriittisestä osuudesta solujen ikää mittaavana biologisena mekanismina. Muun muassa edellä mainittujen Wernerin syndroomaa sairastavien potilaiden ihofibroblastien ennenaikainen vanheneminen in vitro saatiin korjattua, kun niihin siirrettiin toimiva telomeraasientsyymiä koodaava geeni (Wyllie ym. 2000). Myös normaalien solujen elinkaarta saa E. Saksela

5 tiin pidennettyä viljelyolosuhteissa samalla keinolla (Bodnar ym. 1998). Naudan vanhenneiden ihofibroblastien tuman siirto munasolun sytoplasmaan kykeni»nuorentamaan» tumat niin, että tuotettujen kloonivasikoiden telomeeripituudet ja niistä viljeltyjen solujen elinaika oli palautunut normaaliksi (Lanza ym. 2000). Tuloksella tulee olemaan hyvin suuri merkitys kantasolujen tuman siirtojen terapeuttisen käytön kannalta, jos tulos osoittautuu yleispäteväksi. Solujen itsemurha Edellä mainittu solujen vanhenemiseen ja rajalliseen elinaikaan liittyvä geneettisesti ohjelmoitunut solukuolema, on monesta syystä ollut hyvin intensiivisen tutkimuksen kohteena viime vuosien aikana. On käynyt ilmi, että solujen kuolema on yhtä tarkan säätelyn alainen tapahtuma kuin kasvu ja erilaistuminen (esim. Reed 2000). Itse asiassa solulla on joka hetki edessään vain kolme valintaa: jakautua, erilaistua omaan spesifiseen toimintaansa tai kuolla. Siksi ei ole yllättävää, että nämä solun olemassolon peruskysymykset ovat monimutkaisessa vuorovaikutuksessa keskenään ja ratkaisuja säätelevät viestintäteiden molekyylit ovat pitkälti samoja tai samojen molekulaaristen suurperheiden jäseniä. Apoptoosi on kahdella tavalla tiukan geneettisen säätelyn ohjaamaa. Ensinnäkin se on sikiönkehityksessä ohjelmoitunut tarkkaan ajallisesti ja paikallisesti. Kudosten muotoutumiseen oleellisena osana kuuluvan solukuoleman täytyy tapahtua juuri oikeassa paikassa ja oikeaan aikaan. Esimerkiksi käden morfogeneesi tapahtuu apoptoosin ja soluproliferaation avulla siten, että raajasilmun kärjessä, tulevien sormenpäiden kohdalla, solut saavat käskyn jakautua, kun taas sormenvälien kohdalla käynnistyy solukuolema, ja näin käsi saa muotonsa. Sama teema toistuu lukemattomina muunnelmina sikiökehityksen aikaisessa morfogeneesissä, ja vielä aikuisiässä elinten koko ja muoto, ihon ja suolen epiteelien paksuus, veren eri solujen lukumäärät jne. ovat riippuvaisia tarkan säätelyn alaisesta tasapainosta solujen tuoton ja kuoleman välillä. Yksi mekanismi kasvainten syntymisessä onkin paikallinen apoptoosin häiriö. Tyyppiesimerkki on itukeskussoluista lähtöisin oleva B-solulymfooma, jonka patogeneesi perustuu apoptoosia ehkäisevän BCL-2-geenin yliekspressioon. B-solulinjan soluja syntyy entiseen tahtiin mutta säätelyn alaista poistumaa ei tapahdu. Tämä näkyy epänormaalina liikakasvuna ja johtaa lymfoomaan. Toinen apoptoosin säätelyn ulottuvuus on sen tapahtuminen tarkan geneettisen ohjelman mukaisesti (Horwitz 1999). Jokainen solu sisältää ohjelman, jonka käynnistyttyä solu kuolee varsin yksityiskohtaisesti tunnetun, kaskadinomaisen reaktioketjun lopputuloksena. Pyöveleinä ovat kaspaaseiksi nimetyt entsyymit, jotka pilkkovat solun eri komponentit DNA:ta myöten siten, että lopputuloksena on solun ehjän ulkokalvon paketoimia pieniä ns. apoptoottisia kappaleita. Näissä solun genomi on pilkkoutunut tasapitkiksi palasiksi, joiden informaatiosisältö on sotkeutunut kuin silppurin jäljiltä. Tämä vähentää mahdollisuutta, että haitallista informaatiota siirtyisi apoptoottisten kappaleiden välityksellä. Samalla kappaleiden pintaan ekspressoituu rakenteita, jotka saavat ympäröivät solut näkemään ne herkullisina haarukkapaloina, fagosytoimaan ne sisäänsä ja sulattamaan pois. Näin apoptoottisesti kuolevat solut eivät aiheuta tulehdusreaktioita tai muuta häiriötä ympäristössään päinvastoin kuin massivisempi kudosvaurio eli nekroosi. Siinä solut kuolevat ikään kuin murhaajan käden kautta ja hajoavan solun komponentit käynnistävät kudosreaktioita, jotka puolestaan ovat monen tautimekanisimin alkutahteja. Apoptoosi voi käynnistyä joko solun ulkopuolelta tulevien viestien määräämänä tai solun oman päätöksen perusteella (kuva 5) (Reed 2000). Solun ulkopinnan reseptorien välityksellä joko naapurisolut tai elimistössä partioivat tappaja-t-solut ja luonnolliset tappajasolut voivat antaa solulle käskyn poistua apoptoottisen kuoleman kautta. Useimmiten näin tapahtuu, jos soluun on päässyt virus- tai parasiitti-infektio tai sen kasvunsäätely on häiriytynyt siten, että solu saattaa olla vaaraksi ympäristölleen. Toisaalta apoptoosi voi käynnistyä solunsisäisistä syistä, esimerkiksi DNA-vaurioiden ker- Onko kuolema biologisesti väistämätön? 1249

