Biopankit tutkimuksen ja hoidon välimaastossa

Transkriptio

1 Biopankit tutkimuksen ja hoidon välimaastossa Tarja Laitinen, professori Helsinki

2 Sairaalaan integroitunut biopankki Tutkii pääsääntöisesti sairaalan potilaita Käyttää sairaalan infrastruktuuria näytteiden keräykseen Käyttää sairaalaan infrastruktuuria näytteeseen/potilaaseen liittyvän tiedon keräykseen Omaa valmiudet hyödyntämää tutkimustietoa potilaan hoitoon

3 Kansallinen biopankkiverkosto Oulu Kuopio FIMM IBT PSHP BI HUS BCH Bio city VSSHP National Hub Availability data base Offer services -IT, legal, financial Quality control -shared procedures PSSHP THL BCK Tampere Turku Helsinki PPSHP BCO FIMM

4 Auria biopankki koko ERVA alueen biopankki Omistajat: Turun yliopisto (6/12), VSSHP (4/12) SatSHP (1/12) Vaasan SHP (1/12) hallinnollisesti TYKS-SAPA liikelaitoksessa perusrahoitus omistajilta henkilöstön palkkaukseen ja toimitiloihin johtaja/biopankkitoiminnasta vastaava laatuvastaava IT vastaava Turun kaupungin lahjoitusprofessuuri projektitutkijoita rahoittajia: Ely-keskus, Tekes, SA, EU, NordForsk, ministeriöt pyrkimys alkuvaiheen jälkeen omavaraisuuteen palvelumaksuin itsenäinen kustannuspaikka

5 Laaja suostumus Yksinkertainen ja integroitavissa sairaalarutiiniin kansalaisen terveysportaali Vapauksia entiseen verrattuna laajuus, mutta korkeatasoinen yksityisyydensuoja (biopankin laatujärjestelmä) tietoinen, mutta ei nimenomainen Rutiininäytteiden yhteydessä ylimääräinen verinäyte ylimääräinen koepala/lisänäytteet elinpreparaatista

6 Suostumus Verinäyte uutta potilasta Capture all comers

7 Patologian arkistot

8 M Syövän hoitokustannukset Syöpäjärjestöt 2006

9 ALK inhibitor - Crizotinib Keuhkosyövän driver-mutaatiot Molecular targeted therapy NSCLC Adeno carsinomas 60% of all NSCLC Mutation positive tumors 3-5% of all adeno carsinomas in 2007 the EML4-ALK fusion gene was reported in lung cancer in 2009 the benefit of Crizotinib in patients was reported in 2011 FDA granted accelerated approval to crizotinib

10 crizotinib was started Dec 2011 Keuhkosyöpäpotilaan hoitovaste

11 Milloin tutkimustuloksia voidaan käyttää potilaan hoitoon? Laatuvaatimukset täyttyvät: Näytteenotto Säilytys Tutkimuslaboratorio Tiedon palautus kliiniseen käyttöön Menetelmä Miten vaikuttaa hoitopäätökseen? Huom! Molekyyligenetiikkaa vain osa hoitopäätöstä

12 254 diseases and conditions 23andme: Get to know you. $ Health and ancestry 99 start here. Reports on 240+ health conditions and traits Discover your lineage, find relatives and more Get updates on your DNA as science advances Order now

13 Kliinisen tiedon varasto Tutkimusta ilman näytteitä älykkäämpiä tilastoja sairaalan toiminnan ohjaukseen kätevämpiä IT työkaluja Yksilöllisen seurantatiedon ennustearvo keuhkotilavuuden lasku tromboosiriski syöpäpotilaalla Uuden biomarkkerin yhdistäminen kliiniseen tietoon

14

15 29% muut TYKS:n 9,4 M laboratoriotukimusta B-Hb B-HKR B-Leuk B-Trom B-Eryt E-MCV E-MCH B-PVK+T fp-krea P-K P-Na P-CRP P-K+Na P-ALAT P-INR fp-gluk B-La U-KemSeul U-Eryt-O U-Alb-O U-Leuk-O U-Gluk-O U-Nitr-O U-Keto-O U-pH-O U-Om.p.-O Lymf P-AFOS P-TSH fp-kol fp-trigly Mono Baso HDL/Kol fp-kol-hdl B-Neut fp-kol-ldl Ca-Ion

