Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa"

Transkriptio

1 Katsaus Suvi P. Kallio, JannA Saarela ja Leena Peltonen-Palotie Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa Multippeliskleroosin tiedetään olevan synnyltään monitekijäinen, eli perityn alttiuden ohella myös tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat taudin puhkeamiseen. Geneettisen tutkimuksen tavoitteena on paikantaa altistavat geenit, joiden tunteminen vasta selvittää taudissa muuntuneet aineenvaihduntareitit ja taudin patofysiologian. Ainutlaatuisen suomalaisen aineiston hyödyntäminen on johtanut proteiinikinaasia koodittavan PRKCAgeenin tunnistamiseen MS-taudin alttiusgeeninä. Löydös on merkittävä, sillä PRKCA on ensimmäinen useissa eri väestöissä tunnistettu MS-taudin geneettinen riskitekijä HLAalueen ulkopuolella. Hiljattain valmistuneissa tutkimuksissa myös interleukiini 7 -reseptoria koodittavan IL7R-geenin on havaittu useissa väestöissä liittyvän sairastumiseen. IL7R on myös MS-taudin ensimmäisen perimän kattavan assosiaatioanalyysin päälöydöksiä. Duodecim 2007;123: V aikka yhteys keskushermoston valkean aineen muutosten ja neurologisten oireiden välillä havaittiin jo yli vuosisata sitten (Charcot 1868), multippeliskleroosin etiologia on edelleen lähes tuntematon. Epidemiologiset selvitykset ovat kiistatta osoittaneet MS-taudin olevan perinnöllinen. Kaksostutkimusten mukaan identtisten kaksosten yhteissairastuvuus (konkordanssi) on noin %, epäidenttisten vain noin 5 % (Ebers ym. 1986, Dyment ym. 2004, Willer ym. 2003). Identtisten ja epäidenttisten kaksosten konkordanssisuhde viittaa siihen, ettei yksi geeni selitä sairauden puhkeamista, vaan MS-taudin takana on useita toisistaan riippumattomasti periytyviä alttiusgeenejä ja perityn alttiuden lisäksi myös edelleen tuntemattomat ympäristötekijät vaikuttavat taudin puhkeamiseen. MS-tauti onkin niin sanottu monitekijäinen sairaus, jolle ei ole määritettävissä selkeää periytymismallia. Kaikki geneettisen riskin kantajat eivät siis sairastu, vaan geneettisesti altistuneillakin taudin vaatii puhkeaminen edellyttää myös ulkoista indusoivaa tekijää. Tällaisiksi indusoiviksi tekijöiksi on arveltu muun muassa erilaisia virusinfektioita, jotka immuunijärjestelmää muokkaamalla johtaisivat taudin syntyyn (Elovaara ja Soilu-Hänninen 2006). MS-taudin esiintyvyys vaihtelee alueittain. Tautia esiintyy eniten pohjoiseurooppalaisiin väestöihin kuuluvilla kansoilla. Niillä taudin esiintyvyys on noin 1 / ja noin 15 % tapauksista on familiaalisia eli sairaus kulkee suvussa (Compston ja Coles 2002). MS-taudin on edelleen havaittu rikastuneen selvästi muutamassa väestöisolaatissa. Esimerkkinä tällaisesta väestöisolaatista on Etelä-Pohjanmaan alue, jossa taudin esiintyvyys on maan muihin osiin nähden kaksinkertainen, 2 / (Sumelahti ym. 2000, 2001) ja jossa tautia esiintyy myös tavallista useammin suvuittain (Wikström ja Palo 1975) (kuva 1). Nämä tekijät viittaavat siihen, että MS-taudille altistavat perintötekijät ovat kyseisellä alueella rikastuneet poikkeuksellisella tavalla alueen asutushistorian vuoksi. Niinpä alue tarjoaa ainutlaatuisen tutkimusaineiston MS-taudille altistavien geenien tunnistamiseksi. 2217

2 Esiintyvyys 1/ Esiintyvyys 2/ Kuva 1. MS-taudin esiintyvyys Suomessa vastaa esiintyvyyttä muualla Pohjois-Euroopassa. Taudin ja sille altistavien geenien poikkeuksellinen rikastuminen on kuitenkin havaittavissa Etelä-Pohjanmaalla, jossa taudin esiintyvyys on noin 2 / Sukututkimus on osoittanut, että kuvan suuren MS-suvun sairailla on yhteinen, 1500-luvun lopulla elänyt esi-isä. MS-geenien paikantaminen: kytkentä ja assosiaatio Alttiusgeenien tunnistaminen on erityisen tärkeää MS:n kaltaisessa sairaudessa, jossa prosessin alku ja etenemisen yksityiskohdat tunnetaan varsin vajavaisesti. Alttiusgeenien tuntemisen avulla voidaan päästä keskushermoston tai immuunijärjestelmän häiriintyneiden aineenvaihduntareittien jäljille. Tämä tieto luo edellytykset myös taudin»biologiaan perustuville» uusille hoidoille ja paremmalle diagnostiikalle. On mahdollista, että MS-tauti voidaan tulevaisuudessa jakaa geenitiedon perusteella useisiin diagnostisiin alaryhmiin, joille kullekin on spesifinen tai ainakin parhaiten tehoava hoito. Monitekijäisen taudin geenien paikantaminen noin kolmen miljardin emäsparin kokoisesta perimästä on kuitenkin haastavaa. Paikantaminen perustuu yleensä kahteen strategiaan: kytkentään ja assosiaatioon. Suomalaisaineistojen voima on se, että nämä kaksi strategiaa voidaan yhdistää, jolloin alttiusgeenien tunnistamiseen saadaan lisää laskennallista voimaa. Kytkentäanalyysillä pyritään tunnistamaan perimänlaajuisin geenimerkein perhe- tai sisaruspariaineistoja hyödyntäen perimästä sellaiset alueet eli lokukset, jotka periytyvät perheissä sairauden mukana ja joissa taudille altistavien geenien voidaan näin olettaa sijaitsevan. Assosiaatioanalyysissä taas hyödynnetään tapaus-verrokkiaineistoja ja verrataan geenien eri alleelimuotojen esiintymistä sairailla ja terveillä. Myös tällöin on avuksi, jos voidaan olettaa tai sukututkimuksen perusteella jopa tietää, että sairailla yksilöillä on yhteinen esi-isä. Esi-isän tautialleelit näkyvät tällöin rikastuneena suvun sairailla, ja tämä helpottaa alttiusgeenin tunnistamista merkittävästi, vaikka suvun kaikista jäsenistä ei olisikaan saatavilla näytteitä. Monitekijäisen taudin geenien paikantamista vaikeuttaa geenitaustan monimuotoisuus: taudille altistavan geneettisen riskiprofiilin tuottamiseen tarvitaan useampi kuin yksi geeni. Periaatteessa kullakin MS-potilaalla voi olla erilainen yhdistelmä taudille altistavia alleeleja ja ympäristötekijöitä, ja myös terveet yksilöt voivat kantaa alttiusgeenejä. Tarkasteltaessa yksittäistä 2218 S. P. Kallio ym.

