Suomen. M a r f a n. -yhdistys ry. Jäsenlehti 2/2004. elokuu 2004, Haapsalu, Viro. elokuu 2004, tulimäki, hämeenkoski

Transkriptio

1 Suomen M a r f a n Jäsenlehti 2/2004 -yhdistys ry elokuu 2004, Haapsalu, Viro elokuu 2004, tulimäki, hämeenkoski

2 Suomen Marfan-yhdistys ry:n toimintaperiaate Yhdistyksen tarkoitus on jakaa tietoa Marfan-oireyhtymästä jäsenilleen, viran omaisille ja julkisille laitoksille; toimia yhdyssiteenä Marfan-oireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä välillä; valvoa Marfanoireyhtymää sairastavien ja heidän perheidensä etuja; kehittää Marfan-oireyhtymää sairastavien hoitoa ja kuntoutusta sekä heidän per heidensä sopeu tumisvalmennusta yhteistyössä terveyden- ja sosiaalihuollon kanssa. Yhdistyksen hallitus 2004 Puheenjohtaja Leila Raninen Tynnyriholvinkuja JOKELA puh Varsinaiset jäsenet Sihteeri, kirjastonhoitaja Virpi Saukkola Kirsi Onnela Martinmetsä ESPOO puh Varapuheenjohtaja Jari Keskisaari Mikkolantie 19 C HELSINKI puh Nuorisoasiat Jenny Lindgren Haapsalun rautatieaseman katettu asemalaituri vuodelta 1870 Varajäsenet Jäsenrekisteri Iida Wikstén Kalhukatu 2 as SALO puh Rahastonhoitaja Seija Forsström Kalkkirannantie SÖDERKULLA puh ja Tilintarkastajat Erkki Pulkki Hiitolantie 4 D ESPOO Juha Heikkinen Mirjankuja 2 A ESPOO Jäsenlehdet ja tiedotteet Panu Raninen Tynnyriholvinkuja JOKELA Postikortti- ja paitamyynti Jaakko Metsämarttila Hirvikoskentie VASTILA puh Susanna Mutanen Nunnalahdentie JUUKA puh Suomen Marfan-yhdistys ry PL Helsinki Yhdistyksen tilinumero Aktia Internet

3 Puheenjohtajan terveiset Kädessäsi on kuluvan vuoden toinen jäsenlehti, tuhti lukupaketti, jossa on monta mielenkiintoista artikkelia. Tietoa löytyy mm. Marfan- ja Annuloaortaalinen ektasia -oireyhtymien taudinkuvien muutoksista, marfaanikon silmistä ja Invalidiliiton Harvinaiset -yksiköstä. Lisäksi mukana on dos. Ilkka Kaitilan haastattelu sekä jäsenten omia kertomuksia ja kokemuksia. Toivottavasti jokaiselle jotakin! Lehden liitteenä on meille kaikille tärkeä ja käyttökelpoinen Marfan-oireyhtymän sanasto, jonka avulla selvität hankalat lääkärien käyttämät termit helposti. Lisäksi mukana on EMSN:n (European Marfan Support Network) tekemä kortti, Medical Emergency Information, jota marfaanikko voi käyttää esim. sairaustapauksissa ulkomailla matkustaessaan. Yhdistyksen hallitus päätti kokouksessaan yhdistää jo muutaman vuoden valmisteilla olleen Marfan-potilasoppaan ja selviytymisoppaan samoihin kansiin. Hallituksen työryhmän kuluvan vuoden suurin työrupeama onkin ollut oppaan muokkaaminen ja viimeisteleminen painokuntoon yhteistyössä Invalidiliiton Harvinaiset -yksikön kanssa. Jäsenille näkymätöntä taustatyötä potilasoppaan kanssa on tehty jo vuosia, mutta nyt se on suunniteltu ilmestyväksi alkuvuodesta Terveisin Leila Raninen Suomen Marfan-yhdistyksen asiantuntijalääkäreiden paneeli Aika: lauantaina klo 13 alkaen Paikka: Lasten ja Nuorten sairaalan Niilo Hallman -sali, os. Stenbäckinkatu 11, Helsinki Panelistit perinnöllisyyslääkäri dos. Ilkka Kaitila silmälääkäri LKT Petri Tommila ortopedi LKT Pentti Kallio lasten sydänlääkäri dos. Eero Jokinen ja sydänkirurgi dos. Kalervo Werkkala sekä sydänlääkäri (nimi varmistuu myöhemmin) Muutokset mahdollisia Kysymykset panelisteille lähetetään etukäteen sähköpostitse mennessä Virpi Saukkolalle, Tule mukaan kuuntelemaan ja keskustelemaan! Tapahtumia vuonna 2005 Suomen Marfan-yhdistyksen sääntömääräinen vuosikokous pidetään lauantaina klo alkaen Lasten ja Nuorten sairaalan Niilo Hallman -salissa, os. Stenbäckinkatu 11, Helsinki. Vuosikokouskutsu lähetetään jäsenille tammikuussa. Yhdistyksen jäsenet voivat tehdä hallitukselle aloitteita yhdistyksen varsinaisessa kokouksessa käsiteltävistä asioista. Ne on tehtävä kirjallisesti ja toimitettava hallitukselle yhtä kuukautta ennen yhdistyksen kokousta. Lisäksi jäsenet voivat tehdä yhdistyksen kokouksessa ehdotuksia. Kahvitarjoilun vuoksi pyydämme ennakkoilmoittautumista mennessä Virpi Saukkolalle. Sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi aikuisille marfaanikoille Reumasäätiön sairaalassa Heinolassa ja (rahoitus varmistuu vuoden vaihteessa). Ohjelmassa on lääkäreiden vastaanottoja, luentoja, ryhmäliikuntaa, vertaistukea, vapaa-ajanohjelmaa ja hauskaa yhdessäoloa. Kuntoutus on osallistujille maksuton ja Kela maksaa ajalta kuntoutusrahaa korvauksena ansionmenetyksestä. Lisätietoja puh. (03) ja Viikonlopputapaaminen marfaanikoille ja heidän perheilleen la-su Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Tiedotusluontoiseen tapahtumaan pyritään löytämään asiantuntijoita kertomaan oireyhtymästä ja siihen liittyvistä erityisasioista unohtamatta kokemusperäistä tietoa ja vertaistukea. Lisätietoa suunnittelija Merja Monto, puh. (03) Marfan-koulutuspäivä ammattihenkilöille ja muille asiasta kiinnostuneille tiistaina Lasten kuntoutuskodissa Helsingissä. Tavoitteena on lisätä ammattihenkilöiden valmiuksia työskennellä lasten ja nuorten, joilla on harvinainen oireyhtymä, sekä heidän läheistensä kanssa. Lisätietoja: Anna-Maria Tiainen puh. (09) , anna- Marfan-sopeutumisvalmennuskurssi (perusja jatkokurssi) lapsiperheille ma-pe Lasten kuntoutuskodissa Helsingissä (rahoitus varmistuu vuoden vaihteessa). Kurssi tarjoaa uusinta tietoa, mahdollisuuden vertaistapaamiseen ja -tukeen sekä vinkkejä arkipäivän selviytymiseen. Kurssi on KELAn rahoittama ja osallistujille tai puh. (09) ja Yhdistyksen kesätapaaminen la-su (alustava suunnitelma). Hieno mahdollisuus vaihtaa kuulumisia ja ajatuksia mukavassa seurassa! Tapaamisesta lisää tietoa keväällä Ehdotuksia hyvistä kesätapaamisen viettopaikoista otetaan mielellään vastaan!

4 MARFAN-OIREYHTYMÄN JA ANNULOAORTAALINEN EKTASIA -TAUDIN KUVAT MUUTTUVAT!! Ilkka Kaitila, dosentti HYKS/Perinnöllisyyslääketieteen yksikkö Sydämestä lähtevän päävaltimon, aortan, laajentuma eli aneurysma ja siitä kehittyvä aortan sisäkalvon repeäminen eli dissekoituminen ovat Marfan-oireyhtymän (MFS) pelätyin ja vaarallisin piirre. Koska viimeisten 50 vuoden ajan on ajateltu, että aortan seinämä muodostuu pääasiassa sidekudossoluista ja niiden välisestä sidekudoksesta ja että laajentuma johtuu seinämän heikkoudesta, MFS on luokiteltu perinnölliseksi sidekudossairaudeksi. Tieteellinen tutkimus on nyt osoittamassa aortan laajentumalle ja dissekoitumiselle useita syitä ja asiat paljon mutkikkaammiksi kuin on haluttu uskoa. Vaikka selvittelyt ovat vasta meneillään ja vaikka vastauksia joudumme odottamaan todennäköisesti muutamia vuosia, uusilla havainnoilla ja niistä syntyneillä käsityksillä on jo merkitystä aortan laajentumaan ja dissekoitumaan sairastuneille ja heidän lähiomaisilleen. Aortan laajentumalle on siis olemassa joukko muitakin syitä kuin MFS. Tämä on toki tiedetty jo kauan: laajentuma ja dissekoituminen voivat tapahtua ihmiselle, jolla ei ole yhtäkään MFS:n muista tunnistepiirteistä. Näitähän ovat luustossa suuri pituus, pitkäraajaisuus, pitkäsormisuus ja pitkävarpaisuus, hoikkuus, rintakehän ja selkärangan epämuotoisuus; silmissä vahva likinäköisyys ja linssin siirtymä; nivustyrät, ihojuomut; ilmarinta. Aortan sairauteen sairastunut on siis voinut olla niin maallikon silmissä kuin lääkärin tutkimuksessa ulkonaisesti täysin terve. Kun hoitamattoman MFSpotilaan aortan dissekoituminen tapahtui vanhojen tilastojen mukaan n. 40 vuoden iässä, hän on ollut useita vuosia vanhempi. Kun mikroskooppitutkimus on viitannut siihen, että aortan sisä- ja ulkoseinämän välisessä kerroksessa on tapahtunut kudostuhoa tai degeneraatiota, tälle aortan sairauden muodolle oli annettu lääketieteellinen nimi, kystinen media nekroosi. MFS:ssa aortan seinämän mikroskooppisen näkymän piti olla erilainen. Sittemmin on jouduttu toteamaan, ettei aortan seinämä MFS:ssa olekaan selvästi erilainen ja siten mikroskooppitutkimus ei näitä kahta sairautta toisistaan erota. Niinpä muualla maailmassa ja myös me Suomessa olemme nimittäneet niiden aortan sairauteen sairastuneiden tautia, joilla ei ole MFS:a, annuloaortaaliseksi ektasiaksi eli AAE:ksi. Myös AAE näyttää useimmissa suvuissa noudattavan samaa vallitsevaa periytymistapaa kuin MFS eli sairaus periytyy sitä sairastavalta 50 %:n todennäköisyydellä hänen lapselleen. Tämä periytymistapa osoittaa, että myös AAE on yhden geenin mutaatiosta eli perintötekijän virheestä johtuva sairaus. Kolmetoista vuotta sitten onnistuttiin selvittämään, että MFS:n syy on fibrilliinigeenissä eli FBN1- geenissä oleva mutaatio. Sittemmin FBN1-geenistä on löytynyt monenlaisia mutaatioita kullakin MFSpotilaalla ja hänen sairailla sukulaisillaan on melkein aina oma mutaationsa. Kun nyt FBN1 mutaatio löytyy, sairauden diagnoosi muutetaan MFS1-taudiksi. Koska FBN1-mutaation selvittämisellä ei yleensä ole merkitystä sille, miten MFS-potilasta hoidetaan, sen suorittamista ei läheskään aina ole pidetty tarpeellisena. Kymmenen vuotta sitten Ranskassa löytyi suuri monisukupolvinen perhe, jossa usealla henkilöllä vallitsevaa periytymistapaa noudattaen oli todettu MFS. Hieman yllättäen tässä perheessä suoritettu FBN1-geenin tutkimus ei mutaatiota paljastunut. Sittemmin on MFS:a sairastavien yksittäisiä potilaita ja myös perheitä, joissa myöskään ei mutaatiota ole löytynyt FBN1-geenistä. Heidän sairauttaan kutsutaan MFS2-taudiksi. FBN1-geenin mutaatiota ei myöskään ole löydetty AAE-potilailta eikä AAE-perheistä. Näistä havainnoista on ollut pakko vetää johtopäätöksiä: Ensinnä, MFS:n voi aiheuttaa muussakin kuin FBN1-geenissä oleva mutaatio. Toiseksi, AAE-taudin syynä voi olla yhdessä tai useammassakin geenissä oleva mutaatio. Kolmanneksi, jos kerran MFS:n ja AAE:n takana voi olla useankin geenin mutaatioita, niin onko aortan laajentuma- ja dissekoitumissairaudessa kyse monista, oireiltaan, ongelmiltaan, hoitotavoiltaan, ehkä periytyvyydeltäänkin eri sairauksista? Muutaman viime vuoden tutkimus on osoittanut, että juuri näin onkin. Eli asiat ovat paljon monimutkaisempia kuin me olemme halunneet uskoa. Selvittelyt ovat lähteneet perusasioista: mikä on aortan sairaus. Ensinnä on voitu todeta, että laajentuman paikalla aortassa on merkitystä. Jos aortan laajentuma ja dissekoituminen on tapahtunut vatsa-aortan eli laskevan aortan alueella (AAA-tauti), sairastunut henkilö on yleensä ollut jo iäkäs, vuotias, sairautta ei yleensä ole ollut hänen perheensä jäsenillä ja henkilöllä on ollut muissakin valtimoissaan pitkälle edennyt rasvottuma-kalkkeumatauti eli ateroskeroosi. Aortan seinämää ravitsevat pikkuvaltimot ovat tukkeutuneet, seinämän ns. sileät lihassolut ovat hävinneet ja soluista vapautuneet entsyymit ovat syövyttäneet aortan seinämän, joka sitten on laajentunut normaalista 30 mm:stä ja lopulta dissekoitunut. AAA on ilmeisesti tavallisin aortan laajentuman ja dissekoitumisen syy. Väestöym. tutkimusten perusteella AAA:a tavataan 60- vuotiaista miehistä alle 1 %:lla, mutta 80-vuotiaista jopa 6 %:lla. Naisilla AAA on harvinaisempi ja sen esiintyminen alkaa lisääntyä vasta yli 70-vuotiailla ja on 4,5 %:lla 90 ikävuoden jälkeen. J os henkilöllä ei ole MFS:a, mutta hänen aorttansa laajentuma paikantuu heti sydämestä nousevaan aorttaan tai aortan kaareen, puhutaan TAADtaudista. Koska TAAD näyttää periytyvän vallitsevasti ja näin ilmenevän usealla saman suvun jäsenellä, on voitu etsiä sairauden aiheuttavaa perintötekijää. Sitä ei vielä ole löytynyt, mutta kromosomeista löytyi kaksi paikkaa, jossa geeni voi olla, kromosomit 5q

