Syömishäiriöiden perinnöllinen tausta
|
|
- Timo-Pekka Mäki
- 6 vuotta sitten
- Katselukertoja:
Transkriptio
1 KATSAUS Anu Raevuori Syömishäiriöiden perinnöllinen tausta 2126 Kaksostutkimusten mukaan geneettiset tekijät selittävät syömishäiriöalttiudesta noin %. Havaintoa tukee myös syömishäiriöiden kulkeminen perheittäin, biologisen sukulaisuuden mukaan. Laihuushäiriön ja ahmimishäiriön ehdokasgeenitutkimusten lupaavimmat löydökset ovat yhteydet 5-HT2A- ja BDNF-geenien polymorfismeihin. Laihuushäiriön kytkentätutkimuksissa esiin ovat nousseet muun muassa kromosomissa 1 5-HT1DR- ja OPRD1-geenien alueilla sijaitsevat lokukset ja ahmimishäiriön kytkentätutkimuksissa kromosomissa 10 sijaitseva lokus. Nykylänsimaisella kulttuuriympäristöllä tiedetään olevan keskeinen rooli syömishäiriöiden ilmaantuvuuden suurenemisessa, ja myös epigeneettisen säätelyn arvellaan osallistuvan niiden puhkeamiseen ja kulkuun. Lähivuosina suurista, koko genomin kattavista tutkimuksista saadaan todennäköisesti merkittävää uutta tietoa syömishäiriöiden geneettisestä etiologiasta ja biologisista mekanismeista. Ymmärrys perinnöllisten mekanismien vaikutuksesta psykiatrisiin häiriöihin on viime vuosina lisääntynyt harppauksin (Collins ja Sullivan 2013). Syömishäiriöiden osalta näyttö siitä, että alttius periytyy vähintään kohtalaisesti, on vankkaa. Tämä voi tarkoittaa sitä, että yksilön mahdollisuus vaikuttaa syömishäiriön puhkeamiseen, kulkuun ja toipumiseen on nykyisessä kulttuuriympäristössä vähäisempää kuin usein oletetaan. Tieto oletettua biologisemmasta etiologiasta voi myös lieventää syömishäiriöihin kuten muihinkin psykiatrisiin häiriöihin liittyvää stigmaa (Lyons ym. 2009), joka huonontaa näistä häiriöistä kärsivien hoitoa ja lisää entisestään häiriön aiheuttamaa kärsimystä. DSM-tautiluokituksessa ( syömishäiriöihin kuuluvat laihuushäiriö (ano- rexia nervosa), ahmimishäiriö (bulimia nervosa), ahmintahäiriö (BED, binge eating disorder) ja määrittämättömät syömishäi riöt. Syömishäiriötyyppien ilmiasussa, riskitekijöissä ja geneettisessä taustassa on päällekkäisyyttä, mutta pyrkimys löytää niille endo fenotyyppejä eli tautialttiutta kuvaavia periytyviä, psykologisesti ja biologisesti diagnostisia häiriöitä yksinkertaisempia oirekokonaisuuksia ei ole ollut ongelmatonta. Lisäksi syömishäiriöalttius on osittain jaettua masennus- ja ahdistushäiriöalttiuden kanssa. Syömishäiriöaltis henkilö voikin ajan kuluessa kärsiä kaikista syömishäiriöryhmän häiriöistä, ja useimmat kärsivät myös eriasteisista mieli ala- ja ahdistusoireista paitsi syömishäiriön aikana myös ennen sen puhkeamista ja siitä toipumisen jälkeen. Perhe- ja kaksostutkimukset Monet syömishäiriöiden oireet sekä altistavat riski- ja suojatekijät kulkevat perheittäin. Kaksostutkimusten mukaan tämä johtuu pääasiassa geneettisistä tekijöistä. Myös adoptiotut kimus tukee sitä, että häiriintynyt syöminen kulkee perheissä ensisijaisesti biologisen sukulaisuuden säätelemänä (Klump ym. 2009a ja b). Perhetutkimukset. Perhetutkimuksissa on havaittu, että tytön tai naisen laihuushäiriöön sairastumisriski on noin kymmenkertainen, jos hänen ensimmäisen asteen sukulaisellaan on ollut sama häiriö. Jos laihuushäiriöstä kärsinyt lähisukulainen on miespuolinen, naisen sairastumisriski on kaksikymmenkertainen väestötason riskiin verrattuna (Strober ym. 2001). Tämä viittaa siihen, että laihuushäiriön puhkeamiseen pojalle tai miehelle vaaditaan enemmän altistavia tekijöitä. Ne voivat olla luonteeltaan geneettisiä, ympäristövälitteisiä tai molempia. Perhetutkimuksista tiedetään myös, että laihuushäiriön ja ahmimishäiriön kesken vallitsee ristiinperiytyvyys: tytön tai naisen sairastumisriski ahmimishäiriöön on nelinker- Duodecim 2013;129: = Artikkeliin liittyy internetoheisaineistoa
2 tainen, jos hänen naispuolisella ensimmäisen asteen sukulaisellaan on ollut jompikumpi syömishäiriö. Alttius laihuushäiriölle ja ahmimishäi riölle on siis osittain jaettua. Se selittänee sitä, miksi jopa puolella laihuushäiriöpotilaista häiriö muuttuu ajan kuluessa ahmimishäiriöksi. Ahmintahäiriöstä (BED) kärsivien ensimmäisen asteen sukulaisilla ahmintahäiriön riskin on havaittu olevan ainakin kaksinkertainen väestötason riskiin verrattuna ( Javaras ym. 2008). Lisäksi se kulkee suvuittain riippumatta lihavuudesta, vaikka näissä suvuissa vaikean ja sairaalloisen lihavuuden riski on huomattavasti suurempi kuin väestössä keskimäärin. Syömishäiriöistä kärsivien lähisukulaisilla on havaittu myös enemmän muuta psykiatrista sairastavuutta kuten mieliala-, ahdistus- ja päihdehäiriöitä sekä pakko-oireista persoonallisuushäiriötä (Lilenfield ym. 1998). Lisäksi tietyt laihuushäiriöstä ja ahmimishäiriöstä kärsivillä voimakkaampina esiintyvät persoonallisuuden piirteet ovat usein korostuneita myös heidän lähisukulaisillaan. Niihin kuuluvat perfektionismi, ahdistumisherkkyys, pakko-oireiset ja vaativat piirteet sekä elämyshakuisuus. Kirjallisuudessa on myös kuvattu erillinen, perheittäin kulkeva vaikea-asteinen laihuushäiriön muoto, joka periytyy yhdessä ahdistumisalttiuden ja perfektionismin kanssa ( Jacobs ym. 2000). Syömishäiriöalttiissa suvuissa ylipaino näyttää liittyvän erityisesti ahmintahäiriöön, mutta osassa tutkimuksista yhteys on havaittu myös ahmimishäiriöön ja laihuushäiriöön. Lisäksi syömishäiriötyypistä riippumatta sekä lähisuku laisten että syömishäiriöstä kärsivän henkilön edeltävä, häiriönaikainen tai sen jälkeinen ylipaino on selvästi yleisempää pojilla ja miehillä kuin tyttöillä ja naisilla (Strober ym. 2001). Kaksostutkimukset. Laihuushäiriön, ahmimishäiriön, ahmintahäiriön ja niiden subkliinisten muotojen periytyvyys on useimmissa kaksostutkimuksissa vaihdellut välillä % eli ollut vähintään kohtalaista (Klump ym. 2009a). Syömishäiriöiden periytyvyys on siten samaa suuruusluokkaa kuin skitsofrenian, kaksisuuntaisen mieli ala häiriön ja pakko-oireisen häiriön. Eri syömis häiriö tyyppien välillä ei ole havaittu merkittäviä periytyvyyseroja. On kuitenkin huomattava, että kaksostutkimuksissa käsitteeseen geneettiset tekijät sisältyvät sekä geenien väliset että geenien ja ympäristön yhteisvaikutukset. Periytyvyys ei siis tarkoita, että geenit itsessään selittäisivät yli puolet