Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi"

Transkriptio

1 TIETEESSÄ TERHI KOSKENTAUSTA LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys, ylilääkäri Eteva kuntayhtymä Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Käyttäytymisfenotyypillä tarkoitetaan oireyhtymään liittyvää suurentunutta todennäköisyyttä tietyille persoonallisuuden, käyttäytymisen ja älyllisten toimintojen piirteille tai suurentunutta alttiutta tietyille psykiatrisille häiriöille. Useisiin kehitysvammaoireyhtymiin tiedetään liittyvän tietty käyttäytymisfenotyyppi. Käyttäytymisfenotyypin tuntemisella voi olla merkitystä oireyhtymän ja siihen liittyvien psykiatristen häiriöiden diagnostiikassa ja hoidossa sekä potilaan kuntoutuksessa. Käyttäytymisfenotyyppeihin liittyvä tutkimus saattaa avata mahdollisuuksia psyykkisten häiriöitten geneettisen etiologian tuntemiseen ja niiden täsmähoitoihin. VERTAISARVIOITU VV Oireyhtymällä tarkoitetaan kokonaisuutta, jonka muodostavat useat samasta syystä aiheutuvat kehityshäiriöt tai oireet. Kehitysvammaoireyhtymissä yksi tyypillinen oire on älyllinen kehitysvammaisuus, joka oireyhtymästä riippuen saattaa esiintyä vain osalla tai lähes kaikilla oireyhtymän edustajista. Suurin osa kehitysvammaoireyhtymistä johtuu geneettisistä syistä (esim. Downin oireyhtymä tai fragile X -oireyhtymä), mutta syy voi olla myös hankinnainen (esim. sikiön alkoholialtistus tai äidin raskaudenaikainen vihurirokkoinfektio). Kehitysvammaoireyhtymiin voidaan lukea myös etiologialtaan heterogeeninen autismikirjon häiriöiden ryhmä, jonka taustalla on nykykäsityksen mukaan pääosin geneettisiä syitä mutta joissakin tapauksissa myös hankinnaisia tekijöitä. Kehitysvammaoireyhtymään liittyy usein tunnusomainen somaattinen fenotyyppi, johon kuuluvat esim. tyypilliset kasvonpiirteet sekä luuston tai sisäelinten epämuodostumia. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä ns. käyttäytymisfenotyyppi (behavioural phenotype), jolla tarkoitetaan oireyhtymään liittyvää suurentunutta todennäköisyyttä tietyille persoonallisuuden, käyttäytymisen ja älyllisten toimintojen piirteille tai suurentunutta alttiutta tietyille psykiatrisille häiriöille (1,2,3). Käyttäytymisfenotyyppi voidaan suppeasti käsitettynä liittää tilanteisiin, joissa geenivirhe tunnetun mekanismin kautta suoraan johtaa tiettyyn käyttäytymiseen tai psyykkiseen häiriöön, mutta yleensä käyttäytymisfenotyyppi käsitetään laajemmin tarkoittamaan tietyn genotyypin ja käyttäytymispiirteiden samanaikaista esiintymistä ottamatta kantaa niiden syy-yhteyteen (1). Käyttäytymisfenotyypin käsite juontaa William Nyhanin jo 1970-luvulla tekemästä havainnosta, jonka mukaan Lesch Nyhanin oireyhtymään usein liittyy vaikeaa itsensä vahingoittamista (4). Moniin muihinkin oireyhtymiin on myöhemmin yhdistetty tietty käyttäytymisfenotyyppi. Jotkut käyttäytymispiirteet ovat suhteellisen spesifejä tietylle oireyhtymälle, kuten leikki-iästä alkaen voimakkaasti lisääntynyt ruokahalu Prader Willin oireyhtymässä, tyypilliset käsien liikkeet Rettin oireyhtymässä, hallitsemattomat naurukohtaukset Angelmanin oireyhtymässä, itsensä halaaminen Smith Magenisin oireyhtymässä ja kissan huutoa muistuttava itkuääni 5p-oireyhtymässä (2). Monet käyttäytymispiirteet ovat kuitenkin tavallisia useammankin oireyhtymän yhteydessä. Esimerkiksi tarkkaavuuden ongelmia ja autistisia piirteitä sekä aggressiivisuutta ja itsensä vahingoittamista esiintyy useissa eri oireyhtymissä (taulukot 1 ja 2). Vaikka käyttäytymisfenotyyppi usein liitetään poikkeavaan käyttäytymiseen, se ei aina merkitse käyttäytymisongelmaa tai psyykkistä häiriötä. Kromosomissa 8 sijaitsevan COH1- geenin virheestä johtuvassa Cohenin oireyhtymässä esimerkiksi on silmäänpistävää hyväntuulisuus ja haastavan käyttäytymisen lähes täydellinen puuttuminen (5). Käyttäytymisfenotyypin kehittymiseen vaikuttavat tietyssä määrin kyseisen oireyhtymän etiologiset tekijät. Geneettisissä oireyhty- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

2 Kirjallisuutta 1 State MW, King BH, Dykens E. Mental retardation: a review of the past 10 years. Part II. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997;36: Dykens EM, Hodapp RM. Behavioural phenotypes: towards new understanding of people with developmental disabilities. Kirjassa: Bouras N, toim. Psychiatric and behavioural disorders in developmental disabilities and mental retardation. Cambridge: Cambridge University Press 1999: O Brien. The clinical relevance of behavioural phenotypes. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Nyhan WL. Behavioral phenotypes in organic genetic disease. Pediatr Res 1972;6: Kivitie-Kallio S, Norio R. Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity. Am J Med Genet 2001;102: Dykens EM, Hodapp RM. Research in mental retardation: Toward an etiologic approach. J Child Psychol Psychiat 2001;42: Barnard L, Pearson J, Rippon L, O Brien G. Behavioural phenotypes of genetic syndromes: summaries, including notes on management and therapy. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Feinstein C, Singh S. Social phenotypes in neurogenetic syndromes. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2007;16: Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13: Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito. Käypä hoito -suositus. Suomen kehitysvammalääkärit Finlands läkare för utvecklingsstörda ry:n asettama työryhmä. Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Dykens EM. Annotation: Psychopathology in children with intellectual disability. J Child Psychol Psychiatry 2000;41: Emerson E. Prevalence of psychiatric disorders in children and adolescents with and without intellectual disability. J Intellect Disabil Res 2003;47: Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C: Clark D, Wilson GN. Behavioral assessment of children with Down syndrome using the Reiss psychopathology scale. Am J Med Genet 2003;118A: Cornish K, Turk J, Hagerman R. The fragile X continuum: new advances and perspectives. J Intellect Disabil Res 2008;52: Sullivan K, Hooper S, Hatton D. Behavioural equivalents of anxiety in children with fragile X syndrome: parent and teacher report. J Intellect Disabil Res 2007;51: missä keskeisessä asemassa ovat mitä ilmeisimmin ne geenit, joiden määrä tai rakenne on poikkeava, mikä aiheuttaa mm. aivojen rakenteen tai toiminnan poikkeavuutta. Geenien lisäksi käyttäytymistä luonnollisesti muovaavat ympäristötekijät ja elämänkokemukset. Lisäksi somaattisella fenotyypillä voi olla merkitystä persoonallisuuden kehittymiselle ja käyttäytymistapojen ilmenemiselle. Esimerkiksi Downin oireyhtymään liittyvä positiivinen olemus on todennäköisesti ainakin osittain seurausta siitä, että Downin oireyhtymän ulkoiset piirteet herättävät usein aikuisessa myönteisiä tunteita ja lapsi saa aikuiselta positiivista palautetta, mikä puolestaan vahvistaa hänen positiivista käyttäytymistään (6). Tässä artikkelissa kuvataan käyttäytymisfenotyyppejä tietyissä oireyhtymissä, joissa kehitysvammaisuus on tavallinen oire, joskaan kaikkien käsiteltävien oireyhtymien kaikki edustajat eivät ole kehitysvammaisia. Kuvatut oireyhtymät eivät edusta kaikkia tavallisimpia oireyhtymiä, vaan artikkelin painotus on niissä oireyhtymissä, joihin liittyvästä käyttäytymisfenotyypistä on parhaiten saatavilla tutkimustietoa. Downin oireyhtymä Downin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1: lasta (7,8,9), ja Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin 70 lasta, joilla on Downin oireyhtymä (10). Downin oireyhtymä on yleisin yksittäinen geneettinen kehitysvammaisuuden aiheuttaja. Se aiheutuu kromosomin 21 ns. kriittisen alueen q22-qter-geenien ylimäärästä. Noin 95 %:ssa tapauksista ylimäärän aiheuttaa kromosomin 21 trisomia, ja lopuissa tapauksista syynä on muu kromosomipoikkeavuus, esim. kromosomi - trans lokaatio tai mosaiikkitrisomia (10). Downin oireyhtymän tyypilliset ulkoiset piirteet on yleensä helppo tunnistaa. Oireyhtymään liittyy usein erilaisia liitännäisvammoja ja -sairauksia, ja kehitysvamman aste on tavallisimmin keskivaikeasti kehitysvammaisen tasoa (7,10). Yleinen mielikuva kehitysvammaisten lasten hyväntuulisuudesta ja sosiaalisuudesta perustunee pitkälti Down-lasten positiiviseen olemukseen (6). Downin oireyhtymään liittyykin keskimäärin vähemmän vakavia mielenterveyshäiriöitä ja käytösongelmia kuin muihin TAULUKKO 1. Tekijöitä, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin (32,43,44). GENEETTISET TEKIJÄT Ns. autismigeenit Oletettuja geenilokuksia esim. 2q, 7q31 36, 15q11 13 Kromosomi- tai geenivirheestä johtuvat oireyhtymät, joiden yhtenä oireena on autismi Downin oireyhtymä Frax-oireyhtymä CATCH-oireyhtymä Angelmanin oireyhtymä Tuberoosiskleroosi Neurofibromatoosi Rettin oireyhtymä RASKAUDENAIKAISET TEKIJÄT Infektiot (esim. vihurirokko ja sytomegalovirus) Valproaatti- tai talidomidialtistus LAPSUUDENAIKAISET TEKIJÄT Infektiot (esim. herpesenkefaliitti) kehitysvammoihin (6,10,11). Silti merkittävällä osalla eli 5 38 %:lla Down-lapsista ja -nuorista esiintyy mielenterveys- ja käytösongelmia, kun taas muista syistä kehitysvammaisilla lapsilla ja nuorilla esiintyvyys on %:n luokkaa (6,11,12,13). Down-lapsi saattaa olla luonteeltaan hyvin itsepäinen ja omaehtoinen tai vetäytyvä, ja mm. tarkkaavuushäiriö ja uhmakkuus- tai käytöshäiriö ovat mahdollisia (6,11,14). Autismia on arvioitu esiintyvän jopa 10 %:lla (8,10). Nuoruus- ja aikuisiässä Downin oireyhtymään saattaa liittyä lisääntyvästi ahdistuneisuutta ja vetäytymistaipumusta sekä pakonomaista hidastuneisuutta, joka voi liittyä depressioon tai pakko-oireiseen häiriöön (10,11). Depressio onkin Downin oireyhtymässä 2 3 kertaa yleisempi kuin muista syistä kehitysvammaisilla (10). Depression oireista yleisiä ovat vetäytyminen, ruokahaluttomuus, unihäiriöt, itkuisuus, aggressiiviset purkaukset, takertuminen, mielialan vaihtelut ja joskus hallusinaatiot (10). Downin oireyhtymään liittyy myös suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin väestöllä yleensä. Se alkaa heillä keskimäärin vuoden iässä (10,11) Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

