Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi

Koko: px
Aloita esitys sivulta:

Download "Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi"

Transkriptio

1 TIETEESSÄ TERHI KOSKENTAUSTA LT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys, ylilääkäri Eteva kuntayhtymä Kehitysvammaoireyhtymät ja käyttäytymisfenotyyppi Käyttäytymisfenotyypillä tarkoitetaan oireyhtymään liittyvää suurentunutta todennäköisyyttä tietyille persoonallisuuden, käyttäytymisen ja älyllisten toimintojen piirteille tai suurentunutta alttiutta tietyille psykiatrisille häiriöille. Useisiin kehitysvammaoireyhtymiin tiedetään liittyvän tietty käyttäytymisfenotyyppi. Käyttäytymisfenotyypin tuntemisella voi olla merkitystä oireyhtymän ja siihen liittyvien psykiatristen häiriöiden diagnostiikassa ja hoidossa sekä potilaan kuntoutuksessa. Käyttäytymisfenotyyppeihin liittyvä tutkimus saattaa avata mahdollisuuksia psyykkisten häiriöitten geneettisen etiologian tuntemiseen ja niiden täsmähoitoihin. VERTAISARVIOITU VV Oireyhtymällä tarkoitetaan kokonaisuutta, jonka muodostavat useat samasta syystä aiheutuvat kehityshäiriöt tai oireet. Kehitysvammaoireyhtymissä yksi tyypillinen oire on älyllinen kehitysvammaisuus, joka oireyhtymästä riippuen saattaa esiintyä vain osalla tai lähes kaikilla oireyhtymän edustajista. Suurin osa kehitysvammaoireyhtymistä johtuu geneettisistä syistä (esim. Downin oireyhtymä tai fragile X -oireyhtymä), mutta syy voi olla myös hankinnainen (esim. sikiön alkoholialtistus tai äidin raskaudenaikainen vihurirokkoinfektio). Kehitysvammaoireyhtymiin voidaan lukea myös etiologialtaan heterogeeninen autismikirjon häiriöiden ryhmä, jonka taustalla on nykykäsityksen mukaan pääosin geneettisiä syitä mutta joissakin tapauksissa myös hankinnaisia tekijöitä. Kehitysvammaoireyhtymään liittyy usein tunnusomainen somaattinen fenotyyppi, johon kuuluvat esim. tyypilliset kasvonpiirteet sekä luuston tai sisäelinten epämuodostumia. Lisäksi oireyhtymään voi liittyä ns. käyttäytymisfenotyyppi (behavioural phenotype), jolla tarkoitetaan oireyhtymään liittyvää suurentunutta todennäköisyyttä tietyille persoonallisuuden, käyttäytymisen ja älyllisten toimintojen piirteille tai suurentunutta alttiutta tietyille psykiatrisille häiriöille (1,2,3). Käyttäytymisfenotyyppi voidaan suppeasti käsitettynä liittää tilanteisiin, joissa geenivirhe tunnetun mekanismin kautta suoraan johtaa tiettyyn käyttäytymiseen tai psyykkiseen häiriöön, mutta yleensä käyttäytymisfenotyyppi käsitetään laajemmin tarkoittamaan tietyn genotyypin ja käyttäytymispiirteiden samanaikaista esiintymistä ottamatta kantaa niiden syy-yhteyteen (1). Käyttäytymisfenotyypin käsite juontaa William Nyhanin jo 1970-luvulla tekemästä havainnosta, jonka mukaan Lesch Nyhanin oireyhtymään usein liittyy vaikeaa itsensä vahingoittamista (4). Moniin muihinkin oireyhtymiin on myöhemmin yhdistetty tietty käyttäytymisfenotyyppi. Jotkut käyttäytymispiirteet ovat suhteellisen spesifejä tietylle oireyhtymälle, kuten leikki-iästä alkaen voimakkaasti lisääntynyt ruokahalu Prader Willin oireyhtymässä, tyypilliset käsien liikkeet Rettin oireyhtymässä, hallitsemattomat naurukohtaukset Angelmanin oireyhtymässä, itsensä halaaminen Smith Magenisin oireyhtymässä ja kissan huutoa muistuttava itkuääni 5p-oireyhtymässä (2). Monet käyttäytymispiirteet ovat kuitenkin tavallisia useammankin oireyhtymän yhteydessä. Esimerkiksi tarkkaavuuden ongelmia ja autistisia piirteitä sekä aggressiivisuutta ja itsensä vahingoittamista esiintyy useissa eri oireyhtymissä (taulukot 1 ja 2). Vaikka käyttäytymisfenotyyppi usein liitetään poikkeavaan käyttäytymiseen, se ei aina merkitse käyttäytymisongelmaa tai psyykkistä häiriötä. Kromosomissa 8 sijaitsevan COH1- geenin virheestä johtuvassa Cohenin oireyhtymässä esimerkiksi on silmäänpistävää hyväntuulisuus ja haastavan käyttäytymisen lähes täydellinen puuttuminen (5). Käyttäytymisfenotyypin kehittymiseen vaikuttavat tietyssä määrin kyseisen oireyhtymän etiologiset tekijät. Geneettisissä oireyhty- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

2 Kirjallisuutta 1 State MW, King BH, Dykens E. Mental retardation: a review of the past 10 years. Part II. J Am Acad Child Adolesc Psychiatry 1997;36: Dykens EM, Hodapp RM. Behavioural phenotypes: towards new understanding of people with developmental disabilities. Kirjassa: Bouras N, toim. Psychiatric and behavioural disorders in developmental disabilities and mental retardation. Cambridge: Cambridge University Press 1999: O Brien. The clinical relevance of behavioural phenotypes. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Nyhan WL. Behavioral phenotypes in organic genetic disease. Pediatr Res 1972;6: Kivitie-Kallio S, Norio R. Cohen syndrome: essential features, natural history, and heterogeneity. Am J Med Genet 2001;102: Dykens EM, Hodapp RM. Research in mental retardation: Toward an etiologic approach. J Child Psychol Psychiat 2001;42: Barnard L, Pearson J, Rippon L, O Brien G. Behavioural phenotypes of genetic syndromes: summaries, including notes on management and therapy. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Feinstein C, Singh S. Social phenotypes in neurogenetic syndromes. Child Adolesc Psychiatr Clin N Am 2007;16: Sherman SL, Allen EG, Bean LH, Freeman SB. Epidemiology of Down syndrome. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007;13: Downin oireyhtymään liittyvien lääketieteellisten ongelmien hyvä hoito. Käypä hoito -suositus. Suomen kehitysvammalääkärit Finlands läkare för utvecklingsstörda ry:n asettama työryhmä. Suomalainen Lääkäriseura Duodecim, Dykens EM. Annotation: Psychopathology in children with intellectual disability. J Child Psychol Psychiatry 2000;41: Emerson E. Prevalence of psychiatric disorders in children and adolescents with and without intellectual disability. J Intellect Disabil Res 2003;47: Capone G, Goyal P, Ares W, Lannigan E. Neurobehavioral disorders in children, adolescents, and young adults with Down syndrome. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006;142C: Clark D, Wilson GN. Behavioral assessment of children with Down syndrome using the Reiss psychopathology scale. Am J Med Genet 2003;118A: Cornish K, Turk J, Hagerman R. The fragile X continuum: new advances and perspectives. J Intellect Disabil Res 2008;52: Sullivan K, Hooper S, Hatton D. Behavioural equivalents of anxiety in children with fragile X syndrome: parent and teacher report. J Intellect Disabil Res 2007;51: missä keskeisessä asemassa ovat mitä ilmeisimmin ne geenit, joiden määrä tai rakenne on poikkeava, mikä aiheuttaa mm. aivojen rakenteen tai toiminnan poikkeavuutta. Geenien lisäksi käyttäytymistä luonnollisesti muovaavat ympäristötekijät ja elämänkokemukset. Lisäksi somaattisella fenotyypillä voi olla merkitystä persoonallisuuden kehittymiselle ja käyttäytymistapojen ilmenemiselle. Esimerkiksi Downin oireyhtymään liittyvä positiivinen olemus on todennäköisesti ainakin osittain seurausta siitä, että Downin oireyhtymän ulkoiset piirteet herättävät usein aikuisessa myönteisiä tunteita ja lapsi saa aikuiselta positiivista palautetta, mikä puolestaan vahvistaa hänen positiivista käyttäytymistään (6). Tässä artikkelissa kuvataan käyttäytymisfenotyyppejä tietyissä oireyhtymissä, joissa kehitysvammaisuus on tavallinen oire, joskaan kaikkien käsiteltävien oireyhtymien kaikki edustajat eivät ole kehitysvammaisia. Kuvatut oireyhtymät eivät edusta kaikkia tavallisimpia oireyhtymiä, vaan artikkelin painotus on niissä oireyhtymissä, joihin liittyvästä käyttäytymisfenotyypistä on parhaiten saatavilla tutkimustietoa. Downin oireyhtymä Downin oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1: lasta (7,8,9), ja Suomessa syntyy vuosittain keskimäärin 70 lasta, joilla on Downin oireyhtymä (10). Downin oireyhtymä on yleisin yksittäinen geneettinen kehitysvammaisuuden aiheuttaja. Se aiheutuu kromosomin 21 ns. kriittisen alueen q22-qter-geenien ylimäärästä. Noin 95 %:ssa tapauksista ylimäärän aiheuttaa kromosomin 21 trisomia, ja lopuissa tapauksista syynä on muu kromosomipoikkeavuus, esim. kromosomi - trans lokaatio tai mosaiikkitrisomia (10). Downin oireyhtymän tyypilliset ulkoiset piirteet on yleensä helppo tunnistaa. Oireyhtymään liittyy usein erilaisia liitännäisvammoja ja -sairauksia, ja kehitysvamman aste on tavallisimmin keskivaikeasti kehitysvammaisen tasoa (7,10). Yleinen mielikuva kehitysvammaisten lasten hyväntuulisuudesta ja sosiaalisuudesta perustunee pitkälti Down-lasten positiiviseen olemukseen (6). Downin oireyhtymään liittyykin keskimäärin vähemmän vakavia mielenterveyshäiriöitä ja käytösongelmia kuin muihin TAULUKKO 1. Tekijöitä, jotka ovat yhteydessä autismikirjon häiriöihin (32,43,44). GENEETTISET TEKIJÄT Ns. autismigeenit Oletettuja geenilokuksia esim. 2q, 7q31 36, 15q11 13 Kromosomi- tai geenivirheestä johtuvat oireyhtymät, joiden yhtenä oireena on autismi Downin oireyhtymä Frax-oireyhtymä CATCH-oireyhtymä Angelmanin oireyhtymä Tuberoosiskleroosi Neurofibromatoosi Rettin oireyhtymä RASKAUDENAIKAISET TEKIJÄT Infektiot (esim. vihurirokko ja sytomegalovirus) Valproaatti- tai talidomidialtistus LAPSUUDENAIKAISET TEKIJÄT Infektiot (esim. herpesenkefaliitti) kehitysvammoihin (6,10,11). Silti merkittävällä osalla eli 5 38 %:lla Down-lapsista ja -nuorista esiintyy mielenterveys- ja käytösongelmia, kun taas muista syistä kehitysvammaisilla lapsilla ja nuorilla esiintyvyys on %:n luokkaa (6,11,12,13). Down-lapsi saattaa olla luonteeltaan hyvin itsepäinen ja omaehtoinen tai vetäytyvä, ja mm. tarkkaavuushäiriö ja uhmakkuus- tai käytöshäiriö ovat mahdollisia (6,11,14). Autismia on arvioitu esiintyvän jopa 10 %:lla (8,10). Nuoruus- ja aikuisiässä Downin oireyhtymään saattaa liittyä lisääntyvästi ahdistuneisuutta ja vetäytymistaipumusta sekä pakonomaista hidastuneisuutta, joka voi liittyä depressioon tai pakko-oireiseen häiriöön (10,11). Depressio onkin Downin oireyhtymässä 2 3 kertaa yleisempi kuin muista syistä kehitysvammaisilla (10). Depression oireista yleisiä ovat vetäytyminen, ruokahaluttomuus, unihäiriöt, itkuisuus, aggressiiviset purkaukset, takertuminen, mielialan vaihtelut ja joskus hallusinaatiot (10). Downin oireyhtymään liittyy myös suurempi riski sairastua Alzheimerin tautiin kuin väestöllä yleensä. Se alkaa heillä keskimäärin vuoden iässä (10,11) Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