5 (TAAD1-tauti) ja 3p (TAAD2-tauti). Edellä kuvatun ranskalaisperheen MFS2 oireyhtymän ongelma ei mutaatiota FBN1-geenissä sai aivan äskettäin, kesäkuussa 2004, ratkaisun. Japanilaiset löysivät yhden ainokaisen MFS-potilaan sairauden syyksi mutaation aivan uudessa perintötekijässä, TGFBR2-geenissä, joka sijaitsi kromosomissa 3p. He olivat heti tutkineet ranskalaisperheen ja muutaman muunkin MFS2- perheen, joissa FBN1-geenin mutaatioita ei oltu löydetty. Kaikissa MFS aiheutui TGFBR2-geenin mutaatioista. On siis löydetty uusi MFS-geeni, joka sijaitsee kromosomissa 3 eli samassa paikassa kuin TAAD2-taudin geeni ja aivan muualla kuin FBN1- geeni. TGFBR2 geeni vastaa solun pinnalla olevan valkuaisen rakenteesta ja tämä valkuainen puolestaan välittää soluun tietoa TGF-B-valkuaiselta. TGF-B on puolestaan jo kauan tunnettu sytokiini, joka säätelee solun signaalijärjestelmiä ja jolla on hyvin moninaisia soluvaikutuksia. Fibrilliini puolestaan näyttää säätelevän TGF-B:n aktivoitumista. MFS:ssa saattaa siis olla kyse TGF-B:n säätelyjärjestelmän häiriöstä eikä säikeisen valkuaisaineen heikkoudesta niin kuin olemme tähän asti ajatelleet. Tästä puolestaan seuraa, että meidän on uudestaan kyseltävä, millä mekanismilla FBN1-geenin mutaatio aiheuttaa MFS1 :n, millä taas TGFBR2:n mutaatio MFS2:n. Näihin kysymyksiin ei vielä ole vastausta. On kuitenkin selvää, että tästä lähtien meidän on aikaisempaa tarkemmin koetettava löytää kaikista MFS-perheistä sairauden aiheuttava geenimutaatio. Aortan aneurysmataudin geenit eivät vielä pääty tähän. Eräät tutkijaryhmät ovat havainneet, että perinnöllinen aortan sairaus voi johtua vielä kolmessa muussakin kromosomissa, nimittäin 11q, 19q ja 4q, sijaitsevissa geeneissä olevista mutaatioista. Näitä geenejä ei vain vielä ole onnistuttu löytämään ihmisen n perintötekijän joukosta. On hyvinkin mahdollista, että kromosomipaikat 19q ja 4q osoittautuvat erehdyksiksi, mutta paljon laboratoriotutkimusta on vielä tehtävä, ennen kuin varmuutta on saatu. Yhteenvetona nykytilanteesta on todettavissa, että MFS ja sen kanssa oireiltaan samankaltainen sairaus voi johtua kahdessa eri geenissä, FBN1 ja TGFBR2, olevista mutaatioista ja että perinnöllinen aortan sairaus, jossa voi, mutta ei tarvitse olla MFSpiirteitä, voi johtua neljässä muussa, toistaiseksi tuntemattomassa geenissä olevista mutaatioista. Annuloaortaalinen ektasia eli AAE-diagnoosia emme enää käytä, vaan korvaamme sen AAA, TAAD1 ja TAAD2- diagnooseilla. Tarkoituksemme HYKS: n perinnöllisyyslääketieteen yksikössä on ryhtyä aikaisempaa useammin varmistamaan MFS- ja aortan laajentuma -potilaiden geenimutaatiot, jolloin käytettävissä ovat FBN1 ja TGFBR2 geenit. Kun ja jos mutaatio löytyy, sitä voidaan käyttää saman suvun jäsenten tutkimiseen. Mutaatiotutkimukselle on kuitenkin oltava hyvät, perinnöllisyyslääkärin arvioimat perusteet. Tieteellinen yhteistyö niin ulkomaisten kuin kotimaisten tutkijaryhmien kanssa luonnollisesti jatkuu. EurordisCare 2 -kysely Yhdistyksen kuuluville marfaanikoille lähetettiin kesällä kysely, EurordisCare 2, jonka toteutti harvinaisten eurooppalainen potilasjärjestö Eurordis, European Organisation for Rare Diseases, yhteistyössä 75 potilasjärjestön kanssa 13 Euroopan maassa. Mukana oli yhdeksän eri harvinaista oireyhtymää tai sairautta. Kyselyn tulosten avulla pyritään tunnistamaan diagnosoinnin viivästymisen suurimmat syyt ja löytämään niihin ratkaisuja, joita voisivat olla mm. terveydenhuollon henkilöstön koulutuksen lisääminen ja yleisen tietämyksen lisääminen. Vastauksia on palautettu yhteensä 5 118, joista 556 marfaanikoilta. Suomesta vastauslomakkeita palautettiin 50 kappaletta, mikä tekee vastausprosentiksi yli 70! Kiitos siitä kaikille vastanneille! Kyselyn tuloksia ei vielä ole julkaistu, mutta seuraamme tilannetta ja kerromme tuloksista tulevissa tiedotteissa. Eurordiksen toimintaan ja tähänkin kyselyyn voi tutustua tarkemmin Internetissä osoitteessa Ovatko yhteystietosi muuttuneet? Muistathan ilmoittaa osoitteenmuutoksesi myös yhdistyksen jäsenrekisterin hoitajalle, Iida Wiksténille, jotta saat jatkossakin yhdistyksen postin oikeaan osoitteeseen. Entä sähköpostiosoitteesi? Yhdistyksen käytössä on sähköinen suljettu postituslista, jonka tarkoituksena on saada nopeasti ajankohtaista tietoa jäsenille. Jos haluat liittyä sähköpostilistalle, ota yhteys Kirsiin, on muuttunut, ilmoitathan siitäkin Kirsille.

6 Potkua Haapsalusta Jotta yhdistys pystyisi uusiutumaan ja muuttumaan on välillä pysähdyttävä miettimään nykytilaa ja suuntaa, minne olemme menossa. Invalidiliitto järjesti tilaisuuden tähän arvioimiseen Virossa Haapsalussa, jonne mekin, puheenjohtaja Leila ja sihteeri Virpi, matkustimme elokuun lopussa. Mukana oli nelisenkymmentä Invalidiyhdistysten edustajaa eri puolilta Suomea ja I-liiton keskustoimiston väkeä. Nelipäiväisen koulutuksen nimi Potkua yhdistystoimintaan pani jo etukäteen miettimään mitä itse odotimme koulutukselta. Millä tavalla saisimme oman yhdistyksen toimintaan lisää potkua? Mitä jäsenet haluavat ja mitä itse haluamme? Asiaa mietittiin myös yhteisesti ja eniten tuntui mietityttävän se, miten yhdistykset saisivat enemmän jäseniä mukaan aktiiviseen toimintaan. Minkälaista toimintaa tarjoamme, jotta se kiinnostaisi mahdollisimman monia? Asia on helpommin ratkaistavissa paikallisyhdistyksissä. Jäsenet tuntevat toisensa ja tapaavat useammin yhdistyksen omissa tiloissa eli toiveiden ja palautteen saaminen on nopeampaa ja helpompaa. Näin yksinkertaista se ei kuitenkaan ole; koskaan ei kaikki toiminta miellytä kaikkia. Aina on asioita, joita voisi tehdä vähemmän, enemmän tai ainakin toisella tavalla. Yhdistysten resurssit vain ovat kovin rajalliset, sekä rahalliset että henkilöresurssit. Mutta järjestetään yhtenä vuonna jotakin ja seuraavana jotain muuta, toiveiden ja resurssien mukaan. Entäpä valtakunnalliset pienet diagnoosipohjaiset yhdistykset? Jäsenet asuvat ympäri Suomen maata ja mahdollisuuksia tavata omaa vertaisryhmää on harvakseltaan. Yhteydenpitoon ja viestintään käytetään pääsääntöisesti jäsenlehteä ja -tiedotteita, www-sivuja ja sähköpostia. Pienessä yhdistyksessä toiselle jäsenelle soittaminen on kuitenkin helppoa, koska monet tuntevat toisensa tapaamisilta ja kursseilta. Yhdistyksen itse järjestämiä tilaisuuksia on pari kertaa vuodessa, mutta onneksi oman vertaisryhmän tapaamisen mahdollistavat myös mainiot perhe-, sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssien järjestäjät! Uusia tapoja ja toimintamalleja kuitenkin kaivataan. Isossa porukassa löytyy aina uusia ajatuksia ja niitä voi toiset täydentää. Haapsalun koulutuksen yksi työskentelytapa oli ideariihityyppinen, tulevaisuusfoorumi; mietimme ryhmissä millainen on unelmien yhdistys, valitsimme muutaman kehittämisen kohteen ja sen jälkeen mietimme miten se toteutetaan ihan käytännön tasolla. Ideoita tuli paljon, jotkut aivan päättömiä ja toiset täysin toteuttamiskelpoisia. Miltä kuulostaisi yhdistyksen uusille jäsenille antama etelänmatka tai 500 starttiraha? Realistisempaa olisi kuitenkin yrittää saada jäsenet sankoin joukoin vuosikokoukseen. Mutta unelmien yhdistyksestä haaveileminen on kieltämättä hauskaa. Ideariihityyppinen työskentelytapa toimisi varmasti mainiosti pienten harvinaisten potilasyhdistysten kesken. Laitetaan siis useampi yhdistys yhdessä keksimään uusia tapoja toimia yhdistyksessä, päättömiä ideoita ja sitten niitä toteuttamiskelpoisia. Keskustelemisen aihetta löytyisi myös eri toimintatavoista; miten joku toteuttaa tiedottamista, tukitoimintaa, yhteydenpitoa jäseniin ja viranomaisiin jne. Keskustelut olisivat varmasti antoisia, mutta aikaa on varattava riittävästi. Haapsalun koulutuksen neljän päivän aikana pääsimme hyvään keskustelun alkuun. Saisivatkohan harvinaiset joskus tällaisen tilaisuuden? Aikaa Haapsalussa jäi toki muuhunkin; harjoittelimme tiedottamista ja kokouskäytäntöjä, kuulimme esteettömyysasiaa ja keskustelimme yhdistysten haasteista. Ja mikä parasta, söimme joka ilta hyvää ruokaa paikallisissa gourmet-ravintoloissa iloisessa seurassa! Haapsalun päivien aikana kävi selville, että monet aktiivisesti yhdistyksissä toimivat kokivat jonkinasteista riittämättömyyden tunnetta. Kouluttajat panivat meidät miettimään asioita, niitä aivan pieniäkin, joissa olemme onnistuneet hyvin, asioita joihin olemme itse ja joihin muutkin ovat tyytyväisiä. Hieno harjoitus! Kyllähän niitä asioita oikeasti löytyy, moniakin, mutta olemme liian vaatimattomia niistä puhumaan. Yhdistyksissä tekemistä riittää, mutta iloitaan niistä asioista, joita olemme jo saavuttaneet. Kaikkea emme kuitenkaan pysty emmekä edes ehdi tekemään. En halua aurinkoa tai kuuta taivaalta, pieni tähti riittää! Leila Raninen Muistathan, että kaikilla Suomen Marfan-yhdistyk seen kuuluvilla marfaanikoilla on mahdollisuus osallistua Invalidiliiton järjestämiin koulutuksiin. Koulutukset ovat jäsenille maksuttomia syyskuun 2005 alkuun saakka. Lisätietoja koulutustarjonnasta saat osoitteesta