3 taudille altistavaa geeniä voi tutkimusaineistossa siis olla MS-potilaita vailla kyseistä riskitekijää ja toisaalta myös kyseisen riskitekijän omaavia terveitä yksilöitä. Tällöin assosiaatio»laimenee», ja geenin tunnistaminen sairauteen liittyväksi on vaativaa. Juuri tämän haasteen vuoksi alleelimuotojen kirjoltaan rajallinen suomalaisväestö antaa selkeän tutkimuksellisen kilpailuedun muihin väestöihin verrattuna MS-taudinkin geenijahdissa. Perimän kattavat kytkentäanalyysit MS-taudille altistavien geenien tunnistamisen haasteellisuutta kuvaa se, että alttiusalueiden paikantamiseksi on tehty 11 perimän kattavaa kytkentäanalyysiä yhdeksässä eri väestössä. Eri tutkimusten tulokset eroavat osin toisistaan, ja MS-geenipaikkoja on alustavasti tunnistettu lukuisissa kromosomeissa. Kun yksittäiset kytkentäanalyysit yhdistettiin yhteensä noin 700 perheen meta-analyysissä, vahvimman viitteen MS-alttiusgeenin paikasta antoi odotetusti HLA-alue kromosomissa 6p21. Sen jälkeen vahvimmiksi ehdokkaiksi osoittautuivat alueet kromosomeissa 22q13 ja 17q21 (GAMES ym. 2003). Meta-analyysin valmistuttua odotettua laihemmin tuloksin IMSGC-yhteistyöhanke julkaisi MS-tutkimuksen tähän asti laajin kytkentäanalyysin, jossa tarkasteltiin noin 4 500:aa SNPgeenimerkkiä (single nucleotide polymorphism, snippiä) yli 700:n useasta eri maasta kerätyn MS-perheen aineistossa (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium 2005). Myös tämän tutkimuksen mukaan HLA-alue kytkeytyi tautiin vahvimmin, ja muiksi mahdollisiksi MSlokuksiksi osoittautuivat alueet kromosomeissa 17q23 ja 5q33. Mainittujen tutkimusten tuloksista voidaan päätellä kytkentäanalyysien voiman olevan rajallinen. Menetelmällä kyetään havaitsemaan perimästä ainoastaan alueet, joiden vaikutus tautialttiuteen on suuri. Lisäksi eri väestöissä havaitaan vain osin samoja geenipaikkoja. Kytkentäanalyysin käyttöä rajoittaa myös vaatimus perhe- tai sisaruspariaineistosta. Suurin osa MSpotilaistahan ei tiedä tautia esiintyneen aiemmin perheessään. Perimän kattavat assosiaatioanalyysit Monitekijäisten tautien tutkimuksessa päädytään yhä useammin koko perimän kattaviin assosiaatioanalyyseihin. Myös ensimmäisestä MStaudin perimän kattavasta assosiaatioanalyysistä on jo saatu muutamia löydöksiä (ks. myöhemmin), ja lisää lupaavia tuloksia on odotettavissa lähiaikoina. Näissä analyyseissä perimä katetaan SNP-geenimerkillä, joista jokaisen yhteyttä sairauteen testataan. Tämä menetelmä on geenimerkkien tiheyden vuoksi aiempia, muutamalla sadalla geenimerkillä suoritettuja kytkentäanalyysejä tehokkaampi myös pienemmän vaikutuksen omaavien alttiusalueiden paikantamisessa. Menetelmän erottelukyky on hyvä, ja yksilölliset geeniprofiilit piirtyvät esiin hyvin tarkasti. Herkkyydellä on kuitenkin kääntöpuolensa: geenimerkkien valtaisa lukumäärä johtaa väistämättä myös vääriin positiivisiin tuloksiin, testataanhan analyyseissä assosiaatiota satojatuhansia kertoja. Nämä tutkimukset ovat kuitenkin ensimmäinen yritys hahmottaa perimän laajuisia MS-taudin alttiusprofiileja. Ehdokasgeenianalyysit Perimän kattavien analyysien rinnalla on vuosikymmenien ajan tutkittu myös useita MS-taudin ehdokasgeenejä eli geenejä, joiden tunnettu biologinen tehtävä sopisi oletettuun tautiprosessiin. MS-tautia pidetään luonteeltaan autoimmuunityyppisenä. Tätä ajatusta tukee myös vahvin tunnettu MS-taudin perinnölliseen alttiuteen liittyvä tekijä, HLA-alue kromosomissa 6. Eri autoimmuunitautien on havaittu kasautuvan tietyille yksilöille (Somers ym. 2006). Ilmiö johtuu mahdollisesti autoimmuniteetin yhteisistä geneettisistä riskitekijöistä. Useille autoimmuunitaudeille altistavat geenit, kuten CTLA4 ja PTPN22, eivät kuitenkaan vaikuta altistavan MS-taudille (Dyment ym. 2002, Begovich ym. 2005). Myös lukuisten muiden immuunivasteeseen vaikuttavien geenien osuutta MS-taudin perinnöllisessä taustassa on testattu useissa eri tutkimusryhmissä (kuva 2). Löydöksistä vakuuttavin on interleukiini 7 -reseptoria koodaavan IL7R- Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa 2219

4 Kuva 2. MS-taudin»biologinen palapeli»: MS-tautialttiuteen yhdistettyjä geenejä ja niiden mahdollinen rooli taudin patogeneesissä. geenin havaitseminen MS-alttiuteen liittyväksi (ks. myöhemmin). Esimerkkeinä muista lupaavista löydöksistä mainittakoon suomalaisaineistossa MS-tautialttiuteen liittyväksi osoitettu MBP-geeni (Tienari ym ja 1998) ja pohjoismaisia MS-potilaita tutkimalla tautialttiuteen liitetty MHC2TA-geeni (Swanberg ym. 2005). Kyseisten geenien koodittamat valkuaisaineet toimivat keskushermoston rakenneproteiinina (MBP) ja immuunijärjestelmän muokkaajana (MHC2TA ja MBP:n golli-muoto) ja ovat täten myös toimintansa perusteella hyviä ehdokkaita MS-taudin alttiusgeeneiksi. Eri väestöissä tehtyjen tutkimusten tulokset ovat kuitenkin yleensä olleet varsin ristiriitaisia: yhdessä tehtyä havaintoa ei tyypillisesti ole voitu toistaa toisessa väestössä. Ongelmana useissa raportoiduissa ehdokasgeenianalyyseissä ovat olleet tutkimusten riittämättömät aineistokoot, jolloin on kyseenalaista, voiko raportoituihin löydöksiin luottaa, ja toisaalta negatiiviset löydökset eivät sulje pois tutkittujen geenien mahdollista osuutta MS-taudin synnyssä. Lisäksi klassisten, yhden geenin muutoksesta johtuvien perinnöllisten tautien geenien tunnistus kytkentä- ja assosiaatioanalyysein on opettanut tutkijoille, että»ilman hypoteesia», perimänlaajuisella haulla löydetyt alttiusgeenit ovat usein toiminnaltaan yllättäviä eikä niitä olisi osattu arvata syyllisiksi taudin luonteen perusteella. Juuri tästä syystä tutkijat mielellään hyödyntävät»hypoteesitonta», geenimerkkeihin perustuvaa geenijahtia monitekijäisten tautien taustan selvittämisessä. Kokeellinen autoimmuunienkefalomyeliitti Tautien taustalla olevia geenejä voidaan selvittää myös eläinmalleilla, jolloin etuna ovat nopeasti tuotettavissa olevat isot tutkimusaineistot 2220 S. P. Kallio ym.

5 Kuva 3. Suomalaisia MS-sukuja tutkimalla on paikannettu neljä tautiin kytkeytyvää perimän aluetta kromosomeissa 5p, 6p, 17q ja 18q. Alueet on osoitettu tautiin kytkeytyviksi myös useissa muissa väestöissä, ja lisäksi osa alueista vastaa myös jyrsijöiden EAE-alttiusalueita (EAE = kokeellinen autoimmuunienkefalomyeliitti). sekä vakioitavissa olevat ympäristötekijät. Tämä mahdollistaa myös vähäisemmän vaikutuksen omaavien alttiusalueiden havaitsemisen kytkentäanalyysein»eläinsukupuissa». MS-taudin mallisairaus kokeellinen autoimmuunienkefalomyeliitti (Eae), on eläimelle myeliinipeptideillä immunisoimalla aiheutettu MS-taudin kaltainen keskushermoston tulehdus. Tulehdusvaste vaihtelee eläimen geneettisen taustan mukaan, ja erilaisen Eae-alttiuden omaavia hiiri- ja rottakantoja tutkimalla onkin mahdollista paikantaa alttiuteen liittyviä perimän alueita sekä mallintaa MS-taudin biologisia prosesseja ja niihin perustuvia mahdollisia hoitomenetelmiä. Myös Eae-jyrsijöiden perimänlaajuisissa analyyseissä on HLA-alue osoittautunut tärkeimmäksi (Olsson 2006). Muita tautialttiuteen mahdollisesti kytkeytyviä perimän alueita on havaittu jopa 50, joista rohkaisevasti osa on päällekkäisiä ihmisen perimään paikannettujen MSalueiden kanssa (Olsson 2006). Suomalaisissa MS-aineistoissa paikannetuista perimän alueista kromosomien 6p, 17q ja 5p alueet vastaavat jyrsijöiden Eae-alueita (kuva 3). On kuitenkin epäselvää, miten hyvin Eae mallintaa MS-tautia ja Eae-jyrsijöitä tutkimalla tehtyjen havaintojen merkitys MS-taudin etiologiassa onkin toistettava potilasaineistoja tutkimalla lopullisten päätelmien tekemiseksi. HLA-alue, parhaiten tunnettu MS-taudin geneettinen riskitekijä Vahvasti kytkeytyvän HLA-alueen haplotyyppi DRB1*1501-DQB1*0602 kromosomissa 6p on ainoa lähes kaikissa aineistoissa varmistettu MS-taudin riskitekijä (Jersild ym. 1972, Dyment ym. 2004). Kolme vuosikymmentä assosiaation havaitsemisen jälkeen on kuitenkin edelleen kiistanalaista, aiheuttavatko tautialttiuden ainoas- Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa 2221

