Geenitutkimuksen voittokulku on herättänyt
|
|
- Eeva Katajakoski
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 Seulonnat Juha Kere Geenitestauksesta puhutaan paljon, mutta sitä käytetään vähän. Minkälaisia näköaloja geenitestien seulontakäyttöön liittyy? Tämän kirjoituksen näkökulma perustuu laskelmiin ja arvioihin geenitestien teknisestä ja ennusteellisesta käyttökelpoisuudesta. Geenitestit tulevat nopeammin osaksi rutiinidiagnostiikkaa kuin väestön ennakoivaan tautiseulontaan, johon ne saattavat lopulta sopia huonosti. Parhaimmillaan geenitestit voivat olla tavanomaisiin elimistön toimintaa mittaaviin laboratoriotutkimuksiin yhdistettyinä. Geenitutkimuksen voittokulku on herättänyt toiveita ja pelkoja geenitestien käytöstä elämänkulun ja erityisesti sairauksien ennustajana. Näköalojen ääripäinä ovat olleet yhtäältä visiot siitä, että voimme tulevaisuudessa torjua useimpia sairauksia etsimällä niille altistavien geenien kantajat jo varhain, ja toisaalta kauhukuvat geenisyrjinnästä ja elämän alistamisesta geenitestien tulosten sanelemien elintapojen noudattamiseen, geeniterroriin osana terveysterroria. Yleistä geenitestien käyttöä kohtaan tunnettua kiinnostusta osoittaa esimerkiksi se, että sosiaali- ja terveysministeriö asetti geeniseulontatyöryhmän tekemään suosituksia geenitestien käytöstä. Työryhmä ei pitänyt minkään seulonnan käynnistämistä nykyisin suositeltavana ja suhtautui testeihin toistaiseksi varauksellisesti, erityisesti tieteellisten näyttöjen puuttumisen vuoksi (Geeniseulontatyöryhmän muistio 1998). Geenitesteihin liittyy useita houkuttelevia piirteitä, mutta myös ongelmia (taulukko 1). Geenitestit ovat luonteeltaan kertakaikkisia, eli kerran saatua tulosta ei enää voida pyyhkiä muistista pois vuosikymmenienkään kuluessa, vaan se on pysyvä kunkin yksilön osalta. Toisin kuin syöpää seulottaessa, jolloin testi joudutaan toistamaan säännöllisin väliajoin kunkin yksilön osalta, geenitestin kertatulos on kattava. Kun geenitestit ovat nykyisin nopeasti halpenemassa teknologisen kehityksen myötä ja satojen tai jopa tuhansien testien tekeminen kerralla on tullut teknisesti mahdolliseksi ja toisaalta terveydenhuollon kokonaiskustannuksilla on taipumus kasvaa, kiinnostus geenitestien käyttöön tautien seulonnassa ja ehkäisyssä on hyvin perusteltu. Geenitestien tulosten kelpoisuutta ja käyttöä tällaisiin tarkoituksiin on toistaiseksi tarkasteltu vain harvoin kriittisesti. Erityisesti geenitestien käytön analyyttinen, numeerinen tarkastelu on puuttunut jokseenkin kokonaan. Vaikka tietomme tautigeenien ja alttiusgeenien luonteesta ovat vielä puutteelliset, on kuitenkin mahdollista tehdä geenitestien käyttöön liittyviä laskelmia. Niiden perusteina voidaan käyttää epidemiologisia tietoja sekä lähisukulaisuuden asteesta riippuvia riskilukuja. Ne antavat yleisnäke- Taulukko 1. Geeniseulonnan ominaispiirteitä verrattuna syövän varhaisvaiheen seulontatutkimuksiin. Geeniseulonta Varhaisvaiheen hoito Johtaa yleensä jatko- tutkimuksiin Tulos kertakaikkinen Koskee myös lähisukulaisia Voi antaa tietoa vielä syntymättömistä lapsista Hoitokeinoja harvoin Tulosten varmuus vaihtelee geenin mukaan Syöpäseulonta Uusittava säännöllisesti Koskee vain yksilöä itseään Koskee vain yksilöä itseään 874 Duodecim 2000; 116: J. Kere
2 myksen kaikkien väestössä esiintyvien, tiettyyn tautiin liittyvien geenien vaikutuksista eli tavallaan kokoavat kaikkien alttiusgeenien vaikutukset yhteen. Esitän jäljempänä esimerkkilaskelmia suomalaisen tautiperinnön seulonnasta sekä kuvitteellisen astmageenin seulonnasta nykytietojemme valossa. Käsittelen eettisiä kysymyksiä vain sivuten; Kääriäisen kirjoitus tässä numerossa valaisee testien käyttöä eettisestä näkökulmasta. Miten geenitestit voivat täyttää niihin kohdistuvat odotukset? Ovatko toisaalta esitetyt pelot aiheellisia? Tarkastelen seuraavassa näitä kysymyksiä kolmesta eri näkökulmasta, ensin ulkomailla kokeiltujen geeniseulontojen valossa, toiseksi suomalaisen tautiperinnön harvinaisten tautien suhteen ja kolmanneksi tavallisten tautien alttiusgeenien suhteen. Kokemukset geeniseulontaohjelmista Geneettisiä seulontoja on tehty eräissä taudeissa ja väestöissä jo parinkymmenen vuoden ajan. Kystisen fibroosin seulonnasta on tullut länsimaissa eräs eniten keskustelluista uusista geeniseulonnoista (taulukko 2). Monet geeniseulontaohjelmat ovat vakiintuneita ja niillä on väestön laaja hyväksyntä. Seulontaohjelmilla on useissa tapauksissa onnistuttu vähentämään kohteina olevien tautien ilmaantuvuus kymmenesosaan aikaisemmasta, useimmiten siten, että geeninkantajat ovat päättäneet välttää avioitumista toisen kantajan kanssa. Kokemukset ovat samansuuntaisia useissa eri kulttuureissa ja uskonnollisissa ryhmissä. Yksi parhaita esimerkkejä aikuisväestöön kohdistuneesta seulontaohjelmasta on beetatalassemian kantajatestaus Välimeren maissa (Cao ym. 1997). Itse seulonnan kohteena olevan taudin lisäksi olennainen seikka on oikea kohderyhmä kussakin sairaudessa. Jos seulontatulosten perusteella pääasiallisina toimintavaihtoehtoina ovat raskauden keskeytys tai sen jatkaminen, päädytään eettisesti ja käytännöllisesti huomattavan erilaiseen valintatilanteeseen kuin silloin, jos parit