6 Apoptoositiet Ulkosyntyinen Sisäsyntyinen Tappaja-T-solut NK-solut TNF FAS Valereseptori Mitokondrio Anoreksia ja soluvauriot TNF/Fas-posit. naapurisolut cflip Tappo reseptori FADD Kaspaasi-8 Kaspaasi-3/7 tbid Cytc APAF-1 Kaspaasi-9 (Apoptosomi) IAP SMAC/ Diablo Bcl-2 BH3/Bax Kasvutekijöiden puute Ristiriitaiset signaalit Kohderakenteiden hajoitus Apoptoosi Kuva 5. Solujen geneettisesti ohjelmoitunut itsemurha eli apoptoosi. Karkea yleiskuva ulko- ja sisäsyntyisistä apoptoositeistä. Ulkosyntyisen polun tärkeät välittäjät ovat tuumorinekroositekijää (TNF) ja Fas-ligandia sitovat solupinnan reseptorit, jotka käynnistävät apoptoosin sytoplasmisen osansa DD-rakenteidensa (»death domain») avulla. Sisäsyntyisen tien avainasemassa ovat mitokondriot. Tärkeimpiä käynnistäjiä ovat niistä vapautuvat sytokromi C (Cyc) ja apoptoosia aktivoiva tekijä (APAF-1), jotka yhdessä kaspaasi 9:n kanssa muodostavat apoptosomina tunnetun, tappokaskaadin käynnistävän kompleksin. Kuvaan on merkitty joitakin muitakin aktivoivia säätelytekijöitä värillisillä nuolilla ja estäviä tekijöitä T-poikkiviivalla. tyessä niin vakaviksi, että korjausmekanismit eivät saa niitä hallittua tai jos sen energiatalous jää liian vahvasti alijäämäiseksi. Samoin tilanteissa, joissa solu saa ristiriitaisia signaaleita ympäristöstään etenkin kasvun ja erilaistumisen suhteen, sen ratkaisu on poistua varmuuden vuoksi näyttämöltä apoptoosin kautta. Onko kuolema väistämätön? Edellä hahmotelluista osasista alkaa ehkä olla mahdollista rakentaa vastausta otsikon kysymykseen. Ajatelkaamme sikiön kehitystä ja yksilön kehitystä varhaislapsuudesta sukukypsään ikään. Aikataulu on hämmästyttävän samanlainen yksilöstä toiseen. Sikiöaikana kudosten erilaistuminen tapahtuu lähes päiväntarkan ohjelman mukaisestia, erilaisia neuvolan rekisteröimiä vauvaiän parametreja voidaan seurata viitearvotaulukoiden mukaan, sanojen tapailu alkaa melko samaan aikaan, ja kasvujaksot, menarke, äänenmurros ja vastaavat suuret muutokset tapahtuvat varsin pienin vaihteluvälein koko väestössä. Tämä säännönmukaisuus on suuri vastakohta yksilöiden myöhempien vaiheiden erilaisuudelle. Luonto on selvästi menettänyt kiinnostuksensa keskimääräisen sukukypsän iän jälkeiseen aikaan ihmisten kohtaloissa. Evoluutiogenetiikan kannalta tarkasteltuna tämä on läpikäyvä piirre koko luomakunnassa. Täsmällisen ohjauksen alaisten ja kilpailussa menestyneiden geneettisten ominaisuuksien harmoninen toteutuminen on merkityksellistä ainoastaan sikäli kuin niillä on vaikutusta suvun jatkumisen ja jälkeläisten hengissä pysymisen kannalta. Sen jälkeiset yksilön ominaisuudet ovat sattuman kauppaa, eikä niistä jää merkkejä biologisen evoluution DNA-rekisteriin. Näin ei myöskään geneettinen luonnonvalinta ole voinut vaikuttaa elämänkaaren pituuteen, vaan sen määräytymisen täytyy olla sivutuote yksilön kehityksen aikana tärkeiden geenien toiminnasta E. Saksela

7 Evoluution seuloman yksilönkehityksen geneettisen ohjelman toteutuminen ihmisen :n geenin yhteispelinä on käsittämättömän monimutkainen tapahtuma. Läpikäyvä piirre tässä prosessissa on tuhlaavaisuus. Soluja syntyy paljon yli tarpeen. Niiden joukosta eliminoituu ohjelmoituneen solukuoleman kautta suuri osa, kunnes jäljellä on oikea muoto kuin kuvanveistäjän taltan jäljiltä ja lopulta oikein ympäristönsä kanssa vuorovaikutuksessa oleva ja toimivan elimen muodostava erilaistunut solukko. Viime aikoina on opittu mittaamaan DNA-mikrosirutekniikoilla samanaikaisesti tuhansien geenien toiminnan muutoksia. Näissä kokeissa on käynyt ilmeiseksi, että jo hyvin pelkistetyltä ja yksinkertaiselta tuntuva solufysiologian tapahtuma, kuten seerumin lisäämisen aikaansaama kasvustimulaatio suolaliuoksessa nälkiinnytetyissä kudosviljelysoluissa, muuttaa hetkessä lähes tuhannen geenin toimintatasoa (Iyer ym. 1999). On selvää, että yksilönkehityksen äärettömän monimutkaisten biologisten säätelyohjelmien toteutumisen kannalta on evoluutiossa ollut välttämätöntä aikaansaada tarkat laatujärjestelmät, jotka eliminoivat paitsi tarpeettomiksi tulleet myös virheellisesti toimivat soluyhteisön jäsenet. Luonnon tunnuslause on soluyhteisöjen osalta ilmiselvästi»mieluummin kuollut kuin väärässä». Tärkeä varmuusjärjestelmä yksilönkehityksen aikana lienee myös telomeerien rajallinen pituus ja uusiutumattomuus somaattisissa soluissa. Kullakin kantasolun jälkeläisellä on vain rajallinen määrä jakautumismahdollisuuksia, jotta se ei säätelykeinojen pettäessä saisi aikaan vahinkoa koko organismille, kuten neoplasiaa, kasvua väärässä paikassa jne. Jo ennen kuin tullaan telomeerien toistojaksojen mittaaman elämän viimeiselle rajalle, niiden lyheneminen saa aikaan vaurioita, jotka johtavat yhä useampien yhteisön solujen poistumiseen kasvusyklistä. Tämän näimme Moorheadin ja Hayflickin kanssa tutkiessamme in vitro vanhenneiden ihmisfibroblastien kromosomeja. Soluviljelmien vanhetessa niissä ilmeni yhä enemmän epänormaaleja etenkin disentrisiä kromosomeja, joita syntyy lyhentyneiden telomeerien fuusioituessa keskenään (Saksela ja Moorhead 1963). Seuraavissa solujakautumisissa ne katkeilevat ja saavat aikaan lisääntyviä DNA-vaurioita ja sitä tietä kasvun pysähtymisen tai apoptoosin (Ly ym. 2000). Sama ilmiö on vahvistettu myös in vivo esimerkiksi tutkimalla iäkkäiden henkilöiden jakautumaan stimuloituja lymfosyyttejä (Smith ja Pereira-Smith 1996). Vanhenevia kudoksia luonnehtii siten näillä mekanismeilla tapahtuva solukato, jonka aste luultavimmin on kytköksissä elämän aikana tarpeellisten solunjakautumisten määrään (kuva 6). Mitä enemmän tavallisen kudosten uusiutumisen lisäksi on tarvittu erilaisten ulkoisten hyökkääjien, säteilyn, infektioiden, traumojen jne. jättämiä vaurioita korjaavia solunjakautumisia, sitä aikaisemmin kriittinen raja tulee vastaan. Hypoteesiksi näyttäisi muodostuvan, että väistämätön kuolema on sittenkin geeneihin kirjoitettu mutta tarkoituksella palvella elämää. Viimeinen raja ovat jonkin tai joidenkin kriittisten vaurioita korvaavien solupopulaatioiden loppuun kuluneet telomeerit, jotka panevat pisteen toiveille ikuisesta elämästä. P53-geeni on yksi keskeisimpiä säätelijöitä genomiltaan vaurioituneiden solujen kasvun pysäyttäjänä ja apoptoosin käynnistäjänä, ellei vaurio ole korjattavaissa. Kun p53-geenistä saatiin aikaan muunnos, jonka tuloksena oli geenin yliekspressio hiiren kudoksissa, tällainen muuntogeeninen hiiri oli odotusten mukaisesti kasvainresistentti. Yliaktiivinen p53 eliminoi normaalia tehokkaammin genomiltaan muuntuneet potentiaalisesti spontaaneihin kasvaimiin johtavat solut (Tyner ym. 2002). Tämän hintana olivat kuitenkin huomattavasti ennenaikainen vanhuus ja lyhentynyt elinaika. Kun taas p53:n toimintaa heikennettiin toisen alleelin poistolla, kasvaintaajuus suureni kaksinkertaiseksi. Tulos oli hypoteesimme mukainen: genomisen laadunvalvonnan tiukentaminen aikaistaa vanhuutta ja lyhentää elämää. Päinvastaisen pyrkimyksen seurauksena oli genomiltaan vaurioituneiden solujen sykliin pääsystä seuraava suurentunut kasvaintaajuus. Jos p53:n toiminta eliminoitiin kokonaan, kasvaintaajuus oli lopulta lähes 100 %. Saman teeman muunnelmiksi voidaan hyvin tulkita tulokset ikääntymisen säätelemisestä erilaisin koejärjestelyin. Vaikuttavin (ja ainoa) tapa Onko kuolema biologisesti väistämätön? 1251