3 TIETEESSÄ 17 Somer M, Ignatius J, Vehmanen P, Keinänen M, Haapanen ML. CATCH- 22: kromosomin 22 mikrodeleetio monimuotoisen oireyhtymän takana. Duodecim 1997;113: Murphy KC. The behavioural phenotype in velo-cardio-facial syndrome. J Intellect Disabil Res 2004;48: Shprintzen RJ. Velo-cardio-facial syndrome: 30 Years of study. Dev Disabil Res Rev 2008;14: Niklasson L, Rasmussen P, Oskarsdóttir S, Gillberg C. Autism, ADHD, mental retardation and behavior problems in 100 individuals with 22q11 deletion syndrome. Res Dev Disabil 2009;30: Karayiorgou M, Morris MA, Morrow B ym. Schizophrenia susceptibility associated with interstitial deletions of chromosome 22q11. Proc Natl Acad Sci USA 1995;92: Martens MA, Wilson SJ, Reutens DC. Research Review: Williams syndrome: a critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype. J Child Psychol Psychiatry 2008;49: Butler DC, Thompson T. Prader-Willi syndrome: clinical and genetic findings. Endocrinologist 2000;10:3S 16S. 24 Bittel DC, Butler MG. Prader-Willi syndrome: clinical genetics, cytogenetics and molecular biology. Expert Rev Mol Med 2005;7: Whittington JE, Holland AJ, Webb T, Butler J, Clarke D, Boer H. Population prevalence and estimated birth incidence and mortality rate for people with Prader-Willi syndrome in one UK Health Region. J Med Genet 2001;38: Dykens E, Shah B. Psychiatric disorders in Prader-Willi syndrome: epidemiology and management. CNS Drugs 2003;17: Krantz ID, McCallum J, DeScipio C ym. Cornelia de Lange syndrome is caused by mutations in NIPBL, the human homolog of Drosophila melanogaster Nipped-B. Nat Genet 2004;36: Basile E, Villa L, Selicorni A, Molteni M. The behavioural phenotype of Cornelia de Lange Syndrome: a study of 56 individuals. J Intellect Disabil Res 2007;5: Greenberg F, Lewis RA, Potocki L. Multi-disciplinary clinical study of Smith-Magenis syndrome (deletion 17p11.2). Am J Med Genet 1996;62: Smith AC, Dykens E, Greenberg F. Behavioral phenotype of Smith- Magenis syndrome (del 17p11.2). Am J Med Genet 1998;81: Clarke. Self-injurious and aggressive behaviours. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Bertoglio K, Hendren RL. New developments in autism. Psychiatr Clin North Am 2009;32: Reber M. Mental retardation. Psychiatr Clin North Am 1992;15: Abanilla PC, Hannahs GA, Wechsler R, Silva RR. The use of psychostimulants in pervasive developmental disorders. Psychiatr Q 2005;76: TAULUKKO 2. Aggressiivisuuden ja itsensä vahingoittamisen ilmeneminen tietyissä oireyhtymissä (31). Oireyhtymä Frax-oireyhtymä Prader Willin oireyhtymä Smith-Magenisin oireyhtymä Lesch-Nyhanin oireyhtymä Cornelia de Langen oireyhtymä Fragiili X -oireyhtymä Oireyhtymälle tyypilliset piirteet Fragiili X -oireyhtymä (frax-oireyhtymä) on Downin oireyhtymän jälkeen yleisin perinnöllisen kehitysvammaisuuden syy. Oireyhtymän aiheuttaa X-kromosomissa periytyvän FMR1- geenin dynaaminen mutaatio, ja oireyhtymän esiintyvyydeksi on arvioitu 1: :2 600 miestä ja 1:4 000 naista (7). Koska frax-oireyhtymä periytyy X-kromosomissa, sen oireet tulevat selvemmin esiin pojilla, ja tyttöjen oirekuva on lievempi. Oireyhtymään kuuluvat tyypilliset ulkonäön piirteet ja lievät sidekudosoireet (7). Kehitysvamman aste vaihtelee pojilla lievästä vaikeaan, ja tytöillä on oppimisvaikeuksia tai lievä älyllinen kehitysvammaisuus (15). Pojat ovat lapsuusiässä usein ylivilkkaita, lyhytjännitteisiä, impulsiivisia, varauksellisia ja taipuvaisia ahdistuneisuuteen (11,15,16). Tarkkaavuuden ongelmat ovat usein selvän tarkkaavuushäiriön asteisia, ja häiriö säilyy usein aikuisikään (8,15). Iän myötä korostuvat sosiaalisiin tilanteisiin liittyvä ahdistuneisuus, arkuus ja taipumus välttää katsekontaktia (2,7,11,15,16). Myös ahdistaviin tai outoihin tilanteisiin liittyvää aggressiivisuutta voi esiintyä, ja traumaattisten tilanteiden seurauksena voi kehittyä traumaperäisiä stressireaktioita (7,15). Stereotyyppiset toiminnat, kuten käsien räpyttely tai käden pureminen, ovat mahdollisia, ja jopa yli kolmanneksella on todettu autistinen häiriö (7, 8,11,15). Naisilla sosiaalinen arkuus ja tarkkaavuuden ongelmat ovat vähäisempiä, mutta he voivat olla vetäytyviä ja taipuvaisia masennukseen (11,15). Ahdistavissa tai oudoissa tilanteissa ilmenevä aggressiivisuus, käden pureminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, ihon nyppiminen Raivokohtaukset ja aggressiivinen käyttäytyminen, pään hakkaaminen, ihon nyppiminen ja raapiminen, sormen- ja varpaankynsien repiminen, esineiden työntäminen ruumiin aukkoihin Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: korvan tai kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen Stereotyyppinen itsensä vahingoittaminen: silmäluomien nyppiminen, kasvojen lyöminen, huulen, kielen tai sormien pureminen, ihon nyppiminen, käsien tai jalkojen lyöminen kovaa pintaa vasten CATCH-oireyhtymä CATCH-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä velokardiofasiaalinen oireyhtymä (VCF), johtuu kromosomin 22 pitkän haaran mikrodeleetiosta. Oireyhtymän esiintyvyys on 1: :6 000 elävänä syntynyttä. CATCH-oireyhtymän tyypillisiä piirteitä ovat synnynnäinen sydänvika, poikkeavat kasvonpiirteet, suulakihalkio, kateenkorvan vajaakehittyneisyys ja vastasyntyneen hypokalsemia. Puheen ja kielen kehityksen ongelmat ja oppimisen hitaus ovat tavallisia, ja noin puolella potilaista älyllinen kehitys jää kehitysvammaisen tasolle (7,17,18,19,20). CATCH-oireyhtymään liittyy lisääntynyt psyykkisten häiriöitten riski (18,19,20). Kouluiässä voi esiintyä tarkkaavuuden ongelmia sekä vaikeuksia sosiaalisissa suhteissa ja vetäytymistä. Nämä saattavat osittain liittyä kielellisen kehityksen ongelmiin ja mahdolliseen suulakihalkioon (8,18,20). Myöhemmin voi kehittyä lisääntyvässä määrin ahdistus- ja masennusoireita, mutta ulospäin suuntautuva agg ressiivisuus on vähäisempää (18). Myös autististyyppiset oireet ovat mahdollisia (18,20). Aikuisella on suurentunut riski sairastua skitsofreniaan, skitsoaffektiiviseen häiriöön tai kaksisuuntaiseen mielialahäiriöön (8,18,21). Williamsin oireyhtymä Williamsin oireyhtymä johtuu mikrodeleetiosta kromosomissa 7, ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu 1: : Williamsin oireyhtymälle ominaisia piirteitä ovat tyypilliset kas- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

