Suomen EB-yhdistys Jäsenkirje 1/2012

Transkriptio

1 Suomen EB-yhdistys Jäsenkirje 1/2012 Hyvää alkanutta vuotta 2012 kaikille Suomen EB-yhdistyksen jäsenille. Vuodesta 2012 on tulossa Suomen EB-yhdistykselle hyvin kansainvälinen monien EB-tapahtumien myötä. Keväällä järjestämme suunnittelupalaverin muiden pohjoismaisten EB-yhdistysten kanssa tulevalle Skandinaaviselle EBkonferenssille tai tapaamiselle. Lisäksi Itävallassa järjestetään syksyllä kansainvälinen EB-tapaaminen ja tämän lisäksi vuosittainen DebRA konferenssi pidetään nyt ensimmäistä kertaa Pohjois-Amerikan mantereella Kanadassa. Helmikuun alun EB-kylpyläviikonloppuun saimme mukaan liian vähän ilmoittautuneita (6 aikuista ja 5 lasta) ja jouduimme perumaan sen. Olisimme tarvinneet vähintään 10 aikuista osallistujaa + lapset, jotta olisimme saaneet tapahtuman toteutettua. Toivottavasti voisimme toteuttaa vastaavanlaisen tapahtuman myöhemmin johonkin toiseen ajankohtaan ja saada mukaan enemmän osallistujia. Terveisin Mikko Blomqvist, puheenjohtaja EB uutisissa Vaikeinta junktionaalista EB:tä sairastava amerikkalainen Tripp Roth nousi ennen joulua maailmanlaajuisesti uutisotsikoihin ABC News haastattelun jälkeen aina kotimaista Iltalehteä myöten ("Vauva haavautuu kosketuksesta", ). Tripp:n elämää on voinut seurata hänen äitinsä pitämässä blogissa, jolla on ollut 6 miljoonaa lukijaa. Myös hänen Facebook sivullaan, Prayers for Tripp, on tykkääjää. Laitoimme myös Suomen EB-yhdistyksen nimissä Tripp:lle joulutervehdyksen hänen Facebook-sivulleen. Tripp:n tila heikkeni nopeasti ja hän menehtyi kahden vuoden ja 8 kuukauden iässä EB:n vuoksi. Tätä seurasi valtava osanottojen vyöry kaikkialta maailmasta, myös Suomesta. Tripp:n äidin blogin löydät osoitteesta: EB-tutkimuksesta Kuumana aiheena maailmalla on ollut viime vuoden aikana luuydinsiirrolla toteutetut kantasoluhoidot (Bone Marrow Transplant, BMT). BMT-hoidoista on etsitty parannusta kaikista vakavimpiin EB-muotoihin: peittyvästi periytyvä dystrofinen EB (RDEB) ja junktionaalinen EB Herlitz (JEB Herlitz). Amerikassa julkaistiin tieteellinen en artikkeli elokuussa 2010 ensimmäisistä EB-potilaille tehdyistä BMThoidoista. Tutkimus on toteutettu Amerikassa Minnesotassa Minneapolisin yliopistossa. Tutkijaryhmä on kansainvälinen muodostuen amerikkalaisista, englantilaisista ja japanilaisista tutkijoista. Aikaisemmin on ollut hyvin ristiriitaisia tuloksia siitä voivatko luuytimestä otetut kantasolut korjata muita kudoksia. Minnesotan tutkijaryhmä kuitenkin löysi vuonna 2007 harvinaisen kantasoluryhmän, joka pystyi korjaamaan ihoa laboratoriokokeissa. Tämä löydös pakotti tutkijat jatkamaan tutkimusta ja kokeilemaan hoitoa ensimmäistä kertaa ihmisillä. Tutkimuksissa löydettiin että luuytimestä kerätyt kantasolut voivat matkata vahingoittuneeseen ihokohtaan verenkierron mukana, aiheuttaen lisääntynyttä kollageenin tuottamista. EB- potilaat kärsivät tämän kollageenin puutteesta. Hoidossa luuydinsiirto otetaan terveeltä luovuttajalta. Potilaan immuunijärjestelmä ajetaan alas, jotta he eivät hylkisi siirrettyä luuydintä. Tämä ä vaatii mm. kemoterapiaa ja sädehoitoa, jotka puolestaan altistavat potilaan