8 Ikä Telomeerien tila Jakautuvien solujen osuus Kasvunopeus Varhainen Nopea Elämän kaikissa muodoissaan voidaan sanoa olevan geneettisen ohjelman toteuttamaa antientropiaa. Vuosimiljoonien aikana seuloutuneet geneettiset ohjelmat kykenevät muuttamaan ai- Keski- Kohtalainen Myöhäinen Hidas = Hyvät = Huonot = Jakautuva = Pysähtynyt Kuva 6. Kudosten vanheneminen somaattisten solujen tasolla. Kasvusyklistä poistuneiden ja apoptoottisten kuolleiden solujen osuus lisääntyy telomeerien»kulumisen» funktiona. Kasvunopeus ja kudosten uusiutumiskyky heikkenevät. lisätä nisäkkäiden iän pituutta on tunnetusti ravinnon energiamäärän rajoittamisen (Weindruch ja Walford 1982, Lee ym. 1999). Mekanismina näyttäisi olevan insuliinin ja insuliinin kaltaisen kasvutekijän (IGF-1) pitoisuuksien pieneneminen. Äskettäin tämä on osoitettu myös suoraan poistamalla IGF-1-reseptorigeenin toinen alleeli tai eräs geenin alavirran kriittinen välittäjä (p66 Shc) (Holtzenberger ym. 2003). Caenorhabditis elegans -laakamadolla ja banaanikärpäsellä samojen kasvutekijöiden homologisten välittäjämolekyylien Daf-1 ja InR poisto lisää myös elämän pituutta (Kimura ym. 1997, Tatar ym. 2001). Evoluutiossa vahvasti konservoituneet perusperiaatteet ovat siten kyseessä. Yhteinen nimittäjä kaikissa näissä kokeellisissa tilanteissa näyttäisi olevan oksidatiivisten soluvaurioiden vähentyneisyys (Beckman ja Ames 1998) useimmiten seurauksena hidastuneesta metaboliasta ja vähentyneestä ROS:n tuotannosta ja siten säästöistä korjaukseen kuluvissa solusykleissä. Taustasäteilyn väheneminen, mikrobiton elinympäristö, antioksidanttien lisääminen ravintoon ja erilaiset elitapasuositukset kaikki eliniän pidentämiseen tähtäävät ohjeet ovat palautettavissa näihin perusilmiöihin, joissa vaakakupeissa ovat toisaalta vaurioituneiden solujen eliminaatio ja toisaalta käytettävissä olevat kasvusyklit niiden korvaamiseksi. M.O.T E. Saksela