6 taan HLA-luokan II geenien variantit vai onko myös muilla, edellisten kanssa kytkentäepätasapainossa olevilla varianteilla vaikutusta. Suomalaisessa ja kanadalaisessa aineistossa tehtiin vastikään tiheä HLA-lokuksen kartoitus SNPgeenimerkein ja osoitettiin, että juuri luokan II geenit aiheuttavat pääosin HLA-alueeseen liittyvän lisääntyneen riskin sairastua MS-tautiin. Aiemminkin tunnistettu DRB1*1501-variantti riitti selittämään koko havaitun assosiaation (Lincoln ym. 2005). Kyseinen HLA-variantti on kuitenkin yleinen myös terveillä, eikä variantin määritys siten ole sovellettavissa MS-taudin diagnostiikkaan. Koko HLA-alueen on arvioitu selittävän % taudin koko geneettisestä riskistä (Hafler ym. 2005). On siis huomattava, että HLA-alueenkin geenillä on vain kohtalainen vaikutus yksilön sairastumisriskiin ja MS-taudille altistavia geenejä on HLA-riskitekijän lisäksi todennäköisesti lukuisia. HLA-alueen alttiusgeenin kantaminen perimässä tuottaa arviolta 2 4-kertaisesti lisääntyneen riskin sairastua MS-tautiin (Dyment ym. 2004). Lymfosyyttien erilaistumista ja aktivaatiota säätelevää interleukiini 7 reseptoria koodittava IL7R-geeni sijaitsee kromosomin 5p MS-tautiin kytkeytyvällä alueella. Suomalaisperheitä tutkimalla erään geenissä sijaitsevan SNP-markkerin on havaittu assosioituvan MS-tautiin (Riise-Stensland ym. 2005). Samanaikaisesti ruotsalaistutkijat julkaisivat»hypoteesiperusteisen» tutkimuksen, jossa tarkasteltiin kytkeytyville alueille paikantuvia immunologisen luonteen omaavia geenejä (Zhang ym. 2005). Tutkituista 66 geenistä LAG3- ja IL7R-geenien havaittiin assosioituvan MS-tautiin. IL7R-löydös on edelleen toistettu yhdysvaltalaisessa, eurooppalaisessa sekä yhdistetyssä pohjoismaisessa tutkimusaineistossa (Lundmark ym. 2007, Gregory ym. 2007). IL7R on HLA-alueen ja IL2Rgeenin ohella myös IMSGC-yhteistyöhankkeen julkaiseman perimän kattavan assosiaatioanalyysin päälöydöksiä (IMSGC 2007). Taudille altistavan variantin arvellaan olevan IL7R-geenin eksonin 6 variantti rs , joka vaikuttaa geenin silmukoitumiseen ja edelleen IL7-reseptorin liukoisen ja kalvoihin sitoutuvan muodon määrään. MS-tautiin assosioituva alleeli lisää proteiinin liukoista muotoa ja voisi näin vaikuttaa lymfosyyttien säätelyyn ja edelleen MS-alttiuteen. Kyseinen alleeli on kuitenkin erittäin yleinen myös terveillä, ja sen vaikutus sairastumisalttiuteen on arvioitu vähäiseksi (Gregory ym. 2007, IMSGC 2007). Edellä mainitun riskialleelin on havaittu olevan yliedustettuna myös suomalaisilla MS-potilailla verrattuna terveisiin verrokeihin. Perheaineistossa assosiaatiota kyseiseen varianttiin ei kuitenkaan voitu todeta (Kallio ym. julkaisematon havainto 2007). Nämä seikat huomioiden IL7R tuskin yksin riittää selittämään koko kromosomissa 5p havaittua vahvaa kytkentää. IL7R ehdokasgeeni kytkeytyvällä alueella y d i n a s i a t MS-taudin takana on useita alttiusgeenejä, jotka yhdessä toistaiseksi tuntemattomien ympäristötekijöiden kanssa vaikuttavat taudin puhkeamiseen. MS-tauti ja sille altistavat perintötekijät ovat rikastuneet muutamassa väestöisolaatissa, mm. Etelä-Pohjanmaalla. Alttiusgeenien paikantaminen ja tunnistaminen perustuu yleensä kahteen strategiaan: kytkentään ja assosiaatioon. HLA-alueen haplotyyppi DRB1*1501-DQB1*0602 kromosomissa 6p on ainoa lähes kaikissa väestöissä varmistettu MS-taudin riskitekijä. Suomalaistutkimus on osoittanut kromosomin 17 kytkeytyvällä alueella sijaitsevan PRKCA-geenin MS-taudin riskigeeniksi. IL7R-geeni on tunnistettu MS-alttiuteen liittyväksi useissa eri väestöissä S. P. Kallio ym.

7 Kuva 4. Suomalaisen tutkimusaineiston hyödyntäminen on johtanut kromosomiin 17q kytkeytyvällä alueella sijaitsevan PRKCAgeenin tunnistamiseen MS-tautialttiuteen liittyväksi. Kytkeytyvältä alueelta analysoitiin sen kavennuksen jälkeen 211 SNP-geenimerkkiä (single nucleotide polymorphism, kolmiot). PRKCA-geeniin osuva variantti antoi vahvimman viitteen assosiaatiosta. Lisäksi PRKCA:n tiettyjen alleelisten»riskihaplotyyppien» havaittiin olevan yliedustettuna MS-potilailla verrattuna heidän terveisiin perheenjäseniinsä. Suomi monitekijäisten tautien tutkimuksessa Monitekijäisen taudin alttiusgeenien löytämistä helpottavat suuresti tutkimusaineistot, joissa on rajallinen määrä väestöhistorian ja alueen isolaation vuoksi rikastuneita alttiusgeenien alleeleja ja joissa sairaat yksilöt jakavat samat riskitekijät, mm. samankaltaisen elinympäristön ja elämäntavat. Suomessa esiintyvien perinnöllisten tautien tutkimuksen vahvuutena ovatkin olleet maamme erikoisen asutushistorian myötä syntyneet väestöisolaatit (Peltonen ym. 2000). Kuhunkin isolaattiin on sattumanvaraisesti valikoitunut sille ominainen, perustajaväestön kantama perimä, ja sattumalta valikoituneet geenit ovat rikastuneet isolaatin sisällä. Muuttoliikkeen vähäisyyden vuoksi geenien sekoittuminen eri isolaattien välillä on ollut vähäistä. Tämä isolaattirakenne on edelleen nähtävissä: tiettyjen perinnöllisten tautien esiintyvyys vaihtelee huomattavasti maamme eri osissa. Tällaiset väestöisolaatit toimivat ainutlaatuisena aineistona myös perinnölliseltä taustaltaan monisyisempien tautien geneettisessä tutkimuksessa. Vaikka alttiusgeenejä on useita, kutakin koskevat samanlaiset lainalaisuudet, jotka liittyvät pienen perustajaväestön ja vuosisataisen isolaatin etuihin. Sekä itse MS-taudin että sille altistavien geenien rikastuminen on havaittavissa Etelä-Pohjanmaalla Seinäjoen sairaanhoitopiirin alueella, joka on noin 2000 vuotta vanha isolaatti. Alueella esiintyy MS-tautia tavallista enemmän ja myös tavallista useammin suvuittain (Sumelahti ym ja 2001, Wikström ja Palo 1975) (kuva 1). Taudin geneettiset riskitekijät periytyvät todennäköisesti yhteiseltä esi-isältä, jolloin sairaat yksilöt jakavat samat tautialleelit. Tämä helpottaa kytkennän ja assosiaation havaitsemista. Perimän kattavaa kytkentäanalyysiä varten suomalaiset kliinikot ovat keränneet tältä suuren riskin alueelta suuria sukuja, joissa MS-tautia esiintyy useassa sukupolvessa. Näitä sukuja tut- Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa 2223