2 vaarallisille infektioille. Tutkimuksessa ensimmäiset BMT-hoidot tehtiin lokakuun 2007 ja elokuun 2009 välisenä aikana. Tällöin seitsemän lasta joilla oli RDEB osallistui hoitokokeiluun. Kokeilussa viidelle potilaalle siirrettiin yhteensopivalta sisarukselta luuytimen kantasoluja. Näistä viidestä yksi sai lisäksi samanaikaisesti napanuoraverta sisarukseltaan. Yksi potilas ei saanut luuydin kantasoluja vaan sai napanuoraverta luovuttajalta joka ei ollut sukulainen. Yhdelle potilaalle siirtoa ei pystytty suorittamaan, koska hän kuoli hoitojen seurauksena ennen varsinaista kantasolusiirtoa. Hoitoon osallistuneet lapset olivat iältään 15 kuukautta - 14,5 vuotta. Ennen hoitoa arvioitiin kunkin potilaan tila. Kaikilla hoitoon osallistuneilla potilailla oli ennen hoitoa laajoja ihovaurioita ja neljällä lisäksi vakavia limakalvojen vaurioita, jotka vaativat ravintoputken käyttöä ravinnon saamiseen. Viidellä potilaalla oli lisäksi vaikeita käsien epämuodostumia ja neljä käytti pyörätuolia. Lisäksi kahdella oli merkittävä munuaisten vajaatoiminta ja kahdella raudan puute, eli anemia. Kuudesta potilaasta, joille hoito pystyttiin toteuttamaan, viisi oli elossa vielä puolesta vuodesta kahteen vuoteen hoidon jälkeen jolloin hoidon tuloksia on tarkkailtu. Yhdellä potilaista, joka sai siirrännäisen eisukulaiselta, tarvittiin toinen napaverisiirto ensimmäisen siirron epäonnistuttua siirrännäisen hylkimisen vuoksi. Potilas kuitenkin kuoli 183 päivän jälkeen siirrosta myöhempien infektioiden vuoksi. Kaikilla hoidosta selvinneillä potilailla ihon kunto oli merkittävästi parantunut jo 100 päivää hoidon jälkeen ja myös rakkuloiden muodostuminen oli vähentynyt. Kolmella potilaalla ihon kunnon merkittävä parantuminen tapahtui jo 30 päivän kuluttua hoidosta. Lisäksi lasten vanhemmat raportoivat hyvistä tuloksista ihon ja suun limakalvojen oireiden vähentymisenä. Kahdelta potilaalta ihon kestämistä testattiin testillä, joka mittasi rakkulan muodostumiseen menevää aikaa. Testi suoritettiin luovuttajalle, isälle, äidille ja potilaalle ennen hoitoa, sekä 30, 60 ja 100 päivää hoidon jälkeen. 100 päivää hoidon jälkeen ihon kestävyys oli molemmilla testatuista parantunut merkittävästi ollen jo lähempänä vanhempien ihon kestoa Rakkulatestissä rakkulan muodostumiseen kulunut aika minuutteina Potilas 6 Potilas 7 Potilailta otetuista ihon koepaloista tutkittiin kollageenin (C7) määrää. Kaikilla potilailla kollageeni C7:ää havaittiin vain vähän ennen hoitoa otetuissa koepaloissa. Hoidon jälkeen kollageeni C7:n määrä oli merkittävästi lisääntynyt viidellä kuudesta hoidetusta potilaasta. Lisäksi havaittiin, että hoidon jälkeen ihon fibroblasti-solut tuottivat itse lisää kollageeni C7:ää. Koepaloista otetut elektroni-mikroskooppikuvat näyttivät, että normaalit ihon paikallaan pitävät ankkurointisäikeet puuttuivat ennen hoitoa kaikilta potilailta. Hoidon jälkeen kaikilla paitsi yhdellä hoidetuista potilaista havaittiin heikkoja ankkurointisäikeiden kaltaisia rakenteita. Nämä rakenteet voivat olla alkeellisia ankkurointisäikeitä, mutta niiden tarkempi analysointi ei ole mahdollista. Hoidon jälkeen tutkittiin myös sitä kuinka monta prosenttia ihon soluista on hoidon jälkeen peräisin kantasolujen luovuttajalta. Hoidon jälkeen kaikkien hoidettujen potilaiden ihon soluista keskimäärin 20% oli peräisin luovuttajalta. Prosenttiosuus vaihteli ajan ja koepalojen ottokohdan mukaan.