4 35 Stakes. Psykiatrian luokituskäsikirja. Tautiluokitus ICD-10. Helsinki: Edita Gadow KD, DeVincent CJ, Pomeroy J, Azizian A. Psychiatric symptoms in preschool children with PDD and clinic and comparison samples. J Autism Dev Disord 2004;34: La Malfa G, Lassi S, Salvini R, Giganti C, Bertelli M, Albertini G. The relationship between autism and psychiatric disorders in intellectually disabled adults. Res Autism Spectr Disord 2007;1: Stratton KR, Howe CJ, Battaglia FC (Institute of Medicine; Committee to Study Fetal Alcohol Syndrome). Fetal alcohol syndrome: diagnosis, epidemiology, prevention, and treatment. Washington, DC: National Academy Press Nash K, Sheard E, Rovet J, Koren G. Understanding fetal alcohol spectrum disorders (FASDs): toward identification of a behavioral phenotype. ScientificWorldJournal 2008;8: Halmesmäki E, Autti-Rämö I. Fetaalialkoholisyndrooma: voidaanko lapsen ennustetta parantaa? Duodecim 2005;121: Petty J, Oliver C. Self-injurious behaviour in individuals with intellectual disabilities. Curr Opin Psychiatry 2005;18: Koskentausta T. Kehitysvammaisten psyykkiset oireet selvitettävä moniammatillisesti. Suom Lääkäril 2008;63: Gillberg C. Autism and its spectrum disorder. Kirjassa: O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: Howlin P. Autism-related disorders. Kirjassa O Brien G, toim. Behavioural Phenotypes in Clinical Practice. Cambridge: Cambridge University Press 2002: vonpiirteet, pienikasvuisuus, sydänvika (tavallisimmin supravalvulaarinen aorttastenoosi), tuki- ja liikuntaelinoireet ja osalla vastasyntyneistä hyperkalsemia. Kehitysvamman aste on yleensä lievä tai keskivaikea (7,22). Henkilöt, joilla on Williamsin oireyhtymä, ovat usein korostuneen ystävällisiä, sosiaalisia ja välittömiä vieraitakin ihmisiä kohtaan (6,8,22). Kielellinen ilmaisukyky on suoritustaitoihin verrattuna yleensä hyvä, ja heillä on usein hyvä kasvomuisti ja taito lukea ilmeitä (6,22). Myös kuulo on tarkka ja lyhytkestoisen kuulon muisti hyvä, ja he ovat usein musikaalisia ja reagoivat tunteita herättävään musiikkiin voimakkaasti (6,22). Sosiaalisuudesta huolimatta heillä voi olla ahdistuneisuutta, sosiaalisiin tilanteisiin liittyviä pelkoja ja muita fobioita sekä tarkkaavuuden ongelmia ja hyperaktiivisuutta (6,8,22). Prader Willin oireyhtymä Prader Willin oireyhtymä (PWS) johtuu paternaalisen eli isältä perityn kromosomiaineksen puuttumisesta kromosomin 15 pitkän haaran alueella q Noin 70 %:lla potilaista kyseessä on paternaalisen kromosomin osittainen deleetio, 25 %:ssa ko. alueen uniparentaalinen (maternaalinen) disomia ja lopuilla leimautumisalueen mutaatio (23,24). PWS:n esiintyvyys on 1: : elävänä syntynyttä (7,25). Vastasyntyneisyyskaudella lapselle on tyypillistä hypotonia ja syömisvaikeudet. Leikkiiästä alkaen ruokahalu lisääntyy kylläisyydentunteen säätelyn häiriön takia, ja lapsi alkaa lihoa (6,7,11,26). Ylipainoisuus voi olla huomattavaakin, ellei ravinnon saantia rajoiteta, ja lapsi voi varastella ruokaa (6,7,8,11,26). Myös päiväväsymys ja unihäiriöt ovat tavallisia (7,11). Aikuisiässä tyypillistä ovat poikkeavat kasvonpiirteet, pienikasvuisuus, pienet kädet ja jalat sekä hypogonadismi (7). Älyllinen suoriutuminen vaihtelee heikkolahjaisuudesta keskivaikeaan kehitysvammaisuuteen (7). Lapsella tai nuorella voi olla vaikeuksia kaverisuhteissa ja vetäytymistä sekä impulsiivisuutta, itsepäisyyttä ja vaikeita raivokohtauksia (6,8,11). Lisäksi voi esiintyä erilaisia pakkooireita, kuten tavaroiden keräilyä ja järjestelyä, symmetrian tarvetta ja saman asian toistelua (6,8,11,26). Myös ihon nyppimistä ja epätyypillisiä psykooseja voi esiintyä (6,11,26). Cornelia de Langen oireyhtymä Cornelia de Langen oireyhtymä (CDLS) aiheutuu kromosomissa 5 sijaitsevan NIBPL-geenin mutaatiosta (27). CDLS:n esiintyvyydeksi on arvioitu 1: : (7,28). CDLS:lle tyypillisiä piirteitä ovat pienikasvuisuus, poikkeavat kasvonpiirteet ja raaja-anomaliat (7). Kehitysvamman aste vaihtelee tavallisimmin keskivaikeasta syvään kehitysvammaisuuteen (7). CDLS:n alatyypeiksi erotellaan ns. klassinen ja lievä fenotyyppi, joista jälkimmäiseen liittyy parempi älyllinen kehitystaso ja vähäisemmät raaja-anomaliat (7). CDLS:lle tyypillistä on itsensä vahingoittaminen, autistiset piirteet ja stereotypiat, hyperaktiivisuus ja tarkkaavuuden ongelmat, häiritsevä käyttäytyminen sekä ahdistuneisuus (28). Oireiden vaikeusaste on yhteydessä CDLS:n alatyyppiin siten, että klassiseen fenotyyppiin liittyy enemmän tarkkaavuuden ongelmia, hyperaktiivisuutta, itsensä vahingoittamista ja pakko-oireita, kun taas lievän fenotyypin yhteydessä ahdistuneisuus ja korkea kipukynnys ovat tavallisempia (28). Smith Magenisin oireyhtymä Smith Magenisin oireyhtymä johtuu kromosomin 17 lyhyen haaran mikrodeleetiosta, ja sen esiintyvyydeksi on arvioitu vähintään 1: (7). Oireyhtymälle ovat ominaisia tyypilliset kasvonpiirteet, matala ja karkea puheääni sekä viivästynyt puheenkehitys, johon saattaa liittyä heikentynyt kuulo. Muita tyypillisiä piirteitä ovat karsastus, myopia tai muu näköongelma ja perifeerinen neuropatia, johon liittyy heikentynyt kipu- tai lämpötunto. Älyllinen kehitystaso vaihtelee heikkolahjaisuudesta vaikeaan kehitysvammaisuuteen, useimmiten kyseessä on keskivaikea älyllinen kehitysvammaisuus. Kyky ymmärtää puhetta on yleensä parempi kuin ilmaisukyky (7,29,30). Smith Magenisin oireyhtymässä on yleistä impulsiivisuus ja tarkkaavuuden ongelmat, huomiohakuisuus, yöheräily, unihäiriöt, stereotyyppinen käyttäytyminen, kuten käden nuoleminen, sekä aggressiivisuus ja raivokohtaukset. Lisäksi tyypillistä on tic-oireen kaltainen itsensä halaaminen, jota esiintyy erityisesti silloin, kun lapsi on iloinen tai tyytyväinen. Itsensä halaaminen on hyvin spesifi oire, ehkä jopa patognomoninen Smith Magenisin 4368 Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

5 TIETEESSÄ oireyhtymälle. Lisäksi voi esiintyä muihin kohdistuvaa halaamisen tarvetta, ja halaaminen voi olla jopa niin voimallista, että lapsi saattaa halata kotieläimen kuoliaaksi (30). Smith Magenisin oireyhtymään liittyy usein myös itsensä vahingoittamista, pään hakkaamista, käden puremista, ihon nyppimistä tai jopa sormen- tai varpaankynsien repimistä ja esineiden työntämistä ruumiin aukkoihin (7,30,31). Itsensä vahingoittaminen liittynee kiputunnon heikkenemään: itsensä vahingoittaminen ei tunnu kipuna ja voi siten olla runsastakin ja saattaa jopa aiheuttaa epäilyn lapsen pahoinpitelystä (30). Autismikirjon häiriöt Lapsuusiän autismin etiologia on osittain tuntematon. Joitakin aiheuttajageenejä on tunnistettu, ja todennäköisesti useat eri geenit voivat aiheuttaa autistisen häiriön. On myös esitetty, että autismi kehittyy geneettisesti alttiille henkilöille tietyn ympäristötekijän laukaisemana (32). Toisaalta autismi voi olla osa muuta geneettisistä tai hankinnaisista syistä johtuvaa kehitysvammaoireyhtymää (taulukko 1). Autismikirjon häiriöiden määrä näyttää lisääntyneen viime vuosikymmeninä, joskin ainakin osa häiriöiden yleistymisestä selittynee siitä, että häiriöt tunnistetaan aiempaa paremmin. Nykyään häiriöiden esiintyvyydeksi länsimaissa arvioidaan jopa 1:150 (32). Autistisista henkilöistä % on kehitysvammaisia (32,33,34). Lapsuusiän autismille luonteenomaisia piirteitä ovat varhaislapsuudessa alkava laadullinen poikkeavuus sosiaalisessa vuorovaikutuksessa ja kommunikaatiossa sekä rajoittuneet, toistavat ja kaavamaiset käytöstavat, kiinnostuksen kohteet ja toiminnot (35). Lapsuusiän autismin oireet tulevat esiin ennen kolmen vuoden ikää (35). Aspergerin oireyhtymä eroaa lapsuusiän autismista ensisijaisesti siten, että yleistä kielen kehityksen viivästymää tai kognitiivisen kehityksen viivästymää ei esiinny (35). On kuitenkin epäselvää, mikä on hyvätasoisen autismin (HFA = high functioning autism) ja Aspergerin oireyhtymän välinen suhde: onko kyseessä kaksi erillistä häiriötä vai saman häiriön erilaiset ilmenemismuodot. Autismikirjon häiriöihin luettava Rettin oireyhtymä johtuu X-kromosomissa sijaitsevan MECP-2-geenin mutaatioista ja ilmenee ai - noas taan tytöillä (7). Rettin oireyhtymän esiintyvyys on 1: tyttöä (7). Rettin oireyhtymässä normaalia tai lähes normaalia varhaiskehitystä seuraavat osittainen tai täydellinen puheen ja käsienkäyttökyvyn menetys sekä pään kasvun hidastuminen (7,35). Myöhemmin heikkenevät tarkoituksenmukaiset käsien liikkeet ja hienomotoriset kyvyt ja luonteenomaiseksi muodostuu kaavamainen käsien vääntely ja hyperventilaatio (7,35). Vähitellen muutkin liikunnalliset taidot ja puhe taantuvat, ja häiriö johtaa melkein poikkeuksetta vaikeaan älylliseen kehitysvammaisuuteen (35). Autistisilla lapsilla ja aikuisilla on usein ahdistuneisuutta, pelkoja, uni- ja syömishäiriöitä, masentuneisuutta, raivokohtauksia, hyperaktiivisuutta, tarkkaavuusongelmia, impulsiivisuutta ja aggressiivisuutta sekä itsensä vahingoittamista (32,35,36,37). Myös eriasteiset rituaalit ja pakko-oireet sekä tic-oireet ja Touretten oireyhtymä ovat tavallisia (32). Autistiselle henkilölle voi kehittyä myös psykoosioireita, skitsofrenia tai kaksisuuntainen häiriö (32). Sikiöaikaisen alkoholialtistuksen aiheuttamat oireyhtymät (FASD) Sikiöaikainen alkoholialtistus voi aiheuttaa lapselle altistuksen määrästä ja ajankohdasta riippuen fetaalialkoholioireyhtymän (FAS), osittaisen fetaalialkoholioireyhtymän (PFAS tai FAE) tai alkoholialtistuksen aiheuttaman keskushermoston vaurion (ARND) (38). FASlapsella on tyypilliset kasvonpiirteet, kasvuhäiriö ja aivojen kasvun häiriö tai rakennepoikkeama, kun taas ARND:hen liittyy keskushermostovaurio ilman fyysisiä rakennepoikkeavuuksia (38). FASD:n esiintyvyydeksi Yhdysvalloissa on arvioitu 10:1 000 ja FAS:n 0,5 2:1 000 (39). Esiintyvyys on pysytellyt vuosia samana huolimatta intensiivisistä valistustoimenpiteistä oireyhtymän ennaltaehkäisemiseksi (39). Lieväoireinen FASD aiheuttaa lapselle oppimisvaikeuksia ja sosiaalisen suoriutumisen vaikeuksia, jotka ilmenevät yleensä esikoulu- tai kouluiässä (40). FASD-henkilön kehitystaso vastaa tyypillisesti lievästi kehitysvammaisen tasoa (39). Lapsella on yleensä vaikeuksia erityisesti matemaattisissa taidoissa, kielellisissä toiminnoissa ja muistitoiminnoissa sekä arviointikyvyssä (38,39). Vaikeimmillaan FAS aiheuttaa vaikeaa kehitysvammaisuutta, jo- Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

