Suomen. M a r f a n. -yhdistys ry. Jäsenlehti 1/2005

Transkriptio

1 Suomen M a r f a n Jäsenlehti 1/2005 -yhdistys ry

2 Suomen Marfan-yhdistys ry:n toimintaperiaate Yhdistyksen tarkoitus on jakaa tietoa Marfan-oireyhtymästä jäsenilleen, viran omaisille ja julkisille laitoksille; toimia yhdyssiteenä Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä; valvoa Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja; kehittää Marfan-oireyhtymää sairastavien hoitoa ja kuntoutusta sekä heidän per heidensä sopeu tumisvalmennusta yhteistyössä terveyden- ja sosiaalihuollon kan s sa. Yhdistyksen hallitus 2005 Puheenjohtaja Leila Raninen Tynnyriholvinkuja JOKELA puh leila.raninen(a)marfan.fi Varsinaiset jäsenet Sihteeri, kirjastonhoitaja Virpi Saukkola Postikortti- ja paitamyynti Jaakko Metsämarttila Hirvikoskentie VASTILA puh metsaala(a)suomi24.fi Jäsenrekisteri Iida Wikstén Kalhukatu 2 as SALO puh i.wiksten(a)jippii.fi Kari Hämäläinen Arabiankatu 3 B HELSINKI puh , kari.hamalainen(a)espoo.fi Varapuheenjohtaja Jenny Lindgren jenny.lindgren(a)marfan.fi Rose Ahtiainen-Vilppo Jäämäentie 21 L HELSINKI puh rose.ahtiainen-vilppo(a)marfan.fi Eeva Aro puh eppiaro(a)hotmail.com Jäsenlehdet ja tiedotteet Panu Raninen Tynnyriholvinkuja JOKELA puh panu.raninen(a)marfan.fi Rahastonhoitaja Seija Forsström Kalkkirannantie SÖDERKULLA puh ja seija.forsstrom(a)surfeu.fi Tilintarkastajat Erkki Pulkki Hiitolantie 4 D ESPOO Juha Heikkinen Mirjankuja 2 A ESPOO Suomen Marfan-yhdistys ry PL Helsinki Yhdistyksen tilinumero Aktia Internet info(a)marfan.fi Varajäsenet Uuden hallituksen ensimmäinen kokoontuminen kahvinjuonnin merkeissä.

3 Puheenjohtajan palsta Kevät on juuri päässyt vauhtiin, lumet sulavat ja muuttolintujen ylilentoja näkyy tämän tästä. Lumen sulamista ja nurmikoiden kuivumista odotellessa on hyvä istahtaa pihakeinuun kuuntelemaan kevään ääniä, veden lorinaa, lintujen laulua ja lasten riemunkiljahduksia, kun polkupyörät, potkulaudat, skeittilaudat ja hyppynarut on vihdoin saatu kaivaa esiin varastoista. Ennen kuin täysin syvennymme kevääseen ja tulevaan kesään, on hyvä miettiä myös mennyttä vuotta ja talvea. Viime vuonna yhdistyksen hallitus teki kovasti työtä mm. Marfan-potilasoppaan kanssa. Mittava ja haastava työ, mutta motivaatio oppaan tekemiseen oli hyvä. Tätähän me olimme kaivanneet jo vuosia: tietoa yksissä kansissa opasta, jonka voi antaa luettavaksi omalle lääkärille, opettajalle, hoitajalle, kenelle tahansa asiasta kiinnostuneelle. Oman aikansa talvella vei myös tammikuussa pidetyn lääkäripaneelin valmisteleminen. Paneeli onnistui hienosti, ja suuri kiitos siitä kuuluu asiantunteville ja sitoutuneille lääkäreillemme! Ilman tämän lääkäriryhmän työpanosta ja tukea yhdistys olisi vain helisevä vaski tai kilisevä kulkunen. Tarvitsemme toiminnalle juuri tällaista taustatukea, ja se tuo myös uskottavuutta potilasyhdistykselle. Lääkäripaneelissa esitettyjä kysymyksiä ja vastauksia on esitelty toisaalla tässä lehdessä. Paneelin yhteydessä pidettiin yhdistyksen sääntömääräinen vuosikokous. Kokouksessa käsitellyt vuoden 2004 toimintakertomus ja 2005 toimintasuunnitelma ovat luettavissa tässä lehdessä. Hallituksen kokoonpanossa tapahtui muutoksia: pois jäivät Kirsi Onnela, Susanna Mutanen ja Jari Keskisaari ja heidän tilalleen valittiin Rose Ahtiainen-Vilppo, Eeva Aro ja Kari Hämäläinen. Kiitos kaikille poisjääneille työpanoksestanne ja tervetuloa uudet jäsenet näköalapaikalle! Ja kiitos myös teille, jotka jatkatte hallituksessa työskentelyä! Uusien hallituksen jäsenten esittelyt ovat seuraavalla sivulla. Takana on kaiken kaikkiaan mielenkiintoinen ja työteliäs toimintavuosi ja talvi. Saimme paljon aikaan, toteutimme yhdistyksen perustehtävää, ja nyt on hyvä hengähtää vähän aikaa. Katsellaan ja kuunnellaan rauhassa mitä haasteita tuleva vuosi tuo tullessaan. Leila Raninen Jäsenmaksut vuonna 2005 Yhdistyksen vuosikokouksessa päätettiin, että jäsenmaksut pysyvät ennallaan vuonna 2005: marfaanikko 15 ei-marfaanikko 14 kannatusjäsen 20 yritysjäsen 95 Jäsenmaksua vastaan jäsenet saavat yhdistyksen kaksi kertaa vuodessa ilmestyvän jäsenlehden ja tiedotteet (1 lehti/talous) mahdollisuuden osallistua yhdistyksen järjestämiin tapahtumiin tuettuun hintaan, noin 50 % edullisemmin normaalihinnasta. mahdollisuuden lainata yhdistyksen kirjoja sekä referaatteja ja videoita eri maiden asiantuntijalääkäreiden luennoista. Marfaanikot saavat edellisten lisäksi Invalidiliiton julkaiseman 12 kertaa vuodessa ilmestyvän IT-lehden mahdollisuuden osallistua Invalidiliiton kursseille ja seminaareihin jäsenetuja: hotelli-, laiva ja bensa-alennuksia ilmaislomamahdollisuuksia järjestösampo: vakuutus yhdistyksen ja liiton järjestötehtävissä ja -tilaisuuksissa Invalidiliiton keskustoimiston tukipalvelut yhdistyksille (koulutus, neuvonta, opastus jne.) jäsenkortin, joka helpottaa asioimista mm. liiton alennuksia haettaessa. Kannatusjäsenet ja -yritykset saavat yhdistyksen jäsenlehden ja yritykset vielä halutessaan logonsa wwwsivuille ja yhdistyksen jäsenlehteen. Jäsenmaksut maksetaan yhdistyksen tilille Aktia huhtikuun loppuun mennessä. Huom! Jos olet marfaanikko, etkä saa IT-lehteä, ota yhteyttä Virpi Saukkolaan, joka ilmoittaa tietosi I-liittoon.