3 Tuloksista pääteltiin että BMT-hoidolla voidaan osittain korjata kollageeni C7 puute ja parantaa ihon ja limakalvojen kestävyyttä merkittävästi R-DEB potilailla. Tästä huolimatta hoitomuotoa voidaan käyttää ainoastaan vakavimmissa EB-muodoissa, jotka ilman hoitoa tyypillisesti johtavat ennenaikaiseen kuolemaan, koska BMT-hoito itsessään sisältää suuria riskejä. Tutkijoidenkin mielestä BMT-hoidon riskejä tulee punnita muiden tutkittavien hoitomuotojen (kuten C7 pistokset) riskejä ja tuloksia vastaan. Tutkijat ovat myös korostaneet, että luuydinsiirto on hyvin riskialtis hoitomuoto o ja se voi myös vähentää odotettua elinikää. BMT-hoitoa on myös tuloksien jälkeen muokattu hoidon turvallisuuden parantamiseksi tehtyjen ensimmäisten hoitojen jälkeen on BMT:llä hoidettu maailmassa tähän mennessä yhteensä noin 20 EB-lasta, iältään ään 4kk - 20 vuotta. Näistä kolmella on ollut JEB Herlitz muoto ja muilla RDEB. Ajan myötä tulemme varmasti kuulemaan tehdyistä BMT-hoidoista ja niiden tuloksien pysyvyydestä lisää. Kaikki tähän mennessä hoidetut lapset ovat reagoineet hoitoon, mutta hoitotulosten tulosten laajuus on vaihdellut suuresti. Ikävä kyllä näistä ei Tripp kerinnyt saamaan apua, mutta toivottavasti tulevaisuudessa tilanne olisi toinen ja EB-tutkimuksen kautta löydettäisiin entistä tehokkaampia ja turvallisempia hoitomuotoja, joiden tulokset olisivat pysyviä. Lähde: Bone Marrow Transplantation for Recessive Dystropic Epidermolysis Bullosa, John E. Wagner, M.D., Akemi Ishida-Yamamoto, M.D., Ph.D., John A. McGrath, M.D., Maria Hordinsky, M.D., Douglas R. Keene, B.S., David T. Woodley, M.D., Mei Chen, Ph.D., Megan J. Riddle, B.A., Mark J. Osborn, Ph.D., Troy Lund, M.D., Ph.D., Michelle Dolan, M.D., Bruce R. Blazar, M.D., and Jakub Tolar, M.D., Ph.D., N Engl J Med 2010; 363: , 639, August 12, 2010, Pohjoismaiden ensimmäinen BMT-hoito alkamassa Ruotsissa sa nousi loppuvuodesta julkisuuteen nuori perhe, joka halusi alle 1-vuotiaalle JEB Herlitz:iä sairastavalle Hugo-pojalleen samanlaisen mahdollisuuden BMT-hoitoon kuin amerikkalaisilla lapsilla on. BMT-hoitoa ei ole vielä koskaan toteutettu Pohjoismaissa yhdellekään EB-potilaalle. Hugon perhe halusi tuoda tilanteensa julkisuuteen ja saada tästä lisävoimaa keskusteluihin hoitohenkilökunnan ja päättäjien kanssa, jotta Hugo saisi mahdollisuuden tähän hyvin kalliiseen ja vielä kokeelliseen hoitoon joko Ruotsissa tai Amerikassa. Lopulta eräs Tukholmalainen sairaala lupautui toteuttamaan vaativan hoidon, mikäli sopiva luovuttaja löydettäisiin. Hoidon aloitus on parhaillaan viivästynyt muutamia viikkoja Hugoa vaivaavan viruksen vuoksi, mutta hoidon odotetaan alkavan lähiviikkojen aikana. Hugon tilannetta voi seurata hänen äitinsä pitämästä blogista 'Hannas blandning - Bakom molnen är himlen alltid blå' osoitteessa: Atte Kivisaaren EB-aiheinen väitöskirja TYKS:ssä erikoistuvana lääkärinä toimiva Atte Kivisaari on väitellyt Turun yliopistossa aiheesta ihon okasolusyövän etenemisen merkkitekijät. Tutkimuksessaan Atte on keskittynyt ihosyöpiin