7 Marfan-oireyhtymä ja silmät Marfan-oireyhtymään saattaa liittyä silmän rakennemuutoksia, jotka johtavat pysyvään näön alenemiseen. Osa muutoksiin liittyvistä silmäsairauksista ilmaantuu myöhemmällä iällä, mutta osa on todettavissa jo oireyhtymän diagnosointihetkellä. Ensimmäinen silmätutkimus onkin aiheellinen heti, kun diagnoosia epäillään. Tämä koskee erityisesti pikkulapsia, joilla oireyhtymään liittyvä valontaittovirhe saattaa hoitamattomana johtaa pysyvään näkövikaan. Seuraavassa käsitellään merkittävimpiä Marfan-oireyhtymään liittyviä silmämuutoksia. Silmän rakenne On arvioitu, että yli 90% marfaanikoista on lukemiseen riittävä näkö joko toisessa tai molemmissa silmissä. Näkö on siis selvästi alentunut vain alle 10% marfaanikoista. Suurin syy huonoon näöntarkkuuteen on etenkin pikkulapsilla korjaamattomaan taittovirheeseen tai karsastukseen liittyvä näön kehityksen häiriö eli heikkonäköisyys. Myöhemmällä iällä huonon näön taustalta löytyy yleensä verkkokalvon irtauma tai silmänpainetauti. Näiden sairauksien hoitomahdollisuudet ovat viime vuosina parantuneet, joten yhä harvempi marfaanikko joutuu kärsimään huonosta näkökyvystä. Likitaitteisuus on yleinen marfaanikoilla tavattava silmän taittovirhe. Likitaitteisuutta esiintyy väestössä muutenkin, mutta Marfan-oireyhtymässä se esiintyy voimakkaampana ja on usein todettavissa nuoremmalla iällä. 16% marfaanikoista likitaitteisuus ylittää 7 diopteria. Likitaitteisuus alkaa yleistyä neljän vuoden iässä. Se liittyy silmän pituuden kasvuun sekä silmän mykiön eli linssin tavallista voimakkaampaan taittokykyyn. Likitaitteinen silmä näkee lähelle hyvin ilman silmälasia, mutta kaukonäkö on epäterävä. Likitaitteisuus korjataan silmä- tai piilolaseilla. Jos likitaitteisuuden aste eroaa voimakkaasti silmien välillä, saattaa eriparisuus johtaa pikkulapsella toisen silmän heikkonäköisyyteen. Vaikka likitaitteisuus on tyypillistä Marfanoireyhtymässä, on osa marfaanikoista voimakkaasti pitkätaitteisia. Tämä johtuu lähes aina siitä, että silmän mykiö on siirtynyt pois paikaltaan eikä ole apuna terävöittämässä kuvaa. Tällöin alkuun normaali- tai likitaitteinen silmä muuttuu voimakkaasti pitkätaitteiseksi. Yhdeksään ikävuoteen mennessä on yli 20% marfaanikoista mykiön sivusiirtymä aiheuttanut voimakkaan pitkätaitteisuuden. Tällainen silmä ei näe terävästi millekään etäisyydelle ilman lasikorjausta ja pikkulapsella esiintyessään saattaa johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Optinen korjaus voidaan suorittaa silmälaseilla, mikäli molemmissa silmissä tilanne on samankaltainen. Mikäli sivusiirtymä on vain toisessa silmässä, joudutaan taittovirhe korjaamaan piilolasilla. Hajataitteisuus on myös taittovirhe, jonka määrää mykiön sivusiirtymä voi lisätä. Jos hajataitteisuuden aste on tarpeeksi suuri, ei silmään muodostu terävää kuvaa. Siten hajataitteisuus voi pienellä lapsella esiintyessään johtaa silmän heikkonäköisyyteen. Muutos korjataan silmä- tai piilolaseilla. Suuriasteinen hajataitteisuus saattaa vaatia paikaltaan siirtyneen mykiön poiston. Mykiön sivusiirtymään liittyvä korjaamaton valontaittovirhe tai silmien taittovirheen eriparisuus saattavat aiheuttaa toisen tai molempien silmien heikkonäköisyyden. Tällöin silmän terävä näkö ei kehity normaaliksi. Huonomman näön omaava silmä voi ruveta karsastamaan (silmän kierous). Osa karsastuksista ilmenee myös ilman edeltävää heikkonäköisyyttä. Marfaanikoilla karsastusta todetaan 20% ja muutos ilmaantuu yleensä varhaislapsuudessa. Silmä karsastaa yleensä ulospäin (korvaan päin). Karsastus on aina merkki mahdollisesta silmän heikkonäköisyydestä. Karsastuksen ilmaantuessa nopea silmälääkärin tutkimus on lapsella tarpeen. Karsastukseen usein liittyvä heikkonäköisyys vaatii yleensä vuosien hoidon ja hoito pitää aloittaa viimeistään kymmeneen ikävuoteen mennessä. Mitä nuorempana hoito alkaa, sitä paremmin se yleensä tehoaa. Hoito käsittää valontaittovirheiden korjauksen sekä heikkonäköisen silmän tehokkaan harjoitushoidon (peittohoito). Karsastukseen liittyvä heikkonäköisyys on yksi yleisimpiä pysyvän näkövian aiheuttajia marfaanikoilla. Lapsen vanhempia yleensä häiritsee karsastukseen liittyvä kosmeettinen haitta. Se voidaan tarvittaessa hoitaa leikkauksella ennen kouluikää. Leikkaus ei kuitenkaan poista heikkonäköisyyden hoitotarvetta. Mykiön sivusiirtymä on yleisin poikkeava silmämuutos Marfan-oireyhtymässä. Se esiintyy 50-80% marfaanikoista. Koska sivusiirtymää muuten tavataan hyvin harvoin, herättää se aina epäilyn Marfan-oireyhtymästä. Muutos on yleensä molemminpuoleinen ja usein hyvin symmetrinen. Tilanne todetaan jo varhaislapsuudessa ja se on yleensä vakaa. Sivusiirtymä johtuu mykiön ripustus (kiinnitys)säikeiden hauraudesta. Mykiö ei pysy paikoillaan, kun osa ripustussäikeistä katkeaa. S uurin osa mykiön sivusiirtymistä on lieviä. Lievänä sivusiirtymä ei vaikuta näköä alentavasti eikä lisää muiden silmäkomplikaatioiden riskiä. Mikäli mykiön sivusiirtymä on suuri, voi mykiön reuna tulla silmän terävästä näöstä vastaavan alueen eteen ja mykiö voi kallistua. Silmän taittovirhe vaihtelee tällöin

8 voimakkaasti ja mykiön kallistukseen saattaa liittyä voimakas hajataitteisuus. Silmä voi näyttää myös kuvan kahtena. Vain toisessa silmässä esiintyessään tilanne voi johtaa lapsella silmän heikkonäköisyyteen. Jos muutos esiintyy molemmissa silmissä, voi alentunut näkö haitata kohtuuttomasti elämää ja lapsella koulunkäyntiä. Mikäli näöntarkkuutta ei saada riittävästi korjattua silmä- tai piilolaseilla, joudutaan harkitsemaan mykiön poistoa silmäleikkauksella optisen tilanteen parantamiseksi. Heikkonäköisyyden hoidon tehostaminen saattaa myös vaatia mykiön poiston. Linssiluksatio eli mykiön siirtyminen pois paikaltaan: A luksaatio etukammioon, B subluksaatio eli mykiön osittainen siirtyminen pois paikaltaan (osa ripustinsäikeistä ehjiä), C luksaatio lasiaiseen, D linssin subluksaatio ylös, jolloin osa linssin alhaalla olevista ripustinsäikeistä tulee näkyviin. Mykiön poistoleikkaus on uusien leikkausmenetelmien seurauksena tullut viime vuosina entistä turvallisemmaksi. Poistoleikkaus tehdään nykyään silmää säästävällä lasiaisleikkaustekniikalla, jolloin aikaisemmin yleinen verkkokalvon irtauma on tullut harvinaiseksi. Toimenpiteen jälkeen näkö yleensä paranee silmän optisten ominaisuuksien kohentuessa. Osalla potilaista poistettu mykiö korvataan silmän sisälle asetettavalla muovisella tekomykiöllä. Alustavat tulokset näistä leikkauksista ovat olleet rohkaisevia. Päätökset leikkauksesta tehdään kuitenkin tapauskohtaisesti. Mikäli mykiön sivusiirtymä johtaa äkilliseen painekohtaukseen, on kiireellinen leikkaus välttämätön silmän näkökyvyn pelastamiseksi. Verkkokalvon irtaumaa on perinteisesti pidetty todellisena näön menetyksen uhkana marfaanikoilla. Tämä johtui siitä, että vielä pari vuosikymmentä sitten verkkokalvon irtauman hoitomahdollisuudet olivat paljon huonommat kuin nykyään. On arvioitu, että verkkokalvon irtaumaa esiintyisi 10-25% marfaanikoista. Hankalaksi tilanteen tekee se, että näistä potilaista 35-70% saa myöhemmin verkkokalvon irtauman myös toiseenkin silmäänsä. Verkkokalvon irtauman riskiä lisää silmän likitaitteisuus sekä mykiön joko osittainen tai täydellinen paikaltaan siirtymä. Verkkokalvon reunaosien haurastumat saattavat myös lisätä verkkokalvon irtauman riskiä. Paikaltaan siirtyneen mykiön poistoleikkaus aiheuttaa myös pienen verkkokalvon irtaumamahdollisuuden. Verkkokalvon irtauma tapahtuu yleensä äkillisesti. Silmän näkökenttään ilmaantuu etenevä varjostuma, joka muutamissa päivissä laajenee peittämään koko näkökentän. Varjon syntyä saattaa edeltää silmän salamointi ja näkökenttään ilmaantunut nokisade. Muuten silmä on täysin oireeton. Verkkokalvon irtaumaa epäiltäessä hoitoon on hakeuduttava välittömästi, koska verkkokalvon irtauma edellyttää pikaista leikkaushoitoa. Verkkokalvon irtauman hoitomahdollisuudet ovat oleellisesti parantuneet lasiaiskirurgian kehityksen myötä. Tällä hetkellä 75% irronneista verkkokalvoista saadaan uudelleen kiinnitettyä ja silmän sokeutuminen estettyä. Tosin onnistuneenkin leikkauksen jälkeen silmän näkökyky saattaa jäädä irtaumaa edeltänyttä huonommaksi. Onnistuneen leikkaushoidon jälkeen ei elämäntapoihin yleensä tarvita mitään erityisiä rajoituksia. Silmänpainetauti (glaukooma, viherkaihi) voi esiintyä marfaanikoilla joko äkillisenä silmänpainekohtauksena tai vähitellen syntyvänä silmänpaineen nousuna. Kaikkiaan viherkaihia todetaan 8% marfaanikoista. Äkillinen paineen nousu on tavallisempaa ja se johtuu yleensä mykiön sivusiirtymästä. Myös liiallinen mykiön sameneminen (harmaakaihi) ja sen seurauksena tapahtuva mykiön liukeneminen silmän sisälle voi johtaa äkilliseen silmänpaineen nousuun. Paineen äkillinen nousu aiheuttaa voimakkaan särkykohtauksen silmän ympärille ja usein myös voimakasta pahoinvointia. Näkö usein sumenee ja valkoisen lampun ympärille muodostuu näkyvä sateenkaari. Mykiöperäisen painekohtauksen hoito edellyttää mykiön kirurgista poistoa. Painekohtaus saadaankin yleensä tällä toimenpiteellä pois päiväjärjestyksestä eikä muuhun lääkitykseen ole tarvetta. Osalla marfaanikoista silmänpaine nousee vähitellen vuosien mittaan, jolloin se ei yleensä aiheuta mitään oireita. Hoitamattomana krooninen silmänpainetauti johtaa kuitenkin pysyvään näkövaurioon. Vähitellen tapahtuva paineen kohoaminen voidaan todeta vain säännöllisissä silmälääkärin kontrolleissa. Kroonista silmänpainetautia hoidetaan silmänpainetta alentavilla silmätipoilla. Hoidon tarkoituksena on alentaa silmänpainetta ja estää silmänpaineen aiheuttama näkövaurion laajeneminen. Kerran aloitettu lääkehoito on yleensä lopunikäinen. Suurimmalla osalla marfaanikoista silmämuutokset ovat lieviä ja näkö pysyy hyvänä koko eliniän. Koska mahdollisuus näköä alentaviin silmämuutoksiin on olemassa, ovat säännölliset silmälääkärin tutkimukset kuitenkin tarpeellisia. Lapsilla ennen kymmenettä ikävuotta kontrollit on hyvä tehdä vuosittain, aikuisilla harvemmin. Mikäli hoitoa vaativia silmämuutoksia todetaan, määrittelee hoitava silmälääkäri kontrollitutkimusten tarpeen tapauksen mukaan. Petri Tommila LKT, Silmätaurien erikoislääkäri, HUS silmätautien klinikka Artikkeli on julkaistu aikaisemmin yhdistyksen jäsenlehdessä 1/2001.