4 Hallituksen uudet jäsenet Hei! Olen Eeva Aro, 44-vuotias marfaanikko ja asun yksin kaksiossani Espoossa. Minulle on tehty aorttaleikkaus tammikuussa Aorttaproteesin lisäksi sain tuolloin myös uuden aorttaläpän. Olen töissä TKK:lla projektisihteerinä, mutta tällä hetkellä onnellisesti vuorotteluvapaalla. Harrastan mm. sauvakävelyä, pyöräilyä, matkustamista ja kielten opiskelua. Tämän sairauden kanssa eläminen vaatii mielestäni huumorintajua, ja sitä minulta löytyy. Pirteää kevättä kaikille lehtemme lukijoille! Hei, olen Rose Ahtiainen-Vilppo, kotoisin Pohjois-Pohjanmaalta Raahesta, mutta muuttanut työn perässä Helsinkiin. Työskentelen Controllerina Toyota Finance Finland Oy:ssä. Perheeseeni kuuluvat aviopuolisoni Mika, 2-vuotias päivänsäteemme Emmi sekä kaksi touhukasta perhoskoiraa Nella ja Mandi. Puolitoista vuotta sitten jouduimme tutkimuksiin Emmin poikkeuksellisen nopean pituuskasvun vuoksi ja hän sai todennäköisen diagnoosin, Marfan-oireyhtymä. Tällä hetkellä yritämme sopeutua ajatukseen hänen sairaudesta ja elämään sen kanssa. Liityimme Marfan-yhdistykseen koko perheellä saadaksemme mahdollisimman paljon tietoa sairaudesta ja vertaistukea muilta perheiltä. Toivottavasti minulla on myös hallituksen kautta jotain annettavaa muille jäsenille. Hyvää ja aurinkoista kevään jatkoa kaikille toivotellen. Olen Kari Hämäläinen, 55-v. kolmen pojan isä joista kaksi jo aikuisia ja nyt nuorimmalla kohta 8-vuotiaalla todettu Marfan-oireyhtymä. Asumme pojan ja vaimon kanssa Helsingin Arabiassa. Toistaiseksi tämä on ollut totuttelua elämään Marfanin kanssa.

5 Marfan-paneelikeskustelu Lääkäreille lähetettiin etukäteen runsaasti kysymyksiä. Aikaa keskusteluun oli varattu kaksi tuntia, eikä kaikkia kysymyksiä ehditty käsitellä. Lääkärit korostivat sitä, että he eivät voi ottaa kantaa yksittäisten potilaiden asioihin, koska antaakseen varsinaisia hoito-ohjeita heidän pitäisi tuntea potilaan sairaushistoria ja lisäksi heillä pitäisi olla mahdollisuus keskustella kyseisten henkilöiden kanssa. Lisäksi he totesivat että Marfan-oireyhtymän taudinkuva sekä vaikeusaste vaihtelevat paljon. Tutkitaanko duran ektasiaa eli selkäydinkanavan laajentumista? Duran ektasia on selkäydinkanavan laajentuma lannerangan alaosassa. Se johtuu selkäydintä suojelevan kovankalvon (dura-kalvon) hitaasta venymisestä pussimaiseksi. Dura ektasia kuuluu Marfan-oireyhtymän painaviin diagnoosikriteereihin, koska se on tutkimuksissa havaittu eriasteisena jopa 2/3:lla tutkituista ja koska sitä ei ole todennäköisesti missään sairaudessa. Duran ektasia ei yleensä aiheuta oireita eikä sitä tarvitse hoitaa mitenkään. Joskus alaraajoihin ja/tai alavatsaan saattaa säteillä kipua. Koska dura ektasia tutkiminen tapahtuu selkärangan magneettikuvauksella, joka ainakin toistaiseksi on ollut kallis ja vaikeasti saatava kuvaus, ja koska se diagnoosin asettamisen kannalta ei useinkaan ole ollut tarpeellinen, tutkimusta ei yleensä suoriteta. Milloin lapselle aloitetaan kasvun jarrutushoito ja kuinka kauan se jatkuu? Mitkä ovat hoidon aloittamisen kriteerit? ILKKA KAITILA, perinnöllisyyslääkäri Kuinka monta varmaa diagnoosia Suomessa on tällä hetkellä? Entä arvio Marfan-oireyhtymää sairastavien kokonaismäärästä? - HYKS/perinnöllisyyslääketieteen yksikön tiedostoissa on noin 281 nimeä, joista noin 150:llä on Marfan-oireyhtymä ja lopuilla on jokin muu aortan sairaus (esim. annuloaortaalinen ektasia) - FBN1- geenin ja äskettäin löydetyn toisen Marfan-geenin, TGFBR2-geenin, mutaatiotutkimusta ei toistaiseksi ole suoritettu n. 30:lle tiedostossa olevalle; heistä n. 2/3: lla mutaatio on löytynyt ja varmistanut näin Marfan-diagnoosin - Marfan-oireyhtymää arvioidaan sairastavan 1-3/10 000, jolloin todennäköisyyslaskentaa käyttäen Suomessa olisi marfaanikkoa. Esiintymisluku perustuu kuitenkin ulkomaisiin arvioihin, jotka eivät ole luotettavia. Vaikuttaako Marfan-oireyhtymä älykkyyteen? Usean tutkimuksen mukaan Marfan-oireyhtymä ei vaikuta älykkyyteen. Kasvun jarrutushoito tehdään aina lasten endokrinologin eli hormonilääketieteen erikoislääkärin seurannassa. Hyödyt ja haitat on aina mietittävä huolellisesti. - perusteet o tytön kasvuennuste yli cm o pojan kasvuennuste yli 200 cm - kasvuennuste arvioitava ja hormonilääkityshoito murrosiän aikaistamiseksi ja lyhentämiseksi on aloitettava ennen murrosikää, vuotiaana. - hormonilääkitys jatkuu, kunnes kasvu on