3 TIETEESSÄ 17 Somer M, Ignatius J, Vehmanen P, Keinänen M, Haapanen ML. CATCH- 22: kromosomin 22 mikrodeleetio monimuotoisen oireyhtymän takana. Duodecim 1997;113: Murphy KC. The behavioural phenotype in velo-cardio-facial syndrome. J Intellect Disabil Res 2004;48: Shprintzen RJ. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Dev Disabil Res Rev 2008;14: Niklasson L, Rasmussen P, Oskarsdóttir S, Gillberg C. Autism, ADHD, mental retardation and behavior problems in 100 individuals with 22q11 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2009;30: Karayiorgou M, Morris MA, Morrow B ym. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial deletions of chromosome 22q11. Proc Natl Acad Sci USA 1995;92: Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry 2008;49: Butler DC, Thompson T. Prader-Willi syndrome: clinical and genetic findings. Endocrinologist 2000;10:3S 16S. 24 Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med 2005;7: Whittington JE, Holland AJ, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H. Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people with Prader-Willi syndrome in one UK Health Region. J Med Genet 2001;38: Dykens E, Shah B. Psychiatric disorders in Prader-Willi syndrome: epidemiology and management. CNS Drugs 2003;17: Krantz ID, McCallum J, DeScipio C ym. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat Genet 2004;36: Basile E, Villa L, Selicorni A, Molteni M. The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 individuals. J Intellect Disabil Res 2007;5: Greenberg F, Lewis RA, Potocki L. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62: Smith AC, Dykens E, Greenberg F. Behavioral phenotype of Smith- Magenis syndrome (del 17p11.2). Am J Med Genet 1998;81: Clarke. Self-injurious and aggressive behaviours. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Bertoglio K, Hendren RL. New developments in autism. Psychiatr Clin North Am 2009;32: Reber M. Mental retardation. Psychiatr Clin North Am 1992;15: Abanilla PC, Hannahs GA, Wechsler R, Silva RR. The use of psychostimulants in pervasive developmental disorders. Psychiatr Q 2005;76: TAULUKKO 2. Aggressiivisuuden ja itsensä vahingoittamisen ilmeneminen tietyissä oireyhtymissä (31). Oireyhtymä Frax-oireyhtymä Prader Willin oireyhtymä Smith-Magenisin oireyhtymä Lesch-Nyhanin oireyhtymä Cornelia de Langen oireyhtymä Fragiili X -oireyhtymä Oireyhtymälle tyypilliset piirteet Fragiili X -oireyhtymä (frax-oireyhtymä) on Downin oireyhtymän jälkeen yleisin perinnöllisen kehitysvammaisuuden syy. Oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa periytyvän FMR1- geenin dynaaminen mutaatio, ja oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1: :2 600 miestä ja 1:4 000 naista (7). Koska frax-oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, sen oireet tulevat selvemmin esiin pojilla, ja tyttöjen oirekuva on lievempi. Oireyhtymään kuuluvat tyypilliset ulkonäön piirteet ja lievät sidekudosoireet (7). Kehitysvamman aste vaihtelee pojilla lievästä vaikeaan, ja tytöillä on oppimisvaikeuksia tai lievä älyllinen kehitysvammaisuus (15). Pojat ovat lapsuusiässä usein ylivilkkaita, lyhytjännitteisiä, impulsiivisia, varauksellisia ja taipuvaisia ahdistuneisuuteen (11,15,16). Tarkkaavuuden ongelmat ovat usein selvän tarkkaavuushäiriön asteisia, ja häiriö säilyy usein aikuisikään (8,15). Iän myötä korostuvat sosiaalisiin tilanteisiin liittyvä ahdistuneisuus, arkuus ja taipumus välttää katsekontaktia (2,7,11,15,16). Myös ahdistaviin tai outoihin tilanteisiin liittyvää aggressiivisuutta voi esiintyä, ja traumaattisten tilanteiden seurauksena voi kehittyä traumaperäisiä stressireaktioita (7,15). Stereotyyppiset toiminnat, kuten käsien räpyttely tai käden pureminen, ovat mahdollisia, ja jopa yli kolmanneksella on todettu autistinen häiriö (7, 8,11,15). Naisilla sosiaalinen arkuus ja tarkkaavuuden ongelmat ovat vähäisempiä, mutta he voivat olla vetäytyviä ja taipuvaisia masennukseen (11,15). Ahdistavissa tai oudoissa tilanteissa ilmenevä aggressiivisuus, käden pureminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, ihon nyppiminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, pään hakkaaminen, ihon nyppiminen ja raapiminen, sormen- ja varpaankynsien repiminen, esineiden työntäminen ruumiin aukkoihin Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: korvan tai kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: silmäluomien nyppiminen, kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen, käsien tai jalkojen lyöminen kovaa pintaa vasten CATCH-oireyhtymä CATCH-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF), johtuu kromosomin 22 pitkän haaran mikrodeleetiosta. Oireyhtymän esiintyvyys on 1: :6 000 elävänä syntynyttä. CATCH-oireyhtymän tyypillisiä piirteitä ovat synnynnäinen sydänvika, poikkeavat kasvonpiirteet, suulakihalkio, kateenkorvan vajaakehittyneisyys ja vastasyntyneen hypokalsemia. Puheen ja kielen kehityksen ongelmat ja oppimisen hitaus ovat tavallisia, ja noin puolella potilaista älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle (7,17,18,19,20). CATCH-oireyhtymään liittyy lisääntynyt psyykkisten häiriöitten riski (18,19,20). Kouluiässä voi esiintyä tarkkaavuuden ongelmia sekä vaikeuksia sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymistä. Nämä saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon (8,18,20). Myöhemmin voi kehittyä lisääntyvässä määrin ahdistus- ja masennusoireita, mutta ulospäin suuntautuva agg ressiivisuus on vähäisempää (18). Myös autististyyppiset oireet ovat mahdollisia (18,20). Aikuisella on suurentunut riski sairastua skitsofreniaan, skitsoaffektiiviseen häiriöön tai kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön (8,18,21). Williamsin oireyhtymä Williamsin oireyhtymä johtuu mikrodeleetiosta kromosomissa 7, ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1: : Williamsin oireyhtymälle ominaisia piirteitä ovat tyypilliset kas- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