syömishäiriöalttiudesta. Painonnousua edistävä sekä toisaalta hoikkuuden ja urheilullisuuden merkitystä korostava kulttuuri on avainroolissa syömishäiriöiden puhkeamisessa. Syömishäiriöalttius muodostuu muun muas sa ihmisen ihmisen persoonallisuus-, ajattelu- ja käyttäytymismalleista, joiden itsenäinen periytyvyys on havaittu kohtalaiseksi (noin %). Niitä ovat ahmiminen, sitä kompensoiva oksentelu, rajoittava syömistyyli, toistuvat painonvaihtelut, neuroottisuus, itsetunto, laihuuden tavoittelu ja tyytymättömyys kehon eri osiin (Keski-Rahkonen ym. 2005a ja b, Raevuori ym ja 2007). Kaksostutkimuksissa on saatu myös vakuuttavaa näyttöä geneettisten tekijöiden vaikutuksesta painoon: samassa ympäristössä elävien yksilöiden välisistä painoindeksieroista % selittyy geneettisillä tekijöillä (Schousboe ym. 2003). Paino on yhteydessä syömishäiriöriskiin siten, että luontainen hoikkuus suojaa syömishäiriöiltä ja keskimääräistä suurempi painoindeksi on niiden riskitekijä. Suomalaisessa kaksostutkimuksessa on myös havaittu, että geneettisten tekijöiden vaikutus painoindeksiin on paljon liikkuvilla vähäisempää kuin niukasti liikkuvilla. Tämä viittaa siihen, että ylipainolle altistavan geeniperimän vaikutus painoon pienenee liikunnalla (Mustelin ym. 2009). Syömishäiriöissä tällä on merkitystä, sillä lihomisalttius, suuret painonvaihtelut ja run- 2127
3 KATSAUS 2128 sas fyysinen aktiivisuus ovat niissä tyypillisiä. Kaksostutkimuksen menetelmin on osoitettu murrosiän hormonaalisten muutosten aktivoivan tyttöjen häiriintynyttä syömiskäyttäytymistä sääteleviä geenejä siten, että geneettinen alttius syömishäiriöille kasvaa varhaisnuoruudessa huomattavasti: 6 %:sta (11-vuotiaat) 46 %:een (14 18-vuotiaat) (Klump ym. 2007). Havainto on esimerkki genomin dynaamisuudesta, jossa yksittäisten geenien toiminta aktivoituu tai inaktivoituu ympäristötekijöiden tai muiden geenien vaikutuksesta jatkuvasti (Kere ym. 2010). Havainto on myös linjassa sen kanssa, että syömishäiriöt eivät yleensä puhkea tautiluokituksissa kuvatuissa muodoissaan ennen murrosikää. Kaksostutkimuksen menetelmin on myös osoitettu, että pakko-oireisella häiriöllä ja laihuushäiriöllä sekä paniikkihäiriöllä ja ahmimishäiriöllä on jaettua alttiutta, josta osa selittyy geneettisin ja osa ympäristövälitteisin mekanismein. Lisäksi on näyttöä laihuushäiriö- ja ahmimishäiriöalttiuden osittaisesta päällekkäisyydestä yleistyneen ahdistushäiriön sekä sosiaalisten tilanteiden pelon kanssa. Kolmasosa masennuksen ja laihuushäiriön geneettisestä alttiudesta on keskenään päällekkäistä (Wade ym. 2000). Jaettu geneettinen alttius selittää masennuksen ja ahdistushäiriöiden sekä syömishäiriöiden samanaikaisuutta; ne ovat etiologialtaan osittain päällekkäisiä tiloja, joiden erottaminen kokonaan toisistaan ei ole mahdollista. Hoidon kannalta tämä tarkoittaa sitä, että esiintyessään samaan aikaan yhtä ei ole mahdollista hoitaa menestyksekkäästi ilman, että myös muita hoidetaan. Molekyyligeneettiset tutkimukset Ehdokasgeenitutkimukset. Ehdokasgeenitutkimuksissa tarkasteltavat geenit valitaan aiempaan tietoon perustuvalla valistuneella arvauksella. Tämän jälkeen geeneistä etsitään kohdat, joissa yksilöt eroavat toisistaan, ja selvitetään niiden esiintyvyys tapauksilla ja verrokeilla. Koska syömishäiriöiden etiologia tunnetaan puutteellisesti, ehdokasgeenien valinta on ollut vaikeaa. Tähän mennessä valinta on perustunut muun muassa syömishäiriöiden tavallisimpien samanaikaishäiriöiden ja lihavuuden tunnettuihin mekanismeihin, kylläisyys- ja mieli hyvä järjestelmien (mm. leptiini, greliini, AGRP, MC4R, NPY, kannabinoidijärjestelmä ja muut aivojen välittäjäainejärjestelmät) poikkeavaan toimintaan sekä tyttöjen ja naisten (estrogeenit) yliedustukseen syömis häi riöistä kärsivien joukossa. Välittäjä aine järjes telmien toimintaa säätelevistä geeneistä on tutkittu eniten serotoniinin kuljettajaproteiinia (SERT) ja useita serotoniinireseptoreita koodaavia geenejä, joiden yhteydestä on näyttöä sekä laihuushäiriössä että ahmimishäiriössä. Vankinta näyttö on serotoniinireseptorigeenin 5-HT2A-1438G/A-polymorfismin yhteydestä anoreksiaan ja aivoperäisen neurotrofisen tekijän (BDNF) Val-Met-polymorfismin yhteydestä kumpaankin syömishäiriöön (Sherag ym. 2010). Kummankin geenin toiminta liittyy mielialan ja syömisen säätelyyn. Aivojen motivaatio- ja mielihyväjärjestelmien keskeisen välittäjäaineen dopamiinin aineenvaihduntaa sääteleviä geenejä on myös tutkittu runsaasti. Laihuushäiriöön, ahmimishäiriöön ja ahmintahäiriöön (BED) liittyvää näyttöä on dopamiinireseptorigeeni DRD2:n polymorfismeista sekä laihuushäiriössä ja ahmimishäiriössä dopamiinia metaboloivan COMT:n Val-158-Met-polymorfismista. Syömishäiriöille löydettyjen ehdokasgeenien replikointiyritykset ovat usein olleet tuloksettomia, mikä voi johtua paitsi väärin valituista ehdokasgeeneistä myös tutkittavien riittämättömästä määrästä (Helder ja Collier 2011). INTERNETOHEISAINEISTON TAULUKOSSA esitetään keskeisiä toistuneita löydöksiä. Kytkentäanalyysit. Kytkentäanalyyseissä pyritään selvittämään häiriöön vaikuttavien geenien lokukset tutkimalla perheitä, joihin häiriöitä on rikastunut. Syömishäiriöiden kytkentätutkimuksissa löydetyissä lokuksissa sijaitsevia geenejä ei kuitenkaan tunneta kovin hyvin. Poikkeuksia ovat kromosomissa 1 havaitut 5-HTR1D- ja OPRD1-geenit, jotka on yhdistetty laihuushäiriöön useassa riippumattomassa aineistossa (INTERNETOHEISAINEISTON TAULUKKO). Vakuuttavimpana ahmimishäiriön kytkentätutkimusten löydöksenä pidetään A. Raevuori