tekevät seulonnan perusteella valintoja avioliiton suhteen. Esimerkiksi kystisen fibroosin osalta NIH:n konsensustyöryhmä (Genetic testing for cystic fibrosis 1999) on äskettäin suositellut kantajaseulonnan tarjoamista aikuisille positiivisen sukuanamneesin perusteella, potilaiden puolisoille sekä raskautta suunnitteleville ja odottaville pareille. Sen sijaan yleistä väestöseulontaa tai vastasyntyneiden seulontaa ei suositeltu. Kystisen fibroosin suhteen seulontatuloksen perusteella tehtävä päätös liittyy useimmiten jo alkaneen raskauden jatkamiseen. Työryhmä korostaa hoitomenetelmiin kohdistuvaa tutkimusta, potilaiden ja perheenjäsenten näkökulmat huomioon ottavaa yleistä tiedottamista sekä perinnöllisyysneuvonnan palvelujen korkeaa tasoa. Yksilön oikeusturvaa, tietosuojaa ja syrjinnän torjuntaa on edistettävä kaikin tavoin. Kystisen fibroosin seulontaa on päädytty pitämään kustannustehokkaana verrattaessa seulonnan kustannuksia hoidon kustannuksiin. Kustannustehokkuus saattaa vaihdella kuitenkin väestöryhmittäin (Vintzileos ym. 1998), ja tämä voi luoda uusia jännitteitä tasa-arvopyrkimyksiin terveydenhuollossa. Kustannustehokkuus ei myöskään ole riittävä oikeutus menetelmän käyttöönotolle terveydenhuollossa. Vaikka seulonnan hyväksyntä on ollut yleensä laajaa monissa kokeiluissa, seulontaohjelmien psykologiset seuraukset yksilöiden kannalta tunnetaan vielä puutteellisesti. Bioetiikan tutkijat ja laki- Taulukko 2. Käytössä olevia tai laajasti kokeiltuja geeniseulontaohjelmia. Tauti Ensisijainen kohderyhmä Alue tai väestöryhmä Beetatalassemia Nuoret aikuiset Useat Välimeren maat Sirppisoluanemia Nuoret aikuiset Yhdysvallat, Afrikka, Eurooppa Fenyyliketonuria Vastasyntyneet Useat väestöt Tay Sachsin tauti Nuoret aikuiset As v kenasijuutalaiset Kystinen fibroosi Useita eri aikuisryhmiä Iso-Britannia, Yhdysvallat 875
3 asiantuntijat ovat kiinnittäneet huomiota lukuisiin ratkaisemattomiin kysymyksiin (Meincke 1999, Pelkosen ja Kääriäisen artikkelit tässä numerossa), ja siksi on runsaasti syitä suhtautua pidättyvästi uusiin geneettisiin seulontaohjelmiin. Suomalainen tautiperintö ja geeniseulonta Geenitestejä on toistaiseksi ehditty kehittää lähinnä jokseenkin harvinaisten, yhden geenin virheistä johtuvien tautien diagnosoimiseen. Tässä suhteessa suomalaisen tautiperinnön sairaudet ovat erityisen hyvä esimerkki. Geenivirheiden suhteen on jo selvitetty yli 20 tällaista tautia. Lähes kaikki ovat peittyvästi periytyviä. Jotkut taudeista ovat vaikeita, keskushermostoa vaurioittavia, toiset aineenvaihduntaan liittyviä, ja jotkut taas vasta aikuisiässä alkavia aistinelinten tauteja (Aula 1998). Kaikkiaan noin joka viides suomalainen kantaa perimässään jotakin suomalaisen tautiperinnön geenivirheistä. Olisiko siis suotavaa pyrkiä seulomaan näiden geenien kantajat jo valmiiksi väestöstä, niin että perheen sitä halutessa jokainen johonkin niistä sairastuva sikiö voitaisiin diagnosoida jo ennen syntymää? Geeniseulonnan käyttökelpoisuutta voidaan tarkastella suoraan mahdollisen seulontaohjelmaesimerkin kautta. Esimerkin vuoksi tarkastelen seulontamenetelmää, jolla pystyttäisiin löytämään kahdeksan suomalaisen tautiperinnön taudin geenit. Olen valinnut niiden joukkoon seitsemän tavallisinta keskushermosto-oireista tautia ja synnynnäisen nefroosin. Jonkin näistä geeniä kantaa joka kymmenes suomalainen (taulukko 3). Seulonta voitaisiin kohdistaa vaikkapa äitiysneuvolan asiakkaisiin tai vaihtoehtoisesti asevelvollisiin miehiin. Alkuvaiheessa noin yksilön kohortista seuloutuisi jonkin tautigeenin kantajaa. Seuraavassa vaiheessa tutkittaisiin heidän puolisonsa, jolloin paljastuisi jälleen 300 jonkin tautigeenin kantajaa. Heistä kuitenkin valtaosa kantaisi eri tautigeeniä kuin puolisonsa, eikä lapsella siis olisi sairastumisriskiä. Saman tautigeenin kantajapareja eli riskipareja paljastuisi noin 80, joista noin 20 Taulukko 3. Suomalaisen tautiperinnön tauteja. Taulukkoon on otettu mukaan kaikkein tavallisin niistä, synnynnäinen nefroosi, sekä tavallisimmat keskushermosto-oireiset taudit (Aulan 1998 mukaan). Tauti Ilmaantuvuus Kantajataajuus Synnynnäinen nefroosi 1: :45 Aspartyyliglukosaminuria 1: :65 INCL 1: :65 Etenevä myoklonusepilepsia 1: :85 Sallan tauti 1: :90 PEHO 1: :130 Cohenin oireyhtymä 1: :160 IOSCA 1: :180 Yhteensä 1: :10 INCL = infantiilinen neuronaalinen seroidilipofuskinoosi, PEHO = oireyhtymä, jolle ovat ominaisia progredioiva enkefalopatia, edeema, hypsarytmia ja optikusatrofia, IOSCA = infantile onset spinocerebellar ataxia. saisi sillä kerralla sairaan lapsen. Jo kerran seulontaan osallistuneiden ei tarvitsisi osallistua myöhemmin uudelleen, mutta vuosittain seulottavien lukumäärä pysyisi jokseenkin ennallaan. Esimerkissä ei ole otettu huomioon sitä, että eri tautien geenikantajien osuus väestöstä vaihtelee maassamme alueittain. Kun seulontatestinä kuitenkin olisi teknisesti tarkoituksenmukaista käyttää menetelmää, jonka avulla voidaan todeta useita geenivirheitä kerralla (esimerkiksi DNA-sirumenetelmät) (Pastinen ja Perola 1998), alueittaisilla eroilla ei olisi seulonnan toteuttamiseen suurta vaikutusta. Esimerkissä kuvattu geenitestien käyttö seulontamenetelmänä edellyttäisi mittavaa neuvontaohjelmaa ja työvoimaa sen toteuttamiseen. Nykyinen perinnöllisyyslääketieteen käytäntö ja Euroopan neuvoston geenitestejä koskeva suositus edellyttävät yksiselitteisesti, että ennustavan geenitestin käyttöön pitää kuulua aina sekä testiä edeltävä perinnöllisyysneuvonta että varsinainen tulosten tulkinta ja pohdinta niiden valmistuttua. Toisaalta koko ohjelman avulla olisi mahdollista todeta vuosittain enimmillään noin kahdenkymmenen yksilön perinnöllinen sairaus. Luku voidaan suhteuttaa esimerkiksi äidin raskaudenaikaisen alkoholinkäytön vuoksi vuosittain vammautuvien sikiöiden lukumäärään, joka on selvästi suurempi. On perusteltua kysyä, kumpaan geeniseulontaan vai raskaudenaikai- 876 J. Kere