9 Silmäyksiä Tätä tekstiä kirjoittaessa on viimeistenkin tikkien poistosta kulunut jo hieman yli vuosi. Aika on tehnyt työtään niin hyvässä kuin pahassa- haihduttanut mielestä jo terävimmät kivun ja ahdistuksen tunteet sekä aimo joukon ihan oikeita lääketieteellisä termejä ja yksityiskohtia. Siitä huolimatta toivon, että kirjoituksellani on jotain annettavaa kaikille niille joita marfan oireyhtymä jollain tavalla koskettaa. Nykyaikana silmäkatastrofi voi tuntua onnenpotkultakin. Minulle marfan diagnoosi on tehty seitsemän vuotiaana. Pituuskasvuni, skolioosi, lattajalat, linnunrintakehäni, sydämen sivuääni ja hivenen alle -5 diopterin lasit kiinnittivät koululääkärin huomion ja johtivat lopulta suvun ensimmäiseen marfan oireyhtymä diagnoosiin Hyksissä. Lopullinen siunaus diagnoosille oli silmistä löytynyt marfaanikoille tyypillinen linssiluksaatio. Lapsuuden ja nuoruuden aikana likinäkö voimistui kulloisenkin kasvuvauhdin kanssa samaa tahtia. Viisitoista vuotiaana dioptereita oli noin Täysi ikäisenä miinukset vakiintuivat noin -18 tietämille. Voimakkaista silmälaseista oli ratkaisu minun näkemiseeni. Niillä pystyttiin turvaamaan esim. koulussa sellainen näkökyky että kykenin etupulpetissa istuen näkemään taululle. Ihanat epämukavat piilolinssit Erityisen positiivisesti en muista nuoruusiässä laseihini suhtautuneeni. Lasit olivat tietysti hyvin painavat ja paksut ja ulkonäön puolesta kurjat. Niinpä saatuani teini-ikäisenä puolikovat piilolinssit, muistan olleeni silmälääkärini ankarassa nuhdesaarnassa piilolinssien liikakäytön vuoksi. Tietenkään en tunnustanut huomanneeni mitään, vaikka silmät olivat verestävän punaiset ja sarveiskalvoihin hankautuneet ympyrät tuskallisen kipeät. Hmmm, mitäpä sitä ei kauneuden eteen tekisi. Myöhemmällä - reilun kahdenkymmenen vuoden - iällä mukavuudenhalu (ja lisääntynyt järki?) lopettivat aamusta iltaan kestävän kovien piilareiden käytön. Lopullisesti luovuin piilolinsseistä hivenen alle kolmekymppisenä, kun ns. kuivasilmäisyys alkoi vaivata. Kolmenkympin käänne Kolmeenkymmeneen ikävuoteen asti näön korjaaminen onnistui vaivatta laseilla. Linssien voimakkuudet kyllä vaihtelivat, mutta diopterit pysyttelivät kuitenkin noin välillä Myös hajataitteisuus voimakkuudestaan huolimatta, oli korjattavissa. Kun olin 31, minulle tuli laaja-alainen aortan dissekaatio. Tyvi ja nouseva aortta korjattiin ja jouduin jäämään työelämästä syrjään. Näkemiseen dissekaation ilmaantuminen vaikutti ja vaikuttaa edelleen siten, että verenkiertohäiriö aivoissa johtaa toisen silmän näkökentän puolikkaan katoamiseen joksikin aikaa. Kolmenkymmenen ikävuoden jälkeen näkeminen alkoi muutenkin vaikeutua ja korjaaminen silmälaseilla ei enää onnistunut yhtä hyvin kuin ennen. Silmieni piilokarsastus muuttui selvästi havaittavaksi katseen ulospäin harittamiseksi ja pikku hiljaa etenkin oikea silmä tuntui menettävän näkökykyään - koin itseni vasensilmäiseksi. Voimakkaan likinäön kylkiäisenä ollut hämäräsokeus tuntui voimistuvan, pienikin hämäryys muuttui läpinäkemättömäksi ja silmissä - jo lapsesta asti - parveilleet roskat ja hiutaleet lisääntyivät häiritseviksi massoiksi. Samoin värien erisävyt katosivat ja pienikin vastavalo teki kaikesta valon edessä olevasta mustaa. Huomasin myös ettei enää minkäänlainen - edes voimakas - valo suoraan silmiin aiheuttanut minkäänlaista häikäistymistä. Lopulta kevättalvella vuotiaana minulla alkoi olla tunne, ettei autonrattiin olisi enää asiaa ja sain ajan silmäpoliklinikalle näkökyvyn tarkempaa selvittelyä varten. Välähdyksiä Silmäpolille en koskaan ehtinyt. Eräänä aamuna vilkaisin sivusilmällä kahvinkeittimeen päin ja salama välähti aivan selvästi jossain vasemmalla! Kovin vakavsti en olisi osannut kummallisia valoilmiöitä ottaa, ellen olisi hämärästi muistanut niistä mainitun jollakin sopeutumisvalmennus-jaksolla. Silmiini ei koskenut, näkö oli muutoin aivan normaali. Terveyskeskuksesta päivystävä lääkäri passitti taksilla keskussairaalan silmäpolille, verkkokalvon irtauma epäilyn vuoksi. Poliklinikalla tarkan silmänpohjan tutkimisen jälkeen todettiin verkkokalvon olevan paikallaan. Salamoinnin selitykseksi paljastui lasiaisveto. Siinä lasiainen iän myötä kokkaroituu ja vetää mukaansa herkkää verkkokalvoa, joka ärsyyntyneenä tuottaa välkkyviä näköharhoja. Evästykseksi sain seurata tilannetta eli jos salamointi lisääntyy tai ilmaantuu varjoja yms. näkökenttään, tulee palata silmäpolille kiireen vilkkaa. Mikäli verkkokalvo irtoaa, on pari päivää aikaa yrittää uudelleen kiinnitystä. Siksi on tärkeää tarkistuttaa uudet oireet silmissä. Ensimmäinen irtoaminen Viikko kuluu, vasen, se parempi silmä salamoi yhtä kiihkeäsi ja olen erottavinani entisten leijuvien joukossa pari uutta mustaa pistettä. Ja niinhän siinä sitten käy - havaitsen pienen mustan pallukan nenäpielessä näkökentässä. Samaisena päivänä kun lapset lähtivät Lappiin, lähdin minä sairaalan silmäosastolle vuodelepoon odottamaan siirtoa yliopistosairaalaan, koska keskussairaalan silmäkirurgia oli hiihtolomalla. Olo oli kummallisen tyyni. Eihän nyt pelkän silmän tähden sopinut itkeä ja hermostua. Päätin etten anna pelon nostaa päätään, onhan verkkokalvon irtauma ihan tavallinen vaiva, eiköhän Ksiihen rohdot löydy. eskussairaalassa makoilin maanantaiaamuun mustat uimalasit päässä - estivät silmien

10 turhan liikuttelun kun keskellä oli nuppineulanpään kokoinen reikä katselemista varten. Yliopistolliseen tullessa irtauma oli kasvanut hiljalleen niin isoksi että, näin vain yläreunan äärialueita. Irronneelta osalta näkökenttä oli sysipimeä. Verkkokalvoni kiinnitettiin yleisanestesiassa. Silmän ympärille asennettiin pysyvästi kumilenkin tapainen panta kiristämään irtoama-aluetta, silmän ulkopinnan kautta poistettiin irronneen verkkokalvon alla olevaa lasiais- ja verisakka. Lopuksi verkkokalvo kiinnitettiin silmänpohjaan ja silmä täytettiin kaasulla. Kaasun tehtävänä oli painaa verkkokalvoa paikalleen muutaman päivän ajan niin, että verkkokalvo tarttuisi uudelleen kiinni. Leikkauksesta herääminen oli helppo. Silmä ei ollut järin kivulias ja ihan tavallinen Paratabs auttoi hyvin. Heti kun uneliaisuus hellitti, hoitajat patistelivat asentohoitoon. Tavoitteena oli pysyä pää pystyssä 16 tuntia vuorokaudessa. Tällä tavoin saatiin silmän sisällä oleva kaasu painamaan juuri oikeaa kohtaa silmänpohjassa. Onneksi sidettä vaihdettiin pian leikkauksen jälkeen ja pääsin testaamaan silmää - sillä näki varjoja ja sumua heti herättyä. Ihanaa! Selvittiinhän tässä! Ihan oikeasta näkemisestä voisin haaveilla leikatulla silmällä sitten kun kaasukupla olisi haihtunut. Seuraavana päivänä kotiuduin mukanani silmätippoja, mietoja särkylääkkeitä ja silmän suojakilpi yöksi. Silmään tiputtelin paria lääkettä ja puhdistin useamman kerran päivässä ja yritin valvoa ja nukkua pystyasennossa tyynyjen varassa. Kaasukuplan läpi näki saman lailla kuin silmät auki sukeltaessa katselee veden läpi pintaa kohden. Toinen kiinnittäminen ja mykiö irtoaa Neljä päivää leikkauksesta muistan nähneeni viimeiset pikku kuplat silmässä. Viidentenä tulee takapakkia, välähtää ensimmäisen kerran. Pari päivää eteenpäin ja entisen kaltainen läpitunkemattoman musta alue ilmaantuu tutulle paikalle näkökenttään. Palaan takaisin silmäosastolle odottelemaan uusintaleikkausta, joka tällä kertaa tehtäisiin keskussairaalassa isommassa muodossa. Koska verkkokalvo oli irronnut samasta kohtaa uudestaan, otettiin käyttöön järeämmät aseet. Nyt poistettaisiin silmän sisältä kokonaan oma lasiainen, ettei lasiaisvetoa syntyisi ja että näkökenttä selvenisi sekä poistettaisiin likinäköisyyttä laittamalla oman mykiön sisälle vahvuuksilla oleva linssi! Saattaisin nähdä niin kuin muutkin! Käsittämätön juttu, uskomatonta! Makasin sairaalassa pari päivää leikkausta odotellen, mieliala heilahteli laidasta toiseen. Vuoroin olin varma että nyt kyllä kuolen, ehkäpä sittenkin vain sokeudun ja välillä varovasti maistelin ajatusta silmälasittomasta elämästä. Tästä leikkauksesta herääminen oli hieman tokkuraisempaa ja silmää ja päätä jo oikeasti särkikin. Kun kykenin kävelemään silmälääkärin tutkimustuoliin, tapasin ensimmäisen kerran lääkärin leikkauksen jälkeen. Hyvin ystävällisesti ja asiallisesti minulle kerrottiin, ettei leikkaus ole onnistunut aiotulla tavalla. Mykiön avaaminen ei ollut mahdollista, sillä se oli ennen aikojaan ikääntyneenä kovettunut sellaiseksi, ettei siihen mitkään kirurgiset välineet pystyneet. Osittain jo katkeilleet ja venyneet kannatinsäikeet pettivät lopullisesti ja mykiöni liukui sivuun. Enää ei ollut muuta tehtävissä, kuin poistaa se kokonaan. Tässä kohden en ehtinyt edes huolestua, sillä jatkosuunnitelma oli jo olemassa. Nyt paranneltaisiinkin uudelleen kiinnitettyä verkkokalvoa reilut 6 viikkoa ja sitten suunniteltaisiin uutta leikkausta, jossa laitettaisiin silmän etukammioon vahvuuksilla oleva linssi, tekomykiö. Elämää heikkonäköisenä Kun edellistä leikkausta kiukkuisemmat säryt ja kivulias häikäisy pikkuhiljaa helpottivat, aloin ymmärtämään, mitä tarkoittaa se että olen pelkästään heikomman silmäni näkökyvyn varassa. Selkeä näkökenttä oli alle kädenmitan verran. Asumme maaseudulla. Ulkona, valkoisen lumen peittämässä maisemassa en nähnyt tien ja penkan rajoja tai tienpintaa, kaupassa en tunnistanut tuttuja. Portaat, kynnykset ja varjot lattialla pakottivat pysähtymään ja tunnustelemaan. Kutistuin leveyssuunnassa puoleen - törmäilin säännöllisesti vasemmalla puolella muihin ihmisiin, ovenpieliin ja pylväisiin ja eteisen lipasto suorastaan hyökkäsi silmäkulmaan joka kerran kun kumarruin pujottamaan kenkiä jalkoihin. Näinä päivinä näönmenettämisen pelko kouraisi välillä sietämättömän ahdistavasti. Jaksamisessa auttoivat tietysti oma ihana perhe ja suurenmoiset ystäväni, jotka jaksoivat etsiä loputtomasti kadonneita tavaroitani, taluttaa hankalissa paikoissa ja kuunnella murheellisia mutinoitani. Etukammiolinssi Pitkävaikutteinen kaasu pomppi silmän sisällä kuukauden päivät ja lopulta katosi kokonaan. Tuli hartaasti odotettu kirurgiaika, jolloin oli tarkoitus päättä etukammiolinssistä. Ei estettä, verkkokalvo oli kiinni ja silmä rauhallisen näköinen. Poliklinikalla mitataan näkökykyä elektronisesti ja todettiin että entinen linssi korvataan nyt +13 vahvuisella etukammion sisäisellä silikonilla. Koska minulla ei enää ole omaa mykiötä, ei silmä pysty mukautumaan eri välimatkoille. Niinpä yksinkertaisesti valitaan minne haluan nähdä tarkasti. Vasemmasta silmästäni tehdään lähisilmä - voisin siis lukea sillä ilman laseja ja kauas näkemiseen tarvitsisin korjausta moniteholaseilla pari vaivaista miinusta. Oikean silmän korjauttamista voisin