6 Käyttäytymis - fenotyypin tunteminen auttaa ymmärtämään kehitysvammaisen käyttäytymistä. hon viittaavat piirteet ovat havaittavissa jo imeväisiässä (40). Fetaalialkoholioireyhtymään liittyy usein tietynlainen käyttäytymisfenotyyppi, jonka kehittymiseen vaikuttavat sikiöaikaisen alkoholialtistuksen lisäksi mitä ilmeisimmin myös päihdeongelmaisen perheen olosuhteisiin liittyvät vaikeudet, kontaktiin ja lapsen hoivaan liittyvät puutteet sekä mahdolliset huostaanotot ja sijoitukset. FAS:lle tyypillistä on tarkkaavuuden ongelmiin painottuva tarkkaavuushäiriö, impulsiivisuus, aggressiivisuus ja sosiaaliseen käyttäytymiseen liittyvät vaikeudet (38,39). Ongelmana on usein myös kuljeskelu, tottelemattomuus, syyllisyydentunteen puuttuminen ja puutteellinen kyky oppia virheistään (39). Myös masennus, fobiat ja päihdeongelmat ovat mahdollisia (39). Käyttäytymisfenotyypin tunteminen helpottaa hoitoa Mielenterveyshäiriöt ovat kehitysvammaisilla yleisiä. Arvioiden mukaan %:lla kehitysvammaisista on merkittävä mielenterveyden tai käyttäytymisen häiriö (11,12). Mielenterveyshäiriöiden diagnostiikkaa vaikeuttavat kuitenkin monet tekijät, mm. kehitysvammaisuuteen liittyvä ajattelun konkreettisuus ja vaikeus nimetä tunteita sekä kommunikaation rajoittuneisuus ja sosiaalisen toimintakyvyn puutteet. Kun käyttäytymisfenotyyppiin liittyvät piirteet tunnetaan, käytösoireiden tunnistaminen ja mahdollisen psykiatrisen häiriön diagnosointi voi helpottua, mikä puolestaan mahdollistaa häiriön asianmukaisen hoidon. Kehitysvammaisen henkilön kuntoutuksen suunnittelussa on usein hyötyä persoonallisuuspiirteiden ja käytösoireiden (esim. sosiaalisuus tai arkuus, tarkkaavuuden ongelmat, aggressiivisuustaipumus) huomioon ottamisesta. Esimerkiksi henkilö, jolla on Williamsin oireyhtymä, soveltuu usein sosiaalisen persoonallisuutensa vuoksi työtehtäviin toisten ihmisten parissa, kun taas henkilölle, jolla on frax-oireyhtymä, soveltuu paremmin pienessä ryhmässä tehtävä työ tai kahdenkeskinen toiminta. Fenotyypin tuntemisella on merkitystä myös kasvatuksellisten ja ohjauksellisten keinojen suunnittelussa. Esimerkiksi PWS-lapsen ruokailua joudutaan lihomisen estämiseksi rajoittamaan voimakkaastikin, ja vanhemmista voi tuntua vaikealta esim. lukita ruokakaapit. Tällöin tieto oireyhtymään liittyvästä ruokahalun säätelyn häiriöstä voi tukea vanhempia lapsen ruokavalion toteuttamisessa, ja muilta perheiltä vertaistukena saatu tieto syömisrajoitteiden tärkeydestä voi edelleen helpottaa dieetin toteutumista ja lapsen pysymistä normaalipainoisena. Tahallinen itsensä vahingoittaminen, joka on yleistä tietyissä oireyhtymissä, on monella tavalla hankala oire. Kyvyttömyys estää tällaista käyttäytymistä on vanhemmille tai muulle hoitajalle turhauttavaa, ja itsensä vahingoittaminen voi pitkään jatkuessaan aiheuttaa vaikeaakin kudostuhoa ja huonosti paranevia haavoja. Erityisen hankalaa itsensä vahingoittaminen saattaa olla Smith Mageni - sin oireyhtymässä, jossa potilas voi toistuvasti hakata päätään, purra kättään ja repiä kynsiään. Tieto siitä, että itsensä vahingoittaminen on tyypillistä tässä oireyhtymässä ja että sen takana saattaa olla tuntohäiriö, helpottaa vanhempien syyllisyydentunteita ja saattaa auttaa löytämään keinoja itsensä vahingoittamisen vähentämiseksi. Esimerkiksi tuntoaistimusten tarjoaminen terapeuttisilla keinoilla voi olla avuksi. Eri oireyhtymiin liittyvien käytösoireiden ja psykiatristen häiriöiden lääkehoitoa on tutkittu suhteellisen vähän. Periaatteessa lääkehoito on ensisijaisesti psykiatrisen diagnoosin mukaista, ja oireyhtymällä on vähäisempi merkitys. Oireyhtymäkohtaisia tutkimuksia on kuitenkin jonkin verran tehty, mutta niiden perusteella oireyhtymäkohtaisesti suositellut lääkkeet ovat yleensä samoja kuin vastaavien häiriöiden hoidossa yleensä (2,15,26,41). Lopuksi Käyttäytymisfenotyypin tunteminen auttaa ymmärtämään kehitysvammaisen käyttäytymistä ja suunnittelemaan kuntoutusta sekä helpottaa psyykkisten häiriöitten tunnistamista ja hoitoa. Potilaalle ja perheelle käyttäytymisfenotyypin tunnistaminen voi olla helpottavaa, kun haasteelliselle käyttäytymiselle tai psyykkiselle häiriölle löytyy ainakin osittain biologinen selitys. Oireyhtymän tunteminen tarjoaa usein myös mahdollisuuden sopeutumisvalmennuskursseihin ja vertaistukeen esim. potilasyhdistysten kautta Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk 64

7 TIETEESSÄ Käyttäytymisfenotyyppien tunnistamisen varjopuolena on kuitenkin vaara, että tieto oireyhtymään liittyvästä suurentuneesta vakavan psyykkisen häiriön riskistä saattaa johtaa lapsen tai nuoren torjumiseen tai ylisuojeluun taikka itseään toteuttavaan ennusteeseen (3). Käyttäytymisfenotyyppi merkitsee vain tietynlaisen käyttäytymisen lisääntynyttä todennäköisyyttä, ja yksilöiden väliset erot ovat suuria. On siis tärkeää, että potilas nähdään yksilönä eikä häntä leimata tiettyyn käyttäytymiskategoriaan vain oireyhtymän perusteella. Psyykkisiä oireita ei myöskään pidä nähdä oireyhtymään erottamattomasti kuuluvina ja siten hoidon ulkopuolelle jäävinä, vaan niitä arvioidaan ja hoidetaan oireyhtymästä riippumatta yleensä tavanomaisten suositusten mukaan. Kehitysvammaisen poikkeava käyttäytyminen ei myöskään aina johdu psykiatrisesta häiriöstä, vaan käytösoireet saattavat johtua esim. kommunikaatio-ongelmista, somaattisesta sairaudesta tai liitännäisvammoista. Esimerkiksi Smith Magenisin oireyhtymään tai CDLS:aan liittyvät poikkeavat reaktiot ja käyttäytymispiirteet voivat johtua näkö- tai kuulovammasta, joiden ottaminen huomioon saattaa helpottaa käytösongelmaakin. Myös kehitysvammaisuus sinänsä heikentää yksilön kykyä sopeutua uusiin tilanteisiin sekä toimia haasteellisissa tilanteissa rationaalisesti ja sosiaalisesti hyväksyttävällä tavalla. Haastavan käyttäytymisen yhteydessä onkin aina arvioitava kehitysvammaisen kokonaistilannetta. Kehitysvammaisten ihmisten psykiatristen häiriöiden arviointia on kuvattu tarkemmin Suomen Lääkärilehdessä hiljattain ilmestyneessä artikkelissa (42). Käyttäytymisfenotyyppejä koskevalla tutkimuksella on yksilöille ja perheille koituvan hyödyn lisäksi huomattavasti laajempaakin merkitystä, jos sen kautta opitaan tuntemaan psyykkisten häiriöitten etiologiaa ja patogeneesiä. Tämä saattaa avata uusia mahdollisuuksia psyykkisten häiriöitten diagnostiikkaan, ennaltaehkäisyyn ja hoitoon. n TERHI KOSKENTAUSTA M.D. Eteva Joint Municipal Authority, Hämeenlinna ENGLISH SUMMARY Behavioural phenotypes in syndromes presenting with intellectual disability Several syndromes presenting with intellectual disability are associated with a behavioural phenotype, which is defined as a heightened probability of a person with a given syndrome exhibiting a certain behavioural pattern or psychiatric disorder different from that of individuals without the syndrome. Identifying behavioural phenotypes may help in the diagnosis of psychiatric disorders, as well as in the treatment and rehabilitation of individuals with intellectual disability. This review describes behavioural phenotypes in Down, fragile X, CATCH, Williams, Prader Willi, Cornelia de Lange and Smith Magenis syndromes, as well as in autism and fetal alcohol spectrum disorders. Suomen Lääkärilehti 50/2009 vsk

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi

Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Kehitysvammaisen henkilön psykiatrinen arviointi Terhi Koskentausta LKT, psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys apulaisylilääkäri HYKS, kehitysvammapsykiatrian yksikkö konsultoiva

Lisätiedot

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen

Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Neuropsykiatrisesti oireilevan nuoren kohtaaminen ja arjen tukeminen Kemi 4.9.2015 Marja Koivusalo, lastenneurologian erikoislääkäri, Kolpeneen palvelukeskus Lasten ja nuorten normaali kehitys Normaalin