4 35 Stakes. Psykiatrian luokituskäsikirja. Tautiluokitus ICD-10. Helsinki: Edita Gadow KD, DeVincent CJ, Pomeroy J, Azizian A. Psychiatric symptoms in preschool children with PDD and clinic and comparison samples. J Autism Dev Disord 2004;34: La Malfa G, Lassi S, Salvini R, Giganti C, Bertelli M, Albertini G. The relationship between autism and psychiatric disorders in intellectually disabled adults. Res Autism Spectr Disord 2007;1: Stratton KR, Howe CJ, Battaglia FC (Institute of Medicine; Committee to Study Fetal Alcohol Syndrome). Fetal alcohol syndrome: diagnosis, epidemiology, prevention, and treatment. Washington, DC: National Academy Press Nash K, Sheard E, Rovet J, Koren G. Understanding fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): toward identification of a behavioral phenotype. ScientificWorldJournal 2008;8: Halmesmäki E, Autti-Rämö I. Fetaalialkoholisyndrooma: voidaanko lapsen ennustetta parantaa? Duodecim 2005;121: Petty J, Oliver C. Self-injurious behaviour in individuals with intellectual disabilities. Curr Opin Psychiatry 2005;18: Koskentausta T. Kehitysvammaisten psyykkiset oireet selvitettävä moniammatillisesti. Suom Lääkäril 2008;63: Gillberg C. Autism and its spectrum disorder. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Howlin P. Autism-related disorders. Kirjassa O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: vonpiirteet, pienikasvuisuus, sydänvika (tavallisimmin supravalvulaarinen aorttastenoosi), tuki- ja liikuntaelinoireet ja osalla vastasyntyneistä hyperkalsemia. Kehitysvamman aste on yleensä lievä tai keskivaikea (7,22). Henkilöt, joilla on Williamsin oireyhtymä, ovat usein korostuneen ystävällisiä, sosiaalisia ja välittömiä vieraitakin ihmisiä kohtaan (6,8,22). Kielellinen ilmaisukyky on suoritustaitoihin verrattuna yleensä hyvä, ja heillä on usein hyvä kasvomuisti ja taito lukea ilmeitä (6,22). Myös kuulo on tarkka ja lyhytkestoisen kuulon muisti hyvä, ja he ovat usein musikaalisia ja reagoivat tunteita herättävään musiikkiin voimakkaasti (6,22). Sosiaalisuudesta huolimatta heillä voi olla ahdistuneisuutta, sosiaalisiin tilanteisiin liittyviä pelkoja ja muita fobioita sekä tarkkaavuuden ongelmia ja hyperaktiivisuutta (6,8,22). Prader Willin oireyhtymä Prader Willin oireyhtymä (PWS) johtuu paternaalisen eli isältä perityn kromosomiaineksen puuttumisesta kromosomin 15 pitkän haaran alueella q Noin 70 %:lla potilaista kyseessä on paternaalisen kromosomin osittainen deleetio, 25 %:ssa ko. alueen uniparentaalinen (maternaalinen) disomia ja lopuilla leimautumisalueen mutaatio (23,24). PWS:n esiintyvyys on 1: : elävänä syntynyttä (7,25). Vastasyntyneisyyskaudella lapselle on tyypillistä hypotonia ja syömisvaikeudet. Leikkiiästä alkaen ruokahalu lisääntyy kylläisyydentunteen säätelyn häiriön takia, ja lapsi alkaa lihoa (6,7,11,26). Ylipainoisuus voi olla huomattavaakin, ellei ravinnon saantia rajoiteta, ja lapsi voi varastella ruokaa (6,7,8,11,26). Myös päiväväsymys ja unihäiriöt ovat tavallisia (7,11). Aikuisiässä tyypillistä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikasvuisuus, pienet kädet ja jalat sekä hypogonadismi (7). Älyllinen suoriutuminen vaihtelee heikkolahjaisuudesta keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen (7). Lapsella tai nuorella voi olla vaikeuksia kaverisuhteissa ja vetäytymistä sekä impulsiivisuutta, itsepäisyyttä ja vaikeita raivokohtauksia (6,8,11). Lisäksi voi esiintyä erilaisia pakkooireita, kuten tavaroiden keräilyä ja järjestelyä, symmetrian tarvetta ja saman asian toistelua (6,8,11,26). Myös ihon nyppimistä ja epätyypillisiä psykooseja voi esiintyä (6,11,26). Cornelia de Langen oireyhtymä Cornelia de Langen oireyhtymä (CDLS) aiheutuu kromosomissa 5 sijaitsevan NIBPL-geenin mutaatiosta (27). CDLS:n esiintyvyydeksi on arvioitu 1: : (7,28). CDLS:lle tyypillisiä piirteitä ovat pienikasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja raaja-anomaliat (7). Kehitysvamman aste vaihtelee tavallisimmin keskivaikeasta syvään kehitysvammaisuuteen (7). CDLS:n alatyypeiksi erotellaan ns. klassinen ja lievä fenotyyppi, joista jälkimmäiseen liittyy parempi älyllinen kehitystaso ja vähäisemmät raaja-anomaliat (7). CDLS:lle tyypillistä on itsensä vahingoittaminen, autistiset piirteet ja stereotypiat, hyperaktiivisuus ja tarkkaavuuden ongelmat, häiritsevä käyttäytyminen sekä ahdistuneisuus (28). Oireiden vaikeusaste on yhteydessä CDLS:n alatyyppiin siten, että klassiseen fenotyyppiin liittyy enemmän tarkkaavuuden ongelmia, hyperaktiivisuutta, itsensä vahingoittamista ja pakko-oireita, kun taas lievän fenotyypin yhteydessä ahdistuneisuus ja korkea kipukynnys ovat tavallisempia (28). Smith Magenisin oireyhtymä Smith Magenisin oireyhtymä johtuu kromosomin 17 lyhyen haaran mikrodeleetiosta, ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu vähintään 1: (7). Oireyhtymälle ovat ominaisia tyypilliset kasvonpiirteet, matala ja karkea puheääni sekä viivästynyt puheenkehitys, johon saattaa liittyä heikentynyt kuulo. Muita tyypillisiä piirteitä ovat karsastus, myopia tai muu näköongelma ja perifeerinen neuropatia, johon liittyy heikentynyt kipu- tai lämpötunto. Älyllinen kehitystaso vaihtelee heikkolahjaisuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen, useimmiten kyseessä on keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus. Kyky ymmärtää puhetta on yleensä parempi kuin ilmaisukyky (7,29,30). Smith Magenisin oireyhtymässä on yleistä impulsiivisuus ja tarkkaavuuden ongelmat, huomiohakuisuus, yöheräily, unihäiriöt, stereotyyppinen käyttäytyminen, kuten käden nuoleminen, sekä aggressiivisuus ja raivokohtaukset. Lisäksi tyypillistä on tic-oireen kaltainen itsensä halaaminen, jota esiintyy erityisesti silloin, kun lapsi on iloinen tai tyytyväinen. Itsensä halaaminen on hyvin spesifi oire, ehkä jopa patognomoninen Smith Magenisin 4368 Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

5 TIETEESSÄ oireyhtymälle. Lisäksi voi esiintyä muihin kohdistuvaa halaamisen tarvetta, ja halaaminen voi olla jopa niin voimallista, että lapsi saattaa halata kotieläimen kuoliaaksi (30). Smith Magenisin oireyhtymään liittyy usein myös itsensä vahingoittamista, pään hakkaamista, käden puremista, ihon nyppimistä tai jopa sormen- tai varpaankynsien repimistä ja esineiden työntämistä ruumiin aukkoihin (7,30,31). Itsensä vahingoittaminen liittynee kiputunnon heikkenemään: itsensä vahingoittaminen ei tunnu kipuna ja voi siten olla runsastakin ja saattaa jopa aiheuttaa epäilyn lapsen pahoinpitelystä (30). Autismikirjon häiriöt Lapsuusiän autismin etiologia on osittain tuntematon. Joitakin aiheuttajageenejä on tunnistettu, ja todennäköisesti useat eri geenit voivat aiheuttaa autistisen häiriön. On myös esitetty, että autismi kehittyy geneettisesti alttiille henkilöille tietyn ympäristötekijän laukaisemana (32). Toisaalta autismi voi olla osa muuta geneettisistä tai hankinnaisista syistä johtuvaa kehitysvammaoireyhtymää (taulukko 1). Autismikirjon häiriöiden määrä näyttää lisääntyneen viime vuosikymmeninä, joskin ainakin osa häiriöiden yleistymisestä selittynee siitä, että häiriöt tunnistetaan aiempaa paremmin. Nykyään häiriöiden esiintyvyydeksi länsimaissa arvioidaan jopa 1:150 (32). Autistisista henkilöistä % on kehitysvammaisia (32,33,34). Lapsuusiän autismille luonteenomaisia piirteitä ovat varhaislapsuudessa alkava laadullinen poikkeavuus sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnot (35). Lapsuusiän autismin oireet tulevat esiin ennen kolmen vuoden ikää (35). Aspergerin oireyhtymä eroaa lapsuusiän autismista ensisijaisesti siten, että yleistä kielen kehityksen viivästymää tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei esiinny (35). On kuitenkin epäselvää, mikä on hyvätasoisen autismin (HFA = high functioning autism) ja Aspergerin oireyhtymän välinen suhde: onko kyseessä kaksi erillistä häiriötä vai saman häiriön erilaiset ilmenemismuodot. Autismikirjon häiriöihin luettava Rettin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan MECP-2-geenin mutaatioista ja ilmenee ai - noas taan tytöillä (7). Rettin oireyhtymän esiintyvyys on 1: tyttöä (7). Rettin oireyhtymässä normaalia tai lähes normaalia varhaiskehitystä seuraavat osittainen tai täydellinen puheen ja käsienkäyttökyvyn menetys sekä pään kasvun hidastuminen (7,35). Myöhemmin heikkenevät tarkoituksenmukaiset käsien liikkeet ja hienomotoriset kyvyt ja luonteenomaiseksi muodostuu kaavamainen käsien vääntely ja hyperventilaatio (7,35). Vähitellen muutkin liikunnalliset taidot ja puhe taantuvat, ja häiriö johtaa melkein poikkeuksetta vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen (35). Autistisilla lapsilla ja aikuisilla on usein ahdistuneisuutta, pelkoja, uni- ja syömishäiriöitä, masentuneisuutta, raivokohtauksia, hyperaktiivisuutta, tarkkaavuusongelmia, impulsiivisuutta ja aggressiivisuutta sekä itsensä vahingoittamista (32,35,36,37). Myös eriasteiset rituaalit ja pakko-oireet sekä tic-oireet ja Touretten oireyhtymä ovat tavallisia (32). Autistiselle henkilölle voi kehittyä myös psykoosioireita, skitsofrenia tai kaksisuuntainen häiriö (32). Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD) Sikiöaikainen alkoholialtistus voi aiheuttaa lapselle altistuksen määrästä ja ajankohdasta riippuen fetaalialkoholioireyhtymän (FAS), osittaisen fetaalialkoholioireyhtymän (PFAS tai FAE) tai alkoholialtistuksen aiheuttaman keskushermoston vaurion (ARND) (38). FASlapsella on tyypilliset kasvonpiirteet, kasvuhäiriö ja aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama, kun taas ARND:hen liittyy keskushermostovaurio ilman fyysisiä rakennepoikkeavuuksia (38). FASD:n esiintyvyydeksi Yhdysvalloissa on arvioitu 10:1 000 ja FAS:n 0,5 2:1 000 (39). Esiintyvyys on pysytellyt vuosia samana huolimatta intensiivisistä valistustoimenpiteistä oireyhtymän ennaltaehkäisemiseksi (39). Lieväoireinen FASD aiheuttaa lapselle oppimisvaikeuksia ja sosiaalisen suoriutumisen vaikeuksia, jotka ilmenevät yleensä esikoulu- tai kouluiässä (40). FASD-henkilön kehitystaso vastaa tyypillisesti lievästi kehitysvammaisen tasoa (39). Lapsella on yleensä vaikeuksia erityisesti matemaattisissa taidoissa, kielellisissä toiminnoissa ja muistitoiminnoissa sekä arviointikyvyssä (38,39). Vaikeimmillaan FAS aiheuttaa vaikeaa kehitysvammaisuutta, jo- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