11 harkita vasemman parannuttua. Sillä -2 ja -18 linssit eivät muodosta yhteisnäköä kuvien kokoeron takia. Etukammiolinssi laitetaan silmän etukammioon, värillisen iiriksen päälle. Marfaanikot tarvitsevat usein normaalia suuremman ja loivemman linssin. Linssin reunoissa näkyvät karvat pitävät linssin napakasti oikealla paikallaan. Vihdoin sain odotetun tiedon - silmäni on saapunut Suomeen! Linssi olisi tarkoitus laittaa paikallispuudutuksessa. Jännitin aivan hirvittävästi - suhtauduin kaikilla ennakkoluuloilla varustettuna puuduttamiseen ja naama kalpeana kävin operaatioon. Linssinlaitto meni hienosti. Marevan-lääkitys, jota aorttaproteesin tähden ei voi tauottaa, aiheutti hieman lisätyötä ylimääräisillä vuodoilla, mutta muuten leikkaus sujui aivan normaalisti. Koska onnistuin pyörtyä kupsahtamaan leikkauksen jälkeen, anestesialääkäri pyysi yön yli tarkkailuun osastolle. Komplikaatioita Iltapäivän mittaan osastolla pystyin jo aavistelemaan, että leikkaus oli onnistunut, sillä silmä alkoi hiljalleen kirkastua. Ehdin iloita vain hetken, sillä murheekseni huomasin illalla näkökentässä savukiehkuran. Hyvin alkanut toipuminen muuttui aamuun mennessä läpinäkemättömäksi hernerokkasumuksi. Seuraavana päivänä näkemättömyyden tarkempaa laatua selviteltiin ja todettiin että silmässä oli sisäinen verenvuoto. Nyt lääkkeeksi tuli vuodelepoa. Osasto oli hiljainen ja minä maata lötkötin aulan sohvalla ajankulukseni. Ihan omia aikojaan vieri leikatusta silmästä suuri kyynel säännöllisin väliajoin. Sopii minulle, vastaa mielialaa ajattelin ja enkä valittanut kenellekään. Aamulla lääkärikierroksella mitataan paineiksi tasan nolla. Kyse ei ollutkaan alitajuisesta itkuntiherryksestä, vaan silmän leikkaushaava oli auennut ja lasiaisnestettä karkasi. Nyt tämä rouva ei enää saanut liikahtaakaan, selälleen sänkyyn, pää tyynyyn ja runsaasti nesteitä. Ruhtinaallinen vaivanpalkka Voi kuinka ihanasti kaikki vaiva palkitaan! Viikkojen kuluessa silmä kirkastui. Näen värejä ja valoja, joita en enää tiennyt olevankaan. Tuntui kuin olisin ottanut päästäni liian tummat aurinkolasit. Koska olin tottunut voimakkaaseen likinäköön, tuntui aluksi silmälasien hankkiminen tarpeettomalta - no, annoin minä alkuriehaannuksen jälkeen periksi ja hankin korjattuun silmään -2,5 linssin. Kieltämättä se hieman terävöitti maailmaa entisestään. Kaukosilmä Kesän lopulla keskustellaan oikean silmän korjaamisesta. Koska silmäni ovat monella tapaa marfan oireyhtymän takia poikkeukselliset ja vasemman silmän korjaaminen on ollut mutkikasta, keskustellaan vakavasti siitä voiko ja haluanko ottaa riskin oikean silmän korjaamiseksi. Esiin nousee verkkokalvon irtaumariski myös oikeassa silmässä. Mutta koska korjaamattoman silmän verkkokalvo tuntuu olevan paremmassa kunnossa ja itse haluan kiihkeästi nähdä kunnolla, varataan leikkausaika. Halutessani voisin jättää oikean silmän leikkaamatta, jättää sen varastoon odottamaan vieläkin tehokkaampia uusia leikkaustekniikoita. Ilman leikkausta olisin aina vain yhden silmän varassa. Elokuussa oikeasta silmästä poistetaan oma mykiö ja osittain lasiainen. Samalla laitetaan paikalleen uusi etukammiolinssini - kaukosilmäni on valmis! Tälläkin kertaa leikkaushaava tuottaa ongelmia, pari päivää leikkauksesta oli pakko palata sairaalaan erittäin kivuliaan paineenlaskun takia. Tällä kertaa päivystyksessä rokotetaan silmän sisälle ilmakupla kivunlievitykseksi ja paineen nostamiseksi. Seuraavana päivän leikkausviilto päätetään lisäksi ommella ja sinne laitettu ilma poistaa. Leikkaushaavan ompelu aiheuttaa sen että tarkoin laskettu linssin paikka muuttuu ja normaaliksi laskettu kaukonäkö muuttuukin noin -4 likinäöksi. En oikeastaan osannut olla pettynyt. Värien ja valon takaisin saaminen teki eufoorisen olon. Hyvästi rillit! Tämän tarinan loppuhuipennus tulee osalleni muistaakseni reilun viikon kuluttua tikkien laitosta. Menen sairaalalle näyttämään silmääni. Minua koko ajan hoitanut kirurgi ehdottaa, että hän yrittäisi poistaa tikit. Mikäpä siinä. Pidän päätäni hengittämättä paikallaan ja neulan rapina vain kuuluu kun tikit rapsutellaan irti. Menen käytävälle odottelemaan viideksitoista minuutiksi. Istuessani ajatuksissani etukammiolinssi siirtyy näiden minuuttien aikana oikealle paikalleen. Vastapäätä oleva ilmoitustaulu kirkastuu sananmukaisesti silmissä. Kaukosilmäni näöntarkkuus on normaali!

12 On kuin eläisin yhtäkkiä piskuisen matkatelkkarin sijasta elokuvien jättikankaalla. Auringon paiste häikäisee ja sininen taivas on niin kaunis! Näen oikeasti pikkulintuja puissa! Yksityiskohtia, värien erisävyjä, ihmisten silmien värin. Sukkalaatikossa tummat sukat ovat kaikki muuttuneet parittomiksi, kotini on täynnä yksityiskohtia joita en tiennyt olevankaan. Niin ja mainittakoon että olin järkyttynyt peiliin katsoessani ryppyjeni määrästä ja pilkkujen paljoudesta... vaikka näytti vanhuus yllättäen iskeneen myös muihinkin kanssa ihmisiin. Yleisestä tuijottelusta tuli moneksi viikoksi tavaramerkkini. Jälkimainingeissa Vaan mitä tekee ihmismieli. Kun tilanne tasaantuu syksyn edetessä ja varovasti uskon jo pelastuneeni, alkaa mieliala laskea. Suuri väsymys iskee, itku ja alakulo tulee. Läheisten hämmästykseksi en jaksakaan riemuita. Huokailen ja itkeskelen. Pohdin syntyjä syviä ja tahdon vain nukkua. Mikä on se tarkoitus etteivät toiset näe, onko tämä onni sallittua, kestänkö jos näkemisen ihanuus onkin vain hetken, uskallanko nauttia, pettääkö tämä kroppa jostain muusta kohdasta seuraavaksi, olenko fyysisesti muualtakin yhtä heikko? Minunkin oli käytävä läpi suru ja pelko, joita en voinut päästää valloilleen tilanteen ollessa akuutti. Myös silloin kun päätös on ollut onnellinen. Tilanteeni vuoden kuluttua Näkökykyni on säilynyt ennallaan ja onnenhuuman lauhduttua suureksi tyytyväisyydeksi pystyn jo hieman objektiivisemmin arvioimaan näkökykyäni. kääntyy! Maailmaani tuntuu jääneen pysyvästi silmänliikkeiden mukaan tulevat välähdykset, vaikka verkkokalvo näyttää olevan paikallaan. Autolla ajaminen sujuu hienosti - kuinka mukavaa onkaan nähdä ryhmittymismerkit jo hyvissä ajoin, eikä vasta merkin alla. Katujen kyltit ja seinäkellot ovat taas käytössäni, jos vain älyän katsoa. Vatsassani tuntuu hykerryttävä riemu vieläkin, että jotain näin kummallisella tavalla hyvää voi ihmiselle tapahtua! Kesätapaaminen Tulimäessä Ensikertalaisina tulimme uteliaan varovasti tapaamiseen.vastaanotto oli lämpimän ystävällinen, siitä alkoi todella upea viikonloppu. Asiaa oli tiedon ja kokemuksen muodossa tarjolla. Toisten kertomukset omista kokemuksista olivat todella avartavaa ja maanläheistä kuultavaa. Invalidiliitto oli myös järjestänyt pienen tietoiskun palveluksistaan. Viikonloppua suosi myös sää ollen todella upea. Meidän tuleva koululainen oli muiden lasten seurassa kuin kotonaan,kaikki menivät tilan eläinten perässä koko viikonlopun. Me hivenen vanhemmat pelasimme mölkkyä saunoimme ja uimme (vesi tosin oli jääkylmää). Hankin kuluneen vuoden aikana niin luku- kuin moniteholasit. Käytän kuitenkin vain lukulaseja. Eli tutkin maailmaa ilman silmälaseja joko vasemmalla tai oikealla silmällä sen mukaan mille etäisyydelle katson - aivot hoitavat asian automaattisesti. Jos haluan nähdä tarkasti lähelle on kaivettava apuun lukulasit. Hätätapauksessa luen toki ilman laseja, mutta verkkokalvon irtauma on aiheuttanut sen, että silmässä on tarkannäön alueella vääristymää, joka kaventaa ja kallistaa juuri keskikohdalta näkökenttää - kirjaimet ja vaikkapa ihmiset valokuvista ovat vaikeita tunnistaa. Samainen vasemman verkkokalvon kahdesti tehty kiinnittäminen vei myös näkökenttää niin ulkoreunalta kuin silmän alalaidasta. Puuttuva näkökenttä ei kyllä liiemmälti haittaa sillä päähän Vielä kerran kiitos teille, jotka olette tehneet töitä yhteisen viikonlopun eteen. PS. Odotamme jo innolla ensi kesän tapaamista. Markus Hämäläinen, Merja Huppunen ja Kari Hämäläinen