9 nehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi kokonaisuudeksi, joka kykenee toteuttamaan monimutkaiset säätelykuvionsa harmonisesti ja tuottamaan itseään replikoivan elävän organismin. Ohjelma joutuu taistelemaan suurin energiapanostuksin jatkuvaa termodynaamiseen tasapainoon pyrkivää entropiaa vastaan. Muun muassa edellä mainitut vauriotekijät ovat entropian myötävaikuttajia, ja tappiot kirjataan jakautumiseen kykenemättöminä tai apoptoottisesti menetettyinä soluina. Elämän voitoksi voidaan katsoa suvun jatkamiseen kykenevän yksilön kehittyminen. Kuolema on kuitenkin oleellisena ja välttämättömänä tekijänä kytkeytynyt tämän voiton aikaansaamiseen, ja se jatkaa entropian viikatemiehenä vääjäämättä, vaikka elämän ainoa tuki eli geneettisen evoluution kekseliäs runsauden lähde on jo peruuttamattomasti ehtynyt. Kliininen kuolema on virstanpylväs tässä prosessissa, eikä se ole väistettävissä. Kirjallisuutta Beckman KB, Ames BN. The free radical theory of aging matures. Physiol Rev 1998;78: Bodnar AG, Ouellette M, Frolkis M, ym. Extension of life-span by introduction of telomerase into normal human cells. Science 1998; 279: De Lange T. Telomere capping one strand fits all. Science 2001; 292: Greider, CW, Blackburn EH. Identification of a specific telomere terminal transferase activity in Tetrahymena extracts. 1985;43: Hayflick L, Moorhead PS. The serial cultivation of human diploid cell strains. Exp Cell Res 1961;25: Holzenberger M, Dupont J, Ducos B, ym. IGF-1 receptor regulates lifespan and resistance to oxidative stress in mice. Nature 2003; 421: Horwitz, HR. Genetic control of programmed cell death in the nematode Caenorhabditis elegans. Cancer Res 1999;59: Iyer VR, Eisen MB, Ross DT, ym. The transcriptional program in the response of human fibroblasts to serum. Science 1999;283:83 7. Karlseder J, Broccoli D, Dai Y, Hardy S, de Lange T. p53- and ATMdependent apoptosis induced by telomeres lacking TRF2. Science 1999;283: Kimura KD, Tissenbaum HA, Liu Y, Ruvkun G. Daf-2, an insulin receptorlike gene that regulates longevity and diapause in Caenorhabditis elegans. Science 1997;277: Lanza RP, Cibelli JB, Blackwell C, ym. Extension of cell life-span and telomere length in animals cloned from senescent somatic cells. Science 2000;288: Lee CK, Klopp RG, Weindruch R, Prolla TA. Gene expression profile of aging and its retardation by caloric restriction. Science 1999;285: Ly DH, Lockhart DJ, Lerner RA, Schultz PG. Mitotic misregulation and human aging. Science 2000;287: Moorhead PS, Saksela E. Non-random chromosomal aberrations in SV40 transformed human cells. J. Cell Comp Physiol 1963;62: Reed J. Mechanisms of apoptosis. Am J Pathol 2000; Saksela E, Moorhead PS. Aneuploidy in the degenerative phase of serial cultivation of human cell strains. Proc Natl Acad Sci 1963;50: Smith JR, Pereira-Smith OM. Replicative senescence: implications for in vivo aging and tumor suppression. Science 1996;273:63 7. Tatar M, Kopelman A, Epstein D, ym. A mutant Drosphila insulin receptor homolog that extends life-span and impairs neuroendocrine function. Science 2001;292: Tyner SD, Venkatachalam S, Choi J, ym. p53 mutant mice that display early ageing-associated phenotypes. Nature 2002;415: Weinberg R. Bumps on the road to immortality. Nature 1998;396:23 4. Weindruch R, Walford RL. Dietary restriction in mice beginning at 1 year of age: effect on life-span and spontaneous cancer incidence. Science 1982;215: Wyllie FS, Jones CJ, Skinner JW, ym. Telomerase prevents the accelerated cell ageing of Werner syndrome fibroblasts. Nat Genet 2000; 24(1):16 7. Zakian VA. Telomeres; beginning to understand the end. Science 1995; 270: EERO SAKSELA, emeritusprofessori eero.saksela@helsinki.fi Haartman-instituutti, patologian osasto Helsingin yliopisto Onko kuolema biologisesti väistämätön? 1253

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v.

? LUCA (Last universal common ancestor) 3.5 miljardia v. Mitä elämä on? - Geneettinen ohjelma, joka kykenee muuttamaan ainehiukkaset ja molekyylit järjestyneeksi itseään replikoivaksi kokonaisuudeksi. (= geneettistä antientropiaa) ? LUCA (Last universal common

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA IHMINEN ON TOIMIVA KOKONAISUUS Ihmisessä on noin 60 000 miljardia solua Solujen perusrakenne on samanlainen, mutta ne ovat erilaistuneet hoitamaan omia tehtäviään Solujen on oltava

Lisätiedot

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1)

Biologia. Pakolliset kurssit. 1. Eliömaailma (BI1) Biologia Pakolliset kurssit 1. Eliömaailma (BI1) tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla

Lisätiedot

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma

x _ Miksi elinikä ei ole rajaton? Mediterranean fruitfly (Ceratitis capitata) Eliniän jakautuma Vanhenemisen fysiologia 1 Elinikä ja vanheneminen Käsitteet Elinikä - yksilön elinikä Eliniän odotusarvo, aktuaarinen (kirjanpidollinen) elinikä - keskimääräinen odotettavissa oleva elinikä tietylle lajille,

Lisätiedot

Etunimi: Henkilötunnus:

Etunimi: Henkilötunnus: Kokonaispisteet: Lue oheinen artikkeli ja vastaa kysymyksiin 1-25. Huomaa, että artikkelista ei löydy suoraan vastausta kaikkiin kysymyksiin, vaan sinun tulee myös tuntea ja selittää tarkemmin artikkelissa

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita. BI2 III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 9. Solut lisääntyvät jakautumalla 1. Avainsanat 2. Solut lisääntyvät jakautumalla 3. Dna eli deoksiribonukleiinihappo sisältää perimän

Lisätiedot

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO

Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito. Jakson luennot. Luennon sisältö DNA:N KAHDENTUMINEN ELI REPLIKAATIO Muuttumaton genomi? Genomin ylläpito SNP 14.1.2013 Tiina Immonen Biolääketieteen laitos Biokemia ja kehitysbiologia Jakson luennot Mitä on genomilääketiede? Dan Lindholm Genomin ylläpito Tiina Immonen

Lisätiedot

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia

Genomin ylläpito Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Genomin ylläpito 14.1.2014 Tiina Immonen BLL Lääke8eteellinen biokemia ja kehitysbiologia Luennon sisältö DNA:n kahdentuminen eli replikaa8o DNA:n korjausmekanismit Replikaa8ovirheiden korjaus Emäksenpoistokorjaus

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna

Syöpä. Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka. EGF-kasvutekijä. reseptori. tuma. dna Ihmisen keho muodostuu miljardeista soluista. Vaikka nämä solut ovat tietyssä mielessä meidän omiamme, ne polveutuvat itsenäisistä yksisoluisista elämänmuodoista, jotka ovat säilyttäneet monia itsenäisen

Lisätiedot

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.

Avainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys. Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen

Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL Juha Partanen Geenisakset (CRISPR)- Geeniterapian vallankumousko? BMOL 19.11.2016 Juha Partanen Geenisakset 2 2 N A T U R E V O L 5 2 2 4 J U N E 2 0 1 5 Sisältö Geenimuokkaus: historiallinen perspektiivi Geenisakset

Lisätiedot

Kuoleman symposiumi Itä-Suomen yliopisto Karjalan teologinen seura; 16.2.2016 Matti Ketonen; lääkintöneuvos, LT, dosentti

Kuoleman symposiumi Itä-Suomen yliopisto Karjalan teologinen seura; 16.2.2016 Matti Ketonen; lääkintöneuvos, LT, dosentti Kuoleman symposiumi Itä-Suomen yliopisto Karjalan teologinen seura; 16.2.2016 Matti Ketonen; lääkintöneuvos, LT, dosentti Tarkastelen elämän reunaehtoja ja kuoleman todellisuutta lähtökohtaisesti biologisesta

Lisätiedot

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15

Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe Tehtävä 1 Pisteet / 15 Tampereen yliopisto Henkilötunnus - Lääketieteen ja biotieteiden tiedekunta Sukunimi Bioteknologia tutkinto-ohjelma Etunimet valintakoe pe 18.5.2018 Tehtävä 1 Pisteet / 15 1. Alla on esitetty urheilijan