4 sen terveyskäyttäytymisen tehostettuun tukemiseen terveydenhuollon resursseja on syytä kohdentaa. Voidaan myös kysyä, miksi juuri valitut kahdeksan»suomalaista» geeniä olisivat seulonnan kohteina. Maassamme esiintyy kymmenittäin muita harvinaisia periytyviä tauteja, jotka eivät ole meillä sen harvinaisempia tai yleisempiä kuin muuallakaan. Geenipaneelin kasvattaminen lisäisi neuvontaongelmaa, sillä yhä suurempi osuus kaikista seulotuista osoittautuisi jonkin geenin kantajiksi, ja sen supistaminen toisi mukanaan vaikean rajanvedon riittävän»hankalien» tautien määrittelemiseksi. Taulukko 5. Kaksostutkimusten tuloksia tavallisissa taudeissa (Weatherallin 1991 mukaan). Tauti Kaksosparien konkordanssi (%) Monotsygoottiset Ditsygoottiset Huulihalkio 35 5 Pylorusstenoosi 15 2 Lonkkaluksaatio 41 3 Verenpainetauti Tyypin 1 diabetes 50 5 Tyypin 2 diabetes Skitsofrenia Kaksisuuntainen mielialahäiriö Atopia 50 4 Psoriaasi Sappikivitauti 27 6 Multippeliskleroosi 20 6 Geeniseulonta tavallisissa taudeissa Taulukko 4. Tavallisten tautien tunnettuja alttiusgeenejä. Geeni Tauti Käyttö geenitestauksessa Tekijä V Laskimotukokset Ei kustannustehokas Apolipoproteiini E Alzheimerin tauti Ei riittävää spesifisyyttä HLA-geenit Tyypin 1 diabetes Kokeiltavana Entä sitten tavalliset taudit? Niiden vaikutus kansantalouteen on huomattava, ja varmastikin olisi edullista yrittää niiden torjuntaa seulomalla tauteihin sairastuvat esiin jo varhain ennen sairauden puhkeamista. Seulontatestien hyöty riippuisi sitten viime kädessä siitä, olisiko taudin ehkäisyyn käytettävissä riittävän hyviä keinoja, mikäli geneettinen alttius olisi tiedossa. Toistaiseksi tällaisia menetelmiä ei useimmissa taudeissa ole. Esimerkiksi astman osalta on todettu, että huolellinenkaan ympäristösaneeraus ei riitä estämään sairauden kehittymistä suuren riskin perheissä (Vanto ja Kalimo 1999). Poikkeuksena säännöstä saattaa tulevaisuudessa olla esimerkiksi tyypin 1 diabetes, jonka suhteen on käynnissä taudin varhaisvaiheen immunologisten tapahtumien tutkimus (Åkerblom ym. 1997). Kuinka hyödyllisiä geenitestit sinänsä olisivat sairauden ennustamisessa? Tavallisten tautien alttiusgeenejä tunnetaan varmasti vasta harvoissa taudeissa. Esimerkkejä kiistattomista alttiusgeeneistä on koottu taulukkoon 4. Useimpien tautien osalta tietomme niiden alttiusgeeneistä perustuvat edelleenkin lähinnä kaksos- ja perhetutkimuksiin, joissa on selvitetty geneettisen komponentin osuutta tautien synnyssä (taulukko 5). Varsinaiset paikannustutkimukset ovat toistaiseksi tuottaneet vain niukasti toistettavia tuloksia. Kaksostutkimuksen tuloksia tarkastellessa kannattaa kiinnittää huomiota erääseen yksinkertaiseen seikkaan, joka liittyy identtisten kaksosten konkordanssilukuihin. Identtiset kaksoset ovat kaikkien geenien suhteen samanlaisia, joten konkordanssiluku ilmaisee samalla kunkin taudin suhteen sekä väestössä esiintyvien tautigeeniyhdistelmien keskimääräisen penetranssin että väestössä esiintyvien alttiusgeenien keskimääräisen ennustearvon. Konkordanssiluku on muodostunut mahdollisesti riskisuhteeltaan erilaisten geenien vaikutuksista painotettuna niiden yleisyydellä. Siten yksittäiset geenitestit saattavat olla ennustearvoltaan joko parempia tai huonompia kuin konkordanssiluvusta voisi suoraan päätellä. Koska tavallistenkin tautien esiintyvyys on kuitenkin vain muutamia prosentteja, yksinkertainen logiikka sanelee, että suuren penetranssin tai riskisuhteen geenit ovat väestössä suhteellisen harvinaisia, kun taas hyvin tavallisiin alttiusgeeneihin liittyy välttämättä pieni riskisuhde (kuva 1). Pieni riskisuhde tarkoittaa käytännössä taas geenitestin huonoa kykyä ennustaa tautiin sairastumista. Tarkastelen jälleen numeerista seulontaesimerkkiä. Mallitautina käytän astmaa, jonka esiintyvyys on noin 4 % ja jossa identtisten kak- 877