13 Tiesitkö että marfaanikoilla on mahdollisuus liittyä Sydänlapset ry:n jäseneksi? Sydänlapset ry on valtakunnallinen sydänlasten, -nuorten, -aikuisten sekä heidän perheidensä etujärjestö, jonka tavoitteena on sydäntutkimusten ja leikkaushoidon turvaaminen kaikille niitä tarvitseville lapsille. Toisena yhdistyksen keskeisenä tehtävänä on tukea perheitä, joihin on syntynyt sydänvikainen lapsi. Järjestöllä on monenlaista toimintaa: kursseja, tapaamisia, matkoja, luentoja sekä sydänvikaisten nuorten ja aikuisten tapaamisia. Lisätietoja Hei kaikki yli 13-vuotiaat nuoret! Olemme ajatelleet hallituksen kanssa kehittää jonkinlaista nuorisotoimintaa Marfan-yhdistykselle. Ajatuksena on, että ensi vuoden kesätapaamisessa järjestettäisiin jotain kivaa ohjelmaa nuorille. Ennen sitä olisi mukavaa tutustua toisiimme esim. chatin kautta. Nyt toivoisin, että kaikki asiasta kiinnostuneet (13 - nuoret aikuiset) ottaisivat minuun vapaamuotoisesti yhteyttä sähköpostin kautta ja voisimme sitten yhdessä miettiä miten jatketaan. Mukavaa talven odotusta kaikille! Terveisin Jenny Lindgren Vene Meri antaa, kun et pyydä. Meri ottaa, kun et antaisi. Meri kuuntelee, kun et puhu. Meri vastaa kun ei kysytä. Minä olen pienen pieni vene. Henri Sandborg Kiitos Ystäväni Jos pyydän, Sinä kuuntelet. Kun kuuntelet, Sinä ymmärrät. Kun ymmärrät, Sinä autat. Kun autat, Sinä onnistut. Kun onnistut, uskallan pyytää. Kiitos Sinulle Ystäväni Henri Sandborg

14 HARVINAISIA HAASTEITA Maailmassa on ihmisiä, joiden on vaikea, joskus jopa mahdoton löytää vertaisryhmää tai saada tietoa sairaudestaan. He kuuluvat harvinaisiin vammaisryhmiin. Harvinainen vammaryhmä? Harvinaiseksi vammaryhmäksi kutsutaan ryhmää, johon yhteispohjoismaisen käytännön mukaan kuuluu enintään 100 henkilöä miljoonaa asukasta kohden. Suomessa kuhunkin ryhmään kuuluu alle 500 henkilöä. Lisäksi vamma tai sairaus aiheuttaa pysyviä haittoja monissa arkielämään liittyvissä toiminnoissa. Resurssikeskusverkosto Suomessa on toiminut jo yli kymmenen vuoden ajan eri järjestöjen muodostama resurssikeskusverkosto. Verkoston vastuualuejako perustuu lääketieteellisen osaamisen erityisalueisiin sekä iän mukaisen kehityksen ja palvelutarpeen tuntemukseen. Verkostoon kuuluvat: Hengitysliitto Heli, harvinaiset hengityselinsairaudet Iholiitto, harvinaiset ihosairaudet Invalidiliitto, harvinaiset tuki- ja liikuntaelinvammat Kehitysvammaisten Tukiliitto, harvinaiset kehitysvammat MLL:n Lasten ja nuorten kuntoutussäätiö Näkövammaisten keskusliitto, harvinaiset näkövammat Suomen MS-liitto, harvinaiset neurologiset vammaryhmät Suomen Reumaliitto, harvinaiset reumasairaudet Väestöliitto sekä Stakes, jolla on konsultointijäsenyys verkostossa Harvinaiset tuki- ja liikuntaelinvammaryhmät Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö Invalidiliiton Harvinaiset -yksikkö toimii Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa. Toiminta on valtakunnallista ja toiminta on kohdistettu etupäässä harvinaisiin tuki- ja liikuntaelinsairauksiin. Harvinaiset -yksikkö: ohjaa ja neuvoo yksilöllisesti ja perhekohtaisesti tuottaa koulutus-, kuntoutus- ja neuvontapalveluja laatii oppaita, ensitietoesitteitä, videoita ja julkaisee harvinaisten omaa Harava-lehteä kerää tietoa ja ylläpitää diagnoosipohjaista rekisteriä ja etsii uusia harvinaisia diagnoosiryhmiä järjestää viikonlopun mittaisia tiedotusluontoisia ja vertaistukea tarjoavia viikonlopputapahtumia järjestää seminaareja ja antaa asiantuntemustaan Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksen järjestämille kursseille, joissa on mukana harvinaisia asiakkaita toimii kiinteässä yhteistyössä harvinaisten diagnoosipohjaisten yhdistysten ja yhteenliittymien kanssa tekee yhteistyötä pohjoismaisella ja kansainvälisellä tasolla sekä yhteistyötä ammattihenkilöstön ja julkisen sektorin kanssa. Invalidiliiton tukihenkilö- ja tukiperherekisteristä löytyy koulutettuja vertaistukijoita myös harvinaisiin vammaisryhmiin kuuluville henkilöille ja perheille, joita Harvinaiset -yksikkö välittää tarpeen vaatiessa. Lisätietoja yksiköstä saa osoitteesta www. invalidiliitto.fi tai ottamalla yhteyttä yksikköön. Mikä on ryhmätapaaminen? Invalidiliiton harvinaisille vammaryhmille järjestetään viikonlopun mittaisia tapaamisia (la-su). Paikkana on Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus. Tapaamisten luonteeseen kuuluu, että ne ovat tiedotusluontoisia. Niihin pyritään löytämään asiantuntijoiden joukko kertomaan tietystä diagnoosista ja siihen liittyvistä erityisasioista ja ratkaisuista ongelmiin. Asiantuntijoilta saadun tiedon lisäksi myös kokemusperäistä tietoa ja vertaistukea voi saada evääksi kotiin runsain mitoin. Monet vanhemmat ovat kertoneet kokemuksistaan tapaamisista ja todenneet esimerkiksi lääkärin kyselytunnin antoisaksi. Silloin on kerrankin tilaisuus kysellä rauhassa asioita, jotka ovat unohtuneet lyhyellä vastaanottokäynnillä. Harvinaiseen vammaryhmään kuuluvat eivät useinkaan tapaa toisia samaan ryhmään kuuluvia, joten ajatusten ja kokemusten vaihto on tapaamisten tärkeä tekijä. Monet sanovatkin saavansa eväitä arjessa jaksamiseen, paljon tietoa ja hyviä niksejä jokapäiväisiin toimiinsa. Tapaamisten ikäraja on nollasta sataan vuoteen, mikä on koettu ainoastaan rikkaudeksi. Yhteinen illanvietto, saunominen ja uiminen kruunaavat viikonlopun, etenkin lasten mielestä. Samalla lapset voivat tavata toisia samaan vammaryhmään kuuluvia, sisarukset näkevät toisia sisaruksia ja vanhemmat voivat tutustua toisiinsa. Moni yhdistyskin on saanut alkuunsa näissä tapaamisissa. P ääosan tapaamisten kustannuksista maksaa Raha-automaattiyhdistys. Tapaamisille on kuitenkin omavastuurahoitus, sekä henkilöettä perhehinta ja lastenhoidosta pieni korvaus.

15 Osanottajat pyritään majoittamaan Lahden kuntoutuskeskuksen tiloihin, mutta joskus joudutaan turvautumaan myös lähihotelliin, kun osanottajia on runsaasti. Tapaamisten matkakuluja ei korvata. Ryhmätapaamisista saa tietoa esimerkiksi yksikön omilta Internet-sivuilta, jotka sijaitsevat osoitteessa Harvinaisille ryhmille suunnatut kurssit Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksessa järjestetään myös kursseja harvinaisille vammaryhmille. Erityisesti diagnoosikohtaiset perhekurssit ovat suuressa suosiossa. Kursseille kannattaa hakea jo hyvissä ajoin, sillä ne täyttyvät nopeasti. Kurssit ovat Kelan järjestämiä, joten niihin haku tapahtuu oman Kelan kautta. Harvinaiset aikuisetkin kurssitetaan muutaman kerran vuodessa. Aikuisten kurssit eivät ole diagnoosikohtaisia, vaan yhteinen nimittäjä kurssilla on harvinaisuus. Samoin kuin perhekursseille, aikuisten kursseille pääsee Kelan kautta. Jos kurssimuotoisuus ei houkuttele, voi aina hakeutua yksilölliseen kuntoutukseen, joko yksin tai mikäli perheessä on vammainen lapsi, perheen kanssa. Harava-lehti Yksikkö julkaisee harvinaisille vammaryhmille tarkoitettua HARAVA-lehteä. Lehden toimitusneuvosto koostuu harvinaisiin vammaryhmiin kuuluvista henkilöistä. Lehti jaetaan myös asiantuntijoille sekä monelle sosiaali- ja terveydenhuollon eri sektorille. Lehti on ilmainen ja se ilmestyy kaksi kertaa vuodessa. Lehden voi tilata Invalidiliiton Harvinaiset -yksiköstä. Yhdistykset mukana yhteistyössä Moni harvinainen vammaryhmä on perustanut oman yhdistyksen ja jokunen niistä on liittynyt Invalidiliiton jäsenyhdistykseksi. Yhdistykset ovat osoittautuneet aktiivisiksi ja tarpeellisiksi vertaistuen antajiksi etenkin nykyajassa, kun sähköposti ja Internet ovat miltei jokaisen saatavilla. Enää ei yhteydenpito ole hidasta, vaikka yhdistyksen jäsenet asuvatkin kuka pohjoisessa, kuka etelässä, joku jopa lounaassa. Yksikkö pyrkii olemaan myös yhdistysten välisenä sanansaattajana järjestämällä neuvottelupäiviä ja tiedottamalla harvinaisista asioista Invalidiliiton Harvinaiset -työryhmälle. Ota yhteyttä Mikäli olet kiinnostunut harvinaisista tuki- ja liikuntaelinvammaryhmistä, voit ottaa yhteyttä yksikön suunnittelijaan. Kerron mielelläni sinulle lisää, samalla voit myös tilata Harava-lehden. Vuonna 2005 Vuoden 2005 ryhmätapaamisista yksi on Marfantapaaminen Tapaamiseen voi hakea koska vain, mutta viimeistään hakemusten on oltava perillä , eli kuukautta ennen tapaamista. Hakemuslomakkeita (Ku 102 ja Ku104) saa Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskuksesta kuntoutussihteeriltä tai Kelan toimistoista. Harvinaiset aikuiset -kursseja järjestetään vuonna 2005 kaksi. Toinen niistä on suunnattu nuorille aikuisille (18 35v.). Tällä keväällä järjestettävällä kurssilla on myös lievästi vammaisten kuntoutuspaikkoja, joten Marfan-asiakkaat voivat mainiosti hakeutua mukaan, mikäli kuntoutusjakso kiinnostaa. Kursseista kannattaa kysyä kuntoutussihteeriltä. Hän auttaa ja neuvoo miten kursseille pääsee. Kuntoutussihteerin yhteystiedot: puh. (03) Puhtia ja voimia kaikille lukijoille! Nähdään tapaamisella tai kurssilla ainakin toivon niin! Terveisin Harvinaiset -yksikkö suunnittelija Merja Monto Invalidiliiton Lahden kuntoutuskeskus Launeenkatu 10, Lahti p.(03) , fax (03) Oppaat ja tiedotteet Harvinaiset -yksikkö julkaisee vuosittain uusia diagnoosioppaita ja tiedotteita. Uusimpia oppaita ovat Osteogenesis Imperfecta, Erbin pareesi, Arthrogryposis multiplex congenita ja Rustohiushypoplasia. Marfan-opas ilmestyy vuoden 2005 alussa. Oppaita voi tilata Harvinaiset -yksiköstä.