16 ICD verkko TYKS N= potilasta verenpainetauti eteisvärinä koronaaritauti diabetes Mielenterveyden häiriöt Sydämen vajaatoiminta pneumonia uniapnea huonokuuloisuus Raskaus, synnytys astma Terveydenhuollon yhteydenotto hengitystieinfektiot

17 Diagnosoitu sairaus Oberon Potilaskertomus saalis x-kertainen Diabetes ,11 Hypertensio ,39 Astma ,21 COPD ,47 Psykiatrinen sairaus ,70 Uniapnea potilaan (N=1030) komorbiditeetit

18 pitkittäisseuranta joka arvioi yksilön mittauksiin liittyvää epävarmuutta Matemaattista mallinnusta

19 FEV1 ja tupakointi FEV 1 % lopettanut 40 v lopettanut 50v Ikä/vuosia Modified Peto: Am Rev Respir Dis 1983 Fletcer and Peto BMJ 1977

20 FEV1 slope Baseline 4 FEV1 (L) Koskela et al unpublished Constant decliners (N=144, 24%) at the 95% probability level

21 Tromboosiriski sytostaattihoidossa olevalla potilailla TYKS:ssä (N=38 073) Syöpä Potilaat N Tromboosit N Osuus Maha ,3 % Keuhkot ja henkitorvi ,2 % Munasarjat ,2 % Maksa ,2 % Haima ,0 % Munuainen ,5 % Paksu- ja peräsuoli ,4 % Rakko ,0 % Kohdunrunko ,0 % Kohdunkaula ,4 % Aivot ja keskushermosto ,9 % Rinta ,6 % Eturauhanen ,4 % Iho, melanooma ,4 % Kilpirauhanen ,8 % Kives ,7 % Yhteensä ,2 %

22 B-Eryt B-Hb B-HKR B-Leuk E-MCH E-MCV B-Tromb Trombosis First quartile Median Third quartile No 3,98 4,36 4,67 Yes 3,965 4,39 4,705 No Yes No 0,36 0,39 0,42 Yes 0,36 0,39 0,42 No 5,4 6,7 8,6 Yes 5,85 7,2 8,8 No Yes No Yes No Yes 223, Tavalliset verikokeet tromboosipotilailla

23 Retrospektiivisen tiedon täydentäminen Biopankkinäytteitä potilaan hoidon kriittisissä vaiheissa

24 Quantified Self self knowledge through numbers itsetietoisuuteen numeroiden avulla Uni 99% Liikunta 67% Paino 49% Ruokavalio 39% Syke 39% Ajankäyttö 34% Kehon koostumus 32% Veriarvot 32% Mieliala12% Aivotoiminta 16% Älyvaaka:rasvaprosentti Aamutreeni: toistomäärät, painot, aika intensiivisyys Resque Time ajanhallinta: minuutin tarkkuudella Kuvat aterioista ja kalorit FuelBand: fyysinen aktiivisuus Googlen kalenteri

25 Social media Sensor Scan Sequencing Passamani in Clinical Pharmacology& Therapeutics 2013

26 The First Children Saved By DNA Sequencing Nicholas Volker X-kromosomaalinen immunipuutos Genetics and Medicine 2010 Alexis and Noah Beery Science Translational Medicine 2011 Dopamiini ja serotoniini riippuva dystonia

27 Mitä tämä tarkoittaa? Ei aavistustakaan, MUTTA keskivertopotilaan hoitaminen ei enää riitä ja on liian kallista! - jokainen potilas on tutkimuspotilas? koulutusta tarvitaan kaikilla tasoilla! biopankkien tietokannat eivät imurin tavoin vain ime dataa vaan palauttavat pureskeltua tietoa potilaan hoitoon!

28 Kokonainen ekosysteemi Koulutus ja osaaminen Rahoitus/riskinotto/Investointien houkuttelu Suunnitelmallinen infrastruktuurin rakentaminen Osaamiskärjet Tieteenalojen yhteistyö Yliopistojen ja sairaaloiden yhteistyö IPR, julkisen ja yksityisen sektorin yhteistyö Lainsäädäntö Poliittinen tahtotila Toimiva Medicon Valley Petri Lehto, TEM