8 kimalla on havaittu neljä MS-tautiin kytkeytyvää aluetta: HLA-lokus kromosomissa 6p, MBP-lokus (myelin basic protein) kromosomissa 18q ja kaksi laajahkoa aluetta kromosomeissa 5p12-p14 ja 17q22-q24 (Kuokkanen ym. 1997) (kuva 3). Kytkennästä geeniin PRKCA Tutkimusryhmämme on pyrkinyt paikantamaan MS-taudille altistavan geenin kromosomin 17q kytkentäalueelta. Kuten edellä on kuvattu, kyseinen perimän alue on osoitettu tautiin kytkeytyväksi myös useissa muissa väestöissä ja se edustaa laajimmassa tehdyssä MS-taudin kytkentäanalyysissä toiseksi tärkeintä lokusta heti HLAalueen jälkeen (International Multiple Sclerosis Genetics Consortium 2005). Tämän perimän alueen biologista merkitystä tukee myös sen homologia jyrsijöiden EAE-alueiden kanssa (Butterfied ym. 1998, Jagodic ym. 2001). Suomalaisen väestöisolaatin tarjoaman erityisedun ansiosta voitiin kytkeytyvä alue rajoittaa noin kolmen miljoonan emäksen kriittiseksi alueeksi (Saarela ym. 2002) (kuva 4). Tätä aluetta analysoitiin edelleen testaamalla 211 yhden nukleotidin varianttia (SNP) runsaan 200 suomalaisen ja yli 500 kanadalaisen MS-perheen aineistossa (Saarela ym. 2006) (kuva 4). Alueella sijaitsevan PRKCA-geenin introniin 3 osuva variantti antoi vahvimman viitteen yhteydestä (p = 0,0001), ja PRKCA:n tiettyjen alleelisten riskihaplotyyppien havaittiin olevan yleisempiä MS-potilailla verrattuna heidän terveisiin perheenjäseniinsä (kuva 4). Rohkaisevaa on, että PRKCA-geenin ilmentymisen lymfosyyteissä havaittiin korreloivan sen mukaan, kantoiko yksilö yhtä vai kahta riskihaplotyyppiä. Havainto voitiin toistaa myös muissa skandinaavisissa perheissä (Kallio, julkaisematon havainto 2006) ja kanadalaisperheissä (Saarela ym. 2006). Tutkimustulostemme mukaan PRKCA-geenin spesifiset alleelit siis liittyvät MS-tautialttiuteen suomalaisissa, muissa skandinaavisissa ja kanadalaisissa MS-perheissä. Varsinaiset»MS-mutaatiot» ja niiden seuraamukset geenin toiminnalle ovat edelleen tunnistamatta. Tiedetään tosin, että mutaatiot eivät sijaitse geenin koodittavalla alueella eivätkä siis riko PRKCA-proteiinia, ja mitä todennäköisimmin ne edustavatkin muutoksia geenin ilmentymistä säätelevillä DNAalueilla. Tähän viittaavat myös alustavat löydökset ilmentymistason muutoksista riskihaplotyyppien kantajien lymfosyyteissä. PRKCA-geeni koodittaa proteiinikinaasi C- proteiinia, joka toimii tärkeänä tiedon välittäjänä useissa elimistön signalointireiteissä. Sillä on raportoitu olevan keskeinen rooli muun muassa elimistön immuunijärjestelmän aktiivisuuden (Baier 2003) ja veri-aivoesteen läpäisevyyden (Stamatovic ym. 2006) säätelyssä. Häiriö veriaivoesteen toiminnassa mahdollistaisi tulehdussolujen pääsyn keskushermostoon ja voisi täten johtaa MS-taudille ominaiseen keskushermoston krooniseen tulehdusreaktioon. Paljon lisää tutkimusta tarvitaan, ennen kuin PRKCA:n osuus MS-taudin geneettisessä taustassa on todennettu. On kuitenkin rohkaisevaa, että ensimmäinen HLA-alueen ulkopuolinen useassa väestössä toistettu MS-taudin alttiusgeeni on löydetty juuri suomalaisaineistojen ainutlaatuisuutta hyödyntäen. Lopuksi MS-taudin biologisen taustan selvittäminen on kuin palapelin rakentamista. Tämä etiologinen palapeli on vielä paljolti levällään ja monia palasia puuttuu. Yksittäisiä pieniä mutta tärkeitä nurkka- ja reunapaloja on viime vuosina kuitenkin löydetty hyödyntäen suurella vaivalla kerättyjä ja huolella kliinisesti tutkittuja potilas- ja perheaineistoja. Perimän tarkemman luonnehdinnan mahdollistavat uudet työvälineet auttavat lähivuosina tutkijoita varmasti kokoamaan kuvan MS-taudin patogeneesista. Tämä luo edellytykset taudin tarkemmalle diagnostiikalle ja lopulta»biologisen syyn mukaiselle» hoidolle S. P. Kallio ym.

9 Kirjallisuutta Baier G. The PKC gene module: molecular biosystematics to resolve its T cell functions. Immunol Rev 2003;192: Begovich AB, Caillier SJ, Alexander HC, ym. The R620W polymorphism of the Protein Tyrosine Phosphatase PTPN22 is not associated with multiple sclerosis. Am J Hum Genet 2005;76: Butterfield RJ, Sudweeks JD, Blankenhorn EP, ym. New genetic loci that control susceptibility and symptoms of experimental allergic encephalomyelitis in inbred mice. J Immunol 1998;161: Charcot J. Histologic de la sclerose en plaque. Gaz Hôp 1868;41: Compston A, Coles A. Multiple sclerosis. Lancet 2002;359: Dyment DA, Willer CJ, Scott B, ym. Genetic susceptibility to MS: a second stage analysis in Canadian MS families. Neurogenetics 2001;3: Dyment DA, Steckley JL, Willer CJ, ym. No evidence to support CTLA-4 as a susceptibility gene in MS families. J Neuroimmunol 2002; 123: Dyment DA, Ebers GC, Sadovnick AD. Genetics of multiple sclerosis. lancet Neurol 2004;3: Ebers GC, Bulman DE, Sadovnick AD, ym. A population-based study of multiple sclerosis in twins. N Engl J Med 1986;315: Ebers GC, Kukay K, Bulman DE, ym. A full genome search in multiple sclerosis. Nat Genet 1996;13: Elovaara I, Soilu-Hänninen M. Nykykäsitys multippeliskleroosin patogeneesista. Duodecim 2006;122: Eraksoy M, Kurtuncu M, Akman-Demir G, ym. A whole genome screen for linkage in Turkish multiple sclerosis. J Neuroimmunol 2003; 143: GAMES and the Transatlantic Multiple Sclerosis genetics Collaborative. A meta-analysis of whole genome linkage screens in multiple sclerosis. J Neuroimmmunol 2003;143: Gregory SG, Multiple Sclerosis Genetics Group. Interleukin 7 receptor alpha chain (IL7R) shows allelic and functional association with multiple sclerosis. Nat Genet 1997;39: Hafler DA, Slavik JM, Anderson DE, ym. Multiple Sclerosis. Immunol Rev 2005;204: Ibsen SN, Clausen J. Genetic susceptibility to multiple sclerosis may be linked to polymorphism of the myelin basic protein gene. J Neurol Sci 1995;131:96 8. International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). A highdensity screen for linkage in multiple sclerosis. Am J Hum Genet 2005;77: International Multiple Sclerosis Genetics Consortium (IMSGC). Risk alleles for multiple sclerosis identified by a genomewide study. N Engl J Med 2007;357: Jagodic M, Kornek B, Weissert R, Lassmann H, Olsson T, Dahlman I. Congenic mapping confirms a locus on rat chromosome 10 conferring strong protection against myelin oligodendrocyte glycoproteininduced experimental autoimmune encephalomyelitis. Immunogenetics 2001;53: Jersild C, Svejgaard A, Fog T. HL-A antigens and multiple sclerosis. Lancet 1972;1(7762): Kuokkanen S, Sundvall M, Terwilliger JD, ym. A putative vulnerability locus to multiple sclerosis maps to 5p14-p12 in a region syntenic to the murine locus Eae2. Nat Genet 1996;13: Kuokkanen S, Gschwend M, Rioux JD, ym. Genomewide scan of multiple sclerosis in Finnish multiplex families. Am J Hum Genet 1997;61: Larsen F, Oturai A, Ryder LP, ym. Linkage analysis of a candidate region in Scandinavian sib pairs with multiple sclerosis reveals linkage to chromosome 17q. Genes Immun 2000;1: Lincoln MR, Montpetit A, Cader MZ, ym. A predominant role for the HLA class II region in the association of the MHC region with multiple sclerosis. Nat Genet 2005;37: Lundmark F, Duvefelt K, Iacobaeus E, ym. Variation in interleukin 7 receptor a chain (IL7R) influences risk of multiple sclerosis. Nat Genet 2007;39: Olsson T, Jagodic M, Piehl F, Wallström E. Genetics of autoimmune neuroinflammation. Curr Opin Immunol 2006;18:1 7. Oturai A, Larsen F, Ryder LP, ym. Linkage and association analysis of susceptibility regions on chromosomes 5 and 6 in 106 Scandinavian sibling pair families with multiple sclerosis. Ann Neurol 1999;46: Peltonen L, Palotie A, Lange K. Use of population isolates for mapping complex traits. Nat Rev Genet 2000;1: Saarela J, Schoenberg FM, Chen D, ym. Fine mapping of a multiple sclerosis locus to 2.5 Mb on chromosome 17q22-q24. Hum Mol Genet 2002;11: Saarela J, Kallio SP, Chen D, ym. PRKCA and multiple sclerosis: Association in two independent populations. PLoS Genet 2006;2:e42. Sawcer S, Jones HB, Feakes R, ym. A genome screen in multiple sclerosis reveals susceptibility loci on chromosome 6p21 and 17q22. Nat Genet 1996;13: Somers EC, Thomas SL, Smeeth L, Hall AJ. Autoimmune diseases cooccurring within individuals and within families. Epidemiology 2006;17: Stamatovic SM, Dimitrijevic OB, Keep RF, Andjelkovic AV. Protein kinase Calpha-RhoA cross-talk in CCL2-induced alterations in brain endothelial permeability. J Biol Chem 2006;281: Sumelahti ML, Tienari PJ, Wikström J, ym. Regional and temporal variation in the incidence in multiple sclerosis in Finland Neuroepidemiology 2000;19: Sumelahti ML, Tienari PJ, Wikström J, ym. Increasing prevalence of multiple sclerosis in Finland. Acta Neurol Scand 2001;103: Sundvall M, Jirholt J, Yang HT, ym. Identification of murine loci associated with susceptibility to chronic experimental autoimmune encephalomyelitis. Nat Genet 1995;10: Swanberg M, Lidman O, Padyukov L, ym. MHC2TA is associated with differential MHC molecule expression and susceptibility to rheumatoid arthritis, multiple sclerosis and myocardial infarction. Nat Genet 2005;37: Tienari PJ, Wikström J, Sajantila A, Palo J, Peltonen L. Genetic susceptibility to multiple sclerosis linked to myelin basic protein gene. Lancet 1992;340: Tienari PJ, Kuokkanen S, Pastinen T, ym. Golli-MBP gene in multiple sclerosis susceptibility. J Neuroimmunol 1998;81: Wikström J, Palo J. Studies on the clustering of multiple sclerosis in Finland I: Comparison between the domiciles and places of birth in selected subpopulations. Acta Neurol Scand 1975;51: Willer CJ, Dyment DA, Risch NJ, Sadovnick AD, Ebers GC. Twin concordance and sibling recurrence rates in multiple sclerosis. Proc Natl Acad Sci USA 2003;100: Zhang Z, Duvefelt K, Svensson F, ym. Two genes encoding immune-regulatory molecules (LAG3 and IL7R) confer susceptibility to multiple sclerosis. Genes Immun 2005;6: SUVI P. KALLIO, LK, väitöskirjatutkija suvi.kallio@ktl.fi JANNA SAARELA, LT, erikoistutkija LEENA PELTONEN-PALOTIE, dosentti, akatemiaprofessori Kansanterveyslaitos, molekyylilääketieteen osasto, kansantautien tutkimuksen huippuyksikkö ja Helsingin yliopisto, lääketieteellisen genetiikan osasto Biomedicum, Helsinki Multippeliskleroosi geenitutkimus apuna taudin biologisen palapelin kokoamisessa 2225