Lisätiedot

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30

Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe Tehtävä 3 Pisteet / 30 Tampereen yliopisto Bioteknologian tutkinto-ohjelma Valintakoe 21.5.2015 Henkilötunnus - Sukunimi Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 30 3. a) Alla on lyhyt jakso dsdna:ta, joka koodaa muutaman aminohappotähteen

Lisätiedot

DNA:n informaation kulku, koostumus

DNA:n informaation kulku, koostumus DNA:n informaation kulku, koostumus KOOSTUMUS Elävien bio-organismien koostumus. Vety, hiili, happi ja typpi muodostavat yli 99% orgaanisten molekyylien rakenneosista. Biomolekyylit voidaan pääosin jakaa

Lisätiedot

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio

Säteilyvaikutuksen synty. Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyvaikutuksen synty Erikoistuvien lääkärien päivät 25 26.1.2013 Kuopio Säteilyn ja biologisen materian vuorovaikutus Koska ihmisestä 70% on vettä, todennäköisin (ja tärkein) säteilyn ja biologisen

Lisätiedot

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma

Genomin ilmentyminen Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma Genomin ilmentyminen 17.1.2013 Liisa Kauppi, Genomibiologian tutkimusohjelma liisa.kauppi@helsinki.fi Genomin ilmentyminen transkription aloitus RNA:n synteesi ja muokkaus DNA:n ja RNA:n välisiä eroja

Lisätiedot

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit)

Syövän synty. Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Esisyöpägeenit (proto-onkogeenit) Syövän synty 1. Säätelevät solunjakautumista ja mitoosia (solunjakaantumisen kaasupolkimia). 2. Kasvunrajoitegeenit hillitsevät solun jakaantumista tai pysäyttävät se

Lisätiedot

Essential Cell Biology

Essential Cell Biology Alberts Bray Hopkin Johnson Lewis Raff Roberts Walter Essential Cell Biology FOURTH EDITION Chapter 18 The Cell-Division Cycle Copyright Garland Science 2014 CHAPTER CONTENTS OVERVIEW OF THE CELL CYCLE

Lisätiedot

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi

Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Laskuharjoitus 4 selitykset Juha-Matti Alakoskela, jmalakos@cc.helsinki.fi Tehtävä 1: Solusykli, 0 9 p. Etsi oppikirjasta (ainakin Lehningeristä ja Albertsista löytyy) tai verkosta kuva solusyklistä (cell

Lisätiedot

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan

Vastaa lyhyesti selkeällä käsialalla. Vain vastausruudun sisällä olevat tekstit, kuvat jne huomioidaan 1 1) Tunnista molekyylit (1 piste) ja täytä seuraava taulukko (2 pistettä) a) b) c) d) a) Syklinen AMP (camp) (0.25) b) Beta-karoteeni (0.25 p) c) Sakkaroosi (0.25 p) d) -D-Glukopyranoosi (0.25 p) 2 Taulukko.

Lisätiedot

Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi

Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi Mitä elämä on? Astrobiologian luento 15.9.2015 Kirsi Määritelmän etsimistä Lukemisto: Origins of Life and Evolution of the Biosphere, 2010, issue 2., selaile kokonaan Perintteisesti: vaikeasti määriteltävä

Lisätiedot

Mutaatiot ovat muutoksia perimässä

Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Mutaatiot ovat muutoksia perimässä Aiheuttajina mutageenit (säteily, myrkyt) myös spontaanimutaatioita, vai onko? Geenimutaatiot (syntyy uusia alleeleja) Yksittäinen emäs voi kadota tai vaihtua toiseksi.

Lisätiedot

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda

måndag 10 februari 14 Jaana Ohtonen Kielikoulu/Språkskolan Haparanda GENETIIKKA: KROMOSOMI DNA & GEENI Yksilön ominaisuudet 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät 2 Yksilön ominaisuudet Perintötekijät Ympäristötekijät 2 Perittyjä ominaisuuksia 3 Leukakuoppa Perittyjä ominaisuuksia

Lisätiedot

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku

HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku HPV-infektion ja kohdunkaulan syövän esiasteiden luonnollinen kulku Olli Carpén VARSINAIS-SUOMEN SAIRAANHOITOPIIRI HOSPITAL DISTRICT OF VARSINAIS-SUOMI Kohdunkaulan syöpä ja esiasteet HPV ja kohdunkaulan

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA LAPSUUS ON VOIMAKKAAN KASVUN JA KEHITYKSEN AIKAA Pitkän lapsuusajan uskotaan vähentävän lapsikuolleisuutta. Lapsuus on pitkä ajanjakso ihmisen elämässä. Se on yhteydessä aivojen kehittymiseen

Lisätiedot

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA

Genomin ylläpito TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Genomin ylläpito 5.12.2017 TIINA IMMONEN MEDICUM BIOKEMIA JA KEHITYSBIOLOGIA Luennon sisältö Tuman kromosomien rakenne ja pakkautuminen Pakkautumisen säätely: histonien modifikaatiot DNA:n kahdentuminen

Lisätiedot

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan,

- Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, Syöpä, osa II Syöpäkriittiset geenit - Geenejä, joiden mutaatiot usein havaitaan syöpien kanssa korreloituneena - Jakautuvat kahteen selvästi erottuvaan luokkaan, - dominoiviin onkogeeneihin - resessiivisiin

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset

Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Biologian tehtävien vastaukset ja selitykset Ilmainen lääkiksen harjoituspääsykoe, kevät 2017 Tehtävä 2. (20 p) A. 1. EPÄTOSI. Ks. s. 4. Menetelmää käytetään geenitekniikassa geenien muokkaamisessa. 2.

Lisätiedot

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi

Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehduksen osuus syövän synnyssä. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi. Tulehdus ja karsinogeneesi Tulehduksen osuus syövän synnyssä Ari Ristimäki, professori Patologia Helsingin yliopisto esiasteissa ja useissa eri syöpäkasvaintyypeissä. 1 A Mantovani, et al. NATURE Vol 454 24 July 2008 Figure 15.22d

Lisätiedot

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,,

Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, Pakolliset kurssit (OL PDDLOPD%,, tuntee elämän tunnusmerkit ja perusedellytykset sekä tietää, miten elämän ilmiöitä tutkitaan ymmärtää, mitä luonnon monimuotoisuus biosysteemien eri tasoilla tarkoittaa

Lisätiedot

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012

Solun tuman rakenne ja toiminta. Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Solun tuman rakenne ja toiminta Pertti Panula Biolääketieteen laitos 2012 Hermosolun rakkulamainen tuma Monenlaisia tumia Valkosolujen tumien monimuotoisuutta Lähde: J.F.Kerr, Atlas of Functional Histology