peittyvästi periytyvässä dystrofisessä EB:ssä (RDEB) sekä UV-valon aiheuttamiin syöpiin. Vastaväittelijänä Atella oli ihosairauksiin irauksiin ja EB:hen erikoistunut Kaisa Tasanen- Määttä Oulun yliopistosta. Atte Kivisaari on syntynyt vuonna 1973 Vesannolla. DebRA UK on tukenut kyseistä tutkimustyötä. Atte kertoi EB-yhdistyksellemme, että hän on tutkinut ihon okasolusyövän etenemistä vuodesta 2004 alkaen. Hän kuvaili tutkimustaan näin: "Oleellisena osana tutkimustani ovat olleet RDEB-potilaiden ihon okasolusyöpä kudosnäytteet. Nämä RDEB-syövät olen kerännyt kansainvälisen yhteistyön kautta ja ne ovat olleet tutkimuksessani ikään kuin mallina aggressiivisesta ihon okasolusyövästä.

4 Yhtenä päämääränä oli pyrkiä selvittämään, miksi RDEB:hen liittyvät okasolusyövät ovat kliinisesti niin aggressiivisia, vaikka he histologisesti ovat usein hyvin erilaistuneita." Väitöstutkimuksessa hän löysi erään soluväliainetta pilkkovan ja kasvutekijöitä aktivoivan entsyymin (matriksin metalloproteinaasi-7, 7, MMP-7), MMP 7), jonka ilmentyminen oli korostunutta erityisesti RDEBRDEB okasolusyövissä. Vertailukohtana tutkimuksessa olivat tavalliset UV-valon valon aiheuttamat (ei-eb) (ei okasolusyövät. Lisäksi hän osoitti, että MMP-7 MMP 7 pystyy aktivoimaan syöpäsolujen kasvua erästä kasvutekijää vapauttamalla (hepariinia sitova epidermaalisen kasvutekijän kaltainen kasvutekijä, HB-EGF). HB Koska HB-EGF EGF kykenee aktivoimaan syöpäsolujen kasvua mm. mm. EGFR:N kautta (epidermaalinen kasvutekijä), niin tutkimustulos antaa perusteita uusien EGFR vastavaikuttaja lääkkeiden käytölle RDEB:aan liittyvässä ihon okasolusyövässä. Kysyessämme hänen tulevista suunnitelmista, vastasi Atte "tulen ulen jatkamaan tutkimustyötä tutkimus ja osana tutkimusmateriaalina minulla on edelleen RDEB:aan liittyvät ihon okasolusyövät, joten on mahdollista, että löydämme vielä muita uusia okasolusyövän aggressiivisuuteen ja etenemiseen liittyviä merkkitekijöitä, jotka voivat jatkossa auttaa diagnostiikassa gnostiikassa ja mahdollisesti uusien hoitomuotojen kehittelyssä." kehittelyssä. Atte on osallistunut myös yhdessä muiden skandinaavisten EB-yhdistysten EB yhdistysten kanssa järjestämäämme skandinaaviseen EB-konferenssiin. Alla kuvassa kuvassa vasemmalla vastaväittelijä dosentti Kaisa Tasanen-Määttä, Tasane keskellä LT Atte Kivisaari (Turun Yliopisto) sekä kustos professori Veli-Matti Veli Matti Kähäri (Turun yliopisto). EB-yhdistyksen yhdistyksen vuosikokous, Iholiiton kevätpäivä ke ja 25-vuotisjuhla vuotisjuhla Olettehan jo muistaneet ilmoittautua Iholiiton järjestämille Kevätpäiville, joista oli tietoa uusimmassa Ihonaika-lehdessä. lehdessä. Tuttuun tapaan myös Suomen EB-yhdistys yhdistys ry:n vuosikokous järjestetään Iholiiton kevätpäivien yhteydessä lauantaina Helsingissä kongressikeskus Marinassa. Tapahtuma alkaa jo perjantaina, jolloin vietetään Iholiiton 25-vuotisjuhlaa 25 juhla-seminaarin seminaarin merkeissä. Voit osallistua joko molempien päivien ohjelmaan tai sitten pelkästään lauantain ohjelmaan.