Biopankit miksi ja millä ehdoilla?

Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Suomalaisen Tiedeakatemian 100 v-symposium, Helsinki 4.9.2008 Biopankit miksi ja millä ehdoilla? Juha Kere Karolinska Institutet, Stockholm, Sverige ja Helsingin yliopisto Tautien tutkimus Geeni/ valkuaisaine

Lisätiedot

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS 2 3. 0 1. 2 0 1 1 K A A R I N A Marjut Ritala DNA-diagnostiikkapalveluja kotieläimille ja lemmikeille Polveutumismääritykset Geenitestit Serologiset testit Kissat, koirat,

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit

vauriotyypit Figure 5-17.mhc.restriktio 9/24/14 Autoimmuniteetti Kudosvaurion mekanismit Petteri Arstila Haartman-instituutti Patogeeniset mekanismit vauriotyypit Kudosvaurion mekanismit Autoimmuniteetti Petteri Arstila Haartman-instituutti Antigeenin tunnistus HLA:ssa pitää sisällään autoimmuniteetin riskin: jokaisella on autoreaktiivisia lymfosyyttejä

Lisätiedot

Geenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto

Geenikartoitusmenetelmät. Kytkentäanalyysin teoriaa. Suurimman uskottavuuden menetelmä ML (maximum likelihood) Uskottavuusfunktio: koko aineisto Kytkentäanalyysin teoriaa Pyritään selvittämään tiettyyn ominaisuuteen vaikuttavien eenien paikka enomissa Perustavoite: löytää markkerilokus jonka alleelit ja tutkittava ominaisuus (esim. sairaus) periytyvät

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen BLL Biokemia ja kehitysbiologia 21.1.2014 Epigeneettinen säätely Epigenetic: may be used for anything to do with development, but nowadays

Lisätiedot

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset

Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Narkolepsian immunologiaa ja Pandemrixiin liittyvät tutkimkset Outi Vaarala, Immuunivasteyksikön päällikkö, THL Narkolepsian kulku - autoimmuunihypoteesiin perustuva malli Hypokretiinia Tuottavat neuronit

Lisätiedot

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa.

Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla tekijöillä ja perimällä on oma osuutensa. 1 1/2011 Parkinsonin taudin perinnöllisyys Geenien ja ympäristötekijöiden vuorovaikutus sairastumisen taustalla Parkinsonin tauti on monitekijäinen tauti, jonka synnyssä erilaisilla elämän aikana vaikuttavilla

Lisätiedot

Geneettisen tutkimustiedon

Geneettisen tutkimustiedon Geneettisen tutkimustiedon omistaminen Tutkijan näkökulma Katriina Aalto-Setälä Professori, sisätautien ja kardiologian erikoislääkäri Tampereen Yliopisto ja TAYS Sydänsairaala Etiikan päivät 9.3.2016

Lisätiedot

DNA sukututkimuksen tukena

DNA sukututkimuksen tukena Järvenpää 12,2,2019 Teuvo Ikonen teuvo.ikonen@welho.com DNA sukututkimuksen tukena DNA sukututkimuksessa (Peter Sjölund: Släktforska med DNA) tiesitkö, että olet kävelevä sukukirja? on kuin lukisit kirjaa

Lisätiedot

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/13.9.2012

Lisätiedot

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia

Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen. Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia Epigeneettinen säätely ja genomin leimautuminen Tiina Immonen Medicum, Biokemia ja kehitysbiologia 12.12.2017 Epigenetic inheritance: A heritable alteration in a cell s or organism s phenotype that does

Lisätiedot

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys

Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Yleisten tautien ja ominaisuuksien genetiikka kansantautien perimä ja sen merkitys Markus Perola, LT, geneettisen epidemiologian tutkimusprofessori THL, KATO, GETY markus.perola@thl.fi Määritelmiä L3/28.8.2013

Lisätiedot

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Vallitseva periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Vallitseva periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta

Ihmisten erilaisuuden geneettinen perusta hmisten erilaisuuden geneettinen perusta etter ortin hmisen genomin tutkimus on astunut uuteen vaiheeseen kun on alettu tutkia ihmisen geneettisen monimuotoisuuden määrää ja laatua. seita tätä tutkimushanketta

Lisätiedot

Monitekijäisten tautien genetiikka

Monitekijäisten tautien genetiikka Juha Kere, Samuli Ripatti ja Markus Perola TEEMA: LEENA PELTONEN-PALOTIE Monitekijäisten tautien genetiikka Monitekijäisillä taudeilla tarkoitetaan sellaisia, paljolti tavallisia tauteja, joiden syntyyn

Lisätiedot

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN

KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN KANSAINVÄLINEN KATSAUS AJANKOHTAISEEN YMPÄRISTÖSAIRAUSTUTKIMUKSEEN Suomen Ympäristösairauskeskus perustettiin viime vuonna ajantasaisen ympäristösairaustiedon asiantuntijakeskukseksi. Tavoitteena on ajantasaisen,

Lisätiedot

Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back

Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back Suomenhevosten kasvuhäiriötutkimus Susanna Back 1 Tutkimuksen tavoite Kartoittaa suomenhevospopulaatiossa osteokondroosin (OD) esiintyvyyttä ja periytyvyyttä (heritabiliteetti) Osa suomenhevosten jalostusohjesäännön

Lisätiedot

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä?

Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Voidaanko geenitiedolla lisätä kansanterveyttä? Duodecimin vuosipäivä 14.11.2014 Veikko Salomaa, LKT, tutkimusprofessori 21.11.2014 Esityksen nimi / Tekijä 1 Sidonnaisuudet Ei ole 21.11.2014 Esityksen

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015

Kipu. Oleg Kambur. Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 23.6.2015 Katekoli-O-metyylitransferaasi ja kipu Oleg Kambur Kipu Geneettisillä tekijöillä suuri merkitys Yksittäisiä geenejä on löydetty vain vähän COMT 1 Katekoli-O-metyylitransferaasi (COMT) proteiini tuotetaan

Lisätiedot

GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.

GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA. Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9. GEENIT SKITSOFRENIAN AIHEUTTAJANA Tiina Paunio Dosentti Psykiatrian erikoislääkäri Skitsofreniaverkoston symposium Kuopio 11.9.2009 SKITSOFRENIAN ETIOLOGIAA Hermoston kehityksen häiriö Poikkeava neurotransmissio

Lisätiedot

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa

Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit apuna lääkehoidon arvioinnissa Farmakogeneettiset testit Farmakogenetiikalla tarkoitetaan geneettisiä variaatioita, jotka vaikuttavat lääkeainevasteeseen. Geneettisen tiedon hyödyntäminen

Lisätiedot

Perinnöllisyyden perusteita

Perinnöllisyyden perusteita Perinnöllisyyden perusteita Eero Lukkari Tämä artikkeli kertoo perinnöllisyyden perusmekanismeista johdantona muille jalostus- ja terveysaiheisille artikkeleille. Koirien, kuten muidenkin eliöiden, perimä

Lisätiedot

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS

KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS KEESHONDIEN MHC II-GEENIEN MONIMUOTOISUUSKARTOITUS Koirilla esiintyy useita erilaisia perinnöllisiä sairauksia samalla tavalla kuin ihmisilläkin. Rotuhistoriasta johtuen perinnöllisten sairauksien yleisyys

Lisätiedot

Tilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä. Matti Pirinen

Tilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä. Matti Pirinen Tilastollinen päättely genominlaajuisissa assosiaatioanalyyseissä Matti Pirinen Suomen molekyylilääketieteen instituutti (FIMM) Helsingin Yliopisto 17.2.2015 Tilastollisen päättelyn kurssi Kumpula Sisältö

Lisätiedot

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Peittyvä periytyminen. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Peittyvä periytyminen Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; and the London IDEAS Genetic

Lisätiedot

Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja

Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja Genomitiedolla lisää terveitä elinvuosia HL7 Finland Personal Health SIG työpaja 31.10.2018 Kimmo Aro Negen Oy, Toimitusjohtaja +358 40 149 3210 kimmo.aro@negen.fi MITKÄ ASIAT VAIKUTTAVAT TERVEYTEEN JA

Lisätiedot

Tavallisten tautien genetiikkaa

Tavallisten tautien genetiikkaa Perinnölliset taudit Tavallisten tautien genetiikkaa Yhden geenin sairaudet Monitekijäiset sairaudet Irma Järvelä Lääketieteellisen genetiikan osasto Helsingin yliopisto 2012 Ilmiasu Säätelevä geeni Alttiusgeeni

Lisätiedot

Astman ja atopian genetiikka miten ehdokasgeenitutkimuksien tuloksia tulkitaan? Tarja Laitinen, Lauri A. Laitinen ja Juha Kere

Astman ja atopian genetiikka miten ehdokasgeenitutkimuksien tuloksia tulkitaan? Tarja Laitinen, Lauri A. Laitinen ja Juha Kere Genomi Astman ja atopian genetiikka miten ehdokasgeenitutkimuksien tuloksia tulkitaan? Tarja Laitinen, Lauri A. Laitinen ja Juha Kere Astman ja atopian genetiikaa käsittelevien julkaisujen määrä on viimeisten

Lisätiedot

Tupakointi ja geenit. Jaakko Kaprio HY ja KTL

Tupakointi ja geenit. Jaakko Kaprio HY ja KTL Tupakointi ja geenit Jaakko Kaprio HY ja KTL Kansantautien geneettinen tausta Monitekijäisiä Mikä on geenien merkitys Miten tauti periytyy? (yksi geeni vai monitekijäinen tauti)? Tavoitteeni tunnistaa

Lisätiedot

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy

Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat. Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy Clostridium difficile diagnostiikan nykyvaihe ja pulmat Janne Aittoniemi, LT, dos, oyl Fimlab Laboratoriot Oy 1.10.2013 Cd-laboratoriodiagnostiikan pulmat - Kuinka Cd-infektio pitäisi diagnostisoida laboratoriossa?

Lisätiedot

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus

Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Nivelreuman serologiset testit: mitä ne kertovat? LT, apulaisylilääkäri Anna-Maija Haapala TAYS Laboratoriokeskus Sisältö 1. Nivelreuma: etiologia, esiintyvyys, diagnostiikka 2. Nivelreuman serologiset

Lisätiedot

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta

Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Tiedonjyväsiä cavalierien geenitestauksista imuroituna maailmalta Genetiikan tutkijat Englannin Kennel Clubin ja AHT:n kanssa yhteistyössä ovat laatineet seuraavanlaisen artikkelin Episodic Fallingista

Lisätiedot

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä

Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Työterveyslaitos Narkolepsia ja mitä tiedämme sen syistä Christer Hublin Neurologian dosentti ja erikoislääkäri Unilääketieteen erityispätevyys (SLL) Sleep Medicine Specialist (ESRS/NOSMAC) Esityksen sisältö

Lisätiedot

Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa?

Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa? Annina Ropponen TerveSuomi-seminaari 24.5.202 Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa? Ergonomia ja kaksoset? Pysyvä työkyvyttömyys?? Tutkimusryhmä

Lisätiedot

Rintasyövän perinnöllisyys

Rintasyövän perinnöllisyys Lääketieteellisen genetiikan kurssi 17.9.2012 Rintasyövän perinnöllisyys Perinnöllinen syöpäalttius - esimerkkinä rintasyöpä Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri Genetiikan vastuuyksikköryhmä/huslab/hus

Lisätiedot

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta

Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Hammaslääketiede Perinnöllisten tautien diagnostiikka ja perinnöllisyysneuvonta Ryhmäopetus 22.11.2012 Irma Järvelä Ihmisen kromosomisto: 46 kromosomiparia, joista kaksi sukupuolen määräävää: Naiset 46,

Lisätiedot

Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten?

Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Translationaalinen tutkimus, mitä, miksi, miten? Mikko Hiltunen, FT, dosentti Tutkimusjohtaja, Akatemiatutkija Kliininen lääketiede Neurologia, ISY mikko.hiltunen@uef.fi Translationaalinen tutkimus, mitä?

Lisätiedot

Läpimurto ms-taudin hoidossa?

Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Läpimurto ms-taudin hoidossa? Kansainvälisen tutkijaryhmän kliiniset kokeet uudella lääkkeellä antoivat lupaavia tuloksia sekä aaltoilevan- että ensisijaisesti etenevän ms-taudin

Lisätiedot

April 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi

April 21, 2015. FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland www.fimm.fi April 21, 2015 FIMM - Institute for Molecular Medicine Finland Tutkimus Soveltaminen Miten ihmiset suhtautuvat geenitietoonsa KardioKompassi tutkimuksesta opittua Mari Kaunisto, FIMM 16.4.2015 Sitran teettämä

Lisätiedot

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus

Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Pfapa Eli Jaksoittainen Kuume, Johon Liittyy Aftainen Nielu- Ja Imusolmuketulehdus Versio 2016 1. MIKÄ ON PFAPA? 1.1 Mikä se on? PFAPA on lyhenne englannin

Lisätiedot

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET

SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET 8 SÄTEILYN GENEETTISET VAIKUTUKSET Sisko Salomaa SISÄLLYSLUETTELO 8.1 Ihmisen perinnölliset sairaudet... 122 8.2 Perinnöllisten sairauksien taustailmaantuvuus... 125 8.3 Perinnöllisen riskin arviointi...

Lisätiedot

Terveyteen liittyvät geenitestit

Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Terveyteen liittyvät geenitestit Jokaisella meistä on vanhemmiltamme perittynä oma yksilöllinen geenivalikoimamme. Tämä geneettinen rakenteemme yhdessä erilaisten ympäristön

Lisätiedot

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa?

Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? ChemBio Helsingin Messukeskus 27.-29.05.2009 Miten geenitestin tulos muuttaa syövän hoitoa? Kristiina Aittomäki, dos. ylilääkäri HYKS Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Genomin tutkiminen FISH Sekvensointi

Lisätiedot

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu?