6 Käyttäytymis - fenotyypin tunteminen auttaa ymmärtämään kehitysvammaisen käyttäytymistä. hon viittaavat piirteet ovat havaittavissa jo imeväisiässä (40). Fetaalialkoholioireyhtymään liittyy usein tietynlainen käyttäytymisfenotyyppi, jonka kehittymiseen vaikuttavat sikiöaikaisen alkoholialtistuksen lisäksi mitä ilmeisimmin myös päihdeongelmaisen perheen olosuhteisiin liittyvät vaikeudet, kontaktiin ja lapsen hoivaan liittyvät puutteet sekä mahdolliset huostaanotot ja sijoitukset. FAS:lle tyypillistä on tarkkaavuuden ongelmiin painottuva tarkkaavuushäiriö, impulsiivisuus, aggressiivisuus ja sosiaaliseen käyttäytymiseen liittyvät vaikeudet (38,39). Ongelmana on usein myös kuljeskelu, tottelemattomuus, syyllisyydentunteen puuttuminen ja puutteellinen kyky oppia virheistään (39). Myös masennus, fobiat ja päihdeongelmat ovat mahdollisia (39). Käyttäytymisfenotyypin tunteminen helpottaa hoitoa Mielenterveyshäiriöt ovat kehitysvammaisilla yleisiä. Arvioiden mukaan %:lla kehitysvammaisista on merkittävä mielenterveyden tai käyttäytymisen häiriö (11,12). Mielenterveyshäiriöiden diagnostiikkaa vaikeuttavat kuitenkin monet tekijät, mm. kehitysvammaisuuteen liittyvä ajattelun konkreettisuus ja vaikeus nimetä tunteita sekä kommunikaation rajoittuneisuus ja sosiaalisen toimintakyvyn puutteet. Kun käyttäytymisfenotyyppiin liittyvät piirteet tunnetaan, käytösoireiden tunnistaminen ja mahdollisen psykiatrisen häiriön diagnosointi voi helpottua, mikä puolestaan mahdollistaa häiriön asianmukaisen hoidon. Kehitysvammaisen henkilön kuntoutuksen suunnittelussa on usein hyötyä persoonallisuuspiirteiden ja käytösoireiden (esim. sosiaalisuus tai arkuus, tarkkaavuuden ongelmat, aggressiivisuustaipumus) huomioon ottamisesta. Esimerkiksi henkilö, jolla on Williamsin oireyhtymä, soveltuu usein sosiaalisen persoonallisuutensa vuoksi työtehtäviin toisten ihmisten parissa, kun taas henkilölle, jolla on frax-oireyhtymä, soveltuu paremmin pienessä ryhmässä tehtävä työ tai kahdenkeskinen toiminta. Fenotyypin tuntemisella on merkitystä myös kasvatuksellisten ja ohjauksellisten keinojen suunnittelussa. Esimerkiksi PWS-lapsen ruokailua joudutaan lihomisen estämiseksi rajoittamaan voimakkaastikin, ja vanhemmista voi tuntua vaikealta esim. lukita ruokakaapit. Tällöin tieto oireyhtymään liittyvästä ruokahalun säätelyn häiriöstä voi tukea vanhempia lapsen ruokavalion toteuttamisessa, ja muilta perheiltä vertaistukena saatu tieto syömisrajoitteiden tärkeydestä voi edelleen helpottaa dieetin toteutumista ja lapsen pysymistä normaalipainoisena. Tahallinen itsensä vahingoittaminen, joka on yleistä tietyissä oireyhtymissä, on monella tavalla hankala oire. Kyvyttömyys estää tällaista käyttäytymistä on vanhemmille tai muulle hoitajalle turhauttavaa, ja itsensä vahingoittaminen voi pitkään jatkuessaan aiheuttaa vaikeaakin kudostuhoa ja huonosti paranevia haavoja. Erityisen hankalaa itsensä vahingoittaminen saattaa olla Smith Mageni - sin oireyhtymässä, jossa potilas voi toistuvasti hakata päätään, purra kättään ja repiä kynsiään. Tieto siitä, että itsensä vahingoittaminen on tyypillistä tässä oireyhtymässä ja että sen takana saattaa olla tuntohäiriö, helpottaa vanhempien syyllisyydentunteita ja saattaa auttaa löytämään keinoja itsensä vahingoittamisen vähentämiseksi. Esimerkiksi tuntoaistimusten tarjoaminen terapeuttisilla keinoilla voi olla avuksi. Eri oireyhtymiin liittyvien käytösoireiden ja psykiatristen häiriöiden lääkehoitoa on tutkittu suhteellisen vähän. Periaatteessa lääkehoito on ensisijaisesti psykiatrisen diagnoosin mukaista, ja oireyhtymällä on vähäisempi merkitys. Oireyhtymäkohtaisia tutkimuksia on kuitenkin jonkin verran tehty, mutta niiden perusteella oireyhtymäkohtaisesti suositellut lääkkeet ovat yleensä samoja kuin vastaavien häiriöiden hoidossa yleensä (2,15,26,41). Lopuksi Käyttäytymisfenotyypin tunteminen auttaa ymmärtämään kehitysvammaisen käyttäytymistä ja suunnittelemaan kuntoutusta sekä helpottaa psyykkisten häiriöitten tunnistamista ja hoitoa. Potilaalle ja perheelle käyttäytymisfenotyypin tunnistaminen voi olla helpottavaa, kun haasteelliselle käyttäytymiselle tai psyykkiselle häiriölle löytyy ainakin osittain biologinen selitys. Oireyhtymän tunteminen tarjoaa usein myös mahdollisuuden sopeutumisvalmennuskursseihin ja vertaistukeen esim. potilasyhdistysten kautta Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