pysähtynyt, yleensä usean vuoden ajan. Onko hormonihoidolla todettu haitallisia sivuvaikutuksia? Onko asiaa tutkittu? Sivuvaikutukset saattavat olla voimakkaita - ennenaikainen puberteetti tunne-elämän ja sopeutumisen ongelmina - vaikutuksia verenpaineeseen, veren hyytymisjärjestelmään, maksan toimintaan, rasva-aineenvaihduntaan - pojille saattaa tulla paha finnitauti sekä erektioita - aivolisäkkeen normaalitoiminta lamaantuu, mutta se palautuu yleensä nopeasti - vaikutukset hedelmällisyyteen epäselvät Kuinka paljon ennustettavissa oleva pituus lyhenee hoidon avulla? Riittävän varhain aloitettu hoito vähentää odotettua pituutta todennäköisesti cm. Mikäli hoito aloitetaan tytöllä vasta kuukautiskierron juuri alettua, lyhentävä vaikutus odotuspituuteen on 1-3 cm.

6 Kipu on todella voimakasta heti alusta lähtien. Se tulee kuin salama kirkkaalta taivaalta. (Monissa muissa sydänsairauksissa kipu alkaa vähitellen ja voimistuu pikku hiljaa.) Sairauden vakavuudesta johtuen marfaanikon kannattaa lähteä tutkimuksiin herkästi, eikä turhaa sairaalakäyntiä ole. Lapsen kohdalla asian tekee hankalaksi se, että lapsi ei välttämättä osaa kertoa tarkasti sitä, missä kipu on. Lapsilla dissektio on onneksi hyvin harvinainen. Mitä haittaa on mitraaliläpän prolapsista? Mitraaliläppä sijaitsee sydämen vasemman eteisen ja kammion välissä ja toimii takaiskuventtiilinä. Prolapsi tarkoittaa sitä, että läppäpurjeet työntyvät liian syvälle ja saattaa kehittyä läppävuoto. Mitraaliläpän vuoto on hyvin yleinen terveilläkin ihmisillä, mutta neljäsosalla marfaanikoista vuoto saattaa kehittyä hankalaksi. Leikkauksia joudutaan tekemään harvoin. JORMA KOKKONEN, aikuisten sydänlääkäri EERO JOKINEN, lasten sydänlääkäri LEO IHLBERG, sydän- ja verisuonikirurgi Milloin kannattaa tehdä aorttaoperaatio? Aikuisten kohdalla kirurgista hoitoa suositellaan nykyisin tilanteissa, joissa 1. aortan tyven halkaisija on 55 mm, 2. niillä aikuisilla, joilla tiedetään sukuhistoriassa olevan aortan dissektiotaipumus ja joilla aortan tyven halkaisija on 50 mm tai 3. aortan laajenemisnopeus on suuri (yli 2 mm vuodessa) Sydänlääkärit ja kirurgit ovat todenneet, että tulevaisuudessa rajoja saatetaan entisestään kiristää. Aortan normaali koko vaihtelee mm. ihmisen kokoon mukaan. Operaation suorittamiselle ei ole yläikärajaa, hyvinkin iäkkäille marfaanikoille suoritetaan leikkauksia. Lapsilla käytetään riskiluokitusta, jolloin arvioidaan aortan laajenemisnopeutta. Myös aortan leveydellä on oma kasvukäyränsä samaan tapaan kuin lapsen pituuden kasvukäyrä. Näin lasketaan riskisuhde, jolloin operaatio kannattaa suorittaa. Lapsen kohdalla täytyy huomioida myös se, että proteesin koko ei kasva, vaikka lapsi kasvaa. Tämän vuoksi leikkausajankohta yritetään siirtää mahdollisimman myöhäiseksi, jotta ei jouduttaisi tekemään useita operaatioita. Aiheuttaako aortan vähittäinen laajeneminen kipua? Ei. Mistä tunnistaa dissektiokivun? Aiheuttaako Marfan anyrysmia eli valtimopullistumia pään ja kaulan verisuoniin? Voidaanko niitä hoitaa kirurgisesti? Kuinka usein leikkaukset onnistuvat? Suomalaisilla pään alueen aneyrysmat (pullistumat) ovat yleisiä. Uskotaan kuitenkin, että Marfanilla ei ole tekemistä tämän asian kanssa. Kirjallisuudesta löytyy muutama tutkimus, joissa lääkärit ovat epäilleet, että marfaanikoilla olisi keskimääräistä enemmän aneyrysmia, mutta suurimmassa osassa tutkimuksista todetaan, että näin ei ole. Pään alueen suonia voidaan hoitaa kirurgisesti ja leikkaukset onnistuvat yleensä hyvin. Myöskään kaulan suonissa ei marfaanikoilla ole todettu keskimääräistä enempää aneyrysmia. Mikäli pullistuma kuitenkin havaitaan, marfaanikko leikataan herkemmin kuin terve ihminen. Leikkaustulokset ovat hyviä. Kuinka usein tulisi tehdä aortan ultraäänitutkimus? Kirjallisuudesta löytyy suositus, jonka mukaan diagnoosin saamisen jälkeen aikuiselle tutkimus tulisi suorittaa puolen vuoden välein kunnes voidaan varmistua siitä, että aortan läpimitta pysyy vakaana. Tämän jälkeen tutkimus tulisi tehdä kerran vuodessa, mikäli aortan tyvi ei ole laajentunut. Laajentuneen aortan tutkimuksia tulisi jälleen tihentää. Raskauden suunnitteluvaiheessa tulee tehdä tutkimus. Yleinen sääntö on, että raskautta voidaan harkita, mikäli aortan tyvi on alle 40 mm. Raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana tehdään tutkimus ja lisäksi tehdään tutkimuksia tapauskohtaisesti, mutta vähintään yksi raskauden myöhemmässä vaiheessa. Aorttaleikkauksen jälkeen sydänlääkärit ja -kirurgit tekevät yhteistyötä ja suunnittelevat seuranta-aikataulun, mutta varsinkin ensimmäisen vuoden aikana leikkauksesta tutkimuksia tehdään tiheästi. Leikkauksen jälkeen pelkkä ultraäänitutkimus ei riitä, koska sillä ei nähdä riittävän hyvin aortan kaarta eikä laskevaa aorttaa. Tämän vuoksi käytetään usein tietokone- tai magneettikuvausta, joilla voidaan seurata myös laskevan aortan tilaa. Lapsilla oireyhtymä vaikeusaste vaihtelee paljon ja seuranta suunnitellaan tapauskohtaisesti. Mikäli pienellä