Potilasopas. 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? 12 Mitä Genetiikan Laboratoriossa Tapahtuu? ei halua, että hänen näytettään käytetään näihin tarkoituksiin. Kuten muutkin lääketieteelliset näytteet, DNA katsotaan osaksi potilaan potilasasiakirjoja, joten

Lisätiedot

Geneettinen herkkyys infektiotaudeille

Geneettinen herkkyys infektiotaudeille Geneettinen herkkyys infektiotaudeille Krista Longi Kandidaatintutkielma Bio ja ympäristötieteellinen tiedekunta Biotieteiden laitos Perinnöllisyystiede 2012 HELSINGIN YLIOPISTO HELSINGFORS UNIVERSITET

Lisätiedot

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395

X-kromosominen periytyminen. Potilasopas. TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 12 X-kromosominen periytyminen TYKS Perinnöllisyyspoliklinikka PL 52, 20521 Turku puh (02) 3131 390 faksi (02) 3131 395 FOLKHÄLSANS GENETISKA KLINIK PB 211, (Topeliusgatan 20) 00251 Helsingfors tel (09)

Lisätiedot

Selkäydinneste vai geenitutkimus?

Selkäydinneste vai geenitutkimus? Selkäydinneste vai geenitutkimus? 19.5.2016 Anne Remes, professori, ylilääkäri, Itä-Suomen yliopisto, KYS, Neurokeskus Nuorehko muistipotilas, positiivinen sukuhistoria Päästäänkö diagnostiikassa tarkastelemaan

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 19.10.2018 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet

Lisätiedot

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä?

Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Miten väestötutkimuksista ja biopankeista saadaan tietoa yksilöllisestä sairausriskistä? Markus Perola, LT, dosentti THL, KATO, Kansantautien geenien tutkimusyksikkö, kvantitatiivisen genetiikan ryhmä

Lisätiedot

S Laskennallinen systeemibiologia

S Laskennallinen systeemibiologia S-114.2510 Laskennallinen systeemibiologia 3. Harjoitus 1. Koska tilanne on Hardy-Weinbergin tasapainossa luonnonvalintaa lukuunottamatta, saadaan alleeleista muodostuvien eri tsygoottien genotyyppifrekvenssit

Lisätiedot

Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet

Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Hallikaisten varhaisvaiheet ja suvun DNA-tulokset 28.7.2018 Ari Kolehmainen Suku- ja historiapalvelu Menneen jäljet Tutkijan esittely ja sukututkimustausta Suomen historian maisteri (Joensuun yliopisto

Lisätiedot

Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute

Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro Dira Eli Interleukiini-1-Reseptorin Salpaajan Puute Versio 2016 1. MIKÄ ON DIRA? 1.1 Mikä se on? DIRA on lyhenne sanoista "Deficiency of IL-1-Receptor Antagonist"

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Psoriaasi (psoriasis vulgaris) on monella tavalla

Psoriaasi (psoriasis vulgaris) on monella tavalla Katsaus Miten psoriaasi syntyy monitekijäisen taudin geenien jäljillä Kati Asumalahti, Ulpu Saarialho-Kere ja Juha Kere Psoriaasin genetiikka ja patogeneesi askarruttavat edelleen tutkijoita, vaikka ensimmäinen

Lisätiedot

Experimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii

Experimental Identification and Computational Characterization of a Novel. Extracellular Metalloproteinase Produced by Clostridium sordellii Electronic Supplementary Material (ESI) for RSC Advances. This journal is The Royal Society of Chemistry 207 Supplementary Information Experimental Identification and Computational Characterization of

Lisätiedot

MS-taudissa immuunisolut läpäisevät veri-aivoesteen

MS-taudissa immuunisolut läpäisevät veri-aivoesteen MS-taudissa immuunisolut läpäisevät veri-aivoesteen MS-taudissa immuunisolut läpäisevät veri-aivoesteen. Tutkijat ovat tunnistaneet kaksi mekanismia, joiden avulla lymfosyytit eli valkoiset verisolut läpäisevät

Lisätiedot

Alkoholismin määritelmää, etiologiaa ja perinnöllisyyttä

Alkoholismin määritelmää, etiologiaa ja perinnöllisyyttä Alkoholihaitat Jaakko Kaprio Alkoholismi on monitekijäinen tauti. Perhe-, adoptio- ja kaksostutkimukset kertovat, että ulkoiset tekijät ovat vahvasti mukana ja perinnölliset tekijät vaikuttavat osaltaan

Lisätiedot

Sukukokous TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi

Sukukokous TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi Sukukokous 1.7.2017 TERVETULOA! Järvisydän, Rantasalmi Kansasten DNA-sukututkimus TAUSTAA Mitä on DNA-sukututkimus? Vahvistaa perinteisin sukututkimusmenetelmin saatuja tuloksia. Tutkitaan henkilön DNA-näytettä.

Lisätiedot

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla.

Positional cloning. Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Positional cloning Pedigreessä etenevä ominaisuus kartoitetaan ensin karkeasti ja sitten tehdään yhä tarkempaa työtä molekyylimarkkereilla. Lopulta kohdegeeni sekvensoidaan ja mutaatio tai mutaatiot tunnistetaan

Lisätiedot

NCL australiankarjakoirilla

NCL australiankarjakoirilla NCL australiankarjakoirilla Yleistä NCL-ryhmään kuuluvat sairaudet ovat kuolemaan johtavia, yleensä resessiivisesti periytyviä sairauksia. Niissä mutaatiosta johtuva geenivirhe aiheuttaa sen, että hermosoluihin

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Epstein-Barr-virukselle herkistetyt autologiset T- solut ja MS-taudin hoito

Epstein-Barr-virukselle herkistetyt autologiset T- solut ja MS-taudin hoito Epstein-Barr-virukselle herkistetyt autologiset T- solut ja MS-taudin hoito MS-UK kirjoitti 11.5.2017, että puolet Epstein-Barr-virukselle herkistetyillä T-soluilla hoidetuista etenevää ms-tautia sairastavista

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka

Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka Tuotantoeläinten jalostus ja geenitekniikka Esa Mäntysaari Professori, Biometrinen Genetiikka Biotekniikka- ja elintarviketutkimus Maa- ja elintarviketalouden tutkimus MTT Tänään: Eläinjalostus eristyisesti

Lisätiedot

Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013

Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Pia Soronen (FM, LK, väitellyt) 21.3.2013 Yleistä periytyvyydestä ja genetiikasta Miten perinnöllisyyttä tutkitaan Kytkentäanalyyseistä nykypäivään Tärkeimmät löydökset Ehdokasgeeni esimerkkejä Uudet GWAS

Lisätiedot

SYNNYNNÄISTEN tekijöiden ja ympäristön vaikutus

SYNNYNNÄISTEN tekijöiden ja ympäristön vaikutus Käyttäytymisgenetiikka: uusia tuulia, vanhoja metkuja ANTTI LATVALA Geenitiedon vyöry tuo mukanaan isoja kysymyksiä, joihin vastaaminen ei ole pelkästään tutkijoiden tehtävä. SYNNYNNÄISTEN tekijöiden ja

Lisätiedot

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET

VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET VERIRYHMÄT JA VERIRYHMÄVASTA-AINEET Raskaudenaikaiset veriryhmäimmunisaatiot 2018 Kati Sulin Biokemisti 12.4.2018 Sisältö Veriryhmät ABO Rh-veriryhmäjärjestelmä Sikiön veriryhmämääritykset äidin verinäytteestä

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen

Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen Kansanterveyslaitoksen bioteknologiastrategia Väestöaineistojen käyttöön liittyviä haasteita Juhani Eskola 310505 7.6.2005 1 Valitut painopistealueet Kansantautien ja terveyden geenitausta Mikrobit ja

Lisätiedot

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP

Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus. Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP Sukupuolitautien Käypä hoito - suositus Risto Vuento Laboratoriokeskus PSHP 3.11.2009 Tavoitteet (1) Tavoitteena on vähentää sukupuoliteitse tarttuvien tautien esiintymistä yhdenmukaistamalla niiden diagnostiikkaa

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx. keystocancer.fi Uusia mahdollisuuksia FoundationOne CDx keystocancer.fi FI/FMI/1810/0067 Lokakuu 2018 FoundationOne CDx -geeniprofilointi FoundationOne CDx on kattava geeniprofilointipalvelu, jossa tutkitaan syöpäkasvaimen

Lisätiedot

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS)

Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta (MKD) ja Hyperimmunoglobulinemia D-oireyhtymä (HIDS) Mikä on Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta? Mevalonaattikinaasin vajaatoiminta on perinnöllinen sairaus. Se on elimistön

Lisätiedot

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne

Uusia mahdollisuuksia FoundationOne Uusia mahdollisuuksia FoundationOne FI/FMI/1703/0019 Maaliskuu 2017 FoundationOne -palvelu FoundationOne on kattava genomianalysointipalvelu, jossa tutkitaan 315 geenistä koko koodaava alue sekä 28 geenistä