16 Haastatteluvuorossa dos. Ilkka Kaitila Olet ollut mukana perustamassa Suomen Marfan-yhdistystä. Miten ajatus marfaanikkojen potilas-yhdistyksestä heräsi? Ensimmäinen syy: Marfan-oireyhtymä kuuluu harvinaisten sairauksien joukkoon. Perinnöllisyyslääkärinä olen aina joutunut selvittämään harvinaisten, usein kummallisten sairauksien perussyytä ja mahdollista periytyvyyttä. Selvittelyn syynä on lähes aina sairaan ja hänen vanhempiensa tarve saada tietoa sairaudesta, sen mahdollisista ongelmista, parannus- ja hoitomahdollisuuksista sekä mahdollisesta periytyvyydestä. Tässä työssä hyvin usein joutuu vastatusten sen tositilanteen kanssa, että opiskeluaikana ja sen jälkeen hankittu lääketieteen koulutus ei riitä: on etsittävä tietoa vanhoista ja uusista tieteellisistä julkaisuista. Kun ja jos tietoa löytyy, julkaistu tieto perustuu jopa vain yhden tai muutaman sairaan, ja heidän siihenastisen elämänsä sairauspiirteiden kuvaamiseen. Hoitokokemuksiakin kuvataan vain muutaman potilaan kokemusten perusteella. On selvää, että tämänlaatuinen tieto ei ole luotettavaa jokapäiväisessä eikä varsinkaan tieteellisessä mielessä. Usein julkaisuista ei myöskään löydy sellaista tietoa sairauden oireista ja komplikaatioista, joita hoitavana lääkärinä potilaillaan havaitsee. Tästä luonnollisesti seuraa, ettei edes lääkärinä voi ja osaa antaa vastauksia harvinaista sairautta koskeviin, usein hyvin tärkeisiin kysymyksiin. Marfan-oireyhtymä on harvinainen, mutta kaikkialla maailmassa ilmenevä, usein äkillisen hengenvaaran aiheuttava sairaus. Niinpä sitä on viimeisten lähes 30 vuoden aikana tieteellisesti tutkittu lukuisten tutkijoiden ja tutkijaryhmien toimesta kulloinkin riittävän useita potilaita eli potilasaineistoja arvioiden. Tutkimusten tuloksena on sanottavissa, että Marfan-oireyhtymä tunnetaan niin oireiltaan ja ongelmiltaan kuin perussyyltään jo hyvin. Lisäksi sen vaarallisimman terveysongelman, aortan laajenemisen ja aortan sisäkalvon repeämisen eli dissekoitumisen kirurgiset hoito menetelmät on onnistuttu kehittämään varsin hyviksi. Samalla on kuitenkin sanottava, että Marfan-oireyhtymäksi aikaisemmin diagnosoidusta sairaudesta on eriytynyt joukko sairauksia, jotka eräiltä oireiltaan muistuttavat Marfan-oireyhtymää, mutta eivät kuitenkaan ole sitä. Toinen syy: Minun on tunnustettava, että lääkärin tiedoistani huolimatta en voi kokea sairautta sellaisena kuin sairas ja hänen lähisukulaisensa sen kokevat. Kun lääkärinä itse on sairastunut, on huomannut miten kysymysten sisältö ja huoli muuttuvat tärkeysarvoiltaan. Silloin on huomannut, miten paljon parempia vastauksia antavat ne lähimmäisemme, jotka ovat minun, sairastuneen, kanssa samassa tilanteessa. Tiedon ja osanoton jakamisen valtavan merkityksen tajuaa vasta, kun niitä on jaettavana. Kun nykyisin Suomessa oman sairauden hoitovastuuta siirretään yhä enemmän sairaan itsensä ja hänen lähiomaistensa harteille, erittäin hyödyllisiksi osoittautuvat ne kokemukset, jotka samaa sairautta sairastavat ovat saaneet maamme terveyden ja sosiaalihuollon järjestelyistä. Vihje oikeutetun sosiaalimuodon hakemisesta, kuntoutuspaikasta tai asiansa tuntevasta hoitopaikasta voi olla kullan arvoinen. Kolmas syy: Kokemukseni useiden muiden niin suomalaisten kuin ulkomaalaisten potilasyhdistysten toiminnasta olivat minulle todistaneet, että potilasyhdistyksistä on valtavan suurta hyötyä niin sairaille ja heidän lähisukulaisilleen kuin meille hoitaville lääkäreille. Yhdysvaltojen Marfan-yhdistys on perustettu vuonna 1981, Englannin vuonna 1984 ja vastaava yhdistys on nykyisin lähes jokaisessa länsimaassa. Yhdistyksen suurin hyöty on sairautta koskevan uuden tiedon jakamisessa mahdollisimman lyhyessä ajassa, mahdollisimman monille tietoa tarvitsevalle. Parhaimmin ja laajalle tieto leviää kun sen voi esittää ja saada sitä tarvitsevien kokouksissa, julkaistuissa yhdistyksen lehdissä jne. Kaikille samanaikaisesti jaetun kulloisenkin tiedon arvo ja merkitys on heti arvioitavissa ja tieto on kysymyksillä täydennettävissä. Yhdistyksen jäsenten henkilökohtaisten sosiaalisten suhteiden kehittymisellä on myös hyvin tärkeä merkityksensä. Lääkärinäkin potilasyhdistyksessä usein menettää valkotakkinsa, josta keskusteluiden sisällön, syvällisyyden kannalta on vain hyötyä. Nämä kolme syytä olivat varmasti ne painavimmat, kun hoidossani olleet perheet joko itse tai minä ehdotin Marfan-yhdistyksen perustamista eli kymmenen vuottaa sitten. Pienestä kipinästä syttyi helposti tuli. Mihin suuntaan yhdistyksen pitäisi mielestäsi kehittyä? On ilmeistä, että maamme lääkärikunta, terveyden- ja sosiaalihuolto yleensä ei tunne Marfan-oireyhtymää eikä Annuloaortaalista ektasia -oireyhtymää. Sydänlääkärit ja sydän- ja verisuonikirurgit tuntevat, mutta hekin vasta sen jälkeen, kun heillä on ollut yksi päivystysluonteisesti aortan repeämisen vuoksi hoidossa ollut potilas. Yleisesti ei tiedosteta Marfan- ja Annuloaortaalinen ektasia -oireyhtymien perinnöllisyyttä ja sen hengenvaarallisimman piirteen, aortan laajenemisen ennakoitavuutta ja laajenemisen komplikaationa tapahtuvan aortan sisäkalvon repeämisen riskiä siihen asti terveellä henkilöllä. Tämän osoituksena on vaikeudet saada oireyhtymää sairastavien riskissä olevat lähisukulaiset asianmukaiseen huolelliseen sydämen ja verisuoniston tarkastukseen. Lääkärikunta ymmärtää myös huonosti sen, että vaikka sydämen ja verisuoniston tutkimustulos on normaali, seurantatutkimuksia ei voi jättää järjestämättä. Y hdistyksen jäsenmäärää on syytä koettaa kasvattaa. Marfan-oireyhtymä aiheuttaa terveyden ongelmia pääasiassa luustossa, silmissä, sekä sydämessä ja verisuonistossa. Annuloaortaalinen ektasia (AAE) eli aortan kystinen medianekroosi,

17 aiheuttaa lähes samankaltaisen aortan sairauden, mutta yleensä ei muita Marfan-oireyhtymän ongelmia. Vaikka yhdistyksen nimi on mielestäni syytä pitää entisenä, ehdotan, että yhdistyksen toiminta kattaa myös perinnölliset aortan laajentuma/dissekoitumasairaudet ja tällä tavoin jäsenmäärältään suurenee. Tästä puolestaan seuraa sen, että yhdistyksessä on kahden huoneen väkeä. Huoneiden välinen ovi on kuitenkin lääketieteellisessäkin mielessä laaja, ja arvailen, että siitä tulee kulkemaan väkeä edestakaisin. Yhdistyksen toiminnassa nämä kaksi huonetta on kuitenkin otettava huomioon. Potilasyhdistykset, niin myös Marfan-yhdistys, ovat jäsentensä näköisiä. Rehellisyyden nimissä on kuitenkin todettava, että yhdistykset ovat johtajansa ja hallituksensa näköisiä, eivätkä potilasyhdistykset tässä mielessä eroa muista yhdistyksistä. Yhdistysten ainainen vaara on se, että niiden johto pysyy liian pitkään samana: yhdistyksen toiminta ratautuu, kivettyy ja vähitellen kuoleutuu. Siksi yhdistysten johdon pitää olla jatkuvassa uusiutumisen tilassa. Minusta Marfan-yhdistyksessä ei nyt tätä vaaraa ole, mutta kun yhdistyksen jäsenmäärä on pieni, aktiivisen yhdistyksen johtamiseen valmiiden luku on myös pieni. Tämä huoli johtaa ehdottamaan, että Marfan-yhdistyksen jäsenmäärää pyritään lisäämään paitsi tiedossa olevilla ja tulevilla marfaanikoilla myös perinnöllistä aortan sairautta sairastavilla. Jo tällä hetkellä yhdistykseen kuuluu annuloaortaalista ektasiaa sairastavia, joilla ei ole luustossaan, silmissään muissa elimissä olevia Marfan-ongelmia. Mitä asioita yhdistyksen tulisi nostaa enemmän esille? Marfan-yhdistyksen täytynee hakeutua lääkärikunnan tietoisuuteen. Se voisi tapahtua kahdella tavalla. Ensinnä, yhdistys voisi tarjota eräänlaista julkilausumaa Suomen Lääkärilehteen. Julkilausuman sisältö voisi olla ja sen pitää olla yksinkertainen: Marfan-oireyhtymä on vallitsevasti periytyvä sairaus. Tästä seuraa, että sairauden diagnosoineen tai sitä epäilleen, esim. aortan dissekoitumisen hoitaneen lääkärin on potilaan tutkimusten ja hoidon lisäksi lähetettävä sairas yliopistolliseen keskussairaalaan perinnöllisyysyksikköön sukuselvityksiä ja perinnöllisyysneuvontaa varten. Toiseksi, lääkärikunnan on ymmärrettävä, että aortan laajentuma kehittyy vasta aikuisiällä, että siitä useimmiten hoitamattomana seuraa repeäminen ja että asianmukaisilla, säännöllisillä seurantatutkimuksilla voidaan ajoittaa aortan korjausleikkaus turvalliseen ajankohtaan ja näin estää potilaan hengenvaara ja muut vaikeat komplikaatiot. Selvitykset ja seurannan järjestäminen koskee myös sairaan lähisukulaisia. Toinen paikka, jossa julkilausuma voidaan esittää, on sydänlääkäreiden ja sydän-verisuonikirurgien kokoukset. Jos kokouksessa ei nyt varsinaista puheenvuoroa saa, jo näyttelypöydän pitäminen jaettavine tiedotteineen kokouspaikalla lisäisi oireyhtymän tunnettavuutta. Henkilökohtainen keskustelu kokouksen osanottajan kanssa on aina arvokas. Toinen yhdistyksen toiminnan painopiste on sairaan itsensä vastuun korostaminen. Potilaan on ymmärrettävä, että nykyinen terveydenhuoltojärjestelmämme ei pidä sairaista huolta, vaan asettaa vastuun potilaalle itselleen. Yhdistyksen jäsenten on siksi opittava taistelemaan oikeutensa, s. o. terveytensä puolesta eli pidettävä huolta omasta terveydestään. Sairaan on osattava ja uskallettava ulottaa vastuunsa myös lähisukulaisiin. Tämä tarkoittaa sitä, että on uskallettava ottaa Marfanoireyhtymä keskustelun alaiseksi lähisukulaisten kanssa. Se ketä sukulaista oireyhtymä todella koskee, selviää parhaimmin perinnöllisyyslääkärin kanssa keskustellessa eli perinnöllisyysneuvonnassa. Miten näet Suomen Marfan-yhdistyksen tulevaisuuden? Entä potilasyhdistysten tulevaisuuden yleensä? Minusta Marfan-yhdistyksellä on tehtävä. Sen tulee olla jäsenistönsä etujen ja oikeuksien puolustaja. Tätä tehtävää yhdistys toteuttaa mm. terveyden- ja sosiaalihuollon suuntaan ja julkisuuteen yleensä. Lisäksi yhdistys on nopein ja tehokkain tapa levittää lääketieteellistä perustietoa oireyhtymästä ja kaikesta uudesta tieteellisestä tiedosta jäsenkuntansa sisällä. Kun yhdistyksellä on tehtävä, sillä on myös hyvä tulevaisuus. Ei ole pelkoa siitä, että työ tulisi tehdyksi. Samat ajatukset pätevät lähes kaikkiin potilasyhdistyksiin. Yhdistysten talous on tietysti vaikeasti ratkaistava ongelma. Jäsenmaksut eivät ole korkeita, toiminnan pitkäaikaisia tukijoita on vähän, kaupallinen toiminta ei ehkä jotain varsinaista tempausta lukuun ottamatta kovin paljon varoja tuota. On tajuttava, että potilasyhdistykselle tehtävä työ tulee olemaan pitkälti vapaaehtoista, palkatonta, ja sitä on määrättömästi. Tämä puolestaan merkitsee sitä, että yhdistyksessä täytyy olla luonnollinen toimihenkilöiden kierto. Potilasyhdistykset ovat tehneet ja tekevät erittäin arvokasta työtä. Onko uusia lääketieteellisiä tuulia Marfanoireyhtymän tutkimisessa tai hoidossa? Y ksi lääketieteellisen tutkimuksen painopiste on perinnöllisen aortan laajenemisen ja repeämisen huolellinen erottaminen useaksi sairaudeksi, joista kullakin on omia piirteitään ja sen mukaisesti toisistaan poikkeavat hoito- ja seurantatavat. Kun Marfanoireyhtymä johtuu yleensä FBN-1 geenissä, joka sijaitsee kromosomissa 15, olevasta mutaatiosta, todennäköisesti pienellä osalla potilaista geeni onkin kromosomissa 3. Tätä geeniä ei vielä ole löydetty eikä mutaatiota näin ollen pystytä tutkimaan. Annuloaortaalinen ektasia -oireyhtymä aiheuttaa ilmeisesti aortan sairauden yleensä toisessa kohdassa kuin Marfan-oireyhtymä. AAE:n aortan sairaus on vatsa-aortan alueella, alkaa aortan kaarelta ja voi jatkua aina lantioon asti. AAE:n geenejä on ainakin kolme, kukin eri kromosomeissa, ne on paikannettu,