4 yhteyttä kromosomissa 10 sijaitsevaan lokukseen, joka on muissa tutkimuksissa yhdistetty myös lihavuuteen (Bulik ym. 2003). Tämä puolestaan on linjassa sen kanssa, että ahmimishäiriöisillä ja heidän lähisukulaisillaan on joissakin tutkimuksissa todettu suurentunut lihavuusriski. Se puolestaan on voinut ahmimistaipumuksen tai laihduttamispyrkimysten kautta toimia syömishäiriön laukaisijana. Genominlaajuiset assosiaatiotutkimukset. Genominlaajuisissa assosiaatiotutkimuksissa (genome-wide association studies, GWAS) oletetaan, että tavallisten tautien yleiset alttiusalleelit ovat yleisiä eri väestöissä. Tähän perustuen on yhdistetty tapaus-verrokkitutkimusotoksia useista väestöistä ja muodostettu erittäin suuria aineistoja, joissa on verrattu jopa miljoonia geenimerkkejä koko genomin alueelta (Kere ym. 2010). Syömishäiriöiden genominlaajuisia assosiaatiotutkimuksia on tätä katsausta kirjoitettaessa julkaistu neljä (INTERNETOHEISAINEISTON TAU LUKKO). Lisäksi käynnissä on monikansallinen laihuushäiriön GWAS-konsortio (Bulik ym. 2013, jossa on tutkittavia myös suomalaisesta kaksosaineistosta. Syömishäiriöiden GWAS:ssa on havaittu muun muassa laihuushäiriöstä kärsivillä kontaktiinin (CNTN4/CNTN6) ja eräiden muiden geenien toimintaa häiritseviä harvinaisten kopiolukumuutosten (CNV) alueita, mutta ei määrällisesti terveitä enempää harvinaisia kopiolukumuutoksia kuten autismissa ja skitsofreniassa (Wang ym. 2011). Lisäksi japanilaisessa GWAS:ssa, jossa analysoitiin mikro satelliittimerkkejä, ilmeni laihuus häiriössä aiem min raportoimaton lokus (11q22) CNTN-5-geenin läheisyydessä (Nakabayashi ym. 2009). Tilastollinen voima on tuottanut ongelmia näissäkin tutkimuksissa. Jotta löydökset saavuttaisivat GWAS:n tiukat merkitsevyystasot (yleensä luokkaa p 5 x 10 8 ) ja jotta assosiaatioiden puuttumiseen voitaisiin luottaa, GWAS:ssa tarvittaisiin yli tutkittavan aineisto (Collins ja Sullivan 2013). Se ei vielä ole ollut mahdollista syömishäiriöiden konsortiotutkimuksissakaan. Muiden psykiatristen häiriöiden suurilla aineistoilla toteutetut GWAS:t ovat kuitenkin YDINASIAT 88Syömishäiriöiden periytyvyys on samaa suuruusluokkaa kuin skitsofrenian, kaksisuuntaisen mielialahäiriön ja pakko-oireisen häiriön. 88Kulttuurimme altistaa painonnousulle mutta toisaalta ihannoi hoikkuutta ja urheilullisuutta, mikä edistää syömishäiriöiden alttiusgeenien ilmentymistä. 88Yksilön kyky vaikuttaa syömishäiriön puhkeamiseen, kulkuun ja toipumiseen on heikompi kuin usein oletetaan. 88Tietyt lokukset kromosomissa 1 on toistuvasti yhdistetty laihuushäiriöön. 88Äidin raskaudenaikainen ravitsemus, hormonaalinen tasapaino ja lapsen imeväiskauden ravitsemus vaikuttavat syntyvän lapsen syömistä säätelevien geenien aktiivisuuteen. tuottaneet uusia vankkoja molekyyligeneettisiä löydöksiä, jotka avaavat ovia näiden häiriöiden heikosti tunnettuihin mekanismeihin, joiden tuntemus on välttämätöntä tehokkaampien hoitojen kehittämiselle. On myös huomattava, että psykiatristen häiriöiden GWAS-löydökset eivät yleensä ole tukeneet ehdokasgeenitutkimuksissa toistuneita vahvimpiakaan ehdokasgeenejä (Collins ja Sullivan 2013). On todennäköistä, että edellä mainitut seikat pätevät myös syömishäiriöissä, lukuun ottamatta ehkä laihuushäiriöön yhdistettyjä lokuksia kromosomissa 1 (INTERNET OHEISAINEISTON TAULUK KO). Menetelmällisesti yhä kehittyneempien GWAS:ien odotetaan tuovan näihin kysymyksiin lähivuosina lisä valaistusta. Epigeneettiset tutkimukset. Epigeneettisellä säätelyllä tarkoitetaan ympäristötekijöiden, kuten stressin ja ravinnon määrän tai laadun, vaikutuksia geenien ilmentymiseen. Eniten tutkittu epigeneettinen mekanismi on geenien promoottorialueiden metylaatioasteen muuttuminen, jonka johdosta geenien toiminta joko aktivoituu tai inaktivoituu. Epigeneettinen säätely vaikuttaa yleensä samanaikaisesti useisiin geeneihin muuttamalla niiden aktiivisuutta Syömishäiriöiden perinnöllinen tausta
5 KATSAUS 2130 Syömishäiriöissä syömisen pakonomaiset kontrollointipyrkimykset ja toisaalta ahmintana ilmenevät syömisen hallinnan menetykset ovat keskeisiä. Monet näistä häiriöistä kärsivät paranevat, mutta osalla häiriö kroonistuu. Pitkäkestoisten vaikutusten ajatellaan pohjautuvan hermosolujen ja hermoverkkojen rakenteellisiin ja toiminnallisiin muutoksiin, joihin epigeneettinen säätely osallistuu. Syömishäiriöiden epigeneettisiä tutkimuksia on julkaistu muutamia (INTERNETOHEIS AINEISTON TAULUKKO). Viime vuosina saadut viitteet epigeneettisen säätelyn merkityksestä ylipainon syntyyn ja ylläpitoon osallistuvassa häiriintyneessä syömiskäyttäytymisessä viittaavat sen tärkeään rooliin myös syömis häi riöis sä. Tätä tukee myös vankka tutkimusnäyttö ympäristötekijöiden tärkeästä roolista syömishäiriöiden ilmaantuvuudessa (Campbell ym. 2011). Äidin raskaudenaikaisen ravitsemuksen, hormonaalisen tasapainon ja lapsen imeväiskauden ravitsemuksen tiedetään vaikuttavan muun muassa lapsen syömistä säätelevien geenien aktiivisuuteen. Esimerkiksi äidin raskaudenaikainen runsasrasvainen ruokavalio lisää epigeneettisen säätelyn kautta sikiön syömistä stimuloivien peptidien määrää ja lisää näin syntyvän lapsen tulevaa ylipainon riskiä. Äidin raskaudenaikainen aliravitsemus ja liian vähäinen proteiininsaanti taas muokkaavat muun muassa sikiön glukokortikoidireseptorien epigeneettistä säätelyä siten, että syntyvä lapsi on myöhemmin elämässään stressiherkempi ja sietää ravinnon ylimääräistä energiaa keskimääräistä heikommin. Käytännössä ylimääräisen energian huonompi sieto ilmenee suurentuneena alttiutena tyypin 2 diabetekseen sekä lihomiseen ja verenpaineen nousuun. Tämä puolestaan aiheuttaa herkästi ongelmia nykylänsimaisessa ympäristössä, jossa lähes kaikki ihmiset ovat geneettisestä alttiudestaan riippumatta vaarassa vähäisen liikunnan ja liial lisen syömisen aineenvaihdunnallisille seuraamuksille. Syömishäiriöstä kärsivälle raskaana olevalle naiselle kuvatut tekijät voivat olla monella tavalla merkityksellisiä. Äidin geneettinen alttius laihuushäiriöön todennäköisesti periytyy lapselle osittain DNA:n rakenteen kautta. Jos nainen syö raskausaikanaan liian vähän ja yksipuolisesti, se vaikuttaa kehittyvän sikiön aineenvaihduntaan. Aliravittuna syntyneellä lapsella on myöhemmin elämässään taipumus painonnousuun, mikä puolestaan lisää riskiä ainakin syömishäiriöille, johon liittyy ahmimista. Näin lapsi perii äidiltään alttiuden syömishäiriöihin sekä geneettisten että epigeneettisten mekanismien kautta. Syömishäiriöiden epigeneettisissä tutkimuksissa on havaittu laihuushäiriötä sairastavilla naisilla DNA:n genominlaajuista hypometylaatiota (Frieling ym. 2007), joka ainakin teoriassa johtaa useiden geenien aktivoitumiseen. Tämän tai yksittäisten geenien tasolla havaittujen epigeneettisten löydösten kliinistä painoarvoa syömishäiriöiden synnyssä ei toistaiseksi tunneta. Keskushermoston ulkopuolisissa kudoksissa todetut geenien aktiivisuuden