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyystieteen isä on augustinolaismunkki Gregor Johann Mendel (1822-1884). Mendel kasvatti herneitä Brnon (nykyisessä Tsekissä) luostarin pihalla. 1866 julkaisu tuloksista

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

KandiakatemiA Kandiklinikka

KandiakatemiA Kandiklinikka Kandiklinikka Kandit vastaavat Immunologia Luonnollinen ja hankittu immuniteetti IMMUNOLOGIA Ihmisen immuniteetti pohjautuu luonnolliseen ja hankittuun immuniteettiin. Immunologiasta vastaa lymfaattiset

Lisätiedot

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet

5.7. Biologia. Opetuksen tavoitteet 5.7. Biologia Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen

Perinnöllisyys. Enni Kaltiainen Perinnöllisyys Enni Kaltiainen Tällä tunnilla: - Lyhyt kertaus genetiikasta - Meioosi - Perinnöllisyyden perusteet - Risteytystehtävät h"p://files.ko-sivukone.com/refluksi.ko-sivukone.com/j0284919.jpg Kertausta

Lisätiedot

BI4 IHMISEN BIOLOGIA

BI4 IHMISEN BIOLOGIA BI4 IHMISEN BIOLOGIA MITÄ ROKOTUKSIA? Muistatko mitä rokotuksia olet saanut ja minkä viimeiseksi? Miten huolehdit koulun jälkeen rokotuksistasi? Mikrobit uhkaavat elimistöä Mikrobit voivat olla bakteereita,

Lisätiedot

BIOS 1 ja OPS 2016 OPS Biologian opetussuunnitelma Opetuksen tavoitteet

BIOS 1 ja OPS 2016 OPS Biologian opetussuunnitelma Opetuksen tavoitteet BIOS 1 ja OPS 2016 Biologian opetussuunnitelma 2016 Biologian opetuksen tehtävänä on tukea opiskelijan luonnontieteellisen ajattelun kehittymistä. Opetus lisää ymmärrystä biologian merkityksestä osana

Lisätiedot

Geenitekniikan perusmenetelmät

Geenitekniikan perusmenetelmät Loppukurssikoe To klo 14-16 2 osiota: monivalintatehtäväosio ja kirjallinen osio, jossa vastataan kahteen kysymykseen viidestä. Koe on auki klo 14.05-16. Voit tehdä sen oppitunnilla, jolloin saat tarvittaessa

Lisätiedot

Solujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai

Solujen muuntumisprosessi kestää vuosia tai Katsaus Miten syöpä syntyy Marikki Laiho Kahden vuosikymmenen ajalta kertynyt tietous solujen toiminnasta ja niiden kasvun säätelystä on kiistatta osoittanut, että syövän syntymekanismina ovat erilaiset

Lisätiedot

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta

BIOLOGIA. Aihekokonaisuudet. Biologian opetuksessa huomioidaan erityisesti seuraavat aihekokonaisuudet: kestävä kehitys teknologia ja yhteiskunta BIOLOGIA Biologia on luonnontiede, joka tutkii elollisen luonnon rakennetta, toimintaa ja vuorovaikutussuhteita molekyyli- ja solutasolta biosfääriin. Biologialle tieteenä on ominaista havainnointiin ja

Lisätiedot

Essential Cell Biology

Essential Cell Biology Alberts Bray Hopkin Johnson Lewis Raff Roberts Walter Essential Cell Biology FOURTH EDITION Chapter 16 Cell Signaling Copyright Garland Science 2014 1 GENERAL PRINCIPLES OF CELL SIGNALING Signals Can Act

Lisätiedot

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma

Evoluutio. BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma Evoluutio BI Elämä ja evoluutio Leena Kangas-Järviluoma 1 Evoluutio lajinkehitystä, jossa eliölajit muuttuvat ja niistä voi kehittyä uusia lajeja on jatkunut elämän synnystä saakka, sillä ei ole päämäärää

Lisätiedot

Telomeerit ja vanheneminen

Telomeerit ja vanheneminen Katsaus Frej Fyhrquist ja Outi Saijonmaa Telomeerit ja vanheneminen Telomeerit ovat nousseet vanhenemisen ja siihen liittyvien tautien tärkeäksi tutkimuskohteeksi. Ne ovat kromosomien päitä suojaavia rakenteita,

Lisätiedot

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto

PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA. Robert Winqvist. SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PERINNÖLLISET TEKIJÄT JA NIIDEN MERKITYS RINTASYÖPÄSAIRASTUMISESSA Robert Winqvist SyöpägeneCikan ja tuumoribiologian professori Oulun yliopisto PROFESSORILIITON SYYSSEMINAARI TUTKIMUSTA KAIKKIEN HYÖDYKSI

Lisätiedot

6.5 Biologia. Opetuksen tavoitteet

6.5 Biologia. Opetuksen tavoitteet 6.5 Biologia Biologian opetuksen tehtävänä on tukea opiskelijan luonnontieteellisen ajattelun kehittymistä. Opetus lisää ymmärrystä biologian merkityksestä osana luonnontieteellisen maailmankuvan rakentumista.

Lisätiedot

KÄÄNNÄ KELLOA TAAKSEPÄIN!

KÄÄNNÄ KELLOA TAAKSEPÄIN! FI KÄÄNNÄ KELLOA TAAKSEPÄIN! MITEN IKÄÄNNYMME? MEISSÄ KAIKISSA ON KELLO, JOKA MÄÄRITTÄÄ, MITEN VANHOIKSI ELÄMME. Solumme jakautuvat säännöllisesti ja noin 60-80 jakautumisen jälkeen ne kuolevat. Telomeereilla

Lisätiedot

Hoitotehoa ennustavat RAS-merkkiaineet Tärkeä apuväline kolorektaalisyövän lääkehoidon valinnassa Tämän esitteen tarkoitus Tämä esite auttaa ymmärtämään paremmin kolorektaalisyövän erilaisia lääkehoitovaihtoehtoja.