Lisätiedot

Psyykkisten rakenteiden kehitys

Psyykkisten rakenteiden kehitys Psyykkisten rakenteiden kehitys Bio-psykososiaalinen näkemys: Ihmisen psyykkinen kasvu ja kehitys riippuu bioloogisista, psykoloogisista ja sosiaalisista tekijöistä Lapsen psyykkisen kehityksen kannalta

Lisätiedot

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen

301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen 301111 Mitä tavallinen psykiatri ymmärtää kehitysvammaisen mielenterveysongelmista? Yl juha kemppinen Vastaus: hyvin vähän Tietoakin on ollut vaikea hankkia, nyt on juuri uusi kirja julkaistu Tavallisimmin

Lisätiedot

KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK

KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN. Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK KEHITYSVAMMAISEN MIELENTERVEYSHÄIRIÖT JA KÄYTTÄYTYMINEN Anneli Tynjälä Johtava psykologi, psykoterapeutti VET PKSSK 1 HAASTAVASTA KÄYTTÄYTYMISESTÄ ja MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖISTÄ KEHITYSVAMMAISILLA Kehitysvammaisista

Lisätiedot

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto

FASD - diagnoosi ja seuranta. Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto FASD - diagnoosi ja seuranta Ilona Autti-Rämö Lastenneurologian dosentti Tutkimusprofessori Terveystutkimuksen päällikkö Kela Tutkimusosasto Aiheet Mikä on FASD Mitä diagnoosin teko edellyttää Mitä tulee

Lisätiedot

Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet

Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet Psykoosisairauksien tuomat neuropsykologiset haasteet Hyvinkään sairaala 19.11.2015 Neuropsykologian erikoispsykologi Laila Luoma laila.luoma@hus.fi 1 Neuropsykologian kohteena on aivojen ja käyttäytymisen

Lisätiedot

Terveydenhoitajat opettajien työn tukena

Terveydenhoitajat opettajien työn tukena Terveydenhoitajat opettajien työn tukena Turun Yliopisto, Hoitotieteen laitos Pihla Markkanen, TtM, TtT-opiskelija Terveydenhoitajapäivät 6.2.2015 Esityksen sisältö Taustaa Tutkimuksen (pro gradu työn)

Lisätiedot

Adhd lasten kohtaama päivähoito

Adhd lasten kohtaama päivähoito Adhd lasten kohtaama päivähoito ORIENTAATIO KONFERENSSI 23.5.2012 JÄRVENPÄÄ ALISA ALIJOKI HELSINGIN YLIOPISTO ADHD (Attention Deficit Hyperactive Disorder) Neurobiologinen aivojen toiminnan häiriö Neurobiologisesta

Lisätiedot

Muistisairauksien käytösoireista. Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013

Muistisairauksien käytösoireista. Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013 Muistisairauksien käytösoireista Pia Nurminen Metropolia Ammattikorkeakoulu Seminaariesitys 12.12.2013 Mitä ovat käytösoireet? Kun muistisairaus etenee, edellytykset hallita ja työstää omia tunteita heikkenevät,

Lisätiedot

Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen

Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen Masennus ja mielialaongelmien ehkäisy Timo Partonen LT, psykiatrian dosentti, Helsingin yliopisto Ylilääkäri, yksikön päällikkö, Terveyden ja hyvinvoinnin laitos; Mielenterveys ja päihdepalvelut osasto;

Lisätiedot

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet

Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi-sarjan kurssien 2-5 alustavat sisältösuunnitelmat Luvuilla työnimet Motiivi 2 Kehittyvä ihminen I Johdatus kehityspsykologiaan 1. Kehityspsykologian perusteet Mitä kehityspsykologia on? Kehitys

Lisätiedot

Joka sadas meistä on autismin kirjollaaspergernuoren. Elina Havukainen Autismi- ja Aspergerliitto ry

Joka sadas meistä on autismin kirjollaaspergernuoren. Elina Havukainen Autismi- ja Aspergerliitto ry Joka sadas meistä on autismin kirjollaaspergernuoren sosiaaliset valmiudet Elina Havukainen edistää ja valvoo autismin kirjon henkilöiden ja heidän perheidensä yleisiä yhteiskunnallisia oikeuksia ja tasa-arvoa.

Lisätiedot

Kehitysvammaisten käytöshäiriöt

Kehitysvammaisten käytöshäiriöt Kehitysvammaisten käytöshäiriöt Seija Aaltonen, LT. Psykiatrian erikoislääkäri, kehitysvammalääketieteen erityispätevyys Varsinais-Suomen kehitysvamma-alan tuki- ja osaamiskeskuksen johtaja, johtava lääkäri

Lisätiedot

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016

Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla. Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 Kipupotilas psykiatrin vastaanotolla Ulla Saxén Ylilääkäri Satshp, yleissairaalapsykiatrian yksikkö 26.05.2016 ICD-10 tautiluokituksessa kipuoire esiintyy vain muutaman psykiatrisen diagnoosin kuvauksessa

Lisätiedot

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP

ADHD:n Käypä hoito -suositus. Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP ADHD:n Käypä hoito -suositus Lastenpsykiatrian ylilääkäri Anita Puustjärvi ESSHP Sidonnaisuudet kolmen viimeisen vuoden ajalta LL, lastenpsykiatrian erikoislääkäri, lastenpsykoterapian erityispätevyys

Lisätiedot

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003).

Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan. Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). ERILAISET OPPIJAT Haastavat nuoret haastavat meidät toimimaan Jokainen edistysaskel on monta kertaa suurempi, kuin miltä se aluksi näyttää (Kauppila 2003). Perustana aito kohtaaminen Nuoren tulee kokea

Lisätiedot

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen

Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Nuorten mielenterveyden häiriöt ja työllistyminen Annamari Tuulio-Henriksson Dosentti, johtava tutkija, Kelan tutkimusosasto Suomen epidemiologian seuran ja Kelan seminaari 27.10.2011 Nuoret ja työllistymisen

Lisätiedot

Kreatransporttihäiriö

Kreatransporttihäiriö Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Kreatransporttihäiriö Erikoislääkäri

Lisätiedot

ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet. Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01.

ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet. Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01. ADHD ja Asperger; Kuntoutuksen haasteet Katariina Kallio-Laine LKT, Neurologian erikoislääkäri/ Kela asiantuntijalääkäri 28.01.2013 ADHD (attention deficit hyperactivity disorder) Keskeistä tarkkaamattomuus,

Lisätiedot

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen

Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Aikuisiän oppimisvaikeudet ja niiden kohtaaminen Jaana Körkkö, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja Satu Tuulasvirta, kouluttaja, ammatillinen erityisopettaja SISÄLTÖ: Aikuisten oppimisvaikeudet (johdanto

Lisätiedot

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset

ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 1 (8) S ikiön seulonta- ja kromosomitutkimukset POTILASOHJE 2 (8) SISÄLLYSLUETTELO Mitä kehityshäiriöiden seulonta tarkoittaa? 3 Ultraääniseulontatutkimukset 4 Varhainen ultraääniseulonta Toisen

Lisätiedot

Miten neuropsykiatriset ongelmat ilmenevät. Virpi Vauhkonen Lastenpsykiatrian ja neurologian erikoislääkäri KYS; lastenpsykiatrian pkl 13.9.

Miten neuropsykiatriset ongelmat ilmenevät. Virpi Vauhkonen Lastenpsykiatrian ja neurologian erikoislääkäri KYS; lastenpsykiatrian pkl 13.9. Miten neuropsykiatriset ongelmat ilmenevät Virpi Vauhkonen Lastenpsykiatrian ja neurologian erikoislääkäri KYS; lastenpsykiatrian pkl 13.9.2012 Neuropsykiatria Mielen ja aivojen erottamattomuus Kognitiota,

Lisätiedot

Esityksen sisältö. (c) Professori Solja Niemelä OY, LSHP solja.niemela@lshp.fi. KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito

Esityksen sisältö. (c) Professori Solja Niemelä OY, LSHP solja.niemela@lshp.fi. KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito KaksoisdiagnoosipoMlaan laadukas hoito Tervey&ä Lapista 2015 Solja Niemelä Psykiatrian professori, ylilääkäri Oulun yliopisto Lapin sairaanhoitopiiri Kaksoisdiagnoosi? Määritelmä Esiintyvyys Kliininen

Lisätiedot

NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA

NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA NÄYTTÖÖN PERUSTUVAA HOITOA PERUSTERVEYDENHUOLTOON SAATAVUUS & SAAVUTETTAVUUS ERINOMAISIA Hoidon onnistumiseksi on olennaista että asianmukainen hoito aloitetaan ilman viivytyksiä. Hoidon tärkeä kehittämiskohde

Lisätiedot

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ

VÄESTÖLIITON PERINNÖLLISYYSKLINIKKA, TIETOLEHTISET/ FRAX-OIREYHTYMÄ Tietolehtiset on tarkoitettu yleiskatsauksiksi johonkin tiettyyn oireyhtymään tai sairauteen, ne eivät korvaa perinnöllisyysneuvontaa tai erikoislääkärin konsultaatiota. Frax-oireyhtymä Erikoislääkäri

Lisätiedot

Kehitysvammainen asiakkaana ja palvelujen käyttäjänä

Kehitysvammainen asiakkaana ja palvelujen käyttäjänä Kehitysvammainen asiakkaana ja palvelujen käyttäjänä Mielen- ja perusterveydenhoitoa Anu Hirvonen, psykiatrian erikoislääkäri ja kuntoutuksen johtava lääkäri Jussi Nurminen, konsultoiva psykiatri Kehitysvammainen

Lisätiedot

Autoimmuunitaudit: osa 1

Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaudit: osa 1 Autoimmuunitaute tunnetaan yli 80. Ne ovat kroonisia sairauksia, joiden syntymekanismia eli patogeneesiä ei useimmissa tapauksissa ymmärretä. Tautien esiintyvyys vaihtelee maanosien,

Lisätiedot

Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä. 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö

Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä. 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Vireystilan vaihtelu autismin kirjon häiriöissä 18.5.2016 Erikoislääkäri Maria Sumia Tays EVA-yksikkö Mitä vireystilalla tarkoitetaan? Vireys virkeys valppaus aktiivisuus Alertness vigilance arousal Vireystila

Lisätiedot

MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT TERVE! S

MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT TERVE! S MIELENTERVEYDEN HÄIRIÖT TERVE! S. 100-108 (Mitä mielenterveys on?) Mieti parisi kanssa, miten määrittelisit mielenterveyden. Mielenterveys Raja mielen terveyden ja sairauden välillä on liukuva, sopimusvarainen

Lisätiedot

Mitä mielen hyvinvoinnilla tarkoitetaan? Katja Kokko Gerontologian tutkimuskeskus ja terveystieteiden laitos, Jyväskylän yliopisto

Mitä mielen hyvinvoinnilla tarkoitetaan? Katja Kokko Gerontologian tutkimuskeskus ja terveystieteiden laitos, Jyväskylän yliopisto Mitä mielen hyvinvoinnilla tarkoitetaan? Katja Kokko Gerontologian tutkimuskeskus ja terveystieteiden laitos, Jyväskylän yliopisto Mental health: a state of well-being (WHO) in which every individual realizes

Lisätiedot

Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä?

Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu Mitä tietoa Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus on antanut mielen sairaudesta ja mielenterveydestä? Professori Jouko Miettunen Elinikäisen

Lisätiedot

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista

Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Traumaperäisten stressihäiriöiden Käypä hoito suositus - sen hyödyistä ja rajoituksista Markus Henriksson Ryhmäpäällikkö, lääkintöneuvos Psykiatrian dosentti, psykoterapeutti Valvira, terveydenhuollon

Lisätiedot

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta

Kehitysvammaisena eläminen. Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Kehitysvammaisena eläminen Tuuli Patinen& Saara Tuomiranta Yleistä kehitysvammaisuudesta Vaikeus oppia ja ymmärtää uusia asioita Kehitysvammaisuudessa on asteita ja ne vaihtelevat lievästä syvään Syitä

Lisätiedot

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014

Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta. Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) puheterapeutin näkökulmasta Leena Ervast Erikoispuheterapeutti, FL 29.1. 2014 Kielellinen erityisvaikeus (SLI) Häiriö, jossa lapsen kielellinen toimintakyky ei kehity iän

Lisätiedot

Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104) Helena Kurkela, KM helena.kurkela@aalto.fi

Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104) Helena Kurkela, KM helena.kurkela@aalto.fi Akateemiset opiskelutaidot, 2 op (ARTS-A0104), KM helena.kurkela@aalto.fi 2. Luento ma 7.9. klo 14.00 15.30 (Otaniemi) ke 7.10. klo 15.00 16.30 (Arabia) * Opiskelukyky * Ajankäytön suunnittelu * Oppimisvaikeudet

Lisätiedot

Erityislapset partiossa

Erityislapset partiossa Erityislapset partiossa Neuropsykiatristen häiriöiden teoriaa ja käytännön vinkkejä Inkeri Äärinen Psykologi Teoriaa Neuropsykiatrinen häiriö on aivojen kehityksellinen häiriö, joka vaikuttaa usein laaja-alaisesti

Lisätiedot

Kognitiivista kuntoutusta skitsofrenian ensipsykoosiin sairastuneille. Annamari Tuulio-Henriksson Tutkimusprofessori, Kelan tutkimus

Kognitiivista kuntoutusta skitsofrenian ensipsykoosiin sairastuneille. Annamari Tuulio-Henriksson Tutkimusprofessori, Kelan tutkimus Kognitiivista kuntoutusta skitsofrenian ensipsykoosiin sairastuneille Annamari Tuulio-Henriksson Tutkimusprofessori, Kelan tutkimus 11.11.2016 Skitsofrenia Skitsofrenia on vakava psykoosisairaus, johon

Lisätiedot

Adoptio ja nuoruusikä. HELSINKI 26.1.2016 Pirkko Lehto-Salo psykiatrian ja nuorisopsykiatrian erikoislääkäri, FT

Adoptio ja nuoruusikä. HELSINKI 26.1.2016 Pirkko Lehto-Salo psykiatrian ja nuorisopsykiatrian erikoislääkäri, FT Adoptio ja nuoruusikä HELSINKI 26.1.2016 Pirkko Lehto-Salo psykiatrian ja nuorisopsykiatrian erikoislääkäri, FT Luennon sisältö Yleisesti nuoruusiästä Adoptiolapsen kehityksen tiettyjä ominaispiirteistä

Lisätiedot

Yhdessä parempi. miksi yksinäisyydestä on niin vaikea päästä irti?

Yhdessä parempi. miksi yksinäisyydestä on niin vaikea päästä irti? Yhdessä parempi miksi yksinäisyydestä on niin vaikea päästä irti? PhD. Niina Junttila, Dosentti (kasvatuspsykologia, tilastomenetelmät) Oppimistutkimuksen keskus (OTUK), Opettajankoulutuslaitos & Lapsi-

Lisätiedot

Kuka hoitaa kaksoisdiagnoosipotilasta loppupeleissä?

Kuka hoitaa kaksoisdiagnoosipotilasta loppupeleissä? Kuka hoitaa kaksoisdiagnoosipotilasta loppupeleissä? Pienet Pohjalaiset Päihdepäivät 17.11.2008 Merja Syrjämäki psykiatrian erikoislääkäri TAYS Pitkäniemi APS5 Kaksoisdiagnoosin ulottuvuudet Lievä psyykkinen

Lisätiedot

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan?

Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? Milloin epäillä oireyhtymää (lapsen kehitysviiveen syynä)? Sirpa Ala-Mello 21.8.2012 1. Mitä kehitysvammaisuudella tarkoitetaan? 2. Mitä oireyhtymällä tarkoitetaan? 3. Dysmorfologian perusteita 4. Esimerkkejä

Lisätiedot

PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN KEHITYKSEN HÄIRIÖISSÄ

PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN KEHITYKSEN HÄIRIÖISSÄ MARJA LAASONEN Neuropsykologian erikoispsykologi, audiofoniatrinen päiväkeskus, foniatrian yksikkö, Vastuullinen tutkija, dosentti, käyttäytymistieteiden laitos, HY 26.3.2014 1 PSYKOLOGIN ROOLI KIELEN

Lisätiedot

Matematiikka osa 2: matemaattiset oppimisvaikeudet

Matematiikka osa 2: matemaattiset oppimisvaikeudet Matematiikka osa 2: matemaattiset oppimisvaikeudet Tammikuu 2014 Erityispedagogiikka Videolinkki http://www.studerenmetdyscalculie.be/synopsis 2 Kenellä on vaikeuksia oppia laskemaan? matemaattiset oppimisvaikeudet

Lisätiedot

KEITÄ OVAT ERITYISLAPSET

KEITÄ OVAT ERITYISLAPSET KEITÄ OVAT ERITYISLAPSET? o Näkövammaiset o Kielen kehityksen häiriöt o Kuulovammaiset o Sokeat/ Kuurot o Autismikirjon häiriöt o Kehityksen häiriöt o Älyllinen kehitysvammaisus o Laaja-alaiset kehityksen

Lisätiedot

Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista - Sic!

Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista - Sic! Page 1 of 5 JULKAISTU NUMEROSSA 2/2016 TEEMAT Pitkävaikutteinen injektiolääke helpottaa psykoosipotilaan hoitoon sitoutumista Hannu Koponen / Kirjoitettu 8.4.2016 / Julkaistu 3.6.2016 Psykoosipotilaiden

Lisätiedot

Hyvinvointia työstä. Työterveyslaitos www.ttl.fi

Hyvinvointia työstä. Työterveyslaitos www.ttl.fi Hyvinvointia työstä Mielenterveys ja työ missä mennään vuonna 2012? Teija Honkonen LT, psykiatrian dosentti, ylilääkäri Hallitusohjelma: Mielenterveyden ja työkyvyn edistäminen (1/2) Julkisen talouden

Lisätiedot

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms

Harvinaissairauksien yksikkö. Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta. Taustaa. Alfa-tryptasemia. 21/03/16 /ms Lausunto Ehlers-Danlos tyyppi III:n taudinkuvasta Taustaa EDS potilasyhdistys ja yksittäinen potilas ovat lähestyneet HYKS harvinaissairauksien yksikköä ja pyytäneet lausuntoa, minkälainen sairaus Ehlers-Danlos

Lisätiedot

KASKI Työvalmennus Joensuu Ad(h)d. Valtone -hanke Niskakatu Joensuu p

KASKI Työvalmennus Joensuu Ad(h)d. Valtone -hanke Niskakatu Joensuu p KASKI Työvalmennus Joensuu 1.2.2013 31.12.2015 Ad(h)d Valtone -hanke Niskakatu 21 80100 Joensuu p. 0400 547 557 MIKÄ ON AD(H)D? Yliaktiivisuuden ja tarkkaavaisuuden häiriö, jonka keskeiset oireet ovat

Lisätiedot

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA

MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA . MUISTIONGELMIEN HUOMIOIMINEN TYÖTERVEYSHUOLLOSSA, KEHITYSVAMMAISTEN SEKÄ MIELENTERVEYS- JA PÄIHDEASIAKKAIDEN HOIDOSSA ERITYISRYHMIEN MUISTIONGELMAT Jouko Laurila geriatrian erikoislääkäri Rovaniemen

Lisätiedot

2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko

2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko 2013-2015 Työntekijän Valtone-vihko Kädessäsi oleva vihko on osa Valtone valmennusta ja toimintaa nepsy-aikuisille projektin tiedonjakamiseen kuuluvaa työtä. Valtone hanke on toiminut vuosina 2013 2015.

Lisätiedot

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala

Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus. Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Psykiatriset sairaudet ja ajokyky: yleiskatsaus Jyrki Korkeila Psykiatrian professori, TY Ylilääkäri Harjavallan sairaala Korkeila 1 Itsemurhariski: Trafi Psykiatriseen tai muuhun sairauteen liittyvä itsemurhavaara

Lisätiedot

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen

LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa. Riitta Valtonen LENE-menetelmä koulun alkuvaiheen pulmien ennakoinnissa Riitta Valtonen 1 Lene Leikki-ikäisen lapsen neurologinen arvio neuvolan terveydenhoitajien ja lääkäreiden työväline lapsen kehityksen arvioinnissa

Lisätiedot

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria

Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot. Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Lasten ja nuorten syo misha irio iden esiintyvyys ja hoitokeinot Veli Matti Tainio HYKS Nuorisopsykiatria Esityksen keskiössä Voivat olla vakavia sairauksia. Kuolema, kehityksen pysähdys ja perheen ongelmat.

Lisätiedot

ONKO NUORUUSIKÄISILLÄ PERSOONALLISUUSHÄIRIÖITÄ?