7 lapsella on alkava sydämen vajaatoimintaa, saatetaan tutkimuksia tehdä jopa muutaman viikon välein. Mikäli aortan tilanne pysyy vakaana, voidaan seurantavälejä harventaa puolesta vuodesta vuoteen, mutta murrosiän aikana seurantavälejä taas tihennetään, jotta voidaan seurata aortan kasvua. Lisäksi seurantaa tihennetään, mikäli havaitaan, että aortta alkaa laajentua nopeasti. Ultraäänitutkimuksen tekevä lääkäri vaihtuu joka vuosi ja jokainen lääkäri saa erilaisen mittaustuloksia aortan tyvestä. Miksi? Keneen voi luottaa? On totta, että mittaustulokset vaihtelevat. Syitä erilaisiin tuloksiin: - Aortan tyvi ei ole tasapaksu putki ja mittaustulokseen vaikuttaa se, mistä kohden lääkäri suorittaa mittauksen. - Aortan leveys voidaan mitata kohtisuoraan aorttaan nähden tai hieman vinottain. Vinottain mitattu tulos on suurempi. - Aortta on kolmiulotteinen ja ultraäänikuvat ovat kaksiulotteisia. - Mikäli tulokset vaihtelevat suuresti tai ollaan lähellä leikkausrajoja, kannattaa tulos varmistaa tietokone- tai magneettikuvauksella. Marfaanikoilla ei ole mitään erityisiä suosituksia, joten tulisi noudattaa normaalia terveellistä ja sydänystävällistä ruokavaliota. Millaista liikuntaa marfaanikko voi harrastaa? Marfaanikoille suositellaan kohtalaisesti ja tasaisesti kuormittavia liikuntalajeja esim. hölkkä, uinti, pyöräily, kevyt aerobic jne. Marfaanikoille ei suositella: - kontaktilajeja - lajeja, joissa rintakehään saattaa kohdistus iskuja - lajeja, jotka vaativat äkillisiä ponnisteluja (verenpaine voi äkillisesti nousta). Sydänlääkityksen aloittaminen lapsella? Hoito on hyvin yksilöllistä. Sydänlääkityksen tavoitteena on estää aortan laajeneminen, joten se kannattaa aloittaa ajoissa. Liian myöhään aloitetusta lääkityksestä ei ole enää apua. Mikäli lapsella ei ole mitään aorttamuutoksia, sydänlääkitystä ei tuolloin vielä aloiteta. Marfaanikon verenpaineen tavoitetaso? Entä sydämen pulssin? Aikuisen verenpaineen yläpaine tulisi olla alle 130. Kirjallisuudessa esitetään, että marfaanikon lepopulssin pitäisi olla 50-60, mutta lepopulssi ei ole hyvä mittari. Beetasalpaajan aloittamisen jälkeen pulssitason on laskettava ja mieluiten tulisi tutkia sitä, kuinka ylös pulssi nousee rasituksen yhteydessä (ei saisi nousta yli 130:n). Lapsella verenpaineen ja pulssin tavoitetasoon vaikuttaa lapsen koko. Lapsella voi teettää verenpaineen vuorokausirekisteröinnin, jolloin tulokset saadaan luotettavasti koko päivän ajalta lapsen puuhatessa omia askareitaan. Millä tasolla marfaanikon kolesteroliarvojen tulisi olla? Marfaanikon kolesteroliarvoihin pätevät samat suositukset kuin muuhunkin väestöön: kokonaiskolesteroli alle 5 LDL ( huono kolesteroli ) alle 3, Triglyseridit alle 2, HDL ( hyvä kolesteroli ) yli 1. Minkälaisia ravintosuosituksia marfaanikoille annetaan tai mitä tulisi välttää? PETRI TOMMILA, silmälääkäri Marfaanikolla on osittainen linssiluksaatio, hajataitteisuutta ja likinäköisyyttä -5 ja -6,5. Kuinka tätä hoidetaan? Mikäli silmälaseilla saadaan riittävä näöntarkkuus, mitään muita toimenpiteitä ei yleensä tarvita. Jos näkö lasikorjauksesta huolimatta jää niin alhaiseksi, että käytännön elämä liikaa kärsii, voidaan harkita mykiön (linssin) kirurgista poistoa. Milloin linssin korvaaminen keinolinssillä tulee kysymykseen lapsella? Hyvin harvoin. Jos mykiö (linssi) täytyy poistaa näön parantamiseksi, ei alkuvaiheessa yleensä laiteta tekomykiötä (keinolinssi) silmän sisälle. Syynä on mm. silmän kasvu iän karttuessa, jolloin korvaavan linssin vahvuus muuttuu. Myös tekomykiön tukeminen riittävän hyvin silmän sisälle vaatii erityistoimenpiteitä silmässä, jossa mykiö on luksoitunut. Myöhemmällä iällä tekomykiön asettaminen silmään on yleensä mahdollista. Vaikuttaako Marfan-oireyhtymä silmien vuotamiseen? Ei vaikuta.