7 TIETEESSÄ Käyttäytymisfenotyyppien tunnistamisen varjopuolena on kuitenkin vaara, että tieto oireyhtymään liittyvästä suurentuneesta vakavan psyykkisen häiriön riskistä saattaa johtaa lapsen tai nuoren torjumiseen tai ylisuojeluun taikka itseään toteuttavaan ennusteeseen (3). Käyttäytymisfenotyyppi merkitsee vain tietynlaisen käyttäytymisen lisääntynyttä todennäköisyyttä, ja yksilöiden väliset erot ovat suuria. On siis tärkeää, että potilas nähdään yksilönä eikä häntä leimata tiettyyn käyttäytymiskategoriaan vain oireyhtymän perusteella. Psyykkisiä oireita ei myöskään pidä nähdä oireyhtymään erottamattomasti kuuluvina ja siten hoidon ulkopuolelle jäävinä, vaan niitä arvioidaan ja hoidetaan oireyhtymästä riippumatta yleensä tavanomaisten suositusten mukaan. Kehitysvammaisen poikkeava käyttäytyminen ei myöskään aina johdu psykiatrisesta häiriöstä, vaan käytösoireet saattavat johtua esim. kommunikaatio-ongelmista, somaattisesta sairaudesta tai liitännäisvammoista. Esimerkiksi Smith Magenisin oireyhtymään tai CDLS:aan liittyvät poikkeavat reaktiot ja käyttäytymispiirteet voivat johtua näkö- tai kuulovammasta, joiden ottaminen huomioon saattaa helpottaa käytösongelmaakin. Myös kehitysvammaisuus sinänsä heikentää yksilön kykyä sopeutua uusiin tilanteisiin sekä toimia haasteellisissa tilanteissa rationaalisesti ja sosiaalisesti hyväksyttävällä tavalla. Haastavan käyttäytymisen yhteydessä onkin aina arvioitava kehitysvammaisen kokonaistilannetta. Kehitysvammaisten ihmisten psykiatristen häiriöiden arviointia on kuvattu tarkemmin Suomen Lääkärilehdessä hiljattain ilmestyneessä artikkelissa (42). Käyttäytymisfenotyyppejä koskevalla tutkimuksella on yksilöille ja perheille koituvan hyödyn lisäksi huomattavasti laajempaakin merkitystä, jos sen kautta opitaan tuntemaan psyykkisten häiriöitten etiologiaa ja patogeneesiä. Tämä saattaa avata uusia mahdollisuuksia psyykkisten häiriöitten diagnostiikkaan, ennaltaehkäisyyn ja hoitoon. n TERHI KOSKENTAUSTA M.D. Eteva Joint Municipal Authority, Hämeenlinna ENGLISH SUMMARY Behavioural phenotypes in syndromes presenting with intellectual disability Several syndromes presenting with intellectual disability are associated with a behavioural phenotype, which is defined as a heightened probability of a person with a given syndrome exhibiting a certain behavioural pattern or psychiatric disorder different from that of individuals without the syndrome. Identifying behavioural phenotypes may help in the diagnosis of psychiatric disorders, as well as in the treatment and rehabilitation of individuals with intellectual disability. This review describes behavioural phenotypes in Down, fragile X, CATCH, Williams, Prader Willi, Cornelia de Lange and Smith Magenis syndromes, as well as in autism and fetal alcohol spectrum disorders. Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys konsultoiva psykiatri, Eteva kuntayhtymä apulaisylilääkäri,

Lisätiedot

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva

Lisätiedot

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio

Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Kehitysvamma autismin liitännäisenä vai päinvastoin? Maria Arvio Mitä yhteistä autismilla (A) ja kehitysvammalla (KV)? Elinikäiset tilat Oireita, ei sairauksia Diagnoosi tehdään sovittujen kriteereiden

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

Suomalaisten mielenterveys

Suomalaisten mielenterveys Suomalaisten mielenterveys LT, dosentti Jaana Suvisaari Yksikön päällikkö, Mielenterveysongelmat ja päihdepalvelut -yksikkö 18.2.2013 Suomalaisten mielenterveys / Jaana Suvisaari 1 Suomalaisten mielenterveys

Lisätiedot

Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä?

Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä? Miten neuropsykiatriset häiriöt todetaan ja mikä on lääkärin osuus toimintakyvyn määrittämisessä? AnttiAlaräisänen, LT vsylilääkäri LSHP yleissairaalapsykiatria Mitä neuropsykiatria on? Erilaisia neuropsykiatrisia

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas

Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva. Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireisen häiriön tunnistaminen ja kliininen kuva Tanja Svirskis LT, kliininen opettaja, HY/HYKS Peijas Pakko-oireinen häiriö (OCD) Pakkoajatukset ovat toistuvasti mieleen tunkeutuvia, epämiellyttäviä

Lisätiedot

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste

Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa. Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Pakko-oireisen häiriön epidemiologiaa Esiintyvyys Oheissairastavuus Ennuste Prevalenssilukuja Authors Number Age prevalence (%) M/F(% or n) Flament et al. 1988, USA 5596 14-18 1,9* 11M/9F Lewinsohn et

Lisätiedot

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys

Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Kehitysvammaisten ja autismin kirjoon kuuluvien psykiatristen palvelujen järjestämisen haasteet ja kehittämistarpeet Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys

Lisätiedot

Mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöt. Kehitysvammaisten mielenterveyshäiriöt mitä etsitään ja miten hoidetaan?

Mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöt. Kehitysvammaisten mielenterveyshäiriöt mitä etsitään ja miten hoidetaan? Kehitysvammaisuus Terhi Koskentausta Kehitysvammaisten mielenterveyshäiriöt mitä etsitään ja miten hoidetaan? Kehitysvammaisista 30 50 %:lla esiintyy mielenterveyden ja käyttäytymisen häiriöitä. Häiriöiden

Lisätiedot

Miten nuoret oireilevat? Tiia Huhto

Miten nuoret oireilevat? Tiia Huhto Miten nuoret oireilevat? Tiia Huhto Nuorten psyykkiset häiriöt Mielialahäiriöt Ahdistuneisuushäiriöt Tarkkaavaisuushäiriöt Käytöshäiriöt Todellisuudentajun häiriöt Syömishäiriöt Päihdeongelmat Mielialahäiriöt

Lisätiedot

Kehitysvammaisten psyykkiset oireet selvitettävä moniammatillisesti

Kehitysvammaisten psyykkiset oireet selvitettävä moniammatillisesti KATSAUS TIETEESSÄ TERHI KOSKENTAUSTA LT, PSYKIATRIAN ERIKOISLÄÄKÄRI, YLILÄÄKÄRI, KEHITYSVAMMALÄÄKETIETEEN ERITYISPÄTEVYYS UEP-KUNTAYHTYMÄN JA PÄÄJÄRVEN KUNTAYHTYMÄN YHTEINEN ASIANTUNTIJAPALVELU EI ILMOITETTUJA

Lisätiedot

KEHITYSVAMMAISUUS JA MIELENTERVEYS MÄNTSÄLÄ 2014

KEHITYSVAMMAISUUS JA MIELENTERVEYS MÄNTSÄLÄ 2014 KEHITYSVAMMAISUUS JA MIELENTERVEYS MÄNTSÄLÄ 2014 KEHITYSVAMMAISUUS JA MIELENTERVEYS Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri, HYKS

Lisätiedot

NEUROPSYKIATRISEN HOIDON JA LÄÄKEHOIDON ERITYISPIIRTEET. 22.11.2012 Nina Lehtinen

NEUROPSYKIATRISEN HOIDON JA LÄÄKEHOIDON ERITYISPIIRTEET. 22.11.2012 Nina Lehtinen NEUROPSYKIATRISEN HOIDON JA LÄÄKEHOIDON ERITYISPIIRTEET 22.11.2012 Nina Lehtinen MITÄ ON NEUROPSYKIATRIA? Neuropsykiatrian perustana on käsitys mielen ja aivojen erottamattomuudesta Tietoisuus, persoonallisuus,

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö ja sen vaikutukset lapseen: FASD-perustietoa

Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö ja sen vaikutukset lapseen: FASD-perustietoa Raskaudenaikainen alkoholinkäyttö ja sen vaikutukset lapseen: FASD-perustietoa PsL Heikki Seppälä Tutkimus- ja kehittämiskeskus Kehitysvammaliitto 2013 Tästä on kysymys Äidin raskaudenaikainen alkoholinkäyttö

Lisätiedot

Päihteiden käyttö ja mielenterveys (kaksoisdiagnoosit) Psyk. sh Katriina Paavilainen

Päihteiden käyttö ja mielenterveys (kaksoisdiagnoosit) Psyk. sh Katriina Paavilainen Päihteiden käyttö ja mielenterveys (kaksoisdiagnoosit) Psyk. sh Katriina Paavilainen Päihderiippuvuuden synty Psyykkinen riippuvuus johtaa siihen ettei nuori koe tulevansa toimeen ilman ainetta. Sosiaalinen

Lisätiedot

DEPRESSIO JA ITSETUHOISUUS - kansantauteja jo nuoruudessa Jouko Lönnqvist Konsensuskokous 01.02.2010. 19.2.2010 Sosiaali- ja terveyspalvelut 1

DEPRESSIO JA ITSETUHOISUUS - kansantauteja jo nuoruudessa Jouko Lönnqvist Konsensuskokous 01.02.2010. 19.2.2010 Sosiaali- ja terveyspalvelut 1 DEPRESSIO JA ITSETUHOISUUS - kansantauteja jo nuoruudessa Jouko Lönnqvist Konsensuskokous 01.02.2010 19.2.2010 Sosiaali- ja terveyspalvelut 1 Depressio ja itsetuhoisuus kansantauteja jo nuoruusiässä? Terveyskirjasto

Lisätiedot

Aggressiivisuudella tarkoitetaan toiseen henkilöön tai. Kehitysvammaisten henkilöiden aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen.