ONKO NUORUUSIKÄISILLÄ PERSOONALLISUUSHÄIRIÖITÄ? ONKO NUORUUSIKÄISILLÄ PERSOONALLISUUSHÄIRIÖITÄ? EPÄVAKAUS, KAKSISUUNTAISUUS JA TULISTUVUUS-KOULUTUS TAYS 18.5.2016 LAURA SUOMALAINEN LT, NUORISOPSYKIATRIAN ERIKOISLÄÄKÄRI HYKS NUORISOPSYKIATRIA MIKÄ ON

Lisätiedot

1. DIAGNOSOIDUT OPPIMISEN VAIKEUDET PALOKUNTA- NUORELLA AD/HD = TARKKAAVAISUUS- JA YLIVILKKAUSHÄIRIÖ:

1. DIAGNOSOIDUT OPPIMISEN VAIKEUDET PALOKUNTA- NUORELLA AD/HD = TARKKAAVAISUUS- JA YLIVILKKAUSHÄIRIÖ: PALOTARUS SUURLEIRI 2010 / PADASJOKI MINILUENNOT /Taru Laurén / 5.-9.7.2010 1. DIAGNOSOIDUT OPPIMISEN VAIKEUDET PALOKUNTA- NUORELLA AD/HD = TARKKAAVAISUUS- JA YLIVILKKAUSHÄIRIÖ: A = ATTENTION = HUOMIO

Lisätiedot

Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus

Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa. Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus Tunnistetun masennuksen aktiivinen hoito perusterveydenhuollossa Psyk el, LT Maria Vuorilehto Sateenvarjo-hanke, Vantaan terveyskeskus DIAGNOOSI PERUSTERVEYDENHUOLLOSSA Seulonta- ja arviointiasteikot ovat

Lisätiedot

Maahanmuuttajan mielenterveys

Maahanmuuttajan mielenterveys Maahanmuuttajan mielenterveys Tapio Halla, erikoislääkäri Tampereen kaupunki Mielenterveys-ja päihdepalvelut Psykiatrian poklinikka maahanmuuttajille Maahanmuuttajat Suomessa suurin maahanmuuttajaryhmä

Lisätiedot

Muistisairaudet saamelaisväestössä

Muistisairaudet saamelaisväestössä Muistisairaudet saamelaisväestössä Anne Remes Professori, ylilääkäri Kliininen laitos, neurologia Itä-Suomen yliopisto, KYS Esityksen sisältö Muistisairauksista yleensä esiintyvyys tutkiminen tärkeimmät

Lisätiedot

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka

Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Onko runsaasta tietokoneen tai mobiililaitteiden käytöstä haittaa lasten ja nuorten silmille? Kristiina Vasara HUS, silmätautien klinikka Sidonnaisuudet kahden viimeisen vuoden ajalta LL, silmätautien

Lisätiedot

Sairausdiagnoosit ja työkyvyttömyys. Kirsi Karvala LT, yleislääketieteen ja työterveyshuollon erikoislääkäri

Sairausdiagnoosit ja työkyvyttömyys. Kirsi Karvala LT, yleislääketieteen ja työterveyshuollon erikoislääkäri Hyvinvointia työstä Sairausdiagnoosit ja työkyvyttömyys Kirsi Karvala LT, yleislääketieteen ja työterveyshuollon erikoislääkäri 2 Sidonnaisuudet LT, yleislääketieteen ja työterveyshuollon erikoislääkäri,

Lisätiedot

Osastolta arkeen. Käyttäytymisanalyysi sekä hyväksymis- ja omistautumisterapeuttinen suuntaus kuntouttavan arjen rakentamisessa

Osastolta arkeen. Käyttäytymisanalyysi sekä hyväksymis- ja omistautumisterapeuttinen suuntaus kuntouttavan arjen rakentamisessa Osastolta arkeen Käyttäytymisanalyysi sekä hyväksymis- ja omistautumisterapeuttinen suuntaus kuntouttavan arjen rakentamisessa Henna Hakala-Rahko, Helena Peltoniemi, Ari-Matti Saari, Maarit Teperi Esityksen

Lisätiedot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot

Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Keuhkoahtaumataudin monet kasvot Alueellinen koulutus 21.4.2016 eval Henrik Söderström / TYKS Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Lähde: Google Keuhkoahtaumatauti, mikä se on? Määritelmä (Käypä

Lisätiedot

Kun lapsi ei tule kouluun, mistä kiikastaa

Kun lapsi ei tule kouluun, mistä kiikastaa Kun lapsi ei tule kouluun, mistä kiikastaa Hyvinkään sairaalan alueellinen lastenpsykiatrian koulututuspäivä 22.4.2016 Susanna Kallinen, lastenpsykiatrian erikoislääkäri Koulupudokkaiden joukko kasvaa

Lisätiedot

ASSQ 4/21/2009 AUTISMISPEKTRI. Viralliset suomenkieliset käännökset AUTISMISPEKTRIN KEHITYSHÄIRIÖIDEN TUTKIMUSMENETELMÄT.

ASSQ 4/21/2009 AUTISMISPEKTRI. Viralliset suomenkieliset käännökset AUTISMISPEKTRIN KEHITYSHÄIRIÖIDEN TUTKIMUSMENETELMÄT. AUTISMISPEKTRIN KEHITYSHÄIRIÖIDEN TUTKIMUSMENETELMÄT AUTISMISPEKTRI 1. Poikkeava ja/tai puutteellinen sosiaalinen vuorovaikutus 2. Poikkeava ja/tai puutteellinen kommunikaatio Marja-Leena Mattila Lastentautien

Lisätiedot

NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA?

NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA? NORMAALIN JA PATOLOGISEN LIUKUVAT RAJAT: MITÄ PSYKIATRINEN TAUTILUOKITUS TUOTTAA ARJESSA? Lotta Hautamäki, VTT Helsingin yliopisto, Sosiaalitieteiden laitos, Sosiologia,Tieteen- ja teknologiantutkimus

Lisätiedot

ADHD ja muut neuropsykiatriset häiriöt, kaltoinkohtelu ja päihteet syrjäytymisen tie?

ADHD ja muut neuropsykiatriset häiriöt, kaltoinkohtelu ja päihteet syrjäytymisen tie? ADHD ja muut neuropsykiatriset häiriöt, kaltoinkohtelu ja päihteet syrjäytymisen tie? Hannu Lauerma tutkimusprofessori, THL vastaava ylilääkäri, Psykiatrinen vankisairaala Luennon sisältö Persoonallisuushäiriöistä.

Lisätiedot

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala

Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa. Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Lapset puheeksi lapsen kehityksen tukeminen, kun aikuinen sairastaa Mika Niemelä, FT, Oulun yliopisto, Oulun yliopistollinen sairaala Sidonnaisuudet Tutkija, Oulun yliopisto, PPSHP Psykoterapiakouluttaja,

Lisätiedot

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä

Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Miten genomitieto on muuttanut ja tulee muuttamaan erikoissairaanhoidon käytäntöjä Genomitiedon vaikutus terveydenhuoltoon työpaja 7.11.2014 Sitra, Helsinki Jaakko Ignatius, TYKS Kliininen genetiikka Perimän

Lisätiedot

Oppimisvaikeudet ja tunneelämän. -yhteyksien ymmärtäminen

Oppimisvaikeudet ja tunneelämän. -yhteyksien ymmärtäminen Oppimisvaikeudet ja tunneelämän ongelmat -yhteyksien ymmärtäminen Nina Kultti-Lavikainen Lastentutkimusklinikka Niilo Mäki Instituutti & Jyväskylän perheneuvola Kognitiivinen psykoterapeutti, neuropsykologi

Lisätiedot

Kosketuksen merkitys lapsen kehityksessä. Jukka Mäkelä HYKS Pienten lasten psykiatrinen keskus

Kosketuksen merkitys lapsen kehityksessä. Jukka Mäkelä HYKS Pienten lasten psykiatrinen keskus Kosketuksen merkitys lapsen kehityksessä Jukka Mäkelä HYKS Pienten lasten psykiatrinen keskus Kosketus Kosketusaisti kehittyy ensimmäisenä ja säilyy pisimpään Iho on suurin aistinelin rakentaa yhteyden

Lisätiedot

Haastava käyttäytyminen

Haastava käyttäytyminen Haastava käyttäytyminen psykologi Ewa Male Mäntsälä 2014 Mitä tarkoitetaan haastavalla käyttäytymisellä? käyttäytyminen, joka poikkeaa huomattavasti ympäröivän yhteiskunnan kulttuurisidonnaisista käyttäytymismalleista

Lisätiedot

TUNTEET OPASTAVAT IHMISTÄ. Tunteet, psyykkinen hyvinvointi ja mielenterveys kietoutuvat yhteen. Tunteet ilmenevät monin tavoin

TUNTEET OPASTAVAT IHMISTÄ. Tunteet, psyykkinen hyvinvointi ja mielenterveys kietoutuvat yhteen. Tunteet ilmenevät monin tavoin Sisällys I TUNTEET OPASTAVAT IHMISTÄ 10 1 Tunteet, psyykkinen hyvinvointi ja mielenterveys kietoutuvat yhteen 12 Tulkinnat vaikuttavat tunteisiin Psyykkinen hyvinvointi on mielen hyvinvointia 12 13 Tunteet

Lisätiedot

Vauva viestii, ymmärtääkö vanhempi? Miten tavoittaisin lapsen mielen?

Vauva viestii, ymmärtääkö vanhempi? Miten tavoittaisin lapsen mielen? Finlandia-talo 30.9.2016 Anne Viinikka Vauva viestii, ymmärtääkö vanhempi? Miten tavoittaisin lapsen mielen? Lapset ensin. Mitkä mahtavat olla lasta suojaavia tekijöitä tässä perheessä. Mitenköhän voisin

Lisätiedot

Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa. Henna Haravuori

Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa. Henna Haravuori Masentuneen opiskelijan arvio ja hoito opiskeluterveydenhuollossa Henna Haravuori 1 Työnjako nuorten masennustilojen hoidossa Perusterveydenhuolto (koulu- ja opiskeluterveydenhuolto, terveyskeskukset,

Lisätiedot

Kouluyhteisöön haastavasti liittyvä oppilas

Kouluyhteisöön haastavasti liittyvä oppilas Kouluyhteisöön haastavasti liittyvä oppilas Erityisopetuksen kansalliset kehittämispäivät 28.4.2011 Kristiina Laitinen Opetusneuvos Opetushallitus Lasten ja nuorten hyvinvointi Unicefin hyvinvointivertailu

Lisätiedot

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä?

Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Tiedosta hyvinvointia 1 Miten asiakkaan äkillinen sekavuus näkyy RAI-järjestelmässä? Erikoissuunnittelija Satu Vihersaari-Virtanen 13.3.2008 Tiedosta hyvinvointia 2 Vanhuksen sekavuusoireyhtymä Sekavuuden

Lisätiedot

Neuropsykiatristen aikuispotilaiden kuntoutuksen tarpeita Sari Laatu PsT, neuropsykologian erikoispsykologi Tyks, neuropsykiatrian pkl

Neuropsykiatristen aikuispotilaiden kuntoutuksen tarpeita Sari Laatu PsT, neuropsykologian erikoispsykologi Tyks, neuropsykiatrian pkl Neuropsykiatristen aikuispotilaiden kuntoutuksen tarpeita 11.11. 2016 Sari Laatu PsT, neuropsykologian erikoispsykologi Tyks, neuropsykiatrian pkl Neuropsykiatriset häiriöt Perimän ja ympäristön vuorovaikutuksessa

Lisätiedot

Mitä tehdä? Solja Niemelä. Työelämäprofessori (psykiatria ja päihdelääketiede) Oulun yliopisto

Mitä tehdä? Solja Niemelä. Työelämäprofessori (psykiatria ja päihdelääketiede) Oulun yliopisto Kannabista käyttävä nuori Mitä tehdä? Solja Niemelä Työelämäprofessori (psykiatria ja päihdelääketiede) Oulun yliopisto Ylilääkäri Psykiatrian tulosalue, Lapin sairaanhoitopiiri Oletko koskaan käyttänyt

Lisätiedot

Mieliala AKVA kuntoutuksen tuloksellisuuden raportointikoulutus 27.10.2014. Tanja Laukkala Asiantuntijalääkäri Kelan terveysosasto

Mieliala AKVA kuntoutuksen tuloksellisuuden raportointikoulutus 27.10.2014. Tanja Laukkala Asiantuntijalääkäri Kelan terveysosasto Mieliala AKVA kuntoutuksen tuloksellisuuden raportointikoulutus 27.10.2014 Tanja Laukkala Asiantuntijalääkäri Kelan terveysosasto Mielialan arviointi mittareiden avulla -taustaa Masennusoireilu on väestötasolla

Lisätiedot

Väliinputoamisesta yhdenvertaisuuteen aikuisten oppimisvaikeudet palvelujärjestelmän haasteena

Väliinputoamisesta yhdenvertaisuuteen aikuisten oppimisvaikeudet palvelujärjestelmän haasteena Väliinputoamisesta yhdenvertaisuuteen aikuisten oppimisvaikeudet palvelujärjestelmän haasteena Tutkija, VTM Johanna Korkeamäki Valtakunnalliset Kuntoutuspäivät 13.4.2011 Työryhmä 6 20.4.2011 1 Esityksen

Lisätiedot

Aktiivinen elämäntapa ja terveellinen ruokavalio oppimisen tukena

Aktiivinen elämäntapa ja terveellinen ruokavalio oppimisen tukena Aktiivinen elämäntapa ja terveellinen ruokavalio oppimisen tukena Liikunta ja oppiminen, Etelä-Suomen aluehallintovirasto, Helsinki Eero Haapala, FT Childhood Health & Active Living Reserach Group Biolääketieteen

Lisätiedot

AHDISTUSTA, MASENNUSTA VAI KRIISIREAKTIOITA? Jarmo Supponen psykoterapeutti kriisityöntekijä

AHDISTUSTA, MASENNUSTA VAI KRIISIREAKTIOITA? Jarmo Supponen psykoterapeutti kriisityöntekijä AHDISTUSTA, MASENNUSTA VAI KRIISIREAKTIOITA? Jarmo Supponen psykoterapeutti kriisityöntekijä Sopeutumisprosessin vaiheet ovat Sokkivaihe Reaktiovaihe Työstämis- ja käsittelyvaihe Uudelleen suuntautumisen

Lisätiedot

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus

Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kuka omistaa genomitiedon - työpaja 12.09.2014 Genomitiedon hyödyntäminen yksilötasolla ja tiedon omistajuus Kristiina Aittomäki, prof., ylilääkäri HUSLAB, Helsingin yliopisto Genomistrategia työryhmä

Lisätiedot

FinFami Uusimaa ry Omaiset mielenterveyden tukena

FinFami Uusimaa ry Omaiset mielenterveyden tukena FinFami Uusimaa ry Omaiset mielenterveyden tukena Perustettu 1988 Toiminta alkanut vertaisryhmäperiaatteella Tällä hetkellä 13 työntekijää RAY:n tuella Omaisten tuki ja neuvonta: Neljä työntekijää Lapsiperhetyö

Lisätiedot

Tarkistuslista 1: Metyylifenidaatin määräämistä edeltävä tarkistuslista. Ennen metyylifenidaattihoidon aloittamista

Tarkistuslista 1: Metyylifenidaatin määräämistä edeltävä tarkistuslista. Ennen metyylifenidaattihoidon aloittamista Tarkistuslista 1: Metyylifenidaatin määräämistä edeltävä tarkistuslista Seuraava tarkistuslista on tarkoitettu auttamaan metyylifenidaattia sisältävän lääkkeen määräämisessä vähintään 6-vuotiaille lapsille

Lisätiedot

Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa?

Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa? Annina Ropponen TerveSuomi-seminaari 24.5.202 Pysyvä työkyvyttömyys riskitekijöiden varhainen tunnistaminen: voiko kaksostutkimus antaa uutta tietoa? Ergonomia ja kaksoset? Pysyvä työkyvyttömyys?? Tutkimusryhmä

Lisätiedot

Keuhkoahtaumatauti 2007

Keuhkoahtaumatauti 2007 Keuhkoahtaumatauti 2007 Maailmanlaajuisesti jopa 16 miljoonaa ihmistä sairastaa keuhkoahtaumatautia. Kansainvälisten tutkimusten mukaan 56 85 prosenttia tautitapauksista saattaa olla diagnosoimatta (Kinnula,

Lisätiedot

LIITE III VALMISTEYHTEENVEDON JA PAKKAUSSELOSTEEN MUUTOS

LIITE III VALMISTEYHTEENVEDON JA PAKKAUSSELOSTEEN MUUTOS LIITE III VALMISTEYHTEENVEDON JA PAKKAUSSELOSTEEN MUUTOS Nämä muutokset valmisteyhteenvetoon ja pakkausselosteeseen ovat voimassa Komission päätöksestä. Jäsenvaltioiden viranomaiset päivittävät valmistetiedot

Lisätiedot

Toimiva lapsi &perhe tutkimuksen tuloksia

Toimiva lapsi &perhe tutkimuksen tuloksia Toimiva lapsi &perhe tutkimuksen tuloksia Seinäjoki 17.11.2010 17.11.2010 Sipilä 1 Tuloksia Ovatko interventiot turvallisia haitta? Ovatko ne käyttökelpoisia? Perheenjäsenten ja työntekijöiden kokemukset

Lisätiedot

YDINAINESANALYYSI OIKEUSPSYKIATRIAN ERIKOISALA

YDINAINESANALYYSI OIKEUSPSYKIATRIAN ERIKOISALA 1 (6) YDINAINESANALYYSI OIKEUSPSYKIATRIAN ERIKOISALA Taso 1 - ehdottomasti osattava 2 - osattava hyvin 3 - erityisosaaminen Keskeisyys A - soveltaminen B - ymmärtäminen C - tietäminen Asiasisältö Taso

Lisätiedot

Johdantoa. Ei-strukturoiduista menetelmistä (ja vähän joistakin muista ) lastenpsykiatrisessa arvioinnissa. Johdantoa. Johdantoa. Johdantoa.

Johdantoa. Ei-strukturoiduista menetelmistä (ja vähän joistakin muista ) lastenpsykiatrisessa arvioinnissa. Johdantoa. Johdantoa. Johdantoa. Lastenpsykiatripäivät 20.-21.4.2009 RASTI RUUTUUN JA PILLERI POSKEEN? - Lastenpsykiatrinen lääkehoito ja tiedonkeruumenetelmät Lastenpsykiatri Minna Koskinen: Ei-strukturoiduista menetelmistä (ja vähän

Lisätiedot

Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen

Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen Hoitotyön näyttöön perustuvien käytäntöjen levittäminen Arja Holopainen, TtT, tutkimusjohtaja Hoitotyön Tutkimussäätiö Suomen JBI yhteistyökeskus WHOn Hoitotyön yhteistyökeskus Esityksen sisältö Hoitotyön

Lisätiedot

Oppimisen pulmista oppimisen iloon -teemaryhmä

Oppimisen pulmista oppimisen iloon -teemaryhmä Oppimisen pulmista oppimisen iloon -teemaryhmä Opinnollinen kuntoutus Aija Lund 2007 Ryhmän teemat: Lukemisen ja kirjoittamisen vaikeudet (Jukka Nevala ja Marjukka Peltonen) Tekstinymmärtäminen ja sen

Lisätiedot

Temperamentti- ja persoonallisuuspiirteiden huomioiminen työ- ja toimintakyvyn arvioinnissa

Temperamentti- ja persoonallisuuspiirteiden huomioiminen työ- ja toimintakyvyn arvioinnissa Temperamentti- ja persoonallisuuspiirteiden huomioiminen työ- ja toimintakyvyn arvioinnissa Jan-Henry Stenberg FT., Psyk.lis., erikoispsykologi kouluttajapsykoterapeutti VET Linjajohtaja, HYKS Psykiatria

Lisätiedot

Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus

Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus Jaana Salminen, johtava puheterapeu3 Helsingin kaupunki, Kehitysvammapoliklinikka jaana.salminen@hel.fi 1 Kehitysvammaisten lasten puheen ja kielen kuntoutus

Lisätiedot

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu

Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento , Oulu Pohjois-Suomen syntymäkohorttitutkimus Yleisöluento 12.11.2016, Oulu TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖN SAIRAUDET (TULES) Professori Jaro Karppinen TUKI- JA LIIKUNTAELIMISTÖ Tuki- ja liikuntaelimistöön kuuluvat

Lisätiedot

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere

Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana. Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere Perinnöllisyys harvinaisten lihastautien aiheuttajana Helena Kääriäinen Terveyden ja hyvinvoinnin laitos Tampere 17.11.2011 Mistä lihastauti aiheutuu? Suurin osa on perinnöllisiä Osassa perimä altistaa

Lisätiedot

OPAS HAASTAVASTI KÄYTTÄYTYVÄN KEHITYSVAMMAISEN HOITOTYÖHÖN

OPAS HAASTAVASTI KÄYTTÄYTYVÄN KEHITYSVAMMAISEN HOITOTYÖHÖN Kiia Eronen Miljamaria Vaskonen OPAS HAASTAVASTI KÄYTTÄYTYVÄN KEHITYSVAMMAISEN HOITOTYÖHÖN Opinnäytetyö Hoitotyön koulutusohjelma Toukokuu 2013 KUVAILULEHTI Opinnäytetyön päivämäärä 27.5.2013 Tekijä(t)

Lisätiedot

AHTS Jyväskylässä 2.3.2009

AHTS Jyväskylässä 2.3.2009 AHTS Jyväskylässä 2.3.2009 Lapsuus, nuoruus ja keski-iän päihteidenkäyttö FT, vanhempi tutkija, Järvenpään sosiaalisairaala, A-klinikkasäätiö Tuuli.pitkanen@a-klinikka.fi (http://info.stakes.fi/kouluterveyskysely)

Lisätiedot