5 Kuva 1. Tautialttiuden luonne ja väestön seulonta. Esimerkissä käytetään kuvitteellista tautia, jonka diagnoosi perustuu tietyn kynnysarvon ylittymiseen. Taudin oireet jakautuvat likipitäen normaalisti väestössä. Kuvissa vaaka-akselilla on oireiden esiintyminen ja pystyakselilla yksilöiden lukumäärä. Kuvassa A väestö voidaan jakaa yksinkertaisella geenitestillä kahteen joukkoon alttiusgeenin suhteen. Sen omistajien oirejakauma on siirtynyt oikealle, ja useammat mutta eivät suinkaan kaikki geenin omistajista ylittävät taudin kynnysarvon (punainen varjostus) verrattuna niihin, joilla alttiusgeeniä ei ole (sininen varjostus). Kuvassa B väestössä esiintyy ns. normaalin geenin (n) lisäksi kaksi eri vaihtoehtoista tautialttiutta lisäävää muotoa tästä geenistä (M ja K). Jos alleeli M on hyvin yleinen, kuten kuvaajan suuri korkeus osoittaa, on tautialttiuden kasvu sen vaikutuksesta vähäinen normaaliin verrattuna muutoin suurin osa väestöstä sairastuisi, mikä ei vastaa epidemiologisia tietojamme minkään taudin osalta. Riskin hyvin suuri kasvu, kuten geenimuodolla K, merkitsee välttämättä sitä, että geenimuoto on väestössä suhteellisen harvinainen. Geenitestin M ennustearvo on huono, mikä tekee siitä seulontaan kelvottoman, kun taas geenitestin K käyttökelpoisuus riippuu enimmäkseen siitä, voidaanko taudin kehittymiseen puuttua hyväksyttävällä tavalla. sosten konkordanssi on noin 40 %. Tämä merkitsee samalla sitä, että kun tiedämme kaikkien geenien olevan identtisiä kahden yksilön välillä, tautiriski kasvaa noin kymmenkertaiseksi keskimääräiseen verrattuna. Näillä perusteilla voidaan laatia yksinkertainen nelikenttä (taulukko 6). Nelikentän lukujen laskuehtona on, että geenipositiivisten sairaiden osuus kaikista geenipositiivisista on kymmenkertainen sairauden esiintyvyyteen nähden. Olen myös olettanut, että noin kaksi kolmannesta kaikista astmatapauksista ilmaantuisi alttiusgeenin omistajilla ja noin kolmannes olisi geenistä riippumattomia. Kun sijoitetaan luvut, havaitaan, että seulottaessa astmaa väestöstä geenitestin avulla, löydettäisiin useampia terveitä geeninkantajia kuin astmaan sairastuvia geeninkantajia ja toisaalta useat geenitestissä negatiivisen tuloksen saaneet yksilöt kuitenkin sairastuisivat astmaan. Periaatetta on havainnollistettu kuvassa 1. Luvut eivät täytä lähestulkoonkaan seulontatesteille asetettavia kriteereitä. Tämä yksinkertainen tarkastelu viittaa siihen, etteivät geenitestit ole käyttökelpoisia tavallisten tautien seulontamenetelminä, elleivät yksittäisistä alttiusgeeneistä saatavat uudet tiedot poikkea olennaisesti niistä odotusarvoista, joita on käytetty tämän tarkastelun pohjana. Taulukko 6. Astman hypoteettinen väestöseulonta geenitestin avulla. Sadantuhannen yksilön geenitestin tulosten ja sairauden jakauma. Laskentamallin lähtökohtina ovat seuraavat luvut: astman esiintyvyys 4 %, monotsygoottisten kaksosten konkordanssi kymmenkertainen ja sisarusten sairastumisriski viisinkertainen väestön keskimääräiseen riskiin nähden. Lisäksi oletetaan, että noin kolmannes astmatapauksista on geeneistä riippumattomia. Todennäköisesti lukuisien vielä tunnistamattomien geenien vaikutus on tässä tiivistetty yhdeksi»keskimääräiseksi» geeniksi, joka ajatellaan todettavan geenitestillä. Luvut on pyöristetty kahden merkitsevän numeron tarkkuuteen. Laskentamalli on vain viitteellinen, koska yksittäisten geenien vaikutuksia ei vielä tunneta. Astma on Astmaa ei ole Yhteensä Geenitestin tulos positiivinen Geenitestin tulos negatiivinen Yhteensä J. Kere
6 Seulontatutkimukset vai diagnostinen käyttö? Vaikka geenitutkimusten käyttö seulonnassa ei näytä kovin lupaavalta nykytietojen valossa, näillä menetelmillä voidaan silti odottaa olevan tärkeä rooli tulevaisuuden lääketieteessä. Jos geenitestejä käytetään jonkin taudin oireita jo saaneiden tutkimiseen muiden diagnostisten menetelmien ohella, ollaan paljon paremmissa asemissa. Mikäli testattavien perusjoukkoa rajataan siten, että useimmat todellisuudessa terveet jäävät sen ulkopuolelle, muuttuu geenitestin tuloksen tulkinta ratkaisevasti myös pieniriskisten alttiusgeenien osalta. Esimerkiksi apolipoproteiini E-geenityypitys ei yksinään riitä sensitiivisyydeltään tai spesifisyydeltään Alzheimerin taudin diagnostiikkaan; vasta yhdistettynä kliinisiin tietoihin siitä saadaan käyttökelpoista diagnostista lisäinformaatiota (Mayeux ym. 1998). Kokemukset lukuisista arkipäiväisemmistä biokemiallisista testeistä ovat samansuuntaiset, ja geenitestaus olisikin mielekästä rinnastaa niihin. DNA-sirujen avulla on mahdollista tutkia yhtä aikaa satojen tai jopa tuhansien geenien vaihtoehtoisia muotoja (Pastinen ja Perola 1998), ja pidän uskottavana DNA-sirutekniikan käyttöönottoa kliinisissä laboratorioissa tavanomaisempien monikanava-analysaattorien rinnalle. Diagnostisten testitulosyhdistelmien luotettava löytäminen edellyttää kuitenkin runsasta tutkimustyötä, ja arvelen, että parhaat testit eivät lopultakaan perustu yksinomaan geenitutkimuksiin vaan niiden ja toimintaa tavalla tai toisella mittaavien tulosten yhdistelmiin. Sosiologisten seurausten kannalta lähiaikojen kehityssuuntiin saattaa vaikuttaa suuresti se, tulevatko geenitestit laajaan tietoisuuteen tulkinnaltaan vaikeatajuisina ja merkitykseltään kohtalonomaisina seulontatutkimuksina vai muiden lääketieteellisten tutkimusten lisäksi osana sairauksien diagnostiikkaa ja oikean hoidon valintaa. Geneettinen determinismi Uusien ja lupaavien mutta vielä käytöltään rajautumattomien menetelmien käyttöön liittyy helposti katteetonta innostusta ja ylilyöntejä. Historiallisista ilmiöistä ehkä mielenkiintoisimpia on älykkyysosamäärän mittauksen käyttö»seulontamenetelmänä» sosiaalisen menestymisen ennustamisessa ja ammatinvalinnan ohjauksessa erityisesti Yhdysvalloissa 1900-luvun alkupuolella. En voi välttää ajatusta, että samanlaista ennustajan viittaa yritetään nyt pukea geenitutkijoiden päälle. Tarve tietää tulevaisuuden tapahtumia lienee useimpiin kulttuureihin liittyvä ilmiö. Geenitestien osalta on kuitenkin hyvä muistaa, että monimutkaiset järjestelmät ovat yleensä aina vaikeasti ennustettavia. Sääntö pätee yhtä hyvin pörssikursseihin ja säätilaan kuin tautien syntyynkin. Ympäristötekijät ja aivan satunnaiset ilmiöt ovat osa tautien synnyn säätelyä, eivätkä suuntaamattomat geenitestit auta niiden hallinnassa. Kirjallisuutta Aula P. Suomalainen tautiperintö. Kirjassa: Perinnöllisyyslääketiede. Aula P, Kääriäinen H, Leisti J, toim. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim, 1998, s Cao A, Saba L, Galanello R, Rosatelli M C. Molecular diagnosis and carrier screening for beta thalassemia. JAMA 1997;278: Geeniseulontatyöryhmän muistio. STM työryhmämuistio 1998:5. Sosiaali- ja terveysministeriö, Helsinki Genetic testing for cystic fibrosis. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement on genetic testing for cystic fibrosis. Arch Intern Med 1999;159: Mayeux R, Saunders A M, Shea S, ym. Utility of the apolipoprotein E genotype in the diagnosis of Alzheimer s disease. N Engl J Med 1998;338: Meincke N. Geenit kertovat. Geenitestit lääkintä- ja bio-oikeuden näkökulmasta. Lakimies 1999;(8): Pastinen T, Perola M. DNA-sirut uusi diagnostinen vallankumous. Duodecim 1998;114: Vanto T, Kalimo K. Allergian ehkäisy. Kirjassa: Haahtela T, Hannuksela M, Terho E O, toim. Allergologia. Jyväskylä: Kustannus Oy Duodecim, 1999, s Vintzileos A M, Ananth C V, Smulian J C, ym. A cost-effectiveness analysis of prenatal carrier screening for cystic fibrosis. Obstet Gynecol 1998;91: Weatherall D J. The new genetics and clinical practice. 3. painos. Oxford: Oxford University Press, Åkerblom H K, Knip M, Hyöty H, ym. Interaction of genetic and environmental factors in the pathogenesis of insulin-dependent diabetes mellitus. Clin Chim Acta 1997;257: JUHA KERE, professori juha.kere@helsinki.fi Suomen genomikeskus PL 21, Helsingin yliopisto 879
Viimeaikainen geenitutkimus on tuottanut
Seulonnat Helena Kääriäinen Tässä kirjoituksessa pohditaan väestön geeniseulontojen huonoja puolia. Kenties vakavin haitta on seulonnan terveille aiheuttama tarpeeton huoli erityisesti silloin, kun seulontaa
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotVastasyntyneiden aineenvaihduntaseula. 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka
Vastasyntyneiden aineenvaihduntaseula 24.9.2015 Risto.Lapatto@Hus.Fi HY ja HYKS Lastenklinikka Esityksen tavoitteet Ymmärrät mistä tässä on kyse Seulontoja on erilaisia Näyte otetaan vauvasta Ketään ei
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotHelsingin kaupunki Esityslista 8/2015 1 (5) Sosiaali- ja terveyslautakunta Sotep/16 28.04.2015
Helsingin kaupunki Esityslista 8/2015 1 (5) 16 Sosiaali- ja terveyslautakunnan lausunto kaupunginhallitukselle valtuutettu Pia Pakarisen ym. valtuustoaloitteesta mm. mahasyövän riskin seulonnan pilotin
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotAutoimmuunitaudit: osa 1
Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,
LisätiedotMiten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?
ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi
LisätiedotPaksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa. Nea Malila Suomen Syöpärekisteri
Paksusuolisyövän seulontatulokset Suomessa Suomen Syöpärekisteri Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LT, dosentti Päätoimi Suomen Syöpärekisterin johtaja, Suomen Syöpäyhdistys ry Sivutoimet syöpäepidemiologian
LisätiedotSikiöseulonnat. Opas raskaana oleville. www.eksote.fi
Sikiöseulonnat Opas raskaana oleville www.eksote.fi Raskauden seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Niiden tarkoitus on todeta, onko raskaus edennyt normaalisti, sekä saada tietoja
LisätiedotSeulontatutkimusten perusperiaatteet
Seulontatutkimusten perusperiaatteet Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Seulontatutkimuksen yleiset periaatteet Tutkitaan sovittu ryhmä oireettomia henkilöitä,
LisätiedotRound table -neuvottelu eduskunnassa
1 Round table -neuvottelu eduskunnassa 31.05.2005 STM:n visio biopankkilainsäädännöstä ja sen nykytila ministeriössä Apulaisosastopäällikkö Marja-Liisa Partanen, STM 2 Professori Juhani Eskola: Molekyylibiologiasta
LisätiedotPerinnöllisyysneuvonta
Lääkärin vastaanotolla Syöpäjärjestöjen poliklinikoilla perinnöllisiin tauteihin perehtyneet sairaanhoitajat Pyritään mahdollisimman tarkkaan sairaudensyyn selvittämiseen (vrt.harvinaiset sairaudet) Periytymisriskin
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotKTL:n väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita
KTL:n väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita Juhani Eskola 19.11.2008 27.11.2008 1 Suomen vahvuudet Korkeatasoinen ja tasa-arvoinen terveydenhuolto Väestön suhtautuminen tutkimukseen ja tulosten
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen tutkimusprofessori 29.1.16 HK 1 Potilaat ja kansalaiset ovat tutkimuksen tärkein voimavara Biopankkien pitäisi olla kansalaisen näkökulmasta
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotJokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.
Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri
LisätiedotVASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA
VASTASYNTYNEIDEN HARVINAISTEN SYNNYNNÄISTEN AINEENVAIHDUNTA- SAIRAUKSIEN SEULONTA Synnynnäiset aineenvaihduntasairaudet Harvinaisia, periytyviä sairauksia Esiintyvyys < 1:2000 Oireet ilmenevät yleensä
LisätiedotMiten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä
Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän
LisätiedotKymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?
Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan
Lisätiedotikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset
POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen
LisätiedotTerveyteen liittyvät geenitestit
Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille raskaana oleville. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OPAS RASKAANA OLEVILLE Tietoa
LisätiedotMitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?
Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:
LisätiedotHarvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat
Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,
LisätiedotParkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.
1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla
LisätiedotEspoon kaupunki Pöytäkirja 134. Kaupunginhallitus 07.05.2012 Sivu 1 / 1
Kaupunginhallitus 07.05.2012 Sivu 1 / 1 1147/06.01.01/2012 134 Valtuustokysymys suolistosyövän seulonnoista (Kv-asia) Valmistelijat / lisätiedot: Pohjanpalo Aila, puh. (09) 816 23040 etunimi.sukunimi@espoo.fi
LisätiedotHelsingin kaupunki Pöytäkirja 10/2012 1 (7) Terveyslautakunta Tja/6 29.05.2012
Helsingin kaupunki Pöytäkirja 10/2012 1 (7) 151 Terveyslautakunnan lausunto suolistosyövän seulontaa koskevasta talousarvioaloitteesta HEL 2012-003464 T 00 00 03 Päätös päätti antaa aloitteesta seuraavan,
LisätiedotSikiöseulonta ja eettiset arvot
Sikiöseulonta ja eettiset arvot Ilona Autti-Rämö, dos Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Ilona Autti-Rämö 1 Sikiön poikkeavuuksien seulonnan erityisongelmat Seulontaohjelman päätavoitteena ei
LisätiedotSikiöseulonnat OPAS LASTA ODOTTAVILLE. Tietoa sikiön kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksien seulonnoista
Tämä esite on tarkoitettu kaikille lasta odottaville vanhemmille. Vanhempien toivotaan tutustuvan esitteeseen yhdessä. Sikiö seulontoihin osallistuminen on vapaaehtoista. Sikiöseulonnat OAS LASTA ODOTTAVILLE
LisätiedotGEENISEULONTATYÖRYHMÄN MUISTIO
ISSN 1237-0606 SOSIAALI- JA TERVEYSMINISTERIÖN TYÖRYHMÄMUISTIOITA 1998:5 GEENISEULONTATYÖRYHMÄN MUISTIO Sosiaali- ja terveysministeriö Helsinki 1998 ISBN 952-00-0456-4 KUVAILULEHTIVirhe. Kirjanmerkkiä
LisätiedotS Laskennallinen systeemibiologia
S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit
LisätiedotErotusdiagnostiikasta. Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto
Erotusdiagnostiikasta Matti Uhari Lastentautien klinikka, Oulun yliopisto Tavoitteena systemaattinen diagnostiikka Analysoi potilaan antamat tiedot ja kliiniset löydökset Tuota lista mahdollisista diagnooseista
LisätiedotDiabetes. Iida, Sofia ja Vilma
Diabetes Iida, Sofia ja Vilma Diabetes Monia aineenvaihduntasairauksia, joissa veren sokeripitoisuus kohoaa liian korkeaksi Useimmiten syynä on haiman erittämän insuliinihormonin vähäisyys tai sen puuttuminen
LisätiedotEspoon kaupunki Pöytäkirja 83. Valtuusto 11.06.2012 Sivu 1 / 1
Valtuusto 11.06.2012 Sivu 1 / 1 1147/06.01.01/2012 Kaupunginhallitus 134 7.5.2012 Valtuusto 68 21.5.2012 83 Valtuustokysymys suolistosyövän seulonnoista (Pöydälle 21.5.2012) Valmistelijat / lisätiedot:
LisätiedotSELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA
SELVITYS SIITÄ MITEN ERÄÄT PERINNÖLLISET SAIRAUDET (KUTEN GPRA JA FUCOSIDOSIS) PERIYTYVÄT ENGLANNINSPRINGERSPANIELEISSA Kaikki koiran perimät geenit sisältyvät 39 erilliseen kromosomipariin. Geenejä arvellaan
LisätiedotVERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET
VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä
LisätiedotSeulontavaihtoehdot ja riskit
Seulontavaihtoehdot ja riskit Hannele Laivuori HUSLAB Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyslääketiede Finohta / Sikiöseulontojen yhtenäistäminen / Hannele Laivuori ja
LisätiedotSelkäydinneste vai geenitutkimus?
Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan
LisätiedotGenomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus
Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä
LisätiedotSukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP
Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa
LisätiedotHarvinaiset sairaudet Euroopassa
Harvinaiset sairaudet Euroopassa Helena Kääriäinen 5.10.2012 Esityksen nimi / Tekijä 1 Euroopan unionin suositus toimista harvinaisten sairauksien alalla (suositus 2009/C 151/02) kansallinen ohjelma osaamiskeskukset
LisätiedotOnko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai. Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa
Onko eturauhassyövän PSAseulonta miehelle siunaus vai kirous? Harri Juusela Urologian erikoislääkäri 28.3.2012 Luokite-esitelmä Kluuvin rotaryklubissa Miten minusta tuli urologian erikoislääkäri Eturauhassyöpäseulonta
LisätiedotJyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes
Jyviä ja akanoita Milloin seulonta lisää terveyttä? Prof. Marjukka Mäkelä FinOHTA/Stakes Jyviä ja akanoita Leikkuupuimuri seuloo jyvät mukaan ja akanat pois. Terveydenhuollon seulonnoissa halutaan löytää
LisätiedotMaria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri
RONNIN KYLÄLLÄ TEHDYSTÄ TUTKIMUKSEST A TYÖKALUJA ARJEN KEHITYSVAMMA TYÖHÖN Maria Arvio, LKT, Professori, lastenneurologian erikoislääkäri MIKSI TARVITAAN TUTKIMUSTA? 1. jotta ymmärrämme ihmisiä, joiden
LisätiedotApril 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi
April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä
LisätiedotGenomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa
Genomitieto kliinikon apuna nyt ja tulevaisuudessa Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 19.3.2014 Genomitieto / Helena Kääriäinen 1 Mistä kliinikosta puhumme? Kliinisistä geeneetikoista eli perinnöllisyyslääkäreistä?