muutokset eivät välttämättä ole yleistettävissä keskushermostoon, jossa syömishäiriöiden patogeneesin ajatellaan tapahtuvan. Ei myöskään tiedetä, mitkä havaituista geenien metylaatioasteen muutoksista ovat seurausta sairaudesta ja mitkä taas ovat sairautta edeltäviä, syömishäiriöiden epigeneettiseen haavoittuvuuteen liittyviä muutoksia. Syömishäiriöihin liittyy usein määrällistä (alipaino) ja laadullista (vitamiinien sekä kivennäis- ja hivenaineiden puute) aliravitsemusta, joka voi vaikuttaa geenien promoottorialueiden metylaatioon raaka-aineiden vajeen muodossa. Laihuushäiriöstä kärsivillä todettu geenien aktivoitumiseen johtava DNA:n genominlaajuinen hypometylaatio saattaa siis olla seurausta aliravitsemuksesta. Lopuksi Syömishäiriöt aiheuttavat etenkin nuorilla naisilla merkittävää sairastavuutta ja ennenaikaista kuolleisuutta, ja niiden etiologisten mekanismien parempaa ymmärrystä tarvitaan. Molekyyligeneettiset tutkimukset eivät vielä tarjoa välineitä käytännön kliiniseen työhön, mutta pidemmän tähtäimen tavoitteena on syömishäiriöiden mekanismien ja alatyyppien tarkemman tuntemuksen myötä parantaa niiden diagnostiikkaa, hoitoa ja ennustetta. A. Raevuori
6 KIRJALLISUUTTA Bacanu SA, Bulik CM, Klump KL, ym. Linkage analysis of anorexia and bulimia nervosa cohorts using selected behavioral phenotypes as quantitative traits or covariates. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2005;139B:61 8. Boraska V, Davis OS, Cherkas LF, ym. Genome-wide association analysis of eating disorder-related symptoms, behaviors, and personality traits. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2012;59B: Bulik CM, Devlin B, Bacanu SA, ym. Significant linkage on chromosome 10p in families with bulimia nervosa. Am J Hum Genet 2003;72: Bulik CM, Collier D, Zeggini E, ym. Genetic Consortium for Anorexia Nervosa & Welcome Trust Sanger Institute: genome-wide association study of anorexia nervosa. Konferenssi-abstrakti. AED Montreal Campbell IC, Mill J, Uher R, Schmidt U. Eating disorders, gene-environment interactions and epigenetics. Neurosci Biobehav Rev 2011;35: Collins AL, Sullivan PF. Genomewide association studies in psychiatry: what have we learned? Br J Psychiatry 2013;202:1 4. Devlin B, Bacanu SA, Klump KL, ym. Linkage analysis of anorexia nervosa incorporating behavioral covariates. Hum Mol Genet 2002;15: Ehrlich S, Weiss D, Burghardt R, ym. Promoter specific DNA methylation and gene expression of POMC in acutely underweight and recovered patients with anorexia nervosa. J Psychiatr Res 2010;44: Frieling H, Gozner A, Römer KD, ym. Global DNA hypomethylation and DNA hypermethylation of the alpha synuclein promoter in females with anorexia nervosa. Mol Psychiatry 2007;12: Frieling H, Bleich S, Otten J, ym. Epigenetic downregulation of atrial natriuretic peptide but not vasopressin mrna expression in females with eating disorders is related to impulsivity. Neuropsychopharmacology 2008; 33: Frieling H, Römer KD, Scholz S, ym. Epige netic dysregulation of dopaminergic genes in eating disorders. Int J Eat Disord 2010;43: Grice DE, Halmi KA, Fichter MM, ym. Evidence for a susceptibility gene for anorexia nervosa on chromosome 1. Am J Hum Genet 2002;70: Mustelin L, Silventoinen K, Pietiläinen K, Rissanen A, Kaprio J. Physical activity reduces the influence of genetic effects on BMI and waist circumference: a study in young adult twins. Int J Obes (Lond) 2009;33: Nakabayashi K, Komaki G, Tajima A, ym. Identification of novel candidate loci for anorexia nervosa at 1q41 and 11q22 in Japanese by a genome-wide association analysis with microsatellite markers. J Hum Genet 2009;54: Helder SG, Collier DA. The genetics of eating disorders. Curr Top Behav Neurosci 2011;6: Jacobs MJ, Roesch S, Wonderlich SA, ym. Anorexia nervosa trios: behavioral profiles of individuals with anorexia nervosa and their parents. Psychol Med 2009;39: Javaras KN, Laird NM, Reichborn-Kjennerud T, Bulik CM, Pope HG Jr, Hudson JI. Familiality and heritability of binge eating disorder: results of a case-control family study and a twin study. Int J Eat Disord 2008;4: Keski-Rahkonen A, Bulik CM, Neale BM, Rose RJ, Rissanen A, Kaprio J. Body dissatisfaction and drive for thinness in young adult twins. Int J Eat Disord 2005a;37: Keski-Rahkonen A, Neale BM, Bulik CM, ym. Intentional weight loss in young adults: sex-specific genetic and environmental effects. Obes Res 2005b;13: Kere J, Ripatti S, Perola M. Monitekijäisten tautien genetiikka. Duodecim 2010;126: Klump KL, Burt SA, McGue M, Iacono WG. Changes in genetic and environmental influences on disordered eating across adolescence: a longitudinal twin study. Arch Gen Psychiatry 2007;64: Klump KL, Bulik CM, Kaye WH, Treasure J, Tyson E. Academy for eating disorders position paper: eating disorders are serious mental illnesses. Int J Eat Disord 2009a;42: Klump KL, Suisman JL, Burt SA, McGue M, Iacono WG. Genetic and environmental influences on disordered eating: an adoption study. J Abnorm Psychol 2009b;118: Lilenfeld LR, Kaye WH, Greeno CG, ym. A controlled family study of anorexia nervosa and bulimia nervosa: psychiatric disorders in first-degree relatives and effects of proband comorbidity. Arch Gen Psychiatry 1998;55: Lyons C, Hopley P, Horrocks J. A decade of stigma and discrimination in mental health: plus ça change, plus c est la même chose (the more things change, the more they stay the same). J Psychiatr Ment Health Nurs 2009;16: Raevuori A, Keski-Rahkonen A, Rose RJ, Rissanen A, Kaprio J. Muscle dissatisfaction and muscle-enhancing substance use: a population-based twin study in young adult men. Twin Res Hum Genet 2006;9: Raevuori A, Dick DM, Keski-Rahkonen A, ym. Genetic and environmental factors affecting self-esteem from age 14 to 17: a longitudinal study of Finnish twins. Psychol Med 2007;37: Scherag S, Hebebrand J, Hinney A. Eating disorders: the current status of molecular genetic research. Eur Child Adolesc Psychiatry 2010;19: Schroeder M, Eberlein C, de Zwaan M, ym. Lower levels of cannabinoid 1 receptor mrna in female eating disorder patients: Association with wrist cutting as impulsive self-injurious behavior. Psychoneuroendocrinology 2012;37: Schousboe K, Willemsen G, Kyvik KO, ym. Sex differences in heritability of BMI: a comparative study of results from twin studies in eight countries. Twin Res 2003;6: Strober M, Freeman R, Lampert C, Diamond J, Kaye W. Males with anorexia nervosa: a controlled study of eating disorders in first-degree relatives. Int J Eat Disord 2001;29: Wade TD, Bulik CM, Neale M, Kendler KS. Anorexia nervosa and major depression: shared genetic and environmental risk factors. Am J Psychiatry 2000;157: Wade TD, Gordon S, Medland S, ym. Genetic variants associated with disordered eating. Int J Eat Disord 2013; painossa. Wang K, Zhang H, Bloss CS, ym. Price Foundation Collaborative Group. A genome-wide association study on common SNPs and rare CNVs in anorexia nervosa. Mol Psychiatry 2011;16: Syömishäiriöiden perinnöllinen tausta