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress

Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress Drug targeting to tumors: Principles, pitfalls and (pre-) cilinical progress Twan Lammers, Fabian Kiessling, Wim E. Hennik, Gert Storm Journal of Controlled Release 161: 175-187, 2012 Sampo Kurvonen 9.11.2017

Lisätiedot

Yoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology

Yoshinori Ohsumille Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology Lääketieteen Nobel-palkinto 2016 Yoshinori Ohsumille hänen autofagian mekanismeja koskevista löydöistään. Yoshinori Ohsumi 1945 Syntymäpaikka Fukuoka, Japani 2009 Professori, Tokyo Institute of Technology

Lisätiedot

Conflict of interest: No! VH has no association with companies mentioned! VH has authored reviews on virus vectors in Suomen Lääkärilehti and

Conflict of interest: No! VH has no association with companies mentioned! VH has authored reviews on virus vectors in Suomen Lääkärilehti and Conflict of interest: No! VH has no association with companies mentioned! VH has authored reviews on virus vectors in Suomen Lääkärilehti and Duodecim, and a textbook chapter on viral gene therapy for

Lisätiedot

SÄTEILY JA SOLU. Riitta Mustonen ja Aki Salo

SÄTEILY JA SOLU. Riitta Mustonen ja Aki Salo 2 SÄTEILY JA SOLU Riitta Mustonen ja Aki Salo SISÄLLYSLUETTELO 2.1 Solun toiminta on tarkoin säädeltyä... 28 2.2 Säteilyn fysikaaliset vuorovaikutukset solussa... 28 2.3 Ionisoiva säteily vaurioittaa DNA:ta...

Lisätiedot

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma

Lisääntyminen. BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma Lisääntyminen BI1 Elämä ja evoluutio Leena kangas-järviluoma säilyä hengissä ja lisääntyä kaksi tapaa lisääntyä suvuton suvullinen suvuttomassa lisääntymisessä uusi yksilö syntyy ilman sukusoluja suvullisessa

Lisätiedot

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen

Opiskelijoiden nimet, s-postit ja palautus pvm. Kemikaalin tai aineen nimi. CAS N:o. Kemikaalin ja aineen olomuoto Valitse: Kiinteä / nestemäinen Harjoitus 2: Vastauspohja. Valitun kemikaalin tiedonhaut ja alustava riskinarviointi. Ohje 09.03.2016. Laat. Petri Peltonen. Harjoitus tehdään k2016 kurssilla parityönä. Opiskelijoiden nimet, s-postit

Lisätiedot

Genetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua

Genetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua Genetiikan perusteiden toisen jakson kaavailua Tiedämme kaiken siitä, miten geenit siirtyvät sukupolvelta seuraavalle solun ja yksilön tasolla Toisen jakson sisältö: Mitä geenit ovat? Miten geenit toimivat?

Lisätiedot

Luku 20. Biotekniikka

Luku 20. Biotekniikka 1. Harjoittele käsitteitä Biotekniikkaa on tekniikka, jossa käytetään hyväksi fysiikkaa. tekniikka, jossa käytetään hyväksi puuta. tekniikka, jossa käytetään hyväksi eläviä eliöitä. puutarhakasvien siementen

Lisätiedot

Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan?

Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Miten on mahdollista, että meillä on vasta-aineet (antibodit) aivan kaikkea mahdollista sisääntunkeutuvaa vierasmateriaalia vastaan? Antipodidiversiteetin generointi Robert Koch (TB) 1905 Niels K. Jerne

Lisätiedot

Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2. 21.2. 2006, Nisse Suutarinen

Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2. 21.2. 2006, Nisse Suutarinen Evolutiiviset muutokset aivoalueiden rakenteessa, osa 2 21.2. 2006, Nisse Suutarinen Aivoalueen monimutkaistuminen eriytymällä Eriytyminen (segregation) aivojen evoluutiosta puhuttaessa on tapahtuma, jossa

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä

Euromit2014-konferenssin tausta-aineistoa Tuottaja Tampereen yliopiston viestintä Mitkä mitokondriot? Lyhyt johdatus geenitutkijoiden maailmaan Ihmisen kasvua ja kehitystä ohjaava informaatio on solun tumassa, DNA:ssa, josta se erilaisten prosessien kautta päätyy ohjaamaan elimistön,

Lisätiedot

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin.

Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. 1. Pääryhmien ominaispiirteitä Tarkastele kuvaa, muistele matematiikan oppejasi, täytä tekstin aukot ja vastaa kysymyksiin. Merkitse aukkoihin mittakaavan tuttujen yksiköiden lyhenteet yksiköitä ovat metri,

Lisätiedot

"Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13

Geenin toiminnan säätely Moniste sivu 13 "Geenin toiminnan säätely" Moniste sivu 13 Monisteen alussa on erittäin tärkeitä ohjeita turvallisuudesta Lukekaa sivu 5 huolellisesti ja usein Vaarat vaanivat: Palavia nesteitä ja liekkejä on joskus/usein

Lisätiedot

VASTAUS 1: Yhdistä oikein

VASTAUS 1: Yhdistä oikein KPL3 VASTAUS 1: Yhdistä oikein a) haploidi - V) ihmisen sukusolu b) diploidi - IV) ihmisen somaattinen solu c) polyploidi - VI) 5n d) iturata - III) sukusolujen muodostama solulinja sukupolvesta toiseen

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia DNA 3.3.2015 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Biolääketieteen laitos, Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari

Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna. Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpatologian laboratorio tuhotutkimuksen apuna Metsätaimitarhapäivät 23. 24.1.2014 Anne Uimari Metsäpuiden vaivat Metsäpuiden eloa ja terveyttä uhkaavat monet taudinaiheuttajat: Bioottiset taudinaiheuttajat

Lisätiedot

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio:

epiteeli endodermi Nisäkkään hampaan kehitys nisäkkään alkio: -mesenkyymi-vuorovaikutukset, esimerkkinä hammas ja ihokarva elimiä muodostuu kaikista alkiokerroksista, usein epiteelin ja mesenkyymin vuorovaikutuksesta epiteeli ektodermi kumpi aloittaa elimen kehityksen:

Lisätiedot

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla.

a. Mustan ja lyhytkarvaisen yksilön? b. Valkean ja pitkäkarvaisen yksilön? Perustele risteytyskaavion avulla. 1. Banaanikärpänen dihybridiristeytys. Banaanikärpäsillä silmät voivat olla valkoiset (resessiivinen ominaisuus, alleeli v) tai punaiset (alleeli V). Toisessa kromosomissa oleva geeni määrittää siipien

Lisätiedot

Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä

Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Miten letaalialleeleita käsitellään Drosophilalla? Välttämätön taito esimerkiksi alkionkehityksen alkuvaiheiden selvittämisessä Balansoitu kanta Koejärjestely perustuu ns. balansoidun kannan käyttöön.

Lisätiedot

Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä?

Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä? Voiko liikunta hidastaa biologista ikääntymistä? Elina Sillanpää LitT, Gerontologan dosentti, tutkijatohtori Gerontologian tutkimuskeskus Liikuntatieteellinen tiedekunta Jyväskylän yliopisto Sisältö Fyysinen

Lisätiedot

Trichoderma reesein geenisäätelyverkoston ennustaminen Oskari Vinko

Trichoderma reesein geenisäätelyverkoston ennustaminen Oskari Vinko Trichoderma reesein geenisäätelyverkoston ennustaminen Oskari Vinko 04.11.2013 Ohjaaja: Merja Oja Valvoja: Harri Ehtamo Työn saa tallentaa ja julkistaa Aalto-yliopiston avoimilla verkkosivuilla. Muilta

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla.