8 Kuinka yleistä on silmien karsastus? Terveillä ihmisillä karsastusta eli kierosilmäisyyttä esiintyy kolmella prosentilla ja silmä karsastaa yleensä sisäänpäin eli nenää kohden. Marfaanikoista noin 20 prosentilla esiintyy karsastusta ja marfaanikko karsastaa yleensä ulospäin. Miten sitä hoidetaan? Mihin ikään saakka silmän peittohoidolla on vaikutusta näön parantumiseen/ ylläpitämiseen? Karsastuksen hoidossa on hyvä erottaa toisistaan karsastavan silmän mahdollisen heikkonäköisyyden hoito sekä silmän kieroudun aiheuttaman kosmeettisen haitan hoito. Mikäli karsastavan silmän näkö on jäänyt normaalia huonommaksi (heikkonäköisyys), on heikkonäköisyyden hoito aiheellinen. Peittohoito on yksi heikkonäköisyyden hoitomuoto. Peittohoidossa paremmin näkevä silmä peitetään, millä pakotetaan lapsi käyttämään huonompaa silmää. Pelkästään huonomman silmän käyttö riittää useimmiten korjaamaan alentuneen näöntarkkuuden normaaliksi tai lähes normaaliksi. Ennen heikkonäköisyyden hoitoa on silmän vaatima optinen korjaus (silmälasit) laitettava kohdalleen. Heikkonäköisyyden hoito tehoaa sitä paremmin, mitä nuorempana se aloitetaan, viimeistään kahdeksaan (kymmeneen) ikävuoteen mennessä. Karsastuksen kosmeettinen haitta voidaan hoitaa leikkauksella, yleensä ennen kouluikää. Leikkaushoito ei vaikuta heikkonäköisyyteen eikä korvaa heikkonäköisyyden peittohoitoa. Onko mahdollista tehdä lapselle karsastusleikkaus ja missä vaiheessa se yleensä tehdään? Karsastusleikkauksella ei voida parantaa näkökykyä, mutta operaatioita tehdään ulkonäöllisistä syistä. Leikkaukset tehdään yleensä ennen kouluikää. Onko mahdollista, että silmä alkaa uudelleen karsastaa kun lapsi kasvaa? asiakas on ohjattava lääkäriin. Suurin osa marfaanikoista on tervesilmäisiä, tosin usein likinäköisiä. ULLA EKBLAD, naistentautien ja synnytysten lääkäri Onko jokin ehkäisymenetelmä toista suositeltavampi/parempi? - Mikäli marfaanikolla ei ole ollut raskauksia eikä hänellä ole sydän- ja verenkiertoelimistön ongelmia, suositellaan hänelle matala-annoksisia yhdistelmäehkäisypillereitä. - Mikäli synnyttämättömällä marfaanikolla on sydänja verenkiertoelimistön ongelmia, voidaan harkita kuparikierukkaa. - Synnyttämättömälle marfaanikolle jolla on esim. keinoläppä ja verenohennuslääkitys voidaan laittaa kierukka, jopa hormonikierukka, joka samalla vähentäisi myös kuukautisvuodon määrää (synnyttämättömälle naiselle hormonikierukka saattaa olla vaikea asettaa). - Synnyttäneelle marfaanikolle suositeltavin ehkäisymenetelmä on hormonikierukka. - Koska hormonikierukassa on vain keltarauhashormonia ja sen vaikutus on lähinnä paikallinen kohdussa, voidaan sitä pitää parhaana ehkäisymenetelmänä marfaanikolle. Onko marfaanikon mahdollista saada adoptiolapsi? Marfaanikolla on mahdollisuus saada adoptiolapsi, mutta adoptio-organisaatiot arvioivat vanhempien terveydentilan yksityiskohtaisesti. Adoptiolapsen saaminen on yksilökohtaista. Mikäli silmään ei ole ehtinyt kehittyä hyvää näkökykyä, silmä todennäköisesti alkaa myöhemmin karsastaa uudestaan. Mikäli silmään on kehittynyt hyvä näkökyky, pysyy kosmeettinen tilanne muuttumattomana. Kuinka yleistä on verkkokalvon irtoaminen? Verkkokalvon irtauman riski on kohonnut marfaanikoilla. On arvioitu, että irtaumaa esiintyisi %:lla marfaanikoista. Onko verkkokalvon irtoaminen yhteydessä silmän likinäköisyyteen? Kyllä. Likinäköisyys on yksi verkkokalvon irtauman riskitekijä. Saako optikko määrätä silmälasit marfaanikolle? Lain mukaan optikko saa määrätä silmälasit tervesilmäiselle yli 8-vuotiaalle edellyttäen, että hän saa laseilla normaalin näöntarkkuuden. Mikäli kriteerit eivät täyty,

9 Toimintasuunnitelma 2005 Julkaisutoiminta Vuoden 2005 aikana julkaistaan kaksi jäsenlehteä, keväällä ja syksyllä, sekä tarvittaessa jäsentiedotteita. Tiedottaminen Marfan-oireyhtymästä ja yhdistyksen toiminnasta jaetaan tietoa jäsenille, viranomaisille ja julkisille laitoksille. Marfan-potilasopas Potilasopas ilmestyy vuonna 2005 Invalidiliiton Harvinaiset -yksikön kustantamana. Invalidiliitto Yhdistys on Invalidiliiton jäsen. Kokouksiin ja koulutuksiin osallistutaan mahdollisuuksien mukaan. Yhdistyksen edustaja osallistuu Harvinaiset-työryhmän kokouksiin. WWW-sivut Yhdistyksen www-sivuja ylläpidetään ja kehitetään. Kesätapaaminen Kaksipäiväinen tapaaminen pyritään järjestämään jäsenille toimintavuoden kuluessa. Varainhankinta Yhdistyksen toimintaa tukemaan pyritään hankkimaan kannatusjäseniä. Asiantuntijalääkäriryhmä Marfan-asiantuntijalääkäriryhmä on yhdistyksen