7 KATSAUS Summary Genetic etiology of eating disorders Most twin studies suggest a heritability of 50 to 80% for liability to eating disorders. At least moderate heritability is further supported by family and adoption studies. Polymorphisms of the 5-HT2A and BDNF genes appear robust candidates for anorexia nervosa and bulimia nervosa, while linkage studies suggest loci for anorexia nervosa in chromosome 1 and a locus in chromosome 10 for bulimia nervosa. Contemporary Western culture has a salient role in the rising incidence of eating disorders, and epigenetic mechanisms are suggested to be involved. In the near future, GWAS will likely provide compelling new data of genetic etiology and mechanisms of eating disorders. * * * Kiitokset: Suomen Akatemia (rahoituspäätös nro: ) ANU RAEVUORI, LT, tutkijatohtori, terveydenhuollon erikoislääkäri, nuorisopsykiatriaan erikoistuva lääkäri Hjelt-instituutti, kansanterveystieteen osasto, PL 41, Helsingin yliopisto Lastenpsykiatrian tutkimuskeskus, kliininen laitos, Turun yliopisto HYKS Nuorisopsykiatria, erityispalveluiden klinikka, PL 590, HUS SIDONNAISUUDET Ei sidonnaisuuksia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays
LisätiedotAi sairastaako pojatkin? Katsaus poikien ja miesten syömishäiriöihin
Ai sairastaako pojatkin? Katsaus poikien ja miesten syömishäiriöihin Rasmus Isomaa Toiminnanjohtaja, Fredrika-klinikka, Pietarsaari Kehityspsykologian dosentti, Åbo Akademi 2 Rasmus Isomaa Morton, 1689
LisätiedotPsyykkisten rakenteiden kehitys
Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta
LisätiedotJaana Ruuska LT, psykiatrian- ja nuorisopsykiatrian el TAYS, nuorisopsykiatrian klinikka
Jaana Ruuska LT, psykiatrian- ja nuorisopsykiatrian el TAYS, nuorisopsykiatrian klinikka 1. anoreksia nervosa (laihuushäiriö) 2. bulimia nervosa (ahmimishäiriö) 3. binge eating disorder (BED) 4. ED-NOS
LisätiedotLiikunta auttaa vähentämään geneettisen alttiuden vaikutusta lihavuuteen
Karri Silventoinen ja Jaakko Kaprio KATSAUS Liikunta auttaa vähentämään geneettisen alttiuden vaikutusta lihavuuteen Lihavuus on eräs keskeisimmistä terveysongelmista sekä Suomessa että maailmanlaajuisesti.
LisätiedotLasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria
Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.
LisätiedotVoidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?
Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen
LisätiedotEpigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia
Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does
LisätiedotMasennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen
Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen LT, psykiatrian dosentti, Helsingin yliopisto Ylilääkäri, yksikön päällikkö, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos; Mielenterveys ja päihdepalvelut osasto;
LisätiedotTupakointi ja geenit. Jaakko Kaprio HY ja KTL
Tupakointi ja geenit Jaakko Kaprio HY ja KTL Kansantautien geneettinen tausta Monitekijäisiä Mikä on geenien merkitys Miten tauti periytyy? (yksi geeni vai monitekijäinen tauti)? Tavoitteeni tunnistaa
LisätiedotHuono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä?
Huono-osaisuuden periytyminen: Mitä annettavaa on geneettiset tekijät huomioivilla tutkimusmenetelmillä? Antti Latvala Sosiaalilääketieteen päivät 28.11.2012 Esityksen teemat Miksi ja miten huomioida geneettisten
LisätiedotBiopankit miksi ja millä ehdoilla?
Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine
LisätiedotGEENEISTÄ SOSIAALISEEN KÄYTTÄYTYMISEEN. Markus Jokela, Psykologian laitos, HY
GEENEISTÄ SOSIAALISEEN KÄYTTÄYTYMISEEN Markus Jokela, Psykologian laitos, HY Akateeminen tausta EPIDEMIOLOGIA - PhD (tekeillä...) UNIVERSITY COLLEGE LONDON PSYKOLOGIA -Fil. maisteri -Fil. tohtori KÄYTTÄYTYMISTIETEELLINE
LisätiedotPäihteiden käyttö ja mielenterveys (kaksoisdiagnoosit) Psyk. sh Katriina Paavilainen
Päihteiden käyttö ja mielenterveys (kaksoisdiagnoosit) Psyk. sh Katriina Paavilainen Päihderiippuvuuden synty Psyykkinen riippuvuus johtaa siihen ettei nuori koe tulevansa toimeen ilman ainetta. Sosiaalinen
LisätiedotSomaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski
+ Somaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski LINNEA KARLSSON + Riskitekijöitä n Ulkonäköön liittyvät muutokset n Toimintakyvyn menetykset n Ikätovereista eroon joutuminen
LisätiedotGEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.
GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.2009 SKITSOFRENIAN ETIOLOGIAA Hermoston kehityksen häiriö Poikkeava neurotransmissio
LisätiedotSuomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013
Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve
LisätiedotPerinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere
Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa
LisätiedotPeittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotTietoisuustaidot uusi keino hyvinvoinnin ja fyysisen aktiivisuuden edistämiseksi
Tietoisuustaidot uusi keino hyvinvoinnin ja fyysisen aktiivisuuden edistämiseksi Kangasniemi Anu 1,2,3 1 LIKES - tutkimuskeskus, Jyväskylä ; 2 Lääkärikeskus Dextra, Jyväskylä; 3 Liikunta- ja hyvinvointiakatemia
LisätiedotX-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395
12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)
LisätiedotPysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa?