LisätiedotI Milloin ja miten tutkimuksia tehdään. II Sikiötutkimusnäytteet. III Neuvonta. IV Eettisiä ja sosiaalisia kysymyksiä
I Milloin ja miten tutkimuksia tehdään Sikiödiagnostiikkaa II Sikiötutkimusnäytteet Dos. Hannele Laivuori Biomedicum 21.8.2012 III Neuvonta Lääketieteellinen genetiikka L3, syksy 2012 IV Eettisiä ja sosiaalisia
LisätiedotHarvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä
Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet
LisätiedotHarvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms
Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos
LisätiedotSymbioosi 2 VASTAUKSET
Luku 13 Symbioosi 2 VASTAUKSET 1. Termit Vastaus: a= sukusolut b= genotyyppi c= F2-polvi d= F1-polvi e= P-polvi 2. Termien erot a. Fenotyyppi ja genotyyppi Vastaus: fenotyyppi on yksilön ilmiasu, genotyyppi
LisätiedotYlidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014
Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence
LisätiedotPfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus
https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta
Vastasyntyneen aineenvaihduntatautien seulonta Harri Niinikoski Lastentautien erikoislääkäri Lääketieteellisen ravitsemusopin professori TYKS lastenklinikka ja TY biolääketiede 10/2015 SUONENsisäinen ravitsemus
LisätiedotValvonnalliset ja hoidolliset huumeseulat. - eettinen näkökulma. Päihdelääketieteen päivät Saija Turtiainen psyk.el HYKS, KEVA, Valvira
Valvonnalliset ja hoidolliset huumeseulat - eettinen näkökulma Päihdelääketieteen päivät 9.-10.3.2017 Saija Turtiainen psyk.el HYKS, KEVA, Valvira Valvonnallinen testaus Valvonnallisen testauksen lähtökohtana
LisätiedotTavallisten tautien genetiikkaa
Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni
LisätiedotGenomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja
Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja 31.10.2018 Kimmo Aro Negen Oy, Toimitusjohtaja +358 40 149 3210 kimmo.aro@negen.fi MITKÄ ASIAT VAIKUTTAVAT TERVEYTEEN JA
LisätiedotTiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta
Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotMiten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?
Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä
LisätiedotPredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa. Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT
PredictAD-hanke Kohti tehokkaampaa diagnostiikkaa Alzheimerin taudissa Jyrki Lötjönen, johtava tutkija VTT 2 Alzheimerin taudin diagnostiikka Alzheimerin tauti on etenevä muistisairaus. Alzheimerin tauti
LisätiedotMuistisairaudet saamelaisväestössä
Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät
LisätiedotKEUHKOSYÖVÄN SEULONTA. Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema
KEUHKOSYÖVÄN SEULONTA Tiina Palva Dosentti, Syöpätautien ja sädehoidon erikoislääkäri, Väestövastuulääkäri, Kuhmoisten terveysasema Seulonta on tiettyyn väestöryhmään kohdistuva tutkimus, jolla pyritään
LisätiedotSyöpäseulontojen perusteet ja suolistosyöpäseulonnan tulokset matkalla kuntia velvoittavaksi toiminnaksi
Syöpäseulontojen perusteet ja suolistosyöpäseulonnan tulokset matkalla kuntia velvoittavaksi toiminnaksi Yhteyshoitajakoulutus 29.9.2011 Nea Malila Suomen Syöpärekisteri ja Tampereen yliopisto Milloin
LisätiedotLataa Kohti terveempää ikääntymistä - Ilkka Vuori. Lataa
Lataa Kohti terveempää ikääntymistä - Ilkka Vuori Lataa Kirjailija: Ilkka Vuori ISBN: 9789522912794 Sivumäärä: 351 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 37.15 Mb Ikä tuo ja vie edellytyksiä laadukkaaseen elämään.
LisätiedotSikiön kehityshäiriöiden. Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi
Sikiön kehityshäiriöiden seulonta Mahdollinen alaotsikko (Calibri 28) www.eksote.fi Raskauksien seuranta ja sikiötutkimukset ovat osa suomalaista äitiyshuoltoa. Äidit voivat osallistua vapaaehtoiseen sikiön
Lisätiedotrakko ja virtsatiet (C65 68, D09.0 1, D30.1 9, D41.1)
Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 14 esitetään suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2005 2012 todetuilla ja 2010 2012 seuratuilla potilailla
LisätiedotBIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT
BIOLÄÄKETIETEEN LÄPIMURROT Jussi Huttunen Tampere 20.4.2016 LÄÄKETIETEEN MEGATRENDIT Väestö vanhenee ja sairauskirjo muuttuu Teknologia kehittyy - HOITOTEKNOLOGIA - tietoteknologia Hoito yksilöllistyy
LisätiedotTutkimusasetelmat. - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla
Tutkimusasetelmat - Oikea asetelma oikeaan paikkaan - Vaikeakin tutkimusongelma voi olla ratkaistavissa oikealla tutkimusasetelmalla Jotta kokonaisuus ei unohdu Tulisi osata Tutkimusasetelmat Otoskoko,
LisätiedotKEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS
KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,
LisätiedotPsykoositietoisuustapahtuma
Psykoositietoisuustapahtuma apulaisylilääkäri Pekka Salmela Tampereen Psykiatria- ja päihdekeskus 19.9.2017 Metso Psykoosit Psykooseilla eli mielisairauksilla tarkoitetaan mielenterveyshäiriöiden ryhmää,
LisätiedotSIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE
1 (5) SIKIÖN KROMOSOMIPOIKKEAVUUKSIEN JA VAIKEIDEN RAKENNE-POIKKEAVUUK- SIEN SEULONTA TURUSSA TIETOA VANHEMMILLE Kaikki raskausajan seulontatutkimukset ovat vapaaehtoisia. Tulevalla äidillä on mahdollisuus
LisätiedotAvainsanat: BI5 III Biotekniikan sovelluksia 9. Perimä ja terveys.