5 PERJANTAI alk 11 Ilmoittautuminen alk 12 Mahdollisuus tutustua näyttelypöytiin Tervetuloa! Erilaisuuden kohtaaminen palvelun ja työyhteisön näkökulmasta Jani Toivola, kansanedustaja Iho ja psyyke Jyrki Korkeila, psyk. prof. Turun yliopisto Kahvitauko Mahdollisuus tutustua näyttelypöytiin Työssä jaksaminen, Juha Antila, SAK Tauko Kokemuskouluttajan puheenvuoro Paneelikeskustelu Iholiitto 25 vuotta! Kiitos, loppusanat Illallinen (illalliskortilla) LAUANTAI Suomen EB-yhdistyksen vuosikokous Lounas Iholiiton kevätkokous Kahvi Keskustelua: Iholiitto seuraavat 25 vuotta n Kiitos ja hyvää kotimatkaa! * Perjantain seminaari: maksuton * Illalliskortti (perjantai): 54 / hlö * Osallistuminen Suomen EB-yhdistys ry:n vuosikokoukseen lauantaina: maksuton * Lauantaipäivä sisältäen muut kokoukset, lounas, kahvi ja narikka: 36 Suomen EB-yhdistys tukee jäsenten ja heidän perheenjäsenten osallistumista 30 /hlö, joten kustannus osallistumisesta perjantain ja lauantain kaikkeen ohjelmaan (sisältäen perjantain illallisen) on 60 /hlö Suomen EB-yhdistyksen jäseniltä ja heidän perheenjäseniltään. Osallistuminen pelkkään lauantain ohjelmaan maksaa siis 6 /hlö. Ilmoittautuminen mennessä: tai puh Majoitus tulee kunkin osallistujan varata ja maksaa itse. Lisätietoa Miralta tai Iholiiton sivuilta: Tule mukaan yhdistyksen vuosikokoukseen kuulemaan lisää ja suunnittelemaan tulevaa toimintaa. Mikäli et pääse osallistumaan EB-yhdistyksen vuosikokoukseen, voit lähettää ideoita ja toiveita yhdistyksen toiminnasta puheenjohtajalle sähköpostilla osoitteeseen: mikko.j.blomqvist@kolumbus.fi. Suomen EB-yhdistys verkossa Kaikille avoin tiedotus- ja keskustelukanava: Suomen EB-yhdistyksen jäsenille tarkoitetun EB-blogin ja keskusteluryhmän käyttäjäksi pääset lähettämällä liittymispyynnön sähköpostilla osoitteeseen: mikko.j.blomqvist@kolumbus.fi. Blogin keskustelupalstalla voit keskustella vapaasti muiden EB-yhdistyksen jäsenten kanssa. Keskustelut eivät näy ulkopuolisille. Blogin keskustelupalstalla on keskusteltu ja kaivattu kokemuksia mm. tatuoinneista, EB-potilaan nukutuksesta sekä hampaiden hoidosta. Kansainvälinen Harvinaisten Sairauksien Päivä 29.2, eli karkauspäivänä, vietetään myös Suomessa Kansainvälistä Harvinaisten Sairauksien Päivää. Harvinaiset-verkosto järjestää tällöin avoimen seminaarin Eduskunnan Pikkuparlamentin Kansalaisinfossa kello Teemana on harvinaiset sairaudet Suomessa ja Euroopassa sekä harvinaisten sairauksien kansallisen ohjelman valmistelun eteneminen Suomessa. Seminaariin voit myös osallistua Internetin kautta webinaarina harvinaiset.fi-sivustelle lisättävän linkin kautta. Seminaari on kaikille avoin ja siihen kutsutaan myös päättäjiä ja median edustajia. (Lisää tietoa: Facebook: Harvinaisten Sairauksien Päivä 2012, wwwsivu: )