Annina Ropponen TerveSuomi-seminaari 24.5.202 Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa? Ergonomia ja kaksoset? Pysyvä työkyvyttömyys?? Tutkimusryhmä
LisätiedotKANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN
KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,
LisätiedotNuorten ylipainon syitä jäljittämässä
SALVE Päätösseminaari 21.11.2012 Nuorten ylipainon syitä jäljittämässä Väestötutkimuksia lihavuuden vaara- ja suojatekijöistä Pohjois-Suomen syntymäkohortissa 1986 Anne Jääskeläinen, TtM Nuorten ylipainon
LisätiedotMiesten syömishäiriöt ja tyytymättömyys lihaksistoonsa
Katsaus Anu Raevuori ja Anna Keski-Rahkonen Miesten syömishäiriöt ja tyytymättömyys lihaksistoonsa Syömishäiriöt ovat miehillä kymmenen kertaa harvinaisempia kuin naisilla. Naisten syömishäiriöitä vastaava
LisätiedotMonitekijäisten tautien genetiikka
Juha Kere, Samuli Ripatti ja Markus Perola TEEMA: LEENA PELTONEN-PALOTIE Monitekijäisten tautien genetiikka Monitekijäisillä taudeilla tarkoitetaan sellaisia, paljolti tavallisia tauteja, joiden syntyyn
LisätiedotNaisnäkökulma sijoittamiseen. 24.3.2007 Vesa Puttonen
Naisnäkökulma sijoittamiseen 24.3.2007 Vesa Puttonen Miten sukupuolella voi olla mitään tekemistä sijoittamisen kanssa??? Naiset elävät (keskimäärin) pidempään kuin miehet Naiset saavat (keskimäärin) vähemmän
LisätiedotPakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas
Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireinen häiriö (OCD) Pakkoajatukset ovat toistuvasti mieleen tunkeutuvia, epämiellyttäviä
LisätiedotTerveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012. Lihavuus kansanterveyden haasteena
Terveyden edistämisen professori Tiina Laatikainen Karjalan lääketiedepäivät 14.6.2012 Lihavuus kansanterveyden haasteena Lihavuus kuoleman vaaratekijänä Yli 6000 lihavan keskimäärin 15 vuoden seuranta
LisätiedotAktiivinen elämäntapa ja terveellinen ruokavalio oppimisen tukena
Aktiivinen elämäntapa ja terveellinen ruokavalio oppimisen tukena Liikunta ja oppiminen, Etelä-Suomen aluehallintovirasto, Helsinki Eero Haapala, FT Childhood Health & Active Living Reserach Group Biolääketieteen
LisätiedotTavoitteet. Painonhallinta tukee terveyttä
Tavoitteet Sopivan painon pohtiminen Elintapojen vaikutus painonhallintaan terveyttä 3 terveyttä Normaalipaino on suositus paitsi fyysisen myös psyykkisen ja sosiaalisen terveyden kannalta. Pieni yli-
LisätiedotRaskausdiabetes. GDM Gravidassa Tammikuun kihlaus Kati Kuhmonen
Raskausdiabetes Tammikuun kihlaus GDM Gravidassa 2017 302 potilaalla dg O24.4 Potilaita GDM-kirjalla 164 Sokerisoittoja 618 Ohjauskäyntejä 137 Lääkehoitoisia potilaita 66 Metformiini 41 potilaalle fi insuliini
LisätiedotIkämiesten seksuaalisuus
Ikämiesten seksuaalisuus Ikämiesten seksuaalisuus Turku 26.1.2012 Juhana Piha Fysiologian dosentti, Kliinisen fysiologian erikoislääkäri Kliininen seksologi (vaativa erityistaso, NACS) Seksuaalisuuden
LisätiedotNikotiiniriippuvuuden genetiikkaa
Tellervo Korhonen ja Jaakko Kaprio TEEMA: TUPAKKA Nikotiiniriippuvuus haittaa keskeisesti tupakoinnin lopettamista, ja siksi sillä on kansanterveydellinen vaikutus. Tupakointikäyttäytymisen ja nikotiiniriippuvuuden
Lisätiedot(Lasten ja nuorten) syömishäiriöt ja niiden ennaltaehkäisy. Katri Mikkilä kehittämiskoordinaattori Syömishäiriöliitto - SYLI ry
(Lasten ja nuorten) syömishäiriöt ja niiden ennaltaehkäisy Katri Mikkilä kehittämiskoordinaattori Syömishäiriöliitto - SYLI ry Syömishäiriö... ei ole pelkästään tyttöjen/nuorten naisten sairaus. ei ole
LisätiedotPerinnöllisyyden perusteita
Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä
LisätiedotSyömishäiriöt. Tietoisuuspäivä Tampereen kaupunki, Tipotien sosiaali- ja terveysasema Juha-Matti Väänänen Vastaamo.
Syömishäiriöt Tietoisuuspäivä Tampereen kaupunki, Tipotien sosiaali- ja terveysasema 16.5.2017 24.7.2017 Juha-Matti Väänänen Vastaamo.fi 1 Sisältö Syömishäiriöt Anoreksia Nervosa Bulimia Nervosa Ahmimishäiriö
LisätiedotMitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä?
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Professori Jouko Miettunen Elinikäisen
LisätiedotPropyyliheksedriini. Eventin. Postfach 210805 Ludwigshafen DE 67008 Germany. Tämä päätös Huomioitava ennen lääkkeen Lääkevalmisteen
Liite I 3 Aine: Propyyliheksedriini Tämä päätös Huomioitava ennen lääkkeen Lääkevalmisteen ottamista kauppanimi Saksa Knoll AG Postfach 210805 Ludwigshafen DE 67008 Germany Eventin 4 Aine Fenbutratsaatti
LisätiedotStressin ja diabeteksen yhteys
Valtakunnallinen diabetespäiv ivä 2009 12.11.2009 Dipoli, Espoo Stressin ja diabeteksen yhteys Liisa Keltikangas-Järvinen Department of Psychology, University of Helsinki Diabetes ja stressi: Yhteyden
LisätiedotNuoren naisurheilijan ylikuormituksen erityispiirteitä Hannele Hohtari 23.10.2010 Ongelmia? Kuukautishäiriöt ja alipainoinen urheilija Rasitusmurtumat Naisurheilijoilla yleisiä, etenkin juoksijoilla Jos
LisätiedotLiikunnan vaikuttavuus ja kuntoutus
Liikunnan vaikuttavuus ja kuntoutus Urho Kujala Liikuntalääketieteen erikoislääkäri Liikuntalääketieteen professori Terveystieteiden yksikkö, Liikuntatieteellinen tiedekunta Jyväskylän yliopisto urho.m.kujala@jyu.fi
LisätiedotVertaisryhmän merkitys lasten liikuttajana päivähoidossa. Satu Lehto Helsingin Yliopisto Järvenpäätalo
Vertaisryhmän merkitys lasten liikuttajana päivähoidossa Satu Lehto Helsingin Yliopisto 23.5.2012 Järvenpäätalo Aikaisempia tutkimuksia Ystävyyssuhteet (Efrat, 2009; Fitzerald, Fitzgerald and Aherne, 2012)
LisätiedotPia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013
Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Yleistä periytyvyydestä ja genetiikasta Miten perinnöllisyyttä tutkitaan Kytkentäanalyyseistä nykypäivään Tärkeimmät löydökset Ehdokasgeeni esimerkkejä Uudet GWAS
LisätiedotVallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic
LisätiedotNuori urheilija psykiatrin vastaanotolla. Urheilulääketiede 2015 Risto Heikkinen Diacor Itäkeskus