Avainsanat: mutaatio Monitekijäinen sairaus Kromosomisairaus Sukupuu Suomalainen tautiperintö Geeniterapia Suora geeninsiirto Epäsuora geeninsiirto Kantasolut Totipotentti Pluripotentti Multipotentti Kudospankki
LisätiedotLataa Voita psoriasis - John O.A. Pagano. Lataa
Lataa Voita psoriasis - John O.A. Pagano Lataa Kirjailija: John O.A. Pagano ISBN: 9789529128068 Sivumäärä: 341 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 29.75 Mb Psoriasista on totuttu pitämään niinsanottuna parantumattomana
LisätiedotC. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.
C. difficile-diagnostiikan vaikutus epidemiologiaan, potilaan hoitoon ja eristyskäytäntöihin. Miksi lasten C. difficileä ei hoideta? 16.3.2016 Eero Mattila HUS Infektioklinikka CDI = C. difficile infektio
LisätiedotKeuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria. Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri
Keuhkoahtaumataudin varhaisdiagnostiikka ja spirometria Esko Kurttila Keuhkosairauksien ja työterveyshuollon erikoislääkäri Epidemiologia N. 10%:lla suomalaisista on keuhkoahtaumatauti Keuhkoahtaumatauti
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012
LisätiedotSuomen Syöpärekisteri Syöpätautien tilastollinen ja epidemiologinen tutkimuslaitos. Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain
Syöpäpotilaiden eloonjäämisluvut alueittain Sivuilla 2 15 esitetään ikävakioidut suhteelliset elossaololuvut yliopistollisten sairaaloiden vastuualueilla vuosina 2007 2014 todetuilla ja 2012 2014 seuratuilla
LisätiedotSocca. Pääkaupunkiseudunsosiaalialan osaamiskeskus. Vaikuttavuuden mittaaminen sosiaalihuollossa. Petteri Paasio FL, tutkija
Socca Pääkaupunkiseudunsosiaalialan osaamiskeskus Vaikuttavuuden mittaaminen sosiaalihuollossa Petteri Paasio FL, tutkija 1 Mitä mittaaminen on? RIITTÄVÄN TARKAT HAVAINNOT KÄSITTEET, JOILLA ON RIITTÄVÄN
LisätiedotNivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus
Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset
LisätiedotNIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING
NIPT NON-INVASIVE-PRENATAL TESTING NIPT perustuu äidin veressä olevan sikiöperäisen soluvapaan DNA:n tutkimiseen ja seulonta kattaa sikiön 21-trisomian (Downin syndrooma), 18-trisomian, 13-trisomian
LisätiedotHammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta
Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,
Lisätiedotwww.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",
LisätiedotTietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi?
Tietoa ja tuloksia tutkittavalle: miten ja miksi? Helena Kääriäinen 20.2.2017 Esityksen nimi / Tekijä 1 Tutkimus helpottuu ja hankaloituu + Tiedon käsittely ja monet laboratoriomenetelmät kehittyvät tuottaen
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotMUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT. Sukunimi: Henkilötunnus: Ikä: Etunimet: Osoite: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Puhelin: Ammatti:
MUNASOLUJEN LUOVUTTAJAN HAASTATTELU HENKILÖTIEDOT Sukunimi: Etunimet: Henkilötunnus: Ikä: Osoite: Puhelin: Tilinumero kulujen korvaamiseksi: Ammatti: Elätkö vakituisessa parisuhteessa: Parisuhde vuodesta:
LisätiedotHyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti
Hyvä päivä, hyvä yö? Helena Aatsinki, työterveyshuollon erikoislääkäri, unilääketieteen erityispätevyys, psykoterapeutti Sivu 1 Unihäiriöt Unettomuushäiriöt Unenaikaiset hengityshäiriöt Keskushermostoperäinen
LisätiedotKyky ja halu selviytyä erilaisista elämäntilanteista
Terveys Antakaa esimerkkejä a. terveyden eri ulottuvuuksista b. siitä, kuinka eri ulottuvuudet vaikuttavat toisiinsa. c. Minkälaisia kykyjä ja/tai taitoja yksilö tarvitsee terveyden ylläpitoon 1 Terveys
LisätiedotSTUK. Sirpa Heinävaara TUTKIMUSHANKKEET - KÄYNNISSÄ OLEVAT KANSAINVÄLISET HANKKEET. tutkija/tilastotieteilijä
KÄYNNISSÄ OLEVAT TUTKIMUSHANKKEET - KANSAINVÄLISET HANKKEET Sirpa Heinävaara tutkija/tilastotieteilijä STUK RADIATION AND NUCLEAR SAFETY AUTHORITY Tutkimusten lähtökohtia Matkapuhelinsäteilyn ja aivokasvainten
LisätiedotVoiko muistisairauksia ennaltaehkäistä?
Voiko muistisairauksia ennaltaehkäistä? Juha Rinne, Neurologian erikoislääkäri ja dosentti Professori PET- keskus ja neurotoimialue, TYKS ja Turun yliopisto MITÄ MUISTI ON? Osatoiminnoista koostuva kyky
LisätiedotSÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET
8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...
LisätiedotEduskunnan puhemiehelle
KIRJALLINEN KYSYMYS 1173/2006 vp Vastasyntyneiden neonataaliseulonta Eduskunnan puhemiehelle Vastasyntyneiden seulonta on ehkäisevä terveydellinen toimenpide, jossa etsitään näennäisesti terveistä lapsista
LisätiedotYleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys
Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013
LisätiedotTiesitkö tämän? Naisille. Miehille. Vanhemmille SIVU 2
3 4 10 12 14 Tiesitkö tämän? Naisille Miehille Vanhemmille SIVU 2 4 Tiesitkö tämän? 5 Mikä on ihmisen papilloomavirus? Ihmisen papilloomavirus (HPV) on sukupuoliteitse leviävä virusinfektion aiheuttaja,
LisätiedotOili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa
Oili Aumo, kätilö 25.9.2015 Vantaa SIKIÖSEULONNAT SUOMESSA Seulonta-asetus annettiin v 2007 (1339/2006 päivitys 339/2011), jolloin annettiin kolmen vuoden siirtymäaika. Seulonta Seulonta on osa ehkäisevää
LisätiedotVastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta. 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY
Vastasyntyneen aineenvaihduntasairauksien seulonta 5.2.2015 Risto Lapatto Lastenklinikka, HYKS ja HY Sidonnaisuudet Työsuhde: HY ja HYKS Lisäksi koulutuspalkkioita: Invalidiliitto, Iiris, Rinnekotisäätiö,
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
Lisätiedot