KOE 6 Biotekniikka. 1. Geenien kloonaus plasmidien avulla. Esseekysymyksistä 1-2 voi saada enintään 9 pistettä/kysymys. Vastauksia pisteytettäessä huomioidaan asiatiedot, joista voi saada enintään 7 pistettä. Lisäksi vastaaja saa enintään kaksi pistettä, mikäli

Lisätiedot

Syöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008

Syöpähoitojen kehitys haja- Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Syöpähoitojen kehitys haja- ammunnasta täsmäosumiin Pirkko Kellokumpu-Lehtinen Säde- ja kasvainhoidon professori, ylilääkäri, TaY/TAYS 19.02.2008 Haasteet Syöpämäärien lisäys/väestön vanheminen Ennaltaehkäisy/seulonnat

Lisätiedot

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita

Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 10. Valkuaisaineiden valmistaminen solussa 1. Avainsanat 2. Perinnöllinen tieto on dna:n emäsjärjestyksessä 3. Proteiinit koostuvat

Lisätiedot

Endoteelisolut. Kantasolut ja solujen erilaistuminen. Kantasolun määritelmä. Angiogenesis. Hapentarve ohjaa kapillaarien kasvua.

Endoteelisolut. Kantasolut ja solujen erilaistuminen. Kantasolun määritelmä. Angiogenesis. Hapentarve ohjaa kapillaarien kasvua. Endoteelisolut Kantasolut ja solujen erilaistuminen Alberts et al. 2002 luku 22 Eri kudosten kantasoluja muodostavat verisuonet säätelevät vaihtoa verisuonten ja ympäröivien kudosten välillä endoteelisoluista

Lisätiedot

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto

Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä. Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Farmasian tutkimuksen tulevaisuuden näkymiä Arto Urtti Lääketutkimuksen keskus Farmasian tiedekunta Helsingin yliopisto Auttaako lääkehoito? 10 potilasta 3 saa avun 3 ottaa lääkkeen miten sattuu - ei se

Lisätiedot

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia

DNA Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia DNA 18.4.2016 Tiina Immonen, FT, yo-lehtori HY Lääketieteellinen tiedekunta Biokemia ja kehitysbiologia Koordinaattori, Master s Degree Programme in Translational Medicine (TRANSMED) 1 Sisältö DNA:n rakenne

Lisätiedot

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus

Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät. Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolututkimuksen etiikasta - uusimmat näkymät Timo Tuuri HUS, Naistenklinikka Biomedicum kantasolukeskus Kantasolut A) Kyky jakautua itsensä kaltaisiksi soluiksi (uusiutumiskyky) B) Kyky erilaistua

Lisätiedot

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit

2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit 2.1 Solun rakenne - Lisämateriaalit Tiivistelmä Esitumaisiset eli alkeistumalliset solut ovat pieniä (n.1-10µm), niissä on vähän soluelimiä, eikä tumaa (esim. arkeonit, bakteerit) Tumalliset eli aitotumalliset

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

5.7 Biologia. Opetuksen tavoitteet

5.7 Biologia. Opetuksen tavoitteet 5.7 Biologia Biologian opetuksen tehtävänä on tukea opiskelijan luonnontieteellisen ajattelun kehittymistä. Opetus lisää ymmärrystä biologian merkityksestä osana luonnontieteellisen maailmankuvan rakentumista.

Lisätiedot

III Perinnöllisyystieteen perusteita

III Perinnöllisyystieteen perusteita Perinnöllisyystieteen perusteita III Perinnöllisyystieteen perusteita 15. Populaatiogenetiikka ja evoluutio 1. Avainsanat 2. Evoluutio muuttaa geenipoolia 3. Mihin valinta kohdistuu? 4. Yksilön muuntelua

Lisätiedot

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio

Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Avainsanat: perimä dna rna 5`-ja 3`-päät replikaatio polymeraasientsyymi eksoni introni promoottori tehostajajakso silmukointi mutaatio Perinnöllinen informaatio sijaitsee dna:ssa eli deoksiribonukleiinihapossa

Lisätiedot

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014

Solujen viestintäjärjestelmät. Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen viestintäjärjestelmät Katri Koli, Solu- ja molekyylibiologian dosentti Helsingin Yliopisto 16.04.2014 Solujen kasvu Geneettinen koodi Liukoiset viestimolekyylit Kontakti ympäristöön Kantasolut

Lisätiedot

Bioteknologian perustyökaluja

Bioteknologian perustyökaluja Bioteknologian perustyökaluja DNAn ja RNAn eristäminen helppoa. Puhdistaminen työlästä (DNA pestään lukuisilla liuottimilla). Myös lähetti-rnat voidaan eristää ja muuntaa virusten käänteiskopioijaentsyymin

Lisätiedot

Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén

Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Suomalaisen maatiaiskanan säilytysohjelman koulutuspäivä, Riihimäki, 25.10.2014 Pasi Hellstén Sisäsiittoisuudella tarkoitetaan perinnöllisyystieteessä lisääntymistä, jossa pariutuvat yksilöt ovat enemmän

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20

Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 Helsingin yliopisto/tampereen yliopisto Henkilötunnus - Biokemian/bioteknologian valintakoe Sukunimi 26. 05. 2005 Etunimet Tehtävä 3 Pisteet / 20 3: Osa 1 Tumallisten solujen genomin toiminnassa sekä geenien

Lisätiedot

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus

Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Naudan perinnöllisen monimuotoisuuden tutkimus Terhi Iso-Touru 25.5.2012 Emeritusprofessori Kalle Maijalan 85-vuotisjuhlaseminaari Naudan domestikaatio eli kesyttäminen yli 45 kiloa painavia kasvinsyöjälajeja

Lisätiedot

Algoritmit 2. Luento 13 Ti Timo Männikkö

Algoritmit 2. Luento 13 Ti Timo Männikkö Algoritmit 2 Luento 13 Ti 30.4.2019 Timo Männikkö Luento 13 Simuloitu jäähdytys Merkkijonon sovitus Horspoolin algoritmi Ositus ja rekursio Rekursion toteutus Algoritmit 2 Kevät 2019 Luento 13 Ti 30.4.2019

Lisätiedot

BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO

BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO BI4 Ihmisen Biologia KAUSTISEN MUSIIKKILUKIO 2016-2017 Tervetuloa BI4-kurssille! Kurssin tavoitteena on, että opiskelija osaa: ihmissolun erilaistumisen pääperiaatteet sekä kudosten ja elinten rakenteet

Lisätiedot