Nuori urheilija psykiatrin vastaanotolla Urheilulääketiede 2015 Risto Heikkinen Diacor Itäkeskus yle.fi Psykiatria ja urheilu terve sielu terveessä ruumiissa mens sana in corpore sano TERVE MIELI TERVEESSÄ
LisätiedotVakavan masennuksen endofenotyypit eli välimuotoiset ilmiasut
Pia Soronen KATSAUS Tie depression taustalla olevien geenien löytämiseen? Vakavan masennuksen endofenotyypit eli välimuotoiset ilmiasut Psykiatriset diagnoosiluokat, kuten vakava masennus, ovat heterogeenisia,
LisätiedotPohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu
Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat
LisätiedotPERHEPOHJAISEN HOIDON PERIAATTEET JA TOTEUTUS
PERHEPOHJAISEN HOIDON PERIAATTEET JA TOTEUTUS JAANA SUOKAS LT, DOSENTTI, PSYKIATRIAN ERIKOISLÄÄKÄRI PSYKOTERAPEUTTI, NUORISOLÄÄKETIETEEN ERITYISPÄTEVYYS OYL, HUS/HYKS SYÖMISHÄIRIÖYKSIKKÖ 1.4.2019 PERHEPOHJAISEN
LisätiedotGeenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com
12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä
LisätiedotNäkökulmia anoreksian ja bulimian esiintyvyyteen ja riskitekijöihin
Näkökulmia anoreksian ja bulimian esiintyvyyteen ja riskitekijöihin Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2001;117(8):863-868 Anna Keski-Rahkonen, Hans Wijbrand Hoek ja Janet Treasure Katsaukset Anoreksian
LisätiedotAlkoholismin määritelmää, etiologiaa ja perinnöllisyyttä
Alkoholihaitat Jaakko Kaprio Alkoholismi on monitekijäinen tauti. Perhe-, adoptio- ja kaksostutkimukset kertovat, että ulkoiset tekijät ovat vahvasti mukana ja perinnölliset tekijät vaikuttavat osaltaan
LisätiedotMielenterveyden ja päihteiden välinen yhteys
Mielenterveyden ja päihteiden välinen yhteys Vankien mielenterveys- ja päihdepalvelut seminaari 04.06.2019 Jouko Lönnqvist, LKT, psykiatrian professori (emeritus), HY Mielenterveys > < Päihteet Mielenterveyden
LisätiedotSYÖMISHÄIRIÖIDEN YLEISYYS JA PAINON HAHMOTTAMINEN SYÖMISHÄIRIÖN TAUSTATEKIJÄNÄ
SYÖMISHÄIRIÖIDEN YLEISYYS JA PAINON HAHMOTTAMINEN SYÖMISHÄIRIÖN TAUSTATEKIJÄNÄ Syömishäiriöpäivät Jyväskylä 23.1.2013 Taustaa Syömishäiriöiden vähentäminen Mielenterveyden ja itsetunnon edistäminen Syömishäiröiden
LisätiedotNuoren niska-hartiakipu
Nuoren niska-hartiakipu Jari Arokoski, prof. fysiatrian erikoislääkäri HYKS fysiatrian klinikka / Helsingin yliopisto Esityksen sisältö Epidemiologiaa Niskahartiakäsite Etiologia Nuoren niska-hartiakipuun
LisätiedotMASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto
MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto 1 Yleisyys Sisältö Maailmalla Suomessa Riskitekijät Sosiaaliluokka, siviilisääty
LisätiedotMiten oppia syömään monipuolisesti? Case: anoreksia
Miten oppia syömään monipuolisesti? Case: anoreksia [Tedy ry: Ravitsemushoidon IV strategiaseminaari 20.5.2015, Kuopio] PsT, dos (terveyspsykologia), yliopistonlehtori Sanna Sinikallio, Kansanterveystieteen
LisätiedotDNA sukututkimuksen tukena
Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa
LisätiedotNuoret tarvitsevat apua aikaisemmin
Nuoret tarvitsevat apua aikaisemmin KAIKISTA MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖISTÄ ALKAA 50 % ennen14. ikävuotta ja 75 % ennen24. ikävuotta Lähde: Lifetime prevalence and age-of onset distributions of DSM-IV disorders
LisätiedotAVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu
AVH-potilaan masennuksen kulku akuuttivaiheen jälkeen ja omaisen masennusoireilu AVH-päivät 13.10.2010 Helsinki Anu Berg, PsT anu.berg@eksote.fi Masennus on yleistä aivoverenkiertohäiriöiden jälkeen noin
LisätiedotSyömishäiriöiden varhaiset riskitekijät
KATSAUS Anu Raevuori, Solja Niemelä, Anna Keski-Rahkonen ja Andre Sourander Syömishäiriöiden varhaiset riskitekijät 3 Raskauden, synnytyksen ja lapsivuodeaikaisten komplikaatioiden suhteesta riskiin sairastua
LisätiedotSyömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue
Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue 1 Alkavat yleensä nuoruusiässä Suurin osa sairastuu ennen 25v ikää Laihuushäiriö on kolmanneksi yleisin
LisätiedotDEPRESSIO JA ITSETUHOISUUS - kansantauteja jo nuoruudessa Jouko Lönnqvist Konsensuskokous 01.02.2010. 19.2.2010 Sosiaali- ja terveyspalvelut 1
DEPRESSIO JA ITSETUHOISUUS - kansantauteja jo nuoruudessa Jouko Lönnqvist Konsensuskokous 01.02.2010 19.2.2010 Sosiaali- ja terveyspalvelut 1 Depressio ja itsetuhoisuus kansantauteja jo nuoruusiässä? Terveyskirjasto
LisätiedotAHTS Jyväskylässä 2.3.2009
AHTS Jyväskylässä 2.3.2009 Lapsuus, nuoruus ja keski-iän päihteidenkäyttö FT, vanhempi tutkija, Järvenpään sosiaalisairaala, A-klinikkasäätiö Tuuli.pitkanen@a-klinikka.fi (http://info.stakes.fi/kouluterveyskysely)
LisätiedotGeenit ja ympäristötekijät koulutustason ja alkoholiongelmien taustalla
Geenit ja ympäristötekijät koulutustason ja alkoholiongelmien taustalla Antti Latvala Helsingin yliopisto, Kansanterveystieteen osasto THL, Mielenterveys ja päihdepalvelut osasto antti.latvala@helsinki.fi
LisätiedotLäpimurto ms-taudin hoidossa?
Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin
LisätiedotTupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus. 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS
Tupakkariippuvuus fyysinen riippuvuus 9.9.2015 Annamari Rouhos LT, keuhkosairauksien erikoislääkäri Sydän- ja keuhkokeskus HYKS Riippuvuuden tunnusmerkkejä voimakas halu tai pakonomainen tarve käyttää
LisätiedotHMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism
HMG-CoA Reductase Inhibitors and safety the risk of new onset diabetes/impaired glucose metabolism Final SmPC and PL wording agreed by PhVWP December 2011 SUMMARY OF PRODUCT CHARACTERISTICS New Class Warnings
LisätiedotKokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta. Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö
Kokemuksia ja tuloksia - meiltä ja maailmalta Jouni Puumalainen, tutkija Kuntoutussäätiö Kokemuksia Google Scholars löysi hakulauseella how to deal with ADHD child in exercise miljoonia osumia. Yleisiä
LisätiedotSyömishäiriöt ovat sairauksia, johon liittyy kehon ja mielen häiriöt. Psyykkinen, fyysinen ja sosiaalinen toiminta poikkeaa normaalista.