Lisätiedot

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala

Likvorin biomarkkerit. diagnostiikassa. Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT. Kuopion yliopistollinen sairaala Likvorin biomarkkerit neurodegeneratiivisten sairauksien diagnostiikassa Sanna Kaisa Herukka, FM, LL, FT Itä Suomen yliopisto ja Kuopion yliopistollinen sairaala Selkäydinneste Tilavuus n. 150ml, muodostuu

Lisätiedot

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume

NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume 1. MIKÄ ON NLRP12-GEENIIN LIITTYVÄ TOISTUVA KUUME? 1.1 Mikä se on? NLRP12-geeniin liittyvä toistuva kuume on perinnöllinen

Lisätiedot

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com

Geenitutkimuksista. Potilasopas. Kuvat: Rebecca J Kent www.rebeccajkent.com rebecca@rebeccajkent.com 12 Geenitutkimuksista Muokattu allamainittujen instanssien julkaisemista vihkosista, heidän laatustandardiensa mukaan: Guy's and St Thomas' Hospital, London, United Kingdom; Huhtikuussa 2008 Tätä työtä

Lisätiedot

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä

Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoidon tulevaisuuden näkymiä Helena Kääriäinen Perinnöllisyyslääkäri Tutkimusprofessori 5.4.2019 Geenitiedosta genomitietoon / Helena Kääriäinen 1 Sidonnaisuudet THL

Lisätiedot

Tekijä Pitkä matematiikka On osoitettava, että jana DE sivun AB kanssa yhdensuuntainen ja sen pituus on 4 5

Tekijä Pitkä matematiikka On osoitettava, että jana DE sivun AB kanssa yhdensuuntainen ja sen pituus on 4 5 Tekijä Pitkä matematiikka 6..06 8 On osoitettava, että jana DE sivun AB kanssa yhdensuuntainen ja sen pituus on 5 sivun AB pituudesta. Pitää siis osoittaa, että DE = AB. 5 Muodostetaan vektori DE. DE =

Lisätiedot

Tieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG)

Tieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG) 16 BIOPANKKI 16 BIOPANKKI... 1 16.001 Tieteellinen yhteistyö lääkekehityksessä merkittävistä geenivarianteista (IPHG)... 2 16.002 Samuli Ripatti et al.... 2 16.003 Aarno Palotie et al.... 3 16.004 Josine

Lisätiedot

Lataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa

Lataa Kliininen neuroimmunologia. Lataa Lataa Kliininen neuroimmunologia Lataa ISBN: 9789515706881 Sivumäärä: 317 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 32.67 Mb Kliininen neuroimmunologia on maamme johtavien asiantuntijoiden tuottama oppikirja hermoston

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Immuunijärjestelmän toimintamekanismit

Immuunijärjestelmän toimintamekanismit Ravinto & Terveys Immuunijärjestelmän toimintamekanismit Immuunipuolustus rakentuu kahden toisiaan täydentävän immuunijärjestelmän varaan. Nämä ovat adaptiivinen eli hankittu immuunijärjestelmä ja luontainen

Lisätiedot

Mitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB

Mitä uutta DNA:sta. - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset. Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB Mitä uutta DNA:sta - koko perimän laajuiset analyysimenetelmät ja niiden sovellukset Heidi Nousiainen, FT Erikoistuva kemisti, HUSLAB SKKY:n ja Sairaalakemistit Ry:n syyskoulutuspäivät Paasitorni, 16.11.2012

Lisätiedot

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota?

Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? Mitä julkisen terveydenhuollon pitäisi tarjota? -tasa-arvo, priorisointi ja eettinen näkökulma. Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori 17.10.2013 Esityksen nimi / Tekijä 1 Esimerkki genomiikan ulkopuolelta:

Lisätiedot

TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS

TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS TAPAUS-VERROKKI TUTKIMUKSEN TYYPIT JA TULOSTEN ANALYYSI Simo Näyhä Jari Jokelainen Kansanterveystieteen ja yleislääketieteen laitoksen jatkokoulutusmeeting.3.4.2007 TAPAUS-VERROKKITUTKIMUS Idea Tutkimusryhmät

Lisätiedot

Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122

Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus Exactum D122 Bioinformatiikan maisteriohjelman infotilaisuus 15.11.2007 Exactum D122 Bio- ja lääketieteiden opiskelu MBImaisteriohjelmassa Outi Monni, Dos, FT Biolääketieteen laitos 15.11.2007 Bioinformatiikan maisteriohjelma

Lisätiedot

Jokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa.

Jokaisesta sairausgeenistä saa lisätietoa klikkaamalla kyseisen sairauden kohtaa ohjelmassa. Genoscoopper julkaisi MyCatDNA-testin 13.06.2018. MyCatDNA-testi voidaan ottaa niin rodullisesta kuin roduttomasta kissasta ja kaiken ikäisistä kissoista. Testi tarkistaa jokaisesta kissasta yli 40 eri

Lisätiedot

Lataa MS-tauti. Lataa. Lataa kirja ilmaiseksi suomalainen MS-tauti Lataa Luettu Kuunnella E-kirja Suomi epub, Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi

Lataa MS-tauti. Lataa. Lataa kirja ilmaiseksi suomalainen MS-tauti Lataa Luettu Kuunnella E-kirja Suomi epub, Pdf, ibook, Kindle, Txt, Doc, Mobi Lataa MS-tauti Lataa ISBN: 9789529797806 Sivumäärä: 31 Formaatti: PDF Tiedoston koko: 26.10 Mb MS-tauti on etenevä neurologinen sairaus. Vastasairastunut kysyykin usein: "Miten ja kuinka nopeasti tämä

Lisätiedot

Tulevaisuuden lääkkeet päihdetyössä. Petri Hyytiä Kansanterveyslaitos Mielenterveyden ja alkoholitutkimuksen osasto

Tulevaisuuden lääkkeet päihdetyössä. Petri Hyytiä Kansanterveyslaitos Mielenterveyden ja alkoholitutkimuksen osasto Tulevaisuuden lääkkeet päihdetyössä Petri Hyytiä Kansanterveyslaitos Mielenterveyden ja alkoholitutkimuksen osasto Alkoholismin lääkehoito Alkoholiriippuvuus on krooninen sairaus Psykososiaalisilla hoidoilla

Lisätiedot

Evoluutio ja luominen. Mian tekemä esitys Jannen esittämänä

Evoluutio ja luominen. Mian tekemä esitys Jannen esittämänä Evoluutio ja luominen Mian tekemä esitys Jannen esittämänä Väite: tiedemiehet ovat todistaneet evoluutioteorian todeksi Evoluutioteorialla tässä tarkoitan teoriaa, jonka mukaan kaikki elollinen on kehittynyt

Lisätiedot

www.printo.it/pediatric-rheumatology/fi/intro PAPA-oireyhtymä Versio 2016 1. MIKÄ ON PAPA-OIREYHTYMÄ? 1.1 Mikä se on? PAPA on lyhenne englannin sanoista "Pyogenic Arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne",

Lisätiedot

Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry

Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna. Rovaniemi Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukusiitoksesta sukulaistumiseen - jalostustietojärjestelmä työkaluna Rovaniemi 22.3.2018 Susanna Back, Suomen Hippos ry Sukulaisuussuhde Kahden yksilön yhteisten geenien todennäköinen osuus Riippuu eläinten

Lisätiedot

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat

Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Harvinaisten sairauksien tutkimisen eettiset pulmat Helena Kääriäinen Tutkimusprofessori, THL Varapj, TUKIJA Harvinaiset sairaudet Ovat nimensä mukaan harvinaisia EU:ssa tauti lasketaan harvinaiseksi,

Lisätiedot

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes.

MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. MS-taudin lääkehoitojen kehitys on ollut viime vuosina erityisen vilkasta, ja sama tahti näyttää jatkuvan lähivuosina, toteaa professori Anne Remes. KUVA: TIMO HARTIKAINEN 6 ANNE REMES Professori, ylilääkäri

Lisätiedot

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY

Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely. Jaro Karppinen, professori, OY Selkäkipupotilaan diagnostinen selvittely Jaro Karppinen, professori, OY Mistä selkäkipu johtuu? Vakava tai spesifi Vakava tauti Spesifinen tauti välilevytyrä spondylartropatiat traumat ym. Epäspesifi

Lisätiedot

Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti narkolepsian ja Pandemrix rokottamisen välisestä yhteydestä Terhi Kilpi

Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti narkolepsian ja Pandemrix rokottamisen välisestä yhteydestä Terhi Kilpi Kansallisen narkolepsiatyöryhmän väliraportti narkolepsian ja Pandemrix rokottamisen välisestä yhteydestä Terhi Kilpi 1.2.2011 28.1.2011 1 Suomen tilanne 24.1.2011 THL saanut yhteensä 57 ilmoitusta narkolepsian

Lisätiedot