käytettävissä toimintakauden aikana. Kansainvälinen yhteistyö Yhteistyötä EMSN:n ja Pohjoismaisten Marfan-yhdistysten kanssa jatketaan ylläpitämällä solmittuja yhteyksiä ja vaihtamalla tietoja. Yhdistyksen edustajat osallistuvat mahdollisuuksien mukaan kesällä 2005 järjestettävään Pohjoismaiseen tapaamiseen Norjassa. Vuoden 2005 kurssit Tarjolla olevista sopeutumis valmennus- ja kuntoutuskursseista tiedotetaan jäsenille aktiivisesti. Kurssien järjestäjiin pidetään yhteyttä ja tarvittaessa osallistutaan kurssien suunnitteluun. Tietopainotteinen kuntoutuskurssi Reumasäätiön sairaalassa ja Viikonlopputapaaminen marfaanikoille ja heidän perheilleen la-su Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Harvinaiset aikuiset Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Marfan-koulutuspäivä ammattihenkilöille ja muille asiasta kiinnostuneille tiistaina Lasten kuntoutuskodissa Helsingissä. Marfan-sopeutumisvalmennuskurssi (perus- ja jatkokurssi) lapsiperheille ma-pe Lasten kuntoutuskodissa Helsingissä. Muuta Hallitus miettii toimintakauden aikana AAE-potilaiden hyväksymistä yhdistyksen jäseniksi. Yhdistys tekee tarvittaessa yhteistyötä alan tutkijoiden kanssa. Toimintakertomus 2004 Jäsenmäärä Yhdistykseen kuuluu 83 marfaanikkoa ja 85 perhe- ja kannatusjäsentä. Yhdistyksen posti meni toimikauden aikana 102 yksityishenkilön osoitteeseen sekä 9 terveyden huollon osoitteeseen sekä muille sidosryhmille. Julkaisutoiminta Jäsenlehti julkaistiin huhtikuussa ja marraskuussa sekä jäsentiedotteet tammikuussa ja kesäkuussa. Tiedottaminen Marfan-oireyhtymän ja yhdistyksen tunnetuksi tekemiseksi lähetettiin tietopaketti (saatekirje, juliste, yhdistyksen esite ja jäsenlehti 2/2004) kaikkien Suomen yliopisto-, alue- ja keskussairaaloiden silmäpoliklinikoille. IT-lehdessä 4/2004 julkaistiin artikkeli Marfan-oireyhtymästä ja yhdistyksen toiminnasta. Harava-lehdessä 1/2004 julkaistiin yhdistyksen puheenjohtajan ja Perthes-yhdistyksen puheenjohtajan kirjoitus Invalidiliiton järjestöpäiviltä. Lisäksi Haravassa 2/2004 julkaistiin mainos yhdistyksestä ja 3/2004 artikkeli Lahden kuntoutuskeskuksessa järjestetystä Marfan-perhekurssista (Petra Julin). Yhdistyksen tiedotteita varten perustetun sähköisen postituslistan kautta lähetettiin vuoden aikana kolme tiedotetta. Invalidiliitto Yhdistyksen edustaja osallistui Harvinaiset-työryhmän työskentelyyn. Jäsenet osallistuivat aktiivisesti Invalidiliiton järjestämiin koulutuksiin: Puheenjohtajien järjestöpäivät Ikaalisissa, Potkua yhdistystoimintaan Viron Haapsalussa, Tiedota tehokkaasti viesti viisaasti Helsingissä ja Harvinaiset -seminaari Ikaalisissa. Marfan-potilasopas Vuonna 1999 käännetyn Marfan-potilasoppaan loppuunsaattamiseksi hallitus päätti kokouksessaan , että potilasopas ja psyykkisen selviytymisen opas yhdistetään samoihin kansiin. Oppaan julkaisee Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö tammikuussa Erityiskustannuslomake Yhdistys suunnitteli ja toteutti jäsenen aloitteesta yhteistyössä dos. Ilkka Kaitilan kanssa erityiskustannuslomakk een, jonka avulla marfaanikko voi selvittää oireyhtymästä aiheutuvia kustannuksia viranomaisille. Lomake lähetettiin kaikille yhdistyksen jäsenille jäsenlehden 1/2004 mukana. Työryhmät Marfan-potilasoppaan työryhmä (entinen psyykkisen selviytymisen oppaan työryhmä) jatkoi työskentelyä oppaan parissa koko toimintavuoden ajan. Työryhmän asiantuntijana toimi LL Jussi Niiranen. WWW-sivut Yhdistyksen www-sivut toimivat osoitteessa Tapaamiset Vuosikokouksen yhteydessä järjestettiin jäsenille vertaistapaaminen Hotelli Helkassa. Tapaamiseen osallistui 25

10 jäsentä. Kustannuksista vastasivat osallistujat ja yhdistys. Kaksipäiväinen kesätapaaminen järjestettiin Hämeenkoskella Matkailutila Tulimäessä. Tapaamiseen osallistui 29 jäsentä. Kustannuksista vastasivat osallistujat ja yhdistys. Varainhankinta Kannatusmaksua maksoi 8 yritystä: Beveric Oy, I-Valo Oy, Keski-Kotkan apteekki, Hakamäen apteekki, Lahden I apteekki, Lauttasaaren keskusapteekki, Saastamoinen Jukka Oy, Tulikivi Oyj. Vuoden 2004 kurssit Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus järjesti Marfan-perhekurssin ja lisäksi sopeutumisvalmennuskurssin harvinaisille nuorille aikuisille ja harvinaisille aikuisille. Reumasäätiön sairaala Heinolassa järjesti ja (2 + 1 vkoa) tietopainotteisen kuntoutus- ja sopeutumisvalmennuskurssin aikuisille marfaanikoille. Asiantuntijalääkäriryhmä Dosentti Ilkka Kaitilan kokoama Marfanasiantuntijalääkäriryhmä oli yhdistyksen käytettävissä