MATERIAALIA DECIBEL.FI -SIVUSTOLLE SYÖMISHÄIRIÖT Syömishäiriöt ovat sairauksia, johon liittyy kehon ja mielen häiriöt. Psyykkinen, fyysinen ja sosiaalinen toiminta poikkeaa normaalista. Erityisesti nuoret
LisätiedotRavinnon hiilihydraatit ystävä vai vihollinen? Mikael Fogelholm, dosentti, ETT Johtaja, Suomen Akatemia, terveyden tutkimuksen yksikkö
Ravinnon hiilihydraatit ystävä vai vihollinen? Mikael Fogelholm, dosentti, ETT Johtaja, Suomen Akatemia, terveyden tutkimuksen yksikkö 1 7.4.2011 Ravintoaineiden saantisuositukset Ruoankäyttösuositukset
LisätiedotMaksakokeiden viiterajat
Maksakokeiden viiterajat - ovatko ne kohdallaan? Päivikki Kangastupa erikoistuva kemisti, tutkija Mistä tulen? Etelä-Pohjanmaan sairaanhoitopiiri Kliinisen kemian laboratorio Tampereen yliopisto Lääketieteen
Lisätiedotvauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit
vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä
LisätiedotValintakoe klo Liikuntalääketiede/Itä-Suomen yliopisto
Valintakoe klo 13-16 12.5.2015 Liikuntalääketiede/Itä-Suomen yliopisto Mediteknia Nimi Henkilötunnus Tehtävä 1 (max 8 pistettä) Saatte oheisen artikkelin 1 Exercise blood pressure and the risk for future
LisätiedotKeräilypakko ja vaaratilanteet: miten tunnistaa ja toimia? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatria Helsinki
Keräilypakko ja vaaratilanteet: miten tunnistaa ja toimia? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatria Helsinki 20.9.2017 Pakko-oireisen kirjon häiriöt tavallisesti on katsottu dysmorfisen ruumiinkuvahäiriön,
LisätiedotSYNNYNNÄISTEN tekijöiden ja ympäristön vaikutus
Käyttäytymisgenetiikka: uusia tuulia, vanhoja metkuja ANTTI LATVALA Geenitiedon vyöry tuo mukanaan isoja kysymyksiä, joihin vastaaminen ei ole pelkästään tutkijoiden tehtävä. SYNNYNNÄISTEN tekijöiden ja
LisätiedotNational Links. Name of tool or initiative Source Short description Link. Hankkeessa mukana ovat:
National Links Name of Country FINLAND Name of tool or initiative Source Short description Link ecap ehealth Services for Child and Adolescent Psychiatry hoitotieteen laitos Kuopion yliopistollinen sairaala
LisätiedotSuomalaisten mielenterveys
Suomalaisten mielenterveys LT, dosentti Jaana Suvisaari Yksikön päällikkö, Mielenterveysongelmat ja päihdepalvelut -yksikkö 18.2.2013 Suomalaisten mielenterveys / Jaana Suvisaari 1 Suomalaisten mielenterveys
LisätiedotELÄMÄNHALLINTA JA HYVINVOINTI: ASENNETTA ARKILIIKUNTAAN! Taina Hintsa, psykologi, PsT Persoonallisuuden, työn ja terveyden psykologian dosentti
ELÄMÄNHALLINTA JA HYVINVOINTI: ASENNETTA ARKILIIKUNTAAN! Taina Hintsa, psykologi, PsT Persoonallisuuden, työn ja terveyden psykologian dosentti SISÄLTÖ 1. OLOSUHTEET JA HYVINVOINTI 2. TEMPERAMENTTI JA
LisätiedotRavitsemus ja mielenterveys. Anette Palssa Laillistettu ravitsemusterapeutti, TtM Kognitiivinen lyhytterapeutti
Ravitsemus ja mielenterveys Anette Palssa Laillistettu ravitsemusterapeutti, TtM Kognitiivinen lyhytterapeutti Mieti hetki parin kanssa Mikä on tärkeää mielenterveyskuntoutujan ravitsemusohjauksessa? Mitä
LisätiedotUusia mahdollisuuksia FoundationOne
Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä
LisätiedotBenchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies
Benchmarking Controlled Trial - a novel concept covering all observational effectiveness studies Antti Malmivaara, MD, PhD, Chief Physician Centre for Health and Social Economics National Institute for
LisätiedotNarkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset
Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit
LisätiedotVarhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys
Varhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri Mirjami Mäntymaa Tays, lasten traumapsykiatrian yksikkö Tampere 12.10.2011 Geenit ja ympäristö Lapsen kehitykseen
LisätiedotErkki Vartiainen, ylijohtaja, professori
Lihavuus Suomessa Erkki Vartiainen, ylijohtaja, professori 28.12.2011 Esityksen nimi / Tekijä 1 Lihavuus 70-80 % ylimääräisestä energiasta varastoituu rasvana. Loput varastoituu proteiineina ja niihin
LisätiedotNational Public Health Institute, Finland SOKERIT JA TERVEYS. Antti Reunanen Kansanterveyslaitos
SOKERIT JA TERVEYS Antti Reunanen Kansanterveyslaitos RAVINNON SOKERIT Monosakkaridit Glukoosi Fruktoosi Maltoosi Disakkaridit Sakkaroosi Laktoosi Oligosakkaridit Raffinoosi Stakyoosi RAVINNON SOKEREIDEN
LisätiedotFabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset. Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki
Fabryn taudin neurologiset oireet ja löydökset Aki Hietaharju Neurologipäivät Helsinki 31.10.2018 Fabryn tauti Lysosomaalinen kertymäsairaus Glykosfingolipidisubstraattien kertyminen plasmaan, virtsaan
LisätiedotLASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI. Tiina Walldén 13.11.1009
LASTEN JA NUORTEN AIVOJEN YLEINEN HYVINVOINTI Tiina Walldén 13.11.1009 1 LÄHTÖKOHTA paljon oppimisvaikeus/ tarkkaavaisuus/ päänsärky / käyttäytymisen säätely / kontaktiongelmaisia lapsia miten ympäristö
LisätiedotTuki- ja liikuntaelinsairauksien ja tapaturmavammojen vaikutus varusmiehen toimintakykyyn ja myöhempään sairastavuuteen
Tuki- ja liikuntaelinsairauksien ja tapaturmavammojen vaikutus varusmiehen toimintakykyyn ja myöhempään sairastavuuteen Harri Pihlajamäki Professori, ortopedian ylilääkäri Tampereen yliopisto ja Seinäjoen
LisätiedotMitä tehdä? Solja Niemelä. Työelämäprofessori (psykiatria ja päihdelääketiede) Oulun yliopisto
Kannabista käyttävä nuori Mitä tehdä? Solja Niemelä Työelämäprofessori (psykiatria ja päihdelääketiede) Oulun yliopisto Ylilääkäri Psykiatrian tulosalue, Lapin sairaanhoitopiiri Oletko koskaan käyttänyt
LisätiedotTilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä. Matti Pirinen
Tilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä Matti Pirinen Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) Helsingin Yliopisto 17.2.2015 Tilastollisen päättelyn kurssi Kumpula Sisältö
LisätiedotTupakkariippuvuuden neurobiologia
Tupakkariippuvuuden neurobiologia Tiina Merivuori, keuhkosairauksien ja allergologian el Hämeenlinnan Terveyspalvelut Anne Pietinalho, LKT Asiantuntijalääkäri, Filha ry 7 s Nikotiinin valtimo- ja laskimoveripitoisuudet
LisätiedotYlidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014
Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence
LisätiedotRANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla
TURUN YLIOPISTO Hoitotieteen laitos RANTALA SARI: Sairaanhoitajan eettisten ohjeiden tunnettavuus ja niiden käyttö hoitotyön tukena sisätautien vuodeosastolla Pro gradu -tutkielma, 34 sivua, 10 liitesivua
LisätiedotTieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG)
16 BIOPANKKI 16 BIOPANKKI... 1 16.001 Tieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG)... 2 16.002 Samuli Ripatti et al.... 2 16.003 Aarno Palotie et al.... 3 16.004 Josine
LisätiedotKipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016
Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa
LisätiedotSuomalaiset vahvuudet
Suomalaiset vahvuudet Korkealaatuinen terveydenhuoltojärjestelmä Luotettavat terveydenhuollon rekisterit Väestöaineistot ja terveydenhuollon näytekokoelmat Geneettisesti homogeeninen väestö Kansainvälisesti
LisätiedotKohtauksittainen ahmintahäiriö on yleinen syömishäiriö
KATSAUS TIETEESSÄ NINA PYÖKÄRI LK Turun yliopisto nmk.pyo@utu.fi SINIKKA LUUTONEN LT, psykiatrian kliininen opettaja Turun yliopisto ja VSSHP, aikuispsykiatrian yksikkö SIMO SAARIJÄRVI professori Turun
LisätiedotLiikunnan terveyshyödyt ja liikkumattomuuden terveyshaitat. Tommi Vasankari UKK-instituutti
Liikunnan terveyshyödyt ja liikkumattomuuden terveyshaitat Tommi Vasankari UKK-instituutti Sisältö Liikkumattomuuskäsite laajenee Väestötulokset objektiivisen fyysisen aktiivisuuden mittauksesta Liikkumattomuuden
LisätiedotElintavat. TE4 abikurssi
Elintavat TE4 abikurssi Keskeistä Ravitsemus Liikunta Uni ja lepo Päihteet Terveysosaaminen Terveyskäyttäytyminen Terveyskulttuuri Ravinnosta terveyttä Ravitsemussuosituksen pääperiaatteet Ravitsemussuosituksen
Lisätiedot