Aggressiivisuudella tarkoitetaan toiseen henkilöön tai. Kehitysvammaisten henkilöiden aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen. Katsausartikkeli Terhi Koskentausta Kehitysvammaisten henkilöiden aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen Tärkein tieto K Kehitysvammaisten henkilöiden aggressiivisuus ja itsensä vahingoittaminen on

Lisätiedot

Lasten sosiaalisen ja tunne-elämän kehityksen ja sen ongelmien arviointi neuropsykologian näkökulmaa

Lasten sosiaalisen ja tunne-elämän kehityksen ja sen ongelmien arviointi neuropsykologian näkökulmaa Lasten sosiaalisen ja tunne-elämän kehityksen ja sen ongelmien arviointi neuropsykologian näkökulmaa Neuropsykologian erikoispsykologi, Larmis Väitöstutkija, HY Käyttäytymistieteiden laitos 1. Kehityksellisten

Lisätiedot

Auta minua onnistumaan. Miss sä oot? aikuisen läsnäolon merkitys lapselle seminaari 9.4.2014 Lahti

Auta minua onnistumaan. Miss sä oot? aikuisen läsnäolon merkitys lapselle seminaari 9.4.2014 Lahti Auta minua onnistumaan Miss sä oot? aikuisen läsnäolon merkitys lapselle seminaari 9.4.2014 Lahti Auta minua onnistumaan Vaikeuksien kasautumisen ja vakavampien käytösongelmien ennaltaehkäisy myönteisen

Lisätiedot

Kaksoisdiagnoosin tutkiminen ja hoito hoitoketjun merkitys. Mauri Aalto Yl, dos Psykiatria, EPSHP

Kaksoisdiagnoosin tutkiminen ja hoito hoitoketjun merkitys. Mauri Aalto Yl, dos Psykiatria, EPSHP Kaksoisdiagnoosin tutkiminen ja hoito hoitoketjun merkitys Mauri Aalto Yl, dos Psykiatria, EPSHP Lähteet Mueser et al. 2003. Integrated treatment for dual disorders: a guide to effective practice. Guilford

Lisätiedot

Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet

Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet Hyvinkään sairaala 19.11.2015 Neuropsykologian erikoispsykologi Laila Luoma laila.luoma@hus.fi 1 Neuropsykologian kohteena on aivojen ja käyttäytymisen

Lisätiedot

Ammattiopisto Luovi. Erityisen monipuolista opiskelua

Ammattiopisto Luovi. Erityisen monipuolista opiskelua Ammattiopisto Luovi Erityisen monipuolista opiskelua HAAPAVESI 6.9.2013 Oppimisvaikeudet Oppimisvaikeuksilla tarkoitetaan sitä, että oppijalla on vaikeuksia saavuttaa opiskelun tavoitteet, tai tavoitteiden

Lisätiedot

Terveydenhoitajat opettajien työn tukena

Terveydenhoitajat opettajien työn tukena Terveydenhoitajat opettajien työn tukena Turun Yliopisto, Hoitotieteen laitos Pihla Markkanen, TtM, TtT-opiskelija Terveydenhoitajapäivät 6.2.2015 Esityksen sisältö Taustaa Tutkimuksen (pro gradu työn)

Lisätiedot

Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen

Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen LT, psykiatrian dosentti, Helsingin yliopisto Ylilääkäri, yksikön päällikkö, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos; Mielenterveys ja päihdepalvelut osasto;

Lisätiedot

Psykoosi 22.9.2015 JENNI AIRIKKA, TAMPEREEN MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEPALVELUIDEN PSYKOOSIPÄIVÄN LUENTO

Psykoosi 22.9.2015 JENNI AIRIKKA, TAMPEREEN MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEPALVELUIDEN PSYKOOSIPÄIVÄN LUENTO Psykoosi 22.9.2015 JENNI AIRIKKA, TAMPEREEN MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEPALVELUIDEN PSYKOOSIPÄIVÄN LUENTO Mitä psykoosi tarkoittaa? Psykoosilla tarkoitetaan sellaista poikkeavaa mielentilaa, jossa ihminen

Lisätiedot

Adhd lasten kohtaama päivähoito

Adhd lasten kohtaama päivähoito Adhd lasten kohtaama päivähoito ORIENTAATIO KONFERENSSI 23.5.2012 JÄRVENPÄÄ ALISA ALIJOKI HELSINGIN YLIOPISTO ADHD (Attention Deficit Hyperactive Disorder) Neurobiologinen aivojen toiminnan häiriö Neurobiologisesta

Lisätiedot

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen vaikutukset oppimiseen ja kehitykseen

Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen vaikutukset oppimiseen ja kehitykseen Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen vaikutukset oppimiseen ja kehitykseen Heikki Seppälä Tutkimus- ja kehittämiskeskuksen johtaja Kehitysvammaliitto 2011 Tästä on kysymys Äidin raskaudenaikainen alkoholinkäyttö

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Muistisairauksien käytösoireista. Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013

Muistisairauksien käytösoireista. Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013 Muistisairauksien käytösoireista Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013 Mitä ovat käytösoireet? Kun muistisairaus etenee, edellytykset hallita ja työstää omia tunteita heikkenevät,

Lisätiedot

Somaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski

Somaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski + Somaattinen sairaus nuoruudessa ja mielenterveyden häiriön puhkeamisen riski LINNEA KARLSSON + Riskitekijöitä n Ulkonäköön liittyvät muutokset n Toimintakyvyn menetykset n Ikätovereista eroon joutuminen

Lisätiedot

Kehitysvammaisten käytöshäiriöt

Kehitysvammaisten käytöshäiriöt Kehitysvammaisten käytöshäiriöt Seija Aaltonen, LT. Psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Varsinais-Suomen kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskuksen johtaja, johtava lääkäri

Lisätiedot

Mitä tehdä, kun lapsella on haastavaa käyttäytymistä

Mitä tehdä, kun lapsella on haastavaa käyttäytymistä Mitä tehdä, kun lapsella on haastavaa käyttäytymistä Syitä, haastavan tilanteen purkaminen ja muuttaminen Neuropsykologian erikoispsykologi, PsL, asiantuntijapalvelun päällikkö Eteva ky Haastavan käyttäytymisen

Lisätiedot

Fragiili X-oireyhtymä

Fragiili X-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Fragiili X-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue

Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet. Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue Syömishäiriöiden hoitopolun haasteet Jaana Ruuska, LT, osastonylilääkäri TAYS, nuorisopsyk. vastuualue 1 Alkavat yleensä nuoruusiässä Suurin osa sairastuu ennen 25v ikää Laihuushäiriö on kolmanneksi yleisin

Lisätiedot

Lapsen levottomuus ja aggressiivisuus

Lapsen levottomuus ja aggressiivisuus Lapsen levottomuus ja aggressiivisuus Terveydenhoitajapäivät 2015 Kuntoutussuunnittelija, sh (AMK), TtM Kaisa Parviainen, Projektipäällikkö, th, psykoterapeutti Kaisa Humaljoki 10.2.2015 ADHD-liitto ry

Lisätiedot

Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015

Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015 Miksi vanhuspsykiatria on tärkeää? Prof. Hannu Koponen HY ja HYKS Psykiatriakeskus Helsinki 24.4.2015 Iäkkäiden mielenterveysoireiden ilmenemiseen vaikuttavia tekijöitä Keskushermoston rappeutuminen Muut

Lisätiedot

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003).

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). ERILAISET OPPIJAT Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). Perustana aito kohtaaminen Nuoren tulee kokea

Lisätiedot

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Jaana Körkkö, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja Satu Tuulasvirta, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja SISÄLTÖ: Aikuisten oppimisvaikeudet (johdanto

Lisätiedot

Adolescent ADHD and family environment an epidemiological and clinical study of ADHD in the Northern Finland 1986 Birth Cohort

Adolescent ADHD and family environment an epidemiological and clinical study of ADHD in the Northern Finland 1986 Birth Cohort Adolescent ADHD and family environment an epidemiological and clinical study of ADHD in the Northern Finland 1986 Birth Cohort Tuula Hurtig FT, KM, tutkijatohtori (Suomen Akatemia) Terveystieteiden laitos,

Lisätiedot

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP ADHD:n Käypä hoito -suositus Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP Sidonnaisuudet kolmen viimeisen vuoden ajalta LL, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, lastenpsykoterapian erityispätevyys

Lisätiedot

GEENEISTÄ SOSIAALISEEN KÄYTTÄYTYMISEEN. Markus Jokela, Psykologian laitos, HY

GEENEISTÄ SOSIAALISEEN KÄYTTÄYTYMISEEN. Markus Jokela, Psykologian laitos, HY GEENEISTÄ SOSIAALISEEN KÄYTTÄYTYMISEEN Markus Jokela, Psykologian laitos, HY Akateeminen tausta EPIDEMIOLOGIA - PhD (tekeillä...) UNIVERSITY COLLEGE LONDON PSYKOLOGIA -Fil. maisteri -Fil. tohtori KÄYTTÄYTYMISTIETEELLINE

Lisätiedot

ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet. Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01.

ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet. Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01. ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01.2013 ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) Keskeistä tarkkaamattomuus,

Lisätiedot

Persoonallisuushäiriöt. Jyrki Nikanne Psykologi 21.9.2011

Persoonallisuushäiriöt. Jyrki Nikanne Psykologi 21.9.2011 Persoonallisuushäiriöt Jyrki Nikanne Psykologi 21.9.2011 Mitä tarkoittaa persoonallisuus? Persoonallisuushäiriödiagnoosi Millä mielellä otan tiedon vastaan? Millä mielellä lähden tarjottuun hoitoon? Määritelmä

Lisätiedot

18-rengaskromosomi-oireyhtymä

18-rengaskromosomi-oireyhtymä Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. 18-rengaskromosomi-oireyhtymä Perinnöllisyyslääketieteen

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä. 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö

Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä. 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Mitä vireystilalla tarkoitetaan? Vireys virkeys valppaus aktiivisuus Alertness vigilance arousal Vireystila

Lisätiedot

Somaattisen sairauden poissulkeminen

Somaattisen sairauden poissulkeminen Psykoosit Psykoosit Yleisnimitys: todellisuudentaju selvästi vääristynyt ongelma, jossa ihmisellä on heikentynyt kyky erottaa aistien kautta tulevat ärsykkeet omista mielikuvista vaikeus erottaa, mikä

Lisätiedot

NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA

NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA Hoidon onnistumiseksi on olennaista että asianmukainen hoito aloitetaan ilman viivytyksiä. Hoidon tärkeä kehittämiskohde

Lisätiedot

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala

Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala Lapsuusiän astman ennuste aikuisiällä Anna Pelkonen, LT, Dos Lastentautien ja lasten allergologian el HYKS, Iho-ja allergiasairaala 22.1.2015 Mikä on lapseni astman ennuste? Mikä on lapsen astman ennuste

Lisätiedot

Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD

Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities. Maria Arvio, MD, PhD Evidence-Based Medicine and Health Problems in People with Intellectual Disabilities Maria Arvio, MD, PhD What is intellectual disability (ID) medicine? The health problems of patients with ID represent

Lisätiedot

Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet

Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet Psykososiaaliset ja fyysiset poikkeamat kasvun haasteet Snellman symposiumi 8.9.2011 Hanna Ebeling Lastenpsykiatrian professori, Oulun yliopisto Lastenpsykiatrian klinikka, OYS Lapsen kehitykselle erityisiä

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986 ja ADHD

Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986 ja ADHD Pohjois-Suomen syntymäkohortti 1986 ja ADHD Tuula Hurtig, FT, tutkija Terveystieteiden laitos Lastenpsykiatrian klinikka Oulun yliopisto tuula.hurtig@oulu.fi Lyhyt johdatus aiheisiin useimmiten elinikäinen

Lisätiedot

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen

Lisätiedot

Pitkäaikaissairaudet ja psyyke

Pitkäaikaissairaudet ja psyyke Lasten ruoka allergiat ja psyyke Ayl Liisa Viheriälä HYKS, Lasten ja nuorten sairaala. Lastenpsykiatrian konsultaatioyksikkö 19.4.2007 Pitkäaikaissairaudet ja psyyke psyykkiseen kehitykseen ja hyvinvointiin

Lisätiedot

Laaja-alaiset oppimisvaikeudet TAKOMO 13.3.13. Kuka on erilainen oppija? Laaja-alaiset oppimisvaikeudet uutena haasteena

Laaja-alaiset oppimisvaikeudet TAKOMO 13.3.13. Kuka on erilainen oppija? Laaja-alaiset oppimisvaikeudet uutena haasteena Laaja-alaiset oppimisvaikeudet TAKOMO 13.3.13 Kuka on erilainen oppija? Laaja-alaiset oppimisvaikeudet uutena haasteena Kuka on erilainen oppija? Oppimisvaikeus= opiskelijalla on vaikeuksia saavuttaa opiskelun

Lisätiedot

KeVa perhehoidon ennakkovalmennus. KeVa -perhehoito - ennakkovalmennus

KeVa perhehoidon ennakkovalmennus. KeVa -perhehoito - ennakkovalmennus KeVa perhehoidon ennakkovalmennus 1. TAPAAMINEN MITÄ ENNAKKOVALMENNUS ON? Ennakkovalmennuksen tarkoitus Ennakkovalmennuksen tavoitteita Perhehoitajan valmiudet suhteessa lapsen, nuoren ja aikuisen tarpeisiin

Lisätiedot

Etevan asiantuntijapalvelut psykiatrisen erikoissairaanhoidon tukena

Etevan asiantuntijapalvelut psykiatrisen erikoissairaanhoidon tukena Etevan asiantuntijapalvelut psykiatrisen erikoissairaanhoidon tukena Oili Sauna-aho Asiantuntijapalvelun päällikkö, neuropsykologian erikoispsykologi Tapaus Pentti 35-vuotias mies, jolla diagnosoitu keskivaikea

Lisätiedot

Esityksen sisältö. (c) Professori Solja Niemelä OY, LSHP solja.niemela@lshp.fi. KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito

Esityksen sisältö. (c) Professori Solja Niemelä OY, LSHP solja.niemela@lshp.fi. KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito Tervey&ä Lapista 2015 Solja Niemelä Psykiatrian professori, ylilääkäri Oulun yliopisto Lapin sairaanhoitopiiri Kaksoisdiagnoosi? Määritelmä Esiintyvyys Kliininen

Lisätiedot

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet?

Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Kymmenen kärjessä mitkä ovat suomalaisten yleisimmät perinnölliset sairaudet? Harvinaiset-seminaari TYKS 29.9.2011 Jaakko Ignatius TYKS, Perinnöllisyyspoliklinikka Miksi Harvinaiset-seminaarissa puhutaan

Lisätiedot

MASENNUS. Terveystieto. Anne Partala

MASENNUS. Terveystieto. Anne Partala MASENNUS Terveystieto Anne Partala MITÄ ON MASENNUS? Masennus on sairaus Sairaus, joka voi tulla kenen tahansa kohdalle Sairaus, josta voi parantua Masennus eroaa normaalista tunteiden vaihtelusta Kannattaa

Lisätiedot

Mielenterveyden häiriöt

Mielenterveyden häiriöt Masennus Mielenterveyden häiriöt Ahdistuneisuushäiriöt pakkoajatukset ja -toiminnot paniikkihäiriöt kammot sosiaalinen ahdistuneisuus trauman jälkeiset stressireaktiot Psykoosit varsinaiset mielisairaudet

Lisätiedot

Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104) Helena Kurkela, KM helena.kurkela@aalto.fi

Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104) Helena Kurkela, KM helena.kurkela@aalto.fi Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104), KM helena.kurkela@aalto.fi 2. Luento ma 7.9. klo 14.00 15.30 (Otaniemi) ke 7.10. klo 15.00 16.30 (Arabia) * Opiskelukyky * Ajankäytön suunnittelu * Oppimisvaikeudet

Lisätiedot

Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa

Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa Ehdotus kehitysvammapsykiatristen palvelujen järjestämisestä Etelä-Suomessa Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian

Lisätiedot

Nuori urheilija psykiatrin vastaanotolla. Urheilulääketiede 2015 Risto Heikkinen Diacor Itäkeskus

Nuori urheilija psykiatrin vastaanotolla. Urheilulääketiede 2015 Risto Heikkinen Diacor Itäkeskus Nuori urheilija psykiatrin vastaanotolla Urheilulääketiede 2015 Risto Heikkinen Diacor Itäkeskus yle.fi Psykiatria ja urheilu terve sielu terveessä ruumiissa mens sana in corpore sano TERVE MIELI TERVEESSÄ

Lisätiedot

Mielenterveyden häiriöt ja päihdehäiriöt lentokelpoisuusarvioissa

Mielenterveyden häiriöt ja päihdehäiriöt lentokelpoisuusarvioissa Mielenterveyden häiriöt ja päihdehäiriöt lentokelpoisuusarvioissa Would you fly with this pilot? Markus Henriksson Dosentti, psykiatrian erikoislääkäri SOTLK/AMC (sivutoimi) Mielenterveyden ja sen häiriöiden

Lisätiedot

Ensitiedon merkitys psyykkisissä sairauksissa. Juha Katajamäki Keski-Suomen sairaanhoitopiiri Ylilääkäri, psykiatrian toimialue, kuntoutus

Ensitiedon merkitys psyykkisissä sairauksissa. Juha Katajamäki Keski-Suomen sairaanhoitopiiri Ylilääkäri, psykiatrian toimialue, kuntoutus Ensitiedon merkitys psyykkisissä sairauksissa Juha Katajamäki Keski-Suomen sairaanhoitopiiri Ylilääkäri, psykiatrian toimialue, kuntoutus Aluksi Mielenterveyden ongelmat ovat hyvin tavallisia. Ne vaikeuttavat

Lisätiedot

SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo

SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012. Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo SYNNYTYKSEN JÄLKEINEN MASENNUS 29.2.2012 Riitta Elomaa Kirsti Keskitalo UUPUMUS /MASENNUS/AHDISTUS SYNNYTYKSEN JÄLKEEN n. 10% synnyttäjistä alkaa ensimmäisen vuoden kuluessa synnytyksestä tai ulottuu raskauden

Lisätiedot

Erityislapset partiossa

Erityislapset partiossa Erityislapset partiossa Neuropsykiatristen häiriöiden teoriaa ja käytännön vinkkejä Inkeri Äärinen Psykologi Teoriaa Neuropsykiatrinen häiriö on aivojen kehityksellinen häiriö, joka vaikuttaa usein laaja-alaisesti

Lisätiedot

SSRI-lääkkeet lasten depressioissa ja ahdistuneisuushäiriöissä. Mauri Marttunen professori HYKS, HY tutkimusprofessori THL, MIPO, LAMI

SSRI-lääkkeet lasten depressioissa ja ahdistuneisuushäiriöissä. Mauri Marttunen professori HYKS, HY tutkimusprofessori THL, MIPO, LAMI SSRI-lääkkeet lasten depressioissa ja ahdistuneisuushäiriöissä Mauri Marttunen professori HYKS, HY tutkimusprofessori THL, MIPO, LAMI Mielialahäiriöt (ICD-10) Masennustilat Yksittäinen masennusjakso Toistuva