toimikauden aikana. Yhteistyö muiden yhdistysten kanssa Yhdistys aloitteli yhteistyötä Iso- ja pienikenkäisten yhdistys ry:n kanssa. Yhteistyömuotoja kartoitetaan. Eurooppalainen sairaanhoitokortti Suomessa asuvalla on oikeus sairaanhoitoon myös toisessa EU- ja ETA-maassa sekä Sveitsissä tilapäisesti ollessaan. Oikeus osoitetaan eurooppalaisella sairaanhoitokortilla. Eurooppalaisen sairaanhoitokortin haltija saa toisessa EU- ja ETA-maassa sekä Sveitsissä oleskellessaan lääketieteellisistä syistä välttämättömän sairaanhoidon. Kukin maa antaa sairaanhoitoa oman lainsäädäntönsä ja järjestelmänsä mukaisesti. Matkailija saa vastaavat sairaanhoitopalvelut samoin omavastuukustannuksin ja menettelyin kuin kyseisen maan omat kansalaiset. Kohdemaan menettelystä kannattaa ottaa selvää jo kotimaassa ennen matkaa. Sairaanhoitoa voi siis saada eurooppalaisella sairaanhoitokortilla esimerkiksi äkillisen sairaustapauksen sattuessa tai tilanteissa, joissa jo olemassa oleva krooninen sairaus sitä vaatii, esimerkiksi marfaanikko voi hakeutua paikalliseen sairaalaan rintakiputuntemusten tai silmäongelmien vuoksi. Jos hakeutuu sellaisen lääkärin tai sairaalan hoitoon, joka ei kuulu kyseisen maan korvausjärjestelmän piiriin, joutuu maksamaan kaikki kustannukset itse. Kansainvälinen yhteistyö EMSN:n ja Pohjoismaiden jäsenyhdistyksiin pidettiin yhteyttä erilaisia materiaaleja ja kokemuksia vaihtamalla. Yhdistys osallistui Eurordiksen (European Organisation For Rare Diseases) järjestämään EurordisCare2 -kyselyyn lähettämällä jäsenilleen suomeksi käännetyn kyselylomakkeen ja palautuskuoren. Kyselyn tarkoitus oli selvittää viivästyneen diagnosoinnin vaikutuksia potilaaseen. Muuta Jäsenlehden 2/2004 mukana lähetettiin kaikille jäsenille EMSN:n ja Norjan Marfan-yhdistyksen laatima kortti Medical Emergency Information. Eurooppalainen sairaanhoitokortti vai matkavakuutus? Jos sinulle riittää se lakisääteinen terveysturva, jonka oleskelumaan oma väestö saa, et välttämättä tarvitse erikseen matkavakuutusta. Jos kuitenkin tarvitset esimerkiksi sairastumisen tai poikkeuksellisen kuljetuksen Suomeen Pohjoismaiden ulkopuolelta, joudut itse maksamaan sen kustannukset. Asianmukainen matkavakuutus korvaa tällaisia kustannuksia ja lisäksi muita lisämaksuja sekä omavastuuosuuksia hoidoista ja lääkkeistä. Marfaanikon kannattaa kuitenkin matkavakuutuksen lisäksi hankkia myös maksuton eurooppalainen sairaanhoitokortti, koska monia Marfan-oireyhtymään liittyviä vakavia komplikaatioita ei voida hoitaa pienellä lääkäriasemalla vaan ne saattavat vaatia sairaalahoitoa. Esittämällä kortin hoitoon pääsee nopeasti, eikä tarvitse muilla dokumenteilla osoittaa olevansa EU-maan jäsen ja siten oikeutettu sairaalahoitoon. Lisätietoja saa Kelan toimistoista ja osoitteesta

11 Marfan Information Day, , St George s Hospital, London, UK Terveisiä Englannista! Osallistuin sikäläisen Marfan-yhdistyksen vuosittaiseen Tietopäivään ja tässä lyhyesti matkan antia. En pyri antamaan lääketieteellisesti eksaktia tietoa tässä matkaraportissani, sillä siihen eivät tietoni riitä. Jos huomaat jonkin selvän virheen tässä jutussa, ota minuun yhteyttä niin saamme asian oikaistua seuraavassa lehdessä. Iso-Britannian National Health Service (NHS) on äskettäin hyväksynyt Marfan-syndrooman heidän laboratorioissaan testattavien geenivirheiden joukkoon, eli jos oma terveyskeskuslääkärisi näkee aiheelliseksi asian testauttaa, onnistuu se siinä missä tavallisempikin verikoe. Olisipa asia yhtä yksinkertainen täälläkin! Aortan tyven korjausleikkaus ns. säästävänä toimenpiteenä oli yhden puheen aiheena. Säästävä leikkaus tarkoittaa tässä tapauksessa sitä, että potilaan oma aortta jää ns. sukan sisälle. Mitään ei siis leikata pois, vaan aortta tuetaan tällä napakalla sukalla niin ettei se enää laajenisi. Leikkaus voidaan tehdä jos aortta ei ole vielä kovin laajaksi venynyt. En valitettavasti tiedä mmrajoja, mutta ne lienevät myös yksilölliset. Tämän leikkauksen yhteydessä voidaan ymmärtääkseni useimmiten välttyä myös keinoläpän asentamiselta eli samalla vältetään mielestäni jonkin verran elämää hankaloittava verenohennuslääkitys. Puheesta teki erityisen mielenkiintoisen se seikka, että puhuja oli itse insinöörimiehenä suunnitellut tämän sukan. Eikä siinä vielä kaikki: hänelle tehtiin kyseinen leikkaus toukokuussa 2004 eli hänellä oli hyvin omakohtainen suhde tähän vielä melko uuteen leikkaustapaan. Omasta näkövinkkelistäni (44-v.) katsottuna mielenkiintoista tietoa sisältyi Management in Older