18 muuta niitä ei ole vielä löydetty eikä mutaatiota niin ollen T pystytä tutkimaan. oinen huonosti tutkittu marfaanikkojen todennäköinen ongelma on lisääntynyt riski osteoporoosiin. Ulkomailla tutkimus on vireillä, toistaiseksi ei Suomessa. Osteoporoosi aiheuttaa pahimmillaan luuston, erityisesti selkärangan kipuja. Sille on nykyisin hyvät ehkäisy- ja hoitokeinot bisfosnaatti-lääkkeillä. On hämärän peitossa, ryhdymmekö Suomessa osteoporoosin yleisyyttä tutkimaan vai luotammeko ulkomailla tehtäviin tutkimuksiin. Olet koonnut Marfan-asiantuntijalääkäriryhmän eri alojen lääkäreistä. Mikä on ryhmä tarkoitus ja miten se toimii? Asiantuntijaryhmässä on edustajat kaikilta niiltä lääketieteen erikoisaloilta, joilla Marfanoireyhtymässä voi olla oireita. Asiantuntijat toimivat vapaaehtoisesti ilman korvausta 3-vuotiskauden oman lupauksensa mukaan. Asiantuntijoita ovat sydänlääkäri, sydän-verisuonikirurgi, luuston sairauksien erikoislääkäri eli ortopedi, silmälääkäri, perinnöllisyyslääkäri, psykiatri, fysioterapeutti, ja tulevaisuudessa röntgenologi. Asiantuntijat kokoontuvat kutsustani ja kokouksessa kukin kertoo omalla alallaan tapahtuneesta tutkimustyöstä, sen tuloksista ja sovellutuksista potilashoitoon. Asiantuntijaluettelo on julkaistu yhdistyksen www-sivuilla. Toimikautensa aikana asiantuntijat ovat lupautuneet kutsusta esitelmöimään yhdistyksen kokouksissa ja kirjoittamaan yhdistyksen lehteen oman alansa asioista. Asiantuntijaryhmä ei juuri ole toiminut viimeisen kahden vuoden aikana lähinnä kokoon kutsujansa ja jäsentensä suuren työtaakan vuoksi. Tulevaisuus näyttää paremmalta: seuraava kokous on syksyllä Mitä haluaisit sanoa yhdistyksen jäsenille? Osaksenne on tullut harvinainen ja usein normaalia elämää vahvasti rajoittava, joskus hengenvaarallinen sairaus, jonka lääkärit tuntevat huonosti. Ette kuitenkaan ole yksin, kun teillä on yhdistys ja kun osaatte pitää niin itsestänne kuin sukulaisistanne ja muista marfaanikoista huolta. Omalta osaltani koetan luoda ja ylläpitää asiantuntijaverkon avuksenne ja näin varmistaa teille mahdollisimman normaalin ja turvallisuuden tulevaisuuden. Dos. Ilkka Kaitila HYKS:n perinnöllisyyslääketieteen yksiköstä kutsuttiin Suomen Marfanyhdistyksen ensimmäiseksi kunniajäseneksi pidetyssä yhdistyksen vuosikokouksessa. Kunniakirja ja kukkakimppu ojennettiin elokuussa. ******************************************************************* HEINOLAN HELEÄ SOPEUTUS JA KUNTOUTUS Vertaisverkoston vihje Liityin vuonna 2003 Suomen Marfan-yhdistykseen, kun sain tietää sydänsairauteni taustalla olevasta oireyhtymästä. Heti ensimmäisessä puhelinkontaktissa yhdistyksen yhteen jäseneen sain erittäin paljon hyödyllistä tietoa Marfan-oireyhtymästä sekä vihjeen hakea kevään sopeutumisvalmennusja kuntoutuskurssille Heinolaan. Laitoin paperit vetämään ja pääsin kurssille varsin pian sydän-leikkausta seuranneen sairauslomani jälkeen. Ajoitus oli mitä parhain, koska siinä vaiheessa kaipasin tietoa oireyhtymästä ja halusin myös tutustua muihin marfaanikkoihin. Kurssille pääsy helppoa Pääsyni kurssille onnistui heti, vaikka olin pelännyt Kelan rahapulaa. Niinpä sitten kevätauringon paistaessa ja koivujen orastavaa vihreyttä ihaillen körötin bussilla Helsingistä Heinolaan ja pääsin nauttimaan kahdesta ihanasta viikosta. Työnantajani suhtautui asiaan myönteisesti ja antoi minun pitää yhden pitämättömän vuosilomaviikon ja toisen viikon otin palkatonta virkavapautta. Pelkäsin myös, että kurssille ei tule riittävästi osanottajia, jolloin se perutaan. Onneksi porukka saatiin kasaan ja pienestä ryhmästämme tuli tiivis ja hyvin toimiva. Marraskuun 2003 seurantajakso oli mieluisa jälleen näkeminen ja ryhmämme täydentyi

19 yhdellä toisen kurssin jäsenellä, jolta seurantajakso oli jäänyt käymättä. Hyvin hän ryhmäämme sopeutui, vaikka ehkä hän vähän sitä jännitti. Me muuthan jo olimme avanneet sieluamme toinen toisillemme enemmän tai vähemmän ja muutenkin toisiimme tutustuneet. Tutkimuksia, keskusteluja ja kunnon kohennusta Nimensä mukaisesti kurssi oli sopeutumisvalmennus- ja kuntoutuskurssi, jossa yksi painopiste oli antaa meille tietoa Marfanoireyhtymästä. Kurssin alussa oli lääkärintarkastus ja meille tehtiin perustutkimuksia.. Sitten ohjelma alkoi pyöriä lukujärjestyksen mukaisesti, jossa oli asiantuntijaluentoja, keskusteluja, tutkimuksia, vesiliikuntaa, rentoutusta, tasapainoharjoituksia, fysioterapeutin yksilöllistä tutkimusta ja ohjausta ja tietysti myös syömistä. Me kaikki taisimme hieman lihoa kahden viikon aikana, koska söimme säännöllisesti ja ainakin itse söin normaalia runsaammin. Minkäs teet, kun hyvää ruokaa on tarjolla useamman kerran päivässä valmiin pöydän ääressä! Huovutusta, kuntosalitreenejä ja vähän lattaritanssia Jotkut meistä innostuivat kovasti käyttämään käsiään kellarikerroksen askartelutiloissa. Itse innostuin huovutuksesta, joka oli mitä rentouttavinta puuhaa ja matkalaukussa lähti kotiin kolme kaunista huopatablettia Marimekon unikkomuotoon sommiteltuna. Huonetoverini oli oikea käsityöihminen ja väsäsi huopatöiden ohella kaikkea muutakin kivaa kotiin vietävää. Ne meistä, jotka pystyivät, hyödynsivät myös sairaalan kuntosalia. Se olikin ihan mukava paikka, vaikka sitä normaalielämässä olenkin vierastanut. Poljin kuntopyörää, soutelin soutulaitteella, opettelin käyttämään myös muita vempaimia. Samalla oli kiva rupatella toisten salissa olijoiden kanssa tai olla vain hiljaa omissa mietteissään. Kevät oli parhaimmillaan toukokuussa Meidän toivottiin olevan talossa myös viikonlopun ajan. Itse jäin sairaalaan mielelläni, koska siten sain kunnon kahden viikon irtioton hektisestä työstäni. Viikonloppuna oli vapaaehtoista ohjelmaa ja osallistuin lattaritanssiharjoituksiin. Voi, miten rumba sai veret kiertämään suonissa ja lantion keinumaan. Näissä rytmeissä on sitä jotakin, aistillista liikunnaniloa. Mikä parasta, tanssia voi yksin, kaksin tai ryhmässä. Keväthehkuinen Heinola ja mieleen muistumia Kun katselen yhtä kurssilla otettua kuvaa, jossa makaan rentona sängyllä ja silmiini avautuu hennosti vihertävä suomalainen järvimaisema, huokaan tyytyväisyydestä. Heinolan sairaalan kuntoutusosasto oli remontoitu ja viihtyisä, koin oikeastaan olevani hotellissa. Kaunis korkealta avautuva maisema toi elävästi mieleen ulkomaan matkat ja lisäksi olin ikään kuin turvallisessa luostarissa, jossa minun ei tarvinnut kantaa huolta mistään. Aloin ymmärtää, miten helposti voisinkaan laitostua ja olla tyytyväinen sairaalaan rutiininomaiseen, mutta omalla tavallaan kiehtovaan maailmaan. Mieleeni muistui Thomass Mannin upea romaani Taikavuori, joka kertoo monitasoisen tarinan keuhkotautiparantolan maailmasta, joka on itse asiassa täynnä elämää ja lumoavia ihmiselämän kudelmia. Ei ollenkaan tylsä paikka! Mieleeni muistui myös tätini, joka sairastui nuorena naisena reumaan ja oli ensimmäisen kerran hoidossa Heinolan sairaalassa jo luvulla. Tämä täti oli minulle hyvin rakas ja esimerkki myönteisen elämänasenteen voimasta elämänlaadulle. Muistuipa mieleeni myös naapurin pikkutyttö, jota äitini piti päivähoidossa ja joka sairastui reumaan lapsena. Hänkin taisi olla jonkin jakson hoidossa Heinolassa. Sairaalasta sai lainata polkupyöriä ja teinkin muutaman mieluisan sight seeing -reissun Heinolan keskustaan. Rakastan taidekäsityötä ja paikallisesta sen alan myymälästä sorruin tietysti ostamaan luonnonväreillä värjättyjä neuleita. Onneksi olivat ale-hinnalla. Naistentansseissakin käytiin, vaikka ne olivat pienoinen pettymys. Ennakkohuhu oli kertonut, että paikallisessa hotellissa on maanmainiot naistentanssit, mutta tällä kertaa siellä oli hieman hiljaista. Marraskuun katselmus ja siipiväliarviot Marraskuussa olimme seurantajaksolla, vaihdoimme kuulumisia ja toimintaa oli taasen lukujärjestyksen mukaan. Psykologin johdolla käydyt keskustelut syvenivät entisestään ja ryhmämme säkenöivä ja ajoittain hyvinkin musta huumori olivat voimissaan. Vaikeistakin asioista puhuttiin avoimesti ja toisiamme kunnioittaen. Nyt näin jälkikäteen tuntuu, että juuri tästä terävästä ja älykkäästä huumorista nautin erityisesti. Meillä kaikillahan oli pitkä siipiväli! Anna-Liisa Korhonen

20 Suomen Marfan-yhdistys ry kiittää lämpimästi kaikkia tukijoitaan! rauhallista joulun aikaa ja onnellista uutta vuotta 2005!