Lisätiedot

PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN KEHITYKSEN HÄIRIÖISSÄ

PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN KEHITYKSEN HÄIRIÖISSÄ MARJA LAASONEN Neuropsykologian erikoispsykologi, audiofoniatrinen päiväkeskus, foniatrian yksikkö, Vastuullinen tutkija, dosentti, käyttäytymistieteiden laitos, HY 26.3.2014 1 PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN

Lisätiedot

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS

Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014. Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muistisairaus työiässä Mikkeli 3.9.2014 Anne Remes Neurologian professori, ylilääkäri Itä-Suomen yliopisto, KYS Muisti voi heikentyä monista syistä väsymys kiputilat masennus uupumus stressi MUISTI, KESKITTYMINEN

Lisätiedot

Kehitysvammaisen epilepsia oikea lääkitys hyvän hoidon edellytys

Kehitysvammaisen epilepsia oikea lääkitys hyvän hoidon edellytys Kehitysvammaisen epilepsia oikea lääkitys hyvän hoidon edellytys Seija Aaltonen, LT; psyk.el, kv-lääketieteen erityispätevyys KTO:n johtaja, johtava ylilääkäri Kehitysvammaisuuteen liittyvät erityispiirteet

Lisätiedot

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Markus Henriksson Ryhmäpäällikkö, lääkintöneuvos Psykiatrian dosentti, psykoterapeutti Valvira, terveydenhuollon

Lisätiedot

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET)

Tukikeskustelukoulutus. Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Tukikeskustelukoulutus Tukikeskustelutyökaluna Olen jotain erityistä (Peter Vermeulen) Sari Kujanpää Psykologi, psykoterapeutti (VET) Peter Vermeulen Olen jotakin erityistä Kuinka kertoa lapsille ja nuorille

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko

2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko 2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko Kädessäsi oleva vihko on osa Valtone valmennusta ja toimintaa nepsy-aikuisille projektin tiedonjakamiseen kuuluvaa työtä. Valtone hanke on toiminut vuosina 2013 2015.

Lisätiedot

Kerronpa tuoreen esimerkin

Kerronpa tuoreen esimerkin Mielenterveyskuntoutuja työnantajan kannalta työmielihanke Inkeri Mikkola Kerronpa tuoreen esimerkin 1 TYÖNANTAJAN NÄKÖKULMA kustannuspaineet yhteistyökyky pysyvyys työyhteisön asenteet TYÖNANTAJAN TOIVE

Lisätiedot

Mitä diagnoosin jälkeen?

Mitä diagnoosin jälkeen? Mitä diagnoosin jälkeen? Yksilöllisyyden huomioiminen Struktuurin merkitys alussa tärkeää toimintaa ohjattaessa Rutiinien esiintyminen ja hyödyntäminen Konkreettinen kielenkäyttö ja tarvittaessa muiden

Lisätiedot

MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto

MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA. Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto MASENNUKSEN EPIDEMIOLOGIA Jouko Miettunen, Professori, Akatemiatutkija Terveystieteiden tutkimusyksikkö Oulun yliopisto 1 Yleisyys Sisältö Maailmalla Suomessa Riskitekijät Sosiaaliluokka, siviilisääty

Lisätiedot

Traumat ja traumatisoituminen

Traumat ja traumatisoituminen Traumat ja traumatisoituminen Elina Ahvenus, psykiatrian erikoislääkäri Kidutettujen Kuntoutuskeskus Luennon runko Trauman käsitteestä Traumatisoitumiseen vaikuttavista tekijöistä Lapsuuden traumojen vaikutuksista

Lisätiedot

ADHD JA KOMORBIDIT HÄIRIÖT. ADHD-LIITTO 8.10.2015 Sami Leppämäki psykiatrian dosentti

ADHD JA KOMORBIDIT HÄIRIÖT. ADHD-LIITTO 8.10.2015 Sami Leppämäki psykiatrian dosentti ADHD JA KOMORBIDIT HÄIRIÖT ADHD-LIITTO 8.10.2015 Sami Leppämäki psykiatrian dosentti YOSHIMASU ET AL. J Child Psychol Psychiatry. 2012 2 KESSLER ET AL. AM J PSYCIATRY 2006 3 4 5 6 BD ADHD IMPULSIIVISUUS

Lisätiedot

Puhe, liike ja toipuminen. Erityisasiantuntija Heli Hätönen, TtT

Puhe, liike ja toipuminen. Erityisasiantuntija Heli Hätönen, TtT Puhe, liike ja toipuminen Erityisasiantuntija Heli Hätönen, TtT Puhe liike toipuminen? 2.9.2014 Hätönen H 2 Perinteitä ja uusia näkökulmia Perinteinen näkökulma: Mielenterveyden ongelmien hoidossa painotus

Lisätiedot

Varhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys

Varhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys Varhainen vuorovaikutus, päihteet ja mielenterveys LT, lastenpsykiatrian erikoislääkäri Mirjami Mäntymaa Tays, lasten traumapsykiatrian yksikkö Tampere 12.10.2011 Geenit ja ympäristö Lapsen kehitykseen

Lisätiedot

Aivosairaudet kalleimmat kansantautimme

Aivosairaudet kalleimmat kansantautimme Aivosairaudet kalleimmat kansantautimme Jyrki Korkeila Psykiatrian professori Turun Yliopisto Puheenjohtaja Suomen Aivot ry. http://www.suomenaivot.fi/ 1 Suomen Aivot ry. Finska Hjärnan rf, Finnish Brain

Lisätiedot

Neuropsykiatristen potilaiden kuntoutuksen lähtökohdat. Jukka Loukkola Neuropsykologi OYS neuropsykiatrian poliklinikka

Neuropsykiatristen potilaiden kuntoutuksen lähtökohdat. Jukka Loukkola Neuropsykologi OYS neuropsykiatrian poliklinikka Neuropsykiatristen potilaiden kuntoutuksen lähtökohdat Jukka Loukkola Neuropsykologi OYS neuropsykiatrian poliklinikka Mitä on neuropsykiatria? Potilaan ongelmilla neuraalinen perusta ja siihen liittyen

Lisätiedot

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014

Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 Ylidiagnostiikkaa: onko kohta enää terveitä? LL Iris Pasternack HYKS Psykiatrian klinikka, tiistailuento 25.2.2014 The New York Times Feb 11 2014 Miller A et al. 25 year follow up for breast cancer incidence

Lisätiedot

Nuoren itsetuhoisuus MLL koulutus. 31.10.2014 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö

Nuoren itsetuhoisuus MLL koulutus. 31.10.2014 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Nuoren itsetuhoisuus MLL koulutus 31.10.2014 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Yleisyydestä WHO 2014: itsemurha on nuoruusikäisten kolmanneksi yleisin kuolinsyy (1. liikenneonnettomuudet, 2.

Lisätiedot

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013

Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 Suomalainen genomitieto ja yksilöllistetty terveydenhuolto Olli Kallioniemi October 9, 2013 FIMM - Institiute for Molecular Medicine Finland Terveyden ylläpito vauvasta vanhuuteen Elintavat Taudit Terve

Lisätiedot

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän

Lisätiedot

GEROPSYKIATRIAN SUUNNITELMAT RISTO VATAJA GERO-NEURO-PÄIHDEPSYKIATRIAN LINJAJOHTAJA 30.10.2015 1

GEROPSYKIATRIAN SUUNNITELMAT RISTO VATAJA GERO-NEURO-PÄIHDEPSYKIATRIAN LINJAJOHTAJA 30.10.2015 1 GEROPSYKIATRIAN SUUNNITELMAT RISTO VATAJA GERO-NEURO-PÄIHDEPSYKIATRIAN LINJAJOHTAJA 30.10.2015 1 NEUROPSYKIATRIAN OSASTO 21 MUUTTO PSYKIATRIAKESKUKSEEN MARRASKUUSSA 2016 Neuropsykiatrisia potilasryhmiä:

Lisätiedot

Hyvinvointia työstä. Työterveyslaitos www.ttl.fi

Hyvinvointia työstä. Työterveyslaitos www.ttl.fi Hyvinvointia työstä Mielenterveys ja työ missä mennään vuonna 2012? Teija Honkonen LT, psykiatrian dosentti, ylilääkäri Hallitusohjelma: Mielenterveyden ja työkyvyn edistäminen (1/2) Julkisen talouden

Lisätiedot

VARHAINEN VUOROVAIKUTUS. KYMPPI-hanke 2007-2011 Turun ammattikorkeakoulu Terveys-AIKO Kätilöopiskelijat Kati Korhonen & Jenni Rouhiainen

VARHAINEN VUOROVAIKUTUS. KYMPPI-hanke 2007-2011 Turun ammattikorkeakoulu Terveys-AIKO Kätilöopiskelijat Kati Korhonen & Jenni Rouhiainen VARHAINEN VUOROVAIKUTUS KYMPPI-hanke 2007-2011 Turun ammattikorkeakoulu Terveys-AIKO Kätilöopiskelijat Kati Korhonen & Jenni Rouhiainen Varhainen vuorovaikutus on jatkumo, joka alkaa jo raskausaikana ja

Lisätiedot