People - workshopiin. Workshopin alustuksessa professori Anne Child (St George s Hospital) totesi mm. että vanhenevan Marfan-potilaan eliniän ennuste on aiempaa parempi (jos erityisiä syitä mainittiin, ne menivät minulta ohi). Asia, jonka myös itsessäni tunnistan, mutta joka mielestäni täällä Suomessa helposti sivuutetaan olankohautuksella on se, että monet marfaanikot kärsivät lihasten heikkoudesta ja osittain tästä johtuvasta väsymyksestä. Professori Childin alaisuudessa toimiva tutkija Ali Hasan otti tämän asian esille luetellessaan Marfan-oireyhtymään liittyviä terveydellisiä seikkoja. Tutkija Hasanin mielestä olisi hyvä jos työnantaja pystyisi huomioimaan nämä seikat. (Ja jos lehmät lentäisivät ) Myös ihan omakohtaisesti olen huomannut seuraavan esille tulleen asian: marfaanikot ikääntyvät muuta väestöä nuorempina. Samainen tutkija Hasan totesi, että tästä syystä marfaanikon olisi hyvä myös päästä eläkkeelle normaalia aiemmin. Hän kertoi alustuksessaan lisäksi, että naismarfaanikoilla esiintyy melko yleisesti suonikohjuja. (Oman arvioni mukaan tämäkin vaiva tulee marfaanikoille normaaliväestöä nuorempana.) Workshopin lopuksi (nuorten ja vanhempien ryhmien kokoonnuttua jälleen yhteen) todettiin myös tuttu asia: eli että omalla lääkärillä on syytä käydä säännöllisesti tarkastuksissa, oli aorttaleikkaus sitten edessä tai takana. Samoin on tietysti meneteltävä muidenkin tähän sairauteen liittyvien oireiden seuraamiseksi. On muistettava että hyväkään terveystilanne ei välttämättä ole stabiili. Välitin Suomen yhdistyksen terveiset Iso-Britannian yhdistyksen puuhanaiselle Diane Rustille. Hän oli ilahtunut siitä, että Suomesta asti oli tullut osallistuja heidän seminaariinsa. Iso-Britannian Marfan-yhdistyksen wwwsivut löydät osoitteesta Vaikka tämä sairaus on pahimmillaan henkeä uhkaava ja siksi toki vakava asia, niin hymyillä kannattaa aina: se ei katkaise suupielten verisuonia, mutta valaisee kummasti maailmaa. Hyvää kevättä kaikille, ja erityisesti marfaanikoille ja heidän läheisilleen! Eeva Aro Sopeutumisvalmennusta lapsiperheille Lasten kuntoutuskodissa järjestetään ma-pe Marfan-lapsille perheineen sopeutumisvalmennuskurssi. Kurssille voivat hakea sekä ensimmäistä kertaa kurssille tulevat tai jo aiemmin kurssilla olleet perheet. Kurssille voi hakea, vaikka lapsi ei saisi lainkaan hoitotukea. Kurssin kustannuksista vastaa KELA, joka tekee lopullisen kuntoutuspäätöksen. Kelan kurssinumero: Hakulomakkeet Kelan KU 102 ja KU 104 sekä liittenä mukaan B- (tai C-) lääkärinlausunto. Hakuaika päättyy Hakemukset toimitetaan Lasten kuntoutuskotiin, os. Ruusulankatu 10, Helsinki Lisätietoja mm. tarkemmasta ohjelmasta ja hakuasioista saa Lasten kuntoutuskodista joko soittamalla numeroon tai

12 LÄHDETHÄN SINÄKIN TUTUSTUMAAN TUHANNEN TARINAN TALOON?! Suomen Marfan- yhdistys ry:n jo perinteeksi muodostunut jäsenten kesätapaaminen toteutuu tänäkin vuonna elokuisena viikonloppuna. Tapaamisemme virallinen osuus alkaa lauantaina 6.8. yhteisellä lounaalla klo ja päättyy sunnuntaina 7.8. lounaaseen. Tapaamispaikkamme on Tuhannen Tarinan Talo, joka sijaitsee Etelä-Karjalassa, Luumäellä. Tuhannen Tarinan Talossa majoittaudutaan kodikkaisiin aittoihin ja kammareihin. Pihapiiristä löytyy myös kotieläimiä sekä lapsille suunnatut puitteet leikkipaikkoineen. Yhteisen viikonloppumme ohjelmaan sisältyy runsaasti vapaamuotoista yhdessäoloa hauskassa ja humoristisessa seurassa. Olemme varanneet käyttöömme pihapiirissä olevan savusaunan ja läheisellä järvellä on mahdollisuus uida. Suunnitelmissa on kuulumisten vaihdon lomassa myös paistaa lettuja illalla. Kesätapaamisen hinta on yhdistyksen jäsenille n. 25 /aikuinen ja n.10 /lapsi (3 12-vuotias). Muille hinta on 45 /aikuinen ja 22,50 /lapsi (3 12-vuotias). Hinnat varmistuvat toukokuussa ja niistä tiedotetaan kesäkuun jäsentiedotteessa. Hintaan sisältyy majoitus, lauantaina lounas, päiväkahvi, illallinen sekä letunpaisto ja sunnuntaina aamupala ja lounas. Mukaan mahtuu 10 ensimmäiseksi ilmoittautunutta perhettä. Sitovat ilmoittautumiset mennessä Virpi Saukkolalle. Muistathan kertoa ilmoittautumisesi yhteydessä myös mahdollisista erityisruokavalioistasi. Tapaaminen maksetaan mennessä yhdistyksen tilille Aktia Muistathan mainita lisätiedoissa osallistujien nimet. Voit jo etukäteen tutustua Tuhannen Tarinan Taloon internetissä osoitteessa TAPAAMISIIN ELOKUUSSA! Yhteystiedot: Tuhannen Tarinan Talo Nikkarintie 137, Kannuskoski Puh , GSM Suomen Marfan-yhdistys ry kiittää lämpimästi kaikkia tukijoitaan!